Aniridia Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Aniridia, gözün iris bölümünün anormal gelişimi ile karakterize edilen nadir bir durumdur. İris, göz küresinin ortasında bulunan dairesel, renkli kısımdır. İrisin merkezi gözbebeği olarak da bilinir.
Haber Merkezi / İris, göze giren ışık miktarını düzenleyen gözbebeğinin boyutunu kontrol edebilir. Aniridia, irisin kısmen veya tamamen kaybolduğu bir durumdur. Aniridia’nın çeşitli formları tanımlanmıştır. Her form, hangi ek semptomların mevcut olduğuna göre belirlenebilir.
Aniridia, göz iris bölümünün kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterizedir. Aniridia, tek bir anormallik olarak ortaya çıkabilir veya altta yatan bir durumdaki birçok semptomdan biri olabilir.
İzole aniridia: İzole aniridia, doğumdan itibaren irisin kısmen veya tamamen yokluğudur.
Gillespie sendromu: Gillespie sendromunun semptomları aniridia, zihinsel yetersizlik ve ataksiyi içerir.
WAGR sendromu: WAGR, Wilms tümörü (bir tür böbrek tümörü), A niridia, G enitoüriner anormallikler ve R etardasyon anlamına gelir.
İzole edilmiş aniridia’nın çoğu formuna, PAX6 genindeki normal çalışmamasına neden olan zararlı değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Gillespie sendromu, ITPR1 genindeki zararlı gen değişikliklerinden kaynaklanır. WAGR sendromuna esas olarak 11. kromozom boyunca eksik olan genetik bilgi neden olur.
Aniridia tedavisi genellikle görüşü iyileştirmeye ve korumaya yöneliktir. İlaçlar veya cerrahi, glokom ve/veya katarakt için yardımcı olabilir. Kontakt lensler bazı durumlarda faydalı olabilir. Genetik bir neden belirlenemediğinde, hastalar Wilms tümörü gelişme olasılığı açısından değerlendirilmelidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
