image

Okur Chung Nörogelişimsel Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Okur Chung nörogelişimsel sendromu (OCNDS), CSNK2A1 genindeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu son derece nadir bir genetik nörogelişimsel sendromdur. Bu gen varyantları bireyleri farklı şekilde etkileyen semptomlara neden olur.

Haber Merkezi / Yaygın semptomlar arasında konuşma ve motor gecikmeler, zihinsel engeller, davranışsal zorluklar, uyku sorunları ve diğer nörolojik sorunlar yer alır. OCNDS’nin bilinen bir tedavisi veya tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptom yönetimine odaklanır.

Çoğu zaman, bu gen değişikliği kendiliğinden gerçekleşir ve kalıtsal değildir, ancak CSNK2A1 gen varyantını ebeveynlerinden miras alan hastalar da rapor edilmiştir. OCNDS, otozomal dominant kalıtım modelini takip eder; bu, OCNDS’li bir bireyin CSNK2A1 varyantını her çocuğa geçirme riskinin %50 olduğu anlamına gelir.

Genel olarak OCNDS’li bireylerde şiddete göre değişen gelişimsel gecikmeler vardır. Aşağıdaki klinik bulgulara sahip bireylerde OCNDS düşünülmelidir:

Hafif ila orta dereceli gelişimsel gecikme (DD) veya zihinsel engellilik (ID),
Bebeklik ve/veya çocuklukta genelleştirilmiş hipotoni,
Konuşma gecikmesi,

Ve

Bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan aşağıdaki özelliklerden herhangi biri:

Bebeklerin beslenme güçlükleri,
Tek bir nöbet olayından tedavisi zor epilepsiye kadar değişen nöbetler,
Tekrarlayan (basmakalıp) hareketler, otizm spektrum bozukluğu, saldırganlık ve öfke nöbetleri ve dikkat eksikliği/öfke nöbetleri dahil davranışsal bulgular/ hiperaktivite bozukluğu,
Yavaş büyüme, gelişememe veya kilo almada zorluk,
Spesifik olmayan yüz farklılıkları (örn. yuvarlak yüz, kısa geniş burun ucu).

Semptomların sıklığı, başlangıç ​​yaşı ve çözülme yaşı tam olarak belirlenmemiştir ancak OCNDS’nin en çok gözlenen semptomları şunlardır:

Konuşma gecikmesi/konuşamama,
Motor gecikme (örn. yürüme),
Zihinsel engeller, öğrenme güçlükleri, otizm spektrum bozukluğunun özellikleri,
Öfke nöbetleri, el çırpma diğer stereotipik hareketler gibi davranış zorlukları,
Uyku-uyanıklık döngüsünün bozulması nedeniyle uyku sorunları (sirkadiyen ritim),
Nörolojik özellikler (örneğin, düşük kas tonusu (hipotoni), beceriksiz hareketler, küçük kafa (mikrosefali), epilepsi (nöbetler) yürüyüş anormallikleri),

Beyindeki spesifik olmayan yapısal anormallikler,
Kısa boy; sıklıkla büyüme hormonu eksikliği olmadan,
Doğumdan itibaren beslenme güçlükleri, reflü (mide yanması), kabızlık,
Kulak ve akciğerlerde küçük enfeksiyonlar,
Çarpık (yan yana sıralanmış) dişler ve çürükler,
Hipermobilite, fıtıklar, kalça displazisi,
Şaşılık, yakın/yakın görme gibi görme sorunları uzağı görememe, astigmatizma,
Omurgalarda küçük iskelet deformasyonları.

OCNDS, CSNK2A1 genindeki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır . OCNDS otozomal dominant kalıtımı takip eder. Bu, bir bireyin tıbbi sorunlara neden olması için CSNK2A1 geninde yalnızca tek bir patojenik varyanta (heterozigot olarak adlandırılır) ihtiyaç duyduğu anlamına gelir. Gen varyantı ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde değişen bir genin sonucu olabilir. Gen varyantının etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Heterozigot mutasyonlar, vücudun talimatlarında bir genin iki farklı versiyonunun bulunması gibidir. Genler vücuda nasıl büyüyeceğini, gelişeceğini ve düzgün çalışacağını söyleyen küçük kod parçaları olarak düşünülebilir. Genellikle bir gen dizisini annemizden, diğer bir diziyi de babamızdan alırız. Bir varyant meydana geldiğinde, bu gen setlerinden birinde küçük bir değişiklik olduğu anlamına gelir.

Heterozigot, iki genin her birinde genetik kodun farklı olduğu anlamına gelir (yani, bir genin normal koda sahip olduğu ve diğer genin biraz değiştirilmiş bir koda sahip olduğu). Bazen varyantlar, OCNDS gibi benzersiz özelliklere veya sağlık sorunlarına yol açabilir.

CSNK2A1 geni , kazein kinaz 2 (CK2) adı verilen bir proteinin alfa alt biriminin üretilmesi (kodlanması) için talimatlar sağlar. CK2 beyinde bol miktarda bulunan ve nöronların gelişimi ve sinaptik iletim için önemli olan önemli bir kinazdır (enzim). Sinaptik iletim, nöronların birbirleriyle nasıl iletişim kurduğudur; sinaps adı verilen küçük boşluklar üzerinden mesajlar gönderirler. Bu süreç beynimizin bilgiyi işlemesine yardımcı olur ve öğrenme ve hafıza için önemlidir. CSNK2A1’deki varyantların normal işleyişi nasıl etkilediğini belirlemek için araştırmalar halen devam etmektedir.

OCNDS’ye yalnızca genetik testlerle (örneğin, tam ekzom veya tam genom dizilimi) teşhis konulabilir. Testlere erişim eksikliği nedeniyle resmi bir tanıya sahip olmayan OCNDS’li birçok kişi olması muhtemeldir. OCNDS, semptomları diğer birçok nörogelişimsel bozuklukla paylaşır ve bir klinisyeni genetik test istemeye sevk eden, tanının gecikmesine veya yanlış teşhise yol açabilecek spesifik bir semptom yoktur. Ailelerin karşılaştığı teşhis zorlukları arasında testlere ve genetik danışmanlara erişim eksikliği yer alıyor.

Temmuz 2023 itibarıyla hiçbir klinik uygulama veya fikir birliği kılavuzu yayınlanmamıştır.

Önerilen değerlendirmeler aşağıdakileri içerir:

Nörolojik (EEG, MRI, yürüyüş/koordinasyon),
Gelişim (motor, bilişsel, konuşma/dil),
Nöropsikiyatrik (davranışsal kaygılar, uyku sorunları, kaygı, DEHB, OSB benzeri davranışlar),
Gastrointestinal (beslenme durumu, oromotor fonksiyon),
Oftalmolojik,
Kardiyovasküler,
Genitoüriner,
Solunum/uyku,
Genetik danışmanlık.

Kullanılabilecek tedaviler şunları içerir:

Beslenme tedavisi (gastrostomi tüpü dahil),
Büyüme hormonu tedavisi (büyüme hormonu eksikliği kanıtı olan bireylerde boy kısalığını tedavi etmek için),
Epilepsili bireyler için standartlaştırılmış nöbet önleyici ilaçlar (ASM). Hiçbir ASM’nin özellikle OCNDS için etkili olduğu gösterilmemiştir.
Ortopedi, fizik tedavi, mesleki terapi (motor koordinasyon sorunları için),
Gelişimsel gecikme/zihinsel engellilik için erken müdahale programları,
Otizm spektrum bozukluğu için uygulamalı davranış analizi (ABA) terapisi,
Diğer tedaviler uygun olabilir. Bireye bağlı olarak gelişimsel pediatri uzmanları ve/veya pediatrik psikiyatristlerle yapılan görüşmeler faydalı olabilir.

Paylaşın

Olivopontoserebellar Atrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Olivopontoserebellar atrofi (OPCA) terimi tarihsel olarak merkezi sinir sistemini etkileyen bir grup bozukluğu tanımlamak için kullanılmış ve beynin belirli kısımlarındaki sinir hücrelerinin ilerleyici bir şekilde bozulmasına neden oldukları için nörodejeneratif hastalıklar olarak adlandırılmıştır.

Haber Merkezi / Bu koşullar, ilerleyici denge sorunları (dengesizlik), istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin ilerleyici bozulması (serebellar ataksi) ve konuşma güçlüğü veya geveleyerek konuşma (dizartri) ile karakterize edilir.

OPCA klinik, genetik ve nöropatolojik bulgulara göre sınıflandırılmıştır ve özellikle multipl sistem atrofisi (MSA) ve spinoserebellar ataksi (SCA) olmak üzere iki farklı hastalık grubuyla ilişkisi nedeniyle tıp literatüründe önemli tartışmalar ve kafa karışıklıkları vardır. Kalıtsal OPCA genellikle SCA ile örtüşen hastalık grubunu ifade eder.

Bu koşullar, otozomal dominant kalıtsal ataksilere ilişkin NORD raporunda ayrıntılı olarak tartışılmaktadır. Sporadik OPCA, henüz kalıtsal bir bileşeni olduğuna dair kanıt bulunmayan hastalık grubunu ifade eder.

Sporadik OPCA’lı bazı bireylerde MSA gelişecektir ve bu bozukluk, NORD’un MSA raporunda ayrıntılı olarak tartışılmaktadır. Ek olarak, Fickler-Winkler tipi OPCA ve pontoserebellar hipoplazi koşulları dahil otozomal resesif kalıtımı takip eden nadir OPCA türleri de vardır. Bir tür SCA, X’e bağlı kalıtımı takip eder. Şu anda nörologlar, genetik testlerle veya diğer koşulları dışlayarak daha spesifik bir tanı konulana kadar genellikle OPCA terimini ön tanı olarak kullanıyorlar.

Farklı sınıflandırmalar arasında şiddet ve başlangıç ​​yaşı açısından geniş farklılıklar vardır. OPCA’nın semptomları kişiden kişiye farklılık gösterir. Çoğu hasta, bacaklarda ve kollarda denge ve koordinasyonda zorluk (ataksi) ve geveleyerek konuşma (dizartri) yaşar.

Diğer semptomlar kas spazmlarını veya kasların zayıflığını ve sertliğini içerebilir; ellerde veya ayaklarda uyuşma veya karıncalanma; el veya kolun titremesi (titreme); hareketlerin azaltılması veya yavaşlaması; düşünme ve/veya hafıza becerilerinin kaybı; mesaneyi veya bağırsakları kontrol etmede zorluk; ve ayağa kalkıldığında baygınlık hissi. Bazı hastalarda ayrıca yorgunluk ve/veya uyku sorunları da görülür. Genellikle OPCA semptomları yetişkinliğin ortasında başlar ve yıllar boyunca yavaş yavaş ilerler.

OPCA, beyindeki belirli yapıların, özellikle de beyincik, pons ve alt olivanın ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize edilir. Beyincik, denge ve duruşun korunmasında ve istemli hareketlerin koordine edilmesinde rol oynayan beynin bir parçasıdır. Pons beyin sapının bir parçasıdır ve beyin, omurilik ve beyincik arasındaki önemli nöronal yolları içerir. Pons, bu yapılar arasındaki mesajlar için bir geçiş noktası görevi görür. Alt oliva, denge, koordinasyon ve motor aktiviteyle ilgili çekirdekleri içeren iki yuvarlak yapıdır.

Kalıtsal OPCA türlerinin çoğu, otozomal dominant kalıtımı takip eden spinoserebellar ataksilerdir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Fickler-Winkler tipi OPCA ve pontoserebellar hipoplazi koşulları otozomal resesif kalıtımı takip eder. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

OPCA-X (SCA-X1), X’e bağlı kalıtımı takip eder. X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve biri inaktive olduğundan o kromozom üzerindeki genler çalışmaz. Genellikle anormal gene sahip olan X kromozomu etkisiz hale getirilir.

Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa genellikle hastalığa yakalanır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarırlar. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır. Sporadik OPCA’nın nedeni henüz tanımlanmamıştır ancak bozulan sinir hücrelerinde bulunan alfa-sinüklein proteinindeki anormalliklerle ilişkilidir.

OPCA tanısı, kapsamlı bir klinik muayene ve karakteristik semptomların tanımlanmasıyla konulan bir ön tanıdır. Kalıtsal OPCA, aynı durumun aile öyküsüne dayanarak veya bu durumla ilişkili olduğu bilinen gen mutasyonları için moleküler genetik testlerle teşhis edilebilir. SCA’ların birçoğu için moleküler genetik testler mevcuttur.

Kalıtsal OPCA’lar ve OPCA semptomlarıyla ilişkili diğer durumlar dışlanırsa sporadik OPCA tanısı konur. Test, diğer koşulları dışlamak için kan tahlili, beyin sapındaki dejeneratif değişiklikleri aramak için beyin MRI taramaları, kasların ve sinirlerin elektriksel testlerine bakmak için EMG testini ve bazen de omurilik sıvısının incelenmesini içerebilir.

OPCA’lı bireyler için özel bir tedavi mevcut değildir. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Kalp, akciğerler, omurga, kemik ve kasları ilgilendiren olası komplikasyonları önlemek için sürekli tıbbi gözetim gerekli olabilir. OPCA’nın ileri evrelerine sahip bireylerin bakımında enfeksiyonun önlenmesi zorlu bir iştir.

Parkinson hastalığı olan bireyleri tedavi etmek için kullanılan dopaminerjik ilaçlar bazen OPCA’lı bireyler için de kullanılır, ancak çoğu zaman sınırlı fayda sağlar. Propranolol ilacı, OPCA ile ilişkili titremeyi tedavi etmek için de sınırlı faydayla kullanıldı. Spastisite için baklofen reçete edilebilir.

OCPA’lı bireyler sıklıkla fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi alırlar. Bazı durumlarda yürümeye yardımcı cihazlar (örn. baston) gerekli olabilir. Kalıtsal OPCA’lı bireyler ve aile üyeleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Paylaşın

Ollier Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ollier hastalığı, anormal kemik gelişimi (iskelet displazisi) ile karakterize nadir bir iskelet bozukluğudur. Bu bozukluk doğumda mevcut olabilir (doğuştan), ancak deformiteler veya uygunsuz uzuv büyümesi gibi semptomların daha belirgin olduğu erken çocukluk dönemine kadar belirgin olmayabilir.

Haber Merkezi / Ollier hastalığı öncelikle uzun kemikleri ve kol ve bacak eklemlerindeki kıkırdakları, özellikle de uzun bir kemiğin gövdesi ile başının birleştiği bölgeyi (metafiz) etkiler. Pelvis sıklıkla etkilenir; ve daha nadiren kaburgalar, göğüs kemiği (göğüs kemiği) ve/veya kafatası da etkilenebilir.

Ollier hastalığı, bacaklardaki ve kollardaki uzun kemiklerdeki kıkırdağın normalden daha fazla büyümesiyle kendini gösterir, böylece büyüme anormal olur ve kemiğin dış tabakası (kortikal kemik) incelir ve daha kırılgan hale gelir. Bu kıkırdak kitleleri, enkondrom olarak bilinen iyi huylu (kanserli olmayan) tümörlerdir.

Enkondromlar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Hastaların yaklaşık %30’unda enkondromlar, kondrosarkomlar gibi kansere dönüşecek şekilde malign değişikliklere uğrayabilir. Uzun tübüler ve yassı kemiklerde malign dönüşümün meydana gelme olasılığı daha yüksektir.

Ollier hastalığı her zaman doğumda belirgin değildir, ancak belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir. Bir ila dört yaşları arasında sıklıkla kol ve bacaklarda anormal ve/veya yavaş büyüme gözlenir. Genellikle bir bacak ve/veya kol etkilenir, ancak her iki bacak ve/veya kol da etkilenebilir. Her iki bacak da tutulmuşsa boy kısalığı ortaya çıkabilir; yalnızca bir bacak söz konusuysa, etkilenen kişi topallayabilir.

Bazen pelvis tutulur ve nadiren kaburgalar, göğüs kemiği (sternum) ve/veya kafatası etkilenebilir. El ve ayak bileklerinde de şekil bozuklukları gelişebilir. Etkilenen bazı bireylerde uzuv kısalması ve uzun kemiklerin eğilmesi meydana gelebilir.

Ollier hastalığı ayrıca kemiğin düzgün gelişimini (ossifikasyon) da engeller. Kırıklar bu rahatsızlıktan etkilenen kişilerde sık görülen bir durumdur ve genellikle iyi iyileşir. Bazı hastalarda kötü huylu kemik büyümesinin bazı formlarının gelişimi Ollier hastalığıyla ilişkilendirilmiştir.

Gliomalar ve jüvenil granüloza hücreli tümörler gibi diğer nadir komplikasyonlar da ortaya çıkabilir. Gliomalar bir tür beyin tümörüdür; beyin tümörlerinin beyin dokusunun içinde büyümesine atıfta bulunan eksen içi beyin tümörleri olarak adlandırılırlar. Juvenil granüloza hücreli tümör (JGCT) nadir görülen bir yumurtalık kanseridir; Erken teşhis edilirse prognozu olumludur.

Ollier hastalığının altında yatan neden bilinmemektedir. IDH1, IDH2 ve PTHR1 genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) Ollier hastalığı ve Maffucci sendromuyla ilişkilendirilmiştir. Mutasyonlar somatik mozaikçilikten kaynaklanmaktadır; bu, mutasyonun vücuttaki tüm hücrelerde değil, yalnızca hücrelerin bir yüzdesinde mevcut olduğu anlamına gelir. Ollier hastalığında mutasyon yalnızca enkondromlarda mevcuttur.

Şu ana kadar Ollier hastalığının tüm vakaları ailelerinde sporadik olarak görülüyor ve kalıtsal değil. Ancak teorik olarak yumurta veya spermde (germline) bir gen mutasyonu mevcutsa, bu durum otozomal dominant bir şekilde aktarılabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki de novo mutasyona uğramış (değişmiş) genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Ollier hastalığını teşhis etme yöntemleri arasında kemik biyopsisi, röntgen, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve iç vücut görüntülerinin kaydedilmesi (tomografi) yer alır. Etkilenen kişiler, kemiklerde ve eklemlerde kötü huylu değişiklikler (örneğin kondrosarkom) açısından bir doktor tarafından rutin olarak kontrol edilmelidir.

Etkilenen uzuv(lar)daki deformitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi yararlı olmuştur. Ağır vakalarda yapay (protez) eklem değişimi gerekli olabilir. Kırıklar rutin olarak komplikasyonsuz iyileşir. Ollier hastalığı olan çocuklara yönelik destekleyici ekip yaklaşımı faydalı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı fizik tedaviyi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Okülokütanöz Albinizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Okülokütanöz albinizm (OCA), ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin azalması veya tamamen yok olmasıyla karakterize edilen bir grup nadir kalıtsal bozukluktur. Bu koşullara, melanosit adı verilen özel hücrelerde melanin pigmentinin üretimi için gerekli olan spesifik genlerdeki mutasyonlar neden olur.

Haber Merkezi / Melanin pigmentinin bulunmaması veya yetersiz olması, gözlerin anormal gelişmesine neden olur, bu da görme anormalliklerine ve cilt kanseri de dahil olmak üzere güneşten kaynaklanan hasarlara karşı çok hassas olan açık tene neden olur. Görme değişiklikleri arasında nistagmus (istemsiz yan yana göz hareketi), şaşılık ve fotofobi (ışığa duyarlılık) yer alır.

Diğer değişiklikler arasında foveal hipoplazi (görme keskinliğini etkiler) ve optik sinirlerin yanlış yönlendirilmesi yer alır. OCA’lı tüm bireylerde yukarıdaki görsel değişiklikler bulunur ancak cilt, saç ve iris pigmenti miktarı, gene (veya OCA tipine) ve ilgili mutasyona bağlı olarak değişebilir. Yedi farklı gendeki mutasyonların neden olduğu yedi tip OCA (OCA1-7) vardır. Okülokütanöz albinizm, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtsaldır.

Bu durumla birlikte, gözlerin istemsiz ileri geri hareketi (nistagmus), iris pigmentinin azalması (iris transillüminasyonu), retinal pigmentin azalması, anormal foveal gelişimle sonuçlanan makula gelişimi eksikliği (makula hipoplazisi) dahil olmak üzere çeşitli görme problemleri ortaya çıkabilir (makula hipoplazisi). gözün görme keskinliğinden sorumlu alanı), zayıf görme keskinliği ve retinadan beyne giden sinirlerdeki anormal bağlantılar, gözlerin birlikte takip edilmesini engeller (şaşılık) ve derinlik algısını azaltır. Bireylerde görme keskinliği, genellikle gözdeki pigment miktarına bağlı olarak 20/60 ila 20/400 arasında değişebilir. Daha fazla miktarda pigmente sahip kişilerde görme keskinliği genellikle daha iyidir.

Okülokutanöz albinizm tip 2 (OCA2), OCA1’de meydana gelen aynı görme problemleriyle ilişkilidir. OCA2’li bireyler, kısmen genetik geçmişlerine ve mevcut mutasyonlara bağlı olan geniş bir cilt pigmentasyonu yelpazesine sahiptir. Saç rengi genellikle tamamen beyaz değildir ve ciltte bir miktar pigment mevcut olabilir ancak cilt rengi genellikle etkilenmemiş akrabalara göre daha açıktır. Güneşe aşırı maruz kalan kişilerde pigmente nevüsler ve lentijinler gelişebilir. Bu, diğer OCA türlerinde oluşmaz. Afrikalılar ve Afrikalı Amerikalılarda cilt pigmentinde bir azalma belirgindir, ancak normalde daha açık pigmentasyona sahip olan ancak etkilenen bireyler bronzlaşmayan diğer popülasyonlarda cilt rengi normale yakın görünmektedir. Kahverengi OCA, saç ve cilt renginin daha koyu olduğu bir OCA2 türüdür. Bu tip OCA2 yalnızca Afrika kökenli bireylerde rapor edilmiştir. OCA2, daha önce P geni olarak adlandırılan OCA2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Okülokütanöz albinizm tip 3 (OCA3) ilk olarak Afrika popülasyonunda tanımlandı. Etkilenen bireylerin cildi kırmızı ila kırmızımsı kahverengi, kızıl veya kırmızımsı saçları ve ela veya kahverengi gözleri var ve bu durum başlangıçta kızıl albinizm olarak adlandırılıyordu. OCA3 artık Asya kökenli Hintli ve Kuzey Avrupalı ​​bireylerin yanı sıra Çin ve Japonlar da dahil olmak üzere özellikle Asya kökenli birçok ek popülasyonda tespit edilmiştir. Etkilenen Asya kökenli bireyler sarı saçlı, açık kahverengi kaşlı ve ten rengi ebeveynlerinden daha açık renkte olabilir. Hem saç hem de cilt pigmentasyonu yaşla birlikte artar. Görme sorunları OCA1 veya OCA2 kadar ciddi değildir. Nistagmus ve fotofobi mevcut olmayabilir. OCA3, tirozinazla ilişkili protein 1 (TYRP1) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Okülokütanöz albinizm tip 4 (OCA4), OCA2’ye benzer fiziksel özelliklerle karakterize edilir. Etkilenen bireylerin saç rengi sarıdan kahverengiye kadar değişebilir. Görme keskinliği, mevcut pigment miktarına bağlı olarak 20/30 ila 20/400 arasında değişebilir, ancak keskinlik genellikle 20/100 ila 20/200 aralığındadır. Görme çocukluktan sonra genellikle stabildir. OCA4, başlangıçta Türk kökenli bir bireyde tanımlandı ve Japon, Koreli ve Alman bireyleri içeren Asya popülasyonlarında bulundu. OCA4, membranla ilişkili bir taşıma proteini olan SLC45A2 genindeki (eski adıyla MATP) mutasyonlarla ilişkilidir.

Melanin pigmenti cilt, saç ve gözlerin renklenmesinden sorumlu ana pigmenttir. İki tür melanin pigmenti vardır; kahverengi-siyah eumelanin ve sarı-kırmızı feomelanin. Tüm melanin pigmenti bu iki tip pigmentin birleşimidir. Melanin pigmenti, melanosit adı verilen özel hücrelerde üretilir. Melanositin melanin pigmenti yapması için gerekli olan proteinlerden sorumlu genlerdeki mutasyonlar, etkilenen bireyin derisinde, saçında ve gözlerinde melanin pigmentinin azalmasına veya yok olmasına neden olur ve bu duruma okülokütanöz albinizm (OCA) adı verilir. OCA, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtsaldır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için anormal bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Farklı OCA türleri ile ilişkili yedi gen tanımlanmıştır. Bu genlerin her biri, ciltte, kıl follikülünde, iriste ve gözün retinasında yer alan melanosit adı verilen hücrelerde yer alan melanin pigmentinin üretiminde önemlidir. Cilt ve saç pigmentasyonu durumunda melanosit, melanin pigmentini cilt ve saçtan sorumlu hücre olan keratinosite aktarır. Gözdeki pigment iris ve retina pigment epitelinde üretilir.

Fiziksel görünüm, doğru albinizm tipinin teşhisinde yardımcı olsa da, hangi tip OCA’nın mevcut olduğunu doğru bir şekilde belirlemek için yedi sorumlu genin DNA dizilimi gereklidir. Afrika kökenli etkilenen bireylerde, OCA2 genindeki 2,7 kb’lik ekson silinmesine yönelik test yapılması gereklidir.

OCA tanısı konulan bireyler, tanı anında bir göz doktoru tarafından hastalığın yaygınlığının belirlenmesi amacıyla değerlendirilmeli ve her yıl sürekli göz muayenesi yaptırılmalıdır. Gözlük veya kontakt lensler görüşü iyileştirebilir. Ek olarak, görme keskinliği yaşla birlikte artabilir, bu nedenle göz doktoruna düzenli ziyaretler gereklidir. Koyu renkli gözlükler veya geniş kenarlı bir şapka, güneşe karşı hassasiyeti (fotofobi) azaltmaya yardımcı olabilir. Etkilenen bireyler ayrıca ciltteki pigment miktarını belirlemek için değerlendirilmelidir. Güneş yanığı, cilt hasarı ve cilt kanseri riskini azaltmak için giysi ve güneş kremi kullanılarak cilt güneşe maruz kalmaktan korunmalıdır. Cilt bakımına yönelik özel öneriler pigment durumuna bağlıdır.

Paylaşın

Okülofaringeal Musküler Distrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Okülofaringeal müsküler distrofi (OPMD), çoğunlukla 40 ila 60 yaşları arasında yetişkinlikte başlayan nadir bir genetik kas bozukluğudur. OPMD, üst göz kapaklarının ve boğazın kaslarını etkileyen, yavaş ilerleyen kas hastalığı (miyopati) ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde göz kapaklarında sarkma (ptozis), gözlerini hareket ettirmede zorluk (oftalmopleji) ve/veya yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) gelişebilir. Çift görme (diplopi) nadir görülen bir durumdur. Sonunda üst bacak ve kol kasları da dahil olmak üzere başka kaslar da etkilenebilir (proksimal ekstremite zayıflığı). Bazı durumlarda bacaklardaki kas zayıflığı sonunda yürüme zorluğuna neden olabilir. OPMD, otozomal dominant veya resesif bir özellik olarak kalıtsal olabilir.

OPMD’ye neden olan kusurlu gen doğumda mevcut olmasına rağmen semptomlar genellikle 40 ila 60 yaş arasındaki yetişkinliğe kadar ortaya çıkmaz. OPMD, göz çevresindeki, boğazdaki ve daha az yaygın olarak üst bacak ve kol kasları dahil olmak üzere pelvik ve omuz bölgelerindeki belirli kasların ilerleyici zayıflığı ile karakterize edilir.

OPMD ile ilişkili ilerleme hızı ve spesifik semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile vakadan vakaya büyük farklılıklar göstermektedir. OPMD’nin en yaygın iki başlangıç ​​semptomu üst göz kapağının sarkması (ptozis) ve yutma güçlüğüdür. Göz kapaklarının gözbebeklerinin üzerine düşmesi ve görmeyi engellemesi durumunda pitozis görme bozukluğuna neden olabilir.

Sonuç olarak, etkilenen bazı bireyler bunu telafi etmek için başlarını geriye doğru eğebilirler. Genellikle her iki göz de etkilenir (iki taraflı). Sonunda göz çevresindeki diğer kaslar yavaş yavaş zayıflayabilir; potansiyel olarak gözlerin hareketlerini kısıtlar, ancak bu nadiren tamamlanır. OPMD’li bazı bireylerde çift görme (diplopi) gelişebilir.

Yutma güçlüğü yaşayan etkilenen kişiler, sanki yiyecek boğazlarına takılıyormuş gibi hissedebilirler. Yutma güçlüğü yeterince şiddetli hale gelirse, yiyecek veya sıvıların akciğerlere yutulmasına (aspirasyon) yol açabilir, bu da akciğerlerde iltihaplanma veya enfeksiyona (aspirasyon pnömonisi) neden olabilir.

Hastalık ilerledikçe, bazı kişilerde üst bacak kaslarında (proksimal kaslar) zayıflık ve dejenerasyon (atrofi) gelişecektir. Proksimal kaslar omuz, pelvis, üst kol ve bacak kasları gibi vücudun merkezine en yakın olan kaslardır. Kas zayıflığı proksimal kaslardan distal kasları etkileyecek şekilde yayılabilir. Distal kaslar vücudun merkezinden daha uzakta olan kaslardır ve alt kol ve bacak kaslarını, el ve ayak kaslarını içerir. Bazı OPMD vakalarında bacakların distal kasları etkilenebilir.

Bacak kaslarındaki zayıflık, göz kapakları veya boğazdaki kas zayıflığının ciddiyeti ile ilişkili değildir ve hastalığın erken döneminde veya daha sonra ortaya çıkabilir. Hafif veya şiddetli olabilir. Ağır vakalarda bacak kaslarının zayıflığı kişinin diz çökme, merdiven çıkma, çömelme veya yürüme yeteneğini etkileyebilir. Vakaların yaklaşık yüzde 10’unda, etkilenen bireylerin sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olabilir.

Sonunda dilin zayıflığı ve dejenerasyonu (atrofi), kolların proksimal kaslarının zayıflığı ve atrofisi, yukarı bakışın kısıtlanması, konuşma güçlüğü (ses kısıklığı) ve diğer yüz kaslarının zayıflığı gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir.

OPMD, otozomal dominant veya resesif bir özellik olarak kalıtsal olabilir. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Araştırmacılar OPMD’nin, 14. kromozomun (14q11.2-q13) uzun kolunda (q) yer alan poliadenilat bağlayıcı protein nükleer 1 (PABPN1) genindeki bozulmalar veya değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklandığını belirlediler. insan hücrelerinin çekirdeği, her bireye ait genetik bilgiyi taşır. İnsan vücudu hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve dişilerde iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünür. Örneğin, “kromozom 11p13”, bant 13’ü ifade eder. 11. kromozomun kısa kolu. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanarak OPMD tanısından şüphelenilir. Tanı, OPMD ile ilişkili spesifik genetik anormalliği (yani PABPN1 geninin mutasyonunu) tespit edebilen ticari olarak temin edilebilen kan testleri aracılığıyla doğrulanır.

OPMD’nin tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Düşüklük, göz kapaklarına plastik cerrahi (blefaroptoz onarımı) yapılarak dikkatli bir şekilde tedavi edilebilir. Ameliyatın amacı göz kapaklarını hastanın görebilmesi için görme ekseninin üzerine kaldırmaktır. Ancak göz kapaklarını kapatan kaslar zayıf olduğundan ameliyat sonrasında hasta göz kapaklarını tam olarak kapatamayabilir.

Yutma güçlüğünün (yutma güçlüğü) şiddetli olduğu durumlarda krikofaringeal miyotomi olarak bilinen bir cerrahi prosedür kullanılabilir. Bu prosedürde boğazın krikofaringeal kası kesilir, böylece yutma gerçekleştiğinde kas gevşemiş halde kalır ve yiyecek veya sıvının geçişine izin verilir. Diğer durumlarda, yutmayı tamamen atlamak için doğrudan ince bağırsağa bir besleme tüpü yerleştirilebilir.

Baston, bacak destekleri veya yürüteçler gibi ortopedik cihazlar, yürüme güçlüğü çeken kişilere yardımcı olabilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Cogan Tipi Oküler Motor Apraksisi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Cogan tipi oküler motor apraksi, yan yana (yatay) göz hareketlerinde bozuklukla karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Gözler uyaranlara yanıt olarak veya istemli olarak düzgün hareket etmez.

Haber Merkezi / Etkilenen bebeklerden yan taraftaki bir nesneye odaklanmaları istendiğinde gözleri gecikecek ve ardından ters yöne hareket edecektir. Bunu telafi etmek için bebekler, gözlerini nesneyi görebilecekleri bir konuma getirmek amacıyla başlarını istenen nesnenin üzerinden keskin bir şekilde sallayacaklardır.

Gözler nesneye sabitlendiğinde baş normal pozisyonuna döner. Bu ani baş hareketleri Cogan tipi oküler motor apraksinin en belirgin belirtisidir ve genellikle doğumdan üç ila dört ay sonra fark edilir. Bu baş sallamalar meydana gelmeden önce, bebeğin bir nesneye odaklanamaması bazen körlükle karıştırılabilir.

Cogan tipi oküler motor apraksisi olan bebekler, hareket eden bir trene odaklanmak (optikokinetik nistagmus) gibi görüş alanlarındaki hızlı hareketleri de takip edemeyeceklerdir. Bozukluk aynı zamanda hafif gelişimsel gecikme ve konuşma güçlükleriyle de ilişkilendirilebilir.

Diğer nadir Cogan tipi oküler motor apraksi vakalarında, bireyler vücudun belirli bir tarafındaki nesnelere odaklanamama (tek taraflı oküler motor apraksi) sergilerler. Bu vakaların bazılarında bireylerde uygun olmayan göz hareketleri ve/veya diğer gözle bir nesneyi takip edememe görülebilir.

Cogan tipi oküler motor apraksi ilerleyici değildir ve etkilenen birçok kişi, sonunda, kafayı sallamak yerine gözlerini kaçırarak bozukluğu telafi etmeyi öğrenir. Semptomların sayısı ve şiddeti etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir.

Cogan tipi oküler motor apraksisi olan bazı bireylerde, korpus kallosumun az gelişmişliği (hipoplazi), beyincik hipoplazisi veya gri maddede anormallik gibi bir beyin anormalliği vardır. 

Cogan tipi oküler motor apraksi, kalıtım modelinin iyi belirlenmediği genetik bir durumdur. Otozomal resesif bir genetik özellik olarak mı yoksa otozomal dominant bir genetik özellik olarak mı kalıtsal olduğu açık değildir. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Cogan tipi oküler motor apraksinin tanısı, bir bebeğin yan taraftaki bir nesneyi görmek için yaptığı ani kafa hareketlerinin gözlemlenmesiyle konulabilir. Ani kafa hareketleri sergileyen ve bir nesneye odaklanamayan bebeklerin uzman bir hekim tarafından ayrıntılı bir göz muayenesinden geçirilmesi gerekir.

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI), CT Taraması veya Pozitron Emisyon Tomografisi (PET), ilişkili beyin anormalliklerinin (yani, korpus kallosumun az gelişmişliği veya serebellar vermisin uygunsuz gelişimi) mevcut olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.

Oküler motor apraksisi olan çocuklara yönelik destekleyici bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve özel eğitim hizmetlerini, fizik tedaviyi, konuşma terapisini ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Cogan tipi oküler motor apraksi, bazı bireylerde ilerleyici böbrek yetmezliği (nefronofitizis) ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bireylerin böbreklerinin normal şekilde çalışıp çalışmadığını belirlemek için rutin tarama yaptırmaları önerildi. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Göz Kulak Omurga Spektrumu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Göz kulak omurga spektrumu (OAVS), birçok klinisyenin birbiriyle yakından ilişkili olduğuna inandığı ve aynı bozukluğun şiddet aralığını temsil eden üç nadir bozukluğu ifade eder. Bu bozukluklar doğumda belirgindir (doğuştan). Adından da anlaşılacağı gibi göz, kulak ve omurgadaki malformasyonları içerirler.

Haber Merkezi / Göz kulak omurga bozukluk (OAVD), bozukluğun en hafif biçimini temsil ederken, Goldenhar sendromu sıklıkla en şiddetli biçimi olarak ortaya çıkar. Hemifasiyal mikrostomi bir ara form gibi görünmektedir.

Bu bozukluk, durumdan duruma aralık ve ciddiyet açısından büyük ölçüde değişebilen geniş bir semptom yelpazesi ve fiziksel özelliklerle karakterize edilir. Bununla birlikte, bu tür anormallikler elmacık kemiklerini, çeneyi, ağzı, kulakları, gözleri ve/veya omurganın (omurga) kemiklerini içerme eğilimindedir.

Her ne kadar çoğu vakada (yaklaşık %60) bu tür malformasyonlar vücudun bir tarafını (tek taraflı) etkilese de, etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 10 ila 33’ünde vücudun her iki tarafında da (iki taraflı) bu tür malformasyonlar bulunur ve genellikle bir taraf daha fazla etkilenir. diğerine göre (asimetri). Bu tür vakaların çoğunda sağ taraf sol tarafa göre daha ciddi şekilde etkilenir.

Çoğu durumda OAVS, görünürde bir neden olmadan (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Ancak bazı vakalarda aile öyküleri otozomal dominant veya resesif kalıtımı düşündürmektedir. Ayrıca bazı araştırmacılar, bozukluğun birçok genin etkileşiminden, muhtemelen çevresel faktörlerle birlikte (multifaktoriyel kalıtım) kaynaklanabileceğini ileri sürmektedir.

OAVS, doğumda (konjenital) ortaya çıkan üç nadir bozulma temsil eder ve değişim durumunda aralık ve ciddiyet bakımından büyük ölçüde değişebilen geniş bir semptom ve fiziksel özellikler aralığı ile parlaklıklanır. Bununla birlikte, bu tür anormallikler elmacık kemiklerini, çeneleri, ağzı, kulakları, gözleri ve/veya omurganın (omurga) kemiklerini içerir.

Vakaların yaklaşık yüzde 60’ında bu tür malformasyonlar kişisel bir kişinin (tek özelliklerini) içerir. Ancak etkilenenlerin yaklaşık yüzde 10 ila 33’ünde her iki tarafta da etkilenebilir (iki parti), genellikle bir tarafta diğerinden daha fazla sayıda (asimetri). Bu tür vakaların kaybı sağ taraf sol dönüm noktasına göre daha ciddi şekilde devam ediyor.

Bilinmeyen dolayısıyla hemifasiyal mikrozomi (HFM) yüzünün yalnızca sağda etkilenmesi söz konusudur. HFM’de etkilenen taraf hem çene hem de göz önemli ölçüde daha küçük olabilir. Etkilenen görünüm yanak, o üretim elmacık kemiklerinin gelişmiş olması nedeniyle daha düz durabilir. Dış kulak daha küçük olabilir (mikrotia) veya hatta olabilir (anotia). Ayrıca işitme kaybı da olabilir. Zeka etkilenmez.

OAVS’nin Goldenhar özelliklerine sahip olan HFM belirtilerinin toplamda görülmese de çoğu görülür, ancak vakaların yüzde 10 ila 33’ünde üst düzey yüzünün onun iki performansı da etkileri (iki karakteristik). Yarık dudak ve/veya yarık damak mevcut olabilir ancak yarık damağın tek başına varlığı daha yaygındır. Dil ve yanak kasları konuşmada ciddi zorluklara neden olabilir.

Gözün bazı doku(lar)ı kapanabilir ve boyutları bir çentik (koloboma) olarak ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık üçte birinde hasta gözüyle bir kist (dermoid kist) ile başvurur. Ayrıca Goldenhar sendromulu böbrek sorunlarının yanı sıra kalp kusurları da görülebilir. Goldenhar sendromlu kişinin bir tarafında böbrekler az gelişmiş olabilir, hatta etkilenen tarafta böbrek bulunmayabilir. İki veya daha fazla omur birleştirilebilir veya örülebilir. Zeka etkilenmez.

Çoğu durumda, OAVS, bir neden olmaksızın (sporadik) rastgele oluşur. Bununla birlikte, bazı vakalarda otozomal dominant veya daha az sıklıkla otozomal resesif kalıtımı düşündüren olumlu aile öyküleri tespit edilmiştir. Ayrıca pek çok araştırmacı, OAVS’nin birçok genin etkileşiminden ve muhtemel faktörlerle (multifaktoriyel kalıtım) birleşiminden kaynaklanabileceğini öne sürüyor.

Henüz açıklanamayan nedenlerden ötürü, hamilelik sırasında belirli ilaçlara (örneğin, retinoik asitli bazı akne ilaçları) veya rahatsızlıklara (örneğin diyabet) maruz kalan kadınların, OAVS’ye özgü anormallikleri olan çocukları olduğu görülmektedir. Ek olarak, OAVS ile ilişkili ayırt edici özellikler de çeşitli kromozomal bozukluklarla ilişkili olarak ortaya çıkmıştır. Bu tür bulguların sonuçları tam olarak anlaşılmamıştır.

Nadiren, OAVS doğumdan önce (doğum öncesi) ultrason görüntüleme gibi özel testlerle tespit edilebilir. Fetal ultrasonografide, fetüsün bir şekilde sınıflandırılması ve özelliklerin ortaya çıkarılması için yansıyan ses dalgaları mevcuttur. OAVS durumunda, bu tür bulguları alt çenede (mandibula) kemik varlığına veya yokluğuna, dış kulaktaki ciddi anormalliklere, yarık damak ve/veya yarık dudağa bağlıdır.

OAVS ayrıca doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel özelliklerin incelenmesi ve ileri görüntüleme teknikleri ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir.

Potansiyel olarak OAVS oranlarıyla çoğaltılabilir anormallikleri belirlemek için çeşitli özel testler yapılabilir. Örneğin bilgisayar destekli tomografi (BT) taraması, görme kaybının görülebileceği orta kulak anormalliklerinin tespitinde önemli bir yardımcı olabilir.

Teknolojik tekniklerin ayrıca özellikleri, omurga, akciğerler ve/veya böbreklerdeki diğer potansiyel anormalliklerin tespitinde ve/veya doğrulanmasında yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, olası konjenital kalp kusurlarının varlığını tespit etmek ve/veya sürdürmek için ek özel testler yapılabilir. .

Gözün içini görselleştiren bir aletle (optalmoskop) muayene aynı zamanda mikroftalmi veya anoftalmi, epibulber dermoidler ve lipodermoidler, şaşılık vb. Gibi belirli göz (oküler) anormalliklerini tespit etmek, çalışmayı ve/veya sınırlandırmak için yapılabilir.

OAVS’li doğumlarda yutma ve beslenme güçlükleri, özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül gibi anormallikleri düşündürebilir. Bu anormallikler, sıvıları biriktirmek veya vücuttan sıvıyı boşaltmak için kullanılan esnek, boş bir tüp (kateter) aracılığıyla tespit edilebilir. Ağızdan mideye geçemiyorsa anormallikler mevcut olabilir.

OAVS, onun kişiliğinde belirgin olan spesifik olana yöneliktir. Tedavi, tedavinin özeti ve sistematik bir tedavinin sağlanması için birlikte çalışmanın gerekebilecek uzmanlardan oluşan bir ekibin koordinasyonlu çabalarını gerektirebilir.

Bu tür hastalıklar arasında çocuk doktorları; kulak, burun ve boğaz bozukluklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (kulak burun boğaz hastalıkları); göz hastalıkları (göz doktorları); nörologlar; kalp (kardiyologlar) ve/veya akciğer (kardiyotorasik) cerrahları; böbrek (nefrolog), ihtiyacının yolu (ürolog) ve sindirim sistemi (gastroenterolog) bozukluklarının tanı ve temizliğinin uzmanları; plastik cerrahlar; işitmeyi değerlendiren ve tedavi eden (odyologlar); konuşma patolojileri; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri.

Paylaşın

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom, cildin ve saçın normal renginin olmaması (hipopigmentasyon) ve gözleri ve beynin belirli kısımlarını (oküloserebral) etkileyen merkezi sinir sistemi anormallikleri ile karakterize edilen, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Doğumdaki fiziksel bulgular arasında alışılmadık derecede açık ten rengi ve gümüşi gri saçlar bulunur. Merkezi sinir sistemiyle ilişkili anormal bulgular arasında bir veya her iki gözün anormal küçüklüğü (mikroftalmi); gözün ışığın geçtiği ön, şeffaf kısmında (kornea) bulanıklaşma (opaklıklar); ve/veya hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus).

Bebeklik döneminde gelişebilecek ek semptomlar arasında istemsiz kas kasılmaları, buna bağlı kas fonksiyonu kaybı (spastik parapleji), gelişimsel gecikmeler ve/veya zeka geriliği yer alır. Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır.

Çapraz Sendrom olarak da bilinen Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom, doğumda (konjenital) veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilen, oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bozukluğun ilk gözle görülür belirtileri ciltte ve saçta renk azalması (hipopigmentasyon) veya tamamen renk kaybıdır (depigmentasyon). Cilt genellikle çok hafiftir ve güneşe maruz kalmaya karşı aşırı duyarlı olabilir. Çoğu durumda, saçlar doğumda genellikle gümüşi veya gümüşi gri renktedir. Ayrıca Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromlu bebekler ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir (fotosensitivite).

Daha sonra bebeklik döneminde, etkilenen bebekler daha ciddi anormallikler sergilemeye başlayabilir. Üç aylıkken, Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromlu bir bebek, merkezi sinir sistemi anormallikleriyle (yani beynin bazı kısımlarını ve gözleri etkileyen) ilişkili semptomlar sergileyebilir. Bu semptomlar, özellikle ellerdekiler olmak üzere çeşitli kasların yavaş, istemsiz, amaçsız hareketlerini (atetoid hareketler) içerebilir; istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (ataksi); başın normal hareket aralığının ötesinde hareketi (hiperekstansiyon) ve/veya bazı kaslarda sertlik ve hareket kısıtlılığına neden olan artan sertlik.

Daha ciddi vakalarda çocuklarda kol ve bacaklarda istemli hareket eksikliği (spastik tetrapleji) görülebilir. Diğer nörolojik semptomlar arasında abartılı refleksler ve/veya birkaç eklemin kalıcı olarak fleksiyonda sabitlenmesi (eklem kontraktürleri) yer alabilir. Bacaklar, kollar, omuzlar ve kalçalar en sık etkilenen yerlerdir. Etkilenen bireyler ayrıca tiz bir ağlamaya sahip olabilir veya sürekli emme sesleri çıkarabilir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromlu bebeklerde ayrıca bir veya her iki gözün anormal küçüklüğü (mikroftalmi) dahil olmak üzere göz anormallikleri de bulunabilir. Bazı durumlarda, ışığın içinden geçtiği gözlerin ön şeffaf kısmı (kornealar) da olağandışı derecede küçük olabilir (mikrokornea).

Etkilenen bebeklerde kornealarda anormal bulanıklık (opaklık) da görülebilir; hızlı yan yana istemsiz göz hareketleri (yatay nistagmus); göz kapaklarının iç kısmını kaplayan hassas zarların (ektropion palpebral konjonktiva) açığa çıkmasını sağlayacak şekilde göz kapaklarının dışa doğru dönmesi; göz merceklerinin şeffaflığının (opaklığının) kaybı (katarakt); ve/veya irisin ve/veya optik sinirin (optik atrofi) tükenmesi (atrofi). Bu tür göz anormallikleri, değişen derecelerde görme bozukluğuna veya bazı durumlarda körlüğe neden olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromu olan çocuklarda ayrıca zihinsel gerilik, anormal derecede yavaş fiziksel gelişim (büyüme geriliği), gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikme (örn. başlarını dik tutma, oturma, yürüme vb.) ve/veya öğrenmede gecikme görülebilir. kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılması (psikomotor gerilik).

Altı ay ile üç yaş arasındaki dönemde, süt dişleri diş etlerinden çıktığında, bu bozukluğu olan bebeklerin çoğunda diş etleri anormal derecede büyük olabilir (diş eti fibromatozisi). Aşırı büyümüş diş etleri pembe ve kösele olabilir ve yüzeyinde küçük çakıl taşı benzeri çıkıntılar olabilir. Nadir durumlarda diş etleri dişleri tamamen kaplayabilir ve ağızdan dışarı çıkabilir. Diş eti büyümesi düzeltilmediği takdirde konuşma sorunlarına neden olabilir veya ciddi vakalarda nefes almayı ve yutmayı engelleyebilir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromlu çocuklarda görülen diğer bulgular arasında kafanın anormal derecede uzun bir görünümü (dolikosefali), ağzın oldukça kavisli bir çatısı (damak), geniş aralıklı dişler ve/veya bir kasın (diyafram) az gelişmiş olması sayılabilir. düzgün nefes almak için gereklidir (oligofreni). Oligofreni solunum zorluklarına neden olabilir. Tıp literatüründe bildirilen bir vakada idrar yolu anormallikleri mevcuttu.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Bozukluğu olan birçok kişinin ebeveynleri kanla (akraba) yakından ilişkilidir. Bu durumlarda, her iki ebeveynin de bozukluğun gelişimi için gerekli genleri taşıması ve dolayısıyla bu genleri aktarma şansı normalden yüksektir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı hasta geçmişi, karakteristik fiziksel bulgular, özel laboratuvar testleri, görüntüleme teknikleri ve/veya genetik testlere dayanarak doğrulanabilir. Anormal derecede açık ten ve gümüşi gri saçların varlığıyla ilişkili olarak ortaya çıkan karakteristik nörolojik ve oküler anormallikleri olan bebeklerde Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromdan şüphelenilebilir.

Anormal derecede cilt rengi eksikliği (kütanöz hipopigmentasyon) ve anormal derecede küçük göz(ler) genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde belirgindir. Mikroftalmi tanısını doğrulamak için ultrasonografi kullanılabilir. Ses dalgalarının yansımasını ölçerek iç yapıların görüntüsünü oluşturan bir test yöntemi olan ultrasonografi, gözün önünden arkasına (ön-arka eksen) kadar olan uzunluğun normalden daha küçük olduğunu (mikroftalmi) gösterebilir.

Doğumda yatay yan yana göz hareketleri (nistagmus) ve göz kapaklarının dışa doğru dönmesi (ektropion palpebral konjonktiva) da görülebilir. Diş etlerinden ilk dişler çıktığında (genellikle altı ay ila üç yaş civarında) diş eti büyümesi (diş eti fibromatozisi) gelişebilir. Atetoid hareketler ve ataksi gibi nörolojik anormallikler üç aylık civarında belirgin hale gelebilir. Diğer semptomlar (örneğin gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği vb.) bebeklik veya çocukluğun sonlarına kadar belirgin olmayabilir.

Az gelişmiş bir diyafram (oligofreni) gibi iç anormallikler, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması gibi gözlem ve dahili görüntüleme tekniklerinin bir kombinasyonu yoluyla tespit edilebilir. CT taraması, belirli organların kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bilgisayar ve röntgen ışınlarının kullanıldığı bir görüntüleme tekniğidir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, diş hekimleri, göz bozuklukları konusunda uzmanlaşmış doktorlar (oftamologlar), cilt bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Normal cilt renginin olmaması nedeniyle etkilenen çocuğun cildi güneşe karşı oldukça hassas olabilir; bu nedenle güneş yanığını önlemek için güneş kremi, şapka ve uzun kollu giysiler önerilebilir. Etkilenen kişileri güneşten korumak için güneş gözlüğü takmak ve diğer önleyici tedbirler de önerilebilir.

Görüşün iyileştirilmesine yardımcı olmak için düzeltici gözlükler veya kontakt lensler kullanılabilir. Bazı durumlarda göz ameliyatı da yapılabilir. Ameliyatla diş etlerinin boyutları küçültülebilir. Bununla birlikte, daha fazla diş ortaya çıktıkça ve/veya ikincil dişler büyüdüğünde genişleme tekrarlayabilir ve daha sonra ameliyat gerektirebilir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromu olan etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.

Paylaşın

Oküloserebrokütanöz Sendrom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Oküloserebrokütanöz (OCC) sendromu doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk öncelikle göz (oküler), beyin (örneğin serebral) ve cilt (kutanöz) malformasyonlarla karakterize edilir.

Haber Merkezi / Örneğin, etkilenen bebeklerin çoğunda, gözbebeklerini ve ilgili yapıları barındıran kafatasının (yörüngeler) boşluklarında yarı katı veya sıvı dolu şişlikler (kistler) bulunur. Çoğu hastada, etkilenen taraftaki göz de anormal derecede küçüktür (mikroftalmi).

OCC sendromuyla ilişkili beyin anormallikleri, ventriküler sistemin genişlemesini, serebral hemisferlerin içinde çok sayıda sıvı dolu boşluk ve serebral hemisferlerin dış bölgesinde (serebral korteks) malformasyonları, beynin hemisferlerini birleştiren sinir lifi bandının yokluğunu (beyin yarıkürelerinin agenezisi) içerebilir. korpus kallozum) ve orta ve arka beyinde tipik bir malformasyon.

Etkilenen bebekler ve çocuklarda sıklıkla zihinsel engellilik ve beyinde kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler) görülür. Buna ek olarak, OCC sendromu belirli lokalize bölgelerde (fokal dermal hipoplazi veya aplazi) az gelişmişlik veya derinin yokluğu ile karakterize edilir ve çoğunda, yüz çevresi de dahil olmak üzere belirli yüz bölgelerinde çıkıntılı, ten rengi veya kahverengimsi cilt çıkıntıları (kutanöz etiketler) bulunur. göz kapaklarında, yanaklarda veya kulakların yakınında. Şu ana kadar bilinen OCC sendromlu tüm bireylerde, bozukluk sporadik olarak ortaya çıkmaktadır.

OCC sendromu belirgin göz (oküler), beyin (örn. serebral) ve cilt (kutanöz) malformasyonlarla karakterizedir. Bu bozukluğa sahip bebeklerin çoğunda, kafatasının (yörüngeler) gözbebeklerini barındıran boşluklarında sıvı dolu veya yarı katı şişlikler (kistler) bulunur. Etkilenen taraftaki göz karakteristik olarak küçüktür (mikroftalmi). Bazı hastalarda yörünge kistler, oküler dokudan oluşan iyi huylu (kanserli olmayan), tümör benzeri nodüller (hamartomlar) içerebilir.

Etkilenen bebeklerde, üst göz kapaklarında, alt göz kapaklarında veya gözün (gözlerin) renkli kısmında (irisler) dokuların (kolobomlar) yokluğu veya kusurları (çentikler) veya embriyonik kanın anormal kalıcılığı gibi ek oküler anormallikler bulunabilir. gözlerin belirli bölgelerini besleyen damar (hyaloid arter sistemi) (kalıcı fetal damar sistemi, hyaloid arter genellikle fetal gelişimin dokuzuncu ayında kaybolur.)

OCC sendromlu bebeklerde ayrıca iskelet anormallikleri de bulunabilir. Bunlar, yörüngelerin veya kafatasının diğer kemiklerinin (örneğin elmacık kemikleri) az gelişmişliğini (hipoplazi); belirli kaburgaların veya omurga kemiklerinin (omurlar) malformasyonu; ve/veya omurganın anormal eğriliği (skolyoz).

OCC sendromu aynı zamanda beyindeki anormalliklerle de karakterize edilir. Bu malformasyonlar arasında serebral hemisferlerdeki (serebral korteks) malformasyonların varlığı, esas olarak polimikrogiri veya periventriküler heterotopi; serebral korteksin dış bölgesindeki anormal, sıvı dolu boşluklar; Beynin hemisferlerini birleştiren sinir lifi bandının yokluğu (korpus kallosumun agenezisi); ve orta ve arka beyinde dev bir tektum ve beyincikte eksik veya hipoplastik vermis ile birlikte çok karakteristik bir malformasyon.

Beyindeki ventriküller (sıvı dolu boşluklar) genişleyebilir ve beyni ve omuriliği çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı [BOS]) akışının engellendiği bir durum olan obstrüktif hidrosefali meydana gelebilir, bu da beyindeki sıvı basıncının artmasına neden olur. beyin, başın hızla büyümesine ve diğer semptomlara yol açar.

Etkilenen bebeklerin çoğunda zihinsel engellilik, zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında önemli bir gecikme (psikomotor bozukluk) ve beyinde kontrolsüz elektriksel aktivite epizodları (nöbetler) vardır. Nadir durumlarda, OCC sendromlu bebeklerde beynin bir kısmı ve onu çevreleyen zarlar (meninksler), kafatasının arkasındaki bir defektten (oksipital meningoensefalosel) dışarı çıkabilir.

OCC sendromunda ayrıca belirgin cilt (kutanöz) anormallikler vardır. Bozukluğu olan bebeklerin çoğunda, cildin az gelişmiş olduğu (hipoplastik), bulunmadığı (aplastik) veya bazı durumlarda “delinmiş” bir görünümle karakterize edilen birden fazla lokalize alan vardır; ilgili alanlar, ciltte anormal çöküntüler olarak görünür. Bu lezyonlar öncelikle baş, yüz ve gövdeyi etkilese de vücudun herhangi bir yerinde de ortaya çıkabilir.

Etkilenen bebeklerin çoğunda ayrıca çıkıntılı, kahverengimsi veya ten renginde cilt çıkıntıları (deri veya deri etiketleri) bulunur. Bu tür kutanöz büyümeler genellikle göz çevresinde (periorbital) görülür. Ancak yanaklar veya kulak yakınları gibi yüzün diğer bölgelerinde veya daha nadir olarak vücudun diğer bölgelerinde de ortaya çıkabilirler.

OCC sendromlu bazı bebeklerde çeşitli kutanöz, oküler, yörüngesel veya diğer malformasyonlar vücudun bir tarafını (tek taraflı) kapsayabilir. Tek taraflı tutulumu olanlarda sol taraf sağa göre daha sık etkilenmiştir. Bunun sonucunda yüzün bir tarafı diğerinden farklı görünür (yüz asimetrisi). Daha az sıklıkla, yukarıda belirtilenler gibi belirli iskelet anormalliklerinin varlığı nedeniyle vücudun bir tarafı diğerinden farklı görünebilir (genel vücut asimetrisi).

Nadiren, OCC sendromlu bebeklerde inmemiş testisler, ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak), yüzün daha büyük kısımlarını kapsayan yarıklar veya diğer fiziksel özellikler gibi başka belirtiler de görülebilir.

Bildirilen tüm OCC sendromlu bireylerde, bu bozukluğun aile öyküsü yoktur. Bu nedenle genetikçiler, OCC sendromunun, vücudun yalnızca bazı hücrelerinde var gibi görünen (somatik mozaikçilik) genetik bir değişimden (varyant veya mutasyon) kaynaklandığını ve rastgele meydana gelen yeni bir olayın sonucu olduğu düşünüldüğünü öne sürüyorlar. Çok erken embriyonik aşamada bulunan hücrelerden birinde.

Etkilenen birkaç kişinin, uzaktan benzer ancak muhtemelen OCC sendromuyla ilgisi olmayan koşullara sahip akrabaları vardı. Örneğin, etkilenen bir bireyin annesinde her iki gözü de etkileyen oküler doku kusurları (iki taraflı kolobomlar) vardı ve bir diğerinin kuzeninde oküler kist vardı. OCC’nin kesin nedeni hala bilinmemektedir ve belirlenmesi zordur.

OCC sendromuna, ayrıntılı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve özel görüntüleme tekniklerine dayanarak doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis konulabilir. Bazı araştırmacılar, OCC sendromu için minimum tanı kriterlerinin, tipik olarak dahil olan üç sistemden (göz, deri, beyin) en az ikisinde karakteristik bulguların varlığını içermesi gerektiğini öne sürmüşlerdir.

Özel testler, oküler kusurlar, serebral malformasyonlar ve nöbet aktivitesi dahil olmak üzere, bozuklukla ilişkili belirli anormallikleri tespit eder ve/veya karakterize eder. Bunlar, bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ileri görüntüleme tekniklerini; veya elektroensefalografi (EEG).

OCC sendromunun yönetimi, her bireyde görülen spesifik belirtilere yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları; cerrahlar; cilt bozuklukları konusunda uzmanlaşmış doktorlar (dermatologlar); nörolojik bozuklukları teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (nörologlar ve beyin cerrahları); göz uzmanları (göz doktorları); ve/veya diğerleri.

OCC sendromuna yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Müdahale, yörünge kistlerinin drenajını içerebilir; Orbital kistlerin, hamartomların veya deri etiketlerinin cerrahi olarak çıkarılması (eksizyonu); veya kapaklardaki kolobomlar veya yarık damak gibi belirli anormalliklerin cerrahi onarımı. Spesifik cerrahi müdahaleler anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili belirtilere ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Tedavi, nöbetleri önlemek, azaltmak veya kontrol etmek için kullanılan ilaçları (antikonvülsan ilaçlar) içerebilir. Hidrosefali hastalarına, fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzaklaştırıp, BOS’un emilebileceği vücudun başka bir kısmına boşaltmak için cerrahi olarak implante edilen özel bir cihaz (şant) uygulanabilir. OCC sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Norrie Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Norrie hastalığı, doğumda veya görmeyi tehdit eden ve ciddi görme bozukluğuna veya görme kaybına yol açabilen retina dekolmanı gibi bir göz lezyonunun ortaya çıkmasından birkaç hafta sonra görme kaybıyla karakterizedir.

Haber Merkezi / Norrie hastalığı çoğunlukla erkeklerde görülür, ancak kadınlarda daha hafif semptomlar görülebilir. Norrie hastalığı çocukluk ve ergenlik boyunca ilerleyicidir. Aynı ailedeki bireyler arasında bile farklılık gösterse de, bazı kişilerde ek belirtiler ortaya çıkabilir. Etkilenen erkeklerin çoğunda, yıllar içinde ilerleyen işitme kaybı gelişir. Bazıları gelişimsel gecikmeler, zihinsel engeller veya davranışsal sorunlar gibi bilişsel anormallikler sergileyebilir.

Norrie hastalığı, NDP genindeki değişiklik (mutasyon) nedeniyle ortaya çıkan, X’e bağlı nadir bir genetik hastalıktır . NDP gen mutasyonları bir dizi retinopatiyle ilişkilidir ve Norrie hastalığı en şiddetlisidir. NDP gen mutasyonlarının neden olabileceği daha az şiddetli retinopatiler arasında kalıcı hiperplastik primer vitreus (PHPV), X’e bağlı ailesel eksüdatif vitreoretinopati (X’e bağlı-FEVR) ve bazı prematüre retinopatisi (ROP) ve Coats hastalığı vakaları yer alır. aile içinde bile bireyler arasında farklılık gösterebilir.

Norrie hastalığının ana semptomu, doğumdan önce meydana gelen ve doğumda (konjenital) veya erken bebeklik döneminde, genellikle 3 aylıkken körlüğe neden olan retinal dejenerasyondur. Bu bozukluktaki görme kaybı, gözlerin arkasını kaplayan sinir hücrelerinden oluşan ince tabaka olan nöroretinanın anormal gelişimi ile karakterize edilir. Nöroretina ışığı algılar ve onu sinir sinyallerine dönüştürür ve bunlar daha sonra optik sinir aracılığıyla beyne iletilir.

Norrie hastalığında retina, alttaki destek dokudan ayrılır (retina dekolmanı). Bu, merceğin arkasındaki gözün arkasında, tümörle (psödoglioma) karıştırılabilecek grimsi sarı bir kitlenin gelişmesine neden olur. Bu kitle olgunlaşmamış retina hücrelerinden oluşur ve doğumdan birkaç gün sonra ortaya çıkabilir veya haftalar veya aylar sonrasına kadar fark edilmeyebilir. Bu kitle göz merceğinin arkasında yer alır, böylece bazı anlık aydınlatmalarda gözbebekleri beyaz görünür, bu durum lökokori veya “kedi gözü” refleksi olarak bilinir.

Etkilenen çocukların gözleri ek ilerici değişikliklerden geçer. Etkilenen bir bebeğin göz mercekleri başlangıçta şeffaf olabilir. Sonunda, ışığın içinden geçtiği mercekte bulanıklaşma (opaklık) gelişebilir; bu, katarakt olarak bilinen bir durumdur. Buna ek olarak, bozukluk ilerledikçe göz küresinde küçülme (ftizis ampuli) meydana gelebilir ve bu genellikle 10 yaş civarında belirgindir. Daha sonra lensler genellikle katarakt nedeniyle tamamen kapatılır.

Ayrıca, gözler doğumda anormal derecede küçük olabilir (mikroftalmi), gözbebekleri genişleyebilir (genişleyebilir) ve gözlerin renkli kısmı (irisler) az gelişmiş olabilir (hipoplazi) ve merceğe yapışabilir (arka sineşi) veya korneaya (ön sineşi). Gözdeki korneanın arkasındaki ve irisin önündeki boşluk (ön oda) anormal derecede sığ olabilir ve gözün çıkış yolları tıkanabilir (tıkanabilir), bu da göz içi basıncın artmasına (göz içi basıncı) neden olabilir. son derece acı verici. Bu duruma sahip kişilerin %80-99’unda görülen Norrie hastalığının diğer belirtileri yüz özelliklerinde bulunabilir. Bunlar arasında anormal derecede yakın gözler (hipotelorizm), derine yerleştirilmiş gözler, dar bir burun köprüsü ve normalden daha büyük kulaklar (makrotia) yer alır.

Norrie hastalığı olan bireylerin çoğunda kokleadaki (iç kulak) vasküler anormalliklere bağlı olarak ilerleyici işitme kaybı gelişir. İşitme kaybı genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve ilk başta hafif olabilir ve yavaş yavaş ilerleyebilir. Üçüncü veya dördüncü dekatta önemli fonksiyonel kayıp olabilir ancak genellikle yardımla desteklenebilir. Konuşma ayrımcılığı nispeten iyi korunmuştur. İşitme kaybının gelişimi ve ciddiyeti aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Bazı hastalarda işitme kaybı yetişkinliğe kadar gelişmeyebilir.

Norrie hastalığı olan bireylerin yaklaşık yüzde 30-50’si, görme kaybıyla orantısız olan gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler de dahil olmak üzere bilişsel anormallikler yaşayabilir. Hastalar ayrıca psikoz, saldırgan davranış ve bilişsel gerileme gibi davranışsal sorunlar da gösterebilir. Hastaların %20-30’unda zihinsel engellilik rapor edilmiştir. Demans nadirdir ancak geç yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.

Norrie hastalığı bazı kişilerde periferik kan damarlarının hastalığı ile ilişkilendirilmiştir. Hastalarda venöz staz ülseri olduğu rapor edilmiştir. Daha karmaşık moleküler genetik vakalarda ( NDP gen silinmesi), nöbetler, büyüme başarısızlığı ve endokrin anormallikleri gibi başka klinik özellikler ortaya çıkabilir.

Norrie hastalığı, X kromozomunda bulunan NDP geninin mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar . NDP geni , hücre ve doku gelişiminde rol oynayan, norrin olarak bilinen bir proteini kodlar. Kan damarlarının (anjiyogenez), özellikle retinaya ve iç kulağın kokleasına kan sağlayan damarların düzgün gelişimi için gerekli olduğuna inanılmaktadır. Norrin, hücre gelişimi ve uzmanlaşmasına katkıda bulunan Wnt kaskad yolunun kıvrımlı-4 reseptörü için önemli bir liganddır. NDP genindeki mutasyonlar proteinin düzgün çalışmasını engelleyebilir.

Norrie hastalığı X’e bağlı resesif bir şekilde kalıtsaldır. X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu bozukluğun taşıyıcılarıdır, yani kromozomu çocuklarına aktarabilirler. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü fonksiyonel X kromozomu hastalığın semptomlarını maskeleyecektir.

Erkeklerde annelerinden miras kalan yalnızca bir X kromozomu vardır. Aldıkları aktarılan X kromozomu bir hastalık geni içerdiğinde, hastalığı geliştireceklerdir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır, ancak oğullarından hiçbirine aktaramaz. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına sahiptir ve %25 şansa sahiptir. etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25’tir.

Mutasyona uğramış bir NDP geninin tek bir kopyasına sahip olan heterozigot dişiler , nadiren görme bozukluğu gibi ND semptomlarından bazılarını sergileyebilir.

Ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanarak Norrie hastalığının tanısından şüphelenilir. X’e bağlı kalıtımı destekleyen bir aile öyküsü olabilir. Tanı için biyokimyasal veya fonksiyonel testler mevcut değildir. Tanı, NDP genindeki bir mutasyonun tanımlandığı moleküler genetik testlerle doğrulanabilir .

Norrie hastalığının tedavisi uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, göz anormalliklerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar), işitme kaybını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Ağrılı göz tansiyonunun önlenmesi için ışık algısı olmasa bile düzenli takip gereklidir.

Norrie hastalığına sahip bireylerin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Henüz bir bakım standardı yoktur, ancak erken cerrahi müdahale görmenin bir kısmını koruyabilir. Kataraktları çıkarmak ve retinaları yeniden takmak için ameliyat gerekebilir. Bu çabalar gözbebeklerinin küçülmesini önleyebilir ancak görüşü iyileştirmez. Tam retina dekolmanından daha az olan hastaların tedavisi, erken yaşta yapılması durumunda, görme yeteneğini korumak için ameliyat veya lazer ameliyatını içerir. Göz içi basıncı yani göz içi basıncının giderilmesi ameliyat gerektirebilir. Çok nadiren gözün çıkarılması gerekir. Doğumda tam retina dekolmanı olan hastalar için ameliyat bir seçenek değildir.

İşitme cihazları, işitme kaybı olan bireyler için yararlı olabilir ve genellikle orta veya geç yetişkinlik döneminde başarılı olur. İşitme önemli ölçüde bozulduğunda koklear implant faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Norrie hastalığı olan çocukların en yüksek potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale ve uygun uzmanlık eğitimi önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici veya kişiselleştirilmiş eğitim, diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Bireyselleştirilmiş eğitim planları da okul öncesi dönemde uygulamaya konulmalıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos