Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Edwards sendromu (trizomi 18), fetal gelişim sırasında fiziksel büyüme gecikmelerine neden olan genetik bir durumdur. Edwards sendromu teşhisi konan çocuklar için yaşam beklentisi, durumun yaşamı tehdit eden çeşitli komplikasyonları nedeniyle kısadır. 

Haber Merkezi / Edwards sendromu (trizomi 18), genellikle kalıtsal değildir, tesadüfen oluşur. Bir ebeveynin edwards sendromlu (trizomi 18) bir çocuğa sahip olma olasılığı, hamilelik sırasında annenin yaşıyla birlikte artar. Bir ebeveynin edwards sendromlu bir çocuğu varsa ve tekrar hamile kalırsa, aynı duruma sahip başka bir çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür (%1’den fazla değil).

Edwards sendromu (trizomi 18), tahmini olarak her 5.000 ila 6.000 canlı doğumdan 1’inde görülür.

Edwards sendromu türleri

Semptomlar ve bebeğin ne kadar etkilendiği genellikle tam, mozaik veya kısmi edwards sendromuna sahip olup olmadığına bağlıdır.

Tam edwards sendromu

Edwards sendromlu bebeklerin çoğunda tüm hücrelerde fazladan bir 18. kromozom bulunur. Buna tam edwards sendromu denir.

Tam edward sendromunun etkileri genellikle daha şiddetlidir. Ne yazık ki, bu forma sahip bebeklerin çoğu doğmadan önce ölecektir.

Mozaik edwards sendromu

Edwards sendromlu az sayıda bebek (yaklaşık 20’de 1) sadece bazı hücrelerde fazladan 18. kromozoma sahiptir. Buna mozaik edwards sendromu (veya bazen mozaik trizomi 18) denir.

Bu, ekstra kromozoma sahip hücrelerin sayısına ve türüne bağlı olarak durumun daha hafif etkilerine yol açabilir. Canlı doğan bu tür edward sendromuna sahip bebeklerin çoğu en az bir yıl yaşar ve yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

Kısmi edwards sendromu

Edwards sendromlu çok az sayıda bebek (yaklaşık 100’de 1) hücrelerinde fazladan bir 18. kromozomun tamamı yerine, fazladan 18. kromozomun sadece bir kısmına sahiptir. Buna kısmi edwards sendromu (veya bazen kısmi trizomi 18) denir.).

Edwards sendromunun bir bebeği nasıl etkilediği, hücrelerinde 18. kromozomun hangi bölümünün bulunduğuna bağlıdır.

Nedenleri

Vücuttaki her hücre, ebeveynlerden alınan genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. 18 numaralı kromozom, 2 yerine 3 kopyaya sahip olursa Edwards sendromu ortaya çıkar. Bu durum, bebeğin anne karnında normal şekilde büyümesini ve gelişmesini engeller. Sendroma yol açan durum, embriyoyu oluşturan sperm veya yumurtadaki bir bozukluk nedeniyle gerçekleşir.

Bu sendromun en sık görülen nedeni ise annenin ileri yaşta olmasıdır. Kadınların yaşı ilerledikçe yumurtaların da yaşı ilerler. Yaşlı bir yumurta genç yumurta kadar sağlıklı değildir; yumurtanın yeteri kadar sağlıklı olmaması da kromozomların yapısını etkileyebilen bir faktördür.

Belirtileri

Edwards sendromunun belirtileri doğumdan önce de fark edilebilir. Genellikle bu sendromla doğan bebeklerde şu semptomlar görülür:

• Yetersiz beslenme
• Kalp bozuklukları
• Yarık dudak
• Normalden düşük kilo
• Küçük ve anormal şekilli kafa
• Anormal derecede küçük çene ve ağız
• Üst üste binen parmaklar ve perdeli ayak parmakları
• Yumruk şeklinde sıkılı duran eller
• Anormal şekilli göğüs kafesi
• Çapraz bacaklar
• Büyüme geriliği
• Zekâ geriliği
• Nefes alma, görme ve duyma ile ilgili sorunlar.

Teşhisi

Edwards sendromunun hamilelik sırasında teşhis edilmesi mümkündür. Bebek 11 ila 13 haftalıkken, ultrason aracılığıyla Edwards sendromu belirtileri görülebilir. Hamileliğin 10. haftasında yapılan kan testleriyle de sendromun fark edilmesi mümkündür.

Edwards sendromunu kesin tespit etmenin yolu ise genetik hastalıkları tespit etme amacıyla yapılan tarama testleridir. Bu testler, üçlü veya dörtlü test şeklinde uygulanır. Üçlü test, genellikle hamileliğin 16-19. haftaları arasında uygulanır, hormonların kandaki değerlerine bakılarak hastalıklar tespit edilir. Dörtlü test ise hamileliğin 16-22. haftaları arasında uygulanır. Kandaki hormonlarda olan değişimler tespit edilir. Bu değişimlerden bazıları, olası hastalıklar konusunda bilgi verir.

Edwards sendromu, nadiren de olsa, hamilelik sırasında yapılan testlerde kendini göstermeyebilir. Teşhis, bebek dünyaya geldikten sonra da konulabilir.

Tedavisi

Edwards sendromlu bebekler için uzun süreli ve etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bebeklerin çoğunun yaşamları doğumdan yaklaşık bir hafta sonra sona erer. Doğumdan sonra yaşamaya devam eden bebekler beslenmede zorluk yaşayabileceği için beslenme tüpüyle beslenmeleri gerekebilir.

Bebek büyüdükçe, Edwards sendromu bebeğin hareketleri üzerinde de etki etmeye başlar. Bu durumdaki bebekler fizyoterapi gibi destekleyici tedavilerden yararlanabilir. Bebeğin spesifik semptomlarına bakılarak uzman eşliğinde farklı tedaviler de uygulanabilir.

Edward sendromunu önlemenin yollarından biri genetik danışmanlık hizmeti almaktır. Bu sayede, genetik rahatsızlıklar öngörülebilir ve önlenebilir. Bebek bekleyen aileler, kadın doğum uzmanlarının yönlendirmesiyle genetik danışmanlık hizmeti alabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.