image

Tükendiğinizin Altı İşareti

0

Tükenmişlik, uzun süre strese veya aşırı çalışmaya maruz kalmanın neden olduğu fiziksel, duygusal ve zihinsel tükenme durumudur. Tembellik ise genellikle motivasyon eksikliğinden veya çaba gösterme isteğinden kaynaklanır.

Haber Merkezi / Tükenmişlik, genel yaşamın üzerinde olumsuz etkileri olabilecek ciddi bir durumdur. İşte tembellik değil de tükenmişlik yaşadığınızı gösteren 6 işaret.

Bitkinlik: Tükenmişlik, normal yorgunluğun ötesine geçen aşırı fiziksel ve zihinsel yorgunluğa yol açar. Tam bir gece uykusundan sonra bile bitkin hissedilebilir ve temel işleri bile yerine getirecek enerjiyi bulmakta zorlanılabilir.

İlgi kaybı: Tükenmişlik yaşayanlar, bir zamanlar sevdiği aktivite veya işlere olan ilgisini kaybedebilir. Bu, tembellikten farklıdır. Tükenmişlik, eskiden derinden önemsenen şeylere olan coşkuyu ve tutkuyu aşındırır.

Azalan üretkenlik: Tükenmişlik, işyerinde veya hayatın diğer alanlarında üretme yeteneğinde önemli bir düşüşe yol açabilir. Konsantre olma, karar verme veya işleri verimli bir şekilde tamamlama giderek daha zorlayıcı olabilir.

Sağlık sorunları: Tükenmişlik, baş ağrısı, kas ağrısı ve mide-bağırsak sorunları gibi fiziksel belirtilerle kendini gösterebilir. Aynı zamanda duygusal sağlığı da etkileyerek ruh hali değişimlerine, sinirliliğe ve hatta depresyona veya kaygıya yol açabilir. Tembellik genellikle bu fiziksel ve duygusal sağlık sorunlarına yol açmaz.

Sinizm ve kopukluk: Tükenmişlik, iş veya ilişkilerde duygusal kopukluğa neden olabilir. Bir zamanlar önemli olan sorumluluklara ve taahhütlere karşı daha kayıtsız, hatta kırgın hissedebilir.

Rahatlayamama: Tükenmişlik yaşayanlar rahatlayamaz, işten veya diğer stres faktörlerinden kopamazlar. Boş zamanı olsa bile iş hakkında düşünmeye devam edebilir veya sürekli bir baskı hissedebilir.

Paylaşın

Desmoid Tümör Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Desmoid tümör genellikle vücudun diğer kısımlarını ve organlarını bağlayan, destekleyen ve çevreleyen fibröz (bağ) dokularda gelişir. Desmoid tümörler, bağ dokusunu oluşturan ve aynı zamanda yara iyileşmesi için de önemli olan, miyofibroblast olarak bilinen bir fibroblast hücresinden büyür. Vücudun herhangi bir yerinde gelişebilirler.

Haber Merkezi /  Yüzeysel desmoidler derin desmoidlerden (abdominal, ekstra abdominal, mezenterik) daha az agresif olma eğilimindedir. Desmoid tümörler yoğun skar dokusuna benzer. Çevredeki yapılara ve organlara yapışırlar ve çoğu zaman çıkarılmaları zordur. Cerrahi, desmoid tümörlerin geleneksel tedavisi olmuştur ancak ameliyattan sonra %20-30’a kadarı tekrarlayacaktır.

Her çocuk veya yetişkin semptomları farklı şekilde deneyimlese de, aşağıdakiler desmoid tümörlerin en sık görülen semptomlarıdır. Semptomlar boyuta ve yere bağlı olarak büyük ölçüde değişir:

Ağrısız şişlik veya şişlik,
Sinirlerin veya kasların sıkışmasından kaynaklanan ağrı veya ağrı,
Bağırsaklarda ağrı ve tıkanıklık,
Bacakları, ayakları, kolları veya elleri veya vücudun diğer etkilenen kısımlarını kullanmada topallama veya başka zorluklar.

Desmoid tümörün nedeni bilinmemektedir. Desmoid tümörler sporadik olarak ortaya çıkabilir veya ailesel adenomatöz polipozis (FAP) adı verilen bir hastalığın parçası olabilir. FAP ailesel bir kanser yatkınlık sendromudur. FAP’tan etkilenen kişilerde sıklıkla karın içi desmoid tümörlerin yanı sıra polip adı verilen anormal büyümeler ve bağırsağın kolon adı verilen kısmında kanserli tümörler gelişir.

Kalıtsal bir durumun parçası olmayan desmoid tümörler sporadik olarak tanımlanır. Tıp literatüründeki raporlar, FAP’lı kişilerin %3,5-32’sinin hayatlarının bir döneminde desmoid tümörler geliştirdiğini belirtmektedir. Bu desmoid tümörler, adenomatoz polipozis koli ( APC ) genindeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) sonucudur.

Ancak çoğu insanda desmoid tümör sporadik olarak ortaya çıkar, bu da buna yatkınlık oluşturan bir genetik hastalıktan kaynaklanmadığı anlamına gelir. CTNNB1 genindeki veya APC genindeki varyantlar sporadik desmoid tümörlere neden olabilir. APC gen varyantları, FAP ile ilişkili desmoid tümörlerin yanı sıra sporadik desmoid tümörlerin %10 ila %15’ine neden olur.

CTNNB1 genindeki varyantlar sporadik desmoid tümörlerin %85’ine kadar görülmüştür. Her iki gen, APC ve CTNNB1, hücre büyümesini ve hücre bölünmesinin yanı sıra hücrelerin belirli işlevleri (farklılaşma) gerçekleştirmek için olgunlaştığı süreci kontrol eden önemli bir hücre sinyal yolunda rol oynar.

Sporadik desmoid tümörler geliştiren kişilerde, APC geninde varyantlar bulunan FAP’li kişilerde görülen diğer sağlık sorunları görülmez. Desmoid tümör gelişme riskini artırabilecek diğer faktörler, vücudun belirli bir bölgesinde tahriş veya tekrarlanan travma (cerrahi travma dahil) ve östrojen adı verilen kadınlık hormonudur.

Çoğu desmoid tümör sporadiktir ve kalıtsal değildir. Sporadik tümörler, somatik mutasyonlar adı verilen, kişinin yaşamı boyunca meydana gelen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. CTNNB1 veya APC genindeki somatik mutasyonlar sporadik desmoid tümörlere neden olabilir. Bu mutasyonlar kalıtsal değildir.

FAP, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Desmoid tümörün kesin tanısı biyopsi gerektirir. Biyopsi dokusunun mikroskobik incelenmesi tanıyı doğrular. Mikroskobik incelemede, desmoid tümörlerin iğ hücreleri miyofibroblastlar gibi görünür ve normalde yara iyileşmesinin sonraki aşamalarında yavaş yavaş kaybolan miyofibroblastların anormal çoğalması olduğu düşünülür. 

Ek olarak immünohistokimyasal lekeler, genellikle desmoid tümörlerde bulunan genetik mutasyonların neden olduğu bir protein olan beta-katenin’in nükleer birikimini tespit edebilir. Nükleer reaktivite nispeten yüksek bir özgüllük gösterir ve bölgeden bağımsız olarak desmoidlerin %90’a kadarında tespit edilir. Son olarak, düz kas aktin, desmin ve KIT de dahil olmak üzere desmoid tümörlerde antikorlar sıklıkla incelenerek bunların diğer tümörlerden ayırt edilmesine yardımcı olur.

Tümör büyümesinin derecesine ve hastanın genel durumuna bağlı olarak aşağıdaki tedavi seçeneklerinden yararlanılır. Geçtiğimiz birkaç yılda birinci basamak tedavi, ameliyattan başlangıç ​​tedavisi olarak dikkatli bir bekleme dönemine geçti.

Dikkatli bekleme, görüntüleme ve muayeneler kullanılarak tümörün yakın gözetim altında tedavi edilmesinin bir yoludur. Desmoid tümörler metastaz yapmaz ve hastaların %20’ye kadarında kendiliğinden gerilediği gösterilmiştir. Cerrahi, kemoterapi ve/veya radyasyon tedavisi önemli hastalıklara ve hatta ölüme neden olabilir, bu nedenle asemptomatik veya minimal semptomatik hastalığı olan ve tarama yöntemlerinde stabil görünüme sahip hastalar dikkatli bir bekletme ile tedavi edilir.

Önemli semptomları olan veya büyümenin yakındaki yapıları etkileyeceğine dair endişesi olanlar için cerrahi ve tıbbi tedavilerle tedavi, tedavinin bir sonraki adımıdır. Tek başına cerrahi çoğu zaman ihtiyaç duyulan tek tedavi yöntemidir. Ancak desmoid tümörün nüks oranı sıklıkla %30’a kadar çıkabilmektedir ve birden fazla ameliyata ihtiyaç duyulabilmektedir. Tümör, rezeksiyondan sonra tekrarladığında daha agresif olma eğilimindedir.

Sorafenib, moleküler hedefli tedavi olarak bilinen oral bir kemoterapidir. Bir klinik çalışmada hastaların %33’ünde sorafenib ile tümör küçültülmüş ve tümörlerin %70’e varan oranı büyümemiştir. Bu, sorafenib’in pek çok kişi için, özellikle de ameliyatın bir seçenek olmadığı hastalar için birinci basamak tedavi olmasına yol açtı.

Pazopanib, benzer sonuçlar veren başka bir çoklu kinaz inhibitörüdür. Antrasiklin ajanları (örn. doksorubisin), metotreksat/vinblastikni içeren intravenöz kemoterapi, boyutları veya konumları nedeniyle cerrahi olarak çıkarılamayan tümörleri tedavi etmek için kullanılan başka bir ilaç sınıfıdır. Bunlar hedefe yönelik tedavilerden daha fazla toksisiteye sahiptir ve genellikle ikinci bir seçenektir.

Antiinflamatuar ilaçlar tümörün yavaşça küçülmesini sağlayabilir. Desmoid tümörleri tedavi etmek için tek başına veya burada bahsedilen diğer tedavilerle birlikte steroidal olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) kullanılmıştır. Bazı hormonlar desmoid tümörlerin büyümesini arttırıyor gibi görünmektedir, bu nedenle anti-östrojenler ve prostaglandin inhibitörleri gibi anti-hormonal ilaçlar da kullanılmıştır. Daha iyi yanıt oranlarına sahip hedefe yönelik tedavilerin ortaya çıkmasından bu yana, NSAIDS ve hormon tedavisinin kullanımı sınırlıdır.

Özel bir makineden gelen yüksek enerjili ışınlar (radyasyon), kanser hücrelerine zarar vermek veya onları öldürmek ve tümörleri küçültmek için kullanılabilir. Desmoidler için, diğer tedavilere yanıt vermeyen tekrarlayan hastalıkların tedavisi olarak veya cerrahi veya tıbbi tedavi toksisitelerini önlemek için birincil tedavi olarak kullanılır.

Ameliyattan sonra kol ve bacaklarda nüksetmeyi izlemek için MR kullanılır. CAT taramaları karın içi ve göğüs desmoidlerini izlemek için kullanılır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dermatomiyozit Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Dermatomiyozit, kaslarda ve ciltte inflamatuar ve dejeneratif değişikliklerle karakterize bir tür inflamatuar miyopatidir. İlgili semptomlar ve fiziksel bulgular, hastalar farklı şekilde ortaya çıkabileceğinden vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir. 

Haber Merkezi / Kas anormallikleri gövde, üst kol, kalça ve uyluk kaslarında (proksimal kaslar) ağrı ve zayıflık ile başlayabilir. Kaslar sertleşebilir, ağrıyabilir, hassaslaşabilir ve sonunda dejenerasyon (atrofi) belirtileri gösterebilir. Etkilenen bireyler, kollarını kaldırmak ve/veya merdiven çıkmak gibi belirli işlevleri yerine getirmede zorluk yaşayabilir veya konuşma ve yutma güçlüğü yaşayabilir. 

Dermatomiyozit ile ilişkili cilt anormallikleri genellikle üst göz kapağında veya yanaklarda ve burun köprüsünde “kelebek” dağılımında ve alında ve kafa derisinde belirgin kırmızımsı-mor bir döküntü (heliotrop döküntü) içerir. Diğer karakteristik döküntüler arasında eklemlerde, dirseklerde, dizlerde ve/veya diğer ekstansör bölgelerde pullanma ve kızarıklık (Gottron papülleri ve işareti); gözleri çevreleyen vücut dokularında anormal sıvı birikmesi (ödem); ve/veya diğer özellikler. 

Çocukluk çağı (juvenil) dermatomiyozit (JDM) semptomları, bozukluğun yetişkin formuyla ilişkili semptomlara benzer. Ancak başlangıç ​​genellikle daha ani olur. Ayrıca kas ve deri dokularında anormal kalsiyum birikimi (kireçlenme) ve sindirim (gastrointestinal [GI]) kanalının tutulumu JDM’de daha yaygındır.

Dermatomiyozit hastalarında semptomların başlangıcı kademeli (sinsi) veya ani (akut) olabilir. Semptomlar genellikle görünürde bir neden olmaksızın artıp azalır.

Bozukluğun ana semptomu, çoğunlukla gövdeyi ve kalçalar, uyluklar, omuzlar, üst kollar ve boyun gibi gövdeye en yakın kasları (yani proksimal kaslar) etkileyen kas zayıflığıdır. Etkilenen kaslar sert, ağrılı ve/veya hassas olabilir ve sonunda dejenerasyon ve kas kaybı (atrofi) belirtileri gösterebilir. Kas zayıflığı ve dejenerasyon ilerler ve garip bir yürüme şekline (yürüyüş) ve kolları kaldırma, merdiven çıkma veya giyinme gibi belirli görevleri kademeli olarak yerine getirememeye yol açabilir. Karakteristik belirtiler, yatarken başını yastıktan kaldıramamayı veya yerden yardımsız kalkamamayı içerebilir. 

Bozukluğu olan bazı kişilerde boyun kasları, dil, ve/veya boğaz, sonunda yutkunma güçlüğüne (yutma güçlüğü) ve/veya konuşmayı ifade etmede (disfoni) zorluklarla sonuçlanabilir. Nadir durumlarda, göğüs duvarı ve diyafram kaslarının zayıflaması solunum güçlüklerine neden olabilir ve uygun tedavi zamanında yapılmazsa potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Ayrıca kronik, uzun süreli hastalığı olan bazı kişilerde, bazı eklemler kalıcı olarak bükülmüş (bükülmüş) bir pozisyonda (kontraktürler) sabitleşebilir ve yürümede sorunlara yol açabilir.

Dermatomiyozitli bireylerde ayrıca bazı durumlarda kas zayıflığından önce gelebilen karakteristik cilt değişiklikleri de gelişir. Bu karakteristik cilt değişiklikleri, insanların %40’ına kadar başlangıçta dermatomiyozitin tek belirtisi olabilir. Cilt anormallikleri genellikle üst göz kapaklarında (heliotrop göz kapakları) bulunabilen belirgin kırmızımsı-mor veya leylak rengi (yani heliotrop) döküntüyü içerir; alın; yanaklarda ve burun köprüsünde (“kelebek döküntüsü”); ve/veya diğer bölgeler. 

Ek olarak, eklemler, dirsekler, dizler veya diğer bölgeler gibi belirli eklemlerin ekstansör yüzeylerindeki etkilenen cilt, pigmentasyonun olmadığı veya arttığı (Gottron belirtisi) merkezi doku kaybı (atrofi) alanları ile pullu hale gelme eğiliminde olabilir. ). Üst kollarda, üst bacaklarda ve üst gövdede “koyu” kırmızımsı (eritemli) döküntüler de gelişebilir. Kızarıklık kaşıntılı olma eğilimindedir ve birçok insan için uyku sorunlarına yol açabilir. Deri döküntüleri sıklıkla tamamen solmasına rağmen, bunları ciltte kahverengimsi renk değişimleri (hiperpigmentasyon), atrofi, yara izi ve/veya cilt lekelerinin renk kaybı (depigmentasyon) (vitiligo) izleyebilir. 

Dermatomiyozit aynı zamanda tırnaklarda aşağıdakileri içerebilecek belirgin değişikliklerle de ilişkilendirilebilir: tırnak tabanı çevresinde mavimsi-kırmızı, pullu lezyonlar; tırnak kıvrımlarının kırmızımsı “parlaklığı”; tırnak yataklarının kılcal damarlarının anormal genişlemesi (genişlemesi); veya diğer bulgular. Ek cilt belirtileri arasında, gözleri çevreleyen (periorbital bölge) ve diğer yüz bölgelerindeki vücut dokularında (ödem) anormal sıvı birikimi; ışığa karşı artan hassasiyet (ışığa duyarlılık); ve/veya diğer bulgular. 

Bazı uzun süreli kronik hastalık vakalarında, atrofik değişiklikler cildin alttaki doku yapılarına bağlanmasına neden olabilir. Etkilenen bazı bireylerde, özellikle çocuklarda, etkilenen kaslarda ve deri altındaki dokularda (deri altı dokular) anormal kalsiyum birikimleri (kalsinozis) görülebilir ve bu da potansiyel olarak kontraktürlere ve lokalize kas atrofisine yol açabilir. Saçlı deride kaşıntı ve pullanma lezyonları gelişerek ciddi saç kaybına neden olabilir.

Dermatomiyozitli bazı bireylerde düşük dereceli ateş, genel sağlıksızlık hissi (halsizlik), nefes darlığı (nefes darlığı), birden fazla eklemde ağrı (poliartralji), kilo kaybı ve/veya diğer anormallikler gibi semptomlar da gelişebilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde, özellikle diğer bağ dokusu bozukluklarıyla birlikte kas iltihabı (miyozit) olan kişilerde Raynaud fenomeni görülür. Bu, el ve ayak parmaklarını (parmakları) besleyen kan damarlarının ani kasılmasının, kan akışında geçici bir kesintiye ve buna bağlı olarak uyuşukluk, karıncalanma, parmaklarda anormal renk değişikliği ve ağrıya neden olduğu bir durumdur. Bölümler çoğunlukla soğuk sıcaklıklara maruz kalmayla tetiklenir. (Daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak “Raynaud”u seçin).

Kas zayıflığı ve bozukluğu, kardiyovasküler sistemdeki (yani kalp, kan damarları ve kan dolaşımı) ve/veya akciğerlerdeki gastrointestinal sistem kasları da dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerini etkileyecek şekilde ilerleyebilir. Nadir durumlarda kalp kası zayıflayabilir (kardiyomiyopati) veya kalp atışında düzensizlik (aritmi) meydana gelebilir. Akciğer dokusunun iltihaplanması (interstisyel pnömoni veya interstisyel akciğer hastalığı), nefes alma zorluklarına (nefes darlığı) ve öksürüğe neden olabilir. Bazı çalışmalar dermatomiyozitli kişilerde arterlerde plak birikimini (ateroskleroz) göstermiştir.

Ayrıca dermatomiyozitli bazı bireylerde altta yatan bir kanser (malignite) ile de ilişki olabilir. Raporlar, malignitenin dermatomiyozit başlangıcından önce gelebileceğini, onunla birlikte ortaya çıkabileceğini veya sonrasında gelişebileceğini göstermektedir. Malignite ile ilişkili dermatomiyozitin 40-50 yaş üstü bireylerde daha sık görüldüğü görülmektedir. Karakteristik bir kanser bölgesi veya türü olmamasına rağmen uzmanlar, altta yatan malignitelerin çoğunlukla gastrointestinal sistem, akciğerler, meme, yumurtalık, testis veya belirli beyaz kan hücrelerinde (lenfositler) veya lenfoid dokuda (yani belirli lenfomalar ve lösemiler) ortaya çıktığını belirtmektedir. multipil myeloma). Dermatomiyozit ile maligniteler arasındaki ilişki tam olarak anlaşılamamıştır.

Çocukluk çağı dermatomiyoziti ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, erişkin dermatomiyozitinde gözlenenlere benzer. Başlangıç ​​genellikle yetişkin formuna göre daha ani (akut) olur ve sıklıkla cilt belirtilerini ve ardından kas güçsüzlüğünü içerir. Çocukluk çağı dermatomiyozitlerinde erişkin formlarına göre kas ve dokularda kalsifikasyon daha sık ve yaygındır. Birikintiler yüksek kalsiyum içeriğine sahiptir ve dirsekler, dizler ve ekstremiteleri içerebilen kemikli alanlar üzerinde sert, beyaz veya ten renginde nodüller olma eğilimindedir. Bu kalsifikasyonlar genellikle tanıdan sonraki üç yıl içinde gelişir ancak 20 yıl sonrasına kadar da gelişebilir. 

Etkilenen çocuklarda ayrıca kan damarlarında yaygın iltihaplanma (vaskülit) görülme eğilimi vardır ve daha sık olarak gastrointestinal sistem tutulumu görülür. GI vasküliti olanlarda, ilişkili bulgular karın ağrısını içerebilir; dışkının zor, seyrek veya eksik çıkması (kabızlık); veya mide-bağırsak kanalının astarında yaraların veya aşınmış alanların (peptik ülser kanaması) oluşması nedeniyle katran rengi, siyah dışkı (melena) veya kan kusması. Çocuklarda ayak bileklerinin sertleşmesine bağlı olarak parmak ucunda yürüme de gelişebilir. Malignite nadiren dermatomiyozitin çocukluk çağı formuyla ilişkilidir.

Dermatomiyozit sinüs miyoziti olarak bilinen nadir durumlarda, dermatomiyozit ile ilişkili cilt anormallikleri, ilişkili kas anormallikleri olmadan da ortaya çıkabilir.

Dermatomiyozitin altında yatan spesifik neden(ler) henüz bilinmemektedir. Ancak kanıtlar genetik, bağışıklık ve çevresel faktörlerin bir miktar rol oynadığını göstermektedir. Altta yatan genetik ve bağışıklık mekanizmaları, bozukluğa sahip bireylerde genetik olarak belirlenmiş belirli HLA’ların veya “insan lökosit antijenlerinin” sıklığının artması dahil olmak üzere çeşitli bulgularla önerilebilir. HLA’lar vücudun bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan, transplantasyonun sonucunu etkileyen ve bireyin belirli hastalıklara yatkınlığını etkilediği görünen proteinlerdir. Kanıtlar, bazı HLA’ların dermatomiyozitli çocuklarda ve yetişkinlerde sıklığının arttığını göstermektedir. Ancak bu tür bulguların spesifik sonuçları tam olarak anlaşılamamıştır.

Dermatomiyozitin, vücudun doğal bağışıklık savunmasının vücudun kendi dokularına karşı uygunsuz şekilde etki ettiği bir grup bozukluğa (otoimmün bozukluklar) ait olduğu düşünülmektedir. Dermatomiyozitte anormal bir bağışıklık reaksiyonunun kas içindeki kan damarlarında, derinin bağ dokularında ve diğer dokularda obstrüktif inflamatuar değişikliklere yol açtığı görülmektedir; kas liflerinin düzensiz dejenerasyonu, tükenmesi (atrofi) ve yenilenmesi; en dıştaki cilt katmanının (epidermis) incelmesi; ve/veya diğer ilgili bulgular.

Raporlar, belirli bulaşıcı ajanların (yani coxsackie virüsü, parvovirüs, ekovirüs, HIV, insan T hücreli lenfotrofik virüs Tip 1 ve Toxoplasma ve Borrelia türleri) dermatomiyozit için potansiyel tetikleyiciler olarak önerildiğini göstermektedir. Bazı araştırmacılar, genetik olarak yatkın bireylerde, vücudun kendi proteinlerinden bazılarına benzeyen yabancı viral proteinlerin (antijenlerin) varlığının, vücudun kendi hücrelerine karşı uygun olmayan şekilde “çapraz reaksiyona giren” veya hareket eden antikorların üretimini tetikleyebileceğini ileri sürmektedir. Nisan ve mayıs aylarında gelişen/şiddetlileşen juvenil dermatomiyozit vakalarında çevresel faktörlerin de rol oynadığı görülmüştür.

Ek olarak, araştırmacılar, bazı yetişkinlerde dermatomiyozit ile altta yatan maligniteler arasındaki ilişkinin, kastaki ve kanserli tümördeki ortak bir antijene karşı anormal bir otoimmün tepkiye işaret edebileceğini belirtiyor. Ayrıca belirli aşıların veya belirli ilaçların (örn. penisilinlamin, statinler, kinidin ve fenilbutazon) kullanımı sonrasında dermatomiyozitin ortaya çıktığına dair bazı raporlar da vardır. Dermatomiyozit, silikon meme implantları veya kollajen enjeksiyonlarını takiben başlatılabilir veya şiddetlenebilir. Ancak bu tür bulguların sonuçları bilinmiyor ve bu ilişkinin kurulması için daha fazla veri gerekiyor.

Dermatomiyozit tanısı ayrıntılı bir hasta öyküsü, ayrıntılı klinik muayene, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve bazı özel testlere dayanarak konulabilir. Tanısal bulgular karakteristik deri döküntüsünün varlığını içerir; proksimal kasların ilerleyici zayıflığı; Kanın sıvı kısmında (serum) belirli kas enzimlerinin (yani kreatin kinaz [CK], aldolaz, aspartat aminotransferaz, laktik dehidrojenaz) yüksek seviyeleri, kas iltihabını düşündürebilir; ve elektromiyografide (EMG) anormal bulgular. 

EMG, istirahatte ve kas kasılması sırasında iskelet (istemli) kaslarındaki elektriksel aktiviteyi kaydeden bir testtir. Bazı durumlarda doktorlar manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) de önerebilir. Bu sırada manyetik alan ve radyo dalgaları belirli dokuların ayrıntılı kesit görüntülerini oluşturur. 

Ek olarak, tanının doğrulanmasına yardımcı olabilecek bazı değişikliklerin tespit edilmesine yardımcı olmak için bazen kas biyopsileri önerilebilir. Kas biyopsisi, küçük kas dokusu örneklerinin çıkarılmasını ve mikroskobik incelemesini içerir. Tanıya yardımcı olmak için ek görüntüleme çalışmaları yapılabilir ve şunları içerebilir: bilgisayarlı tomografi (BT) taraması , göğüs röntgeni, baryum yutulması ve etkilenen kasların ultrasonu.

Dermatomiyozit tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir ve dolayısıyla hastadan hastaya farklılık gösterebilir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları veya dahiliye uzmanları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; bağ dokusu bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (romatologlar); bağışıklık sisteminin işleyişinde uzmanlar (immünologlar); ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. 

Genel olarak dermatomiyozit ile ilişkili kas tutulumunun tedavisi glukokortikoidlerin kullanımını gerektirir. Dermatomiyozit ile ilişkili cilt bulgularının tedavisi şunları içerir: güneşten kaçınma, güneş kremleri, topikal glukokortikoidler, anti-sıtma ajanları, metotreksat, mikofenolat mofetil ve/veya intravenöz immünoglobulin (IVIg).

Glukokortikoidler, özellikle prednizon, dermatomiyozit tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır ve sıklıkla birinci basamakta kullanılmaktadır. Adrenal bezlerin dış bölgesi (adrenal korteks) tarafından üretilen doğal hormonlara benzeyen bu tür ilaçlar sıklıkla iltihabı ve buna bağlı şişliği azaltmak için kullanılır ve ayrıca bağışıklık tepkilerini baskılamaya da hizmet eder (bağışıklık baskılayıcı tedavi). Bu tür bir tedavinin etkinliğinin izlenmesine yardımcı olmak için kas enzimi (yani CK) aktivitesinin kan seviyeleri tekrar tekrar ölçülür. 

Etkilenen yetişkinlerin çoğunda, tedavinin başlamasından sonraki yaklaşık altı ila 12 hafta içinde bu enzimlerin normal seviyelere doğru azaldığı veya normal seviyelere ulaştığı ve ardından kas gücünde iyileşme olduğu kaydedilmiştir. Normal enzim seviyelerine ulaşıldığında, prednizon dozu genellikle yavaş yavaş azaltılır (azaltılır). Kas enzim seviyeleri yükselirse doz seviyeleri arttırılır. Doktorlar, hastalığın klinik olarak aktif kalıp kalmadığını belirlemek için bu tür tedaviyi periyodik olarak dikkatli ve kademeli olarak geri çekmeyi deneyebilir. Ancak çoğu durumda prednizonla uzun süreli idame tedavisi gerekli olabilir. Ancak raporlar, bazı yetişkinlerin tam bir yanıt elde edebildiğini gösteriyor. Bu gibi durumlarda, sürekli dikkatli bir izleme ile tedavi kademeli olarak durdurulabilir.

Etkilenen çocukların başlangıçta yüksek dozda prednizon tedavisine ihtiyacı olabilir, bu da genellikle yaklaşık bir ila iki hafta içinde kas enzim düzeylerinin normal seviyelere dönmesiyle sonuçlanır. Yetişkinlerde olduğu gibi bunu genellikle kas iltihabında azalma ve kas gücünde iyileşme izler. Doz seviyeleri daha sonra yavaş yavaş normal enzim seviyelerini korumaya ve semptomları iyileştirmeye yetecek mümkün olan en düşük doza düşürülebilir. Uzmanlara göre genel olarak dermatomiyozitli çocuklar yaklaşık iki yıl sonra prednizonu bırakabilirler ve semptomlarda gözle görülür bir azalma (yani remisyon) yaşanabilir.

Yüksek dozda glukokortikoid tedavisi, özellikle uzun süreli kullanımdan sonra, kemik yoğunluğunda azalma, kemiklerin kırılganlaşmasına ve zayıflamasına (osteoporoz) neden olması gibi olumsuz yan etkilere neden olabilir; ilacın etkilerine bağlı olarak artan, “eklenen” kas zayıflığı (örn. kortikosteroid miyopatisi); doku şişmesi (ödem); peptik ülserler; yüksek kan basıncı; yüksek kan şekeri seviyeleri; karın, yüz ve/veya ensede yağ birikmesi veya diğer bulgularla birlikte kilo alımı. 

Doktorlar olumsuz etkilerin önlenmesine veya en aza indirilmesine yardımcı olmak için uygun, alternatif günlük terapi gibi belirli önlemleri önerebilir; uygun kalsiyum ve D vitamini takviyesinin uygulanması; veya diğer ilaçların kullanımı (örn. H2 reseptör blokerleri veya proton pompası inhibitörleri). Etkilenen bazı bireylerde, Bazı yan etkiler dozajın azaltılmasını veya tedavinin kesilmesini ve başka bir uygun tedavinin uygulanmasını gerektirebilir. Bununla birlikte, bir doktorun doğrudan gözetimi altında olmadığı sürece glukokortikoid tedavisi asla aniden durdurulmamalıdır.

Azatiyoprin, metotreksat, mikofenoloat mofetil, siklofosfamid, takrolimus veya siklosporin gibi diğer immünosüpresif ilaçlarla tedavi, tek başına steroid tedavisine yetersiz yanıt veren, doz sınırlayıcı yan etkiler veya sık tekrarlayan etkilenen bazı bireyler için faydalı olabilir. Örneğin, ön araştırmalar, etkilenen bazı bireylerin azatiyoprin ve steroidlerle kombinasyon tedavisinden fayda görebileceğini, buna immünsüpresan tedavinin eklenmesiyle genellikle daha düşük steroid dozlarının kullanılmasına ve dolayısıyla steroid tedavisinden daha az olumsuz etkiye izin verildiğini göstermiştir.

 Rituksimab, B hücrelerinin yüzeyindeki CD20 proteinine karşı yönlendirilen monoklonal bir antikordur ve dermatomiyozit tedavisinde bazı faydalar göstermiştir. Ek olarak, Raporlar, etkilenen bazı bireylerin beş yıl veya daha uzun süre boyunca hem kas hem de cilt hastalıklarında metotreksat tedavisinden fayda elde ettiğini göstermektedir. Bununla birlikte, bu tür immünosüpresif ajanlarla tedavi, enfeksiyonlara karşı duyarlılığın artması ve diğer etkiler gibi ciddi yan etkilere sahip olabilir. 

Ek immünsüpresif tedavi olsun ya da olmasın, glukokortikoid tedavisi sırasında iyileşme göstermeyen bazı hastaların, 6 ay boyunca aylık yüksek doz intravenöz immünoglobulin (IVIG) almanın kısa vadede fayda sağladığı gösterilmiştir. Bu nedenle, steroid tedavisinde olduğu gibi, bağışıklık sistemini baskılayıcı ajanlarla tedavi gören bireylerin, uygun tepkiyi sağlamak, olası yan etkileri en aza indirmeye veya yönetmeye yardımcı olmak ve gerekli dozaj ayarlamalarını veya tedavi değişikliklerini yapmak için sürekli olarak izlenmesi gerekir.

Hidroksiklorokin gibi antimalaryal ajanlar, hastalığın cilt belirtilerinin tedavisinde faydalı olabilir ve daha düşük dozda glukokortikoid kullanımına izin verebilir; ancak bu hastalarda tedaviye bağlı olarak döküntü riski artabilir. Kalsiyum kanal blokerleri, özellikle diltiazem, kalsiyum birikimi gelişen hastalarda kalsinozisin tedavisinde kullanılmıştır.

İlgili bir maligniteye sahip etkilenen bireylerde, raporlar dermatomiyozitin sıklıkla altta yatan kanserin çıkarılmasıyla iyileştiğini göstermektedir*. Uzmanlar, maligniteyle ilişkili dermatomiyoziti olan bireylerin bazen prednizon gibi glukokortikoidlerle tedaviye de yanıt verebileceğini belirtiyor. (*Malignitenin spesifik formuna, evresine ve derecesine ve diğer faktörlere bağlı olarak önerilen kanser tedavisi, malignitenin cerrahi olarak çıkarılmasını, belirli kemoterapi ilaçlarının uygulanmasını, radyasyon terapisini ve/veya diğer önlemleri içerebilir. Radyasyon tedavisi sırasında radyasyon, kanser hücrelerini yok etmek ve tümörleri küçültmek için vücudun seçilmiş bölgelerine x-ışınları veya diğer radyoaktivite kaynakları aracılığıyla geçirilir.)

Bazı durumlarda kas gücünü artırmaya ve kontraktür gelişimini önlemeye yardımcı olmak için fizik tedavi önerilebilir. Kalsifikasyonu olan kişiler için doktorlar bazen kalsiyum birikintilerinin cerrahi olarak çıkarılmasını önerebilir. Potansiyel olarak dermatomiyozit ile ilişkili diğer bulguların (yani yutma ve/veya nefes almada zorluk; konuşma sorunları ve/veya kalp, akciğerler ve/veya gastrointestinal sistemdeki anormallikler) tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Etkilenen kişiler, bu bozuklukla potansiyel olarak ilişkili ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olmak için uygun önleyici tedbirlerin alınabilmesi için doktorlar tarafından yakından izlenmelidir.

Diyet ve fiziksel aktivite de dermatomiyozitte önemli bir rol oynar. Örneğin, şiddetli kas iltihabı olan hastalar, kaybı telafi etmek için diyetlerine daha fazla protein katmalıdır. Disfajisi olan hastalar, semptomlarını şiddetlendirebilecek bazı yiyeceklerden kaçınmak için özel bir diyete ihtiyaç duyabilirler. Farmakolojik olmayan ek öneriler şunları içerir: güneşten kaçınma ve/veya güneşten korunma; yatağın başının yükseltilmesi; yatmadan önce yemek yememek; ve genel yatak istirahati.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dermatit Herpetiformis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dermatitis herpetiformis (DH), şiddetli kaşıntılı kabarcık gruplarının ve kabarık kırmızı deri lezyonlarının varlığıyla karakterize, nadir, kronik, otoimmün bir cilt rahatsızlığıdır. Bunlar en sık dirseklerde, dizlerde, kalçalarda, belde ve kafa derisinde bulunur. 

Haber Merkezi / Dermatitis herpetiformisinin (DH) en sık başlangıç ​​yaşı 30-40 yaştır ancak her yaştan birey etkilenebilir. DH çocuklarda nadirdir. Dermatitis herpetiformis ayrıca, çölyak hastalığının (ÇH) bir deri belirtisidir. DH, glütensiz bir diyetle ve sıklıkla dapson adı verilen bir ilaçla tedavi edilir.

Bu otoimmün hastalık, gluten duyarlılığına bağlı cilt, ağız ve/veya gastrointestinal belirtilere neden olabilir.

Cilt belirtileri: DH’nin klasik bulgusu yoğun kaşıntılı kabarcıkların ve gruplar halinde ortaya çıkan kırmızı kabarık cilt lezyonlarının gelişmesidir. Kaşıntı ve yanma neredeyse dayanılmaz hale gelebilir ve kaşıma ihtiyacı karşı konulmaz hale gelebilir. Lezyon gelişiminin en yaygın bölgeleri dirsekler, dizler, kalçalar ve kafa derisidir. Yüz ve kasık daha az sıklıkta tutulur.

Ağız belirtileri: DH hastalarında ÇH’de bulunan yatay oyuklar, çukurlar veya renk değişikliği gibi diş minesi kusurları ortaya çıkabilir. DH’li hastalarda nadiren oral ülserasyonlar (kanser yaraları) gelişebilir.

Gastrointestinal belirtiler: DH, ÇH’nin ciltte ortaya çıkan bir belirtisidir ve hemen hemen her hastada ince bağırsakta iltihaplanma ve hasara neden olan gluten duyarlılığı vardır. DH hastaları genellikle ÇH hastalarına göre daha az gastrointestinal semptomlara sahiptir. Semptomatik hastalar karın şişkinliği, kramp, ağrı, ishal veya kabızlık şikayetleriyle başvurabilirler.

DH’nin nedeni hem genetik hem de çevresel faktörleri içeren karmaşık gibi görünmektedir. DH gelişiminde glutenin önemi, diyetteki glutenin ortadan kaldırılmasının lezyonların remisyonuyla sonuçlanabileceği gözlemiyle desteklenmektedir.

Tutarlı klinik bulguların tanınmasına ek olarak (belirti ve semptomlara bakınız), DH tanısı doğrudan immünofloresan mikroskobu (DIF) için deri biyopsisi yapılarak da konulabilir. Gerekli olan karakteristik bulgu dermiste antikor proteini (IgA) birikintilerinin varlığıdır. Bu antikor proteini (IgA) birikintileri normalde cilt dokusunda bulunmaz. DH’de DMF’nin %92 oranında pozitif olduğu rapor edilmiştir.

Antibiyotik dapson genellikle bu durumun tedavisinde çok etkilidir. İlk dozdan birkaç saat sonra semptomatik iyileşme ortaya çıkabilir. Ancak yan etkilere yol açabileceğinden dapson tedavisi düzenli olarak doktor takibi ve düzenli laboratuvar testleri gerektirir.

Sıkı bir glutensiz diyet, hem DH hem de ilişkili gastrointestinal belirtiler için etkilidir. Ancak glutensiz beslenmenin faydalarının farkedilmesi birkaç ayı gerektirebilir. Glutensiz bir diyete sıkı sıkıya bağlılık, diyetteki glutenin hem açık hem de gizli kaynaklarının belirlenmesine ve ortadan kaldırılmasına yardımcı olmak ve aynı zamanda gluten içeren gıdalara alternatifler bulmak için bir diyetisyene danışılmasını gerektirebilir.

DH tedavisinde tercih edilen yaklaşım, dapson ve katı glutensiz diyet kombinasyonudur. Semptomların hızlı bir şekilde ortadan kaldırılmasını sağlamak için başlangıçta Dapson reçete edilir. Hastalar sıkı bir glütensiz diyete devam ettikleri takdirde dapson dozunun azaltılması sıklıkla başarılabilir. Çoğu kişi, genellikle yanlışlıkla glüten alımından kaynaklanan alevlenmeleri önlemek için bir miktar dapsona ihtiyaç duyacaktır.

Dapson intoleransı olan hastalar için başka ilaçlar da kullanılabilir. En yaygın alternatif sülfapiridindir. Kaşıntı şiddetini azaltmak için topikal kortikosteroidler kısa süreli kullanılabilir ancak uzun süreli tedavide yeterli değildir. Hastalar genellikle bir dermatolog (DH tedavisi için) ve bir beslenme uzmanı (diyet danışmanlığı için) tarafından yönetilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dercum Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Dercum hastalığı, yağ dokusunun (lipomlar) çoklu, ağrılı büyümeleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Yağ dokusu gevşek bağ dokusu olarak bilinir, dolayısıyla Dercum hastalığı gevşek bağ dokusu hastalığıdır. 

Haber Merkezi / Lipomlar esas olarak gövdede, kolların üst kısmında ve bacakların üst kısmında meydana gelir ve derinin hemen altında (deri altında) bulunur, ancak aynı zamanda kas, tendon, bağ veya bağ dokusu ile kemiğe bağlı olarak vücutta daha derinlerde de bulunabilir. Dercum hastalığına bağlı ağrı sıklıkla şiddetli olabilir. 

Ağrı, yakındaki sinirlere baskı yapan lipomlardan veya fasya olarak da adlandırılan ve genellikle lipomlarla ilişkilendirilen iltihaplı bağ dokusundan kaynaklanabilir. Dercum hastalığı esas olarak yetişkinlerde görülür ve kadınlar erkeklerden daha fazla etkilenir. Etkilenen bazı bireyler ayrıca kilo alma, depresyon, uyuşukluk ve/veya kafa karışıklığı da yaşayabilir.

Dercum hastalığının karakteristik bulgusu, cilt yüzeyinin hemen altında fakat aynı zamanda derinlerde bulunan yağ dokusundan (lipomlar) oluşan çoklu, ağrılı büyümelerin oluşmasıdır. Dercum hastalığı olan kişilerde lipomlar, baş, boyun, eller ve ayaklarda nadir olmakla birlikte vücudun herhangi bir yerinde bulunabilir. En sık gövde, üst kollar ve üst bacaklar etkilenir. 

Lipomlar bezelye büyüklüğünde olabildiği gibi üzüm, erik veya yumruk büyüklüğünde de olabilir. Dercum hastalığı, ailesel multipl lipomatoz (FML Tipi) olan bir ailede bir veya daha fazla kişide ortaya çıkabilir, ağrılı olduğu bilinen anjiyolipomlara (anjiyolipom tipi) bağlı olarak ortaya çıkabileceği gibi, deri altı yağ dokusunun özellikle kaburgalar üzerinde ve eklem çevresi dahil olmak üzere herhangi bir yerinde iltihap varlığı nedeniyle deri altı yağ dokusunun herhangi bir yerinde küçük yaygın (yaygın) bezelye büyüklüğünde veya daha büyük lipomlar şeklinde ortaya çıkabilir.

Vücudun herhangi bir nedenden dolayı (iyileşme bozukluğu türü) Ağrı, bir bölgeye basıldığında veya dokunulduğunda oluşan hafif rahatsızlıktan, fiziksel bulgularla orantısız olan şiddetli ağrıya kadar değişebilir; Ağrı en az üç aydır mevcut olmalıdır. Etkilenen bazı bireyler “her yağın acıttığını” düşünüyor. Ağrı saatlerce sürebilir ve gelip gidebilir veya sürekli sürebilir. Şiddetli vakalarda ağrı hareketle daha da kötüleşebilir.

Dercum hastalığı olan birçok kişi, yorgunluk ve “beyin bulanıklığı” gibi semptomların kötüleşmesinin eşlik edebileceği ağrının alevlenmesini veya “alevlenmelerini” tanımlamaktadır. Dercum hastalığına bağlı ağrının kesin nedeni bilinmemektedir ancak lipomların yakındaki sinirlere baskı yapması veya fasyanın iltihaplanması nedeniyle ortaya çıkabilir. Dercum hastalığıyla ilişkili lipomlar, Dercum hastalığı olmayan yağlardan daha fazla bağ dokusuna sahiptir. Örneğin yağdaki bağ dokusu (fasya), kastan daha fazla ağrı sensörüne sahiptir ve gergin veya iltihaplı olduğunda fibromiyaljide olduğu gibi ağrıya neden olabilir. Dercum hastalığı olan kişilerde fibromiyalji nadir değildir.

Dercum’lu bazı kişilerde vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle de ellerde şişlikler görülebilir, ancak sıklıkla bir kol veya bacak şişebilir ve bu nedenle daha ağrılı olabilir. Şişlik görünürde bir neden yokken meydana gelir, ancak görüntülemede lenfatik sistemin ağrılı uzuvdaki pompalama işlemi daha az ağrılı uzuvla karşılaştırıldığında daha yavaş olabilir veya açık bir lenfödem mevcut olabilir. 

Ağrı tedavi olmaksızın kaybolabilir ancak masaj veya manuel lenfatik drenaj gibi herhangi bir manuel terapi yardımcı olabilir. Önemli kilo alımı, Dercum hastalığından etkilenen çoğu kişi için yaygın bir durumdur ve pre-diyabet veya diyabetin ilerlemesini önlemek için tedavi edilmesi gerekir.

Dercum hastalığı olan kişilerde yorgunluk, genel halsizlik, kolayca morarma eğilimi, baş ağrıları, sinirlilik ve özellikle sabahları dinlenme sonrasında sertlik, mide-bağırsak semptomları, çarpıntı ve nefes darlığı gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda depresyon nöbetleri, hafıza veya konsantrasyon sorunları, anksiyete ve enfeksiyona yatkınlık ile bir ilişki olduğu kaydedilmiştir.

Tıbbi literatürdeki ek raporlar, Dercum hastalığını artrit, yüksek tansiyon (hipertansiyon), konjestif kalp yetmezliği, uyku bozuklukları, kuru gözler ve kuru gözlerle karakterize, az aktif tiroidden kaynaklanan bir durum olan miksödem gibi çeşitli durumlarla ilişkilendirmiştir. cilt, dudak ve burun çevresinde şişlik, zihinsel bozulma ve enfeksiyon.

Dercum hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, Dercum hastalığı görünürde bir sebep yokken (sporadik) kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünse de inflamasyonun nedenleri aranmalıdır. Bir vaka, bir erkekte travma (motorlu taşıt kazası) sonrasında Dercum hastalığının geliştiğini bildirdi.

Tıbbi literatürdeki bazı raporlar, Dercum hastalığının bir otoimmün bozukluk olabileceğini, yani vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı bir bozukluk olabileceğini ileri sürmektedir. Endokrin fonksiyonundaki bozuklukların ve yağın uygun olmayan şekilde parçalanmasının (metabolizmasının) da bozukluğun gelişiminde potansiyel olarak rol oynadığı ileri sürülmüştür. Tıbbi literatürde bildirilen bir vaka, yüksek dozda kortikosteroid kullanımıyla ilişkilendirilmiştir ve bazı vakalar, Lyme hastalığı veya Vadi ateşi (koksidioidomikoz) gibi enfeksiyonlarla ilişkilendirilmiştir.

Bazı Dercum hastalığı vakaları ailelerden geçmiştir ve tıp literatüründeki birçok rapor, bu vakalarda bozukluğun otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceği ihtimalinden bahsetmektedir (FML tipi veya anjiyolipomatoz tipi). Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için değiştirilmiş genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Değiştirilen gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Değiştirilen genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik çoklu lipomların tanımlanmasına dayanarak Dercum hastalığının tanısından şüphelenilir. Lipomların dağılımı Dercum hastalığını lipomları içeren diğer hastalıklardan ayırmada önemlidir. Etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (biyopsi), bu büyümelerin lipom olduğunu doğrular.

Dercum hastalığının spesifik bir tedavisi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir ve öncelikli olarak karakteristik ağrılı atakların hafifletilmesine odaklanır.

Çeşitli ağrı kesiciler (analjezikler) sınırlı etkililikle denenmiştir. Dercum hastalığı olan bireyleri tedavi etmek için kortikosteroid enjeksiyonları da kullanılmıştır. Bununla birlikte, tıbbi literatürde bildirilen bir vakada, yüksek dozda kortikosteroid kullanımı hastalığın olası bir nedeni olarak ilişkilendirilmiştir. Ağrı kesici lidokain ve/veya ketaminin intravenöz uygulanması, bazı kişilerde ağrının geçici olarak giderilmesini sağlayabilir.

Lipomların cerrahi eksizyonu semptomları geçici olarak hafifletebilir, ancak ameliyat sırasında ve sonrasında inflamasyonun oluşması (iyileşme sürecinin bir parçası) o bölgede daha fazla lipomun gelişmesine neden olabilir. Liposuction, Dercum hastalığı olan bazı kişiler için destekleyici bir tedavi olarak kullanılmıştır ve başlangıçta ağrıda azalma ve yaşam kalitesinde iyileşme sağlayabilir. Bu etkiler zamanla azalabilir.

Psikoterapi ve ağrı yönetimi uzmanlarıyla konsültasyon, etkilenen bireylerin uzun süreli yoğun ağrıyla baş etmelerini sağlamak için yararlı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Duyarsızlaşma Bozukluğu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Duyarsızlaşma (depersonalizasyon) bozukluğu duygu ve davranışları etkileyen psikiyatrik bir hastalıktır. Etkilenen bireyin kendine özgü benlik duygusunu nasıl algıladığı veya deneyimlediğinin değişmesiyle karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Kişinin kendi gerçekliğine dair alışılagelmiş duygusu geçici olarak kaybolur veya değişir. Rüyada olma hissi gibi, kişinin zihinsel süreçlerinden veya bedeninden kopma veya bunların dışarıdan bir gözlemcisi olma hissi ortaya çıkar.

Duyarsızlaşma bozukluğu, kalıcı veya tekrarlayan benlik duygusunun kaybı dönemleri ile karakterize edilir. Duyarsızlaşma bozukluğunun semptomları, toplumsal, mesleki ya da yaşamın diğer önemli alanlarında belirgin bir sıkıntıya ya da bozulmaya neden olacak kadar yeterlidir. Kişinin kendine ya da gerçekliğine ilişkin genel algısı geçici olarak değişir ya da kaybolur.

Kişinin zihinsel süreçlerinden veya bedeninden kopma veya bunların dışarıdan bir gözlemcisi olma hissi ortaya çıkar. Etkilenen kişi kendini rüyadaymış gibi hissedebilir. Etkilenen bireyler, çeşitli türlerde duyusal uyarı eksikliği (duyusal anestezi) ve konuşma dahil olmak üzere kişinin eylemleri üzerinde tam kontrol sağlayamama hissi yaşayabilir.

Duyarsızlaşma bozukluğu genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik döneminde başlar. Bozukluk genellikle remisyon dönemleri ile kroniktir. Daha ciddi belirtiler hafif anksiyete veya depresyonla daha da kötüleşebilir. Bozukluk genellikle yavaş yavaş kaybolur.

Duyarsızlaşma bozukluğunun kesin nedeni bilinmemektedir. Askeri bir çatışma, bir araba kazası ya da şiddet içeren bir suçun kurbanı olmak gibi travmatik bir olay, duyarsızlaşma bozukluğunun bir bölümünü tetikleyebilir. Madde kullanımı duyarsızlaşma epizotlarına neden olabilir, ancak bozukluğa neden olmaz.

Tam bir fizik muayene ve laboratuvar testlerinin herhangi bir madde veya genel tıbbi durumu dışlaması sonrasında duyarsızlaşma bozukluğu tanısından şüphelenilebilir. Ayrıca tam bir psikiyatrik değerlendirme de yapılmalıdır.

Duyarsızlaşma bozukluğunun tedavisi psikoterapiyi içerir. Antidepresan ilaç desipramin faydalı olabilir. Anksiyete yaşanırsa, dekstroamfetaminler ve amobarbital (Amytal) ile klorpromazin (Torazin) ilaçları faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dentin Displazisi Tip I Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dentin displazisi tip I, kişinin dişlerindeki “dentin”in atipik gelişimi ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Dentin dişin çoğunu oluşturur ve minenin altındaki kemiğe benzer malzemedir.

Haber Merkezi / Dişin pulpasını tutmaya yarar. Pulpa, kan damarları ve sinirlerle iyi beslenen yumuşak bir dokudur. Bu bozukluk aynı zamanda radiküler dentin displazisi olarak da bilinir çünkü az gelişmiş, anormal pulpa dokusu ağırlıklı olarak dişlerin köklerinde bulunur. 

Dişlerde pulpa odaları yoktur veya kısa veya anormal şekilli köklerde yarım ay şeklinde pulpa odaları bulunur. Bu durum yetişkin dişlerinin yanı sıra genç dişleri de etkileyebilir ve kökler anormal derecede kısa olduğundan genellikle dişlerin erken kaybına yol açar. 

Dentin displazisi tip I’e sahip bazı kişilerin mavimsi kahverengi parlaklığa sahip dişleri vardır. Ancak çoğu durumda dişlerde normal renkte mine bulunur. Röntgen fotoğraflarından, köklerdeki diş özü odacıklarının alışılmadık derecede küçük, yarım ay şeklinde olduğu veya tamamen bulunmadığı açıkça görülmektedir. Kökler çok kısadır ve röntgende karanlık (radyolüsent) görünebilir.

Hem süt dişleri hem de kalıcı dişler etkilenir. Dişler genellikle kötü hizalanmıştır ve kolayca kırılabilir. Tedavi edilmezse tip I dentin displazisi olan kişiler 30-40 yaşlarına kadar dişlerini kaybedebilirler.

Dentin displazisi otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Kusurlu gen tanımlanmadı veya belirli bir kromozom üzerindeki belirli bir bölgeye kadar izi sürülmedi.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Teşhis genellikle bazı anormalliklerden şüphelenildiğinde çekilen röntgenlere dayanır. Etkilenen dişler genellikle bakımı konusunda uzmanlaşmış bir diş hekimi tarafından tedavi edilir. dişlerin kökleri ve pulpası (endodontistler). Kök kanallarının uçlarının doldurulması, etkilenen dişlerin çenede sabit kalma süresini uzatabilir. Bazen etkilenen dişlerin çekilmesi ve yerine protez takılması gerekir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dentinogenez Imperfecta Tip III Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Dentinogenezis imperfekta tip III (DGI-III), dişleri etkileyen beş ayrı, kalıtsal dentin gelişimi bozukluğundan biridir. Dentin, dişin çoğunu oluşturan ve minenin altında yer alan, yumuşak pulpa dokusunu koruyan sert, kemiğe benzer bir malzemedir. 

Haber Merkezi / Bu kalıtsal dentin bozuklukları yalnızca dişleri etkileyebilir veya osteogenezis imperfekta olarak bilinen durumla ilişkili olabilir. Bu ilişkinin mevcut olup olmadığı, dentinogenezis imperfekta’nın üç tipe sınıflandırılmasında önemli bir kriterdir.

DGI’lerden birini miras alan kişilerin dişleri genellikle soluk renkli ve parlaktır (opalesan). Biçimsiz bir şekilde oluşmuşlardır ve diş etlerine yerleşmişlerdir; çabuk aşınırlar ve kolaylıkla kırılırlar.

DGI tip I hastaları da osteogenezis imperfektadan etkilenir ve gözlerinin beyazları (sklera) mavi renktedir. DGI tip II hastalar osteogenezis imperfektadan ETKİLENMEZ, ancak diğer klinik belirtileri gösterirler. DGI tip III’lü hastaların büyük ölçüde güney Maryland’deki Brandywine çevresindeki bölgedeki popülasyonla sınırlı olduğu görülmektedir.

Dentinogenezis imperfekta tip III, süt ve daimi dişlerdeki kronların hızlı erozyonu ile karakterizedir. Birkaç dişin içindeki diş özü açığa çıkabilir. Bu hamur yanardöner, pürüzsüz ve kehribar renginde olabilir. Süt dişlerinin röntgen fotoğraflarında pulpa odaları ve kök kanalları çok büyük görünebilir. Kalıcı dişlerde pulpa odaları ve kök kanallarında azalma veya hatta tamamen kayıp olabilir. 

Bu bozukluğa ilişkin genin taşıyıcıları normal görünen dişlere sahip olabilir. Bununla birlikte, incelendiğinde dişlerinin yalnızca son derece ince bir fildişi tabakası ve genişlemiş bir hamur odası (kabuk dişleri) vardır. Hastaların daimi dişlerinde diş minesinde çukurlaşmalar meydana gelebilir.

Dentinogenezis imperfekta tip III, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Anormal (mutasyona uğramış) gen, 4. kromozomun uzun kolunda 21.3 (4q21.3) bandındaki bir bölgeye kadar izlenmiştir. İlginç bir şekilde, bu genin iki ana dentin proteinini (dentin sialoprotein ve dentin fosfoprotein) kodladığı düşünülmektedir. Bu nedenle gen, dentin sialofosfoproteini için DSPP olarak adlandırılmıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. 

Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Dişlerin röntgeni, kapsamlı bir aile öyküsü ve klinik muayene sonrasında tanının anahtarıdır. Dentinogenezis imperfekta tip III’lü çocukların tedavisi, dişlerin üzerine tam bir diş kaplama setinin yerleştirilmesinden oluşur. Yetişkinlerde tüm dişler dikkatli bir şekilde elevasyonla çekilip yerine tam takım protez takılabilir. Genç hastaların yüz görünümünün iyileştirilmesi için tedaviye erken başlanması önerilir.

Paylaşın

Denys Drash Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Denys Drash sendromu (DDS), anormal böbrek fonksiyonu (konjenital nefropati), Wilms tümörü adı verilen böbrekte kanserli bir tümör ve etkilenen erkeklerde cinsel gelişim bozuklukları ile karakterizedir. Etkilenen kadınların çoğunun cinsel organları normaldir. DDS, Wilms tümör baskılayıcı gen WT1’deki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / DDS’nin başlangıç ​​semptomları nefrotik sendroma benzer olabilir ve ödem, karın şişliği ve tekrarlayan enfeksiyonları içerebilir; bunlar bazen doğumda ortaya çıkar, ancak daha sıklıkla 1 ila 2 yaş arasında gelişir. Etkilenen çocukların çoğunda yüksek tansiyon (hipertansiyon) gelişir. Anormal böbrek fonksiyonuyla sonuçlanan böbrek anormalliğine diffüz mezanjial skleroz adı verilir ve genellikle yaşamın ilk üç yılında böbrek yetmezliğine ilerlemeyle sonuçlanır.

Wilms tümörü etkilenen bireylerin yaklaşık %90’ında görülür ve bazen hastalığın ilk klinik belirtisidir. Wilms tümörünün belirtileri arasında karın şişliği, idrarda kan, idrara çıkmada azalma, düşük dereceli ateş, iştahsızlık, solgunluk, kilo kaybı ve uyuşukluk sayılabilir.

Cinsel gelişim bozuklukları DDS’li erkeklerde de ortaya çıkar ve bu durumdaki kadınlarda nadirdir. Bunlar, erkek çocuğun normal erkek kromozomlarına (46, XY) sahip olduğu ancak dış cinsel organlarının tam olarak oluşmadığı, belirsiz veya açıkça dişi olduğu durumlardır. Testisler normal, bozuk, yok veya internal (inmemiş) olabilir. Her iki cinsiyetten etkilenen bireyler testis veya yumurtalık kanseri açısından risk altındadır.

DDS, Wilms tümör baskılayıcı gen WT1’deki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır . Mutasyonların büyük çoğunluğu, genin 11. kromozom üzerinde yer alan ve ekzon 8 veya ekzon 9 olarak adlandırılan iki alanından birinde meydana gelir. WT1 geninin tek bir kopyasındaki mutasyonlar, nefropati ve cinsel gelişim bozuklukları oluşturmak için yeterliyken, Wilms tümörü WT1 geninin her iki kopyasındaki mutasyonlardan kaynaklanır . Mutant WT1 geninin tek bir kopyasının anormal ürünü, WT1’in etkilenmemiş kopyasının işlevine müdahale edergen ve onun normal düzenleyici işlevini değiştirir.

Bu nefropati ve cinsel gelişim bozuklukları üretmek için yeterlidir. Buna karşılık, Wilms tümörü, WT1 geninin her iki kopyasının da sırayla fonksiyon kaybına yol açan iki bağımsız olayın (iki vuruş hipotezi) bir sonucudur . WT1 geninin tek bir kopyasındaki ilk mutasyon (ilk vuruş), gelişmekte olan böbrekte mezenkim adı verilen farklılaşmamış bir dokunun kalıcı olmasına yol açar. Daha sonra ikinci kopyadaki başka bir mutasyon (ikinci vuruş), böbrekte kontrolsüz hücre büyümesine ve Wilms tümörü oluşumuna neden olur. Çoğu DDS vakası bir ebeveynden miras alınmaz ve yeni bir gen mutasyonunun sonucu olarak ortaya çıkar.

DDS tanısı, yaygın mezanjial sklerozu belgelemek için fiziksel belirti ve semptomlar, laboratuvar testleri, görüntüleme çalışmaları ve böbrek biyopsisi ile konur. Tanıyı doğrulamak için WT1 genine yönelik moleküler genetik testler mevcuttur.

DDS tedavisi destekleyicidir ve pediatrik nefrolog, pediatrik onkolog, pediatrik cerrah, pediatrik endokrinolog ve genetikçi ile konsültasyonu gerektirir. Tıbbi bakım, sıvı ve elektrolitlerin yönetimini, hipertansiyon tedavisini ve varsa Wilms tümörü için kemoterapiyi içerir. 

DDS tanısı Wilms tümörü gelişmeden önce konduğunda böbreklerin profilaktik olarak çıkarılması (nefrektomi) önerilir. Son dönem böbrek yetmezliği veya nefrektomi sonrasında diyaliz ve/veya böbrek transplantasyonunu da içeren renal replasman tedavisi önerilmektedir. Gonadal malignite riskinin yüksek olması nedeniyle iç üreme organlarının cerrahi olarak çıkarılması (gonadektomi) önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dentin Displazisi Tip II Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Koronal dentin displazisi olarak da bilinen dentin displazisi tip II, dişleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Dentin anormal gelişimi (displazi) ile karakterizedir. Dentin, diş minesinin altında bulunan, pulpayı çevreleyen ve koruyan ve dişlerin büyük kısmını oluşturan sert dokudur. 

Haber Merkezi / Etkilenen çocuklarda süt dişlerinde (süt dişleri veya süt dişleri) kahverengimsi mavi renk değişikliği ve hamur odalarının yok olması görülebilir. Kalıcı dişler genellikle etkilenmez veya sadece hafif etkilenir. Dentin displazisi tip II sadece dişleri etkiler. Bozukluğa DSPP genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur .

Dentin displazisi tip II, kalıtsal dentin bozuklukları olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. 1973 yılında bir doktor ve meslektaşları kalıtsal dentin kusurlarıyla karakterize edilen beş bozukluğu tanımladılar (Shields sınıflandırması). Birçok doktor Shields sınıflandırmasının güncelliğini yitirdiğini belirtmiştir. 

Yeni araştırmalar genetik mutasyonları ortaya çıkardıkça ve bu bozuklukları daha iyi tanımladıkça, yeni bir sınıflandırma sistemi gerekli olacaktır. Ne yazık ki, bu bozukluklara ilişkin mevcut anlayış, bu güncellenmiş sınıflandırmanın oluşturulmasına izin vermek için yetersizdir.

Dentin displazisi tip II, dentin anormal gelişimi (displazi) ile karakterize edilen bir diş anormalliğidir. Dişin iç kısmında sinirleri, kan damarlarını ve lenfatik damarları içeren özel bir doku olan pulpa bulunur. Pulpa, dişin ana materyalini oluşturan dentin adı verilen sert bir diş dokusuyla çevrilidir. Dişin diş etinin üzerindeki açıkta kalan bölgesi (aynı zamanda kuron veya “koronal bölge” olarak da bilinir), dentinden daha sert olan mine ile kaplanır; kök ise sement olarak bilinen kemiğe benzer sert bir bağ dokusuyla kaplıdır. Dentin, pulpa odasını korur ve mine ve sement için destek sağlar.

Tip II dentin displazisi olan bireylerde süt dişlerinin rengi sarı, kahverengi, gri-kehribar veya kahverengimsi-mavi renkte görünebilir. Dişlerin bazen yarı saydam bir “opalesans”a sahip olduğu tanımlanır. (Opalesans, yansıyan ışıkta renklerin süt rengi, opal benzeri bir görüntüye sahip olması anlamına gelir.) Çoğu durumda, kalıcı (ikincil) dişler normal bir renge sahiptir.

Mine tacının altındaki dentin tabakası onu destekleyemeyecek kadar zayıf olduğunda, mine yıpranma (aşınma) ve zamanından önce düşme eğilimi gösterecektir.

Daimi dişlerin rengi normal olmasının yanı sıra şekil ve boyutları da normaldir. Ancak aynı zamanda pulpa odalarının karakteristik anormallikleri de vardır. Daha spesifik olarak, diş röntgenlerinde, pulpa odaları alışılmadık şekilde “alev şeklinde” görünür ve genellikle köklere doğru anormal uzantılara sahiptir (yani, “devedikeni tüpü” şeklindeki pulpa odaları). 

Ek olarak, pulpa odalarında sıklıkla anormal kalsiyum tuzları birikintileri (kalsifikasyonlar) olan çok sayıda pulpa taşı bulunur. Yaşla birlikte daimi dişlerin pulpa odaları kısmen yok olabilir. Kanıtlar kalıcı dişlerde kök oluşumunun genellikle normal olduğunu göstermektedir.

Nadir durumlarda, dentin displazisi tip II’ye sahip bazı bireylerde hafif diş rengi değişikliği veya anormal derecede yuvarlak (soğanlı) kronlar gelişebilir. Bu anormallikler kalıcı dişlerde belirginse tanı dentinogenezis imperfekta tip II (DGI-II) olarak değişir.

Dentin displazisi tip II, dentin sialofosfoprotein (DSPP) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu mutasyon otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Araştırmacılar kalıtsal dentin kusurlarına neden olan iki sınıf DSPP mutasyonu belirlediler . Birinci sınıf, proteinin başlangıç ​​kısmını (N-ucu) düzgün şekilde salgılanma yeteneğini azaltacak ve onu üreten hücre için toksik olacak şekilde değiştiren mutasyonları içerir. D

SPP mutasyonlarının bu birinci sınıfı, DD-II ile yakından ilişkili olan ancak daha şiddetli olan DGI-II ve DGI-III’e neden olur. İkinci sınıf mutasyonlar (-1 çerçeve kayması), DSPP proteininin ikinci (C-terminal) yarısının karakter olarak çok asidik durumdan çok hidrofobik karaktere dönüşmesine neden olur ve aynı zamanda onu üreten hücre için toksiktir. Bu ikinci sınıf DSPP mutasyonları, DGI-II ve III’ün yanı sıra DD-II’ye de neden olabilir.

DSPP’nin bu ikinci sınıfının nedenmutasyonlar bazen daha küçük dentin fenotipine (DD-II) ve bazen de daha şiddetli DGI-II ve DGI-III fenotiplerine neden olur. Tutulan kopya normal olduğunda DSPP’nin tek kopyasının silinmesi diş fenotipine neden olmaz, ancak böyle bir kaybı olan kişinin DGI-III’ün resesif formunun taşıyıcısı olduğu tahmin edilir.

Koronal dentin displazisinin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. X ışınları anormal koronal pulpa oluşumunu, pulpa odalarının obliterasyonunu, pulpa taşlarını veya pulpa odasının devedikeni şeklindeki deformitesini ortaya çıkarabilir.

Koronal dentin displazisinin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Kalıcı dişler genellikle etkilenmediğinden, özel veya alışılmadık bir diş tedavisine gerek yoktur. Önerilen tedavi, diş uzmanları tarafından düzenli izlemeyi ve devam eden koruyucu diş bakımını içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos