image

Binder Tipi Nazomaksiller Displazi Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Binder tipi nazomaksiller displazi ilk olarak 1882’de tanımlandı. Binder tipi nazomaksiller displazinin bir sendrom mu yoksa birliktelik mi olduğu konusunda bazı tartışmalar vardır. Sendrom tipik olarak bir grup semptomun sürekli olarak birlikte ortaya çıktığı genetik bir bozukluktur.

Haber Merkezi / Binder tipi nazomaksiller displazi, doğumda mevcut olan (konjenital) nadir görülen bir gelişimsel kusurdur. Bozukluk, yüzün orta kısmının, özellikle burun ve üst çeneyi (maksillonazal bölge) içeren bölgenin az gelişmesi (hipoplazi) ile karakterize edilir. Bozukluğun spesifik semptomları ve şiddeti bir kişiden diğerine değişebilir.

Karakteristik semptomlar anormal derecede kısa, basık bir burun ve üst çene kemiğinin (maksiller kemik) az gelişmişliğini içerir. Binder sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Vakaların çoğu sporadik olarak ortaya çıkıyor gibi görünmektedir, ancak ailesel vakalar da bildirilmiştir. Cerrahi ve ortodontik tedavi önerilir.

Bozukluğun karakteristik bulgusu, yüzün orta veya orta kısmının anormal gelişimidir (displazi). Orta yüz anormal şekilde basık görünüyor. Bazı hastalarda frontal sinüsler az gelişmiş veya hiç olmayabilir. Etkilenen bireylerin kısa bir burnu ve basık burun köprüsü vardır. Burun kemikleri az gelişmiş veya anormal konumlanmış olabilir. 

Sağ ve sol burun deliklerini ayıran kıkırdak ve kemik tabakasının (nazal septum) alt kısmı kolumella olarak bilinir. Kolumella anormal derecede kısadır ve burun delikleri yarım ay veya virgül şeklinde bir görünüme sahiptir. Kolumellanın çok kısa olduğu durumlarda burun delikleri üçgen görünebilir. Üst dudaklar geriye doğru çekik olabilir. Çeşitli burun anormalliklerine rağmen, koku alma duyusu etkilenmez.

Azgelişmişlik (hipoplazi) üst çene (maksiller kemik), Binder tipi nazomaksiller displazinin bir diğer önemli özelliğidir. Maksiller, üst çeneyi oluşturan ve burun boşluklarının, gözlerin kemik boşluklarının (yörüngeler) ve ağzın çatısının (damak) oluşumuna yardımcı olan büyük kemiklerdir. Maksiller ayrıca üst dişlerin yuvalarını içerir. Üst çenenin hipoplazisi, alt çenenin (mandibula) çıkıntı yapmasına veya dışarı çıkmasına neden olabilir (göreceli prognatizm). 

Bununla birlikte, bazı bireylerde alt çene aslında normalden daha uzun olabilir (gerçek prognatizm). Etkilenen bireyler ayrıca, üst dişlerin alt dişlere göre yanlış konumlandırıldığı bir durum olan maloklüzyon geliştirir. Daha spesifik olarak, etkilenen bireyler ters ısırmaya yatkın olabilir (sınıf III maloklüzyon),

Bazı durumlarda, bu durumla bağlantılı olarak ek semptomlar ve fiziksel bulgular bildirilmiştir. Binder tipi nazomaksiller displazili bireyler, omurganın (omurlar) çeşitli malformasyonları açısından yüksek risk altında görünmektedir. 

Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerde işitme bozukluğu, ağzın çatısının tam olarak kapanmaması (yarık damak), gözlerin yanlış hizalanması (şaşılık), kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları), hafif zihinsel yetersizlik ve diğer özellikler görülür. Ancak bu bulgular ile Binder tipi nazomaksiller displazi arasındaki kesin ilişki bilinmemektedir ve bozukluğun semptomlarını temsil etmeyebilirler.

Binder tipi nazomaksiller displazinin altında yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır. Çoğu durumda, bozukluğun görünürde bir sebep olmaksızın (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıktığına inanılır. Ancak tıbbi literatürde birden fazla aile üyesinin etkilendiği aile raporları da mevcuttur. Bu, genetik faktörlerin etkilenen bazı bireylerde rol oynadığını düşündürmektedir. 

Bazı araştırmacılar, Binder tipi nazomaksiller displazinin otozomal dominant veya resesif bir şekilde kalıtsal bir genetik bozukluk olduğunu öne sürmüşlerdir. Diğer araştırmacılar, bozukluğun karmaşık genetik faktörlerden, özellikle birçok farklı genin etkileşiminden, muhtemelen çevresel faktörlerle kombinasyon halinde (çok faktörlü kalıtım) kaynaklandığını öne sürdüler.

Araştırmacılar, Binder tipi nazomaksiller displazi ile ilişkili olabilecek doğum travması, K vitamini eksikliği veya gelişmekte olan bir bebeğin Fenitoin olarak bilinen nöbet önleyici bir ilaca veya bilinen bir anti-kan pıhtılaşması (antikoagülan) ilaca maruz kalması gibi çeşitli çevresel faktörleri tanımlamıştır. varfarin olarak. Hiçbir şüpheli çevresel ajan, Binder tipi nazomaksiller displazi ile kesin olarak ilişkilendirilmemiştir.

Bazı araştırmacılar, belirli Binder tipi nazomaksiller displazi vakalarının aslında, kıkırdak ve kemik gelişimini etkileyen anormallikler (iskelet displazileri) ile karakterize edilen bir grup bozukluk için genel bir terim olan kondrodisplazi punktatanın (CDP) hafif formları veya varyantları olabileceğine inanmaktadır. Çeşitli ek semptomlar ve fiziksel özellikler gelişebilir. 

CDP’nin karakteristik bir bulgusu, uzun kemiklerin “büyüyen kısmında” veya başlarında (noktalı epifizler) veya vücuttaki diğer kıkırdak bölgelerinde küçük, sertleşmiş kalsiyum lekelerinin oluşmasıdır. Bununla birlikte, zamanla epifizyal beneklenme kaybı olur. Binder tipi maksillofasiyal displazi tanısı alan bireylerde ergenlik yaşlarına veya daha büyüklerine kadar aslında CDP olabilir,

Binder sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Teşhisi doğrulamak için belirli özel testler kullanılabilir.

Binder sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları veya dahiliyeciler, ağız ve plastik cerrahlar, kraniyofasiyal cerrahlar, çarpık dişlerin teşhis, önleme ve tedavisinde uzmanlar (ortodontistler), kemik, eklem, bağ ve kas bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlar (ortopedistler), ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, Binder sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Önerilen tedavi, çene ve burun anormalliklerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için çeşitli ortodontik ve cerrahi önlemleri içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik terapötik prosedürler, mevcut spesifik anatomik anormallikler, hastanın genel sağlığı, hastanın yaşı, hasta tercihi ve diğer faktörler dahil olmak üzere her bireydeki bozukluğun doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak değişecektir. 

Genellikle birden fazla cerrahi prosedür gereklidir. Bireysel cerrahi prosedürün spesifik tipi ve zamanlaması, hastalığın ciddiyetine ve hastanın yaşına göre belirlenir. Etkilenen bazı çocuklar çocukluk döneminde tedavi edilirken diğerleri, kemiğin büyümesinin durduğu ergenlik yıllarının sonlarına kadar tedavi edilmez.

Bazı kişiler, yalnızca dişleri düzeltebilen veya çeneyi yeniden konumlandırabilen diş telleri gibi ortodontik cihazlarla tedavi gerektirebilir. Burun (burun) rekonstrüksiyonu, kemik veya kıkırdak greftleri veya alloplastik materyallerin implantasyonu ile gerçekleştirilebilir. Bazı durumlarda, kaburgalardan kıkırdak aşılaması, burnu yeniden yapılandırmak için başarıyla kullanılmıştır (kostokondral greft).

Daha ciddi vakalar, Le Fort I veya II osteotomisi olarak bilinen cerrahi prosedürleri gerektirir. Le Fort I osteotomisi sırasında maloklüzyonu ve varsa damak yarığını tedavi etmek için üst çene kesilir ve yeniden konumlandırılır. Le Fort II osteotomisi, üst çenenin ve burnun yeniden konumlandırılmasını ve yüzün orta kısmının geriye doğru yer değiştirmesinin (retrüzyon) düzeltilmesini içerir.

Burun deformitesinin tedavisi genellikle köprüye kıkırdak greftlerin eklenmesini ve daha fazla çıkıntı ve şekil vermek için ucun desteklenmesini içerir. Bunlar kulaktan olabilir, ancak çoğu durumda daha fazla kıkırdak gerekir ve kaburga kullanılabilir. Dar burun pasajları da tedavi gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Beta Talasemi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Talasemi, düşük hemoglobin seviyeleri, azalmış kırmızı kan hücresi üretimi ve aneminin olduğu bir grup bozukluk için kullanılan bir terimdir. Her biri çeşitli alt tiplere sahip iki ana form vardır: alfa talasemi ve beta talasemi.

Haber Merkezi / Beta talasemi taşıyıcısı olarak da bilinen beta talasemi minör yaygın bir durumdur. Beta talasemi majör ilk kez 1925 yılında Amerikalı bir doktor olan Thomas Cooley tarafından tanımlanmıştır.

Beta talasemi majör, Cooley anemisi olarak da bilinir. Günümüzde beta talasemi majörün klasik klinik tablosu, duruma yönelik tedaviye erken ve düzenli başlandığında nadiren görülmektedir. Anemi ve transfüzyon ihtiyacı nedeniyle, talasemi artık minör yerine ya transfüzyona bağlı talasemi (TDT) ya da transfüzyona bağlı olmayan talasemi (NTDT) olarak tanımlanmaktadır.

Beta talasemi, düşük fonksiyonel hemoglobin seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunur; kanın kırmızı, demir açısından zengin, oksijen taşıyan pigmentidir. Kırmızı kan hücrelerinin ana işlevi, vücuda oksijen iletmektir.

Beta talaseminin, hastalığın ciddiyetini gösteren minör, intermedia ve majör olmak üzere üç ana formu vardır. Beta talasemi minör olan bireylerde genellikle herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik) ve bireyler genellikle hastalığa sahip olduklarından habersizdir.

Bazı kişiler çok hafif anemi yaşarlar. Beta talasemi majörlü bireyler, bozukluğun şiddetli bir ifadesine sahiptir; neredeyse her zaman düzenli kan nakli ve ömür boyu devam eden tıbbi bakım gerektirirler.

Beta talasemi intermedia semptomları geniş çapta değişkendir ve şiddeti, majör ve minör formların iki uç noktası arasındaki geniş aralıkta yer alır. Beta talaseminin karakteristik bulgusu, kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede küçük (mikrositik) olmaları, normal miktarlarda üretilmemeleri ve yeterli fonksiyonel hemoglobin içermemeleri nedeniyle oluşan anemidir.

Sonuç olarak, etkilenen bireyler vücutta yeterince oksijen açısından zengin kan almazlar. Etkilenen bireyler, yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı, baş dönmesi veya baş ağrıları gibi klasik anemi semptomları yaşayabilir. Şiddetli anemi tedavi edilmezse ciddi, hatta hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Etkilenen bireyler düzenli kan nakli ile tedavi edilir. Tekrarlanan kan transfüzyonları nedeniyle beta talasemili bireyler vücutta aşırı demir seviyeleri geliştirebilir (aşırı demir yüklenmesi). Aşırı demir yükü, vücudun birçok sistemini etkileyen çeşitli semptomlara neden olabilir, ancak ilaçlarla tedavi edilebilir.

Beta talasemi, hemoglobin beta ( HBB ) genindeki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır . Beta talasemi minör olan bireylerde bir HBB geninde mutasyon bulunurken , ara ve majör formlara sahip bireylerde her iki HBB geninde de mutasyon vardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Biliyer Atrezi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Biliyer atrezi, karaciğer dışında yer alan safra kanalının (ekstrahepatik safra kanalı) tamamının veya bir kısmının yıkımı veya yokluğu ile karakterize nadir görülen bir gastrointestinal bozukluktur. Safra kanalı, safranın karaciğerden safra kesesine ve nihayetinde ince bağırsağa geçişine izin veren bir tüptür. 

Haber Merkezi / Safra, karaciğer tarafından salgılanan bir sıvıdır ve karaciğerden atık ürünlerin taşınmasında ve yağların ve vitaminlerin bağırsaklar tarafından emilmesini sağlamada önemli bir rol oynar. Biliyer atrezide, safra kanallarının yokluğu veya harabiyeti, karaciğerde anormal safra birikimine neden olur.

Etkilenen bebeklerde ciltte ve göz aklarında sararma (sarılık) ve karaciğerde yara izi (fibrozis) görülür. Bazı durumlarda, kalp kusurları ve bağırsak, dalak ve böbrek malformasyonları dahil olmak üzere ek anormallikler mevcut olabilir.

Biliyer atrezinin semptomları genellikle iki ila altı haftalıkken ortaya çıkar ve ciltte ve göz aklarında sarımsı bir renklenme (sarılık), anormal derecede soluk dışkı ve koyu renkli idrar içerir. Bebeklerde ayrıca şiş (şişmiş) mide ve/veya karaciğerde anormal büyüme (hepatomegali) olabilir.

Altı ila 10 haftalıkken, zayıf kilo alımı, sinirlilik ve/veya kanı bağırsaktan karaciğere taşıyan damarlardaki kan basıncında artış (portal hipertansiyon) gibi ek semptomlar da gelişebilir. Karaciğer içindeki safra kanalları (intrahepatik safra kanalları) da tutulur. Biliyer atrezi tedavi edilmezse karaciğerde kalıcı skarlaşmaya (siroz) ve nihayetinde karaciğer (karaciğer) yetmezliğine neden olabilir.

Safra atrezisi olan bazı çocuklar, kalp malformasyonları (örn. situs inversus, levokardi ve ventriküler septal defektler) ve/veya böbrekler dahil olmak üzere ek konjenital anormalliklere sahip olabilir. Situs inversus, iç organların vücudun normalden zıt tarafında olduğu bir durumdur. Levokardi, kalbin yanlış konumlandırıldığı bir durumdur. (Ventriküler septal defektler hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki İlgili Bozukluklar bölümüne bakın.)

Dalak yokluğu (aspleni), birden fazla dalak varlığı (polispleni) ve/veya diğer anatomik anormallikler dahil olmak üzere bazı biliyer atrezi vakalarıyla ilişkili ek özellikler olabilir.

Biliyer atrezinin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak immünolojik, enfeksiyöz/toksik ve genetik faktörler dahil olmak üzere çeşitli faktörler bozukluğun gelişimine katkıda bulunur. Safra kanalları doğumda normal olabilse de, bu faktörlerden biri veya birkaçı epitel hasarını başlatır (bağımsız olarak veya aktive edilmiş bir bağışıklık sisteminin yardımıyla) ve hızlı fibröz doku üretimini (skleroz) tetikleyerek safra kanallarının tıkanmasına neden olur.

Sitomegalovirüs, reovirüs tip 3 ve rotavirüs enfeksiyonları dahil olmak üzere çeşitli virüsler, olası nedensel ajanlar olarak incelenmektedir.

Biliyer atrezinin tanısı, abdominal cerrahi (laparotomi) ile safra kanallarının doğrudan incelenmesini ve karaciğer dokusunun mikroskobik incelemesini (karaciğer biyopsisi) gerektirir. Ameliyat sırasında safra kesesine özel kontrast boya enjekte edilir ve boyanın ana safra kanallarını nasıl doldurduğunu (intraoperatif kolanjiyogram) ana hatlarıyla belirtmek için röntgen filmleri çekilir.

Bu filmler, boyanın safra kanallarından ince bağırsağa hareketini (veya hareket eksikliğini) gösterir. Doktor/cerrah daha sonra safra kanallarının yapısını değerlendirebilir ve tıkanıklığın yerini (proksimal veya distal) belirleyebilir. Kan testleri karaciğer enzimlerinde, gama-glutamil transpeptidazda, ve bilirubin ve viral ajanları saptamak; matriks metaloproteinaz-7’nin yüksek kan seviyelerinin safra atrezisi için oldukça spesifik olduğu keşfedilmiştir. Karaciğerin ultrasonu safra kesesinin yokluğunu gösterebilir.

Biliyer atrezinin tedavisi yoktur, ancak zamanında tanı ve cerrahi müdahale çoğu hastada kısa ve uzun vadeli sonuçları iyileştirir. Beslenme gereksinimlerine ve diyete özel dikkat, bu bozukluğu olan çocuklar için çok önemlidir. Etkilenen bebekler için özel takviyeler, formüller ve diyet kısıtlamaları gerekli olabilir.

Tıkanıklığı gidermek ve safranın safra kanallarına ve ince bağırsağa akmasına izin vermek için ameliyat yapılmalıdır (“Kasai hepatoportoenterostomi” olarak da bilinir). Bu prosedürde, ekstrahepatik safra kanalları çıkarılır ve etkilenen bebeğin ince bağırsağının bir kısmı ile değiştirilir, böylece safra drenajına izin vermek için bir kanal oluşturulur. Kesin cerrahi prosedür, tıkanıklığın yeri ve doğasına göre değişebilir.

Vakaların çoğunda bu cerrahi prosedürle safra drenajı sağlanabilir. Bununla birlikte, bazı çocuklar başarılı bir ameliyattan sonra bile değişken derecelerde karaciğer fonksiyon bozukluğu yaşayabilir. Kasai prosedürü, çocuğun büyümesini desteklemek için erken bir ara prosedür olarak da kullanılabilir. Kasai prosedürüne rağmen, birçok vakada nihayetinde karaciğer nakli gerekli hale gelebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Safra Asidi Sentez Bozuklukları Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Safra asidi sentez bozuklukları (BASD’ler), safra asitlerinin oluşumundaki (sentezindeki) kusurlarla karakterize edilen bir grup nadir görülen metabolik bozukluktur. Safra asitleri, karaciğerde bulunan ve safranın akışını ve atılımını teşvik etmek ve yağ ve yağda çözünen vitaminlerin bağırsak emilimine yardımcı olmak da dahil olmak üzere vücutta çeşitli rollere sahip olan kimyasal bileşiklerdir. 

Haber Merkezi / Safra asitleri kolesterolden oluşur ve bu nedenle safra asidi sentezi, kolesterolün vücuttan parçalanması ve vücuttan atılmasında (kolesterol yıkımı) ana yol görevi görür. Normal veya fonksiyonel safra asitlerinin üretilememesi, anormal safra asitlerinin ve normalde vücutta parçalanacak diğer maddelerin (ara metabolitler) birikmesine neden olur. Bunun sonucunda anormal safra asitlerinin birikmesi, vücuttaki ara metabolitler ve kolesterol belirli organ sistemlerine zarar verebilir.

Çoğu (hepsi değil) BSD’nin ana semptomu, karaciğerden safra akışının kesilmesi veya baskılanması (kolestaz) ve yağda çözünen vitamin malabsorpsiyonudur. Bazı durumlarda ilerleyici nörolojik hastalık gibi ek semptomlar gelişebilir ve karaciğer hastalığı olmadığında ortaya çıkabilir. Birçok vakada semptom veya bulgular doğumda veya yenidoğan döneminde mevcuttur.

Tedavi edilmezse, bu bozuklukların daha şiddetli biçimleri sonunda ilerleyerek karaciğerde skarlaşma (siroz) ve karaciğer yetmezliği gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Bu bozuklukların çoğu, eksik safra asitlerinin yerine konmasıyla (safra asidi replasman tedavisi) başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. BSD’lere belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur; bu mutasyonların çoğu otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Safra asidi sentezi bozuklukları hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tanımlanmış vaka sayısının azlığı, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve bu bozuklukları etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engellemektedir.

Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm belirtilere sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Başlangıç ​​yaşı, spesifik semptomlar ve ilerleme hızı, kısmen altta yatan spesifik kusura bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. BASD’ler genellikle yenidoğanlarda veya bebeklerde saptanmasına rağmen, bu bozuklukların daha geç başlayan ve yetişkinlikte başlayan vakalar da dahil olmak üzere daha hafif formları mevcuttur.

Bu bozukluklardaki kolestaz intrahepatiktir, yani karaciğer dışındaki safra kanallarından (ekstrahepatik) ziyade karaciğer içindeki safra kanallarındaki kusurlardan dolayı meydana gelir. Kolestazın özellikleri arasında derinin, mukoza zarlarının ve göz aklarının sararması (sarılık), gelişme geriliği ve büyüme geriliği sayılabilir.

Karaciğer (hepatomegali) ve/veya dalakta (splenomegali) büyüme de meydana gelebilir. Kalıcı, şiddetli kaşıntı (kaşıntı), kolestaz oluşturan diğer bozukluklarda sık görülür, ancak BSD’li bireylerde nadiren görülür. Etkilenen bireyler ayrıca ishal, dışkıda aşırı yağ (steatore) ve safra akışının baskılanması nedeniyle soluk veya kil renkli dışkı (akolik dışkı) sergileyebilir.

Kolestaz semptomlarından bazıları, sindirim sisteminin yağı, yağda çözünen vitaminleri ve diğer besin maddelerini (malabsorpsiyon) uygun şekilde emmesindeki bozulmadan kaynaklanır. Malabsorpsiyon, vitamin eksikliğine yol açar ve yumuşamış, zayıflamış kemikler (D vitamini eksikliği), görme sorunları (A vitamini eksikliği), zayıf koordinasyon ve gelişme gecikmeleri (E vitamini eksikliği) ve kan pıhtılaşması ile belirgin bir durum olan raşitizm gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. kolay kanama ve morarmaya yol açan sorunlar (K vitamini eksikliği).

Bazı durumlarda, daha sonra çocukluk veya yetişkinlik döneminde gelişen ilerleyici nörolojik hastalık tanımlanmıştır. Teşhis edilmemiş karaciğer hastalığından kaynaklanan E vitamini eksikliği, nörolojik hastalığa katkıda bulunabilir. Diğer durumlarda, nörolojik hastalığın nedeni farklı olabilir. Örneğin, CTX’te nörolojik hastalık, kolesterol benzeri yağlı maddelerin sinir hücrelerinde ve beyinde birikmesi veya depolanmasından kaynaklanır.

Bazı durumlarda, tedavi olmaksızın karaciğer anormallikleri ilerleyerek fibröz, skar dokusu oluşumu (fibrozis) ve skarlı karaciğer rejenerasyonu (siroz), karaciğerin ana damarında (portal) yüksek tansiyon gibi hayatı tehdit eden ciddi komplikasyonlara neden olabilir. hipertansiyon) ve anormal sıvı tutulması ve karında şişlik (asit). Sonunda, karaciğer hastalığı karaciğer yetmezliğine neden olacak şekilde ilerleyebilir.

Safra asidi sentez bozukluklarına spesifik genlerdeki mutasyonlar neden olur. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. Bilinen tüm BSD’lerde, bu mutasyonların otozomal resesif bir modelde kalıtıldığına inanılmaktadır.

Sarılık, nedeni bilinmeyen kolestatik karaciğer hastalığının diğer semptomları veya yağda çözünen vitamin eksikliği ve büyüme geriliği olan bebeklerde veya küçük çocuklarda safra asidi sentez bozukluğu tanısından şüphelenilmelidir. Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirme şüpheli bir tanıyı destekleyebilir.

Bununla birlikte, BSD’lerin semptomları diğer birçok karaciğer bozukluğu ile örtüşmektedir. Bir BSD’nin doğrulanması, uzman teşhis laboratuvarlarında yapılan veya bunlar tarafından değerlendirilen testlerle incelemeyi gerektirir. Oral safra asidi replasman tedavisine dramatik bir yanıt gösteren birçok kişi için BSD’lerin erken tespiti ve hızlı teşhisi son derece önemlidir.

BASD’lerin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, karaciğer uzmanları (hepatologlar), beslenme uzmanları ve diğer sağlık uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Etkilenen birçok kişi, eksik birincil safra asitlerinden birini vücuda geri kazandırarak (safra asidi replasman tedavisi) tedaviye dramatik bir şekilde yanıt vermiştir. Bu terapi, iki birincil safra asidinden birinin, kolik asit veya kenodeoksikolik asitin oral yoldan verilmesini içerir. Eksik safra asitlerinin yerine konması, spesifik BSD tiplerine sahip bireylerde karaciğer fonksiyonunun iyileşmesine veya normalleşmesine yol açmıştır.

2015 yılında Cholbam (kolik asit), tek enzim kusurlarına bağlı safra asidi sentezi bozuklukları olan pediatrik ve yetişkin hastalar ve peroksizomal bozuklukları (Zellweger spektrum bozuklukları dahil) olan hastalar için ilk tedavi olarak onaylandı. Cholbam, Retophin Pharmaceuticals tarafından pazarlanmaktadır.

Kolik asit replasman tedavisinin, 3-beta-hidroksi-delta-5-C27-steroid oksidoredüktaz eksikliği olan bireylerin tedavisinde yararlı olduğu kanıtlanmıştır; delta4-3-oksosteroid 5-beta-redüktaz eksikliği; ve alfa-metilasil-CoA rasemaz eksikliği. Etkilenen bireylerin çoğu, birkaç hafta veya aylık bir süre boyunca tüm karaciğer fonksiyonlarında bir düzeltme yaşar.

Kolik asit replasman tedavisi, amidasyon kusurları için kullanılmaz çünkü bu kişilerde kolik asit eksikliği yoktur. Bu iki hastalık, sağlıklı gıda mağazalarından veya internet kaynaklarından 125 ve 500 mg’lık kapsüller halinde Ox Bile adı altında sağlıklı gıda mağazalarından ticari olarak temin edilebilen safra asitleri ile tedavi edilebilir. Bu müstahzar yaklaşık %75 oranında glikolik asittir. Glikokolik asidin, amino asit n-asiltransferaz eksikliği olan bireylerin tedavisinde etkili olduğu kanıtlanmıştır.

Kolik asit replasman tedavisi, oksisterol 7-alfa-hidroksilaz eksikliğinin tedavisinde etkili değildir. Ursodeoksikolik asit durumu kötüleştirdi. Tıbbi literatürde bildirilen iki bebek, karaciğer nakli ve biri kenodeoksikolik asit ile başarılı bir şekilde tedavi edildi.

Chenodeoksikolik ve kolik asit, sterol 27-hidroksilaz eksikliği (serebrotendinöz ksantomatozis) olan bireyleri tedavi etmek için kullanılmıştır. Bu terapi, etkilenen bireylerde önemli iyileşmelere yol açmıştır. Karaciğerde kolesterol oluşumunda (biyosentezinde) rol oynayan bir enzim olan HMG-CoA redüktazı inhibe eden bir ilaçla birlikte verildiğinde en etkili olma eğilimindedir. Bir HMG-CoA redüktaz inhibitörü ile tedavinin, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol için reseptörlerin aktivitesini artırabileceğine, dolayısıyla kolesterol alımını artırabileceğine ve potansiyel olarak CTX’i kötüleştirebileceğine dair endişeler vardır.

Ursodeoksikolik asit, BSAD’leri olan bazı kişilere kısa vadeli fayda sağlamıştır. Bununla birlikte, uzun vadeli faydası sınırlıdır çünkü altta yatan temel kusurları telafi edemez ve sonuçta etkilenen bireylerde anormal safra asitleri ve toksik metabolitlerin sürekli oluşumu görülür.

BASD’lerin tedavisi de semptomatik ve destekleyicidir. Örneğin, malabsorpsiyonu olan bireyler için vitaminler ve besinlerle destekleyici tedavi şarttır. Bu tür bir tedavi, A, D, E ve K vitaminlerinin yenilenmesini içerebilir.

Diğer tedavi seçeneklerine yanıt vermeyen bireyler, nihayetinde bir karaciğer nakli gerektirebilir. Bir karaciğer nakli risk taşır ve ameliyat sonrası komplikasyonlara neden olabilir. Bir karaciğer naklinden sonra, etkilenen bireylerin, reddi önlemek için bağışıklık sistemini baskılamak için hayatlarının geri kalanında ilaç almaları gerekir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Best Vitelliform Maküler Distrofi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Best vitelliform maküler distrofi (BVMD), yaklaşık 10.000 kişiden 1’inde meydana gelebilen genetik bir maküler dejenerasyon şeklidir (gözün makula adı verilen kısmında hasar). BVMD’nin fiziksel nedeni, retina pigment epiteli (RPE) adı verilen retinadaki dokunun parçalanmasıdır. 

Haber Merkezi / Durum zamanla kötüleşir, bulanık merkezi görüşle başlar ve muhtemelen tamamen merkezi görme kaybına yol açar. Çevresel görüş (gözün kenarlarından görüş) ve gözün karanlığa uyum sağlama yeteneği etkilenmez. BVMD’nin başlangıç ​​yaşı değişebilir. BVMD’li birçok kişinin çocuklukta veya erken yetişkinlikte semptomları vardır. BVMD, BEST1’de zararlı bir genetik değişiklik (mutasyon) ile ilişkilidir.

BVMD’nin tedavisi yoktur, ancak anti-VEGF tedavisi (gözde yeni kan damarlarının büyümesini önlemek için kullanılan ilaç), lazer fotokoagülasyon (kullanılan lazer tedavisi) dahil olmak üzere RPE’nin parçalanmasından kaynaklanan hasarı en aza indirebilecek bazı tedaviler ve ilaçlar mevcuttur.

BVMD’nin ortalama başlangıç ​​yaşı 5 ile 10 arasındadır, ancak kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireyler başlangıçta normal görüşe sahiptir ve daha sonra bulanık görme, azalan keskinlik veya görüş netliği veya bozuk bir şekle sahip nesnelerin görünümü (metamorfoz) yaşarlar. BVMD, merkezi görüşü etkiler, ancak genellikle periferik görüşü etkilemez ve ciddiyeti değişir.

Bozukluğu olan bazı kişiler görmede azalma fark etmez ve rutin bir göz muayenesinden geçerken teşhis konulabilir. Diğerleri, makula ve retina (koroidal neovaskülarizasyon) altında kan damarlarının oluşumu nedeniyle meydana gelebilecek önemli görme kaybı yaşarlar. 

Görme kaybının derecesi her gözde farklı olabilir. BVMD’li çoğu kişinin bir gözü diğerinden daha ciddi şekilde etkilenir ve yaşamın sonraki on yıllarına kadar araba kullanmak gibi günlük görevleri yerine getirmeye devam edebilir.

BVMD’li bireyler, makula altında yumurta sarısına benzeyen sarımsı bir materyal geliştirir. Bu malzeme sonunda parçalanır ve makula boyunca yayılır ve merkezi görüşte azalmaya yol açar. Vücut tarafından yapılan bir kimyasal olan lipofuscin, bu yumurta sarısı benzeri maddeyi oluşturur.

BVMD, otozomal dominant bir genetik durum olarak kalıtılır ve genellikle BEST1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir . Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir.

Etkilenen bireyde yeni bir gen değişikliği olarak da ortaya çıkabilir. BVMD’den etkilenen çoğu kişinin etkilenen bir ebeveyni vardır. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme şansı her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Normal çalışırken BEST1 geni, kimyasalların retinadaki hücreler arasında taşınmasına yardımcı olan bir kapı görevi görür. Bu “kapı” düzgün çalışmadığında, retina dokusunda sıvı ve lipofusin birikmesine neden olabilir. BVMD ilerleyici bir durum olduğundan, tanınan farklı aşamalar vardır.

BEST1 geni , bu durumla ilişkili iki genden biridir. Bu gen, tipik olarak geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde ortaya çıkan bu durumun erken başlangıçlı formuyla bağlantılıdır. BEST1 geninde herhangi bir gen anormalliği olmaksızın 20 yaşından sonra teşhis edilen BVMD benzeri semptomlar, erişkin başlangıçlı BVMD ile bağlantılı PRPH2 genindeki mutasyonlarla ilişkili olabilir.

Best vitelliform maküla distrofisi, göz muayenesi sırasında makulada sarı bir kitlenin görülmesi ile teşhis edilir. Gözün ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini ölçebilen elektrookülogram (EOG) adı verilen bir test de dahil olmak üzere BVMD’yi tespit edebilen veya şüpheye yol açabilen farklı göz testleri vardır. 

Test, retinanın farklı miktarlarda ışığa nasıl tepki verdiğine bakarak gözün ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini ölçer. Bu testte Arden oranı olarak adlandırılan bir sayı olarak belirtilen çok düşük bir puan, BVMD için güçlü bir göstergedir. Fundus muayenesi adı verilen başka bir test, BVMD’nin özelliği olan makula üzerindeki yumurta sarısı benzeri kütleyi tanımlayabilir.

Benzer semptomları olan kardeşler veya ebeveynler gibi diğer aile üyeleri, bir kişide BVMD’nin teşhisinde yardımcı olabilir. Teşhisi doğrulamak için BEST1 geni için moleküler genetik testler mevcuttur. BEST1 dizilimi (genin her harfini baştan sona okumak), ailede BVMD öyküsü varsa zararlı genetik değişikliklerin %96’sından fazlasını saptayabilir.

Bu, BVMD’li bir bireyde BEST1 genindeki zararlı değişikliklerin yalnızca %4’ünün saptanmadığı anlamına gelir. Aile öyküsü yoksa dizileme, BVMD’ye neden olduğu bilinen zararlı genetik değişikliklerin %50-70’ini saptayabilir.

BVMD’nin tedavisi yoktur, ancak görme kaybının etkilerini azaltmaya yardımcı olabilecek tedavi seçenekleri mevcuttur. Koroid neovaskülarizasyonu olan BVMD’li bireyler için, makulada kan damarlarının oluşumunu sınırlamaya yardımcı olmak için anti-VEGF tedavisi mevcuttur.

Etkilenen bireyler, hastalığın ilerlemesini izlemek için düzenli göz muayeneleri yaptırmalıdır. Görme bozukluğuna yardımcı olacak cihazlar veya yardımcılar, önemli derecede görme kaybı yaşayanlar için faydalıdır. Göz lezyonları yeterince büyükse, gözün veya başın ani yaralanması lezyonların patlamasına neden olabilir. BVMD’li kişiler, kafa travmasına yol açabilecek yorucu egzersizden veya yüksek temas aktivitesinden kaçınmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Berilyoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Berilyoz, berilyum tozlarının veya bileşiklerinin solunması veya maddenin deriye implantasyonu sonucu oluşan bir metal zehirlenmesi şeklidir. Berilyumun toksik etkileri en yaygın olarak mesleki maruziyet nedeniyle ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / Berilyum, elektronik, yüksek teknoloji seramik, metal çıkarma ve diş alaşımı hazırlama gibi birçok endüstride kullanılan metalik bir elementtir.

Akut ve kronik berilyum kaynaklı akciğer hastalığının iki formu vardır. Akut berilyoz ani ve hızlı bir başlangıç ​​gösterir ve akciğerlerde şiddetli iltihaplanma (pnömonit), öksürük, artan nefes darlığı (dispne) ve diğer ilişkili semptom ve bulgularla karakterizedir. Ayrıca bazı kişilerde cilt veya gözler de etkilenebilir.

Hastalığın daha yaygın, kronik formu daha yavaş gelişir ve bazı durumlarda ilk berilyum maruziyetinden sonra yıllarca belirgin olmayabilir. Kronik berilyoz, belirli doku ve organlarda enflamatuar kitlelerin veya nodüllerin (granülomlar) anormal oluşumu ve derin akciğer dokularında yaygın skarlaşma ve kalınlaşma (interstisyel pulmoner fibroz) ile karakterize edilir.

Granülom gelişimi öncelikle akciğerleri etkilese de, deri ve altta yatan (deri altı) dokular veya karaciğer gibi diğer vücut dokuları ve organlarında da oluşabilir. Kronik berilyozlu bireylerde, ilişkili semptomlar ve bulgular genellikle kuru öksürük, yorgunluk, kilo kaybı, göğüs ağrısı ve artan nefes darlığını içerir.

Akut berilyoz, berilyuma maruz kalma nedeniyle aniden gelişen nadir bir durumdur. Durum öncelikle akciğerlerin şiddetli iltihaplanması (pnömonit) ile karakterize edilir. İlişkili semptomlar tipik olarak ani başlayan öksürük ve nefes almada güçlük (nefes darlığı) içerir. Etkilenen bazı kişilerde ayrıca boğaz ağrısı (farenjit) gelişebilir; burun mukoza zarının iltihaplanması (rinit) ve buna bağlı burun akıntısı; ve nefes borusu ve akciğerlerin hava yollarının iltihaplanması (trakeobronşit).

Ayrıca bazı durumlarda cilt veya gözler gibi vücudun diğer bölgeleri de etkilenebilir. Akut berilyozu olan çoğu bireyde herhangi bir kalıcı etki olmaksızın tam bir iyileşme görülse de, hızlı ve uygun tedavi yapılmazsa potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Kronik berilyoz, berilyuma karşı anormal derecede abartılı bir bağışıklık tepkisinin (aşırı duyarlılık) olduğu sistemik bir hastalıktır. İlk berilyum maruziyetinden sonra semptomların başlangıcı, birkaç aydan yıllara ve hatta on yıllara kadar değişen, son derece değişken olabilir. Kronik berilyozu olanlarda, akciğerlerde ve bazı durumlarda diğer vücut dokularında anormal enflamatuar nodüller (granülomlar) oluşur.

Bunlar lenf düğümlerini, karaciğeri, deriyi ve altta yatan (deri altı) dokuları ve/veya diğer organları ve dokuları içerebilir. Kronik berilyoz ayrıca derin akciğer dokularında yaygın yara izi ve kalınlaşma (interstisyel pulmoner fibroz) ile karakterizedir. Bozuklukla ilişkili belirti ve bulgular arasında kuru öksürük; artan nefes darlığı (nefes darlığı); göğüs ağrısı; tükenmişlik; ateş; gece terlemeleri; iştahsızlık (anoreksiya); kilo kaybı; ve lenf düğümlerinin büyümesi.

Bazıları ayrıca ciltte kızarık yamalar veya küçük kabarık noktalar geliştirebilir. Hastalık ilerledikçe, etkilenen bireylerde giderek daha ciddi akciğer hasarı olabilir ve bu da en ufak bir eforla zor nefes almayla sonuçlanır; karaciğer hasarı; ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar.

Berilyoz tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması, eksiksiz bir hasta öyküsü ve özel testler temel alınarak konulabilir. Stetoskop ile muayene sırasında anormal akciğer sesleri duyulabilir. Ek olarak, akciğerlerin işlevini değerlendirmek için bir dizi prosedür uygulanabilir (solunum fonksiyon testleri) ve tipik olarak göğüs röntgeni çekilir.

Görüntüleme çalışmaları anormal olabilse de, değişiklikler genellikle sarkoidoz gibi diğer akciğer bozuklukları olan kişilerde görülenlere benzerdir. CBD’li birçok hastada, ilk sunum sırasında görüntüleme çalışmaları normal bile olabilir. Teşhis değerlendirmesi, akciğer dokusunun cerrahi olarak çıkarılmasını (biyopsi) ve mikroskobik incelemeyi içerebilir. Kronik berilyozu olanlarda, akciğer biyopsisi tipik olarak granülom gelişimini ortaya çıkarır (sarkoidoz ile de ilişkili bir bulgu).

Tanısal değerlendirme, berilyozu diğer akciğer bozukluklarından ayırmaya yardımcı olacak ek, daha özel testler içerebilir. Örneğin, berilyuma duyarlılığı doğrulamak için kan testleri yapılabilir (berilyum lenfosit proliferasyon testi [BeLPT]).

Etkilenen bireylerden alınan beyaz kan hücreleri (lenfositler), belirli berilyum tuzlarının varlığında (in vitro) kültürlendiğinde, berilyum duyarlılığı veya kronik berilyoz ile ilişkili pozitif bir bağışıklık reaksiyonu göstererek anormal şekilde çoğalmaya başlarlar. Bazı durumlarda BeLPT, akciğerlerin küçük hava keselerinden (alveoller) ve hava yollarından (bronşioller) elde edilen hücreler ve sıvı (bronkoalveolar lavaj) üzerinde de gerçekleştirilebilir.

Bazı işyerleri, berilyum duyarlılığı olan çalışanları belirlemek için BeLPT kan testleri kullanan gönüllü tarama programları uygulamıştır. Bu tür testlerin amacı, CBD geliştirme riski yüksek olabilecek kişileri belirlemek ve bu tür çalışanları yüksek maruziyetli çalışma alanlarından uzaklaştırmaktır. Kanıtlar, berilyum duyarlılığı için pozitif BeLPT sonuçları olanların yaklaşık yüzde 45’inin CBD geliştirmeye devam ettiğini göstermektedir.

Bununla birlikte, mevcut testler henüz yüksek düzeyde hastalık belirleyicileri olarak kabul edilmediğinden, bu tür işyeri taramasının kullanımına ilişkin büyük bir tartışma vardır. Bu nedenle birçok kişi, bu tür tarama programlarının uygulanmasının mahremiyet, potansiyel genetik ayrımcılık sorunları, ve olumlu sonuçları olan bireyler için etkili önleyici adımların veya tedavilerin mevcut olup olmayacağı.

Akut berilyozlu bireylerin tedavisi, kortikosteroid ilaçlarla tedaviyi, solunum desteğini (ventilatör kullanımı gibi) ve/veya diğer destekleyici önlemleri içerebilir. Hızlı ve uygun tedavi ile, etkilenen bireylerin çoğu hiçbir kalıcı etki olmaksızın tamamen iyileşir.

Bireylerin berilyuma karşı duyarlı hale geldiği ancak kronik berilyum hastalığı (CBD) geliştirmediği belirlenirse tedavi gerekmeyebilir. Bununla birlikte, bu tür kişiler, CBD’nin erken saptanmasını ve hızlı, uygun tedaviyi sağlamak için doktorlar tarafından düzenli olarak izlenmelidir. Berilyuma daha fazla maruz kalmaktan kaçınılması önerilir.

Şu anda CBD için bir tedavi yoktur. Bu nedenle, risk altındaki bireylerin önlenmesi ve erken tanınması çok önemlidir. Kronik berilyoz teşhisi konan bireylerde, prednizon ilacı gibi kortikosteroid tedavisi verilebilir. Böyle bir tedavinin bazı durumlarda belirli semptomları hafifletmeye yardımcı olması mümkündür. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bernard Soulier Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bernard-Soulier sendromu (BSS), alışılmadık derecede büyük trombositler, düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve uzamış kanama süresi (pıhtılaşmada güçlük) ile karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir kan pıhtılaşması bozukluğudur.

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler aşırı kanama ve kolayca morarma eğilimindedir. Bernard-Soulier sendromu vakalarının çoğu, otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır.

Bernard-Soulier sendromunun semptomları, kesiklerden ve diğer yaralanmalardan kaynaklanan aşırı kanama eğilimini, burun kanamalarını (burun kanaması) ve/veya kadınlarda alışılmadık derecede yoğun adet kanamasını içerebilir. BSS’li bazı bebeklerde ve çocuklarda hiçbir belirti görülmez ve bozukluk erişkin yaşama kadar kendini göstermez.

Bu hastalığa sahip kişiler de kolayca morarır ve morluklar oyalanma eğilimindedir. Derinin altındaki (deri altı) çok küçük kan damarlarından kanama, küçük veya yaygın alanlarda küçük kırmızı veya mor renkli lekelere (purpura veya peteşi) neden olabilir.

BSS, dolaşımdaki kandaki trombositlerin hasarlı bir kan damarına bağlanma ve dolayısıyla kanı pıhtılaştırma yeteneğini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu trombositlerde, glikoprotein Ib-IX-V kompleksi (GPIb) adı verilen temel bir protein eksiktir. Gp1b kompleksi, birbirine yakından bağlanan 4 protein alt biriminden oluşur (GP1b-alfa, GP1b-beta, GP9 ve GP5).

BSS, Gp1b kompleks genlerinden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır – şimdiye kadar BP1b-alfa , Gp1b-beta ve GP9’da mutasyonlar bulundu, ancak GP5’te hiçbir mutasyon bulunamadı. Normalde GP1b kompleksi trombosit yüzeyinden dışarı çıkar ve dolaşımdaki kanda bulunan von Willebrand faktörü adı verilen başka bir proteine ​​​​bağlanır. Bu proteinlerden biri eksik veya anormal ise, pıhtılaşma sürecini başlatmak için doğru şekilde bağlanamazlar ve aşırı kanama oluşur.

Bernard-Soulier sendromu genellikle otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. 

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bernard-Soulier sendromunun teşhisi, trombositlerin anormal derecede düşük seviyelerde olup olmadığını (trombositopeni) ortaya çıkarmak için kan testi, anormal derecede büyük trombositlerin ve düzensiz şekilli trombositlerin varlığını belirlemek için mikroskobik inceleme ve ‘akış sitometrisi’ adı verilen bir testin bir kombinasyonu ile konur.

Bernard-Soulier sendromundan etkilenen trombositlerin dışındaki eksik protein iyonunun ekspresyon seviyesini ölçebilen. Son yıllarda, çoğu aileye hangi genin mutasyonları taşıdığını belirlemek için moleküler genetik testler sunulmaktadır.

Trombosit transfüzyonu, ameliyat gerektiğinde veya yaşamı tehdit eden kanama riski olduğunda Bernard-Soulier sendromunu tedavi etmek için kullanılır. Bernard-Soulier sendromlu bazı hastalar, GPIb proteinine karşı antikorlar geliştirdikleri için trombosit transfüzyonlarına dirençli (refrakter) hale gelirler – bu riski azaltmak için artık özel olarak seçilmiş trombosit transfüzyonlarının (HLA uyumlu tek donörlerden) kullanılması önerilmektedir.

HLA uyumlu trombositlerin bulunmadığı durumlarda, lökositi tükenmiş trombositler kullanılabilir (bunlar, kontamine edici beyaz kan hücrelerinin -lökositlerin- çıkarıldığı trombosit transfüzyonlarıdır). Bu bozukluğu olan kişiler aspirin veya diğer ilgili ilaçları almamalıdır çünkü bu ilaçlar kanın pıhtılaşma kabiliyetini (trombosit agregasyonu) etkiler.

Asetaminofen önerilir, Tylenol gibi ilaçlarda bulunan hafif ağrıların giderilmesinde kullanılır. Antifibrinolitik ajanlar (kan pıhtılarının parçalanmasını geciktiren ilaçlar) genellikle küçük ameliyatlardan (örneğin diş ameliyatı) sonra veya uzun süreli burun kanamalarından sonra kanamayı azaltmak için yararlıdır. En sık kullanılan antifibrinolitik ilaç traneksamik asittir (epsilon aminokaproik asit olarak da bilinir).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Benign Paroksismal Pozisyonel Vertigo Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Benign paroksismal pozisyon vertigo (BPPV), kısa ve tekrarlayan vertigo nöbetleri ile karakterize edilen bir hastalıktır. Vertigo, dönme veya dönme hissidir. Bireyler genellikle odanın hareket ettiğini veya döndüğünü hissederler ve dengelerini kaybedebilir, ayakta durmakta veya yürümekte zorluk çekebilirler.

Haber Merkezi / Vertigo nöbetleri sırasında, etkilenen bireylerde sıklıkla anormal göz hareketleri de (nistagmus) olur. BPPV en sık baş pozisyonundaki değişikliklerle tetiklenir. Bozukluğun şiddeti kişiden kişiye değişir. Bazı insanlarda sadece hafif semptomlara neden olurken, diğerlerinde potansiyel olarak daha şiddetli, hatta zayıflatıcı semptomlara neden olabilir.

Etkilenen bireylerin çoğu, kanalit (veya kanalolit) yeniden konumlandırma manevraları gibi invazif olmayan yöntemlerle kolayca ve etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Fakat, BPPV etkili bir şekilde tedavi edildikten sonra bile tekrarlayabilir. BPPV’nin iç kulaktaki küçük kalsiyum karbonat kristallerinin yer değiştirmesinden kaynaklandığına inanılmaktadır.

Bu küçük kristaller, yerçekimi ve ivme algılama yapılarından kaynaklanır ve başın hareketlerini algılamaya hizmet eden ve vücudun dengeyi korumasına yardımcı olan bir rol oynayan küçük, birbirine bağlı, ilmekli tüpler olan üç yarım daire biçimli kanaldan birine uygunsuz bir şekilde yerleşir.

Bu yer değiştirmenin altında yatan kesin neden her zaman bilinmemektedir (idiyopatik). Nüksler mümkündür çünkü ek kalsiyum yerinden çıkabilir. Tedavi manevraları, kalsiyum parçacıklarını geldikleri hazne olan ana girişe geri taşır. Bu baş dönmesini durdurur, ancak manevralar ileride ek kalsiyum kristallerinin dökülmesini engellemez.

BPPV’li bireylerde vertigo genellikle 30 saniyeden az sürer, dengesizliğe ve denge kaybına yol açabilir. Baş dönmesi, mide bulantısı, kusma ve bulanık görme gibi ek semptomlar gelişebilir. Mide bulantısı veya mide bulantısı hissi, baş dönmesi hissi geçtikten sonra bile kısa bir süre devam edebilir.

BPPV ile ilişkili yaygın bir bulgu, gözün hızlı, istemsiz hareketleriyle karakterize edilen bir göz hareketi bozukluğu olan nistagmustur. Gözler, belirli yönlerde zıplama veya seğirme olarak tanımlanabilir. BPPV ile ilişkili nistagmus yorulabilir, yani orijinal vertigo ve nistagmusa neden olan pozisyon değişikliği tekrarlanırsa nistagmusun şiddeti bir süre sonra azalır.

Anormal göz hareketlerinin yönü ile tanımlanan nistagmus tipi, iç kulağın üç yarım daire şeklindeki kanalından hangisinin tutulduğuna bağlıdır. Üç kanal arka, yatay (yanal) ve ön (üst) kanallar olarak bilinir. Bu nedenle BPPV, ilgili kanala bağlı olarak arka kanal BPPV, yatay kanal BPPV veya ön kanal BPPV olarak sınıflandırılabilir. Çoğu BPPV vakası, vakaların yaklaşık %80’ini oluşturan posterior kanalı içerir.

BPPV’nin altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Araştırmacılar çoğu BPPV vakasının iç kulağı etkileyen anormalliklerden kaynaklandığına inanıyor. İç kulak, dış kulaktan gelen ses basıncını işitsel kanal yoluyla beyne gönderilen sinir uyarılarına dönüştüren kokleayı içerir. İç kulak ayrıca yarım daire kanallarını içeren denge için bir vestibüler aparat içerir. Sıvı bu kanallardan geçerek beynin başın dönme hareketlerini algılamasını sağlar.

İç kulakta bulunan iki ek yapı, utricle ve saccule’dir (otolith organları). Utrikül ve kese, yerçekimi dahil olmak üzere başın hızlanma hareketlerini algılayan sıvı dolu keseler veya boşluklardır. Utricle ve saccule küçük kalsiyum karbonat kristalleri içerir. Bilinmeyen nedenlerle, BPPV’li bireylerde bu kristaller kısmen aşınabilir ve kristallerin küçük parçaları düşerek bitişik yarım daire biçimli kanallardan birinde son bulabilir.

Kanalların içinde bu kristaller, kupula adı verilen iç kulak tüplerinin özelleşmiş algılama organını uyarabilir. Bu, vücudun normalde baş dönmesine neden olmayan belirli baş pozisyonu değişikliklerine duyarlı olmasına neden olur. Temel olarak beyne, dönme ile ilişkili asimetri türüne benzeyen güçlü asimetrik sinir sinyalleri gönderilir.

BPPV’nin altında yatan nedene ilişkin öne sürülen iki spesifik teori, kanalitiyazis ve kupulolitiazis teorileridir. Önerilen bu mekanizmalar birbirini dışlamaz ve her ikisinin de meydana geldiğine dair bilimsel kanıtlar vardır, ancak kanalitiazis kupulolitiazisten daha yaygındır.

Kanalitiyazis, yarım daire kanalları içinde serbestçe hareket eden kalsiyum kristallerini ifade eder ve baş pozisyon değiştirdiğinde, bu kristaller kanal boyunca hareket eder. Bu kristaller hareket ettikçe, endolenf olarak bilinen kanalların içindeki sıvıyı arkalarında sürüklediklerine inanılıyor. Endolenf kanallardan geçerken kupulanın tüylü hücrelerini uyararak vertigo ve nistagmusa neden olur.

Baş hareket etmediğinde, kristaller (ve dolayısıyla endolenf) de hareket etmez. Sonuç olarak, kupula uyarımı yoktur ve buna bağlı vertigo veya nistagmus yoktur. Bu kristallerin sonunda çözüldüğüne veya girişe (kanallardan birinin girişindeki boşluk) geri düştüğüne inanılmaktadır. Kanalitiyazis çoğu BPPV vakasını en iyi şekilde açıklıyor gibi görünmektedir.

Kupulolitiazis, genellikle arka kanal olmak üzere üç yarım daire şeklindeki kanaldan birinde kupulaya yapışan veya yapışan kristalleri ifade eder. Kupulolitiyazın neden olduğu BPPV’nin, konumlandırma tedavilerine de yanıt vermeyen daha kalıcı BPPV vakalarından sorumlu olduğuna inanılmaktadır.

Ne kanalitiyazis ne de kupulolitiazis teorileri, kristallerin neden yerinden çıktığını ele almaz. Hangi koşulların kristallerin yerinden çıkmasına ve yarım daire kanallarına girmesine neden olabileceğine dair birçok farklı teori vardır. Bu tür durumlar arasında kafa travması, ameliyat, kronik orta kulak enfeksiyonları (orta kulak iltihabı), şiddetli soğuk algınlığı veya enfeksiyon veya vestibüler nörit yer alır. Osteoporoz ile bazı olası ilişkiler vardır.

Bireyleri BPPV’ye yatkın hale getirebilecek ek faktörler arasında alkolizm, hareketsizlik, yaş ve bazı merkezi sinir sistemi bozuklukları yer alır. BPPV tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Etkilenen bireylerde genellikle vertigo atakları öyküsü vardır.

BPPV’li bireyler, başın kristalleri (otolitleri) yarım daire biçimli kanallardan dışarı ve girişe geri kaydırmak için tasarlanmış bir dizi özel hareketten geçirildiği kanalit yeniden konumlandırma manevralarıyla tedavi edilebilir. Kristaller girişe geri döndüklerinde, genellikle birkaç gün içinde yeniden emilirler. Manevraların tekrarlanması gerekebilir.

Üç yarım daire kanalından hangisinin tutulduğuna bağlı olarak farklı manevralar gerekir. Kanalit yeniden konumlandırma manevraları, BPPV tedavisinde genellikle oldukça etkilidir, ancak durum genellikle bir yıl içinde tekrarlayabilir. Kanalit yeniden konumlandırma manevraları başlangıçta bir doktorun muayenehanesinde gerçekleştirilir, ancak etkilenen kişilere evde yapmaları için manevralar öğretilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Benign Esansiyel Blefarospazm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Benign esansiyel blefarospazm (BEB), göz çevresindeki kaslarda istemsiz kas spazmları ve kasılmalar yaşadığı nadir bir nörolojik bozukluktur. Semptomlar göz seğirmesi ve göz kırpma şeklinde başlayabilir ve göz tahrişi semptomları olabilir.

Haber Merkezi / Sonunda, benign esansiyel blefarospazm gözlerin istemsiz kapanmasına neden olur. BEB’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Bozukluk, topluca erişkin başlangıçlı fokal distoni olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir.

Benign esansiyel blefarospazm, başlangıç aşamasında, parlak ışıklar, yorgunluk, duygusal gerginlik ve rüzgar veya hava kirliliği gibi çevresel faktörler dahil olmak üzere göz tahrişi ile karakterize edilir. BEB hemen her zaman her iki gözü de etkiler (bilateral).

Kas spazmları ve kasılmalarının sıklığı artarak göz kapakları arasındaki açıklığın istemsiz olarak daralmasına veya göz kapaklarının kapanmasına neden olabilir. Etkilenen bireylerin gözlerini açık tutması giderek daha zor hale gelebilir.

Şiddetli vakalarda, spazmlar, göz kapaklarının her seferinde birkaç saat kapandığı noktaya kadar yoğunlaşabilir. Bir kişinin görüşü etkilenmemesine rağmen, göz kapaklarının uzun süre kapalı kalması kişinin işlevsel olarak kör olmasına neden olabilir.

BEB, yüzün alt kısmında, ağızda veya çenede distoni ile birlikte ortaya çıkabilir. Bu durumlarda BEB, çene sıkma, yüz buruşturma veya dil çıkarma ile ilişkilendirilebilir. Buna Meige sendromu veya kraniyal distoni denir. BEB ayrıca anormal derecede kuru gözlerle de ilişkilendirilebilir.

Gündüzleri ortaya çıkan spazmlar ve kasılmalar çoğu hastada uyurken kaybolur ve ertesi gün tekrarlar. BEB semptomları şarkı söylemek, gülmek, esnemek ve çiğnemek gibi çeşitli aktivitelerle geçici olarak hafifletilebilir.

Diğer aktiviteler semptomları kötüleştirebilir. Bu tür faaliyetler arasında okuma, yürüme, televizyon izleme, parlak ışıklara maruz kalma ve araba kullanma yer alır. Stres ayrıca semptomları kötüleştirebilir.

Araştırmacılar, BEB’nin nedeninin çok faktörlü (örneğin, belirli genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanan) olabileceğini düşünüyor.

Beynin bazal ganglionlar olarak bilinen bir bölgesinin arızalanması BEB gelişiminde rol oynayabilir. Bazal ganglionlar beynin derinlerinde bulunan sinir hücrelerinden oluşan yapılardır. Bazal gangliyonlar, motor ve öğrenme fonksiyonlarının düzenlenmesinde yer alır. BEB’li bireylerde bazal ganglionlarla ilişkili kesin sorun(lar) bilinmemektedir.

Etkilenen bazı kişilerde göz travması gibi yerel göz hastalığı öyküsü olabilir. Ancak, lokal göz hastalığı ile BEB gelişimi arasında kanıtlanmış bir ilişki kurulmamıştır. Etkilenen bireylerin çoğunda BEB, bilinen bir tetikleyici faktör olmadan kendiliğinden gelişir.

Blefarospazm, tardif diskinezi veya jeneralize distoni, Wilson hastalığı ve çeşitli parkinson sendromları gibi diğer bozukluklara ikincil olarak da ortaya çıkabilir. Blefarospazm, belirli ilaçların, özellikle Parkinson hastalığını tedavi etmek için kullanılan ilaçların kullanımına ikincil olarak da ortaya çıkabilir.

Benign esansiyel blefarospazmın kesin tanısını koyacak laboratuvar testleri yoktur. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik semptomların tanımlanması temelinde bir teşhis konur.

BEB’nin tedavisi, oral ilaç tedavisi, fokal botulinum toksin enjeksiyonları veya tek başına veya botulinum toksin enjeksiyonları ile birlikte kullanılan göz kapağı kasını çıkarmak için yapılan ameliyattan oluşur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bartter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bartter sendromu tıp literatüründe ilk olarak 1960’larda Dr. Frederic Bartter tarafından tanımlanmıştır. Yıllar boyunca, bu bozuklukları tanımlamak için farklı terminoloji kullanılmıştır. Bazı araştırmacılar bu bozuklukları klinik görünümlerine göre sınıflandırırken, diğerleri bunları altta yatan mutasyona uğramış gene göre sınıflandırır.

Haber Merkezi / Farklı terminoloji ve sınıflandırma sistemleri kafa karıştırıcı olabilir. Bartter sendromu, renal tübülopati (böbreklerdeki bazı küçük tüpler etkilendiği için), tuz kaybı bozukluğu (etkilenen bireyler aşırı miktarda tuz attığı için), tuz kaybettiren tübülopati ve kanalopati (böbreklerdeki iyon kanalları etkilendiği için) olarak değişken şekilde sınıflandırılabilir.

Bartter sendromu, altta yatan gen veya semptomatolojiye göre alt tiplere ayrılabilse de, alt tipler arasında önemli ölçüde semptom ve hastalık sunumu örtüşmesi vardır ve Bartter sendromu en iyi şekilde birkaç farklı gen mutasyonunun neden olduğu hastalık spektrumu olarak düşünülebilir. Bu bozukluklar için en yaygın sınıflandırma sistemi, yukarıda listelendiği gibi altta yatan genetik mutasyona dayanmaktadır. Doğum öncesi (doğumdan önce) Bartter sendromu terimi, doğumdan önce ortaya çıkan ve tipik olarak tip 1, 2, 4a ve 4b ile ilişkili olan vakaları ifade eder.

Bu bozukluklar bazen hiperprostaglandin E sendromları olarak da adlandırılır çünkü bunlar, vücudumuzda sinyal molekülleri olarak hareket eden prostaglandinler olarak bilinen yüksek seviyelerde bileşiklerle ilişkilidir. Bartter sendromu tip 3 bazen klasik Bartter sendromu olarak da adlandırılır. Bartter sendromu ile klinik olarak örtüşen Gitelman sendromu, özellikle tip 3, bazen Bartter sendromları ile gruplandırılır.

Bartter sendromunun başlangıç ​​yaşı, şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye, hatta aynı alt tipe sahip kişiler arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı kişilerde hafif vakalar olabilir; diğerleri doğumda ciddi, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilir.

Genel olarak, Bartter sendromları tip 1, 2, 4a ve 4b erken (doğumdan önce) başlangıç ​​yaşı ve daha şiddetli semptomlarla ilişkilidir. Bartter sendromu tip 3 de doğumdan önce ortaya çıkabilir, ancak genellikle daha hafif semptomlarla (aşağıya bakın) ve bu alt tipe sahip birçok hasta, bebeklik veya erken çocukluk döneminde büyüme sorunları ile ortaya çıkar.

Ancak bu evrensel, mutlak bir kural değildir ve istisnalar mevcuttur. Bu nedenle, etkilenen bireyler aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabilir ve Bartter sendromunun bir alt tipinde daha yaygın olan belirli semptomlar başka bir alt tipte ortaya çıkabilir. Her vakanın benzersiz olduğunu ve kendi yolunu izleyeceğini not etmek önemlidir.

Bartter sendromlarına SLC12A1 geni (tip 1), KCNJ1 geni (tip 2), CLCNKB geni (tip 3), BSND geni (tip 4A) veya hem CLCNKA hem de CLCNKB genlerindeki (tip 4B) resesif mutasyonlar neden olur. ). Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. Bartter sendromu, X’e bağlı resesif bir maddede kalıtılan tip 5 dışında, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Bartter sendromlarından birinin teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

Bartter sendromlarının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler veya dahiliyeciler, böbrek uzmanları (nefrologlar veya pediatrik nefrologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Belirli takviyelerin ve ilaçların ömür boyu uygulanmasını gerektiren bu bozuklukların tedavisi yoktur. Tedavinin temel dayanağı, vücuttaki sıvı ve elektrolitlerin uygun dengesini yeniden sağlamaktır. Bu, elektrolit dengesizliklerini düzeltmeye yardımcı olmak için tipik olarak sodyum ve potasyum klorür takviyesini içerir. Potasyum klorür takviyesi, karşılık gelen klorür eksiklikleri nedeniyle diğer potasyum tuzları biçimlerine tercih edilir.

Ciddi, yaşamı tehdit eden döngü bozuklukları (doğum öncesi Bartter sendromları) olan bazı bebeklerde intravenöz tuz ve su değişimi gerekebilir. Artan prostaglandin seviyeleri poliüri ve elektrolit anormalliklerini ağırlaştırdığından, tedavi tipik olarak bunların üretimini azaltan indometasin, ibuprofen veya selekoksib gibi bir ilacı içerir.

Bu ilaçlara nonsteroidal antiinflamatuvar ilaç (NSAID) da denir. İndometasin genellikle Bartter sendromlu bireylerde kullanılmış ve etkili olduğu gösterilmiştir, ancak özellikle prematüre bebeklerde bağırsak kanalında, özellikle midede perforasyon açısından ciddi yan etkileri olabilir. Kullanılırsa, bunun bir mide asidi engelleyici ile birlikte yapılması tavsiye edilir.

Selekoksib (“COX2 inhibitörleri” olarak da adlandırılır) gibi daha yeni NSAID formları, bu bağırsak yan etkileri açısından çok daha düşük riske sahiptir ve Bartter sendromunda da etkili oldukları gösterilmiştir, ancak kullanımları konusunda daha az deneyim vardır. Artan yaşla birlikte, Bartter sendromunun yönetilmesi ve kontrol edilmesi daha kolay hale gelme eğilimindedir. En zor dönem genellikle yaşamın ilk yılıdır. NSIAD’ın uzun süreli kullanımının böbrek fonksiyonlarını etkileyebileceği endişesi de olduğundan,

Etkilenen bazı kişiler, spironolakton veya amilorid gibi potasyum tutucu diüretikler olarak bilinen ilaçlar alabilir. Bu ilaçlar idrarla sodyum atılımını artırır, ancak potasyum ve asidi tutar, böylece kandaki düşük potasyum düzeylerini (hipokalemi) ve alkalozu iyileştirir. Yine de, sodyum kaybını kötüleştirdikleri için, düşük kan basıncı ve hatta potansiyel olarak bayılma (hipovolemik şok) riski taşırlar ve genellikle bunların yeterli sodyum klorür takviyesi ile birlikte alınması önerilir.

Renin-aldosteron-anjiyotensin sistemini (RAAS inhibitörleri) inhibe eden veya bloke eden ilaçlar, diğer terapilere (ek tedavi) ek olarak Bartter sendromlu bireyleri tedavi etmek için kullanılmıştır. RAAS inhibitörleri, aldosteron antagonistlerini, anjiyotensin II reseptör blokerlerini ve anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörlerini içerir.

Bu ilaçlar adrenal bezlerden aldosteron salgılanmasını önleyebilir ve renin’in böbrekler üzerindeki etkilerini önleyerek potasyum ve asit kaybını azaltabilir. Ancak, potasyum tutucu diüretikler gibi, Bartter sendromlu bireylerde zaten düşük olabilen kan basıncını tehlikeli bir şekilde düşürebilirler ve potansiyel olarak böbrek ve kardiyovasküler fonksiyonları etkileyebilirler. Bu nedenle, kullanımları dikkatle düşünülmeli ve izlenmeli ve hastada ek tuz kayıpları varsa, örneğin ilaçlar kesilmelidir.

Büyüme hormonu tedavisinin bazı vakalarda potansiyel olarak Bartter sendromuyla ilişkili büyüme geriliği ve boy kısalığının tedavisi için başarılı bir şekilde kullanıldığı bildirilmiştir. Özellikle Bartter sendromu tip 3’te, kas spazmlarını veya tetaniyi tedavi etmek için magnezyum takviyesi kullanılabilir.

Yeterli tuz ve su alımı gereklidir. Etkilenen bireylerin tipik olarak tuz istekleri nedeniyle tuza karşı büyük bir iştahları vardır ve tuzlu yiyeceklere kendilerini kaptırmaları için teşvik edilmelidir. Etkilenen bireyler ayrıca potasyum içeriği yüksek yiyecekler yemeye teşvik edilebilir.

Koklear implantlar, Bartter sendromları tip 4A ve 4B ile ilişkili sağırlığı tedavi etmek için kullanılabilir. Stresli durumlarda, kan elektrolitleri hızla değişebilir, acil intravenöz tedavi gerektirir. Stresli durumlar arasında cerrahi prosedürler, travma ve başka bir hastalık veya enfeksiyon (araya giren hastalık) varlığı sayılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos