Aseruloplazminemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Aseruloplazminemi, beyinde ve çeşitli iç organlarda anormal demir birikimi ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Etkilenen bireyler, bilişsel bozukluk ve hareket bozuklukları dahil olmak üzere nörolojik semptomlar geliştirir.
Haber Merkezi / Retina dejenerasyonu ve diyabet de oluşabilir. Semptomlar genellikle 20 ila 60 yaşları arasında belirginleşir. Aseruloplazminemi, seruloplazmin (CP) geninin mutasyonlarından kaynaklanır. Bu mutasyon, otozomal resesif bir modelde kalıtılır.
Aseruloplazminemi belirtileri
Aseruloplazmineminin semptomları aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye değişir. Aseruloplazminemi ile ilişkili üç ana bulgu, retina dejenerasyonu, nörolojik semptomlar ve diabetes mellitustur.
Aseruloplazminemili bazı kişilerde yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı ve solgun cilde neden olabilen hafif anemi (düşük dolaşımdaki kırmızı kan hücresi seviyeleri) gelişebilir.
Aseruloplazminemi nedenleri
Aseruloplazminemi, seruloplazmin (CP) geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar.
Aseruloplazminemi teşhisi
Aseruloplazminemi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanılarak konur.
Aseruloplazminemi tedavisi
Aseruloplazmineminin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Aseruloplazminemili bireyler, bir demir şelatörü olan desferrioksamin adı verilen bir ilaçla tedavi edilebilir.
Demir şelatörleri, vücuttaki fazla demiri bağlayarak suda çözünmesini ve böbrekler yoluyla vücuttan atılmasını sağlayan ilaçlardır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
