image

Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD), sfingomiyelin adı verilen yağlı bir maddeyi (lipid) parçalamak (metabolize etmek) için gerekli olan asit sfingomiyelinaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan, nadir görülen, ilerleyici bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / ASMD oldukça değişkendir ve hastalığın başlangıç ​​yaşı, spesifik semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye, hatta bazen aynı ailenin üyeleri arasında önemli ölçüde değişebilir. Bozukluk en iyi şekilde bir hastalık spektrumu olarak düşünülebilir.

Spektrumun şiddetli ucunda, bebeklik döneminde ortaya çıkan ölümcül bir nörodejeneratif bozukluk vardır (Niemann-Pick hastalığı tip A). Spektrumun hafif ucunda, Etkilenen bireylerin nörolojik semptomları yoktur veya çok azdır ve yetişkinliğe kadar hayatta kalma yaygındır (Niemann-Pick hastalığı tip B).

Bozukluğun ara formları da mevcuttur. ASMD’ye mutasyonlar neden olur SMPD1 geni ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

ASMD oldukça değişken bir bozukluk olduğu için, etkilenen bireylerin semptomların tümüne sahip olmayacağını ve her bir vakanın benzersiz olduğunu not etmek önemlidir.

Bazı çocuklar yaşamın erken dönemlerinde ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir; diğerlerinde teşhis edilmeden yetişkinliğe kadar gidebilen hafif hastalık vardır. Ebeveynler, spesifik semptomlar ve genel prognoz hakkında çocuklarının doktoru ve sağlık ekibi ile konuşmalıdır.

ASMD tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

ASMD’nin tedavisi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Pediatristler, nörologlar, hepatologlar, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Mevcut tedaviler, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Niemann-Pick tip A’da fiziksel ve mesleki terapi ve periyodik beslenme değerlendirmesi önerilebilir. Uygun beslenme alımının sağlanması, bir besleme (gastronomi) tüpünün implantasyonunu gerektirebilir. 

Bu işlem ile karın bölgesinden küçük bir kesi ile mideye ince bir tüp yerleştirilerek doğrudan gıda ve/veya ilaç alınması sağlanır. Bozuklukla ilişkili uyku sorunları, gece sakinleştiricilerle tedavi edilebilir.

Tip B hastalığı olan bazı erişkinlerde dislipidemi tedavisi gerekebilir. Yeterli yüksek kaliteli kalori alımını yönlendirmek, osteopeni riski nedeniyle uygun kalsiyum ve D vitamini alımını sağlamak ve yetişkinlerde dislipidemi riskini azaltmak için B tipi hastalığı olan bireyler için beslenme desteği de teşvik edilir. 

Trombositopeni nedeniyle uzun süreli kanama yaşayan Niemann-Pick tip B’li bireyler için kan transfüzyonu gerekebilir. Akciğer hastalığı olan bireyler ek oksijen gerektirebilir. Dalak büyümesi olan bireylerin dalağın yırtılmasını önlemek için temas sporlarından kaçınmaları önerilir. 

Hiperlipidemili yetişkinler, kolesterol seviyelerini düzeltmek için tedavi edilmelidir. Niemann-Pick B’ye bağlı karaciğer yetmezliği olan bazı erişkinlerde karaciğer nakli bildirilmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akondrojenez Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Akondrojenez, doğmamış bebeklerde kıkırdak ve kemik gelişimini ciddi şekilde etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Durum, anormal kemik ve kıkırdak büyümesine bağlı olarak çeşitli kısa boy tiplerine (cücelik) neden olan bir tür osteokondrodisplazidir.

Haber Merkezi / Akondrojenez üç ana tipe (1A, 1B ve 2) sahiptir ve her birinin biraz farklı belirtileri ve nedenleri vardır. Tüm türlerde, bebeklerin erken doğma veya ölü doğma oranı yüksektir. Akondrojenez ciddi şekilde az gelişmiş akciğerlere neden olur ve bu durumdaki bebekler doğumdan sonra birkaç günden fazla hayatta kalamazlar.

Akondrojenezin nedenleri

Genetik mutasyonlar (genlerdeki değişiklikler) akondrojenez neden olur; her bir akondrojenez türü, belirli bir mutasyonla ilişkilidir. Bir kişinin her iki ebeveynden miras aldığı mutasyonlar, 1A ve 1B tipi akondrojeneze neden olurken, Tip 2, gebe kalma sırasında meydana gelen yeni mutasyonlardan kaynaklanır.

Akondrojenezin belirtileri

Son derece kısa kollar ve bacaklar,
Zayıf omurga kemiği oluşumu,
Alışılmadık derecede büyük kafa,
Kısa gövde,
Şişkin bir göbek ile çok dar göğüs,
Polihidramnios olarak bilinen aşırı amniyotik sıvı (rahminizde bebeğinizi çevreleyen ve koruyan sıvı),
Fetüsün derisinde veya kafa derisinde veya kalp veya akciğer çevresinde sıvı birikmesi (hidrops fetalis).

Akondrojenezin teşhisi

Doktor hamilelik sırasında rutin bir ultrason ile akondrojenezin belirtilerini görebilir. Daha sonra, teşhisi doğrulamak için ek testler yapabilir.

Akondrojenezin tedavisi

Ne yazık ki, hiçbir tedavi akondrogenezi iyileştiremez veya yönetemez. Akondrojenezi olan bebekler ya hamilelik sırasında (düşük ya da ölü doğum) ya da doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölürler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Achard Thiers Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Achard-Thiers sendromu, menopoz sonrası kadınlarda ortaya çıkan ve tip 2 (insüline dirençli) diabetes mellitus ve androjen fazlalığı belirtileri ile karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Bu sendromun kesin nedeni bilinmemektedir. Kadınlarda görece sık görülen rahatsızlıklardan biridir.

Achard Thiers Sendromu belirtileri

Etkilenen kadınlarda, ilk klinik semptomlar klasik diyabetle ilişkili olanlardır ve vücudun insülini uygun şekilde kullanamaması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekerinin ölçülmesidir.

Ayrıca idrarda anormal derecede yüksek glikoz seviyesi, sık idrara çıkma, aşırı susama, açlık ve kilo kaybı olabilir. 

Sendromun diğer belirtileri doğrudan aşırı androjen üretimine bağlıdır. Özellikle yüz, göğüs, sırt ve diğer bölgelerde vücut kıllarında artış, saç çizgisinde azalma, seste kalınlaşma, klitoriste genişleme; kısırlık; ve obezite.

Achard Thiers Sendromu nedenleri

Bu sendromun aile içinde görülmektedir. Genetik aktarımın kesin mekanizması bilinmemektedir.

Achard Thiers Sendromu teşhisi

Achard-Thiers sendromunun tanısı klinik bulgulara dayanır. Etkilenen kadınlar hiperinsülinemik olduğundan, iki saatlik bir oral glikoz tolerans testi kanda anormal derecede yüksek glikoz seviyesini gösterir.

Achard Thiers Sendromu tedavisi

Diyabet, gerektiği şekilde diyet ve/veya insülin veya diğer ilaçlarla yönetilebilir. Tüylerdeki artış için kozmetik önlemler (örneğin ağda ve elektroliz) kullanılabilir.

Achard-Thiers sendromlu postmenopozal kadınlar için genellikle hormon replasman tedavisi önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akantocheilonemiyaz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Akantocheilonemiyaz filarial hastalıklar (nematod) olarak bilinen bir grup paraziter hastalığa ait olan acanthocheilonema perstans olarak bilinen bir parazitin neden olduğu nadir bir tropikal bulaşıcı hastalıktır.

Haber Merkezi / Akantocheilonemiyaz, “akantocheilonemiyaz perstanları, dipetalonema perstanları, dipetalonemiyaz, mansonella perstanları” olarak da adlandırılır.

Bu parazit çoğunlukla Afrika’da bulunur. Parazit, küçük sineklerin (A. coliroides) ısırmasıyla bulaşır.

Belirtileri arasında kırmızı, kaşıntılı cilt, karın ve göğüs ağrısı, kas ağrısı ve lokalize şişlik (ödem) alanları yer alabilir. Karaciğer ve dalak anormal şekilde büyüyebilir (hepatosplenomegali).

Akantocheilonemiyaz, dipetalonema perstans olarak da bilinen uzun “iplik benzeri” solucanların, acanthocheilonema perstans’ın neden olduğu nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Hastalık, A. Culicoides adı verilen küçük siyah bir böcek (tatarcık) tarafından bulaşır.

Akantocheilonemiyaz, antifilarial ilaçların uygulanması yoluyla tedavi edilir.

İvermektin veya dietil-karbamazin (DEC) sıklıkla reçete edilir. Bazen, büyük yetişkin solucanlarını çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Hafif akantocheilonemiyaz vakaları tedavi gerektirmez.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bebekler İçin Beslenme Rehberi

0

Bebeğin sağlıklı büyümesi için en önemli faktörlerden biri beslenmedir. Bebeklik döneminde, bebeğin gelişimsel ihtiyaçlarını karşıla en önemli besin anne sütüdür. Anne sütü ayrıca bebeğin bağışıklık sistemini destekler.

Haber Merkezi / Erken dönemde emzirme hem anne hem de bebeğin sağlığı için iyidir.

Doğumdan hemen sonra annenin göğüsleri yavaş yavaş şişer ve kolostrum salgılanmaya başlar ki bu annenin bebeği emzirmesi gerektiği anlamına gelir.

Erken dönemde emzirme, annenin süt bezlerini daha fazla süt üretmesi için uyarırken, anne rahminin kasılmasına da yardımcı olacak koşullar oluşturmaktadır.

Anne sütü oluşum aşaması

Kolostrum: Besin açısından zengin olduğu için en iyi süttür. Kolostrum gebeliğin 16 ile 20. haftalarında ve doğumdan sonraki ilk 2-3 gün içinde salgılanır. Salgılanan süt soluk sarı ve yoğundur.

Kolostrum yüksek oranda protein, lipid, antikor ve A vitamini içerir.

Geçiş sürecinde sütün içerisindeki protein miktarı, A vitamini giderek azalır ve sütün bileşimi dengelenir. Kalıcı süt yani son aşamada anne sütünde bebeğin gelişimi için gerekli olan tüm bileşimler oluşur.

Beslenme

Bebekler ilk ayda günlük ortalama 7-8 kez yemek beslenirler. Emziğe alışmış bebekler emziremeyeceği için bebeğe biberon verilmemeye dikkat edilmeli.

Bununla birlikte, annenin meme ucu ters veya çok küçükse, bebeğe biberon verilmesi kabul edilebilir.

Bebeğin iyi emmesi isteniyorsa, doğru emzirme gerekir. Anneler emzirirken bebeği kolayca izlemek için oturarak emzirmeli, anne yorgunsa emzirmek için uzanabilir:

“Bebeğin yüzü memeye dönük, dudaklar meme ucunun karşısında, bebeğin ağzı ardına kadar açık, alt dudağı dışarı çıkmış, bebeğin yanakları şişkin.”

Bebek yavaş, derin ve ara sıra duruyor şekilde emiyorsa doğru emiyor demektir. Yutkunma sesi duyulabilir.

Bebeğin bir memenin tamamını emmesine izin verilmesi ve ardından bebeğin hem ön sütü hem de son sütü alabilmesi için taraf değiştirmesi önerilir.

Beslendikten sonra, kusmayı veya şişkinliği önlemek için bebeğin gazının çıkarılması gerekir.

Yeterli anne sütü yoksa bebeğe ek mama verilebilir. Bebeğe ek gıda verilen kaplar her defasında mutlaka temizlenip dezenfekte edilmesi gerekir.

Bebeği beslemek için pirinç suyu, yulaf lapası, şekerli yoğunlaştırılmış süt kesinlikle kullanmayın.

Paylaşın

Stresi Azaltmak İçin Egzersiz Yapın

0

Egzersiz yapmaya zaman ayıramayacak kadar meşgulseniz, şimdi egzersiz yapmak için bir neden daha var, o da stresi yönetmek. Aerobikten yogaya kadar hemen hemen her tür egzersiz, stresi azaltma potansiyeline sahiptir.

Haber Merkezi / Aktif bir yaşam tarzı, vücudun endorfin salınımını artırır ve kaygıyı ve stresi ortadan kaldırır. Egzersizin bazı doğrudan stres azaltıcı faydalar:

Fiziksel aktivite, beynin mutlu kimyasalları olan nörotransmiterlerin üretimini artırır. Buna endorfin denir. Bu etki genellikle koşucularla ilişkilendirilse de, herhangi bir aerobik egzersizi veya dağa yürüyüş yapmak ta benzer hisleri verebilir.

Egzersiz, vücudun organ sistemlerinin birlikte çalışmasına yardımcı olarak, stres faktörlerinin etkilerini simüle ederek stresi azaltmaya yardımcı olabilir.

Egzersiz, vücudu stresin zararlı etkilerine karşı koruyarak kardiyovasküler, sindirim ve bağışıklık sistemleri dahil olmak üzere vücut üzerinde olumlu etkilere sahip olabilir.

Düzenli egzersiz özgüveni artırır, ruh halini iyileştirir, rahatlamaya yardımcı olur, depresyon semptomlarını ve kaygı bozukluklarını hafiflletebilir.

Egzersiz, genellikle stres, depresyon ve kaygı nedeniyle bozulan uyku düzenini, daha iyi duruma getirilmesine yardımcı olabilir.

Başarılı bir egzersiz programı için çok basit adımlar:

Bir doktora görünün: Uzun süredir egzersiz yapmadıysanız veya sağlık sorunlarınız varsa egzersize başlamadan önce doktorunuza danışın.

Koşmadan önce yürüyün: Egzersiz programınızı kademeli olarak oluşturun. Çoğu sağlıklı yetişkin için, haftada en az 150 dakika orta yoğunlukta egzersiz veya 75 dakika yüksek yoğunluklu egzersiz veya her ikisinin bir kombinasyonunu önerilir.

Keyif aldığınız egzersizleri yapın: Çoğu egzersiz esnekliği artırır ve stresi azaltır. En önemli şey hoşunuza giden aktiviteyi seçmektir.

Belirli bir program yapın: Her gün egzersiz için zaman ayırmak, egzersiz programınızın öncelikli maddesi olmalı.

Programa bağlı kalmak için bazı ipuçları:

Akıllı hedefler belirleme: Spesifik, ölçülebilir ve ulaşılabilir hedefler belirleyin. İlk hedefiniz stresi azaltmaksa buna göre bir program seçmelisiniz.

Alışkanlıklarınızı değiştirin: Koşmak gibi her zaman tek bir aktiviteye bağlı kaldıysanız, stresi azaltmak için de işe yarayan diğer egzersiz seçeneklerini de deneyebilirsiniz.

Egzersiz süresini ayırın: Egzersiz süresini kısa bölümlere ayırmak işe yarar. 30 dakika yürüyemiyorsanız, her seferinde 10 dakika olmak üzere birkaç kez yürüyebilirsiniz.

En önemlisi, egzersizi günlük yaşamınızın bir parçası haline getirin. Herhangi bir fiziksel aktivite, rahatlamanıza ve stresi azaltma çabalarınızın önemli bir parçası olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ablepharon-Macrostomia Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Ablepharon-Macrostomia Sendromu (kısaca AMS), yaşam kalitesini ciddi şekilde bozan ve oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Ablepharon – Makrostomi genellikle fiziksel anormalliklere, özellikle baş, yüz, cilt ve cinsel organlarda anormalliklere neden olur.

Haber Merkezi / Ek olarak, hastalar meme başı veya karın duvarında da anormallikler yaşayabilir. Çocuklar için bu sendromun en ciddi etkisi, öğrenmeyi son derece zorlaştıran dil ve zeka geriliğidir.

Ablepharon-Macrostomia Sendromu Belirtileri

Ablepharon-Macrostomia sendromunun belirtileri nispeten açık ve görülmesi kolaydır, genellikle aşağıdakiler gibi vücut anormallikleri:

Göz kapaklarının, kirpiklerin ve hatta kaşların olmaması. Çocuğun ağzı anormal şekilde deforme olması, en yaygın olarak balık benzeri bir açıklık.

Bebeğin kafatası kemiklerinin deforme olması nedeniyle yüz ve kafa şekli değişmesi. Bazı çocuklarda elmacık kemiği yapısının bozuk veya eksik olmasından kaynaklı yüzün üçgen gibi görünmesi.

Burun deliklerinin çok küçük, septum olmamasından dolayı üçgen şeklinde olması ve kulakları da normalden aşağıda yer alması.

İnce deri, genellikle ciltte birçok fazla kıvrım. Bu kıvrımlar daha çok ellerde, boyunda, kalçalarda veya dizlerin arkasında görülür.

Bu hastalıktan muzdarib olanların karın duvarında ve bazı durumlarda meme uçlarında, hatta cinsel organlarda bile kusurları vardır.

Çocuklarda en tipik fenomen karın fıtığıdır. Bu sendroma sahip bebeklerde genellikle tüy yoktur, saçlar anormal derecede kalındır ve vücudun hemen hemen her bölgesini etkiler.

Ablefaron-Makrostomi Sendromunun Nedeni

Ablepharon-Macrostomia sendromunun kesin nedeni tespit edilememiştir.

Ablepharon-Macrostomia Sendromunun Teşhisi

Hastada Ablepharon – Macrostomi olduğundan şüpheleniliyorsa, doktor aşağıdakiler gibi bazı teşhis testleri isteyebilir:

Kan testi CT taraması – CT taraması X-ray – Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)

Ablepharon-Macrostomia Sendromunun Tedavisi

Bir çocukta Ablepharon – Macrostomia Sendromu olduğu belirlendiğinde, doktorlar farklı tıbbi durumlara uygun özel bir tedavi planı belirleyecektir.

Şu anda kabul gören tedavi, yenidoğan döneminde kornea bulanıklaşması (opaklaşma) gibi görme komplikasyonlarını azaltmayı ve görmeyi korumayı amaçlayan düzeltici ve rekonstrüktif cerrahidir. 

Erken dönemde kayganlaştırıcı göz damlası gibi destekleyici tedavi sağlanması göz kuruluğu semptomlarını iyileştirebilir. Daha sonraki yaşlarda ek cerrahi, işlevi ve görünümü iyileştirmeyi amaçlayabilir. 

Şiddetli ektropion ve göz kapaklarının az gelişmesi, cilt fleplerinin kapak bölgesine transfer edilmesiyle yönetilir ve böylece gözleri kapatma yeteneği geliştirilir. Bu prosedürün olası bir komplikasyonu, gözlerin tamamen kapatılmamasıdır (lagoftalmi).

Parmaklar, cilt veya kulaklar için de düzeltici cerrahi yapılabilir. Bu cerrahi işlemler arasında lokal flepler, yüz germe işlemleri, alın germe, Botox enjeksiyonları, yağ greftleme, ortognatik cerrahi ve kaburga kıkırdağı greftleri ile burun rekonstrüksiyonu sayılabilir.

Etkilenen bireylere ve ailelerine, AMS’nin genetiğini ve doğal seyrini anlamak ve psikososyal destek sağlamak için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Abetalipoproteinemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Abetalipoproteinemi, yağların ve belirli vitaminlerin emilimini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Abetalipoproteineminin belirti ve semptomlarının çoğu, yağda çözünen vitaminlerin (A, E ve K vitaminleri) ciddi eksikliğinden kaynaklanır.

Haber Merkezi / Belirti ve semptomlar öncelikle gastrointestinal sistem, gözler, sinir sistemi ve kanı etkiler. Abetalipoproteineminin ilk belirtileri ve semptomları bebeklik döneminde ortaya çıkar: Kilo alamama ve gelişememe.

Bu rahatsızlıktan muzdarip kişi yaş aldıkça, ek belirti ve semptomlar arasında zayıf kas koordinasyonuna ve denge ve hareket güçlüğüne (ataksi) yol açabilecek sinir işlevi bozuklukları yer alır. Ayrıca belirli reflekslerde kayıp, konuşma bozukluğu (dizartri), titreme veya diğer istemsiz hareketler (motor tikler), ekstremitelerde duyu kaybı (periferik nöropati) veya kas zayıflığı.

Kas problemleri iskelet gelişimini bozabilir, bu da anormal derecede kavisli bir bele (lordoz ), aynı zamanda yana doğru kıvrılan yuvarlak bir üst sırta (kifoskolyoz), yüksek kemerli ayaklara (pes cavus) veya içe ve yukarıya doğru dönme.

Bu rahatsızlığı olan kişilerde ayrıca, gözün arkasındaki ışığa duyarlı tabakanın (retina) bozulmasının görme kaybına neden olabileceği retinitis pigmentoza adı verilen bir göz bozukluğu gelişebilir.

Abetalipoproteinemili bireylerde, retinitis pigmentoza tam görme kaybına neden olabilir. Abetalipoproteinemili kişilerde istemsiz göz hareketleri (nistagmus), aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık) ve gözün dış kaslarının zayıflığı (oftalmopleji) dahil olmak üzere başka göz problemleri de olabilir.

Abetalipoproteinemili bireylerde genellikle düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi) ve anormal şekilde yıldız şekilli kırmızı kan hücreleri (akantositoz) bulunur ve anormal kanamaya neden olabilecek kan pıhtıları oluşturmakta güçlük çekerler. Bazı durumlarda, karaciğer hasarına neden olabilen yağlı karaciğer adı verilen bir durum gelişir.

Teşhisi

Abetalipoproteinemi teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve plazmada lipitleri (trigliserit ve kolesterol) ve apoB içeren lipoproteinleri ölçmek için testler dahil olmak üzere çeşitli yöntemlere dayanır. Kırmızı kan hücrelerinin yapısı (morfolojisi) ve bir göz (oftalmolojik) muayenesi.

Kan testleri, hem kolesterol ve trigliseridler gibi lipitlerin hem de A, E ve K gibi yağda çözünen vitaminlerin düşük seviyelerini tespit edecektir. Şilomikronlar veya çok düşük yoğunluklu lipoproteinler gibi ApoB içeren lipoproteinler, kanda tespit edilemez.

Tedavisi

Abetalipoproteineminin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Yumurta Diyeti: Nasıl Yapılır, İşe Yarıyor Mu? Yan Etkileri

0

Kilo verme! İnternette en çok aranan terimler arasında. Hareketsiz yaşam, abur cubur ve düzensiz uyku ile ortaya çıkan obezite sorunu. Obeziteyi tersine çevirmek, daha zarif bir vücuda kavuşmak oldukça zor, hatta bazen imkansız olabilir.

Haber Merkezi / Bununla birlikte, beslenmenizde ve alışkanlıklarınızda biraz değişiklik ve disiplin sizi tekrar sağlıklı hale getirebilir.

7 Günlük Yumurta Diyeti de böyle bir plan. Adından da anlaşılacağı gibi, kilo vermenize yardımcı olmak için yumurtaları çeşitli şekillerde beslenmeye dahil etmekle ilgili.

7 Günlük Yumurta Diyeti Nasıl Planlanır?

Fikir edinmenize yardımcı olacak örnek bir haftalık yumurta diyeti menü planı:

1. Gün:

Kahvaltı: Yumurta ve domates ile hazırlanmış sandviç.

Öğle yemeği: Herhangi bir taze meyve, su içeriği ne kadar fazlaysa o kadar iyi.

Akşam yemeği: 2 yumurta, salata ve greyfurt. Greyfurt bu diyet için gerekli olan antioksidanları sağlar.

2. Gün:

Kahvaltı: 1 haşlanmış yumurta ile greyfurt suyu.

Öğle Yemeği: Kızarmış tavuk (herhangi bir miktarda) ve domates.

Akşam Yemeği: Izgara biftek ve salata.

3. Gün:

Kahvaltı: 1 haşlanmış yumurta ile greyfurt suyu.

Öğle yemeği: 2 haşlanmış yumurta ve salata.

Akşam yemeği: Izgara biftek ve az yağlı salata.

Günü:

Kahvaltı: Yumurta ve domates ile hazırlanmış sandviç.

Öğle yemeği: Bir porsiyon taze meyve.

Akşam Yemeği: Salata ile ızgara biftek.

5. Gün:

Kahvaltı: İki haşlanmış yumurta ile bir dilim tost ekmeği.

Öğle yemeği: İki haşlanmış yumurta ve domates.

Akşam Yemeği: Balık ve salata.

6. Gün:

Kahvaltı: 1 adet haşlanmış yumurta ve bir bardak greyfurt suyu.

Öğle yemeği: Bir porsiyon taze meyve.

Akşam Yemeği: Kızarmış tavuk, haşlanmış havuç ve fasulye.

7. Gün:

Kahvaltı: 2 yumurtalı kurutulmuş domatesli omlet.

Öğle yemeği: Ispanak üzerine 2 haşlanmış yumurta.

Akşam Yemeği: Izgara tavuk ve salata.

Yumurta Diyetinin Faydaları

Yumurta, doğrudan obezite ile bağlantılı olan PKOS semptomlarını tersine çevirmek için çok yararlı olan D vitamini sağlamaya yardımcı olur.

Yumurta, metabolizma hızınızı hızlandırmak ve uygun sindirimi sağlamak için gerekli olan temel bir element olan Biotin içerir.

Yumurta ayrıca tüm yaş grupları için çok önemli bir besin haline getiren E Vitamini içerir.

Düzenli olarak yumurta yemenin kalp hastalıkları riskini azalttığı söylenir.

Protein açısından zengin olan yumurta, kasları güçlendirmeye ve egzersizle vücudu şekillendirmeye yardımcı olur.

Yumurta Diyetinin Yan Etkileri

Bu diyet planının herhangi bir yan etkisi yoktur. Olası yan etiklerinden bazıları şunlardır:

Mide bulantısı
Mide bozukluğu
Şişkinlik
Ağız kokusu
Azalan karbonhidratlar nedeniyle enerji eksikliği

Paylaşın

Bilim İnsanları Daha Uzun Yaşamanın Basit Bir Sırrını Keşfetti

0

Bilim insanları, düzenli olarak kaliteli gece uykusu çeken erkeklerin diğerlerine kıyasla neredeyse 5 yıl daha uzun yaşayabildiğini saptadı. Kadınlarda ise bu sayı iki yıl olarak belirlendi.

Bilim insanları,, daha iyi uyku alışkanlıkları olan gençlerin erken ölme ihtimalinin de daha düşük olduğunu tespit etti.

Yeni bir araştırmada uzun yaşamanın basit bir yolu ortaya kondu. Buna göre kaliteli bir uyku, insan ömrüne fazladan birkaç yıl ekleyebilir.

Harvard Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden bilim insanlarının da aralarında yer aldığı araştırma ekibi, düzenli olarak kaliteli gece uykusu çeken erkeklerin diğerlerine kıyasla neredeyse 5 yıl daha uzun yaşayabildiğini saptadı.
Kadınlarda ise bu sayı iki yıl olarak belirlendi.

Ekip, daha iyi uyku alışkanlıkları olan gençlerin erken ölme ihtimalinin de daha düşük olduğunu tespit etti.

Öte yandan, tek başına uyku miktarının yeterli olmadığı, önemli olanın uyku kalitesi olduğu vurgulandı.

Araştırmacılar kaliteli uykuyu şu faktörlere dayandırdı:

– Gecede 7 ila 8 saatlik ideal uyku süresini tamamlamak
– Haftada en fazla iki kez uykuya dalmakta zorluk çekmek
– Haftada en fazla iki defa uykunun bölünerek kaçması
– Herhangi bir uyku ilacı kullanmamak
– Haftada en az 5 gün uyandıktan sonra dinlenmiş hissetmek

Araştırmada, 2013 ve 2018 arasında ABD’deki Ulusal Sağlık Görüşmesi Anketi adlı geniş çaplı bir çalışmaya katılan yurttaşların verileri incelendi.

Bu veriler, yüzde 54’ü kadın ve ortalama yaşı 50 olan 172 bin kişiyi içeriyordu ve bu kişilerin genel sağlık durumlarıyla uyku alışkanlıklarına dair bilgiler veriyordu.

Katılımcılar ortalama 4,3 yıl takip edilmişti ve bu süre zarfında 8 bin 681 kişi kayatını kaybetmişti.

Bu ölümlerin yüzde 30’u kardiyovasküler hastalıklara, yüzde 24’ü kansere ve yüzde 46’sı da diğer nedenlere bağlıydı.

Bulgular, tüm bu nedenlere bağlı ölümlerin yaklaşık yüzde 8’inin kötü uyku düzeniyle ilişkili olduğunu ortaya koydu.

Harvard Üniversitesi’nden klinik araştırmacı Dr. Frank Qian, “Bence bu bulgular, sadece belli bir süre boyunca uykumanın yeterli olmadığını vurguluyor” diye konuştu:

Gerçekten dinlendirici bir uyku çekmeniz, uykuya dalma ve uykuda kalmayla ilgili az sorun yaşamanız gerekiyor.

(Kaynak: Independent Türkçe)

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos