image

Aarskog Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Nadir bir gelişimsel genetik bozukluk olan Aarskog sendromu veya Aarskog-Scott sendromu (ASS), fasiyogenital anormallik olarak da bilinir ve X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır. Erkekler kadınlara göre hastalığa daha yatkındır ve fiziksel ve genital şekil bozuklukları gibi birçok ayırt edici belirti ve semptom gösterebilirler.

Haber Merkezi / Bu çok nadir görülen genetik bozukluk, gelişmemiş büyüme ile karakterizedir, ancak 3 yaşına kadar belirgin değildir. Çoğu zaman, bazı küçük vakalar tanınmaz ve bu nedenle etkilenen nüfusun kesin sıklığını belirlemek zordur. Doktorlar genellikle hastaların tıbbi geçmişini ve semptomlarını gözden geçirir, fizik muayene yapar ve tanılarına varmak için laboratuvar test sonuçlarını kullanır.

Aarskog sendromunun semptomları

Semptomlar hastalara göre değişir. Bununla birlikte, semptomların görülme sıklığına bağlı olarak, sendromun semptomlarını dört kategoriye ayırabiliriz:

  • Çok sık semptomlar
  • Sık semptomlar
  • Sporadik semptomlar
  • Bireyselleştirilmiş semptomlar

Hastaların %80-99’u semptom ürettiğinde çok sık görülen semptom kategorisine girebilir. Hastaların yaklaşık %30-79’u tarafından paylaşılan semptomlar, sık görülen semptomlar olarak sınıflandırılır. Daha az hastada görülen semptomlar – %5-29 – sporadik semptomlar olarak gruplandırılır. Bazı hastalar kendilerine çok özel semptomlar bildirmiştir ve bunlara bireyselleştirilmiş semptomlar denir.

Aarskog sendromunun çok sık görülen semptomları

  • Oküler hipertelorizm
  • Küçük eller ve kısa avuç içi
  • Parmak deformiteleri
  • Göbek ve kasık fıtığı
  • Genital anormallikler
  • Geniş ve kısa ayaklar

Aarskog sendromunun sık görülen semptomları

  • Yüksek ön saç çizgisi
  • Geniş alın
  • Aşağıya doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler)
  • Psosis – sarkık göz kapakları
  • Etli kulak memeleri ile kalın, düşük ayarlı kulakları içeren dış kulakta malformasyon
  • Geniş burun köprüsü
  • Uzun filtrumlar
  • Kognitif bozukluk
  • Aşırı uzayabilen cilt
  • Bazı veya birçok eklem alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığına sahiptir, bu duruma eklem aşırı esnekliği denir.
  • Testislerin skrotuma inemediği kriptorşidizm de sıklıkla görülür.

Aarskog sendromunun sporadik semptomları

Yuvarlak yüz ve daha kısa boyun; epikantik kıvrımlar; birkaç yüz anormalliğine neden olan maksiller hipoplazi; ve bazı hastalarda tek enine palmar kırışıklığı görülebilir.

Şaşılık veya şaşılık gibi görme anormallikleri, kişilerin nesnelere odaklanırken her iki gözü birlikte hizalayamadığı bir göz durumu; ilerleyici olmayan korneanın genişlemesi; ve megalokornea sporadiktir.

Yarık dudak, üst dudakta yarık veya dikey oluk ve ağız çatısının kapanmasının tam olmayacağı yarık damak da oluşabilir. Doğumda atlanan dişler, dişlerin çok yavaş gelişimi ve mine hipoplazisi (EHP) ara sıra meydana gelebilecek diş anormalliklerinden bazılarıdır.

Kardiyovasküler sistem morfolojisinin arızası; huni göğsü veya göğüs kemiğinin çöktüğü ve göğsün ortasının içi boş göründüğü pektus ekskavatum; konjestif kalp yetmezliği; Genu rekurvatum, dizin 5 dereceden daha büyük bir uzantısı; ayağın uzunlamasına kemerinin düz olduğu Pes planus veya düz ayak gibi bir ayak deformitesi; ve talipler ara sıra tanık olunan belirtilerden bazılarıdır.

Aarskog sendromunun bireyselleştirilmiş semptomları

Kadının alnındaki tepe, bastırılmış saç büyümesi; hipermetrop veya ileri görüşlülük gibi oküler semptomlar; oftalmopleji, gözdeki veya göze komşu olan bazı kasların felç olduğu bir durum; öne doğru genişlemiş burun delikleri olan kısa burun; ve geniş philtrum bazı hastalarda da görülür.

Bazı kişilerde parmak eklemleri aşırı esneyebilirken, parmakların ve ayak parmaklarının çok kısa olduğu bir grup uzuv deformitesi olan Brakidaktili sendromu vakaları vardır. Bazı brakidaktili sendromu türleri boy kısalığına neden olabilir.

Bazı hastalarda fazladan kaburga çiftleri de mevcuttur. Spina bifida occulta gibi omurilik kemiklerinin ve çevreleyen zarın düzgün kapanmadığı durumlar; üst kemiklerin kaynaşması gibi servikal vertebraların arızalanması; servikal omurların hizasının bozulabileceği odontoid hipoplazisi; ve omurganın yana doğru bükülmesinin ve eğriliğinin anormal olduğu skolyoz, bazı hastalarda görülen omurga ile ilgili anormalliklerden bazılarıdır.

Bazı çocuklara hiperaktivite teşhisi kondu, kilo alamadılar ve beklenen oranda büyümediler, gecikmiş ergenlik yaşadılar ve solunum sistemine giden kronik enfeksiyonlardan muzdariptiler.

Aarskog sendromunun nedenleri

Faciogenital displazi 1 geni olarak da bilinen FGD1 geninin bir mutasyonu bu sendromun nedenidir. Bu gen, X kromozomunun kol yapısında (Xp11.21 konumunda) bulunur ve bu nedenle X’e bağlı kalıtsal bir bozukluk olarak kabul edilir.

Genetik sergi modu

Normalde, bir insanın sahip olduğu 23 çift kromozomun son çifti anazomaldir, yani bu kromozom çocuğun cinsiyetini belirler. Erkek yavrularda bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, dişilerde iki X kromozomu bulunur.

Bu özel bozukluk, X’e bağlı resesiftir. Bu nedenle, yalnızca bir X kromozomuna sahip bir erkekte, bir mutasyon meydana gelirse, bu muhtemelen hastalığın gelişmesiyle sonuçlanacaktır.

İki X kromozomu olan dişilerde, bir alel mutasyona uğrarsa, diğer X kromozomu üzerindeki alel kompanse ettiği için herhangi bir majör etki göstermez ve onlar sendromun taşıyıcısı olurlar. Bu tür insanlar hiçbir zaman hastalık belirtisi göstermezler.

Genetik dönüşüm modu

Durum 1: Taşıyıcı bir anneden ve normal bir babadan miras; Etkilenen annenin genetik modelini X1 X olarak ele alalım, burada “X1” mutasyona uğramış aleldir. Bu durumda baba, XY paterniyle normal olacaktır.

Bir çocuk, özellikleri bir sonraki nesle aktarırken şu kalıplardan herhangi birine sahip olabilir: X1X, X1Y, XX veya XY. Burada, etkilenen genin kalıtım şansı %50’dir. Bu özelliğe sahip kız çocuğu, yalnızca bir X allelinin etkilenmiş olması nedeniyle taşıyıcı görevi görürken, bu özelliği kazanmış bir erkek çocuk kesinlikle sendromdan etkilenecektir. Bu nedenle, etkilenen bir annenin erkek çocuğu, kız çocuğuna göre sendroma daha yatkındır.

Durum 2: Etkilenen bir babadan ve normal bir anneden miras; Şimdi, etkilenen babanın genetik modelini, X1’in mutasyona uğramış gen olduğu X1Y olarak ele alalım. Burada anne XX kalıbı ile normal olacaktır. Bu durumda meydana gelen genetik aktarımda olası kalıtımlar X1X ve XY’dir. Bu, etkilenen bir babanın ve normal bir annenin erkek çocuğunun sendromu almayacağını, bu çiftin kız çocuğunun ise taşıyıcı kaldığını gösterir.

Durum 3: Anne taşıyıcı olduğunda ve baba etkilendiğinde; Bu durumda annenin genetik yapısı X1X, baba için ise X1Y olur. Buradaki olası kalıtım, X1X1, X1Y, X1X ve XY olacaktır. Bir kız çocuğunun iki şansından biri yüksek oranda enfekte olabilirken diğeri taşıyıcı olarak kalabilir. Benzer şekilde, erkek çocuğun etkilenmesi için %50 şans varken kalan %50 normal olacaktır. 

Yukarıdaki durumlar, annede çok nadir görülen bir hastalık olduğunda buna göre farklılık gösterebilir.

Aarskog sendromu teşhisi

Aarskog sendromunun çoğu belirtisi doğum anından itibaren görülebilir. Bu sendromu olan kişilerde, çoğu durumda tanısal olan tipik yüz anormallikleri vardır. Değişiklikler genellikle yüzün alt, orta ve üst kısımlarında görülür. Örneğin:

  • Tepe kılı (alnın ortasındaki saç derisi saç büyümesi)
  • Oküler hipertelorizm olarak bilinen gözler arasındaki aşırı mesafe
  • Alnın genişliği
  • Göz açıklığının azalan eğimi
  • Göz kapaklarının sarkması

Çocuklarda Aarskog sendromu teşhisi, bu yüz değişikliklerinin yanı sıra diğer genital ve iskelet özellikleri incelenerek yapılır. Doktor, çocuk için tam vücut muayenesi yapabilir. Aile hekimliği öyküsü de bu hastalığın tanısında hayati bir rol oynar. Bir çocuğun Aarskog olduğundan şüpheleniliyorsa, doktor çocuğun FGD1 genindeki mutasyonu belirlemek için genetik bir test önerebilir.

Bu test sadece araştırma laboratuvarlarında mevcuttur. X-ışınları ayrıca hastalığın ciddiyetini belirlemeye yardımcı olur. Nadir durumlarda, aileler Aarskog sendromunun kalıtsal oluşumlarını fark etme eğilimindedir. Bu gibi durumlarda hastalığı tanımlamak için ayak, yüz ve ellerin ultrason muayenesi yapılır. Klinik olarak, bu sendromun herhangi bir tıbbi şiddeti olmadığı için yaygın olarak kullanılmamaktadır.

Aarskog sendromu için olası tedavi planları

Bu sendromun henüz kalıcı bir tedavisi olmadığı için yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedavi uygulanmaktadır. Genellikle semptomlar çocuk üç yaşına geldiğinde görünür hale gelir, bu nedenle hastaların büyüdükçe makul bir normallik derecesine ulaşabilmeleri için tedaviye bu erken aşamada başlanır. Aarskog sendromlu her hastanın tedavi için kapsamlı bir bireysel terapi planına ihtiyacı vardır.

Hastada karakteristik semptomları olan tuhaf anormallikler, uyumlu bir tedavi sağlamak için uzman bir sağlık hizmeti sağlayıcı ekibinin hizmetlerini gerektirir.

  • Yüz ve diş düzensizlikleri ortodontik tedavi ile düzeltilir.
  • Yarık dudak veya damak gibi anomalileri ve genital defektleri tedavi etmek için cerrahi işlemler yapılır.
  • Bodur kişilerde büyüme geriliğini düzeltmek için büyüme hormonu (GH) tedavisi verilir.
  • Entelektüel yetersizliği olan kişilere eğitim yardımı da dahil olmak üzere yardımcı tedaviler verilir.
  • Ebeveynler için genetik danışmanlık gerekebilir.

Aarskog sendromunda ortodontik tedavi

Bu, kötü düzenlenmiş dişleri istenen hizaya getirmek için diş tellerinin takılmasını içeren yavaş bir süreçtir. Tedavi prosedürü diğer ortodontik hastalarla aynıdır. Başlangıçta uzman diş tellerini diş modeline göre imal eder ve daha sonra braketleri dişlere yapıştırır.

Ebeveynlerin çocuklarının ağız hijyenine dikkat etmeleri, uygun bir diyetle diş çürüklerini önlemeleri ve ortodontist ile düzenli takipleri olması şarttır ki bu çok önemlidir. Dişler uygun pozisyona geldikten sonra, dişleri değişen pozisyonda tutan tutucularla daha da stabilize edilirler.

Aarskog sendromu ameliyatları

Kasık fıtığı ve inmemiş testis gibi genital rahatsızlıklar ameliyatla tedavi edilir.

  • Kasık fıtığı onarımı ameliyatı; Bu ameliyat çocuk 12 aylıkken yapılır. Karın veya göbek duvarının yakınında bulunan kasık kanalındaki bir iç açıklığa fıtık deliği denir. Çeşitli karın yapıları bu açıklıktan inguinal herni oluşturmak için inebilir. Fıtık kesesinin çıkarıldığı karın bölgesine küçük bir kesi yapılır ve kasık kanalındaki açıklık dikiş atılarak kapatılır.
  • Kriptorşidizm ameliyatı; Testislerden birinin veya her ikisinin skrotumdaki doğru pozisyonlarına düşmemesi durumuna kriptorşidizm (inmemiş testisler) denir. Bu durumda cerrahi genellikle 5-15 aylık bebeklerde yapılır. Kasık yakınında küçük bir kesi testisleri bulur ve bunları uygun yere yerleştirmek için skrotumda ikinci bir kesi yapılır. Her iki kesi de biyolojik olarak parçalanabilen dikişlerle kapatılır.
  • Yarık dudak veya damak ameliyatı; Bu ameliyat, çocuğun doğumundan itibaren 12 ay içinde yapılır. Burada dudak anormalliği onarılır ve yarık cerrahi bir işlemle kapatılır. Dudak onarımının ameliyat öncesi prosedürleri şunları içerir:
    • Ortopedik tedavi ile maksiller alveolar arkların pozisyonunun iyileştirilmesi
    • Burun deformitesi de varsa nazoplasti yapılması
  • Yarık damak cerrahisi; Submukoz yarık damak, ancak çocuğun beslenme ve konuşma aktivitesinde sorun yaşaması durumunda düzeltilir. Burun büyümesinin tamamlanmasından sonra burun ucu deformitesini düzeltmek için ikincil düzeyde bu ameliyat yapılabilir.

Aarskog sendromunda büyüme hormonu tedavisi

GH genellikle bir kişinin boyunu arttırmak için kullanılır. Araştırmalar, ASS’li bireylerin GH ile tedavi edildiğinde boylarında herhangi bir yan etki olmaksızın bir artış gösterdiğini ortaya koymaktadır. Burada, seçilen GH dozları, belirli aralıklarla altı ay ila iki yıllık bir süre boyunca uygulanır. Bununla birlikte, bazı hastalar daha yüksek dozlarda GH aldıktan sonra bile boylarında herhangi bir gelişme göstermedi.

Aarskog sendromunda göz kusurlarının tedavisi

ASS’li bazı kişilerin gözlerinde, genellikle şaşılık ve nistagmus ile sonuçlanan kusurlar vardır.

Şaşılık tedavisi: Bu durum, görme bozukluğuna yol açan gözlerin düzensiz konumlanması anlamına gelir. Tedavi şunları içerir:

  • Tembel gözde normal görüş elde etmek için normal gözün yaması
  • koordineli bir şekilde hareket edebilmeleri için göz kaslarını değiştirmek için ameliyat yapmak

Nistagmus tedavisi: Gözlerin istem dışı ileri geri hareketine nistagmus denir. Bu durumu tedavi etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır.

Aarskog sendromu için yardımcı tedaviler

ASS’li bazı kişilerin düşük entelektüel kapasitesi vardır. Bu nedenle, öğrenme güçlüklerini gidermek için eğitim yardımları sağlanmaktadır. Zihinsel yeteneklerini geliştirmek için zorlandıkları yönler düzenli olarak gözden geçirilir. Ayrıca, ASS’li çocuğun ebeveynlerine evde destekleyici tedavinin nasıl uygulanacağı konusunda danışmanlık verilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alzheimer Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

0

Alzheimer hastalığı, dünya çapında milyonlarca kişiyi etkileyen, yaşlılar arasında en yaygın bunama şeklidir. Durum hafıza, biliş, kişilik ve dil gibi süreçleri etkiler. Zamanla, hasta kendine bakamaz hale gelir.

Haber Merkezi / Bunama (demans), devam eden zihinsel düşüşü temsil eden bir sendrom veya semptom grubunu ifade eder. Demansı olan bir kişi hafıza yeteneğinde bozulma, düşünme hızında azalma, zihinsel çeviklik kaybı, dil sorunları, biliş sorunları ve muhakeme kaybı yaşar. Demans hastaları günlük aktivitelere olan ilgilerini kaybedebilir ve duygularını kontrol altında tutmayı zorlaştıran kişilik değişiklikleri geliştirebilir.

Hafif bilişsel bozulma,alzheimer veya başka bir bunama türü geliştirme riskini artıran bilişsel yetenekte küçük ama saptanabilir bir düşüş anlamına gelir.

Alzheimer hastalığı teşhisi konulduktan sonra yaşam beklentisi nedir?

Bu duruma sahip kişiler, semptomların ortaya çıkmasından sonra ortalama 8 ila 10 yıl yaşarlar.

Alzheimer hastalığı nasıl ilerler?

Alzheimer’ın semptomları yavaş gelişir ve genellikle başlangıçta hafızayla ilgili ince problemler içerir. Bu durumdaki hastaların beyinlerinde anormal protein birikintileri (amiloid plakları) oluşturur. Bunlar, beyindeki nöronal mesajlaşmayı bozar ve sonunda kalıcı olarak hasar görür ve hafızayı ve bilişsel işlemeyi etkiler.

Başka hangi koşullar alzheimer hastalığını taklit edebilir?

Alzheimer tanısında benzer semptomlarla ortaya çıkan bozuklukların ortadan kaldırılması gerekir ve bunlar arasında depresyon, hafıza bozukluğu, B12 vitamini eksikliği, alkol kötüye kullanımı, uyuşturucu kullanımı, serebrovasküler hastalık, kan şekeri düşüklüğü, aşırı aktif veya az aktif tiroid, hacim azalması, işitme bozukluğu ve görme bozukluğu.

Alzheimer hastalığı önlenebilir mi?

Bu durumun kesin nedeni bilinmediği için henüz bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, insanların alzheimer geliştirme riskini azaltmak için atabilecekleri bazı adımlar vardır. Bunlar arasında, sigarayı bırakmak, alkol alımını azaltmak, düzenli egzersiz yapmak, düzenli sağlık kontrollerine katılmak ve sağlıklı beslenmek yer alır. İnsanlar, örneğin bulmacaları okuyarak veya tamamlayarak zihinsel yeteneklerini korumaya çalışmalıdır.

Alüminyum, alzheimer ile ilişkili mi?

Alüminyuma maruz kalmayı alzheimer’ın gelişimi ile ilişkilendiren önemli bir kanıt yoktur.

Steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) alzheimer hastalığına karşı faydalı mıdır?

Bazı araştırmacılar, NSAID’lerin beyindeki iltihabı azaltarak bu hastalığa karşı koruma sağlayabileceğini varsaymaktadır. Bununla birlikte, bunu destekleyecek önemli bir kanıt yoktur ve doktorlar, alzheimera karşı korunmak için bu ilaçların alınmaması gerektiğini tavsiye etmektedir.

Paylaşın

Preeklampsi (Gebelik Zehirlenmesi) Nedir?

0

Preeklampsi, yüksek tansiyon ve idrarda protein varlığı ile karakterize bir gebelik bozukluğudur. Durum tipik olarak 20 haftalık hamilelikten sonra ortaya çıkar ve ciddi vakalarda, düşük kan trombosit sayısı, tehlikeye giren karaciğer fonksiyonu, böbrek fonksiyon bozukluğu, akciğerlerde sıvı birikmesi nedeniyle nefes darlığı, şişme ve görme bozuklukları ile sonuçlanan kırmızı kan hücresi yıkımı meydana gelir. Tedavi edilmezse nöbetlere neden olabilir: buna eklampsi denir.

Haber Merkezi / 19. yüzyıldan beri tanınan preeklampsinin genetik bir temeli vardır. Çoğu zaman, iki genotip düşünülmelidir; anneler ve fetüs (babanın genleri de dikkate alınmalıdır).

Son araştırmalar, hem maternal hem de fetal genlerin katkılarıyla, preeklampsinin kalıtsallığını ~%55 olarak tahmin etmiştir. Durumun ikiz çalışmalarında, preeklampsinin uyumu, uyumsuzluk kadar yaygındır. Bugüne kadar yayınlanan en büyük ikiz çalışma, preeklampsi penetransının %50’nin altında olduğunu ortaya çıkarmış, bu da kalıtım modellerinin çeşitli olduğunu düşündürmektedir.

Preeklampsi, karmaşık bir genetik bozukluk olarak kabul edilir; az sayıda vakada, preeklampsi, mendelian kalıtım modellerini takip eder. Durum, farklı lokuslardaki çok sayıda ortak varyantın bir sonucu olarak ortaya çıkar ve bunlar tek tek küçük etkiler, ancak toplu olarak hastalığa karşı büyük bir duyarlılık oluşturur.

Bu düşük penetranlı varyantların her birinin bir fenotip üretip üretmediği, yaş ve ağırlık gibi çevresel maruziyetlere bağlıdır. Ek olarak, neden her bir preeklampsi vakasında tek bir varyanta bağlanamaz; farklı varyantların çeşitli hastalık alt gruplarıyla ilişkili olması daha olasıdır.

Latin Amerikalı kadınlar üzerinde yapılan bir çalışmada, bireyin preeklampsiye yatkınlığını etkileyen birkaç genetik varyant bulundu. Çalışılan Latin Amerika popülasyonunda var olan etnik ve genetik arka plan farklılıklarına rağmen, bazı varyantlar farklı popülasyonlarda preeklampsi ile tutarlı bir şekilde ilişkilendirildi. Genetik intra ve inter varyasyonun preeklampsiye yatkınlık üzerinde büyük bir etki yarattığı da bulundu.

Genetik bileşen

Birinci derece akrabalarında preeklampsi bulunan kadınların hastalığa yakalanma riskinin beş kat arttığı bildirilmiştir. Kadınların ikinci derece akrabalarının bu duruma sahip olduğu durumlarda, preeklampsi geliştirme riski iki katına çıkmıştır.

Preeklampsi ile ilgili geniş bir genetik ilişki çalışması, preeklampsisi olmayan kontrol grubundaki 602 kadına kıyasla preeklampsili >350 annede 120 gende 775 tek nükleotid polimorfizmi çalışmıştır.

Bu çalışmada, preeklampsi gelişimi ile ilişkili maternal-fetal genotip etkileşiminin önemli kanıtlarını doğrulayan altı gen tespit edildi. Bu genler şunlardı: IGF1 ,  IL4R ,  IGF2R ,  GNB3 ,  CSF1 ve  THBS4 . Bu bulgularla birlikte diğer çalışmalar, preeklampsi için genetik bir bileşene sahip poligenik kalıtımın çok faktörlü olduğunu düşündürmektedir.

Bağışıklık maladaptasyonu

ERAP1 ve 2

Endoplazmik retikulum aminopeptidazları 1 ve 2 (ERAP1 ve 2), antijen sunumuna katılımları yoluyla immün yanıtta rol oynar . Farelerdeki veriler, ERAP1’in (ağırlıklı olarak) ve ayrıca ERAP2’nin MHC Sınıf 1’de sunulan peptitlerin kesilmesinden sorumlu olduğunu göstermiştir. ERAP2’deki tek nükleotid polimorfizmleri, preeklampsi ile ilişkili Avustralya, Yeni Zelanda ve Norveç popülasyonlarında gösterilmiştir.

Bu aynı tek nükleotid polimorfizmleri, Afro-Amerikan popülasyonlarında gebelikte hipertansif bozukluklarla da ilişkilendirilmiştir; bununla birlikte, bir Şili popülasyonunda preeklampsi riskinde artışa neden oldukları bulunmamıştır. Bu, preeklampsinin farklı etnik gruplar arasında gözlemlenen varyasyonla birlikte heterojen bir genetik ilişkiye sahip olduğu fikrini desteklemektedir.

TNFSF13B

TNFSF13B, ligandların tümör nekroz faktörü ailesinin bir üyesidir. Bu gen, enfeksiyonlara, iltihaplanmaya ve otoimmün tepkilere karşı bağışıklık tepkisinin düzenlenmesinde rol oynar. TNFSF13B’nin reseptörleri, hamilelik sırasında sitotrofoblast hücrelerinde ve plasentanın mezenkimal hücrelerinde eksprese edildiğinden, TNFSF13B’nin rolünün annenin ana sistemini modüle etmek ve fetüsün bağışıklık sisteminin gelişimine yardımcı olmak olduğu öne sürülmüştür.

Plasental düzeyde, TNFSF13B’nin bir anti-apoptotik etki ürettiği düşünülmektedir. Gendeki tek nükleotid polimorfizmi, preeklampsili Avustralya ve Yeni Zelanda ailelerinde bulunmuştur. Tek nükleotid polimorfizminin varlığının, bazı popülasyonlarda plasentanın anormal gelişimi ile sonuçlandığı iddia edilmektedir.

Vasküler ve endotel fonksiyonu

VEGF’deki birkaç polimorfizm, preeklampsi riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Bu, Afrikalı Amerikalı kadınlarda olduğu kadar Kafkasyalı kadınlarda da gösterilmiştir, ancak iki popülasyonda tek nükleotid polimorfizmleri farklıydı. Tüm veriler, gendeki bazı polimorfizmlerin koruyucu olabileceğini de göstermiştir.

Bu, 405 C > polimorfizminin daha az şiddetli preeklampsi ile ilişkili olduğu bir Macar hasta kohortunda görülmüştür. Vasküler sistemdeki düz kas tonusunun düzenlenmesini kontrol eden ve plasentanın doğru kan perfüzyonunu kritik olarak belirleyen eNOS geninde de tek nükleotid polimorfizmi bulunmuştur. eNOS’un yanı sıra CYP11B2, mineralokortikoid aldosteronu sentezleyen bir steroid 11/18-beta-hidroksilazı kodlar. Bu gendeki tek nükleotid polimorfizmleri, koruyucu bir etki ile ilişkilendirilmiştir.

Trombofilik bozukluklar

Trombofilik durumlarla ilişkili genlerdeki tek nükleotid polimorfizmi, preeklampsi riskinin artmasıyla da ilişkilidir. Preeklampsi riski ile ilişkili trombofilik durumlara bağlı genler gibidir: İnsan protrombin (F2), faktör V geni, SERPINE1 geni (endotelyal plazminojen aktivatör inhibitörü-1’i (PAI-1) kodlar), fibrinolizin ana inhibitörü.

Bu gen setlerine ek olarak, metabolizma ve oksidatif stres ile ilgili genlerde tek nükleotid polimorfizmi bulunmuştur. Preeklampsi nihayetinde maternal ve fetal faktörlerin çok bileşenli bir riskle sonuçlandığı çok faktörlü bir hastalıktır. Durum tek bir faktöre atfedilemez ve preeklampsi semptomları üretmek için birkaçının birlikte kullanılması gerekir.

Farklı popülasyonlarda yapılan birkaç çalışma, aday gen yaklaşımları yoluyla preeklampsi ile ilişkili maternal polimorfizmleri tanımlamıştır. Bu bulgular gözlemseldir ve genom çapında tamamlayıcı yaklaşımlar gerektirir. Ayrıca genler ve çevre arasındaki etkileşimin ve baba ve embriyonik genotiplerin nispi etkilerinin değerlendirilmesi de araştırılmalıdır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Depresyon Ve Anksiyete Birlikte Olabilir Mi?

0

Anksiyete (kaygı), yakın çevremizdeki tehlikelere karşı bizi uyarmak için tasarlanmış, strese karşı normal bir fizyolojik tepkidir. Anksiyete bozuklukları, bir kişinin günlük işleyişini etkileyen aşırı korku duyguları ile karakterize edildiğinden, patolojik olmayan kaygıdan farklıdır.

Haber Merkezi / Çoğu zaman, anksiyete bozukluğu olan kişiler, korku uyandıran durumdan veya uyaranlardan aktif olarak kaçınarak iş veya okul performansında veya sosyal işlevsellikte bozulmaya yol açar. Sosyal anksiyete , özgül fobi, obsesif-kompulsif bozukluk ve yaygın anksiyete bozukluğu dahil olmak üzere birçok farklı anksiyete bozukluğu formu olmasına rağmen , her biri belirli bir dizi tanı ölçütüne sahip olup, tümü aşağıdaki temel bileşenleri paylaşır:

  • Durumla veya uyaranla orantısız ya da yaşa uygun olmayan kaygı,
  • Bir şekilde işleyişini engellemek için yeterince şiddetli.

Anksiyete bozuklukları, genel popülasyonda yaşam boyu yaygınlığı yaklaşık %33 olan, en yaygın akıl hastalığı biçimidir. Hem anksiyete bozukluğu hem de depresyon klinik olarak yaygın zihinsel bozukluklardır.

Depresyon, düşük ruh hali, üzüntü duyguları ve zamanla devam eden ve günlük işleyişi etkileyen günlük faaliyetlere ilgi kaybı ile karakterize yaygın bir duygudurum bozukluğudur . Yaygın olmasına rağmen, insanların nasıl düşündüğünü ve hareket ettiğini etkileyebilen ve kişinin duygusal, fiziksel, sosyal ve mesleki olarak işlev görme yeteneğini azaltabilen ciddi bir tıbbi hastalıktır. Depresyon belirtileri hafif ila şiddetli arasında değişebilir ve genellikle şunları içerir:

  • Üzüntü veya sinirlilik duyguları,
  • Bir zamanlar zevkli aktivitelere ilgi kaybı,
  • Uyku düzenindeki değişiklikler
  • İştah veya kilo değişiklikleri
  • Psikomotor ajitasyon veya yavaşlama ile karakterize edilen aktivite seviyesindeki değişiklik
  • Enerji kaybı
  • Konsantre olma veya karar verme yeteneğinde bozulma
  • Suçluluk veya değersizlik duyguları
  • İntihar veya kendine zarar verme düşünceleri.
  • Çoğu insan tüm bu semptomları yaşamayacak olsa da, depresyon tanısı almak için en az iki hafta boyunca her günün çoğunda en az beş kişi bulunmalıdır.

Depresyon ve anksiyete bozukluklarının birlikte görülmesi

Genel popülasyonla ilgili araştırmalar, depresyon ve anksiyetenin sıklıkla birlikte ortaya çıktığını gösterirken, klinik örneklerde komorbidite oranları daha da yüksektir. Anksiyete bozuklukları için ayaktan tedavi gören binden fazla kişiyle yapılan bir çalışmada, %57’sinde en az bir eşzamanlı hastalık, en yaygın olarak bir duygudurum bozukluğu vardı. Anksiyete bozukluğu olan 1.004 birinci basamak ruh sağlığı hastası üzerinde yapılan benzer bir çalışmada, üçte ikisinden fazlası depresyon için tanı ölçütlerini de karşıladı.

Aynı mı yoksa farklı mı?

Depresyon ve anksiyetenin güçlü bir şekilde bağlantılı olduğu ve benzer etiyolojileri, risk faktörlerini ve genetik belirteçleri paylaştığı göz önüne alındığında, bazı araştırmacılar bunların tek bir altta yatan sürecin farklı tezahürleri olup olmadığını düşünmüşlerdir.

Bu hipotezi destekleyen bir çalışma, çeşitli anksiyete bozuklukları ve depresyonu olan 313 ayaktan hastayla yapılan bir anketi kullanır. Verilerdeki güçlü kalıpları tespit etmek için kullanılan istatistiksel bir teknik olan temel bileşenler analizini kullanarak, kaygı ve depresyonu birbirine bağlayan temel bir patolojik süreci tanımladı.

Çok sayıda psikolojik bozukluğun paylaştığı süreçler transdiagnostik olarak adlandırılır ve tedavi için önemli etkileri vardır. Transdiagnostik tedavi modelleri, terapötik etkinliği korurken, birden fazla tanıya özgü modelden daha verimli eğitim ve uygulama sağlar.

Bununla birlikte, böyle bir yaklaşım, semptomları aşırı basitleştirerek ve temel farklılıkları gizleyerek semptomlar arasındaki ilişkiyi birleştirebilir. Örneğin, ağ analizi gibi daha gelişmiş ve modern istatistiksel teknikler, depresyon semptomlarının ‘dinamik bir mimari’ içinde düzenlendiğini göstermektedir; bir semptomun şiddetindeki değişiklikler, diğer semptomların aynı yönde değişmesine yol açar ve bu bulguya ‘semptom yayılması’ adı verilir.

Ayrıca, bazı semptomlar diğerlerinden daha fazla yayılmaya neden oldu. Bu etki, nedensel semptomlar perspektifi olarak adlandırılır ve son on yılda psikiyatrik komorbiditenin anlaşılmasına büyük ölçüde katkıda bulunmuştur. Yatarak psikiyatrik bakıma başvuran binden fazla hastadan elde edilen verilerin ağ analizi, iki bozukluk arasındaki semptom ilişkilerinin gücünü araştırmak için anksiyete ve depresyon semptomlarını modelledi.

Depresyon ve anksiyetenin bireysel semptomları, bozukluklar arasındaki semptomlardan çok, her bir bozukluğun içindeki diğer semptomlarla daha güçlü bir şekilde ilişkiliydi. Bu, depresyon ve anksiyetenin benzer, ancak farklı bozukluklar olduğunu göstermektedir. Depresyon ve anksiyete arasındaki ilişkiyi daha iyi anlamak için çalışmalar devam etmektedir.

Paylaşın

Eko-Kaygı Nedir?

0

Eko-kaygı, gelecekteki çevresel felaketin kronik korkusudur. Bu korku genellikle iklim değişikliğinin etkisini yaşamanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Eko-endişeden muzdarip bireyler, iklim değişikliğinin çevrede geri dönülmez değişikliklere neden olduğu bir dünyada geleceklerinden endişe duyuyorlar.

Haber Merkezi / Eko-kaygı en çok gençlerde görülür ve bireyin iklim değişikliğinin etkileriyle ilgili deneyimine bağlı olarak farklı şekilde deneyimlenir. Eko-kaygı, iklim değişikliğinin etkilerinden daha ciddi şekilde etkilenenlerde daha belirgindir.

Bunlar arasında iklim değişikliğinin doğrudan etkileriyle mücadele etmek için en az kaynağa sahip olanlar ve iklim değişikliğinin etkilerini her gün çalışarak görenler var. Ek olarak, iklim değişikliği ile ilgili medyayı düzenli olarak tüketen bireylerde daha yüksek düzeyde eko-kaygı bildirilmektedir.

Eko-kaygı yaşayan büyük bir genç nüfus, duygularının devlet kurumlarının ve kurumsal kuruluşların eylemsizliğinden filizlendiğini bildiriyor.

Buna cevaben, bazı araştırmacılar bu tepkilerin teşhis edilebilir bir zihinsel durum yerine çevreye yönelik varoluşsal tehditlere verilen normal tepkiler olarak görülmesi gerektiğini iddia ediyor.

Diğerleri, iklimle ilgili kaygının kişinin zihinsel sağlığına ve esenliğine ciddi şekilde zarar verebileceğini belirterek bu argümana karşı çıkıyor. Ayrıca, umutsuzluk içerdiği için eko-endişenin gezegen hakkındaki normal korkulardan ayrı olduğunu savunuyorlar. Eko-anksiyete, ne yapacağınızı bilmediğiniz veya yapabileceğiniz hiçbir şey olmadığı hissi ile ilişkilidir.

Eko-kaygı tehlikesi

Araştırmacılar eko-kaygıyı, karar vermeyi engelleyen, hayattaki farklı şeyler hakkında endişelenmeyi içeren genelleşmiş kaygı bozukluğuna benzetiyorlar. Bundan yola çıkarak bazıları, eko-kaygı ile ilişkili umutsuzluk ve endişenin, iklim değişikliğinin etkilerini azaltmak için gerekli eylemleri önleyebileceğini öne sürüyor.

Eko-kaygıyı azaltmanın yolları

  • Kişinin çevresel ihtiyaçlarına göre uyarlanmış afet kiti (örneğin, yangına meyilli alanlarda yangın güvenlik ekipmanı); Bir afet karşısında hazırlıklı olunacağının iç huzurunu sağlar.
  • Olumsuz duygularla başa çıkmaya yardımcı olan şeyler (ör. uygulamalar, müzik, kitaplar, fiziksel şeyler vb.); Olumsuz duygular yaşarken daha önce rahatlık sağlayan bir şeye sahip olmak önemlidir.
  • Çevrenizdekilerle (örneğin, aile, yakın arkadaşlar ve topluluk üyeleriyle) bir plan oluşturmak; Birliktelik, güvenlik hissi yaratır ve duyguları veya çaresizliği azaltır.

İklim değişikliğinin çevre üzerindeki geri döndürülemez etkisi hakkında düşünmek kaygıya neden olabilir ve genellikle eko-kaygı olarak adlandırılır. İklim değişikliğine bağlı afetlerle mücadele etme olanaklarına sahip olmayan daha yoksul ülkelerdeki bireyler ve doğayla iç içe yaşayan toplumların üyeleri, orantısız şekilde daha yüksek düzeyde eko-kaygı yaşamaktadır.

‘Eko-kaygı’ kavramı son yıllarda araştırmacılar ve medyada daha popüler hale gelmesine rağmen, kavram tam olarak anlaşılamamıştır. Eko-endişenin teşhis edilebilir bir durum haline gelmesi için daha fazla netliğe ihtiyaç var. İklim değişikliğinin etkisinden orantısız olarak etkilenen bireyleri, yani gençleri ve çocukları dahil ederek daha çeşitli metodolojiler kullanan daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Paylaşın

Diyabetik Koma Nedir? Nedenleri, Tedavisi

0

Diyabetik koma nadir fakat ciddi bir durumdur. Diyabetik hastalarda koma risklerinin ve olası nedenlerinin bilinmesi önemlidir. Diyabet, tipik olarak yüksek kan şekeri ve bu şeker seviyesini azaltamama ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Bu, kan şekerini düşürmekten sorumlu hormon olan insülinin gerçek (tip 1’de olduğu gibi) veya göreceli (tip 2’de olduğu gibi) eksikliğinden kaynaklanabilir.

Diyabetli kişilerde komanın üç ana nedeni vardır: diyabetik ketoasidoz, şiddetli hipoglisemi ve hiperglisemik hiperosmolar durum. Bununla birlikte, dünya genelinde diyabet prevalansının artmasına rağmen, bu nedensel durumların iyileştirilmiş tanı ve erken tedavisi, diyabetik komaya bağlı ölüm riskini azaltmıştır.

Örneğin bir glükometre, bilinçsiz diyabetik bir hastada yüksek veya düşük kan şekerini saniyeler içinde tespit edebilir ve bu, laboratuvarda bir saat içinde doğrulanabilir. Ayrıca, yaygın uyarılar ve üç durumun olasılığına ilişkin bilgi nedeniyle, çoğu hasta koma başlamadan önce acil servise getirilmektedir.

  • Çok düşük kan şekeri veya şiddetli hipoglisemi; Beyindeki kan şekeri seviyesi kritik bir seviyeye (3,5 mmol/l’nin altına) düşerse, kişi bilincini kaybetme ve diyabetik komaya girme riski altındadır. Normalde, kan şekeri düşmeye başladığında, vücut bunu kan şekerini yükselterek insülinin hareketlerine karşı çıkan bir hormon olan glukagon salgılayarak telafi eder. Bir kişi aşırı dozda insülin veya diğer anti-diyabetik ilaçlar almışsa, çok fazla alkol tüketmişse veya alışılmadık miktarda egzersize katılmışsa (özellikle de insülin kullanıyorsa) koma oluşma olasılığı daha yüksektir.
  • Diyabetik ketoasidoz; Bu daha çok tip 1 diyabetli veya insülin kullanan kişilerde görülür. İnsülin eksikliği varsa, vücut kandaki glikozu enerji için kullanamaz ve bunun yerine yağlar onu sağlamak için parçalanır, bu da keton adı verilen asidik bileşikler oluşturur. Vücutta birikmiş ketonlar, ketoasidoz adı verilen bir duruma neden olur. Ketoasidoz, kaçırılan bir insülin dozunun bir sonucu olarak veya akut enfeksiyon, yaralanma veya insülinin etkilerine karşı koyan hormonlarda artışa neden olan ameliyatın bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.
  • Hiperosmolar hiperglisemik durum (HHS); Bu durum şiddetli dehidrasyon ve çok yüksek kan şekeri ile karakterizedir. Kaçırılan bir insülin dozu, akut enfeksiyon veya yaralanma ve ağır yiyecek veya şeker alımı, komaya yol açacak kadar şiddetli HHS’nin en yaygın nedenleridir. Bu tür koma, birkaç gün veya hafta içinde yavaş yavaş gelişir.

Tedavisi;

Şiddetli hipoglisemi; 

Kandaki ve beyindeki şeker seviyesi normalin altına düşerse bilincini kaybetme ve şeker komasına girme riski artar. Şiddetli hipoglisemiye bağlı koma, bir hasta aşırı dozda insülin veya diğer anti-diyabetik ilaçlar almışsa, hasta hipoglisemik iken sistemde alkol varsa veya egzersiz vücudun glikojen arzını azaltmışsa ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

Hipoglisemiyi tedavi etmek için glukagon uygulanabilir. Sağlıklı bireylerde, kan şekerindeki düşüş, kan şekerini yükselten glukagon salınımı ile telafi edilir. Ancak diyabetik bireyde bu reaksiyon gerçekleşmez ve ekzojen glukagon verilmesi gerekir. Acil bir önlem olarak, glikozlu bisküviler gibi glikoz açısından zengin yiyecekler yenebilir veya bir glikoz çözeltisi enjeksiyonu uygulanabilir. Diyabetli kişilere, semptomlar ortaya çıkar çıkmaz yemek yemeleri ve hipoglisemiye karşı koymaları için yanlarında şekerli bisküviler taşımaları tavsiye edilir.

Diyabetik ketoasidoz;

Bu, diyabetleri için insülin alan kişilerde daha yaygındır. Bu durumdan kaynaklanan komalar, kişi insülin dozunu kaçırdığında ortaya çıkabilecek keton adı verilen kanda asidik bileşiklerin birikmesiyle indüklenir. Ketoasidoz, bir kişi, her ikisi de insülinin etkilerine karşı koyan hormon seviyelerini yükseltebilen akut bir yaralanma veya enfeksiyon geçirmişse ortaya çıkabilir. Anestezi ve cerrahi de bu şekilde hormon seviyelerini değiştirebilir. Tedavi, dehidrasyonu düzeltmek için izotonik intravenöz sıvıların verilmesini ve kayıp elektrolitlerin sodyum, potasyum, magnezyum ve fosfat takviyeleri ile değiştirilmesini içerir. İnsülin, kan şekerini azaltmak ve ketoasidozu tersine çevirmek için intravenöz olarak uygulanır.

Hiperglisemik hiperosmolar durumu;

HHS’den kaynaklanan komalar, şiddetli dehidrasyon ve çok yüksek kan şekeri ile karakterizedir. Tedavi, kan şekeri seviyelerini düşürmek için hızlı insülin verilmesini ve intravenöz sıvılar kullanılarak dehidrasyonun düzeltilmesini içerir. Sıvılar insülinden en az 30 ila 60 dakika önce verilmelidir. Elektrolitler de gerektiğinde değiştirilebilir ve bazı hastalarda enfeksiyonu temizlemek için antibiyotik gerekebilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Diyabetik Hipoglisemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Hipoglisemi veya düşük kan şekeri, kandaki glikoz seviyelerinin kritik bir seviyenin altına düştüğü bir durumdur. Glikoz, çeşitli vücut işlevleri için enerji sağlar ve bu nedenle hayatta kalmak için hayati önem taşır.

Haber Merkezi / Glikoz, yediğimiz gıdalardan elde edilen en önemli enerji kaynaklarından biridir. Glikozun ana kaynaklarından biri karbonhidrat besin grubudur. Pirinç, patates, ekmek, süt, tahıl, tatlılar, meyve ve sebzeler önemli glikoz ve diğer şeker kaynaklarıdır.

Yutulduğunda, glikoz yiyeceklerden kana emilir ve çeşitli hücre işlevleri için enerji sağlamak üzere onu vücudun hücrelerine taşır. Bu glikoz alımı, karındaki pankreasın beta hücrelerinde üretilen insülin adı verilen bir hormon tarafından düzenlenir. İnsülin, karaciğer ve iskelet dokusunun glikojen şeklinde depolandığı glikozu almasına yardımcı olur. 

Yağ hücreleri ayrıca glikozu alır ve trigliserit olarak depolar. Kan şekeri düştüğünde, glikoz seviyelerinin çok düşmesini durdurmak için pankreas tarafından glukagon adı verilen başka bir hormon salınır. Glukagon, karaciğeri, depolanmış glikojeni daha sonra kana salınan glikoza dönüştürmek için uyararak insülinin etkilerine karşı koyar.

Şeker hastalığında glikoz

Tip 1 diyabette insülin salgılayan pankreatik hücreler otoimmün atak sonucu yok edilir ve vücut hiç insülin üretemez. Bu nedenle glikoz, hücreler tarafından alınıp kullanılmaktan ziyade kanda kalır. Tip 2 diyabette, üretilen insülin miktarı hücrelerin kandan yeterli düzeyde glikoz almasına imkan vermeyecek kadar düşük olduğu için kan şekeri seviyeleri normalden daha yüksektir. Bu nedenle tip 1 diyabete “gerçek” bir eksiklik ve tip 2 diyabete göreli bir insülin eksikliği neden olur.

Diyabetli kişilerde  ayrıca çok düşük kan şekeri seviyelerine karşı bozulmuş bir glukagon tepkisi vardır. Şeker hastaları kan şekerlerini düşürmek için insülin alırlarsa, bu bozulmuş glukagon yanıtı, kan şekeri çok düştüğünde normale dönmeyeceği anlamına gelebilir ve bu nedenle onları hipoglisemi riskine sokar.

Belirtileri

Hipoglisemi aniden ortaya çıkabileceği gibi, az miktarda glikozdan zengin gıda tüketerek de hızla düzeltilebilir. Ancak tedavi edilmezse beyindeki kan şekerini düşürerek kafa karışıklığına ve bilinç kaybına, kasılmalara ve hatta hipoglisemik komaya ve ölüme neden olabilir. Semptomlardan bazıları titreme, çarpıntı, kaygı, terleme, açlık, sersemlik, kafa karışıklığı, konuşma bozukluğu ve yorgunluğu içerir.

Nedenleri

Diyabetik hastalarda hipogliseminin nedenleri şunlardır:

  • Diyabet ilaçları; Hipoglisemi en sık antidiyabetik ilaçların bir yan etkisi olarak ortaya çıkar. İnsülin kullanımı, hipogliseminin en yaygın nedenidir ve özellikle aşırı dozda insülin alındığında veya ilaç gıda alımı olmadan uygulandığında ortaya çıkması muhtemeldir.İnsülin üretimini artırarak çalışan oral ilaçların örnekleri arasında klorpropamid, glimepirid, glipizid ve gliburid bulunur. Kan şekerinde düşüşe neden olabilecek diğer oral ilaçlar arasında repaglinid, nateglinid ve sitagliptin bulunur. Bu diyabet ilaçlarının bir kombinasyonu da hipoglisemiye neden olabilir. Ancak metformin, akarboz, pioglitazon ve miglitol gibi bazı antidiyabetik tedaviler hipoglisemiye neden olmaz.
  • Yemek saatleri; İnsülin ve diğer kan şekerini düşürücü ilaçları kullanan kişilerde öğünlerin ve yemek yeme zamanlaması çok önemlidir. Normal veya normale yakın bir kan şekeri seviyesinin korunması için alınan insülin miktarının yenen gıda miktarı ile dengelenmesi gerekir. İnsülin tavsiye edildiği şekilde alınmazsa ve karbonhidrat alımı çok azsa veya hiç yoksa hipoglisemi olasıdır. En yaygın olarak, gecikmiş veya kaçırılmış öğünler veya atıştırmalıklar nedeniyle oluşur.
  • Alkol alımı; Özellikle yemek yemeden aşırı miktarda alkol tüketen kişilerde hipoglisemi riski artar.
  • Yoğun egzersiz; Özellikle yeterli gıda alımı olmadan yapılan şiddetli egzersiz, glikojen seviyelerini tüketir ve kan şekerinde ciddi bir düşüş olabilir.

Tedavisi

Diyabetli kişilerde diyabetik hipoglisemi riski yüksektir. Bu, en yaygın olarak, aşırı dozda insülin veya diğer hipoglisemik ajanlardan kaynaklanır, özellikle aşırı doz, gecikmiş veya atlanmış bir yemek, alkol alımı veya normalden daha fazla fiziksel eforla çakışırsa. Hipoglisemi diyabetik komaya ilerlemeden önce erken teşhis edilip tedavi edilmelidir.

Kan şekeri seviyesi 70mg/dL’nin altında olan kişilerin glikozdan zengin yiyecek ve içecekler tüketmeleri, şeker hastalarının hipoglisemi semptomlarını fark ettikleri takdirde tüketmeleri için her zaman yanlarında bulundurmaları tavsiye edilir. Bu yiyeceklerden bazıları şunlardır:

  • 120 gram herhangi bir meyve suyu
  • 120 gram diyet olmayan meşrubat
  • 1 yemek kaşığı şeker veya bal
  • 240 gram süt
  • 5-6 adet sert şeker
  • 3 veya 4 glikoz tableti
  • Yaklaşık 15 g karbonhidrat miktarında glikoz jeli

Yukarıdaki yiyeceklerden herhangi biri tüketildikten yaklaşık 15 dakika sonra kan şekeri kontrol edilmeli ve hala 70mg/dL’nin altındaysa maddelerden bir porsiyon daha yenilmelidir. Bir sonraki uygun öğün yaklaşık bir saat uzaklıktaysa, kan şekerini yükseltmek için bir ara öğün yenebilir.

Orta ila şiddetli hipoglisemisi olan kişilerde bilinç kaybı riski vardır. Bu kişilere kan şekerini hızla yükseltmek için glukagon enjeksiyonu yapılabilir. Ancak, bir kişiyi bilinçsizken beslemeye teşebbüs edilmemelidir, çünkü bu boğulmaya neden olabilir. Kişi bilincini kaybederse, genellikle %5 dekstroz solüsyonu şeklinde intravenöz glukoz verilebilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Diyabetik Ketoasidoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Diyabetik ketoasidoz (DKA), diabetin bir komplikasyonudur. Dehidrasyon, şok ve bazı durumlarda bilinç kaybı ile birlikte kan şekerinde veya hiperglisemide ciddi bir artış ile karakterizedir. Bu durum vücutta insülin eksikliğinden kaynaklanır.

Haber Merkezi / DKA, tip 1 diyabetli veya kan şekeri kontrolü için insülin alan tip 2 diyabetli kişilerde daha yaygındır. Tip 1 diyabetli küçük çocuklar diyabetik ketoasidoz açısından en büyük risk altındadır.

Nispeten insülin eksikliği nedeniyle kan şekeri yükseldiği için, vücut bu glikozu kandan alamaz ve bunun yerine karaciğerdeki yağların parçalanması yoluyla enerji sağlanır. Bu yağ yıkımı, vücutta biriken ve kanın asidik hale gelmesine (ketoasidoz) neden olan ketonlar adı verilen oldukça asidik bileşikler üretir.

Nedenleri

DKA genellikle vücutta insülin ihtiyacını artıran faktörlerden kaynaklanır. Bunlar şunları içerir:

  • Akut enfeksiyon
  • Kaçırılan insülin dozları
  • Büyük yaralanma veya ameliyat
  • Alkol veya uyuşturucu kullanımı

Belirtileri

DKA’nın semptomları şunları içerir:

  • Aşırı susuzluk
  • Çok miktarda idrar çıkarmak
  • Karın krampları
  • Kusma
  • Derin ve hızlı nefes alma veya hiperventilasyon
  • Şiddetli vakalarda cilt serin ve nemli olabilir ve kişi susuz görünebilir, hızlı kalp atışı, sığ nefes alma, bulanık görme ve hatta bilinç kaybı yaşayabilir.
  • Nefeste aseton ve ketonların varlığı nedeniyle meyveli veya keskin kokulu nefes.

Teşhisi ve tedavisi

DKA durumunda, kan aşağıdaki özelliklere sahiptir:

  • Kanın pH’ı normal 7.3’ün altında
  • Kan ve idrarda keton seviyeleri yüksek
  • Kan ozmolaritesi düşük
  • Düşük kan potasyumu olabilir

DKA’nın erken teşhis edildiği durumlarda, göreceli insülin eksikliğini düzeltmek için bir insülin enjeksiyonu genellikle durumu tedavi etmek için yeterlidir. Koma, dehidratasyon ve beyin hasarı gibi hayatı tehdit eden komplikasyon riski daha yüksek olduğundan, daha şiddetli ve ileri hastalığı olan kişilerin hastaneye yatırılması gerekir. Bu kişilere dehidrasyonu düzeltmek için sıvı ve hiperglisemiyi düzeltmek için insülin kombinasyonu verilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Diyabetik Mastopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Diyabetik mastopati (DMP), tip 1 veya tip 2 insüline bağımlı diyabetes mellitusun (IDDM) meme ile ilgili bir komplikasyonudur. Bir memede veya her iki memede sert, lifli ve ağrısız kitleler olarak kendini gösterir. Bu kitleler iyi huylu ve düzensiz şekillidir. İlginçtir ki bu durum erkeklerde de görülmektedir.

Haber Merkezi / DMP’deki klinik bulgular çoğunlukla yetersizdir. DMP’de görülen kitleler büyük ve ağrısızdır ve meme karsinomlarında görülenlerden kolaylıkla ayırt edilemezler. Özellikle hastalığın son evresinde her iki memede de yaygın olarak bulunur. Ayrıca genellikle kronik diabetes mellitusun diğer komplikasyonları eşlik eder. Bu durumu tam olarak belirlemek ve karsinomdan ayırt etmek gereksiz cerrahi işlemlerden kaçınmak için kritik öneme sahiptir.

DMP’nin teşhisi sırasında patologların çok dikkatli olmaları gerekir çünkü yanlış teşhis edilmesi kolaydır ve bir süre sonra tekrarlayabilir. DMP kitleleri meme kanserindekilere benzediğinden, patologlar ve radyologlar ikisi arasında ayrım yapabilmelidir. Doğru bir teşhis, hastaları istenmeyen cerrahi biyopsilerden kurtarabilir. DMP’nin meme kanserine veya stromal neoplastik hastalıklara yol açtığını gösteren hiçbir kanıt yoktur.

Belirtileri

DMP semptomları, bir kişiden diğerine yoğunluk açısından büyük ölçüde değişir. Semptomlar genellikle adet döngüsünün başlangıcından kısa bir süre önce veya adet öncesi sendrom sırasında ortaya çıkar.

DMP’nin en yaygın semptomları şunları içerir:

  • Memede hassasiyet, hafif gerginlik veya ağrı
  • Memede sert ve ağrısız çoklu nodüller şeklinde ele gelen şişlikler
  • Meme ucunda sıvı salgılanması kistlerin yaygın bir belirtisidir.

Patolojisi

DMP, bir stromal fibrozis ve lenfositik mastitis şeklidir. Kanallar, damarlar ve lobüller çevresinde ağırlıklı olarak B hücreli lenfositleri içeren fibrozis ve infiltrat görülür.

DMP’nin kesin patogenezi henüz tam olarak anlaşılmamıştır ve oyunda immünolojik bir reaksiyona neden olan muhtemelen birden fazla faktör vardır. DMP, bir tür lenfositik mastit olarak tedavi edilir ve Sjögren sendromu, sistemik lupus eritematozus ve Hashimoto tiroiditi gibi diğer immünolojik meme hastalıkları kategorisine dahil edilir.

Nedenleri

DMP’nin arkasındaki kesin neden hala bilinmiyor. Durum, bir tür oto-bağışıklık reaksiyonu olarak kabul edilir. Bazı teoriler, eksojen insülinin, DMP’de görülen tümörlerin gelişmesine yol açabilecek bir inflamatuar veya immünolojik reaksiyona neden olabileceğini öne sürmektedir.

Ayrıca, üretimdeki artış ve kollajen yıkımındaki azalmanın bir sonucu olarak hücre dışı matrisin genişlemesinin bir sonucu olabilirler. Bu, bazen hiperglisemi nedeniyle bağ dokularında olur.

DMP’nin tip I diabetes mellitusta tip II diabetes  mellitustan daha yaygın olduğu bulunmuştur . Bazı çalışmalar, DMP’nin belirli özelliklerinin tiroidit gibi otoimmün hastalıklarınkine benzer olduğunu bildirmektedir. Patolojide ve radyoloji ile ilgili literatürde bu durumla ilgili yayınlanmış birçok rapora rağmen, genç diyabetik hastalarda rutin meme muayeneleri nadir olduğu için DMP’nin tanısı yetersizdir.

Hem görüntüleme hem de fizik muayene, DMP’yi meme kanserinden ayırt edebilecek kesin kanıtlar sağlayamıyor. Güçlü bir klinik geçmişi olan ve yüksek DMP olasılığı olan bazı vakalarda, ilk tanıda ultrason eşliğinde yapılan bir çekirdek biyopsisinin yardımcı olduğu gösterilmiştir.

Tanısı

Diyabetik mastopati (DMP) genellikle hastaların kendileri tarafından keşfedilir ve bunu düzensiz ve ağrısız bir yumru olarak tanımlarlar. Aile hekimini bilgilendirdikten sonra mamografi ve meme ultrasonu tetkiklerini içeren meme kanseri tarama işlemlerine başlanır.

Görüntüleme çalışmaları bittiğinde ve bulgular yetersizse bulguları doğrulamak ve meme kanserini ekarte etmek için biyopsi yapılır. Histolojik analiz, DMP’yi meme karsinomundan ayırt etmeye yardımcı olan önemli bir yöntemdir.

DMP lezyonları çeşitli boyutlardadır ve memenin herhangi bir kadranında bulunabilir, ancak subareolar bölgede görülmeleri daha yaygındır. Ultrasonogramlarda belirgin akustik gölgeleme ile ayrı bir kütle belirgin olsa da, DMP’nin belirli özellikleri genellikle görüntüleme çalışmalarında net değildir. Ayrıca mamogramlar, mikrokalsifikasyon veya mimari bozulma belirtisi olmaksızın homojen ve yoğun glandüler dokuyu ortaya çıkarabilir. Ne yazık ki, radyolojik ve klinik çalışmalar DMP’yi meme kanserinden ayırmada pek yardımcı olmuyor.

Diyabetik mastopati tanısında kullanılabilecek DMP’nin radyografik özellikleri aşağıda özetlenmiştir. 

Diyabetik mastopatide mamografi; Meme kitlelerinin mamografik bulguları genellikle, genellikle glandüler doku ile çevrili, zayıf tanımlanmış lezyonlar gösterir. Bu, DMP durumunda mamografik çalışmaları daha zor hale getirir.

Diyabetik mastopatide meme ultrasonu; Memenin ultrasonografisi sıklıkla hipoekoik ve net arka akustik gölgeleme ile şekilsiz kitleleri ortaya çıkarır. Sonografik özellikler genellikle meme kanseri gibi daha ciddi vakaların özelliklerini taklit eder.

Diyabetik mastopatide meme MRG’si; Memenin MRG’si, daha az yaygın kontrast madde artışından meme kanserinden ayırt edilemeyen hızlı, yoğun yoğunlaştırmaya kadar çeşitli bulgulara yol açar.

Klinik bulgular görüntülemeden sonra çoğunlukla sonuç vermez ve bu kitleler daha sıklıkla doktorlar tarafından meme karsinomu olarak yanlış teşhis edilir. Bu durumu tam olarak belirlemek ve karsinomdan ayırt etmek, gereksiz cerrahi işlemlerden kaçınmak için kritik öneme sahiptir. 

Diyabetik mastopatide histolojik inceleme; Histolojik inceleme, DMP tanısını doğrulamanın tek yoludur. DMP kitlelerinin histolojik incelemesi, çevre meme dokusundan bir dereceye kadar ayrılmış, sert, beyaz, homojen lezyonlar gösterir. Açık fibrozis ve kanalların ve lobüllerin çevresinde lenfositlerin varlığı vardır. Histolojik analiz sırasında çok az yağ dokusu veya hücresel materyal görülür veya hiç görülmez. DMP durumundaki sitolojik görüntüler, kanalların, damarların ve lobların olgun lenfositler tarafından yoğun şekilde sızdığını gösterir. DMP’ye özgü genel patognomonik bulgular arasında epiteloid fibroblastlar, keloidal fibroz ve lenfositik duktit veya lobülit bulunur.

İnce iğne aspirasyonu kullanılarak numune alınması zordur çünkü DMP kütleleri genellikle iğne geçişlerine dirençlidir. Ayrıca, hücresel verim, DMP’li hastaların %70’e kadar olan kısmında teşhis ihtiyaçları için genellikle yetersizdir. Bu nedenle kor biyopsi tanısal verim açısından daha iyi bir yaklaşımdır.

Diyabetik mastopatide ayırıcı tanı; DMP’nin teşhisi sırasında patologların çok dikkatli olmaları gerekir, çünkü yanlış teşhis edilmesi kolaydır ve bir süre sonra tekrarlayabilir. DMP kitleleri meme kanserindekilere benzediğinden, patologlar ve radyologlar ikisi arasında ayrım yapabilmelidir. Doğru bir teşhis, hastaları istenmeyen cerrahi biyopsilerden kurtarabilir. DMP’nin meme kanserine veya stromal neoplastik hastalıklara yol açtığını gösteren hiçbir kanıt yoktur.

Hastanın tıbbi öyküsünün radyolojik, fiziksel ve patolojik incelemelerle dikkatli bir şekilde ilişkilendirilmesi DMP tanısı için çok önemlidir. Tanının doğrulanmasından sonra, kitle veya topakları araştırmak için bir tanı yöntemi olan ince iğne aspirasyon sitolojisi (İİAS) ile hastalar izlenebilir.

Yönetim ve tedavi

DMP teşhisi doğrulandıktan sonra, kitleler genellikle rahatsız edilmeden bırakılır. Daha genç kadınlarda düzenli aralıklarla (genellikle yılda bir) ultrason muayeneleri önerilir. Daha yaşlı hastalar için yıllık klinik muayeneler, mamografi ve ultrason önerilir. Hasta yaşlandıkça mastopati kitlelerinin boyutu ve sayısı artabilir ve tüm yeni lezyonların iyi huylu ve kötü huylu olmadığından emin olmak için ince iğne veya kor biyopsileri ile araştırılması gerekir.

Diyabetik mastopati kitlelerinin cerrahi olarak çıkarılması bir seçenek olsa da, hasta ve doktor arasında karar verilmesi gereken bir şeydir. Cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra lezyonların yeniden büyüme oranı yaklaşık %32’dir ve genellikle cerrahiden sonraki 5 yıl içinde gerçekleşir. Memedeki yumruların tedavi olmaksızın kaybolduğuna dair bir kanıt olmamasına rağmen, lezyonların meme kanserine dönüşmesini destekleyen hiçbir kanıt yoktur, bu nedenle ameliyattan kaçınılabilirse bu en iyisi olacaktır.

Ne olursa olsun, tüm DMP hastalarına durumun olası komplikasyonları hakkında bilgi verilmeli ve göğüslerini kendi kendilerine muayene etmeleri öğretilmelidir. Göğüslerinde kitlelerin sayısında veya büyüklüğünde herhangi bir değişiklik fark ettiklerinde doktorlarına danışmaları tavsiye edilmelidir. Hastalar, herhangi bir yeni lezyon bulur bulmaz doktorları tarafından yeni topaklar araştırılmalıdır.

Prognoz

DMP, ölümcül bir hastalığa yol açan kötü huylu veya kötü huylu bir durum değildir. Hastalık tekrarlasa da tedavi gerektirmeyen kendi kendini sınırlayan bir durum olarak kabul edilir. Bugüne kadar, DMP topaklarının malign transformasyonu bildirilmemiştir.

DMP genellikle hastaların kendileri tarafından keşfedilir. Düzensiz ve ağrısız bir yumru olarak tanımlayabilir ve meme kanseri için tarama prosedürlerini başlatacak olan aile hekimlerini bilgilendirebilirler. Bu, mamogramları ve meme ultrasonu çalışmalarını içerir, ancak bulgular genellikle yetersizdir ve bulguları doğrulamak ve meme kanserini ekarte etmek için bir biyopsi yapılması gerekir. 

Çekirdek biyopsisi doktorlar tarafından şiddetle tavsiye edilir çünkü lezyonlar ve topaklar zamanla boyut ve sayı olarak artabilir ve bu tür biyopsi ultrason tarafından yönlendirilir ve dokuları kitlelerin çekirdek kısmından uzaklaştırır. Histolojik analiz, DMP’yi meme karsinomundan ayırt etmeye yardımcı olan çok önemli bir yöntemdir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Diyabetik Nefropati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Diyabetik nefropati, şeker hastalığının böbreklere verdiği zarardır. Tip 1 diyabetli bireylerin yaklaşık %50’si, hastalığı geçirdikten sonraki 10 yıl içinde nefropati geliştirecek ve tip 2 hastalığı olanların yaklaşık %20’sinde 20 yıl içinde nefropati geliştirecektir.

Haber Merkezi / Diyabette ortaya çıkan sürekli yüksek kan şekeri, sonunda böbrekler, gözler ve kalp dahil olmak üzere çeşitli organlara zarar verebilir. Diyabetik nefropatinin genellikle sessiz bir başlangıcı vardır, yani böbreğin çoğu hasar görene kadar tespit edilemeyebilir.

Belirtileri;

  • Su tutma nedeniyle ayak bileklerinde, ayaklarda, alt bacaklarda veya ellerde ödem veya şişme.
  • İdrarla atılan aşırı protein nedeniyle köpüklü veya köpüklü idrar. Bu en sık günün ilk idrarında görülür.
  • Sıvı tutulması ve ödem nedeniyle kilo alımı
  • Mide bulantısı ve kusma
  • İştah kaybı
  • Kendini kötü ve yorgun hissetmek
  • Genel kaşıntı
  • Baş ağrısı
  • Hıçkırık
  • Yüksek tansiyon

Tedavisi;

Diyabetik nefropati tedavisinin ana hatları;

Diyabetik nefropati taraması Diyabetik nefropatinin erken evrelerinde, bireylerde semptom görülmeyebilir, çünkü bunlar yalnızca hastalığın sonraki evrelerinde böbrekler zaten hasar gördüğünde ortaya çıkma eğilimi gösterir.

Diyabetik nefropati, uzun süredir diyabetli hastalarda oldukça yaygın olduğundan, bu hastaların diyabetik nefropati açısından düzenli olarak taranması önemlidir. İdrar albümini ve kan kreatinin değerlendirmesi gibi rutin böbrek fonksiyon testleri, durumu henüz erken evrelerdeyken kontrol etmek için yapılır. Tedaviye erken başlamak, çoğu şeker hastasında böbrek hastalığının ilerlemesini önler veya yavaşlatır.

Kan şekeri kontrolü Şeker; Hastalarında böbrek hasarının temel nedeni kontrolsüz yüksek kan şekeridir. Kısıtlı bir diyetle birlikte insülin veya diğer antidiyabetik ilaçları kullanarak sıkı kan şekeri kontrolü, diyabetik böbrek hastalığının ilerlemesini önlemeye veya yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

Tansiyon kontrolü; Sıkı tansiyon kontrolü, diyabetik bireylerin böbrek hastalığı, kalp hastalığı ve diyabetin diğer komplikasyonlarına karşı korunmasına yardımcı olabilir. Kanıtlar, sistolik kan basıncındaki her 10 mm Hg’lik düşüşün, nefropati gibi diyabet komplikasyonlarının gelişme riskinde %12’lik bir azalma ile ilişkili olduğunu göstermektedir. İdeal olarak, sistolik kan basıncının 120 mmHg’nin altında ve diyastolik kan basıncının 80 mmHg’nin altında tutulması gerekir.

Renin-anjiyotensin-aldosteron sistemi Renin-anjiyotensin-aldosteron sistemi adı verilen düzenleyici bir hormon sistemi, kan basıncını kontrol eder ve vücudun sıvı içeriğini dengeler. Kan hacmi düşük olduğunda, böbrekler anjiyotensinojeni anjiyotensin I’e dönüştüren renin salgılar. Anjiyotensin I daha sonra kan basıncını yükseltmek için damar daralmasını uyaran güçlü bir vazo-aktif peptit olan anjiyotensin II’ye dönüştürülür.

Anjiyotensin 2 ayrıca böbreklerin kandaki sodyum ve suyu yeniden emmesine neden olan aldosteron salınımını tetikler, bu nedenle vücut sıvısının hacmini arttırır ve kan basıncını yükseltir. Anjiyotensin I’in anjiyotensin II’ye dönüşümüne anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) aracılık eder. Nalapril ve kaptopril gibi ACE inhibitörleri bu dönüşümü engeller ve daha düşük kan basıncının korunmasına yardımcı olur. Ajanlar ayrıca diyabetli bireylerde böbrek hasarı riskini azaltabilir.

Sonuç

Tedavi edilmediğinde, diyabetik nefropati sonunda son dönem böbrek hastalığına yol açabilir. Hastalığın ilk aşamalarında diyabetik nefropati böbreklerde patolojik hasara neden olmaz ve geri dönüşümlüdür. Durum ilerlerse böbrekler hasar görmeye başlayacak ve gromerüler filtrasyon hızı düşecektir.

Böbrek hasarının boyutu, evre 2 hastalıkta olduğu gibi hafif ve semptomsuzdan, kanda atık ürünlerin birikmesine neden olan önemli ölçüde azaltılmış bir filtrasyon hızı ile karakterize edilen son evre böbrek hastalığına kadar değişebilir.

Bu kadar ilerlemiş hastalığı olan kişiler sonunda hayatta kalmak için diyalize veya böbrek nakline ihtiyaç duyarlar. Bu kişilerde ayrıca yüksek tansiyon, kalp hastalığı, kemik hastalığı ve anemi gibi böbrek hastalığı komplikasyonları olabilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos