image

TORÇ Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

TORCH enfeksiyonları (veya TORCH sendromu), gelişmekte olan bir bebeği (fetüs) veya yeni doğmuş bir bebeği etkileyen bir grup bulaşıcı hastalıktır. TORCH enfeksiyonu kaparsanız, hamilelik sırasında, doğum sırasında veya doğumdan sonra bebeğinize bulaştırabilirsiniz.

Haber Merkezi / Bebeğiniz hastalıklarla savaşacak bağışıklığa sahip olmadığından, TORCH enfeksiyonları hamilelikte komplikasyonlara neden olabilir veya bebeğinizin organlarının düzgün gelişmesini engelleyebilir.

Bebeğinizin ne kadar etkileneceği, enfeksiyonun türüne ve enfekte olduklarında ne kadar gelişme aşamasında olduklarına bağlıdır. Tipik olarak, hamileliğin erken döneminde ortaya çıkan enfeksiyonlar daha kötü sonuçlara neden olur. Komplikasyon riskini azaltmak için acil tıbbi tedavi gereklidir.

TORCH hastalıkları nelerdir?

  • Toksoplazmoz
  • HIV, sifiliz, parvovirüs B19 (beşinci hastalık), suçiçeği (su çiçeği) ve (Zika) gibi diğer enfeksiyonlar.
    kızamıkçık
  • Sitomegalovirüs
  • Herpes simpleks virüsü

Bebeğim nasıl TORCH enfeksiyonu kapar

Bebeğiniz üç şekilde TORCH enfeksiyonu kapabilir:

  • Plasenta yoluyla: Bazı hastalıklar hamilelik sırasında kan dolaşımınız yoluyla plasenta yoluyla bebeğinizin kanına taşınır. Plasenta bebeğinize oksijen, besin ve kan sağlar.
  • Doğum sırasında: Bebeğiniz vajinal doğum sırasında doğum kanalından geçerken TORCH enfeksiyonu kapabilir.
  • Doğumdan sonra: Emziriyorsanız (emziriyorsanız) anne sütünüz yoluyla bebeğinize enfeksiyon bulaştırabilirsiniz .

TORCH enfeksiyonlarının belirti ve semptomları nelerdir?

Kesin semptomlar altta yatan spesifik enfeksiyona bağlı olarak değişir, ancak TORCH enfeksiyonları şu semptomları paylaşır:

  • Ateş, halsizlik ve beslenme güçlüğü
  • Sarılık
  • Düşük doğum ağırlığı
  • İşitme bozukluğu
  • Patent duktus arteriozus
  • Küçük kırmızı veya kahverengi lekeler
  • “Yaban mersini döküntüsü” adı verilen mavimsi veya morumsu lekeler
  • Hepatosplenomegali
  • Katarakt
  • Mikrosefali

2 yaşından sonra TORCH enfeksiyonu belirtileri şunları içerebilir:

  • Görme kaybı
  • İşitme kaybı
  • Nöbetler
  • Öğrenme güçlüğü

TORCH enfeksiyonlarına ne sebep olur?

Hamile bir kişinin nasıl TORCH enfeksiyonu geliştirdiği, hastalığın türüne bağlıdır.

Toksoplazmoz: Toksoplazmoz, bir parazitin neden olduğu bir hastalıktır. Az pişmiş et yemekten veya kedi dışkısına maruz kalmaktan alabilirsiniz.

Diğer enfeksiyonlar

TORCH’daki “O” diğer anlamına gelir ve bir grup hastalığı içerir.

  • HIV: Cinsel temas veya HIV bulaşmış kanla doğrudan temas yoluyla yayılan bir virüs (iğnelerin paylaşılması gibi). Çocuklarda HIV enfeksiyonlarının çoğu üçüncü trimesterde, doğum sırasında veya sonrasında, doğum yapan ebeveyn uygun ilaçları kullanmadığında ortaya çıkar.
  • Frengi: Bakterilerin neden olduğu cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyon. Anal, vajinal veya oral seks sırasında sifiliz yaralarıyla doğrudan temastan alabilirsiniz. Konjenital sifiliz artıyor ve bebekler doğum kanalında enfeksiyon kapıyorlar.
  • Beşinci hastalık: Parvovirus B19’un neden olduğu hafif bir döküntü. Enfekte bir kişi öksürdüğünde veya hapşırdığında tükürük ve mukus yoluyla yayılır.
  • Suçiçeği: Varicella-zoster virüsünün (VZV) neden olduğu oldukça bulaşıcı bir hastalık. Çoğu durumda, yaşamınızda bir kez (genellikle çocukken) su çiçeği olmak veya hastalığa karşı aşı olmak size ömür boyu bağışıklık sağlar.
  • Zika virüsü: Virüsün yaygın olduğu bölgelerde enfekte bir sivrisinek tarafından yayılan bir virüs. Enfekte bir kişiyle cinsel ilişki yoluyla da geçebilir.
  • Kızamıkçık (veya Alman kızamığı): Hamilelerin çoğu kızamıkçığa karşı aşılanır, bu nedenle bu hastalık nadirdir. Ancak, çocukken MMR aşısı (kızamık, kabakulak ve kızamıkçık) yaptırmadıysanız ve gelecekte hamile kalmayı düşünüyorsanız, aşı yaptırmak için sağlık uzmanınızla görüşmelisiniz.
  • Sitomegalovirüs (CMV): CMV, bir tür herpes virüsüdür. Tükürük ve diğer vücut sıvıları yoluyla yayılır. Çoğu yetişkin CMV’ye sahip olacak ve bağışıklık sistemleri onunla savaştığı için asla bilemeyecek. Bununla birlikte, gelişmekte olan bebekler ve yenidoğanların CMV ile savaşacak bağışıklığı yoktur. CMV’ye sahip olduğunuzda, ömür boyu sisteminizde kalır, ancak bağışıklık sisteminiz onu baskılar.
  • Herpes simpleks virüsü (HSV): Herpes, cinsel yolla bulaşan oldukça bulaşıcı bir enfeksiyondur. İki tür HSV enfeksiyonu vardır: HSV-1 (oral ve genital) ve HSV-2 (çoğunlukla genital). En yaygın olarak enfekte bir kişiyle cinsel veya doğrudan temas yoluyla yayılır. HSV en yaygın olarak vajinal doğum sırasında yeni doğmuş bir bebeğe bulaşır, bu nedenle hamilelik sırasında sağlık uzmanınızla HSV teşhisini görüşmeniz önemlidir.

Hamilelik sırasında TORCH enfeksiyonları nasıl teşhis edilir?

TORCH enfeksiyonları, kan testleri, PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) testleri ve viral kültürler ile teşhis edilir. Viral kültür, sağlık uzmanınızın vücudunuzdan bir sıvı, hücre veya doku örneği alıp bulaşıcı hastalıklar için test etmesidir.

Ortak alanlar arasında ağzınızdan tükürük, burnunuzdan mukus, kan, çiş, amniyotik sıvı veya deri döküntüsünden veya yaradan gelen sıvı bulunur. PCR testleri, bir sıvı numunesindeki bir virüsün genetik materyalini tespit ederek çalışır.

Bazı doğumsal bozukluklar, büyüme sorunları veya önemli organ gelişimi ile ilgili sorunlar doğum öncesi ultrasonda görülebilir ve doğumdan önce teşhis edilebilir.

Yenidoğanlarda TORCH enfeksiyonları nasıl teşhis edilir?

Size bir TORCH enfeksiyonu teşhisi konduktan sonra, sağlık uzmanınız bebeğinizde bir TORCH enfeksiyonu tespit etmek için adımlar atacaktır. Hamilelik sırasında tüm TORCH enfeksiyonları bebeğinize geçmez ve sizin enfeksiyon kapmanız bebeğinizin de bulaşacağı anlamına gelmez.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları yenidoğanlarda TORCH enfeksiyonunu teşhis eder:

  • Doğumda fizik muayene sırasında
  • Bebeğinizin semptomlarını değerlendirdikten sonra
  • Hamilelik sırasında ultrason veya diğer görüntüleme araçlarıyla

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, yenidoğanlarda TORCH enfeksiyonlarını teşhis etmek için yetişkinlerde olduğu gibi aynı testleri kullanır. Çocuğunuzun sağlık uzmanı, viral enfeksiyonları test etmek için topuklarından veya parmaklarından küçük bir kan örneği alabilir veya sıvı örneği alabilir.

Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ek testler, TORCH enfeksiyonlarının komplikasyonlarını veya yan etkilerini belirlemeye yardımcı olabilir.

TORCH enfeksiyonları nasıl tedavi edilir?

TORCH enfeksiyonlarının tedavisi, hastalığa, enfeksiyonun ortaya çıktığı zamana ve semptomların şiddetine bağlıdır. Antibiyotikler, antiparazitikler veya antiviral ilaçlar içerebilir. Bazı TORCH enfeksiyonları virüstür ve dinlenme ve hidrasyon dışında tedavisi yoktur.

Bir TORCH enfeksiyonu teşhisi konulursa, sağlayıcınız hamileliğinizi izleyecek ve anne-fetal tıp uzmanlarına danışacaktır. Duruma bağlı olarak, bebeğinizin doğumda acil tıbbi müdahaleye veya yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (NICU) bakıma ihtiyacı olabilir.

Emziriyorsanız veya emzirmeyi planlıyorsanız ve hamilelik sırasında TORCH enfeksiyonlarından birine sahipseniz, sağlık uzmanınızla konuşun.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Diş Ve Tırnak Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Diş ve tırnak sendromu (TNS, Witkop sendromu olarak da bilinir), ektodermal displaziler adı verilen bir grup duruma ait olan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu grubun 100’den fazla ayrı sendromu vardır, tırnaklarda, dişlerde, saçta ve/veya deride iki veya daha fazla semptomla tanımlanır. 

Haber Merkezi / TNS, belirli süt dişlerinin (birincil dişler) ve kalıcı/yetişkin dişlerin (ikincil dişler) eksik ve/veya yanlış oluşumu ve tırnakların yanlış oluşumu ile karakterize edilir. TNS’li bireylerin alt dudağı somurtmak gibi dışa doğru yapışabilir. TNS genellikle diş ve tırnak semptomlarının bulunduğu 4-5 yaşlarında teşhis edilir.

TNS’li kişilerde aşağıdaki bebek/yetişkin diş özellikleri olabilir: tamamen eksik, geniş aralıklı veya koni şeklinde (coniform). Ek olarak, küçük çocuklarda tırnaklar, özellikle ayak tırnakları alışılmadık derecede küçük ve az gelişmiş olabilir (hipoplastik). Kaşık şeklinde görünen, bariz, alışılmadık bir içi boş şekle sahip olabilirler. Yavaş büyürler, ince ve kırılgandırlar. Tırnaklar genellikle çocuklukta daha fazla etkilenir ve yaşla birlikte düzelebilir, bu nedenle yetişkinlikte normal görünebilirler. TNS’li bireyler farklı sayıda etkilenen dişlere/tırnaklara veya çeşitli tipte etkilenen dişlere sahip olabilir. TNS, otozomal dominant bir genetik durumdur.

Semptomları

TNS, belirli süt dişlerinin (birincil dişler) ve kalıcı/yetişkin dişlerin (ikincil dişler) eksikliğini ve/veya şekil bozukluğunu içerir. Etkilenen sayı 6 ila 20 diş arasında değişebilir. Aynı zamanda tırnakların yanlış gelişimini de içerir. Nadiren, etkilenen bireylerde saç incelmesi gibi saç derisini etkileyen değişiklikler de olabilir. Bu duruma sahip bireyler genellikle tipik saç ve ter bezi işlevine sahiptir. Semptomlar en çok okul çağında belirgindir. TNS semptomları, diğer ektodermal displazi tiplerinden daha az şiddetlidir. Bu nedenle, TNS’li bazı kişilere teşhis konulmamış olabilir.

TNS’li bazı bebeklerde, bazı süt dişleri eksik veya olağandışı şekilde olabilir ve koni (koniform) gibi görünebilir veya sivri olabilir. Durumu olan çocukların çoğunda, birkaç ikincil (yetişkin) diş de yoktur ve/veya düzgün şekilde oluşturulmamıştır. En yaygın yetişkin diş eksikliği alt ön dişleri (mandibular kesici dişler ve kesici dişlerin yanındaki dişler) içerir. 

Bazı kalıcı dişlerin üst kısımları (kronlar) koni şeklinde olabilir ve bazı insanlarda dişler geniş aralıklı olabilir. Bozukluğu olan birçok bebek ve çocuğun alt dudağının “somurtkan” veya dışa dönük (dışa dönük) olduğu görülmektedir. Bunun nedeni eksik olan birincil ve/veya ikincil dişlerdir. Yanlış diş gelişimi nedeniyle çene de küçük görünebilir. Diş hizalaması da etkilenir, bazı dişler yanlış büyür. Eksik dişlerin standart bir kalıbı yoktur,

TNS’li bireylerin ayrıca ayak tırnaklarında ve/veya el tırnaklarında bariz farklılıkları vardır. Tırnaklar doğumda olmayabilir ve çok yavaş büyüyebilir. Bu genellikle bebeklikten yaklaşık 2 ila 3 yaşına kadar ortaya çıkar. TNS’li çoğu bireyde ayak tırnakları el tırnaklarından daha fazla etkilenir. Bazen daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde tırnaklar normal görünebilir, ancak ayak tırnakları alışılmadık derecede küçük ve/veya kaşık şeklinde görünmeye devam edebilir. Tırnaklar sert olabilir ve kolayca kırılabilir.

TNS’li bazı kişilerde anormal derecede ince, ince ve kırılgan kafa derisi kılları vardır. Saç genellikle normalde başın etrafında aralıklıdır.

Nedenleri

TNS, bir gendeki zararlı bir değişikliğin (mutasyonun) neden olduğu genetik bir durumdur. Bu, sonuçta TNS semptomlarına neden olan fonksiyonel bir proteinin eksikliğine yol açar. TNS’ye neden olan gene MSX1 adı verilir ve 2001 yılında keşfedilmiştir. Bu gen, diş oluşumunda önemli olan bir proteini yapar. Bazı mutasyonlar, TNS ile sonuçlanan işlevsiz bir proteine ​​​​yol açar. Diğer nadir MSX1 gen varyantlarının, eksik dişler olsun ya da olmasın yarık dudak ve/veya damak ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Araştırmalar, MSX1 genindeki zararlı değişikliklerin , mezenşim adı verilen diş tabakasının kalitesini etkilediğini göstermiştir. MSX1 proteini, diş gelişiminin yalnızca belirli aşamalarında yer alır.

TNS, otozomal dominant bir kalıtım modelini izler. Baskın genetik koşullar, belirli bir duruma neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde gende meydana gelen yeni (de novo) zararlı bir değişikliğin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme şansı her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Bir veya daha fazla ayak tırnağı ve/veya el tırnağı yoksa, doğumda TNS’den şüphelenilebilir. Daha yaygın olarak, durum, belirli birincil (bebek) dişlerin eksik olduğu ve tırnakların az gelişmiş olduğu kaydedilebildiği yaklaşık dört veya beş yaşlarında teşhis edilir. Bazı kişilerde, yedi ila on beş yaşına kadar TNS tanısı doğrulanmayabilir. 

Bu, birkaç kalıcı, yetişkin dişin ve tırnak displazisinin eksik ve/veya olağandışı şeklinin doğrulandığı zaman olabilir. TNS tanısı, tipik fiziksel bulguların kaydedildiği kapsamlı bir klinik muayeneye dayalı olarak doğrulanır. Moleküler genetik testler de bir tanıyı doğrulayabilir. Bununla birlikte, klinik olarak TNS tanısı almış ve MSX1 geninde tanımlanabilir bir mutasyona sahip hastaların yüzdesi şu anda bilinmemektedir.

Tedavisi

TNS tedavisi, mevcut spesifik semptomlara ve bulgulara yöneliktir. Şiddeti kişiden kişiye değişebilir ancak saç ve tırnakların durumu genellikle hastalar yaşlandıkça düzelir. Teşhis ve/veya teşhis koyan çocuk doktorları, diş cerrahları, diş uzmanları

yanlış hizalanmış doğru dişler (ortodontistler) TNS’li kişilerin bakımında yer alırlar. Tedaviye eksiksiz bir yaklaşım sağlamak için başka sağlık uzmanları da dahil edilebilir.

Tedavi esas olarak dişlerin restore edilmesinden oluşur. Eksik dişlerin yerine yapay dişler ve/veya diğer cihazlar (protezler) kullanılabilir. Cihazlar, dişlerin aralığına da yardımcı olabilir. Ayrıca bu diş farklılıklarına yardımcı olmak için diş teli, diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici işlemler kullanılabilir. 

Genç bireylerde konik şekilli dişlerin yapıştırılması, dişlerin görünümünü ve çiğneme yeteneğini geliştirir. Diş tedavisini daha erken yaşta, ilk ziyareti ilk bir yılda ve 6-12 ayda bir olmak üzere yaptırmak en iyisidir. Her 2-3 yılda bir diş tedavisi gerekebilir.

Diyet danışmanlığı, çiğneme ve yutma güçlüğü çeken hastalar için yararlı olabilir. Hastalar dış görünüşleri nedeniyle çekingen hissedebilirler, bu nedenle psikolojik destek yardımcı olabilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Diş Agenezisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Diş agenezisi, dişlerin eksik olduğu bir durumdur. Anodonti, tüm dişlerin yokluğu olarak tanımlanan genetik bir hastalıktır. Genellikle diğer anormallikleri içeren bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar. Ayrıca nadir fakat anodontiden daha yaygın olan hipodonti ve oligodontidir. 

Haber Merkezi / Hipodonti genetik kökenlidir ve genellikle 1 ila 5 dişin yokluğunu içerir. Oligodonti de genetiktir ve altı veya daha fazla dişin eksik olduğu bir durumu tanımlamak için kullanılan terimdir. Hipodonti / oligodonti / anodonti benzersiz bir klinik antite olarak kabul edilebilir.

Diş agenezisi, belirli bir eksik diş modelini takiben gerçekleşir. Sadece eksik diş sayısı değil, aynı zamanda eksik dişlerin türü de dikkate alınmalıdır. Diş agenezisi genellikle ektodermal displaziler adı verilen dişlerin, saçların, tırnakların ve ter bezlerinin gelişimini veya işlevini etkileyen bir grup durumla ilişkilidir.

Semptomları

Hipo / oligodonti, kısmi diş eksikliği ve anodonti ile tamamen diş yokluğu ile karakterize edilir. Tüm süt dişleri genellikle üç yaşına kadar mevcut olduğundan, genellikle yoklukları not edilir ve bir diş hekimine danışılır. 20 yaş dişleri hariç, tüm kalıcı dişler genellikle 12 ila 14 yaşlarında mevcuttur. Dişler uygun yaşta görünmediğinde, genellikle panoramik diş röntgenleri çekilir.

Hipo / oligodonti ve mutlaka anodonti meydana geldiğinde, saç, tırnak ve ter bezlerinde anormallikler de mevcut olabilir. Çoğu durumda, hipo/oligodonti, bir grup kalıtsal bozukluk olan ektodermal displazilerden birinin bir bileşenidir.

Nedenleri

EDA, EDAR ve EDARADD genleri dahil olmak üzere birkaç farklı genin hipo / oligodonti ve anodonti ile ilişkili olduğu bulunmuştur .

Aynı genler, izole hipo/oligodonti (sadece eksik dişler) veya ektodermal displaziler gibi diğer semptomlarla ilişkili hipo / oligodonti ile ilişkilidir. EDA, EDAR ve EDARADD genleri hem izole hem de sendromik hipo / oligodontiden gerçekten sorumludur.

MSX1, PAX9, IRF6, GREM2, AXIN2, LRP6, SMOC2, LTBP3, PITX2 ve WNT10B gibi diğer birçok gen hipo / oligodontiye dahil olur. WNT10A artık hipodonti / oligodontinin etiyolojisinde yer alan ana gen olarak kabul edilmektedir.

İlgili gene bağlı olarak, kalıtım farklı kalıtım biçimlerini takip edebilir. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomunda çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve sadece biri çalışmayan geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir erkek çocuk sahibi olma şansı ve %25’tir. Etkilenmemiş bir erkek çocuğa sahip olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğu olan bir erkek üreme yeteneğine sahipse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına geçirecektir. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

X’e bağlı baskın bozukluklara, X kromozomundaki çalışmayan bir gen neden olur ve çoğunlukla kadınlarda görülür. Bu nadir koşullara sahip dişiler, belirli bir hastalık için çalışmayan gene sahip bir X kromozomuna sahip olduklarında etkilenirler. X’e bağlı baskın bir bozukluk için çalışmayan bir gen taşıyan erkekler, kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir ve çoğu zaman hayatta kalamazlar.

Teşhisi

Hipo / oligodonti veya anodonti teşhisi diş röntgeni ile doğrulanabilir. Daha küçük dişler, peg şeklindeki yan kesici dişler, konik dişler, taurodontik azı dişleri ve aralıklı dişler gibi diğer belirtiler ilişkilendirilebilir. Orodental hastalıklara karışan 560 bilinen ve aday gendeki mutasyonları tanımlamak için genetik testler mevcuttur.

Tedavisi

Hipo / oligodonti veya anodontinin tedavisi yapay takma dişlerden oluşur. Yapay takma dişler, çiğnemeye yardımcı olabilen ve ağzın görünümünü iyileştirebilen çıkarılabilir dişlerdir. Oligodonti durumunda veya hastanın ihtiyacına göre tedaviye erken başlanabilir. 3-4 yaş arası çocuklara hareketli protez önerilebilir. Bu protezler çocuk büyüdükçe yenilenebilir.

Hipodonti veya oligodontide sadece ön dişler eksikse, akrilik bir dişin üç adet ortodontik tel vasıtasıyla destekleyici yapıya (abutmentler) yapıştırılmasıyla köprünün hafif hareketine izin veren esnek bir sistem oluşturulabilir. Eksik dişleri değiştirmek için kalıcı seçenekler diş implantlarını içerir. Hipo / oligodontili hastaların terapötik yönetimi, pediatrik diş hekimi, ortodontist, protez uzmanı ve çene-yüz cerrahından oluşan multidisipliner bir ekip gerektirir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kıllı Dil Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Kıllı dil, siyah kıllı dil veya lingua nigra olarak da bilinen nadir, iyi huylu bir durumdur. Dil yüzeyinin çoğunu (dorsum linguae) kaplayan iplik benzeri çıkıntıların (filiform papilla) anormal uzaması ve siyahımsı veya koyu kahverengimsi renk değişikliği veya “lekelenmesi” ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Bu tür değişiklikler genellikle dilin üst kısmının arka (arka) bölgesinde başlar ve dil yüzeyinin ön (anterior) kısmına doğru uzanır, ancak asla alt yüzeyi kapsamaz.

Kıllı dilin altta yatan spesifik nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, olası predispozan faktörler arasında zayıf ağız hijyeni ve ağızda pigment üreten bakteri veya mantarların aşırı büyümesi, bazı antibiyotik ilaçlarla tedavi, sigara, tütün çiğneme ve/veya gargara kullanımı yer alabilir.

Semptomları

Kıllı dil, filiform papillaların “saç benzeri” çıkıntılar halinde uzaması ve aşırı büyümesi (hiperplazi) ve dil yüzeyinde koyu kahverengi veya siyah bir kaplamanın gelişmesi ile karakterize edilir.

Bu tür değişiklikler tipik olarak dilin en büyük papillaları olan sirkumvallat papillaların önündeki üçgen bir bölgede meydana gelir. (Sayıları tipik olarak 8 ila 12 arasında değişen bu nodüler çıkıntılar “V” şeklinde düzenlenmiştir.) 

Kıllı dili olan birçok kişinin ilişkili semptomları yoktur (asemptomatik). Bununla birlikte, durumu olan bazı kişiler mide bulantısı, öğürme, tat değişikliği, ağız kokusu (ağız kokusu) ve/veya diğer ilişkili semptomlardan etkilenebilir.

Bazı durumlarda kıllı dil kendiliğinden kaybolabilir. Ek olarak, tipik olarak uygun ağız hijyeni ve diğer predispozan faktörlerin ortadan kaldırılmasıyla azalır.

Nedenleri

Kıllı dilin, filiform papillaların en dış tabakasındaki normal “dökülme” (skuamasyon) eksikliğinden, normalde ağızda bulunan bazı pigment üreten bakteri veya mantarların aşırı büyümesinden ve pigment kalıntılarının, keratinin anormal birikiminden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Kıllı dilin altında yatan spesifik neden bilinmemekle birlikte, birkaç potansiyel predispozan faktör suçlanmıştır. Bu tür faktörler arasında belirli antibiyotik ilaçlarla tedavi (örn. belirli mantarların aşırı çoğalmasına yol açabilen tetrasiklin tedavisi); belirli oral bizmut içeren ilaçların kullanımı; gargara kullanımı; sigara içmek; çiğnemelik tütün; aşırı alkol tüketimi; ve/veya zayıf ağız hijyeni. Kıllı dil bulaşıcı değildir ve ağız kanserine yol açmaz.

Tedavisi

Altta yatan diğer durumları dışlamak ve kıllı dil tanısını doğrulamak için doktorlar, diş hekimleri ve/veya ağız cerrahları tarafından kapsamlı bir değerlendirme yapılması önemlidir. Önerilen tedavi önlemleri tipik olarak, sigarayı bırakmak, mümkünse antibiyotik tedavisini kesmek ve bir hekimin yönlendirmesi ve/veya diğer uygun adımlar altında gerektiği şekilde uygun alternatif tedaviler almak gibi potansiyel predispozan faktörlerin ortadan kaldırılmasını içerir. 

Ek olarak, etkilenen bireyler, kendi özel durumlarında ağız hijyenini iyileştirmek için uygun önlemler konusunda rehberlik için diş uzmanlarıyla konuşmalıdır. Bu tür önlemler tipik olarak dili düzenli olarak temizlemek için yumuşak kıllı bir diş fırçası kullanmayı içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tolosa-Hunt Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Tolosa-Hunt sendromu şiddetli periorbital baş ağrıları ile birlikte azalmış ve ağrılı göz hareketleri (oftalmopleji) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Semptomlar genellikle sadece bir gözü etkiler (tek taraflı). Çoğu durumda, etkilenen bireyler yoğun keskin ağrı ve azalmış göz hareketleri yaşarlar. 

Haber Merkezi / Semptomlar genellikle herhangi bir müdahale olmaksızın azalır (spontan remisyon) ve belirgin bir patern olmaksızın (rastgele) tekrarlayabilir. Etkilenen bireyler, üst göz kapağının sarkması (pitoz), çift görme (diplopi), büyük gözbebeği ve yüz uyuşması gibi bazı kafa sinirlerinde felç (felç) belirtileri gösterebilir. Etkilenen göz genellikle anormal şekilde çıkıntı yapar (proptoz). Tolosa-Hunt sendromunun kesin nedeni bilinmiyor.

Belirtileri

Tolosa-Hunt sendromlu birçok kişi, ani başlangıçlı şiddetli periorbital baş ağrısı yaşar, ardından ağrılı ve azalmış göz hareketleri (oftalmopleji) gelir. Bazı şiddetli oftalmopleji vakalarında, gözün kendisi hareket edemez veya çeşitli yönlere bakamaz (donmuş küre).

Tolosa-Hunt sendromunun başlıca semptomları arasında kronik periorbital baş ağrısı, çift görme, bazı kafa sinirlerinin felci (felci) ve kronik yorgunluk yer alır. Etkilenen kişilerde ayrıca gözde çıkıntı (proptoz), üst göz kapağında sarkma (ptosis) ve görmede azalma görülebilir. Çoğu durumda, Tolosa-Hunt sendromuyla ilişkili semptomlar yalnızca bir tarafı (tek taraflı) etkiler. Semptomlar genellikle müdahale olmaksızın azalır (spontan remisyon) ve belirgin bir model olmaksızın (rastgele) tekrarlayabilir.

Nedenleri

Tolosa-Hunt sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bir teori, gözün arkasındaki belirli bir bölgede (kavernöz sinüs ve superior orbital fissür) iltihaplanma ile bağlantılı anormal bir otoimmün tepkidir. Bazı durumlarda, iltihaplanma, belirli bir hücre tipinin kümelenmesine (granülomatöz iltihaplanma) bağlı olabilir.

Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Diğer olası nedenler arasında genelleştirilmiş iltihaplanma ve daralmış veya iltihaplı kraniyal kan damarları yer alabilir.

Teşhisi

Tolosa-Hunt sendromunun teşhisi Uluslararası Baş Ağrısı Derneği tarafından kodlanmıştır. Bu bozukluğun kesin tanısı için aşağıdaki kriterlerin karşılanması gerekir: Tedavi edilmezse en az sekiz hafta devam eden, başın bir tarafında göz ağrısı; üçüncü, dördüncü veya altıncı kafa sinirlerinde ilişkili tahriş veya hasar; steroidlerin uygulanmasından sonra 48 saat içinde ağrının giderilmesi; ve neoplazm, enfeksiyon veya anevrizma gibi diğer durumları ekarte eden özel testler.

Tolosa-Hunt sendromunun teşhisinden, karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, ağrı, baş ağrısı, oftalmopleji) varlığına dayanarak şüphelenilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere çeşitli özel radyolojik testler ile doğrulanabilir. Bu incelemeler, gözün arkasındaki alanların (kavernöz sinüs ve superior orbital fissür) karakteristik genişlemesini veya iltihaplanmasını ortaya çıkarabilir.

Tedavisi

Çoğu durumda, Tolosa-Hunt sendromuna bağlı ağrı, kısa süreli steroid ilaç kullanımıyla azalır. Ağrı genellikle tedavi edilmeyen vakalarda on beş ila yirmi gün içinde azalır. Steroid tedavisi ile ağrı tipik olarak yirmi dört ila yetmiş iki saat içinde hızla azalır ve bu hızlı steroid yanıtı tanıya yardımcı olur. Etkilenen bireyler, gelecekte tekrarlayan saldırılara karşı savunmasız olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Timothy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Timothy sendromu (TS), kalbi ve iskelet, metabolik sistem ve beyin dahil olmak üzere diğer birkaç organı etkileyen nadir bir multisistem genetik bozukluktur. TS’nin en ilgili kalp tezahürü, kalbin elektriksel aktivitesinin bir döngüsünü tamamlaması için gereken sürenin uzamasıdır ve “QT aralığı” olarak bilinir. 

Haber Merkezi /TS, toplu olarak “uzun QT sendromu” veya LQTS olarak sınıflandırılan heterojen bir hastalık grubuna aittir. QT aralığının uzaması, hastaları kardiyak aritmiler geliştirme ve çok genç yaşlardan itibaren kardiyak arrest geçirme riskine yatkın hale getirir.

TS’yi diğer UQTS formlarından ayıran ana özellik, hem kalp (kardiyak) hem de kalp dışı ek klinik belirtiler göstermesidir. Bunlar arasında kardiyak malformasyonlar, kalp duvarlarının kalınlaşması (kardiyak hipertrofi), birbirine kaynaşmış parmaklar veya ayak parmakları (sindaktili), yüz farklılıkları, immünolojik kusurlar, nörogelişimsel gecikme ve kanda düşük şeker seviyeleri (hipoglisemi) vardır. Timothy Sendromu İttifakı, daha fazla vakanın tespit edilmesiyle birlikte, gastrointestinal bozuklukların önemli bir endişe kaynağı haline geldiğini belirtiyor.

Bu çoklu sistem anormallikleri, vücudun birçok organını ve dokusunu etkileyen genetik bir modifikasyonun sonucudur. TS, “kalsiyum kanalları” olarak bilinen özel proteinlerin birleştirilmesi için talimatlar sağlayan CACNA1C genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır . Bu kanallar, hücrelerin dış zarında bulunur ve kalsiyum iyonlarının kalp hücrelerine akmasına izin verir. Kalsiyum kanalları sadece kalpte değil, diğer birçok organda bulunduğundan birçok vücut sistemi etkilenir.

Mevcut tedaviler arasında ağızdan verilen ilaçlar (“antiaritmikler”) ve kalp pili (PM) veya implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) gibi vücuda yerleştirilebilir cihazlar yer alır.

Belirtileri

Bu hastalığın multisistem doğası nedeniyle, klinik sunumu oldukça karmaşıktır. TS’nin temel kardiyak özelliği, elektrokardiyogramda (EKG) belirgin şekilde uzamış bir QT aralığının belgelenmesidir. QT aralığı, kalbin bir kasılma ve gevşeme döngüsünü tamamlaması için gereken süreyi temsil eden elektrokardiyografik parametredir. Bu aralığın uzaması, kalbi kalp ritminde (aritmi olarak bilinen) ani değişiklikler geliştirmeye yatkın hale getirir. Bu kardiyak aritmiler çok hızlı olabilir ve kalbin beyne kan pompalama yeteneğini bozabilir, sonuçta ani bir bilinç kaybı (senkop), kalp durması ve potansiyel olarak ani kalp ölümü ile sonuçlanabilir.

Anestezi ve hipoglisemi, TS’li hastalarda aritmiler için iyi bilinen tetikleyicilerdir. Ayrıca, TS’li hastalarda olduğu gibi, QT aralığı istisnai olarak uzadığında, kulakçıklardan karıncıklara elektriksel impulsların iletilmesinde bir yavaşlama meydana gelebilir. Bu fenomene “atriyoventriküler blok” denir ve kalp atış hızında ciddi bir azalmaya (bradikardi) neden olabilir.

TS’nin en yaygın ve kendine özgü kalp dışı belirtilerinden biri, iki veya daha fazla parmağın birbirine kaynaştığı bir durum olan sindaktili’nin varlığıdır. İki taraflı olabilir ve hem elleri hem de ayakları tutabilir. Yakın tarihli bir araştırmaya göre, TS’li bireylerin %20’ye varan bir kısmında sindaktili görülmeyebilir. Bu nedenle, bu hastalarda TS tanısını koymak için genetik testler çok önemlidir.

TS ile ilişkili bazı gözle görülür işaretler, düşük kulaklar, alt burun köprüsü, küçük bir üst çene, doğumda kellik ve yatkınlığı olan küçük ve geniş aralıklı dişler dahil olmak üzere hastaların yaklaşık %50’sindeki spesifik yüz farklılıklarıdır.

Ek kalp dışı semptomlar, bir immünolojik kusura ikincil olarak enfeksiyonlara yatkınlıktır (hastaların %30-40’ı) ve ara sıra bayılmaya ve tedavi edilmezse ölüme neden olabilen düşük kan şekeri (hipoglisemi) epizotlarıdır. . TS’li çocuklar ayrıca hastaların %60’ına varan oranda nörogelişimsel gecikme gösterebilir. Nörolojik özellikler arasında otizm spektrum bozuklukları, nöbetler ve zihinsel engellilik yer alır.

Nedenleri

2004 yılında Splawski ve meslektaşları, TS’nin, kalsiyumu kalp hücreleri içinde hareket ettiren bir proteinin (yani “kalsiyum kanalı”) oluşumunu düzenlemekten sorumlu olan CACNA1C genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını keşfettiler. Kalsiyum kanalı, “amino asitler” adı verilen uzun bir küçük molekül dizisinden oluşur. 2004’te Splawski tarafından tanımlanan ilk kohortta, tüm hastalar aynı mutasyona (G406R) sahipti; bu, 406. pozisyondaki amino asit “glisin” (G)’nin “arjinin” (R) amino asidiyle yer değiştirmesine neden oldu. . Bu gen mutasyona uğradığında, kanalın kapanması gecikerek hücrelere çok fazla kalsiyum girmesine neden olur ve bu da EKG’de QT aralığının uzamasını belirler.

TS baskın bir genetik bozukluktur. Bu, anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının, hastalığın kalıtsal olarak geçmesine neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. İkinci oluşum “de novo” mutasyon olarak adlandırılır ve TS’nin en yaygın nedenini temsil eder. Bununla birlikte, hastaların yaklaşık %10’unda, bir ebeveyn mutasyonun taşıyıcısı olabilir, ancak vücudunun tüm hücrelerinde olmayabilir, bu durum “ebeveyn mozaikliği” olarak adlandırılır. Bu, ebeveynlerden hiçbiri hastalığın klinik belirtilerine sahip olmasa bile, hastalığın çocuklara olası bulaşmasına neden olur.

2004’teki orijinal açıklamadan, CACNA1C genindeki diğer mutasyonların TS’ye neden olabileceği bulundu. Yakın tarihli bir araştırma çalışmasına göre, G406R mutasyonu, TS’li hastaların yaklaşık %60’ında mevcuttur. Tıbbi literatürde bir TS fenotipi ile ilişkili olarak açıklanan diğer mutasyonlar şunları içerir: G402R, G402S, S405R, C1021R, I1166T, K1211E, A1473G ve G1911R.

Son yıllarda, kardiyak kalsiyum kanalı mutasyonları ile ilişkili özellikler büyük ölçüde genişledi. Bazı CACNA1C mutasyonları, diğer kardiyak veya ekstra kardiyak belirtiler olmaksızın UQTS’ye neden olabilir (” CACNA1C ile ilişkili UQTS” olarak kabul edilir). Bazı örnekler şunları içerir: A28T, P381S, M456I, A582D, L762F, P857R, R858H, R860G, I1166V, I1475M, E1496K ve G1783C. Bunlar Timothy sendromunun tanımına tam olarak uymuyor. Ancak diğer mutasyonlar ardiyak malformasyonlar ve hipertrofi ile ilişkilendirilmiştir ve “kardiak-only Timothy sendromu” (COTS) adı altında sınıflandırılırlar.

Teşhisi

Kardiyak aritmilerin ortaya çıkması veya EKG’de uzamış bir QT aralığının belgelenmesi, genellikle yaşamın ilk günlerinde tanı konulmasına izin verir. Hastaların %25 kadarında, rahimdeki anormal kalp hızı (“fetal bradikardi”) nedeniyle doğumdan önce de TS’den şüphelenilebilir, ancak bazen tanı daha sonra, erken bebeklik döneminde konur. Kardiyak malformasyonlar veya hipertrofi, sindaktili ve tipik yüz anormallikleri gibi diğer ayırt edici özellikler TS’yi düşündürür.

Tekrarlayan enfeksiyonlar, paroksismal hipoglisemi atakları, otizm spektrum bozuklukları, nöbetler ve zihinsel yetersizlik gibi ek semptomlar da tanıya katkıda bulunabilir. Klinik şüphe ortaya çıktığında, teşhis, CACNA1C’deki mutasyonlar için genetik test yoluyla doğrulanabilir.gen. Tanı konulduktan sonra, hastalığın yaygınlığını değerlendirmek ve uygun terapötik önlemleri almak için kardiyoloji, nöroloji, iskelet ve metabolik konsültasyonları içeren değerlendirmeler yapılmalıdır.

Tedavisi

TS’nin kardiyak semptomları, ilaç tedavileri de dahil olmak üzere çeşitli tedavilerle yönetilebilir. Farklı terapötik seçeneklere dayanan entegre bir yaklaşım, TS’li hastaların prognozunu 2004 ve 2005’teki ilk raporlara kıyasla biraz iyileştirmeyi mümkün kılmıştır. Bununla birlikte, hastalık hala son derece yüksek bir ölüm oranına sahiptir ve etkilenen çok az kişi yetişkinliğe ulaşmaktadır.

Yaygın bir tedavi, epinefrinin etkisini bloke ederek kalp atış hızındaki ani artışları önleyen “beta blokerler” (BB’ler) adı verilen ağızdan verilen ilaçlardır. BB’ler şu anda diğer genetik UQTS formlarını tedavi etmek için başarıyla kullanılmaktadır. Bununla birlikte, uluslararası kayıtlardan elde edilen son veriler [6,7] hastaların %70’inin kardiyak arrest anında BB’lerle tedavi edildiğini bildirmiştir, bu da BB’lerin ani kardiyak ölümü önlemedeki etkisinin bu özel UQTS formunda tatmin edici olmadığını düşündürmektedir. .

En etkili tedavi, implante edilebilir bir kardiyoverter defibrilatörün (ICD) kullanılmasıdır. Bu cihaz, kalpte yaşamı tehdit eden bir ritim bozukluğu yaşandığında bunu algılayabilir ve kalp atış hızını normale döndüren bir elektrik şoku verir. Hastalığın yüksek mortalite oranı göz önüne alındığında, TS’li hastalarda profilaktik bir ICD implantı sıklıkla önerilmektedir. Kalp pilleri (PM) ayrıca bebeklerde yukarıda belirtilen atriyoventriküler bloklara sekonder kalp hızının aşırı yavaşlamasını (bradikardi) önlemek için de sıklıkla kullanılmaktadır.

Diğer tedaviler, hastalığın kardiyak olmayan belirtilerinin tedavisine yöneliktir. Solunum yolu enfeksiyonları TS’de sık görülür ve QT uzamasına neden olmayan antibiyotiklerle tedavi edilmelidir. Sindaktili cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak anestetik ilaçların kullanımı TS’li hastalarda kardiyak aritmiler için yaygın bir tetikleyici olduğundan, herhangi bir komplikasyon için kalbin dikkatle izlenmesini içermelidir.

TS’li bireylerin izlenmesi, sık kan şekeri ölçümü ve kardiyak değerlendirmeleri içermelidir. QT aralığını uzatmaya veya kan şekerini düşürmeye katkıda bulunabilecek tüm ilaçlar veya diyet uygulamalarından kaçınılmalıdır.

Bu çocukların yaşam kalitesini etkileyen diğer kardiyak olmayan sorunları ele almak için bir sağlık ekibi gerekli olabilir. Bağırsak sorunları, hipoglisemi nöbetleri ile birlikte büyük endişe kaynağıdır. Birçok TS’li bireyde gözlemlenen nörogelişimsel gecikmeler, özel eğitim ihtiyaçları ve terapötik müdahaleler gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tietze Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tietze sendromu, özellikle kaburgaların göğüs kemiğine (sternum) bağlandığı bir veya daha fazla üst kaburganın (kostokondral bileşke) kıkırdağında göğüs ağrısı ve şişmesi ile karakterize nadir, enflamatuar bir hastalıktır.

Haber Merkezi /  Ağrının başlangıcı kademeli veya ani olabilir, kolları ve/veya omuzları etkileyecek şekilde yayılabilir. Tietze sendromu iyi huylu bir sendrom olarak kabul edilir ve bazı durumlarda tedavi olmaksızın kendi kendine düzelebilir. Kesin nedeni bilinmeyeen Tietze sendromu tıp literatüründe ilk kez 1921 yılında Alman cerrah Alexander Tietze tarafından tanımlanmıştır.

Belirtileri

Tietze sendromu, üst dört kaburganın bir veya daha fazlasında hafif ila şiddetli lokalize ağrı ve hassasiyet ile karakterizedir. İkinci veya üçüncü kaburgalar en sık etkilenir. Çoğu insanda sadece bir kaburganın kıkırdağı etkilenir. 

Etkilenen kaburganın kıkırdağında sert, iğ şeklinde bir şişlik oluşur. Bu bölgede sızlayıcı, kavrayıcı, keskin, donuk veya nevraljik bir ağrı oluşur. Bazen ağrı boyun, kollar ve omuzları etkileyecek şekilde yayılabilir. Etkilenen bölgede kızarıklık (eritem) ve sıcaklık mevcut olabilir.

Ağrının başlangıcı kademeli veya ani olabilir ve yoğunluğu değişebilir. Tietze sendromu ile ilişkili ağrı, hapşırma, öksürme veya yorucu aktivite veya egzersiz nedeniyle kötüleşebilir. Ağrı genellikle birkaç hafta veya ay sonra azalır, ancak şişlik devam edebilir.

Nedenleri

Kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). Bazı araştırmacılar, ön göğüs duvarına çoklu mikrotravmanın Tietze sendromunun gelişmesine neden olabileceğini tahmin etmişlerdir. Bazen, bozukluğun gelişmesinden önce kronik, aşırı öksürük, kusma, travma veya göğse darbe, viral veya bakteriyel enfeksiyonlar veya göğüs bölgesine ameliyat olabilir.

Teşhisi

Tietze sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve diğer göğüs ağrısı nedenlerinin dışlanmasına dayanılarak konur. Kardiyovasküler bozukluklar veya habis durumlar dahil olmak üzere daha ciddi göğüs ağrısı nedenlerini dışlamak için elektrokardiyogram, röntgen ve biyopsiler gibi çeşitli testler yapılabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), etkilenen kıkırdağın kalınlaşmasını ve büyümesini gösterebilir.

Tedavisi

Bazı durumlarda, Tietze sendromuyla ilişkili ağrı tedavi olmaksızın kendi kendine düzelir. Tietze sendromlu bireyler için özel tedavi, dinlenme, yorucu faaliyetlerden kaçınma, etkilenen bölgeye ısı uygulaması ve nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) veya hafif bir ağrı kesici (analjezik) gibi ağrı kesici ilaçlardan oluşur. 

Doğrudan etkilenen bölgeye lokal kortikosteroid veya lidokain enjeksiyonları, ağrı kesicilere yanıt vermeyen kişilerde (refrakter vakalar) faydalı olabilir. Genellikle ağrı birkaç hafta veya ay sonra azalır, ancak hissedilen şişlikler bir süre daha devam edebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Timidin Kinaz 2 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Timidin kinaz 2 eksikliği (TK2D) ilk olarak 2001 yılında ciddi kas hastalığı olan 4 çocukta tanımlanmıştır. 2022 itibariyle tıp literatüründe 120’den az hasta kayıtlara geçmiştir. Tanımlanan tüm hastalarda bir dereceye kadar kas zayıflığı vardır.

Haber Merkezi / Başlangıç ​​yaşı ve hastalığın ilerlemesi kişiden kişiye değişir. En sık görülen belirti, zamanla kötüleşen kol ve bacaklardaki güçsüzlüktür. Solunum güçlükleri, göz kaslarının zayıflığı ve çiğneme ve yutma güçlüğü de yaygındır. Hastalığın yakın zamanda keşfedilmesi ve az sayıda vaka, herhangi bir hastada kesin hastalık seyrini tahmin etmeyi zorlaştırıyor.

TK2D, TK2 genindeki genetik değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtılır.

Belirtileri

TK2D semptomları şiddet, başlangıç ​​yaşı ve ne kadar hızlı ilerledikleri bakımından değişir. Üç ana TK2D tipi vardır: infantil başlangıçlı tip, çocukluk başlangıçlı tip ve geç başlangıçlı tip.

İnfantil Başlangıçlı

İnfantil başlangıçlı TK2D’nin ilk semptomları tipik olarak bir yaşından önce başlar. Erken gelişme ve büyüme normaldir. TK2D’nin ilk belirtileri genellikle düşük kas tonusu (hipotoni) ve kol ve bacaklarda kas güçsüzlüğüdür. Diğer erken belirtiler arasında beslenme sorunları ve nefes almada zorluk yer alır. İnfantil başlangıçlı TK2D’li bazı hastalarda ensefalopati olarak bilinen bir beyin hastalığı da vardır. Bu gelişimsel ve bilişsel sorunlara, işitme kaybına ve nöbetlere yol açabilir.

İnfantil TK2D semptomları zamanla hızla kötüleşir. Bu duruma sahip çoğu çocuk asla yürümez veya yürüme yeteneğini hızla kaybeder. Solunumla ilişkili kaslar etkilendiğinden, çoğu çocuk sonunda ventilatör desteğine ihtiyaç duyar. Solunum yetmezliğine bağlı ölüm genellikle ilk semptomların ortaya çıkmasından birkaç yıl sonra ortaya çıkar.

Çocukluk-Başlangıç

Çocukluk çağında başlayan TK2D semptomları 1 ila 12 yaşları arasında ortaya çıkar. İlk belirtiler tipik olarak kolların ve bacakların kas zayıflığıdır. Yüz kasları da sıklıkla tutulur ve yüz felcine ve göz kapaklarının sarkmasına (pitoz) yol açar. Gözbebeklerinin kasları da etkilenebilir ve bu da gözbebeklerini hareket ettirmede zorluklara yol açar (ilerleyici dış oftalmoparezi veya PEO).

Çocuklukta başlayan TK2D yavaş ilerler ve çoğu çocuğun 10 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olacaktır. Solunum kasları da zayıflar ve birçok çocuk nefes almaya yardımcı olması için bir çeşit ventilatöre ihtiyaç duyacaktır. Hayatta kalma değişkendir, ancak birçok çocuk ergenlik çağında solunum yetmezliğinden ölür.

Geç Başlangıçlı

Geç başlangıçlı TK2D tipinin semptomları 12 yaşından sonra başlar. Kol ve bacaklardaki kaslar, özellikle omuzlar, kollar, kalçalar ve uyluklar zayıflar (proksimal kas zayıflığı). İlk belirtilerden biri omuz kaslarının zayıflığı olabilir ve kürek kemiğinin dışarı çıkmasına neden olur (skapular kanatlanma). Yüz kaslarının zayıflığı, düşük göz kapaklarına (pitoz) ve gözü hareket ettiren kasların zayıflığına (progresif dış oftalmopleji veya PEO) neden olabilir. Diğer semptomlar arasında yutkunma ve konuşma güçlüğü yer alır.

İlerleme kişiden kişiye farklıdır. Genel olarak, geç başlangıçlı TK2D semptomları zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Çoğu insan yürüme yeteneğini kaybetmez, ancak çoğu zaman hareketlilik konusunda bir tür yardıma ihtiyaç duyar. Solunum kasları etkilenir ve zayıflar. Pek çok insan sonunda nefes almaya yardımcı olması için bir tür ventilatör desteğine ihtiyaç duyar. Ölüm genellikle semptomların başlamasından 20-30 yıl sonra ortaya çıkar ve genellikle solunum yetmezliğine bağlıdır.

Nedenleri

TK2D, timidin kinaz 2 (TK2) genindeki patojenik varyantlardan (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu gen, timidin kinaz 2 olarak bilinen ve mitokondriyal DNA’yı korumak için gereken DNA’nın yapı taşları olan belirli nükleotid türlerinin yapılmasına yardımcı olan bir protein yapar. TK2 geni doğru çalışmadığında, her bir mitokondri içindeki mitokondriyal DNA miktarı zamanla azalır. Mitokondri yavaş yavaş vücut hücreleri için enerji üretemez hale gelir. Bu, uzuvlarda, yüzde, solunum yollarında ve vücudun diğer kısımlarında ilerleyici kas zayıflığına yol açar.

TK2D eksikliği, resesif bir modelde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

TK2D’ye semptomlar, ayrıntılı hasta öyküsü, klinik muayene ve hem laboratuvar hem de genetik testler temelinde teşhis konur. TK2 genindeki mutasyonlar için yapılan genetik testler tanıyı doğrulayabilir. TK2D teşhisini desteklemek için yapılabilecek diğer testler, tipik olarak kanda yükselen kreatin kinaz (CK) içerir. Elektromiyografi (EMG) kas fonksiyonlarındaki değişiklikleri (miyopatik değişiklikler) gösterebilir.

Tedavisi

TK2D’nin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Bu genellikle bir nörolog, pulmonolog ve fiziksel ve mesleki terapistleri içeren bir uzman ekibini içerir. Bazı hastalar hareketlilik için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. Ek olarak, TK2D’li birçok kişinin nefes almaya yardımcı olması için ventilatör desteğine ihtiyacı vardır. TK2D’li bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trombotik Trombositopenik Purpura Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Trombotik trombositopeni purpura (TTP) nadir görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Başlıca semptomlar kan trombosit sayısında ciddi azalma (trombositopeni), kırmızı kan hücrelerinin anormal yıkımı (hemolitik anemi) ve en küçük arterlerde oluşan küçük pıhtıların sonucu olarak sinir sistemi ve diğer organlarda meydana gelen rahatsızlıkları içerebilir. TTP’nin kesin nedeni bilinmemektedir.

Haber Merkezi / Trombositopeni ve hemolitik anemi, birçok organın kan damarlarında bulunan ve potansiyel olarak damarlardan normal kan akışını engelleyen bu küçük pıhtıların bir sonucudur. Sinir sistemini etkileyen rahatsızlıklar arasında baş ağrıları, zihinsel değişiklikler, kafa karışıklığı, konuşma anormallikleri, hafif veya kısmi felç (parezi), nöbetler veya koma yer alabilir.

Ateş, idrarda kan plazma proteinleri (proteinüri) ve idrarda çok az sayıda kırmızı kan hücresi (hematüri) de görülebilir. Etkilenen kişilerde ayrıca, düşük trombosit belirtisi olabilen mukoza zarlarına (vücut boşluklarını kaplayan ince, nemli tabaka) ve cilde anormal kanamadan kaynaklanan kırmızı döküntü benzeri cilt alanları veya morumsu renk değişikliği (purpura) lekeleri sergiler. TTP’nin ek özellikleri arasında anormal derecede ağır kanama (hemoraji), halsizlik, yorgunluk, renk eksikliği (solukluk) ve mide bulantısı ve kusma ile birlikte karın ağrısı yer alabilir. TTP’li bireylerin yarısında, kanda kreatinin olarak bilinen kimyasal bir bileşiğin yüksek seviyeleri bulunur.

Böbrek diyalizi gerektiren akut böbrek yetmezliği, TTP’li bireylerin sadece yaklaşık yüzde 10’unda görülür. Günler içinde ayaklarda şişlik, nefes darlığı, baş ağrısı ve ateş görülebilir. Kanda su ve tuz tutulması yüksek tansiyona, beyin metabolizmasında değişikliklere, kalp ve akciğerlerde tıkanıklığa neden olabilir. Akut böbrek yetmezliği, kanda potasyum birikmesine (birikmesine) (hiperkalemi) yol açabilir ve bu da düzensiz kalp atışlarına neden olabilir.

TTP hamilelik sırasında gelişebilir ve TTP’li kadınlarda hamilelik sırasında ciddi komplikasyonlar olabilir. Genel olarak, TTP genellikle aniden büyük bir şiddetle ortaya çıkar ve sonraki gebeliklerde tekrarlayabilir.

Nedenleri

TTP’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, hastalık, von Willebrand faktörü parçalayıcı proteaz (ADAMTS13 olarak da adlandırılır) adı verilen kanın pıhtılaşmasında yer alan bir enzimin eksikliği ile ilişkilidir. Bu enzimin eksikliği, von Willebrand faktörü olarak bilinen pıhtılaşma proteininin büyük komplekslerinin kanda dolaşmasına izin vererek trombosit pıhtılaşmasına ve kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına neden olur.

İmmün aracılı TTP (iTTP) olarak adlandırılan edinilmiş (kalıtsal olmayan) bir TTP formu ve konjenital TTP (cTTP) olarak adlandırılan ailesel bir form vardır. iTTP, yaşamın ilerleyen dönemlerinde, geç çocukluk veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir ve etkilenen bireylerde tek bir bölüm veya tekrarlayan bölümler olabilir. Bu form veya TTP, otoimmün bir hastalık olarak kabul edilir ve hastaların ADAMTS13 proteazına karşı düşük proteaz seviyelerine yol açan bir antikor geliştirmesi durumunda ortaya çıkar.

Bozukluk doğumda mevcutsa (ailesel form), belirti ve semptomlar tipik olarak daha erken, bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Buna cTTP denir. CTTP’li kadınlar, ilk hamilelikleri sırasında ilk kez bir akut TTP epizodu gösterebilirler.

iTTP, AIDS’in, AIDS ile ilişkili kompleksin veya insan immün yetmezlik virüsü (HIV) enfeksiyonunun veya diğer otoimmün hastalıkların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. iTTP’li hastalara gelecekte başka otoimmün hastalıklar da teşhis edilebilir.

Teşhisi

TTP’de hızlı tanı ve acil tedavi çok önemlidir. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanması temelinde bir tanı konulabilir. Tanı, iTTP’li hastalarda ciddi derecede eksik (<%10) ADAMTS13 aktivitesi ve bir anti-ADAMTS13 antikorunun varlığı ile doğrulanır.

Tedavisi

Birçok durumda, ADAMTS13 proteazı inhibe eden antikorları uzaklaştırmak ve aynı zamanda işlevsel ADAMTS13 proteinini geri eklemek için plazmaferez veya plazma değişimi kullanılır. Bu süreçte etkilenen kişiden bir makine ile kan alınır, kan hücreleri plazmadan ayrılır, hastanın plazması sağlıklı plazma ile değiştirilir ve daha sonra kan makine tarafından hastaya geri verilir. 

Hastalara ayrıca anti-ADAMTS13 antikorlarının üretimini engellemek için rutin olarak steroidler verilir. Anti-CD20 antikoru rituximab, steroidlerden çok daha uzun süren bir etki ile anti-ADAMTS13 antikorlarının üretimini de baskılamak için iTTP tedavisinde yaygın olarak kullanılır.

Kan ürünü SD plazma (VIPLAS/SD), TTP tedavisi için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır.

2019’da FDA, Cablivi’yi (caplacizumab-yhdp), edinilmiş TTP’li yetişkin hastaların tedavisi için plazma değişimi ve immünosupresif tedavi ile kombinasyon halinde özel olarak belirtilen ilk tedavi olarak onayladı. Cablivi, kan pıhtılarının oluşumunu engelleyen ilk hedefe yönelik tedavidir.

Konjenital TTP diğer aile üyelerini etkilediğinde, etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trombositopeni-Radius Yokluğu Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Trombositopeni-Radius Yokluğu (TAR) Sendromu, doğumda mevcut olan (konjenital) nadir bir hastalıktır. Kandaki düşük trombosit seviyeleri (trombositopeni) ve önkolların (yarıçapları) uzun, ince kemiklerinin yokluğu (aplazi) ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Ön kolun diğer kemiğinin (ulna) yokluğu veya az gelişmişliği, kalbin yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları) ve böbrek (böbrek) kusurları gibi ek iskelet kusurları dahil olmak üzere diğer anormallikler sıklıkla mevcuttur. Etkilenen bireyler, yaşlarına göre anormal derecede kısa olabilir (boy kısalığı) ve inek sütü intoleransı sergileyebilir. TAR sendromu, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır ve RBM8A genindeki delesyon ve/veya mutasyonlardan kaynaklanır.

Belirtileri

TAR sendromu vücudun birçok sistemini potansiyel olarak etkileyebilir, ancak özellikle kan (hematolojik) ve kemik (iskelet) anormallikleri ile ilişkilidir. İki ana bulgu trombositopeni ve radial aplazidir. Çeşitli ek semptomlar da ortaya çıkar. Spesifik semptomlar hastadan hastaya değişir. Etkilenen bireyler aşağıda listelenen semptomların tümüne sahip olmayacaktır. Bazı belirtiler zamanla düzelir ve yetişkinlikte çok az soruna neden olabilir veya hiç sorun yaratmayabilir. Etkilenen bireylerin çoğu normal zekaya sahiptir, bağımsız olarak yaşayabilir ve çoğu evlenmiş ve kendi çocukları olmuştur.

Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 90’ı, yaşamın ilk yılında kandaki düşük trombosit seviyeleri ile ilgili semptomlar geliştirir. Trombositler, kanamayı durdurmak için pıhtı oluşturmak üzere bir araya toplanan özel kan hücreleridir. TAR sendromunda, kemik iliğindeki megakaryositler olarak bilinen bazı özelleşmiş hücreler kusurludur veya uygunsuz şekilde gelişmiştir (hipoplastik). 

Megakaryositler normalde trombositlere dönüşür. Megakaryositlerin trombositlere normal olgunlaşması, TAR sendromlu bireylerde meydana gelmez, bu da (hipomegakaryositik trombositopeni) olarak adlandırılabilecek düşük trombosit seviyelerine neden olur. Megakaryositlerin trombositlere dönüşmemesinin kesin nedeni bilinmemektedir.

TAR sendromlu bireylerde kandaki trombosit seviyesi yükselir ve düşer. Trombositopeni atakları en sık yaşamın ilk iki yılında görülür. Viral hastalıklar (özellikle sindirim [mide-bağırsak] hastalıkları), cerrahi, stres veya inek sütü intoleransı gibi diğer faktörler (aşağıya bakınız) gibi bazı enfeksiyonlar epizotlardan önce gelebilir veya onları tetikleyebilir.

Düşük trombosit seviyeleri ciddi kanama bölümlerine (hemoraji) neden olabilir. Trombositopeninin spesifik semptomları arasında sık sık burun kanaması veya kan kusma (hematemez) veya kanlı dışkı ile sonuçlanabilecek gastrointestinal kanama yer alır. Ek olarak, etkilenen kişilerde cilt (dermal) katmanlarında veya mukoza zarlarının (submukozal) altındaki katmanlarda kanama (kanamalar) gelişebilir, bu da kolay morarmaya (ekimozlar) ve/veya ciltte nokta büyüklüğünde, morumsu veya kırmızımsı lekelerin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Ciddi şekilde etkilenen hastalarda, özellikle beyinde olmak üzere kanama atakları (kafa içi kanama), bebeklik döneminde potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Ek olarak, kafa içi kanama öyküsü olan bazı kişilerde zihinsel yetersizlik bildirilmiştir. Aksi halde,

Yukarıda bahsedildiği gibi, trombositopeni tipik olarak yaşamın ilk yılında en şiddetlidir. Yetişkinlikte, trombosit seviyeleri neredeyse normal aralıklara yükselebilir. Bu nedenle, yetişkinlerde çok az ilişkili semptom olabilir; bununla birlikte, etkilenen kadınlarda olağandışı derecede ağır veya uzun adet dönemleri (menoraji) olabilir.

Trombositlere ek olarak, diğer iki ana kan hücresi dizisi (kırmızı ve beyaz hücreler) de etkilenebilir. Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen sağlar ve beyaz kan hücreleri enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur. Düşük dolaşımdaki kırmızı hücreler (anemi) oluşabilir. Anemi, yorgunluk, soluk cilt ve halsizlik ile ilişkilidir. Etkilenen bazı çocuklar, “lökomoid reaksiyon” adı verilen aşırı miktarda beyaz kan hücresine sahip olabilir. 

Bu, trombosit seviyeleri aşırı düşük olan bebeklerde görülür. Ayrıca karaciğer ve dalakta büyüme (hepatosplenomegali) olabilir. Bazı hastalarda, eozinofil (eozinofili) adı verilen belirli bir beyaz kan hücresi tipinde de artış olabilir. Eozinofilinin nedeni bilinmemektedir. Genellikle alerji veya astım ile ilişkilidir ve inek sütü intoleransı olan TAR sendromlu çocuklarda ortaya çıkabilir.

TAR sendromlu bireylerde çeşitli iskelet anormallikleri meydana gelir. Karakteristik bulgu, önkol kemiklerinden birinin (yarıçap) yokluğudur (aplazi). Her iki kolun yarıçapları etkilenir (bilateral). Yarıçap, dirsekten el bileğinin başparmak tarafına uzanan uzun ince bir kemiktir. Baş parmaklar TAR sendromlu bireylerde mevcuttur, bu onu yarıçapları içeren diğer bozukluklardan ayıran bir bulgudur. Parmaklar anormal derecede kısa olabilse de, eller, parmaklar ve başparmaklar neredeyse her zaman etkilenmez.

Ön kolun diğer kemiği olan ulna’nın az gelişmişliği veya yokluğu dahil olmak üzere ek iskelet anormallikleri de ortaya çıkabilir. Bazen omuzdan dirseğe kadar uzanan üst kolun uzun kemiği (humerus) az gelişmiş olabilir. Bazı durumlarda, omuz kuşağı da az gelişmiş olabilir ve etkilenen kişilerde üst vücut kuvveti azalmış olabilir. Şiddetli vakalarda, kollar eksik olabilir ve eller gövdeye küçük, düzensiz şekilli bir kemikle (fokomeli) birleştirilebilir.

Bazı hastalarda alt ekstremiteler tutulabilir. Ciddiyet, zar zor fark edilen değişikliklerden önemli malformasyonlara kadar değişebilir. Etkilenen bireyler, oluğu içinde düzgün bir şekilde kaymayan gevşek bir diz kapağı (patellar subluksasyon) ve potansiyel olarak yuvadan tamamen dışarı kayabilen (çıkık) dahil olmak üzere dizlerde anormallikler, diz kapağının yokluğu (patella) veya nadiren diz kapağı sergileyebilir. diz kemikleri birbirine kaynaşmış olabilir. 

Üst bacağın uzun kemiğinin (femur) başının kalçadaki yuvasına tam oturmadığı kalça çıkığı da oluşabilir. Ek alt ekstremite anormallikleri genellikle bacakların uzun kemiklerinin yanlış içe doğru dönmesi (femoral ve tibial torsiyon), bacakların bükülmesi ve ayakları ve ayak parmaklarını etkileyen anormallikler dahil olmak üzere ortaya çıkar. Alt ekstremite anormallikleri potansiyel olarak yürüme yeteneğini (hareket kabiliyeti) etkileyebilir. Üst ekstremitelerin şiddetli tutulumu olan çoğu kişinin alt ekstremite anormalliklerine sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Ek olarak inek sütü intoleransı veya alerjisi sıklıkla TAR sendromu ile bağlantılı olarak bildirilmiştir. Bu çocuklarda diyete inek sütünün eklenmesi trombositopenik, eozinofilik ve/veya “lösemoid” epizotları hızlandırabilir (yukarıya bakın). İnek sütü intoleransı ayrıca mide bulantısı, kusma, ishal ve kilo alamama ve beklenen hızda büyümeme (gelişememe) gibi çeşitli gastrointestinal semptomlara neden olabilir.

Etkilenen bebeklerin yaklaşık üçte birinde ayrıca kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) vardır. Bu tür kalp kusurları, kalbin üst odacıklarını (atriyal septal kusur) bölen fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık veya Fallot tetralojisi olarak bilinen bir malformasyon içerebilir. 

Sonuncusu, pulmoner arter (akciğerlere kan taşıyan) ile kalbin sağ alt odası (ventrikül) arasındaki açıklığın anormal daralması (stenozu), kalp arasındaki bölmede anormal bir açıklık dahil olmak üzere kalp kusurlarının bir kombinasyonunu tanımlar. kalbin alt odaları (ventriküler septal defekt); oksijen açısından zengin kanı vücudun büyük bir kısmına (yani aorta) taşıyan ana arterin yer değiştirmesi; ve sağ ventrikülün genişlemesi (hipertrofi).

TAR sendromlu bazı kişiler kısa boy gösterebilir. Anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak), bir veya daha fazla pembe veya koyu kırmızı düzensiz şekilli deri yamaları dahil olmak üzere çeşitli ek fiziksel anormalliklerin TAR sendromu ile ilişkili olduğu bildirilmiştir. İki böbreğin tabanda anormal bir şekilde birleştiği bir malformasyon (at nalı böbrek) gibi böbrek (böbrek) kusurları, ayrıca az gelişmişlik (hipoplazi) ve böbreklerin yanlış çalışması gibi durumlar da mevcut olabilir.

Nedenleri

TAR sendromu, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır ve RBM8A genindeki iki farklı mutasyondan kaynaklanır .

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Ancak, etkilenen bir ebeveynden doğan etkilenen bir çocuğu tanımlayan raporlar yayınlandı.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski teorik olarak her hamilelikte %25’tir, ancak RBM8ATAR sendromuyla ilişkili gen delesyonu genellikle kalıtsal değildir, ancak etkilenenlerin yaklaşık %25’inde yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar, etkilenen kardeşler için risk daha düşüktür. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı araştırmacılar, TAR sendromunun farklı hastalık genlerinin mutasyonlarından (genetik heterojenite) kaynaklanabileceğini öne sürmektedir. Bozukluğun altında yatan genetik nedeni veya nedenlerini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekir.

Teşhisi

Çoğu durumda, TAR sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik muayeneye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayalı olarak doğumda konur. Bu tür testler, trombositopeni, anemi ve/veya diğer hematolojik anormalliklerin varlığını doğrulamak için kan çalışmalarını ve ayrıca ön kolun bir radyografisini (X-ışını) ve böbreklerin renal ultrasonografisini içerebilir.

Moleküler genetik testin ilk adımı, RBM8A genini içeren 1q21 kromozom bandı bölgesi için silme/duplikasyon analizidir . Bilateral radius yokluğu ve başparmak varlığı olan bir kişide delesyon varsa TAR sendromunun teşhisi doğrulanır. Bununla birlikte, bu silme işleminin tanımlanmasının olmaması, teşhisi ekarte etmek için yeterli değildir. RBM8A geninin dizi analizi, herhangi bir silme belirlenmemişse veya tanının doğrulanması için ikinci RBM8A gen mutasyonunu belirlemek üzere yapılmalıdır.

Bozuklukla ilişkili olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kardiyak değerlendirme de önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirildiği kapsamlı bir klinik muayeneyi ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir.

Tedavisi

TAR sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları, cerrahlar, iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler), kan ve kan araştırmalarında uzmanlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. oluşturan dokular (hematologlar), kalp hastalığı konusunda uzmanlaşmış doktorlar (kardiyologlar) ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Doktorlar, etkilenen bebeklerin ve çocukların enfeksiyon, stres veya trombositopeniyi hızlandırabilecek diğer faktörlerden kaçınmasına yardımcı olmak için önleyici tedbirler önerebilir. Ek olarak, uzmanlar inek sütünden kaçınılması gerektiğini, çünkü inek sütünün verilmesi trombositopenik, eozinofilik veya “lökomoid” atakları hızlandırabileceğini belirtmektedir.

Bozukluğun yönetimi, trombosit transfüzyonları veya tam kan ürünleri ile transfüzyonlar gibi, sürekli izleme ve gerektiğinde destekleyici hematolojik önlemleri içerebilir. Bazı durumlarda, hematolojik komplikasyonları önlemeye veya tedavi etmeye yardımcı olmak için belirli ilaçların veya diğer önlemlerin kullanılması önerilebilir. Yukarıda belirtildiği gibi, trombositopeni tipik olarak yaşla birlikte düzelir.

TAR sendromlu bireylerde atel, düzeltici diş teli ve/veya belirli cerrahi önlemler gibi çeşitli ortopedik teknikler de önerilebilir. Bazı durumlarda, uyarlanabilir ve/veya yapay cihazların (protezler) ve tekerlekli sandalyeler veya motorlu el arabaları gibi hareket etmeye yardımcı araçların kullanılması da yararlı olabilir.

Konjenital kalp kusurları olan etkilenen bireyler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya diğer önlemler gerekli olabilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

TAR sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos