Dandy Walker Malformasyonu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Dandy Walker malformasyonu (DWM), beyincik ve 4. ventrikülün embriyonik gelişimi sırasında ortaya çıkan bir beyin malformasyonudur. Beyincik, hareketin koordinasyonuna yardımcı olan ve aynı zamanda biliş ve davranışla da ilgilenen beyin bölgesidir. 4. ventrikül, beyincik etrafındaki sıvıyı beynin dışına doğru yönlendiren bir alandır. 

Haber Merkezi / DWM, serebellar vermis olarak bilinen serebellumun orta kısmının az gelişmişliği (küçük boyut ve anormal konum), 4. ventrikülün kistik genişlemesi ve kafatası tabanının (posterior fossa) genişlemesi ile karakterizedir. DWM bazen (%20-80) hidrosefali ile ilişkilendirilir; burada omurilik sıvısının normal akışının tıkanması, beyin içinde ve çevresinde aşırı miktarda sıvı birikmesine yol açar.

Dandy Walker sendromunun semptomları tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük ton (hipotoni) veya daha sonra yüksek ton (spastisite), zayıf koordinasyon ve denge (ataksi) ve bazen genişlemiş baş çevresi ve hidrosefali nedeniyle kafatası içindeki artan basıncı içerir. Zeka geriliği yarıdan azında görülür; çoğunlukla şiddetli hidrosefali, kromozom anormallikleri veya diğer doğum kusurları olanlarda görülür. Etkilenenlerin %15-30’unda nöbetler meydana gelir. Beyin sapındaki solunum kontrol merkezleri bazen etkilenir ve yine büyük olasılıkla şiddetli hidrosefali ile birlikte solunum yetmezliğine yol açabilir. Teşhis yaşı, hidrosefali’nin başlangıcına ve ciddiyetine ve diğer doğum kusurlarının veya tıbbi problemlerin varlığına bağlı olarak değişir.

DWM’nin klinik sunumu ve görüntüleme özellikleri, izole serebellar vermis hipoplazisi (CVH) ve mega-sarnıç magna (MCM) ile örtüşmektedir ve bunlar, Dandy-Walker kompleksi olarak bilinen bir anomali spektrumu olarak birlikte sınıflandırılmıştır. Ancak ortaya çıkan deneyimler, bunun aşırı basitleştirme olduğunu ve hem sonuç hem de genetik riskler hakkında yanlış bilgiye katkıda bulunabileceğini göstermektedir. CVH, tipik DWM’yi karakterize eden, vermisin çarpıcı bir şekilde yukarı doğru rotasyonu olmayan küçük bir vermisten, 4. ventrikülün kistik genişlemesinden veya genişlemiş posterior fossadan oluşur. Bu malformasyona aynı zamanda kafa karıştırıcı olabilecek bir terim olan “Dandy Walker varyantı” da adı verilmiştir. 

Sonuca ilişkin mevcut veriler sınırlıdır, ancak bu genellikle tipik DWM’den daha şiddetlidir. MCM, serebellumun normal veya normale çok yakın boyutuna rağmen genişlemiş bir posterior fossa ile karakterizedir. Artan boyut, serebellumun altında ve sıklıkla arkasında genişlemiş sıvı toplanmasıyla ilişkilidir. Bu normal bir varyant olarak rapor edilmiştir, ancak ortaya çıkan deneyimler bunun gelişimsel engellerle ilişkili olabileceğini düşündürmektedir, ancak bunlar genellikle DWM veya CVH’de görülenden daha az şiddetlidir. Bu üç örtüşen duruma ilişkin prognozdaki belirsizlik, hem doğal değişkenlik hem de bunları ayırt etmedeki zorlukla açıklanmaktadır.

DWM, beyincik ve çevresindeki yapıların erken embriyonik gelişimindeki kusurlardan kaynaklanır. Birkaç hastada, kromozom 3q24.3’ün (ZIC1 ve ZIC4 olarak bilinen ilk DWM genlerinin konumu), 6p25 veya 13q32.2-q33.2’nin silinmesi veya 9p duplikasyonu dahil olmak üzere kromozom anormallikleri vardır. Geri kalanında ise kardeşlerde tekrarlama riski %5’in altında olduğundan muhtemelen diğer daha karmaşık genetik ve belki de çevresel faktörlerden (teratojenler) kaynaklanmaktadır.

 İzole Dandy Walker malformasyonu olan etkilenen kardeşlerden birkaç örnek rapor edilmiştir; bu durum otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtımı düşündürür, ancak bunların çoğu muhtemelen CVH’dir ve tipik DWM değildir. Bu ailelerde tekrarlama riski %25’e kadar daha yüksektir. DWM aynı zamanda çoklu doğum kusurlarını içeren bir genetik sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir. Yüz hemanjiyomu, kalp ve sternum defektleri ve DWM’den oluşan PHACES sendromu gibi. DWM ile birçok başka sendrom ve kromozom anormalliği rapor edilmiştir, ancak bunların çoğunun tipik DWM’den ziyade CVH’ye sahip olduğu görülmektedir.

Dandy Walker malformasyonunun tanısı ultrason, CT ve MRI kullanılarak konur. Dandy Walker malformasyonunun doğum öncesi tanısı bazen ultrason veya fetal MRI ile yapılır.

Dandy Walker sendromuyla ilişkili hidrosefali, beyni çevreleyen sıvıyı yeniden yönlendirmek ve vücudun sıvıyı emebilecek diğer bölümlerine sıvı drenajına yardımcı olmak için bir tüp yerleştirilmesi ameliyatıyla tedavi edilir. Dandy Waller malformasyonu olan çocuklara yönelik destekleyici bir ekip yaklaşımı sıklıkla garanti edilir ve özel eğitim, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.