image

Dandy Walker Malformasyonu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dandy Walker malformasyonu (DWM), beyincik ve 4. ventrikülün embriyonik gelişimi sırasında ortaya çıkan bir beyin malformasyonudur. Beyincik, hareketin koordinasyonuna yardımcı olan ve aynı zamanda biliş ve davranışla da ilgilenen beyin bölgesidir. 4. ventrikül, beyincik etrafındaki sıvıyı beynin dışına doğru yönlendiren bir alandır. 

Haber Merkezi / DWM, serebellar vermis olarak bilinen serebellumun orta kısmının az gelişmişliği (küçük boyut ve anormal konum), 4. ventrikülün kistik genişlemesi ve kafatası tabanının (posterior fossa) genişlemesi ile karakterizedir. DWM bazen (%20-80) hidrosefali ile ilişkilendirilir; burada omurilik sıvısının normal akışının tıkanması, beyin içinde ve çevresinde aşırı miktarda sıvı birikmesine yol açar.

Dandy Walker sendromunun semptomları tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük ton (hipotoni) veya daha sonra yüksek ton (spastisite), zayıf koordinasyon ve denge (ataksi) ve bazen genişlemiş baş çevresi ve hidrosefali nedeniyle kafatası içindeki artan basıncı içerir. Zeka geriliği yarıdan azında görülür; çoğunlukla şiddetli hidrosefali, kromozom anormallikleri veya diğer doğum kusurları olanlarda görülür. Etkilenenlerin %15-30’unda nöbetler meydana gelir. Beyin sapındaki solunum kontrol merkezleri bazen etkilenir ve yine büyük olasılıkla şiddetli hidrosefali ile birlikte solunum yetmezliğine yol açabilir. Teşhis yaşı, hidrosefali’nin başlangıcına ve ciddiyetine ve diğer doğum kusurlarının veya tıbbi problemlerin varlığına bağlı olarak değişir.

DWM’nin klinik sunumu ve görüntüleme özellikleri, izole serebellar vermis hipoplazisi (CVH) ve mega-sarnıç magna (MCM) ile örtüşmektedir ve bunlar, Dandy-Walker kompleksi olarak bilinen bir anomali spektrumu olarak birlikte sınıflandırılmıştır. Ancak ortaya çıkan deneyimler, bunun aşırı basitleştirme olduğunu ve hem sonuç hem de genetik riskler hakkında yanlış bilgiye katkıda bulunabileceğini göstermektedir. CVH, tipik DWM’yi karakterize eden, vermisin çarpıcı bir şekilde yukarı doğru rotasyonu olmayan küçük bir vermisten, 4. ventrikülün kistik genişlemesinden veya genişlemiş posterior fossadan oluşur. Bu malformasyona aynı zamanda kafa karıştırıcı olabilecek bir terim olan “Dandy Walker varyantı” da adı verilmiştir. 

Sonuca ilişkin mevcut veriler sınırlıdır, ancak bu genellikle tipik DWM’den daha şiddetlidir. MCM, serebellumun normal veya normale çok yakın boyutuna rağmen genişlemiş bir posterior fossa ile karakterizedir. Artan boyut, serebellumun altında ve sıklıkla arkasında genişlemiş sıvı toplanmasıyla ilişkilidir. Bu normal bir varyant olarak rapor edilmiştir, ancak ortaya çıkan deneyimler bunun gelişimsel engellerle ilişkili olabileceğini düşündürmektedir, ancak bunlar genellikle DWM veya CVH’de görülenden daha az şiddetlidir. Bu üç örtüşen duruma ilişkin prognozdaki belirsizlik, hem doğal değişkenlik hem de bunları ayırt etmedeki zorlukla açıklanmaktadır.

DWM, beyincik ve çevresindeki yapıların erken embriyonik gelişimindeki kusurlardan kaynaklanır. Birkaç hastada, kromozom 3q24.3’ün (ZIC1 ve ZIC4 olarak bilinen ilk DWM genlerinin konumu), 6p25 veya 13q32.2-q33.2’nin silinmesi veya 9p duplikasyonu dahil olmak üzere kromozom anormallikleri vardır. Geri kalanında ise kardeşlerde tekrarlama riski %5’in altında olduğundan muhtemelen diğer daha karmaşık genetik ve belki de çevresel faktörlerden (teratojenler) kaynaklanmaktadır.

 İzole Dandy Walker malformasyonu olan etkilenen kardeşlerden birkaç örnek rapor edilmiştir; bu durum otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtımı düşündürür, ancak bunların çoğu muhtemelen CVH’dir ve tipik DWM değildir. Bu ailelerde tekrarlama riski %25’e kadar daha yüksektir. DWM aynı zamanda çoklu doğum kusurlarını içeren bir genetik sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir. Yüz hemanjiyomu, kalp ve sternum defektleri ve DWM’den oluşan PHACES sendromu gibi. DWM ile birçok başka sendrom ve kromozom anormalliği rapor edilmiştir, ancak bunların çoğunun tipik DWM’den ziyade CVH’ye sahip olduğu görülmektedir.

Dandy Walker malformasyonunun tanısı ultrason, CT ve MRI kullanılarak konur. Dandy Walker malformasyonunun doğum öncesi tanısı bazen ultrason veya fetal MRI ile yapılır.

Dandy Walker sendromuyla ilişkili hidrosefali, beyni çevreleyen sıvıyı yeniden yönlendirmek ve vücudun sıvıyı emebilecek diğer bölümlerine sıvı drenajına yardımcı olmak için bir tüp yerleştirilmesi ameliyatıyla tedavi edilir. Dandy Waller malformasyonu olan çocuklara yönelik destekleyici bir ekip yaklaşımı sıklıkla garanti edilir ve özel eğitim, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Danon Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Danon hastalığı, X’e bağlı dominant kalıtım modeliyle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır, bu nedenle erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir. Erkek çocuklar arasında temel özellikler hastalıklı kalp kası (kardiyomiyopati), vücut kaslarının zayıflığı (iskelet miyopatisi) ve hafif öğrenme sorunlarından açık zihinsel engelliliğe kadar uzanan zihinsel engelliliktir. 

Haber Merkezi / Pek çok erkekte hastalık, kalp nakli gerektirene veya yaşamın ikinci ila üçüncü on yılında ölüm meydana gelene kadar ilerler. Dişiler de genellikle daha hafif olmakla birlikte etkilenir ve çoğu zaman başlangıç, yetişkinliğe ulaşana kadar gecikir. Bununla birlikte, bazı kadınlarda, erkeklerde gözlemlenene benzer şekilde, yaşamlarının ikinci on yılında kalp nakli düşünülmeye başlanacaktır. 

Diğer özellikler arasında kalp aritmileri, bu da ilaç veya kalp pili ihtiyacına ve retinayı etkileyen göz hastalığına yol açabilir; Retinal hastalık, özellikle hastalığın erken dönemlerinde görmeyi her zaman etkilemez. Danon hastalığı, şüpheli bir vakada (örneğin, hastalığa sahip olduğu bilinen bir annenin oğlunda) kan testleri yapılmadıkça genellikle doğumda belirgin değildir.

Danon hastalığının belirtileri kişiden kişiye ve cinsiyete göre değişir. Erkek çocuklarda genellikle kas sorunlarının (oturma veya yürüme zorluğu) erken belirtileri görülür ve motor becerilerde beceriksizlik veya gecikme olabilir. Zihinsel engellilik genellikle ebeveynler ve/veya öğretmenler tarafından fark edilir ve oldukça hafif olabilir. Kalp hastalığının gelişimi daha fazla yorgunluğa ve nefes darlığına yol açabilir. Bazı hastalarda ciddi renk görme bozuklukları ve retina pigmentinin neredeyse tamamen kaybıyla birlikte görsel şikayetler de yaygındır.

Genel olarak genç kızlarda herhangi bir semptom görülmeyebilir ve normal kas gücü ve normal zekaya sahip oldukları bildirilir. Kadınlar yaşlandıkça, kalp hastalığının semptomları gelişmeye başlayabilir ve birçok yetişkin kadında aritmiler ortaya çıkar ve ilerleyici kalp yetmezliği gelişebilir ve kalp nakli yapılması düşünülebilir. Bazı kızlar ve kadınlar tarafından kas semptomları rapor edilir, ancak belirgin kas zayıflığı bulguları genellikle yoktur. Kadınlarda da görsel şikayetler bildirilebilir ve belirtiler erkeklere göre daha az şiddetli olmasına rağmen hastalığın erken bir özelliği olabilir.

Klinik araştırmacılar, Danon hastalığında iskelet kası tutulumunun tercihen sırt, omuz, üst bacak ve boyun kaslarını etkilediğine inanmaktadır. Bunlar proksimal kaslardır; yani vücudun merkezine en yakın olanlar. Bu kaslardaki zayıflığın belirtileri arasında sırt ağrısı ve kişinin kollarını başının üzerine kaldırma, sandalyeden kalkma veya merdiven çıkma zorluğu sayılabilir. Küçük bir erkek çocukta bu problemler, motor kilometre taşlarını (oturma, emekleme ve yürüme, koşma) karşılayan problemlerden kaynaklanabilir. Deneyimli bir nörolog, fizik muayene yaparak kas hastalığının boyutunu anlayabilir. Bazı hastalarda kas hastalığının zamanla ilerlediği ve bazı yaşlı erkeklerin yardımcı cihazlara (yürüteç, tekerlekli sandalye) ihtiyaç duyabileceği giderek daha belirgin hale geliyor.

Hastalıklı kalp kası (kardiyomiyopati), kalınlaşmış, sert bir kalbe (hipertrofik kardiyomiyopati) veya genişlemiş bir kalbe (dilate kardiyomiyopati) yol açabilir. Hipertrofik kardiyomiyopati erkeklerde daha yaygındır (yaklaşık %90 hipertrofik ve %10 dilate), oysa kadınlarda dilate kardiyomiyopatinin özelliklerini göstermeye daha yatkındır (yaklaşık %50 hipertrofik ve %50 dilate). Bazen kardiyomiyopati erkek çocuklarda hastalığın ilk belirtisi olabilir. Her iki durumda da kalp fonksiyonunda sorunlar ve kalp yetmezliği belirtileri (nefes darlığı, yorgunluk, sıvı kazanımı) ortaya çıkabilir. Kalp hastalığından ölüm erkeklerde, özellikle de yaşamın ikinci ve üçüncü dekatlarına ulaştıklarında daha sık görülüyor. Kalp nakli başarıyla gerçekleştirildi ve semptomları büyük ölçüde iyileştirebilir ve yaşam süresini uzatabilir.

Etkilenen erkeklerde zihinsel engelliliğin boyutu bazı epidemiyolojik çalışmalarda açıklanmıştır. Çoğu erkek çocuk bilişsel olarak hafif düzeyde etkilenecek ve genellikle okuma, iş yapma, ilişki kurma ve bağımsız yaşama becerisi kazanmalarına olanak tanıyacaktır. Ayrıca, eğitim ve öğrenme desteği sağlamak bazı erkek çocukların entelektüel işlevlerini geliştirmelerine yardımcı olabilir. Literatürde bu soruyu ele alan çok az bilgi olmasına rağmen kadınlarda zeka normal görünmektedir.

Daha az görülen semptomlar arasında karaciğer ve akciğer tutulumu da bulunabilir; ancak bunlar kapsamlı bir şekilde araştırılmamıştır ve kas tutulumuna ikincil olabilir (örn. serum karaciğer enziminde yükselme ve solunum kaslarında zayıflık). Danon hastalarında depresyon, psikoz, intihar düşüncesi ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunu detaylandıran bazı vaka raporlarıyla birlikte psikiyatrik hastalıklar hakkında da bazı spekülasyonlar mevcuttur. Ancak psikiyatrik atakların Danon hastalığıyla ilişkili olup olmadığı belli değil.

Danon hastalığı olan erkeklerde genellikle belirli laboratuvar testlerinde anormallikler bulunur. Kandaki kreatin kinaz (CPK) düzeyi sıklıkla yükselir ve devam eden kas hasarını yansıtır. CPK genellikle erkeklerde yüksektir ancak Danon hastalığı olan kadınlarda genellikle normaldir. Erkeklerde karaciğer enzim testlerindeki anormallikler yaygındır; bazı erkek çocuklarda bunlar yanlışlıkla iskelet kası işlev bozukluğunun bir yansıması olmaktan ziyade birincil karaciğer hastalığının bir işareti olarak yorumlanır; Danon hastalığında açık karaciğer fonksiyon bozukluğu iyi tanımlanmamıştır. 

Kalbin yaptığı elektriksel uyarıları ölçen elektrokardiyogram (EKG) sıklıkla anormaldir. İletim ve elektriksel dürtüdeki bu anormallik aynı zamanda aritmi olarak da bilinir. EKG’de sıklıkla Wolff-Parkinson-White sendromu adı verilen bir aritmi veya preeksitasyon sendromu görülecektir. Deneyimli bir göz doktoru (oftalmolog) tarafından retinanın muayenesi sıklıkla retina pigmentindeki değişiklikleri tespit edecektir. Bazı kadınlarda retina değişiklikleri hastalığın diğer belirtilerinden önce ortaya çıktığı için bu, kadınlarda yararlı bir işaret olabilir.

Danon hastalığına, LAMP2 adı verilen bir gendeki bir değişiklik (mutasyon veya varyant) neden olur . Bugüne kadar, vaka raporlarında ve veritabanlarında LAMP2 geninde Danon hastalığına yol açabilecek 160’ın üzerinde farklı varyant tespit edilmiştir. LAMP2 proteininin tamamen yokluğuna yol açan varyantların prognoz açısından en zararlı olduğu gösterilmiştir. Kısmi LAMP2 protein eksikliğine yol açan diğer varyantlar klinik olarak daha az şiddetli olabilir.

Çoğu durumda hastalık bir ebeveynden, genellikle de üreme çağına ulaşacak kadar sağlıklı kalma konusunda tipik olarak etkilenen erkeğe göre çok daha yatkın olan anneden miras alınır. Kalp nakli olmadan sadece birkaç erkek çocuk sahibi olabilecek kadar sağlıklı olabilir. Yeni genetik varyantlar (sporadik mutasyonlar) da bir ailedeki ilk vakayı açıklayabilir, ancak bunlar geniş çapta rapor edilmemiştir. Etkilenen annelerin gen varyantını çocuklarının her birine (hem oğulları hem de kızları) aktarma şansı %50’dir. Çocuk sahibi olabilecek kadar sağlıklı olan babalar, varyantı tüm kızlarına aktaracak ve oğullarının hiçbirine aktaramayacaktır. Bu kalıtım modeli diğer X’e bağlı genetik durumlarda meydana gelenlerle tutarlıdır.

Dişilerde iki X kromozomu olduğundan (ve erkeklerde bir tane olduğundan) dişiler, Danon hastalığına neden olan gen varyantlarının etkilerinden bir şekilde korunmaktadır. Bu, Danon hastalığı olan her kadının, Danon hastalığı gen varyantına sahip bir X kromozomuna ve LAMP2 geninin normal şekilde çalıştığı bir X kromozomuna sahip olmasıyla açıklanmaktadır . Normal LAMP2 genine sahip X kromozomu kadınları koruyor ve kısmen daha az şiddetli semptomları ve yetişkinliğe kadar semptomların başlamasındaki gecikmeyi açıklıyor.

Bu genin ( LAMP2 ) genetik özellikleri X’e bağlı baskın bir modelde aktarılır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle anormal geni taşıyan X kromozomu kapatılır. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Danon hastalığı gibi X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda, anormal gene sahip kadınlar hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz. Danon hastalığı durumunda, erkekler yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler, ancak tıbbi sorunları ve tipik kalp nakli ihtiyacı muhtemelen çocuk sahibi olma yeteneklerini sınırlamaktadır.

LAMP2 proteininin ( LAMP2 geninden yapılan) işlevi tam olarak anlaşılmamıştır. LAMP2 proteininin hücrenin lizozomlarının fonksiyonu için önemli olduğu görülmektedir. Genellikle atık imha tesisleriyle karşılaştırılan lizozomlar, hücrelerdeki belirli moleküllerin ve bileşiklerin parçalanmasından sorumlu olan hücrelerin içindeki küçük yapılardır. Lizozomlar düzgün çalışmadığında hücresel ürünler birikir. Birikebilecek bu tür ürünlerden biri glikojendir ve bazı kişilerde, iskelet kası biyopsisinde görülen aşırı glikojen nedeniyle Danon hastalığı tanısı önerilmektedir. Ancak aşırı glikojenin her zaman tek bir kas biyopsisinde görülmediğinin farkına varmak önemlidir.

Danon hastalığı nadir olduğundan ve çoğu hekime yabancı olduğundan tanı zordur ve oldukça zaman alır. Tanı, X’e bağlı baskın kalıtımla uyumlu bir aile öyküsüne ve etkilenen akrabalardaki semptomlara (kardiyomiyopati, iskelet miyopatisi, zihinsel engelli, Wolff-Parkinson White, vb.) dayanarak önerilmektedir. Bazı erkeklerde kas zayıflığının nedenini belirlemek için iskelet kası biyopsisi yapılır. Biyopsi materyalleri incelenirken kas dokusu hücrelerinde glikojen birikimi ve/veya boşluklar görülürse (vakuolizasyon) Danon hastalığı düşünülmelidir. Bu aynı zamanda kalp biyopsisinin analizi için de geçerlidir. Glikojen birikimine ve kas hücrelerindeki boş alanlara dair kanıtlar sağlayan bir kas biyopsisi, Danon hastalığı tanısının yüksek bir olasılık olduğuna dair temel işaret ve göstergelerdir.

Danon hastalığının erken evrelerinde ve muhtemelen kadınlarda da kas biyopsisinin spesifik olmayabileceğinin bilinmesi önemlidir. Dolayısıyla normal veya spesifik olmayan bir kas biyopsisi Danon hastalığını dışlamaz. Danon hastalığının diğer özellikleri mevcutsa, tanısal olmayan bir kas biyopsisi, daha kesin genetik testlerin yapılmasını engellememelidir. Pompe hastalığına sahip gibi görünen (örneğin kas biyopsisine göre) ancak normal asit maltaz aktivitesine sahip hastalar Danon hastalığı açısından değerlendirilmelidir. Erkeklerde açıklanamayan hipertrofik kardiyomiyopati muhtemelen bazı kişilerde Danon hastalığından kaynaklanmaktadır.

LAMP-2 proteinine karşı antikorlar mevcuttur ve LAMP-2 proteininin yokluğuna yönelik doku boyama (kas biyopsisi), başka bir potansiyel, ancak yaygın olarak mevcut olmayan bir teşhis yaklaşımıdır. Danon hastalığı olan kadınlarda LAMP-2 antikor testinin normal olması muhtemeldir ve yapılırsa yanlış negatif sonuç olasılığı nedeniyle dikkatle yorumlanmalıdır.

LAMP2 geninin genetik testi şu anda teşhis için altın standarttır ve özel genetik laboratuvarlarında mevcuttur. Danon hastalığına neden olan genetik varyantların çoğu, LAMP2 gen ürünü LAMP-2 proteininin düşük seviyelerini veya hatta yokluğunu öngörüyor . LAMP2 genetik testinin duyarlılığı şu anda bilinmese de mevcut olanların en iyisidir. DNA bazlı testin invaziv olmayan doğası ve LAMP2 gen testinin hipertrofik kardiyomiyopati genetik tanı panellerine dahil edilmesi, tanıya giden en yaygın yol olarak bu yöntemi desteklemektedir.

Danon hastalığının tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Birinci basamak hekiminin yanı sıra kardiyolog, nörolog, göz doktoru, genetikçi, genetik danışman, rehabilitasyon doktoru, eğitim uzmanı ve fizyoterapist gibi çeşitli uzmanların da dahil olduğu bir ekip gerektirir. Şu anda LAMP-2 protein eksikliğinin neden olduğu altta yatan biyolojik sorunları yavaşlattığı bilinen spesifik bir tedavi yoktur.

Kardiyomiyopatinin şiddeti majör prognostik faktördür. Ekokardiyografi ve kardiyak manyetik rezonansı da içeren görüntüleme çalışmaları, kalp fonksiyonunu, hipertrofinin boyutunu ve kardiyak fibrozun derecesini (kalpte skar dokusu oluşumu) değerlendirebilir. Kalp hastalığına yönelik ilaçlar, klinik belirti ve semptomların gösterdiği durumlarda verilmelidir. Bazı erkeklerde kardiyomiyopatinin hızlı ilerlemesi, kalp naklinin acilen düşünülmesini gerektirir. Aritmisi olan hastalarda kalbin elektriksel iletim sistemini incelemek için elektrofizyolojinin erken katılımı garanti edilir. 

Aritmilerin tespiti için kalbin elektriksel uyarılarını sürekli olarak kaydeden ve birkaç gün boyunca takılabilen cihazlar kullanılabilir. Semptomatik aritmiler için kardiyoverter-defibrilatörün erken implantasyonu uygun olabilir. Kalpteki düzensiz ritmi oluşturan anormal odağı yok etmek için kullanılan bir teknik olan kardiyak ablasyon tedavisi de yapılabilmektedir. Erkeklerde hastalık hızla ilerleyebildiğinden, kardiyomiyopati ilerledikçe erkeklerde erken defibrilatör implantasyonunun düşünülmesi ve kalp transplantasyonunun değerlendirilmesi uygundur.

Kas gücünün, özellikle omuz, boyun ve bacakların proksimal kaslarının değerlendirilmesi düzenli olarak yapılmalıdır. Fizik tedavi kas gücünü ve esnekliğini korumada yardımcı olabilir. Erkeklerde zihinsel engellilik taraması yapılmalı ve gerektiğinde uygun eğitimsel müdahaleler uygulanmalıdır. Retina hastalığının gelişimini ve ilerlemesini izlemek için düzenli göz muayeneleri dikkate alınmalıdır. Danon hastalığı açısından risk altında olan biyolojik akrabalar, hastalığın erken belirtileri açısından bir hekim tarafından değerlendirilmelidir. Bu tür akrabaların değerlendirilmesi en azından tıbbi öyküyü, fizik muayeneyi (kalp, nörolojik ve göz muayenelerine dikkat), CPK testini, EKG ve ekokardiyogramı içermelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

De Barsy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

De Barsy sendromu, göz anormallikleri, büyüme geriliği, zihinsel engellilik, erken yaşlanmış görünüm (progeroid özellikler) ve gevşek (gevşek), kırışık, sarkık, elastikiyetten yoksun fazla cilt (cutis laxa) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Ayırt edici yüz özellikleri, iskelet malformasyonları ve nörolojik anormallikler de ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Mevcut spesifik semptomlar ve de Barsy sendromunun şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı de Barsy sendromu vakaları PYCR1 veya ALDH18A1 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir; diğer durumlarda spesifik bir genetik mutasyon henüz tanımlanmamıştır. De Barsy sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Araştırmacılar karakteristik veya “temel” semptomları olan net bir sendrom tespit edebilmiş olsalar da, de Barsy sendromu hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılmamıştır. Tespit edilen vakaların az sayıda olması, geniş klinik çalışmaların bulunmaması ve bozukluğu etkileyen diğer genlerin olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo oluşturmasını engellemektedir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Ebeveynler çocuklarının doktoru ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

De Barsy sendromlu bireylerde son derece geniş ve çeşitli semptom grubu rapor edilmiştir. De Barsy sendromlu çocukları sıklıkla etkileyen erken yaşlı görünüm, yüzün ortasındaki cilt ve yapıların az gelişmesinden (orta yüz hipoplazisi) kaynaklanır. Cutis laxa’yı karakterize eden gevşek, sarkık, elastik olmayan cilt, erken yaşlanmış görünüme katkıda bulunur. Daha az sıklıkla, cilt ince olabilir ve yarı saydam görünebilir, böylece altta yatan damarlar kolayca görülebilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde cilt yüzeyinin hemen altındaki yağ tabakası olan deri altı yağı azalmış olabilir.

De Barsy sendromlu bebekler ayrıca alışılmadık derecede belirgin bir alın (önden çıkıntı), ince dudaklar, geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), küçük, kalkık bir burun ve büyük, hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar gibi farklı yüz özelliklerine de sahip olabilir. Etkilenen bazı bebeklerde kafatasının üstündeki yumuşak noktanın gecikmeli kapanması (ön fontanelin gecikmeli kapanması) yaşanabilir. Ön fontanel de anormal derecede büyük olabilir. Bazı durumlarda, bir bebeğin veya çocuğun kafasının çevresi, yaşa ve cinsiyete bağlı olarak beklenenden daha küçük olabilir (mikrosefali).

Etkilenen bebeklerde ayrıca kas tonusu azalmış (hipotoni) ve gevşek bağlar ve tendonlar nedeniyle anormal derecede gevşek eklemler (hipermobilite) olabilir. Kalçanın doğuştan çıkıkları da dahil olmak üzere sık sık çıkıklar ve kısmi çıkıklar (sublüksasyonlar) ve başparmakların içe doğru çevrildiği (addüksiyonlu başparmaklar) sıkışık pozisyonda (kontraktür) sıkışan eller dahil olmak üzere iskelet anormallikleri ortaya çıkabilir. Pektus excavatum olarak bilinen batık bir göğüs kemiği, düşük kemik mineral yoğunluğu ve zayıflamış, kırılgan kemikler (osteoporoz) da rapor edilmiştir.

Oküler anormallikler de Barsy sendromunda da yaygındır ve göz merceklerinin bulanıklaşmasını (katarakt) ve göz kornealarının bulanıklaşmasını (bilateral kornea opaklaşması) içerebilir. Kornea, gözün ışığın içeri girmesine yardımcı olan şeffaf (şeffaf) dış tabakasıdır. Korneanın donuklaşması herhangi bir belirtiye neden olmayabilir veya değişen derecelerde görme kaybına neden olabilir. Daha az görülen oküler anormallikler arasında gözlerin beyaz kısımlarında mavimsi renk değişikliği (mavi sklera), yakın görüşlülük (miyopi) ve şaşılık (şaşılık) gibi gözlerin aynı yönde hizalanmaması yer alır.

Orta dereceden şiddetliye kadar değişen derecelerde zihinsel engellilik de ortaya çıkabilir. Etkilenen bebekler ve çocuklar, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilir (gelişimsel gecikmeler) ve normalden daha güçlü refleks tepkilerine (hiperrefleksi) sahip olabilirler. Etkilenen bireyler yaşlandıkça nöbetler geçirebilir ve ellerde, ayaklarda, kollarda ve bacaklarda istemsiz, yavaş, kıvranma hareketleri (atetoid benzeri hareketler) gelişebilir.

Büyüme gecikmeleri doğumdan önce ve doğumdan sonra ortaya çıkar (rahim içi ve doğum sonrası büyüme eksikliği). Ayrıca, etkilenen bebekler yaşa ve cinsiyete göre beklenen oranda büyümeyebilir ve kilo alamayabilir (gelişme geriliği). De Barsy sendromlu bireyler, yaşa ve cinsiyete (kısa boy) bağlı olarak normalde beklenenin altında boy gösterebilirler. Bazı vakalarda kasık ve göbek fıtığı dahil ek semptomlar da rapor edilmiştir.

Bazı de Barsy sendromu vakalarına PYCR1 veya ALDH18A1 genlerindeki mutasyonlar neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. De Barsy sendromlu bazı bireylerin bu genlerin hiçbirinde mutasyona sahip olmaması, hastalığa henüz tanımlanamayan genlerin neden olduğunu düşündürmektedir.

De Barsy sendromu otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Araştırmacılar, PYCR1 geninin 17. kromozomun uzun kolunda (17q25.3), ALDH18A1 geninin ise 10. kromozomun uzun kolunda (10q24.1) yer aldığını belirledi. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 17q25.3”, 17. kromozomun uzun kolundaki 25.3 bandını ifade eder.

De Barsy sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Etkilenen derinin cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (biyopsi), elastik liflerdeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Cutis laxa’nın spesifik genetik formlarını ayırt etmek zor olabilir. Moleküler genetik test, kalıtsal bir Cutis Laxa formunun teşhisini doğrulayabilir ve bazı durumlarda altta yatan spesifik alt tipi belirleyebilir. Moleküler genetik testler, kutis laxa’ya neden olduğu bilinen belirli genlerdeki mutasyonları tespit edebilir, ancak yalnızca uzman laboratuvarlarda teşhis hizmeti olarak kullanılabilir.

Daha önce belirtildiği gibi, ALDH18A1 ile ilgili şüpheli vakalarda spesifik pürin sentezi kusuruyla ilişkili metabolitlerin taranması son derece önemlidir. Bu metabolitler her zaman anormal değildir ve değişken derecelerde anormallikler gösterebilir.

De Barsy sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, dermatologlar, ortopedistler, nörologlar, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, de Barsy sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

Cutis laxa’lı bireylere yönelik özel tedaviler, iskelet problemlerini, oküler anormallikleri veya fıtıkları onarmak için ameliyatı içerebilir. Bazı kişiler cilt semptomlarını iyileştirmek için plastik (kozmetik) ameliyatı tercih etmektedir. Sonuçlar genellikle iyidir ancak gevşek, gevşek cilt sıklıkla tekrarlar. ALDH18A1 ile ilişkili de Barsy sendromlu, hiperamonyemi ve düşük arginin, ornitin ve sitrülin seviyeleri ile başvuran bireyler, amonyak temizleyiciler olarak bilinen ilaçların yanı sıra sitrülin veya arginin takviyesi ile tedavi edilmelidir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken gelişimsel müdahale önemlidir. Kontraktürlerin önlenmesine yardımcı olmak için fizyoterapi faydalı olabilir. Özel iyileştirici eğitim de dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir. Etkilenen bireyler, Cutis Laxa’yı veya ilişkili semptomları kötüleştirebilecek çevresel tetikleyicilerden kaçınmalıdır. Örneğin güneşlenmek cilde zarar verebilir ve bundan kaçınılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

De Sanctis Cacchione Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

De Sanctis Cacchione sendromu, nörolojik anormallikler, zeka geriliği, alışılmadık derecede kısa boy (cücelik) ve testis veya yumurtalıkların az gelişmişliği (hipogonadizm) ile ilişkili olarak ortaya çıkan kseroderma pigmentozumun (XP) cilt ve göz semptomlarıyla karakterize son derece nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Xeroderma pigmentosum, ultraviyole ışığa karşı artan reaksiyon (fotosensitivite), cilt renk bozuklukları ve çeşitli göz bozuklukları ve cilt kanserlerinin olası gelişimi ile karakterize edilen bir grup nadir kalıtsal cilt bozukluğudur. De Sanctis Cacchione sendromuyla ilişkili en yaygın nörolojik anormallikler düşük zeka, anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali), istemli hareketi koordine etme yeteneğinin kaybı (ataksi) ve/veya reflekslerin olmaması (arefleksi) veya zayıflamış (hiporefleksi)’dir.

De Sanctis Cacchione sendromunda en erken semptomlar, ultraviyole ışığa maruz kaldıktan sonra ortaya çıkan aşırı çillenme ve kabarma (fotosensitivite) dahil olmak üzere, kseroderma pigmentosum (XP) ile ilişkili cilt anormallikleridir. Bazı durumlarda güneş ışığıyla temasın hemen ardından ağrı ve kabarma meydana gelebilir. Akut güneş yanığı ve ciltte kalıcı kızarıklık veya iltihaplanma (eritem) de De Sanctis Cacchione sendromunun erken belirtileridir. Çoğu XP vakasında bu semptomlar doğumdan hemen sonra veya üç yaşına gelindiğinde ortaya çıkabilir. Ancak bazı nadir durumlarda belirtiler çocukluk çağının ilerleyen dönemlerine kadar belirgin olmayabilir. Çoğu De Sanctis-Cacchione sendromu vakasında başlangıç ​​genellikle bebeklik dönemindedir.

Genellikle De Sanctis Cacchione sendromuyla ilişkili ek cilt semptomları arasında cildin alışılmadık derecede koyu (hiperpigmentasyon) veya açık (hipopigmentasyon) alanları bulunur. Bazı durumlarda cilt renginin tamamen kaybolması (depigmentasyon) ve/veya aşırı yara izi oluşabilir. Siğil benzeri lezyonlar (aktinik keratoz) ve ayrıca cilt yüzeyine yakın küçük kan damarlarının anormal genişlemesinden kaynaklanan küçük kırmızı deri lezyonları (telanjiektaziler) gelişebilir. Cilt ayrıca zayıflayabilir ve kolayca hasar görebilir. Dejeneratif (atrofik) değişiklikler meydana gelebilir ve cilt kuru ve pürüzsüz görünebilir.

De Sanctis Cacchione sendromlu çocukların çoğunda genellikle bir veya daha fazla nörolojik anormallik bulunur; en sık görüleni düşük zekadır. Diğer anormallikler arasında alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); işitme bozukluğu (sensorinöral sağırlık); reflekslerin yokluğu (arefleksi) veya zayıflamış (hiporefleksi) refleksleri; ve/veya bazı kaslarda sertlik ve hareket kısıtlılığına (spastisite) neden olan sertlik artışı. Etkilenen bireyler aynı zamanda istemli hareketleri koordine etme yeteneğinde kayıp (ataksi) ve/veya yavaş, kıvranma hareketleriyle (koreoatetoz) birlikte kontrolsüz sarsıntılı hareketler gibi anormal istemsiz vücut hareketleri de sergileyebilir.

De Sanctis Cacchione sendromu bazen beynin beyincik olarak bilinen kısmının yavaş ilerleyici dejenerasyonu (serebellar atropi) ve/veya beynin diğer kısımlarının (örn. korteks, baz pontis) dejenerasyonunu içeren bir grup ilerleyici bozukluktan herhangi biriyle ilişkilidir. ve alt zeytin çekirdekleri). Bu klinik tablo kalıtsal olivopontoserebellar atrofilerde görülene benzer. Semptomlar kas koordinasyonunda bozulma (ataksi), titreme, istemsiz hareketler ve konuşma bozukluklarını (dizartri) içerebilir.

De Sanctis Cacchione sendromlu bireyler ayrıca alışılmadık derecede yavaş gelişim, kısa boy (cücelik) ile sonuçlanan derin büyüme gecikmeleri, zeka geriliği ve/veya testislerin veya yumurtalıkların yetersiz fonksiyonu (hipogonadizm) sergileyecektir.

İyi huylu deri tümörleri De Sanctis Cacchione sendromuyla ilişkilendirilebilir ve başlangıcı beş yaşından önce mümkündür. Bunlar, kan damarlarından oluşan tümörler (anjiyomlar) ve/veya sıklıkla cildin güneşe maruz kalan bölgelerinde meydana gelen hızlı büyüyen tümörler gibi, malign öncesi veya iyi huylu (kanserli olmayan) tümörleri içerebilir.

De Sanctis Cacchione sendromlu bireylerde erken dönemde cilt kanseri ortaya çıkabilir. Örneğin malign melanom, bazal hücreli karsinom ve skuamöz hücreli karsinom gibi cilt kanserleri sıklıkla bu bozukluğa sahip bireylerde ortaya çıkar; En sık etkilenen bölgeler baş, boyun ve yüzdür. (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için bu raporun İlgili Bozukluklar bölümüne bakın.)

De Sanctis Cacchione sendromunda XP ile ilişkili bazı göz semptomları mevcut olabilir. Bunlar arasında ışığa karşı aşırı hoşgörüsüzlük (fotofobi); gözlerin kornealarının iltihabı (keratit); gözlerin beyaz kısmını kaplayan zarın iltihabı (konjonktivit); göz kapaklarının dışa dönük olması (ektropion); ve/veya göz kapaklarının içe dönük olması (entropion). Cilt ve gözlerle ilgili semptomların şiddeti, ultraviyole ışığa maruz kalma miktarına bağlı olabilir.

De Sanctis Cacchione sendromunun semptomları, vücudun genlerin yapı taşlarındaki (DNA) hasarı onaramaması nedeniyle ortaya çıkar. Hasar, güneş ışınları gibi ultraviyole ışığa maruz kalmaktan kaynaklanır. Herkesin bu hasarı karmaşık bir süreçle onarma yeteneğine sahip belirli bağ dokusu hücreleri (fibroblastlar) vardır. Bununla birlikte, De Sanctis Cacchione sendromundan etkilenen insanlardaki fibroblastlar, DNA’larını onarma becerisine sahip değildir veya kapasitesi azalmıştır. Ek olarak, etkilenen bazı bireylerin hücreleri, güneş ışığından zarar görmüş cildi gerektiği gibi onaramaz.

Vücudun güneş ışığından zarar gören DNA’yı onarma kapasitesine bağlı olarak XP’nin çeşitli formları (alt bölümleri) tanımlanmıştır. De Sanctis Cacchione sendromunda XP’nin alt bölümlerinden herhangi biri ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, XP’nin klasik formu (xeroderma pigmentosum, tip A) veya xeroderma pigmentosum, tip D, çoğunlukla De Sanctis Cacchione sendromu ile ilişkili olarak bulunur.

De Sanctis Cacchione sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Belgelenen vakaların yaklaşık yüzde 30’unda, De Sanctis Cacchione sendromundan etkilenen bireylerin ebeveynleri arasında kan bağı (akraba) vardı. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Araştırmacılar, bazı De Sanctis Cacchione sendromu vakalarının, kromozom 10’un (10q11) uzun kolunda (q) bulunan belirli bir genin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabileceğini belirlediler. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 10q11”, 10. kromozomun uzun kolundaki 11. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

De Sanctis Cacchione sendromu tanısı, kseroderma pigmentosumun bir veya daha fazla nörolojik anormallik, zeka geriliği, cücelik ve testis veya yumurtalıkların yetersiz fonksiyonu (hipogonadizm) ile birlikte ortaya çıktığı tespit edildiğinde doğrulanabilir.

XP’nin doğumdan önce (doğum öncesi) tanısı, amniyosentez adı verilen özel bir prosedür kullanılarak doğrulanabilir. Bu işlem sırasında fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve fetüsün XP’ye sahip olup olmadığını belirlemek için testler yapılır. Bu prosedür genellikle XP geçmişi olan aileler için tarama sürecinin bir parçası olarak yapılır.

De Sanctis Cacchione sendromunun diğer semptomlarının (ör. nörolojik anormallikler, zeka geriliği, cücelik ve hipogonadizm) mevcut olup olmadığını belirlemek için kapsamlı bir klinik değerlendirme yapılmalıdır. Bu değerlendirme, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi nörogörüntüleme çalışmalarını içerebilir. ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları.

De Sanctis Cacchione sendromu tanısını doğrulamak için özel laboratuvar testleri kullanılabilir. Bu testler, beyaz kan hücrelerinde (lenfositler), karaciğer hücrelerinde, kornea hücrelerinde ve De Sanctis-Cacchione sendromundan etkilenen insanlardan alınan deri hücrelerinde kusurlu DNA onarımını tespit edebilir. Bu tür testler sırasında hücreler UV radyasyonuna ve/veya belirli kanser üreten maddelere (karsinojenler) maruz bırakılır. Bu maddelere maruz kaldıktan sonra bu hücrelerin hatalı DNA onarım süreci ortaya çıkar.

De Sanctis-Cacchione sendromlu bireylerde, cilt lezyonlarının ve diğer komplikasyonların (örneğin cilt kanserleri ve bazı nörolojik semptomlar) gelişmesini önlemek için cildin güneş ışığından tamamen korunması (örneğin, topikal güneş kremleri, güneş gözlüğü, çift kat giysi) gereklidir. . De Sanctis-Cacchione Sendromlu etkilenen bireyler, ultraviyole ışığa maruz kalmamak için gündüz saatlerinde açık hava aktivitelerini sınırlamalıdır. Sigara dumanındakiler gibi kimyasal kanserojenlerden de kaçınılması tavsiye edilir.

Cilt kanseri olan kişiler için erken teşhis ve lezyonların cerrahi olarak çıkarılması çok önemlidir. Cilt ve gözlerin uzmanlar tarafından düzenli olarak muayene edilmesi önerilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Degos Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Degos hastalığı son derece nadir görülen bir hastalıktır ve dünya çapında yalnızca 200 kadar vaka rapor edilmiştir. Etkilenen bireylerde, daha küçük çaplı arterler tıkanır (tıkayıcı arteriyopati), ardından etkilenen bölgelere kan akışı kısıtlanır. Degos hastalığı genellikle birkaç hafta, hatta yıllarca sürebilen karakteristik cilt lezyonları (porselen beyaz maküller) ile ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / Degos hastalığı herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve semptomların başlangıcı tipik olarak 20 ila 50 yaş arasındadır. Çoğu kişide, iyi huylu kutanöz Degos hastalığı olarak adlandırılan Degos hastalığının semptomları ciltle sınırlıdır. Hastalığın bu formu mükemmel bir prognoza sahiptir.

Diğer bireylerde birden fazla organ sistemini etkileyen ek semptomlar gelişecek ve bu durumda hastalığa sistemik Degos hastalığı adı verilecektir. Sistemik Degos hastalığı, benign kutanöz tipin gelişmesinden sonra aniden veya birkaç yıl sonra gelişebilir. Degos hastalığının potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir prognozu vardır: semptomların ortaya çıkmasından sonraki 2-3 yıl içinde %50 ölüm riski. 

Dermal atrofiye ek olarak, sistemik Degos hastalığı en sık ince bağırsaktaki lezyonlarla ve daha az sıklıkla gastrointestinal sistemin diğer kısımlarındaki lezyonlarla karakterize edilir. Bu lezyonların bazıları sonuçta perfore olabilir. Perforasyon öncesindeki başlıca semptomlar karın ağrısı, ishal ve/veya kilo kaybını içerir. Degos hastalığının bu sistemik formu, merkezi sinir sistemi, kalp,

Araştırmacılar, Degos hastalığına ilişkin istatistiklerin hatalı olabileceği konusunda uyarıyor. Nadir görülmesi nedeniyle, etkilenen birçok kişiye teşhis konulamamaktadır. Dahası, tıbbi raporlar hastalığın daha ciddi, sistemik formunu orantısız bir şekilde tartışıyor. Tüm hastaların yaklaşık üçte ikisinde yalnızca yaşamı tehdit etmeyen cilt lezyonları geliştiğini belirtmek önemlidir. 

Ek olarak, ilaç tedavisindeki son gelişmeler, hastalığın sistemik formundan ciddi şekilde etkilenenlerin bile iyileşme potansiyelini önemli ölçüde artırmıştır. Literatürde bildirilen vakaların çoğu, etkili bir tedavi seçeneği mevcut olmadığında yayınlanmıştır. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar ve ilgili semptomlar hakkında konuşmalıdır.

Çoğu insanda Degos hastalığının ilk belirtisi, çok farklı bir görünüme dönüşen cilt lezyonlarının gelişmesidir (aşağıya bakın). Etkilenen bireylerde, genellikle gövdede, üst kollarda ve üst bacaklarda görülen, çeşitli şekillerde küçük, yüksek şişlikler veya lekeler (papüller) gelişir. Başlangıçta sadece birkaç lezyon mevcut olabilir, ancak zamanla ciltte sıklıkla lezyonlar gelişmeye devam eder, böylece sonuçta yüzlerce lezyon ortaya çıkabilir. Avuç içleri, ayak tabanları ve yüz genellikle etkilenmediğinden lezyonlar başkaları tarafından görülmeyebilir. Haftalar ila aylar süren bir süre içinde, lezyonlar tipik olarak kırmızımsı veya pembe şişliklerden, kırmızı kenarlı düz veya çökmüş porselen beyazı lezyonlara dönüşür.

Bazı kişilerde diğer organ sistemlerindeki kan damarları da etkilenir (sistemik Degos hastalığı), bu da ciddi ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. Sistemik Degos hastalığı gelişen bireylerde aşağıda tartışılan semptomların tamamının mutlaka ortaya çıkması gerekmez (ve genellikle gelişmez).

Sistemik Degos hastalığından etkilenen en yaygın iç organ gastrointestinal (GI) yoldur. Gastrointestinal tutulum, cilt lezyonlarının gelişmesinden birkaç haftadan birkaç yıla kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Son derece nadir durumlarda, gastrointestinal tutulum cilt lezyonlarının gelişmesinden önce gelebilir.

Degos hastalığında mevcut olan kan damarlarının tıkanması (tıkanması) ve kan akışının kısıtlanması nedeniyle ince bağırsaklarda lezyonlar oluşarak karın ağrısı, kramp, bulantı, kusma, ishal, şişkinlik, kabızlık, iç kanama (hemoraji) ve bağırsak hareketleriyle kanın geçmesi veya kan kusması. Etkilenen bazı bireylerde, ince bağırsakta besin maddelerinin emiliminin bozulması nedeniyle halsizlik, yorgunluk ve kilo kaybı yaşanabilir. Bağırsak lezyonları yırtılabilir veya yırtılabilir (delinebilir), bu da bağırsak içeriğinin karın boşluğuna sızmasına (bağırsak fistülü) neden olabilir. Bu, yaşamı tehdit eden bir komplikasyon olan ve Degos hastalarında en yaygın ölüm nedeni olan karın boşluğunu kaplayan zarların (peritonit) iltihaplanmasıyla sonuçlanır.

Sistemik Degos hastalığı olan bazı bireylerde merkezi sinir sistemi (CNS) tutulumu yaşanır. Merkezi sinir sistemi tutulumunun semptomları, etkilenen belirli bölgelere bağlı olarak değişir ancak baş ağrıları, baş dönmesi (vertigo), nöbetler, kranial sinirlerde felç (felç), vücudun bir tarafında zayıflık (hemiparezi), iskemik felçler ve vücudun küçük alanlarında hasar içerebilir. arterlerin tıkanması (serebral enfarktüs) nedeniyle beyindeki hücreler. Hafıza kaybı, iletişim güçlüğü (afazi), ağrıya karşı duyarsızlık ve duyularda değişiklik gibi spesifik olmayan nörolojik semptomlar da ortaya çıkabilir. CNS tutulumu Degos hastalığı neredeyse her zaman şiddetli hastalığı ve kötü prognozu gösterir.

Nadir durumlarda, dahil olabilecek ek organ sistemleri arasında gözler, kalp, akciğerler ve mesane yer alır. Gözler etkilendiğinde bireylerde çift görme (diplopi), göz kapaklarında sarkma (ptozis), göz merceklerinde bulanıklık (katarakt), optik sinirde atrofi, optik sinirde şişlik (papilödem), kısmi görme gelişebilir. görme alanı kaybı (görme alanı kusurları) ve gözlere kan akışının olmamasından kaynaklanan körlük (amaurosis fugax).

Kalp etkilendiğinde bireylerde güçsüzlük, efor sırasında nefes darlığı ve göğüs ağrısı gelişebilir. Bazı durumlarda kalbi çevreleyen kese benzeri zarın (perikard) iltihaplanması meydana gelebilir. Bu kalıcı kalınlaşmaya dönüşerek perikardın skarlaşmasına ve kontraktürüne (konstriktif perikardit) neden olabilir. Akciğerleri kaplayan zarların iltihaplanması (plörit) ve akciğerlerin çevresinde sıvı toplanması (plevral efüzyon) da rapor edilmiştir. Sonunda solunum yetmezliği ortaya çıkabilir.

Degos hastalığına, küçük arterleri kaplayan hücrelerin çoğalması neden olur, bu da arteriyel tıkanıklık olarak adlandırılan etkilenen damarların daralması veya bloke edilmesiyle sonuçlanır. Tıkayıcı arteriyopati olarak bilinen, etkilenen arterlerin kan akışını kısıtladığı yerlerde ciddi şekilde hasar görmüş doku alanları (nekroz) ortaya çıkabilir. Degos hastalığının semptomları ve ciddiyeti, tıkalı arterlerin ve nekrotik lezyonların (dokulardaki hücre ölümüyle karakterize edilen) konumuna bağlıdır.

Bu hücresel çoğalmanın altında yatan neden bilinmemektedir, ancak birçok teori öne sürülmüştür. Bu olasılıklar arasında viral enfeksiyon, vaskülit (kan damarlarının iltihabı), anormal kan pıhtılaşması (koagülopati veya kan damarlarını kaplayan endotel hücrelerinin birincil bozukluğu) veya otoimmünite (vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırması) yer alır.

Bazı Degos hastalığı vakalarının genetik ve kalıtsal olduğuna ve otozomal dominant kalıtım modelini takip ettiğine inanılmaktadır. Diğer vakalarda algılanan herhangi bir genetik neden yoktur. İlginç bir şekilde, genetik bileşenli Degos hastalığı vakaları genellikle ciltle sınırlıdır (iyi huylu kutanöz Degos hastalığı), dolayısıyla tipik olarak daha iyi bir prognoz sağlar. Bir vakada, bir gende, interferon reseptörünün hücre yüzeylerinde aşırı aktivitesine yol açan spesifik bir varyant tanımlandı.

Dr. Cynthia Mago’nun çalışması, Degos hastalığının en azından kısmen C5b-9/interferon-ɑ aracılı endotel hastalığı olduğuna dair kanıt sağlamıştır. Hem C5b-9 hem de interferon-ɑ’nun (IFN-ɑ) etkilenen kutanöz (deri) dokularda yoğun ekspresyona sahip olduğu bulundu. Etkilenen bireylerde, kompleksin bağlanma alanlarında hücre ölümüyle sonuçlanabilen, membranolitik saldırı kompleksi olan C5b-9’un aşırı birikimi vardır. IFN-ɑ, viral replikasyon hızını yöneten ve aşağı yöndeki C5b-9 yanıtındaki immünolojik yanıtları şekillendiren doğuştan gelen bir immün sitokindir. Küçük kan damarlarının tıkanmasına neden olabilecek fibrotik değişikliklerde önemli bir mekanizma olabilir.

Karakteristik cilt lezyonlarının tanımlanması tipik olarak Degos hastalığının tanısında ilk adımdır. Olgun lezyonların merkezleri beyazdır ve genişlemiş kan damarları nedeniyle pembe/kırmızı kenarlıdır ve esas olarak göğüs, sırt ve üst ekstremitelerde yerleşir. Etkilenen dokudan alınan biyopside nekroz (kanlanma eksikliği nedeniyle doku hücresi ölümü) ve küçük arteriyollerin tıkanması ortaya çıkar. Etkilenen cilt dokusunun bu mikroskobik incelemesi, Degos hastalığının karakteristik özelliği olan belirgin bir değişiklik olan kama şeklinde bir nekrotik doku alanını ortaya çıkarır. Degos hastalığının tanısına yardımcı olacak spesifik bir laboratuvar testi kullanılamaz. 

Çoğu laboratuvar testi normal sonuçlar verir, ancak hastalığın sistemik formuna sahip bazı bireylerde anemi ortaya çıkabilir. Görüntüleme (yani MR, EEG, ve EMG), beynin ve vücudun sistemik Degos hastalığından etkilenen bölgelerini tanımlamak için kullanılabilir. Degos’un gastrointestinal lezyonları mevcut olduğunda bağırsağın dış (serosal) yüzeyini, özellikle de ince bağırsağı içerir. Deri lezyonlarında olduğu gibi bağırsak lezyonları da son derece karakteristik bir görünüme sahiptir ve en iyi şekilde laparoskopi ile görüntülenebilir (endoskopi ve kolonoskopi bu lezyonları saptamak için çok daha az hassas yöntemlerdir).

Oldukça tipik cilt lezyonları olan herhangi bir kişide Degos Hastalığından şüphelenilmeli ve tanı, cilt biyopsisi ve slaytların deneyimli bir dermatopatolog tarafından incelenmesiyle doğrulanmalıdır. Teşhis tek başına büyük bir endişeye neden olabilir. Bu en iyi şekilde sistemik hastalık kanıtlarını dışlamak için hızlı değerlendirme ile ele alınır. Sistemik hastalık kanıtı tespit edilirse, sistemik hastalığın tedavisi hızlı bir gelişme aşamasında olduğundan Degos Hastalığı konusunda bir uzman tarafından değerlendirilmesi tavsiye edilir. Ancak literatürde pek çok makalede açıklanan, sistemik hastalık tanısının etkili bir müdahalenin olmadığı anlamına geldiği durumu çoktan geride bıraktık.

Tıbbi literatürdeki pek çok makale anti-trombosit tedavisinin sadece deri hastalığı olanlarda bile gerekli olduğunu ileri sürmektedir. Bu tedavinin faydasına dair kanıtlar azdır. Yalnızca deri hastalığı olan tüm bireyler, sistemik hastalığın gelişimini işaret edebilecek belirtiler konusunda eğitilmelidir. Temel laparoskopi, gastrointestinal Degos’un varlığını belirlemenin veya dışlamanın en etkili yoludur. Şu anda bunun sonraki yıllarda ne sıklıkta tekrarlanması gerektiğine dair bir kılavuz yoktur, ancak kalıcı yeni gastrointestinal semptomlar geliştiğinde kesinlikle dikkate alınmalıdır. Başlangıçta göğüs röntgeni, ekokardiyogram, EKG, oftalmolojik muayene ve beyin MR’ı da önerilir.

Bir tamamlayıcı bileşen olan C5’in aktivasyonunu önleyicilerin kullanımı, gastrointestinal Degos’lu birçok bireyde hayat kurtarıcı olmuştur. Hastalığın son derece nadir olması nedeniyle bu tedaviye ilişkin çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma yapılmamıştır. Ancak sonuçlar, gastrointestinal Degos hastalarının tek sonucunun ölümün olduğu birçok makale olan tarihsel “kontroller” ile karşılaştırıldığında, değişim dikkat çekicidir (Sattler ve diğerleri, 2022). Bir prostasiklin analoğu olan treprostinilin eklenmesinin, tek başına kompleman inhibisyonunun kullanımına kıyasla daha uzun süreli etki sağladığı rapor edilmiştir (Shapiro ve ark.). Şu anda, merkezi sinir sistemini ilgilendiren Degos hastaları için anti-interferon tedavisi üzerinde çalışılıyor.

Çoğu zaman sistemik Dego’lu bireylere ancak yıkıcı komplikasyonlar ortaya çıktıktan sonra teşhis konur. Tedavi her zaman hastalığın tanınmasını gerektirir ve tanı ne kadar erken gerçekleşirse, tedavi müdahaleleri geri dönüşü olmayan organ hasarını veya ölümü önlemede o kadar etkili olur.

Ne yazık ki, yukarıda bahsedilen yaklaşımlar açıklanan ilaçların “endikasyon dışı” kullanımını içermektedir. Bu aracılara erişim zor veya imkansız olabilir. İlaç uygulaması için onayın alınmasındaki gecikme, tedavi sonuçlarını yalnızca olumsuz yönde etkileyebilir. Yoğun savunuculuk sıklıkla gereklidir. Erişimin daha kolay olabilmesi için ilaçların etkinliğine ilişkin raporların tıbbi literatürde yayınlanması için her türlü çaba gösterilmektedir.

Bazı araştırmacılar, etkilenen bireylerin tedavisi için intravenöz immünoglobulin (IVIG) kullanımını savunmuştur. IVIG, kan donörlerinden alınan plazma proteinlerinin damlama yoluyla doğrudan hastanın kan dolaşımına verildiği bir tedavi tekniğidir. Bu yöntem otoimmün, bulaşıcı ve idiyopatik hastalıkların tedavisinde kullanılabilir. Bu tedavi girişimlerinin sonuçları tutarsız olduğundan, Degos hastalığı olan bireylerde bu tür tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dejerine Sottas Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Dejerine Sottas sendromu (DSS), hareket etme yeteneğini yavaş yavaş etkileyen kalıtsal bir nörolojik durumdur. Periferik sinirler beyin ve omuriliğin dışındaki sinirlerdir. Bu sinirler genişler veya kalınlaşır ve kas güçsüzlüğüne neden olur. 

Haber Merkezi / Bu durum düzensiz ilerleyebilir ve sıklıkla bacaklarda ağrı, halsizlik, uyuşukluk ve karıncalanma, karıncalanma veya yanma hissi ile birlikte olabilir. DSS yürüyememeye neden olabilir ancak yaşam süresini kısalttığı düşünülmemektedir. Bu durum beyin fonksiyonunu etkilemez.

DSS genellikle iki yaşında aniden başlar. Karıncalanma, karıncalanma veya yanma hissi genellikle ilk belirtilerdir. Kas zayıflığı genellikle ilk olarak bacağın arka kısmında fark edilir. Bu daha sonra ön bacak kaslarına yayılır. Çocuklar, okul öncesi çağda veya daha sonra yürümeyi de içeren motor gelişim aşamalarını geciktirmiş olabilirler. 

Bazı bireylerin gençlik yıllarına gelindiğinde tekerlekli sandalye kullanmaları gerekebilir. Durum kötüleştikçe el ve önkol kasları zayıflayabilir. DSS’li bireylerde solunum yetmezliği olabilir, bu da yeterli oksijen alamadıkları veya yeterince karbondioksit soluyamadıkları anlamına gelir. 

Hafif görme güçlükleri de ortaya çıkabilir. Diğer semptomlar arasında ağrı, ısı hassasiyetinin kaybı, reflekslerin yokluğu, bacak kaslarında kas kaybı (atrofi), skolyoz (omurganın eğriliği) ve ataksi (koordinasyon ve denge kaybı) yer alır.

DSS, birkaç farklı gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. DSS ile ilişkili genler arasında MPZ, EGR2, PMP22 ve PRX bulunur . Bu genlerdeki mutasyonlar, miyelin (sinirleri çevreleyen koruyucu kılıf) kaybının devam etmesine ve kas güçsüzlüğüne ve hareket sorunlarına yol açabilir.

DSS ile ilişkili genlerin tümü tanımlanmamıştır. DSS tanısı alan bireylerin yaklaşık %45’inde bu durumun genetik nedeni belirlendi. Bu, henüz tanımlanmayan diğer genlerin de DSS ile ilişkili olabileceğini gösterebilir.

DSS baskın veya resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Durumun baskın bir formuna sahip bireyler, resesif forma sahip bireylerle karşılaştırıldığında daha erken semptom başlangıcına sahip olabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

DSS tanısı genetik testlerle veya semptomlara ve hastalığın ciddiyetine dayalı olarak yapılabilir. Klinik tanı kriterleri şunları içerir:

Gecikmiş motor kilometre taşları ile birlikte iki yaşta başlayan semptomlar
Şiddetli motor ve duyusal etki
Motor sinir iletim hızı (nöral yolun hızı) büyük ölçüde azalır
Sinir biyopsisi miyelin kaybını gösteriyor.

Tedavi DSS’nin tedavisi yoktur. Tedavi destekleyicidir ve semptomları azaltmayı amaçlar. Bireyler nörologlardan, fizyoterapistlerden, ortopedi cerrahlarından (kas-iskelet sistemi cerrahisi konusunda eğitim almış uzmanlar) ve fiziksel ve mesleki terapistlerden oluşan bir ekiple görüşebilirler. Ayak bileği veya ayak ameliyatı veya iyi ayak bileği desteğine sahip özel ayakkabılar, yürümeyle ilgili eklemlerin düzeltilmesine veya stabilize edilmesine yardımcı olabilir.

Kas ağrısı, asetaminofen veya steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlarla tedavi edilebilir. Sinir ağrısı, trisiklik antidepresanlarla veya karbamazepin veya gabapentin gibi diğer ilaçlarla tedavi edilebilir. Ağrının türünü belirlemek için bir doktorla çalışmak önemlidir, böylece en iyi ilaç reçete edilebilir. Bir kişiye DSS tanısı konulursa bazı ilaçlar alınmamalıdır.

Bazı kuruluşlar, görme veya hareket etme güçlüğü çeken kişilere ve ailelerine yardım sunmaktadır. Genetik danışmanlık, DSS tanısı alan aileler ve bireyler için yararlı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Modern Çağın Hastalığı Alzheimer’ın 10 Belirgin Belirtisi

0

Alzheimer, öncelikle hafızayı, düşünmeyi ve davranışları etkileyen ilerleyici ve geri dönüşü olmayan bir beyin bozukluğudur. Alzheimer, beyinde anormal protein birikintilerinin birikmesiyle karakterize olup beyin hücrelerinin ölümüne ve bilişsel yeteneklerin kademeli olarak kaybına neden olur.

Haber Merkezi / Alzheimer, öncelikle bilişsel işlevleri etkileyen, kişinin düşünme, hatırlama ve günlük işlerini yerine getirme yeteneğini yavaş yavaş azaltan ilerleyici ve yıkıcı bir nörolojik hastalıktır. Dünya genelinde demans vakalarının çoğunluğunu oluşturan Alzheimer, ağırlıklı olarak yaşlı yetişkinleri etkilese de yaşlanmanın normal bir parçası değildir.

Etkilenen bireylere ve ailelerine uygun bakım ve desteğin sağlanması için erken teşhis çok önemlidir. İşte Alzheimer’ın belirgin belirtileri:

Günlük yaşamı bozan hafıza kaybı: Alzheimer’ın en belirgin belirtilerinden biri günlük yaşamı sekteye uğratan hafıza kaybıdır. Bireylerin zaman zaman isimlerini, randevularını veya anahtarlarını nereye koyduklarını unutmaları yaygındır. Ancak Alzheimer’da hafıza kayıpları daha şiddetli ve sık hale gelir ve kişinin bağımsız hareket etme yeteneğini etkiler.

Alzheimer hastaları sıklıkla yakın zamanda öğrenilen bilgileri, önemli tarihleri ​​ve hatta yakın aile üyelerinin veya arkadaşlarının isimlerini unuturlar. Hafıza eksikliklerini telafi etmek için aynı soruları tekrar tekrar sorabilirler veya notlar veya hatırlatıcılar gibi hafıza yardımcılarına güvenebilirler.

Sorunları planlama veya çözmedeki zorluklar: Alzheimer ilerledikçe, bireyler planlama veya problem çözmeyi içeren görevlerde zorluk yaşayabilirler. Bu, tanıdık bir tarifi takip etmede, mali durumu yönetmede veya işyerindeki görevleri organize etmede zorluk gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Plan geliştirme ve uygulama konusunda zorluk yaşayabilirler, bu da karar vermede yardım konusunda başkalarına daha fazla güvenmelerine yol açabilir.

Alışılmış görevleri tamamlamada zorluk: Alzheimer hastalığı, bireylerin bir zamanlar kolaylıkla hallettikleri görevleri tamamlamalarını giderek zorlaştırabilir. Bu, tanıdık bir yere gitme, ev işlerini yapma veya favori bir oyunu oynama zorluklarını içerebilir. Bilişsel yetenekler azaldıkça Alzheimer hastaları, bir zamanlar bağımsız olarak yaptıkları aktiviteleri gerçekleştirmek için adım adım rehberliğe ihtiyaç duyabilirler.

Zaman ve mekan konusunda kafa karışıklığı: Alzheimer hastaları sıklıkla zaman ve mekan konusunda kafa karışıklığı yaşarlar. Tarihleri, mevsimleri ve zamanın geçişini kaybedebilirler. Tanıdık bir ortamda bile mevcut konumlarıyla ilgili kafa karışıklığı da yaygındır. Örneğin, kendi evlerinde kolaylıkla yönlerini şaşırabilirler.

Görsel görüntüleri ve mekansal ilişkileri anlamada zorluk Alzheimer hastalığı, kişinin görsel bilgileri doğru şekilde yorumlama yeteneğini etkileyebilir. Bireyler okumada, mesafeleri değerlendirmede veya renkleri ve kontrastları belirlemede zorluk yaşayabilirler. Bu görme bozukluğu, sürüş güvenliği, navigasyon ve nesneleri tanıma konularında sorunlara yol açarak başkalarına bağımlılığın artmasına katkıda bulunabilir.

Konuşma veya yazmada kelimelerle ilgili yeni problemler: Dil zorlukları Alzheimer hastalığının bir başka yaygın belirtisidir. Etkilenen kişiler konuşmada doğru kelimeleri bulmakta zorlanabilir, sık sık kendilerini tekrarlayabilir veya tartışmaları takip etmede veya tartışmalara katılmada zorluk yaşayabilir. Ayrıca tutarlı cümleler yazma veya düşüncelerini açıkça ifade etme gibi yazılı dil konusunda da zorluk yaşayabilirler.

Eşyaları yanlış yerleştirmek ve kötü muhakeme: Alzheimer, muhakeme ve karar vermede değişikliklere neden olabilir. Bireyler parayla uğraşırken, telefonla pazarlamacılara büyük meblağlar vermek veya akılsızca yatırımlar yapmak gibi zayıf kararlar verebilirler. Ayrıca, eşyaları alışılmadık bir yere koyanlar kendileri olmasına rağmen, eşyaları yanlış yere koyabilirler ve başkalarını hırsızlıkla suçlayabilirler.

Sosyal veya iş aktivitelerinden çekilme: Alzheimer hastalığı sıklıkla sosyal izolasyona ve önceden keyif alınan aktivitelere katılma isteğinin azalmasına neden olur. Bireyler giderek daha pasif hale gelebilir, sosyal etkileşimlerden kaçınabilir veya hobilerini ve ilgi alanlarını ihmal edebilir. Bu geri çekilme, bilişsel zorluklar ve azalan yeteneklerinin farkındalığının birleşiminden kaynaklanabilir.

Ruh hali ve kişilikteki değişiklikler: Alzheimer hastalığı, ruh hali ve kişilikte değişikliklere neden olabilir. Bireyler ruh hali değişimleri sergileyebilir, kolayca üzülebilir, kaygılanabilir veya tedirgin olabilir. Ayrıca kafa karışıklığı, şüphe veya depresyon dönemleri de yaşayabilirler. Kişilikteki değişiklikler, daha önce önemli olan uğraşlara karşı motivasyon veya ilgi kaybını içerebilir.

Azalmış veya zayıf muhakeme: Muhakeme yeteneğinin azalması Alzheimer hastalığının yaygın bir belirtisidir. Bireyler, hava şartlarına uygun olmayan kıyafetler giymek veya ne zaman tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyduklarını fark edememek gibi kötü kararlar verebilirler. Ayrıca muhakeme yeteneğinin bozulması nedeniyle mali istismara açık hale gelebilir veya dolandırıcılık kurbanı olabilirler.

Paylaşın

Döngüsel Nötropeni Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Döngüsel nötropeni, vücutta belirli beyaz kan hücrelerinin (nötrofiller) anormal derecede düşük seviyelerinin tekrarlayan atakları ile karakterize edilen nadir bir kan hastalığıdır. Nötrofiller vücuda giren bakterileri çevreleyip yok ederek enfeksiyonla mücadelede etkilidir.

Haber Merkezi / Döngüsel nötropeni ile ilişkili semptomlar arasında ateş, genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik) ve/veya ağız mukozasında yaralar (ülserler) yer alabilir. Çoğu durumda, düşük nötrofil düzeyine (nötropeni) sahip kişiler tekrarlayan enfeksiyonlara karşı anormal derecede duyarlıdır.

Döngüsel nötropeni ile ilişkili temel bulgu, belirli beyaz kan hücrelerinde (nötrofiller) düzenli olarak tekrarlayan ciddi azalmadır. Çoğu durumda, nötropeni atakları her 21 günde bir tekrarlanır (döngüsel bir olay) ve şiddetli nötropeni üç ila altı gün sürebilir. Bisiklet periyodu genellikle etkilenen bireyler arasında sabit ve tutarlı kalır. 

Ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin anormal seviyeleri (anemi), pıhtılaşmaya yardımcı olan kan parçacıklarının (trombositler) seviyelerinde değişiklikler, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin (retikülositler) varlığı ve diğer beyaz kan hücrelerinde döngüsel değişiklikler meydana gelebilir. Neredeyse sabit bir özellik, nötrofil döngüsünün en düşük noktasında kan monositlerindeki artıştır.

Nötropeni atakları sırasında, etkilenen bireylerde ateş, genel bir sağlıksızlık hissi (kırgınlık), ağız mukozasında iltihaplanma ve derin ülserasyon (aft ve stomatit), boğazda iltihaplanma (farenjit), iltihaplanma ve boğazda iltihaplanma ve dejenerasyon görülebilir. dişleri çevreleyen ve destekleyen dokular (periodontal hastalık) ve/veya iştah kaybı. Periodontal hastalık, küçük çocuklarda ve yetişkinlerde dişlerin gevşemesine ve erken diş kaybına neden olabilir.

Siklik nötropenisi olan kişiler sıklıkla cildi, sindirim (gastrointestinal) sistemini ve solunum sistemini etkileyen bakteriyel enfeksiyonlara anormal derecede duyarlıdır. Bu tür bakteriyel enfeksiyonların şiddeti farklılık gösterir ve bazı durumlarda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Siklik nötropeni genellikle kalıtsal bir hastalıktır, ancak bildirilen birkaç edinsel siklik nötropeni vakası vardır. Tıbbi literatürde, siklik nötropeni insidansının arttığı birçok kuşaktan oluşan ailelerin (akrabaların) raporları bulunmaktadır. Bu genetik çalışmalara dayanarak bunun otozomal dominant bir hastalık olduğunu ve etkilenen bir ebeveynden aktarılabileceğini biliyoruz.

Araştırmacılar, sporadik ve otozomal dominant siklik nötropeninin, nötrofil elastaz adı verilen bir nötrofil proteininin üretiminden sorumlu ELANE geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklandığını belirlemiştir. Bu gendeki mutasyonlar anormal nötrofil elastaz üretimine neden olur ve bu siklik nötropeninin temel nedenidir. Nötrofiller birçok kemiğin (kemik iliği) boşluklarında üretilir. Nötropeni, ateş ve enfeksiyonlar, kemik iliği yeterli sayıda nötrofil üretemediğinde ortaya çıkar.

Siklik nötropeni tanısı ayrıntılı hasta geçmişine ve kapsamlı klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Bir kişinin nötrofil sayısının altı hafta boyunca haftada iki veya üç kez izlenmesiyle tanı doğrulanabilir. Siklik nötropenisi olan bireyler, ELANE genindeki mutasyonlar açısından genetik olarak test edilmelidir.

Siklik nötropeni ile ilişkili enfeksiyonların hızlı ve uygun tedavisi önemlidir. Bu tedavi antibiyotik tedavisini içerebilir. Ayrıca dikkatli ağız ve diş bakımı da gereklidir. Ayrıca siklik nötropenisi olan bireylerin hafif yaralanmalara neden olabilecek aktivitelerden uzak durması gerekir.

1987’den bu yana, rekombinant insan granülosit-koloni uyarıcı faktör [rhG-CSF]) olarak adlandırılan insan büyüme faktörü, siklik nötropeni ve diğer ciddi kronik nötropeni formlarını tedavi etmek için kullanılmaktadır. Bir form olan yetim ilaç neupogeni (Filgrastim), siklik ve diğer ciddi kronik nötropeni türlerinin tedavisinde kullanılmak üzere onaylandı. 

Çalışmalar, uzun süreli tedavinin çoğu kişide nötrofil sayısını normal aralığa çıkarabildiğini, böylece enfeksiyonları ve diğer ilişkili semptomları azalttığını göstermiştir. Bu tür bir tedaviye başlamadan önce dikkatli bir değerlendirme yapılması ve tedavi sırasında sürekli gözlem yapılması, ciddi kronik nötropenisi olan bireylerde bu tür tedavinin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini sağlamak için gereklidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Döngüsel Kusma Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Döngüsel kusma sendromu (CVS), hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyen ve tekrarlayan şiddetli bulantı ve kusma ataklarıyla karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Bir bölüm birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilir ve ardından etkilenen bireylerin nispeten ciddi mide bulantısı ve kusmadan kurtulduğu bir süre takip eder. 

Haber Merkezi / Bazıları ataklar arasında daha hafif semptomlar yaşayabilir. Bu değişen hastalık ve hastalıksız dönem paterni, siklik kusma sendromunu diğer gastrointestinal bozukluklardan ayırır. Bu rahatsızlıktan muzdarip olan her kişi için dönemler birbirine benzer. İlişkili mide bulantısı ve kusma, yürüyemeyen veya konuşamayan ve/veya yatalak olabilen kişiyi hareketsiz bırakacak kadar şiddetli olabilir. 

Baş dönmesi de dahil olmak üzere bir atak sırasında sıklıkla ortaya çıkan ek semptomlar, ciltte solgunluk (solgunluk), enerji eksikliği (halsizlik) ve karın ağrısı ve baş ağrıları. Çoğu zaman mide bulantısı kusmadan çok daha fazla rahatsız edici semptomdur. 

Etkilenen çocukların bazıları büyüdükçe bu dönemleri atlatır, ancak diğer birçokları için CVS migren baş ağrısına dönüşür. Döngüsel kusma sendromu çocukları yetişkinlerden daha sık etkileyebilir. Döngüsel kusma sendromunun kesin nedenleri birçok kişide bilinmemektedir, ancak diğer birçok kişide bir neden veya risk faktörleri belirlenebilmektedir.

Döngüsel kusma sendromunun ayırt edici özelliği tekrarlayan şiddetli bulantı ve kusma ataklarıdır. Çocuklarda bu dönemler genellikle birkaç saatten birkaç güne kadar sürer. Yetişkinlerde epizotlar daha az sıklıkta ortaya çıkma eğilimindedir, ancak bir haftadan uzun sürebilmektedir. Bu tekrarlayan, karakteristik epizodlar her bireyde oldukça benzerdir, sıklıkla günün aynı saatinde başlar, önceki epizotlardakine benzer şiddet, süre ve ilgili semptomlarla birlikte ortaya çıkar. 

Bölümler genellikle sabahın erken saatlerinde veya sabah uyandıktan sonra ortaya çıkar. Etkilenen bireyler yılda yalnızca birkaç kez veya ayda birkaç kez daha sık epizodlar yaşayabilir. Bazen, yıllarca bisiklet sürdükten sonra ataklar, şiddetli ataklar arasında günlük mide bulantısı ve kusmayla birlikte “birleşebilir” ve semptomsuz bir dönem kalmaz.

CVS ataklarını karakterize eden bulantı ve kusma genellikle oldukça şiddetlidir. Bulantı kalıcı ve yoğun olabilir. Diğer birçok gastrointestinal bozukluğun aksine, CVS’deki kusma mide bulantısını gidermeyebilir. Etkilenen çocuklar, her 5-15 dakikada bir en yüksek hızda, saatte dört veya daha fazla kez olmak üzere hızlı ateş, mermi kusması nöbetleri yaşayabilir. Mide içeriği boşaltıldıktan sonra kişi kurumaya devam edebilir. 

Semptomlar o kadar şiddetli olabilir ki, etkilenen kişiler yürüyemez veya konuşamazlar ve bazı durumlarda bilinçsiz veya komada görünebilirler. Bölümler, etkilenen bireylerin sosyal etkileşimden çekilmesine neden olabilir. İçme suyunun safrayı sulandırma ve kusmayı tetikleme ve dolayısıyla mide bulantısını azaltma davranışı yaygındır ve psikojenik bir neden ile karıştırılmamalıdır.

Bir atak sırasında cildin solukluğu (solukluk), enerji eksikliği (uyuşukluk), ateş ve salya akması gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Kusma safralı (yeşil veya sarı) olabilir. Tekrarlayan kusma hayati sıvıların kaybına (dehidrasyon) neden olabilir. Şiddetli karın ağrısı, ishal ve öğürme gibi gastrointestinal semptomlar nadir değildir. Etkilenen bireylerin iştahı azalır ve kilo kaybı meydana gelebilir. Bazı kişiler, baş ağrıları, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), sese karşı artan hassasiyet (fonofobi) ve baş dönmesi veya baş dönmesi gibi çeşitli migren benzeri nörolojik semptomlar sergileyebilir.

Etkilenen birçok kişi, CVS’nin bir bölümünü başlatan hızlandırıcı bir olayı veya “tetikleyiciyi” tanımlayabilir. Stres yaygın bir tetikleyicidir; olumsuz stresten daha çok heyecan/olumlu stres (doğum günleri, tatiller). Ek tetikleyiciler arasında enfeksiyon, bazı gıdalar, alkol, fiziksel yorgunluk, uyku eksikliği, hareket bulantısı ve gelen hava koşulları yer alır. Ergenlerde ve kadınlarda menstruasyon bir bölümü tetikleyebilir. Döngüsel kusma sendromlu birçok yetişkin, atakları tetikleyebilecek kaygı veya panik ataklara eğilimlidir.

Her ne kadar bulantı ve kusma döngüsel kusma sendromunun ana özellikleri olsa da, araştırmacılar artık etkilenen birincil sistemin beyin ve periferik sinirler de dahil olmak üzere sinir sistemi olduğuna inanıyor. Karında kafaya göre daha fazla sinir hücresi (nöron) bulunur ve bozukluğun semptomları, beyindeki ve bağırsaktaki nöronlar arasındaki normal etkileşimdeki anormalliklere (dolayısıyla beyin-bağırsak bozukluğu) bağlı olarak gelişir.

Pek çok insanda döngüsel kusma sendromunun spesifik nedeni bilinmemekle birlikte, buna katkıda bulunan birçok nedenin olması muhtemeldir. Araştırmacılar CVS ile migren arasında güçlü bir ilişki buldular ve bazıları CVS’nin migrenin bir varyantı olduğunu teorileştirdi. 

CVS’li çocukların çoğunun ailesinde migren öyküsü vardır veya kendileri de migren hastasıdır (>%80). CVS’ye “abdominal migren” adı verilmektedir ve terimler bazen birbirinin yerine kullanılmaktadır. Karın migreni, tekrarlayan baskın karın ağrısı ataklarının olduğu bir migren varyantıdır. Kusma karın migrenine eşlik edebilir veya etmeyebilir. Hücresel iyon (tuz) kanallarındaki kusurlardan kaynaklanan kanalopatiler migrenin yaygın bir nedenidir ve son zamanlarda abdominal migren ve CVS’de de rapor edilmektedir.

CVS gelişimiyle ilişkili olabilecek ek faktörler arasında otonom sinir sisteminin işlev bozukluğu yer alır. Otonom sinir sistemi, kalp atış hızı, kan basıncı, terleme, belirli hormonların üretimi ve salınımı ile bağırsak ve mesane kontrolü dahil olmak üzere belirli istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden veya düzenleyen sistemdir. 

Ataklar sırasında ateş, solgunluk, taşikardi, yüksek tansiyon ve idrar retansiyonu gibi otonomik “işlevsel” bozukluklar yaygındır. Kusmanın kendisi otonomik bir rahatsızlıktır. Refleks sempatik distrofi (kronik bir ağrı durumu), senkop/POTS (bayılma) ve gastrointestinal motilite bozuklukları gibi ataklar arasında otonomik bozukluklar da meydana gelebilir.

Dismotilite, gastrointestinal sistem boyunca çok hızlı, çok yavaş veya yanlış yönde anormal hareket anlamına gelir. CVS atakları sırasında bağırsaktaki hareket çok anormaldir ve bu nedenle ciddi hareket bozukluğu vardır. Bununla birlikte, birçok CVS hastasında ataklar arasında daha az derecede hareket bozukluğu vardır. CVS’li kişilerde yaygın olan farklı hareket bozuklukları türleri arasında gastroözofageal reflü (GERD), gastroparezi (midenin gecikmeli boşalmasına neden olan düşük mide hareketliliği) ve irritabl bağırsak hastalığının formları (IBS: ishal, kabızlık ve/veya şişkinlik) yer alır. 

Bulantı, hareket bozukluğunun yaygın bir bileşenidir ve özellikle yetişkinler arasında yaygındır. Bu nedenle CVS atakları arasında mide bulantısı (ve ara sıra kusma) görülebilir. Bununla birlikte, CVS atakları sırasında mide bulantısı (ve muhtemelen kusma), ataklar arasında olduğundan çok daha yoğundur. CVS’li kişilerde daha sık görülen ek durumlar arasında anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), nöbetler, otistik spektrum bozuklukları ve öğrenme güçlükleri yer alır.

Bazı araştırmalar vücudun strese tepkisinin aşırı aktif olabileceğini ve CVS ataklarına katkıda bulunabileceğini veya tetikleyebileceğini gösteriyor. Etkilenen bireylerde hipotalamustan kortikotropin salgılayan faktör (CRF) salınımı artmış olabilir. CRF, vücudun strese tepkisini kontrol eden adrenal korteksi uyaran bir stres hormonudur. Bazı araştırmalar CRF’nin midenin pompalanmasını engelleyebileceğini göstermiştir.

Araştırmacılar ayrıca kan ve idrar testlerinin CVS’li çoğu insanda anormal enerji metabolizması belirtileri ortaya çıkardığını da öğrendi. Mitokondriyal genlerin genetik materyalindeki değişiklikler (mutasyonlar) CVS gelişiminde rol oynayabilir. Mitokondri hücrelere gereken gücün çoğunu sağlar. 

Kas ve sinir dokusu çok yüksek enerji gereksinimlerine sahip olduğundan, hatalı mitokondriyal enerji üretimi, stres sırasında sinir fonksiyonunu, özellikle de bağırsağı kontrol eden otonom sinirleri etkileyen bir enerji sıkıntısına yol açabilir. Bu durum ateş, hastalık, sıcak hava (terleme), heyecan ve egzersiz gibi stres anlarında yeterli enerji üretme kapasitesinin azalmasına neden olarak hastalığa yol açabilir.

Mitokondri DNA’sına (mtDNA) ilişkin genetik talimatlar (planlar) anneden alındığından, etkilenen bir anne aynı mutasyonu tüm çocuklarına aktaracaktır. Sonuç olarak, bazı ailelerde hastalık esas olarak anne tarafında (kardeşler, teyzeler, amcalar ve anneanne) bulunur ve bunların hepsi aynı mtDNA genetik dizisini taşır. Yalnızca dişiler mtDNA mutasyonunu çocuklarına aktarır. CVS ailelerinin yarısında veya daha fazlasında, bu akrabalar sıklıkla disotonomik veya işlevsellikle ilişkili semptomlardan, özellikle kronik ağrıdan (migren dahil), bağırsak bozukluklarından (GE reflü veya kabızlık), yorgunluktan ve anksiyete/depresyondan muzdariptir.

Diğer durumlarda CVS, nükleer DNA’daki (mtDNA’da değil) mitokondriyal fonksiyona ilişkin anormal genlerden kaynaklanabilir ve anneden veya babadan miras alınabilir. Yukarıda belirtilen tüm ve ek faktörlerin bulmacada CVS’ye neden olacak şekilde bir araya gelme şekli hala belirsizdir. CVS ile sonuçlanan nedeni ve altta yatan mekanizmaları belirlemek için araştırmalar devam etmektedir.

Karakteristik bulguların tanımlanmasıyla birlikte kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak siklik kusma sendromu tanısından şüphelenilebilir. Tanı kriterleri şu anda Kuzey Amerika Pediatrik Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği ve Roma IV Komitesi’nin fikir birliği kriterlerine dayanmaktadır. CVS’nin belirlenmesi ancak tekrarlayan kusmanın diğer nedenleri ekarte edildikten sonra yapılabilir. 

Döngüsel kusma sendromunun varlığını kanıtlayacak bir “test” yoktur, ancak bir atağın erken döneminde idrar ketozunun varlığı yararlı olabilir. Tekrarlayan bulantı ve kusmanın diğer nedenlerini dışlamak için çeşitli testler kullanılabilir. Özellikle, üst gastrointestinal seri radyografilerle malrotasyon da dahil olmak üzere bağırsaklarda fiziksel/yapısal tıkanmanın dışlanması önemlidir.

Döngüsel kusma sendromunun tedavisi, bulantı ve kusma ataklarının önlenmesine, kısaltılmasına veya yönetilmesine ve karın ağrısı semptomlarının azaltılmasına yöneliktir. Bu bozukluğun tedavisi kanıta dayalı bir tedavi rejiminin aksine deneyim ve gözleme dayanmaktadır. Her hastaya özel tedaviler tasarlanmalıdır.

Atakların meydana gelmesini önlemek için profilaktik tedavi kullanılır. Bazı bireyler, özellikle amitriptilin, ayrıca siproheptadin (okul öncesi çağdaki çocuklarda) veya propranolol gibi belirli migren önleyici ilaçlarla tedavi edilir. Anti-migren tedavileri özellikle ailesinde migren öyküsü olan kişiler için etkili görünmektedir.

Koenzim Q10 ve L-karnitin için iki çalışma, bu mitokondriyal hedefli kofaktörlerin kusma olaylarını önlemede yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Her ikisi de Amerika Birleşik Devletleri’nde ve diğer birçok ülkede reçetesiz alınabilen doğal maddelerdir. Ko-enzim Q10 enerji üretimine (elektron taşınması) yardımcı olur ve L-karnitin, yakıt taşınmasına (yağ taşınması) ve metabolik atık ürünlerin temizlenmesine yardımcı olur. 

Bazı hastalarda bu kofaktörler tek başına kullanıldığında kusma atakları daha az görülür. Bir çalışma, bunların amitriptilin ile kombinasyon halinde en iyi şekilde çalıştığını öne sürüyor ve her üç tedavinin dozajının kan seviyelerine göre ayarlanmasını öneriyor. Bu kofaktörlerin yan etkileri nadirdir ve genellikle hafiftir; L-karnitin mide bulantısı ve ishalin yanı sıra balık benzeri bir kokuya da neden olabilir. 

Ko-enzim Q10 iki formda mevcuttur: ubikinon ve ubikinol. Araştırmalar, ubiquinol’ün ubiquinone’a göre beş kat daha fazla biyoyararlılığa (bağırsaklardan emilebilir) sahip olduğunu ve bu nedenle tercih edildiğini göstermiştir. Bu biyoyararlanım göz önüne alındığında, ubikinol daha yüksek birim maliyetine rağmen daha uygun maliyetlidir.

Önleyici ilaç tedavisi genellikle iki aylık dönemde birden fazla atak geçiren kişiler için önerilir, ancak daha az sıklıkta atak geçirenlerde, özellikle de atakların uzun süreli veya şiddetli olması durumunda düşünülebilir. Tüm uzmanlar aynı fikirde olmasa da eritromisin, özellikle CVS’li ve mide pompalaması zayıf olan kişilerde atakların şiddetini azaltmak için de kullanılabilir. Nöbetleri önleyen ilaçlar (antikonvülsanlar), özellikle toparimat ve fenobarbital de atakların meydana gelmesini önlemek için kullanılmıştır. Aprepitant son zamanlarda CVS için daha sık kullanılıyor.

Semptomların başladıktan sonra tedavisi genellikle ataklar daha az sıklıkta meydana geldiğinde (yani 2 ayda birden daha az) veya önleyici tedavi işe yaramadığı zaman kullanılır. Başlamak üzere olan bir dönemi durdurmak için bazı ilaçlar kullanılabilir (düşük tedavi). Etkilenen bazı kişiler bir olayın yaklaştığını (uyarı aşaması) hissedebilir (örneğin mide bulantısı). Ondansetron veya granisetron gibi kusmayı tedavi etmek için kullanılan ilaçlar (anti-emetikler) veya triptanlar olarak bilinen bazı anti-migren ilaçları, bir bölümün başlangıcında uygulanmaları halinde bir bölümü durdurmak için kullanılabilir. 

CVS’li bireylerin yaklaşık yarısı, şeker içeren intravenöz (IV) sıvılar kullanılarak atakların durdurulması veya ciddiyetinin azaltılması girişimlerine olumlu yanıt verir. Özellikle D10 içeren (%10 şeker) IV sıvılar erken verilirse faydalı olabilir. ancak bu her zaman mümkün olmayabilir ve yüksek oranda D5 içeren sıvılar ikame edilebilir. Meyve suları veya gazlı içecekler gibi şeker içeren içecekler de evde faydalı olabilir.

Bireyler ilaçlara farklı yanıt verdiğinden, etkilenen tüm bireylerde tek bir tedavi işe yaramaz. Bireysel bir hasta için etkili bir rejim bulunana kadar farklı önleyici ve kürtaj tedavilerini kullanarak birkaç girişimde bulunmak gerekli olabilir. Özellikle tedavi başarısızlıkları çoğunlukla çok az ilacın çok seyrek verilmesinden kaynaklanmaktadır. 

Örneğin, çoğu uzman günde vücut ağırlığı başına 0,5 mg’ı hedeflemesine rağmen, kusma olaylarını önlemek için amitriptilin genellikle bir veya iki aydan fazla bir süre boyunca 1 ila 1,5 mg/kg/gün’e ihtiyaç duyar. Verilen dozun yeterli olup olmadığını ve aşırı olmadığını kontrol etmek için kandaki amitriptilin seviyeleri ölçülebilir.

Önleyici ve kürtaj tedavisi işe yaramadığı zaman, bir atak sırasındaki destekleyici bakım, loş ışıklı, sessiz bir odada yatak istirahatini içerebilir. Dehidrasyon gibi komplikasyonları önlemek için intravenöz sıvıların uygulanması gerekli olabilir. Kusma önleyici ilaçlar (özellikle 0,3 ila 0,4 mg/kg/doz ondansetron, maksimum doz yaklaşık 24 mg), ağrı için kullanılan ketorolak ve sedasyon için lorazepam da kullanılabilir. Çocuklar veya yetişkinler uyurken mide bulantısı yaşamazlar. Derin uyku ayrıca sistemlerini sıfırlayabilir ve bölümü kısaltabilir. Şiddetli ataklarda hastaneye yatış gerekli olabilir.

Bilinen tetikleyicilerden kaçınmak (mümkün olduğunda) atakların sıklığının azaltılmasına da yardımcı olabilir. Bilişsel davranışçı terapi ve stres yönetimi (derin nefes alma) kullanılarak altta yatan sıradan kaygının tedavisi, genellikle okula dönüşte iyileşme ve rehabilitasyonun anahtarıdır. Ailenin desteğinin, klinisyenler tarafından CVS’nin öngörülemeyen, yıkıcı doğasıyla ve doğru tanıya ulaşmada gecikme olasılığıyla başa çıkmaya yardımcı olmak için gerekli olduğu düşünülmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sistiserkoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sistiserkoz, domuz tenyası Taenia solium’dan kaynaklanır.. Sistiserkoz en çok endemik bölgelerde (Orta ve Güney Amerika, Sahraaltı Afrika ve Asya (Çin, Güneydoğu Asya ve Hindistan dahil) görülür), burada bireylerin yüzde 10 ila 20’sinde hastalık kanıtı bulunur. Sistiserkoz, göçmen popülasyonlarda endemik olmayan bölgelerde veya endemik bölgelere seyahat eden kişilerde de bulunabilir. Sistiserkoz her yaşta herkesi etkileyebilir. 

Haber Merkezi / Sistiserkozun semptomları enfeksiyonun vücutta nerede olduğuna, kist yüküne ve konağın enfeksiyona karşı bağışıklık tepkisine bağlıdır. Sinir sistemindeki kistler nöbet, baş ağrısı, baş dönmesi, bulantı, kusma, zihinsel durum değişikliği, görme bozukluğu, kafatasında aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi (hidrosefali) ve beyni çevreleyen dokuda iltihaplanma gibi semptomlara neden olabilir. (araknoidit). Gözdeki kistler görme bozukluklarına veya görme kaybına, sınırlı göz hareketine, gözde iltihaplanmaya (üveit) veya retina iltihabına (retinit) neden olabilir. 

Sinir sistemi dışında gelişen kistler genellikle semptomlara neden olmaz (asemptomatik), ancak deri altında küçük sert topaklar (nodüller) gelişebilir ve sonunda kaybolurlar. Sistiserkoz tedavisi enfeksiyonun vücuttaki konumuna bağlıdır ve her kişi için bireyseldir. Sinir sisteminin dışında bulunan sistiserkoz genellikle özel tedavi gerektirmez. Sinir sistemi içinde yer alan sistiserkozun (nörosistiserkoz) tedavisi antiparaziter tedavi, kortikosteroidler, antiepileptik ilaçlar ve/veya ameliyattan oluşur. veya retina iltihabı (retinit).

Semptomlar genellikle domuz tenyasının (T. solium) yumurtaları ile enfeksiyon oluştuktan yıllar sonra ortaya çıkar. Tıbbi tedavi alınmazsa belirtiler uzun yıllar sürebilir. Sistiserkozun semptomları enfeksiyonun vücutta nerede olduğuna, kist yüküne ve konağın enfeksiyona karşı bağışıklık tepkisine bağlıdır. Bu nedenle semptomlar vakadan vakaya değişir. Aşağıda açıklanan semptomlar, enfeksiyonun vücuttaki konumuna göre kategorize edilir.

Sistiserkozlu çoğu insanda sinir sistemi tutulumu (nörokistiserkoz) vardır. Nörosistiserkozun semptomları değişkendir ve spesifik değildir. Nörosistiserkozun semptomları, kistlerin belirli beyin dokularında (parenkimal nörosistiserkoz) veya kistlerin bu dokuların dışında (ekstraparenkimal nörosistiserkoz) olup olmamasına bağlıdır. Bir bireyde parankimal veya ekstraparankimal nörosistiserkoz veya her iki form aynı anda bulunabilir.

Parankimal nörosistiserkoz, insanların yüzde 60’ından fazlasında meydana gelen, sistiserkozun en yaygın şeklidir. Parankimal nörosistiserkozlu bireylerin çoğunda semptomlar yoktur (asemptomatik). Parankimal nörosistiserkozda en sık görülen semptom, parankimal nörosistiserkozlu bireylerin yüzde 50-80’inde ortaya çıkan nöbetlerdir. Bazı insanlar bir kez nöbet geçirebilir, diğerlerinde birden fazla olabilir. Tek bir kist yerine birden fazla kisti olan kişilerde birden fazla nöbet geçirme olasılığı daha yüksektir. Baş ağrıları da yaygındır ve nadiren çeşitli nörolojik semptomlar ortaya çıkabilir.

Nadiren, yüksek düzeyde maruziyete sahip kişilerde beyinde yüzlerce kist gelişebilir, bu da yoğun bir bağışıklık tepkisine yol açarak nöbetler, zihinsel karışıklık, baş ağrısı, mide bulantısı ve mide bulantısı ile ilişkili beyinde yoğun şişmeye (sistiserkal ensefalit) neden olur. kusma ve ara sıra ateş. Bu genellikle çocuklarda veya 30 yaşın altındaki kadınlarda görülür. Kistiserkal ensefalit kendiliğinden veya antiparaziter tedavinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Ekstraparankimal nörosistiserkoz yetişkinlerde çocuklara göre daha sık görülür ve çok daha nadir olmasına rağmen parankimal nörosistiserkoz ile karşılaştırıldığında daha yüksek komplikasyon veya ölüm riski taşır. Ekstraparankimal nörosistiserkozis formları arasında beynin sıvı dolu bölgelerinde (intraventriküler sistiserkozis), beyni çevreleyen boşlukta (subaraknoid sistiserkozis), omuriliğin içinde veya çevresinde (spinal sistiserkozis) ve gözde (oftalmik sistiserkozis) kist gelişimi yer alır. 

Semptomlar bireyin hangi ekstraparenkimal nörosistiserkoz formuna sahip olduğuna bağlı olsa da, tüm ekstraparankimal nörosistiserkoz formlarının ortak semptomları arasında değişen zihinsel durum ve beyinde aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi nedeniyle beyindeki yüksek basınç (yüksek kafa içi basıncı) yer alır. kafatası (hidrosefali), baş ağrısına, mide bulantısına ve kusmaya neden olur. Bazı durumlarda, hidrosefali gelişen kişilerde sıklıkla optik diskte şişlik (papilödem) gelişir. Papilödem bulanık veya çift görmeye neden olabilir.

İntraventriküler ve subaraknoid sistiserkozun semptomları arasında baş ağrısı, bulantı ve kusma, baş dönmesi, zihinsel durum değişikliği, görme değişikliği ve nadiren gözleri ilgilendiren bir dizi bulgu, esas olarak gözleri yukarı ve aşağı hareket ettirememe (Parinaud sendromu) yer alır. 

Bazı vakalarda subaraknoid sistiserkoz, beyni çevreleyen bir dokunun şişmesine (araknoidit) neden olabilir; bu da boyun sertliğine, parlak ışığa karşı intoleransa ve baş ağrısına (bu üç semptom birlikte meningeal belirtiler olarak adlandırılır), felce ve hidrosefali yol açabilir. Rasemoz sistiserkoz adı verilen nadir bir subaraknoid sistiserkoz formunda, beyin tabanında kistlerin birikmesi vardır ve bu durum zihinsel bozulmaya, komaya ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Spinal sistiserkoz nadirdir ve sistiserkozlu hastaların yaklaşık yüzde 1’inde görülür. Semptomlar arasında vücudun belirli bir bölgesinde atış, yanma, uyuşma veya zayıflık hissi (radiküler ağrı) veya genellikle “iğne batması” olarak tanımlanan anormal bir karıncalanma veya batma hissi (parestezi) yer alır.

Oftalmik sistiserkoz, gözlerde kistler oluştuğunda ortaya çıkar. Sistiserkoz vakalarının yaklaşık yüzde 1 ila 3’ünde görülür. Oftalmik sistiserkozlu birçok kişi asemptomatiktir. Semptomlar arasında görme bozuklukları veya görme kaybı, gözde iltihaplanma (üveit), retina iltihabı (retinit), göz hareketlerinde kısıtlılık, göz küresinin dışarı çıkması (proptoz), tekrarlayan göz ağrısı, çift görme (diplopi) ve bunlarla ilgili semptomlar yer alır. Bir gözde görme kaybı ve/veya yanıp sönen ışıklar gibi görsel bilgileri gözlerden beyne (optik sinir) ileten sinir. Nadiren, gözün görüntü oluşumundan sorumlu kısmı (retina) ayrılabilir (retina dekolmanı), bu da görmeyi tehdit edebilir ve hızlı bir şekilde tedavi edilmesi gerekir.

Kistler sinir sistemi dışında, deri altı dokusu, kas dokusu veya kalp (kalp) dokusu gibi yerlerde bulunuyorsa buna ekstranöral sistiserkoz denir. Ekstranöral sistiserkozlu bireylerde genellikle semptomlar görülmez (asemptomatik). Bazen deri altı sistiserkozlu bireylerin kollarında ve göğüslerinde ağrısız küçük sert şişlikler (nodüller) olabilir. Bu nodüller kaybolmaya başlamadan hemen önce şişecek ve ağrıyacaktır. Nadir durumlarda çok sayıda kist uzuvların büyümesine neden olabilir. Nadiren kas içinde çok sayıda kist varsa kas güçsüzlüğü (miyopati) gelişebilir. Kalp tutulumu (kardiyak sistiserki) genellikle asemptomatiktir, ancak bazen kalp atışı anormallikleri (aritmiler ve/veya iletim anormallikleri) olabilir.

Sistiserkoz hem insanlarda hem de domuzlarda görülen bir enfeksiyondur. Domuzlar enfeksiyonu, domuz tenyasının (proglottidler) bölümlerinin, enfekte insan dışkısının veya enfekte insan dışkısı ile kontamine olmuş gıdaların tüketilmesi yoluyla alırlar. Yutma sonrasında embriyolar ince bağırsakta yumurtadan çıkar, kan dolaşımına karışır ve domuzun vücudundan beyne, kaslara ve/veya diğer dokulara doğru ilerler. Üç ila sekiz hafta sonra, embriyonun hareket ettiği dokuda, içi sıvı dolu, içi sıvı dolu bir kist ve içinde skoleks (doku sistiseri) gelişir.

Bir insanda kistisyen içeren az pişmiş domuz eti tüketildikten sonra yetişkin domuz tenyasının (taeniasis) bağırsak enfeksiyonu gelişecektir. Bu nedenle bir insanın taeniasise yakalanması için tükettiği domuz etinin enfeksiyon kapmış olması gerekir. Bir insan enfekte olmuş domuz etini yediğinde, skoleks tahliye olur ve emicileri aracılığıyla insanın ince bağırsağına bağlanır. Skoleksten segmentler (proglottidler) büyümeye başlar ve sonuç, büyüyen yetişkin bir tenyadır. Yetişkin tenyalar ince bağırsakta yıllarca yaşayabilir ve çok büyük boyutlara ulaşarak bazı durumlarda 7 metreye kadar büyüyebilir. 

Proglottidler insan dışkısına dökülen yumurtalar üretir. Bu yumurtalar domuzlar tarafından fekal-oral yolla yutulabilir, burada yumurtalar domuzda çatlar ve döngü yukarıda anlatıldığı gibi devam eder. Ayrıca bu yumurtalar insanlar tarafından fekal-oral yolla da alınabilmektedir. İnsanlar yumurtaları birçok yolla yutabilirler. En yaygın yöntem, asemptomatik yetişkin domuz tenyası taşıyıcısının evindedir. Diğer yöntemler arasında, bunlarla sınırlı olmamak üzere, yumurta içeren insan dışkısıyla kirlenmiş sularla sulanan ürünler, yumurtalarla kirlenmiş güvenli olmayan suyun içilmesi, tuvaleti kullandıktan sonra ellerin yıkanmaması, sebzelerin insan atıklarıyla gübrelenmesi yer alır. 

Bir insan yumurtaları yediğinde, yumurtalar çatlayacak ve larvalar kan dolaşımına girecek ve daha sonra üç ila sekiz haftalık bir süre içinde bir veya daha fazla bölgeye dağılacak ve ardından kistleri (sistiserci) oluşturacaktır. Kistiserkus aynı anda birden fazla bölgede ortaya çıkabileceği gibi tek kist olarak da ortaya çıkabilir. Kistiserkus herhangi bir organda gelişebilir ancak en sık deri altı dokularda, beyinde ve gözlerde gelişir. Bu kistler beyinde oluştukları takdirde ciddi komplikasyonlara (sekuala) neden olurlar. Sinir sisteminde yer alan kistler nörosistiserkoza neden olur.

Sinir sisteminin dışında, deri altı dokusunda, kas dokusunda veya kalp (kalp) dokusunda bulunan kistler, ekstranöral sistiserkoz ile sonuçlanır. Kistlerin gelişmesinin nedeni, parazitin konağın bağışıklık tepkisinden kaçmasına ve hayatta kalmasına izin vermesidir. Kistler yıllarca hayatta kalabilir, ancak sonunda ölecek ve dejenere olacak, bu da konağın bağışıklık sistemini harekete geçirerek kisti çevreleyen dokuların şişmesine/iltihaplanmasına neden olacaktır. Şişlikten kaynaklanan basınç enfeksiyon semptomlarına neden olur, ancak semptomlar doğrudan kistin varlığından da kaynaklanabilir. Kist dejenere olup öldükten sonra bölge iyileşir ve yaşayamayan kalsifiye granüloma dönüşür. Sinir sisteminde yer alan kistler nörosistiserkoza neden olur. 

Sistiserkozun doğrudan enfekte az pişmiş domuz eti yiyerek bulaşmadığını vurgulamak önemlidir. Bunun yerine, enfekte olmuş az pişmiş domuz eti yemek taeniasise neden olur, çünkü enfekte domuz eti insanlarda yetişkin domuz tenyasına dönüşecek kistleri içerir. Enfekte domuz eti sistiserkoza neden olan yumurtaları içermez. Taeniazise sahip olmak otomatik olarak sistiserkoza da sahip olduğunuz anlamına gelmez. Yetişkin domuz tenyası taşıyıcılarının tamamı olmasa da bazılarında sistiserkoz gelişir. Sistiserkoza yakalanmanın tek yolu yumurtaların fekal-oral yolla yutulmasıdır.

Ayrıca sistiserkozlu birinin hastalığı diğer insanlara yayamayacağı da unutulmamalıdır. Yumurtaları dışkı yoluyla serbest bırakabilen ve daha sonra bu yumurtaların fekal-oral olarak yutulması sistiserkoz ile sonuçlanabilecek kişiler yalnızca taeniasisli kişilerdir.

Nöbet geçiren ve/veya beyinde artan basınç belirtileri (artmış kafa içi basıncı) olan kişilerde sistiserkozdan şüphelenilmelidir. Sistiserkoz tanısı, ayrıntılı bir hasta öyküsü, nörogörüntüleme bulguları ve endemik bir bölgede yaşamak, evde yetişkin domuz tenyası enfeksiyonu taşıyıcısına maruz kalmak gibi risk faktörlerine maruz kalma yoluyla elde edilen karakteristik belirti ve semptomların kombinasyonuna dayanarak yapılır. Nörogörüntüleme çalışmaları bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içermelidir. Nörosistiserkoz olduğundan şüphelenilen kişilerde doğrulayıcı bir test olarak bağışıklık sistemini inceleyen özel bir kan testi (enzime bağlı immünotransfer blot ile serolojik test) önerilir. 

Sistiserkoz tedavisi, enfeksiyonun vücuttaki konumuna bağlıdır. Sinir sisteminin dışında yer alan sistiserkoz genellikle iyi huyludur ve tedavi edilmesine gerek yoktur. Tedaviye ihtiyaç duyanlar için sistiserkozu tedavi edecek ilaçlar mevcuttur. Sinir sistemi içinde yer alan sistiserkozun (nörosistiserkoz) tedavisi antiparaziter tedavi, kortikosteroidler, antiepileptik ilaçlar ve/veya ameliyattan oluşur. Tedavi her zaman her hasta için bireyselleştirilir.

Antiparaziter ilaçların birçok paraziti yok ettiği ve bazı durumlarda sonuçları iyileştirdiği rapor edilmiştir. Kullanılan antiparaziter ilaçlar tek başına albendazol veya albendazol ve prazikuantel kombinasyonudur. Albendazol, 1996 yılında sistiserkoz tedavisi için onaylandı. Antiparaziter ilaçların başlatılması hiçbir zaman acil değildir ve nöbetlerin ve/veya kafa içi basınç artışının semptom yönetimi önceliklidir. Bu nedenle hamile kadınlar sıklıkla antiparaziter tedaviyi hamilelik sonrasına erteleyebilirler. 

Gözdeki kistleri (oftalmik sistiserkoz) aramak için antiparaziter tedaviye başlamadan önce göz muayenesi (oftalmik muayene) yapılmalıdır. Gözde kist bulunursa görmeyi tehdit edebileceğinden antiparaziter ilaçlara başlanmamalıdır. Oftalmik sistiserkozun tedavisi göz kist(ler)inin cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Aynı zamanda antiparaziter tedavi, beyin basıncı normalden yüksek olan (artmış kafa içi basıncı) kişilerde kullanılmamalıdır (kontrendikedir). 

Antiparaziter ilaçlar, tedavinin ilk haftasında başta baş ağrıları olmak üzere nörosistiserkoz semptomlarını artırabilen geçici bir inflamatuar reaksiyona neden olabilir. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır. tedavinin ilk haftasında. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır. tedavinin ilk haftasında. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır.

Kortikosteroidler, sistiserkozlu hastalarda antiparaziter ilaçların neden olduğu geçici semptomların artmasını önlemek ve kafa içi basıncın artmasına neden olan beyinde sıvı birikmesini (serebral ödem) yönetmek için kullanılır. Deksametazon veya prednizon sıklıkla kullanılan kortikosteroiddir ve inflamasyonu azaltarak çalışır.

Antiepileptik ilaçlar (AED’ler), nörosistiserkoza bağlı nöbetleri tedavi etmek için kullanılır. Hangi antiepileptik ilacın kullanılacağının seçimi maliyete, ilaç etkileşimlerine ve olası yan etkilere bağlıdır. Fenitoin ve karbamazepin sıklıkla kullanılır. Hamile kadınlarda, doğmamış bebek için tehlikeli olan AED’lerden (teratojenler) kaçınılmalıdır.

Sistiserkozlu belirli bireyleri tedavi etmek için çeşitli cerrahi teknikler kullanılabilir. Kafatası içinde aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi (hidrosefali), fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzağa ve BOS’un gidebileceği vücudun başka bir kısmına boşaltmak için bir tüpün (şant) yerleştirilmesiyle tedavi edilebilir. emilmek. Bazı durumlarda kistlerin cerrahi eksizyonu yapılabilir. Gözleri etkileyen sistiserkiler de cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos