Dejerine Sottas Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Dejerine Sottas sendromu (DSS), hareket etme yeteneğini yavaş yavaş etkileyen kalıtsal bir nörolojik durumdur. Periferik sinirler beyin ve omuriliğin dışındaki sinirlerdir. Bu sinirler genişler veya kalınlaşır ve kas güçsüzlüğüne neden olur.
Haber Merkezi / Bu durum düzensiz ilerleyebilir ve sıklıkla bacaklarda ağrı, halsizlik, uyuşukluk ve karıncalanma, karıncalanma veya yanma hissi ile birlikte olabilir. DSS yürüyememeye neden olabilir ancak yaşam süresini kısalttığı düşünülmemektedir. Bu durum beyin fonksiyonunu etkilemez.
DSS genellikle iki yaşında aniden başlar. Karıncalanma, karıncalanma veya yanma hissi genellikle ilk belirtilerdir. Kas zayıflığı genellikle ilk olarak bacağın arka kısmında fark edilir. Bu daha sonra ön bacak kaslarına yayılır. Çocuklar, okul öncesi çağda veya daha sonra yürümeyi de içeren motor gelişim aşamalarını geciktirmiş olabilirler.
Bazı bireylerin gençlik yıllarına gelindiğinde tekerlekli sandalye kullanmaları gerekebilir. Durum kötüleştikçe el ve önkol kasları zayıflayabilir. DSS’li bireylerde solunum yetmezliği olabilir, bu da yeterli oksijen alamadıkları veya yeterince karbondioksit soluyamadıkları anlamına gelir.
Hafif görme güçlükleri de ortaya çıkabilir. Diğer semptomlar arasında ağrı, ısı hassasiyetinin kaybı, reflekslerin yokluğu, bacak kaslarında kas kaybı (atrofi), skolyoz (omurganın eğriliği) ve ataksi (koordinasyon ve denge kaybı) yer alır.
DSS, birkaç farklı gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. DSS ile ilişkili genler arasında MPZ, EGR2, PMP22 ve PRX bulunur . Bu genlerdeki mutasyonlar, miyelin (sinirleri çevreleyen koruyucu kılıf) kaybının devam etmesine ve kas güçsüzlüğüne ve hareket sorunlarına yol açabilir.
DSS ile ilişkili genlerin tümü tanımlanmamıştır. DSS tanısı alan bireylerin yaklaşık %45’inde bu durumun genetik nedeni belirlendi. Bu, henüz tanımlanmayan diğer genlerin de DSS ile ilişkili olabileceğini gösterebilir.
DSS baskın veya resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Durumun baskın bir formuna sahip bireyler, resesif forma sahip bireylerle karşılaştırıldığında daha erken semptom başlangıcına sahip olabilir.
Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
DSS tanısı genetik testlerle veya semptomlara ve hastalığın ciddiyetine dayalı olarak yapılabilir. Klinik tanı kriterleri şunları içerir:
Gecikmiş motor kilometre taşları ile birlikte iki yaşta başlayan semptomlar
Şiddetli motor ve duyusal etki
Motor sinir iletim hızı (nöral yolun hızı) büyük ölçüde azalır
Sinir biyopsisi miyelin kaybını gösteriyor.
Tedavi DSS’nin tedavisi yoktur. Tedavi destekleyicidir ve semptomları azaltmayı amaçlar. Bireyler nörologlardan, fizyoterapistlerden, ortopedi cerrahlarından (kas-iskelet sistemi cerrahisi konusunda eğitim almış uzmanlar) ve fiziksel ve mesleki terapistlerden oluşan bir ekiple görüşebilirler. Ayak bileği veya ayak ameliyatı veya iyi ayak bileği desteğine sahip özel ayakkabılar, yürümeyle ilgili eklemlerin düzeltilmesine veya stabilize edilmesine yardımcı olabilir.
Kas ağrısı, asetaminofen veya steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlarla tedavi edilebilir. Sinir ağrısı, trisiklik antidepresanlarla veya karbamazepin veya gabapentin gibi diğer ilaçlarla tedavi edilebilir. Ağrının türünü belirlemek için bir doktorla çalışmak önemlidir, böylece en iyi ilaç reçete edilebilir. Bir kişiye DSS tanısı konulursa bazı ilaçlar alınmamalıdır.
Bazı kuruluşlar, görme veya hareket etme güçlüğü çeken kişilere ve ailelerine yardım sunmaktadır. Genetik danışmanlık, DSS tanısı alan aileler ve bireyler için yararlı olabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
