image

Konjenital Leptin Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital leptin eksikliği (CLD), vücudun enerjiyi nasıl işlediğini, gıdalara nasıl tepki verdiğini ve yağ depoladığını etkileyen nadir, kalıtsal bir durumdur. CLD’li bebekler sürekli aç kalırlar ve hızla kilo alıp obez olurlar. CLD’li çocuklarda aşırı açlık (hiperfaji), düşük enerji ve yiyecekle ilgili anormal davranışlar vardır. 

Haber Merkezi / CLD’den etkilenen kişiler çok az seks hormonu üretir veya hiç üretmez (hipogonadotropik hipogonadizm), bu da geç ergenliğe veya hiç ergenliğe ve kısırlığa neden olur. CLD, LEP’teki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanırLeptin adı verilen bir proteinin yapımından sorumlu olan gen. Leptin iştahı ve vücut yağının büyümesini düzenlemek için önemlidir. Bu durum otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır.

Teşhis klinik muayeneye, semptomlara ve genetik test sonuçlarına dayanır. Diyet, davranış değişikliği, egzersiz programları ve bariatrik cerrahi, CLD semptomlarının yönetilmesine yardımcı olmak için kullanılmıştır. Bu durumun tedavisi, CLD semptomlarını tersine çeviren, insan leptinin rekombinant bir formu olan metreleptin adı verilen bir ilaç kullanılarak yapılabilir. Tedavi ile CLD’li kişiler normal bir iştah geliştirir, kilo ve yağ kaybeder ve normal seks hormonu düzeylerine kavuşur.

CLD’li bebeklerin çoğu doğumda normal ağırlığa sahiptir. CLD’nin en erken belirtileri sürekli açlık ve aşırı yemek yeme olup, bu durum bir yaşından önce hızlı kilo alımına ve obeziteye neden olur. CLD’li kişiler, tam bir öğün yedikten sonra bile daima aç hissederler ve sıklıkla yiyecekle ilgili anormal davranışlara sahiptirler. Birçoğunda ergenliğin gecikmesine veya hiç olmamasına ve kısırlığa neden olan düşük düzeyde seks hormonu (hipogonadotropik hipogonadizm) vardır.

Diğer semptomlar arasında tip 2 diyabete yol açabilen düşük enerji seviyeleri, düşük tansiyon ve insülin direnci yer alır. CLD’li çocuklar, bağışıklık sisteminin düzgün çalışmaması nedeniyle sıklıkla enfeksiyonlara yatkındır. Aşırı kilo alımı anormal kemik büyümesi, karaciğer hastalığı ve yürüme güçlüğü gibi diğer semptomlara yol açabilir.

CLD, LEP genindeki patojenik varyantlardan (mutasyonlar) kaynaklanır . LEP geni, leptin proteininin yapımından sorumludur. Leptin, yağ hücreleri tarafından üretilir ve ne kadar yağın üretildiğini ve enerji için ne kadar yakıldığını dengeleyerek vücuttaki enerji depolamasının düzenlenmesine yardımcı olur. Leptin olmadan vücut yeterli enerjiye sahip olduğunu ve yemeyi bırakma zamanının geldiğini fark etmez.

CLD, ailelerde resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Konjenital leptin eksikliği tanısı klinik muayene, semptomlar ve laboratuvar ve genetik test sonuçlarına göre konur. Aşırı açlık ve erken başlangıçlı obeziteyi de içeren çeşitli kalıtsal durumlar mevcut olduğundan, spesifik bir tanı koymaya yardımcı olmak için genetik testler yapılabilir. 

Bu test genellikle bir gen panelinin kullanılmasını içerir ve laboratuvarın aynı anda birkaç farklı gendeki genetik varyantları aramasına olanak tanır. Genetik test genellikle kan veya tükürük örneğiyle yapılır. Riskler, faydalar ve sınırlamalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik test yaptırmadan önce bir genetik uzmanıyla konuşmak yararlı olacaktır.

Konjenital leptin eksikliği, metreleptin olarak da bilinen rekombinant insan leptini kullanılarak leptin replasmanı ile tedavi edilebilir. Tedavi iştahın azalmasına ve önemli kilo ve yağ kaybına neden olur. Ayrıca leptin replasmanı normal cinsel gelişime, azalmış insülin seviyelerine ve bağışıklık sisteminin yenilenmesine yol açar.

Konjenital leptin eksikliği olan kişiler, gastroenterologlar, beslenme uzmanları ve endokrinologlar da dahil olmak üzere çeşitli farklı tıbbi uzmanlar tarafından tedavi edilebilir. Bir psikolog veya başka bir akıl sağlığı uzmanı, insanların bu durumun belirtileriyle baş etmelerine yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Musküler Distrofi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Konjenital müsküler distrofi (CMD), doğumda (konjenital) veya bebeklik döneminde erken dönemde ortaya çıkan bir grup genetik kas hastalığı için genel bir terimdir. Kas distrofilerini 30’dan fazla farklı bozukluk oluşturur. Bozukluklar farklı kasları etkiler ve farklı başlangıç ​​yaşları, şiddetleri ve kalıtım düzenleri vardır.

Haber Merkezi / CMD’ler genellikle kas tonusunun azalması (hipotoni) ile karakterize edilir; buna bazen “gevşek bebek” de denir; ilerleyici kas zayıflığı ve dejenerasyon (atrofi); Kas lifleri gibi dokuların kalınlaşması ve kısalması sırasında ortaya çıkan anormal şekilde sabitlenmiş eklemler, deformasyona neden olur ve etkilenen bölgenin hareketini kısıtlar (kontraktürler); omurga sertliği ve yardımsız oturmak veya ayakta durmak gibi motor kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler. 

Bazı durumlarda beslenme güçlüğü ve solunum (solunum) komplikasyonları gelişebilir. Kas zayıflığı iyileşebilir, stabil kalabilir veya kötüleşebilir. Bazı CMD türleri yapısal beyin kusurları ve potansiyel olarak zihinsel engellilik ile ilişkili olabilir. Bu bozuklukların şiddeti, spesifik semptomları ve ilerlemesi büyük ölçüde farklılık gösterir. CMD’nin çoğu formu otozomal resesif özellikler olarak kalıtsaldır. Kolaj tip VI ile ilişkili bozukluklar, otozomal dominant veya otozomal resesif koşullar olarak kalıtsal olabilir. LMNA ile ilişkili CMD, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve bugüne kadar bildirilen tüm mutasyonların yeni mutasyonlar (de novo) olduğu rapor edilmiştir.

CMD’nin başlangıcı, spesifik semptomları ve şiddeti, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile önemli ölçüde farklılık gösterir. CMD’leri sınıflandırmak için birkaç farklı yöntem önerilmiştir. Bir sınıflandırma, bu bozuklukları birincil genetik bozukluğa göre ayırır. 

Bu sınıflandırmanın üç ana kategorisi vardır: Hücreleri çevreleyen ve destekleyen karmaşık bir yapı olan bazal membranın veya hücre dışı matrisin yapısal proteinlerini üreten kusurlu genlerin neden olduğu CMD’ler; Kas hücrelerinin zarında (sarkolemma) bulunan bir protein olan distroglikan’a şeker moleküllerinin normal bağlanması veya bağlanması (glikozilasyon) için gerekli olan proteinleri üreten kusurlu genlerin neden olduğu CMD’ler; veya şu anda bilinen bir işlevi olmayan bir protein üreten kusurlu bir selenoprotein 1 (SEPN1) geninin neden olduğu CMD’ler. 

Konjenital müsküler distrofilerin çoğu otozomal resesif koşullar olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kolajen tip VI bozuklukları, otozomal resesif koşullar veya otozomal dominant koşullar olarak kalıtsal olabilir. LMNA ile ilişkili CMD, daha önce ailede hastalık öyküsü olmayan (yani yeni mutasyonlar) kendiliğinden ortaya çıkan otozomal dominant mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kollajen tip VI ile ilişkili bozuklukların bazı vakaları, de novo mutasyonlar olarak ortaya çıkar.

Baskın genetik bozukluklar hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda meydana gelir Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

CMD’lere, kas hücrelerinin düzgün fonksiyonu ve sağlığında önemli bir rol oynayan spesifik proteinlerin eksikliği veya yokluğu neden olur. Bazı CMD’ler, kas hücrelerinin bazal membranı ve hücre dışı matrisi ile ilişkili proteinlerin üretilmesi (kodlanması) için talimatlar içeren genlerle ilgilidir. Araştırmacılar, MDC1A’nın, kromozom 6’nın (6q22-23) uzun kolunda yer alan laminin alfa-2 (LAMA2) genindeki bozulmalar veya değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklandığını belirlemiştir. 

LAMA2 geni, kas liflerini çevreleyen dokuda bulunan bir protein olan merosini kodlar. Kollajen tip VI bozuklukları için üç hastalık geni tanımlanmıştır. İkisi kromozom 21’in uzun kolunda ve biri kromozom 2’nin uzun kolunda bulunan bu genler, kolajen VI olarak bilinen türleri kodlar. İntegrin alfa 7’ye sahip CMD için bir hastalık geni (ITGA7), kromozom 12’nin (12q13) uzun koluna yerleştirilmiştir. İntegrin alfa 9’a sahip CMD için bir hastalık geni (ITGA9), kromozom 3’ün (3p23-p221) kısa koluna yerleştirilmiştir.

Bazı CMD’ler, şeker moleküllerinin proteinlere bağlanmasında (glikozilasyon) rol oynayan proteinleri (enzimler) kodlayan genlerle ilgilidir. Bu özel bozukluklarda, kas hücrelerinin zarında bulunan bir proteinin (distroglikan) uygunsuz glikosilasyonu meydana gelir. 

Bu bozukluklar toplu olarak distroglikanopatiler olarak adlandırılır ve Fukuyama CMD, kas-göz-beyin hastalığı, Walker-Warburg sendromu, MDC1C ve MDC1D’yi içerir. Fukuyama CMD’ye yönelik bir hastalık geni (FCMD), kromozom 9’un (9q31) uzun koluna yerleştirilmiştir. FCMD geni fukutin proteinini kodlar. MDC1C için bir hastalık geni (FKRP), kromozom 19’un (19q13.3) uzun koluna yerleştirilmiştir. FKRP geni, fukutin ile ilişkili proteini kodlar. MDC1D’ye neden olan bir hastalık geni (LARGE), kromozom 22’nin (22q12.3-13.1) uzun koluna yerleştirilmiştir.

Araştırmacılar başlangıçta distroglikanopatilerin “bir gen, bir bozukluk” modelini izlediğine inansa da, bireysel genlerin farklı fenotiplerle ilişkilendirilebileceğini ve aynı fenotipin farklı genlerle ilişkili bulunabileceğini öğrendiler. Örneğin hem kas-göz-beyin hastalığı hem de Walker-Warburg sendromu birden fazla gendeki mutasyonlardan (genetik heterojenlik) kaynaklanabilir. Kas-göz-beyin hastalığına yönelik bir hastalık geni (POMGnT1), kromozom 1’in (1q32-34) uzun koluna yerleştirilmiştir. Bazı nadir kas-göz-beyin hastalığı vakalarına FKRP geninin mutasyonları neden olur. Walker-Warburg sendromuna yönelik bir hastalık geni (POMT1), kromozom 9’un (9q34.1) uzun kolunda yer almaktadır.

Walker-Warburg sendromuna ayrıca FCMD ve FKRP genleri ile POMT2 geninin mutasyonları da neden olabilir. 14. kromozomun (14q24.3) uzun kolunda bulunur. Walker-Warburg sendromuna neden olan dört gen tanımlanmış olmasına rağmen, bunlar tüm vakaların yalnızca yüzde 10-20’sini oluşturuyor; bu da, henüz tanımlanamayan ilave genlerin Walker-Warburg sendromu vakalarının çoğunluğuna neden olduğu anlamına geliyor. Aslında araştırmacılar, distroglikanopati olarak sınıflandırılan bireylerin yaklaşık %40-60’ının bilinen bir gende mutasyona sahip olmadığını tahmin ediyor.

2012 yılında araştırmacılar, Walker-Warburg fenotipinin CMD’sine sahip, izoprenoid sentaz alanı içeren (ISPD) geninde mutasyonlara sahip olan etkilenen bir grup bireyi rapor ettiler. ISPD geni, kromozom 7’nin (7p21.2) kısa kolunda bulunur. SEPN1 geni, kromozom 1’in (1p35-36) kısa kolunda bulunur ve kas hücreleri dahil tüm hücrelerde bulunan geniş membran ağında (endoplazmik retikulum) bulunan bir proteini kodlar. Bu proteinin işlevi tam olarak anlaşılamamıştır.

LMNA geni, kromozom 1’in (1q21-q22) uzun kolunda bulunur. Gen, lamin A ve lamin C proteinlerini kodlar. CHKB geni 22. kromozomun (22q13) uzun kolunda bulunur. Gen, protein kolin kinaz betayı kodlar. Sinaptik nükleer zarf 1 (SYNE1) geni, kromozom 6’nın (6q25.1-q25.2) uzun kolunda bulunur. Gen, nesprin 1 proteinini kodlar.

CMD’lerle ilişkili genlerin etki aralığı (fenotipik spektrum) hala tanımlanma aşamasındadır. Yukarıda tartışıldığı gibi, CMD’lerin çoğuna ilgili genlerin bir kısmı neden olabilir. Bilinen herhangi bir kusurlu gene bağlanamayan ek CMD formları mevcuttur; bu, CMD’ye neden olan henüz tanımlanamayan başka genlerin mevcut olduğunu düşündürmektedir.

CMD tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve etkilenen kas dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve kas liflerindeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilecek mikroskobik inceleme (biyopsi) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak konur. ; Kasların ve kasları kontrol eden sinirlerin sağlığını değerlendiren bir test (elektromiyografi); özel kan testleri; belirli kas proteinlerinin varlığını ve sayısını değerlendiren testler (immünohistokimya); manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve moleküler genetik testler.

CMD’nin tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, pediatrik nörologlar, cerrahlar, ortopedistler, kardiyologlar, göz doktorları, psikiyatristler, konuşma patologları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Spesifik tedavi planının oldukça bireyselleştirilmesi gerekecektir. Spesifik tedavilerin kullanılmasına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, etkilenen çocuğun ebeveynleri veya yetişkin bir hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak, hastanın durumunun özelliklerine göre alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Özel tedavi seçenekleri, kas gücünü artırmak ve kontraktürleri önlemek için fiziksel ve mesleki terapiyi içerebilir; konuşma terapisi; yürüme (ambulasyon) ve hareketliliğe yardımcı olmak için çeşitli cihazların (örn. baston, destek, yürüteç, tekerlekli sandalye) kullanılması; skolyoz gibi iskelet anormalliklerini düzeltmek için ameliyat; ve potansiyel olarak CMD’nin bazı formlarıyla ilişkili bu tür komplikasyonların gelişimi açısından kalbin ve solunum sisteminin düzenli olarak izlenmesi.

Gece uyku çalışmaları solunum kalitesini izlemek için kullanılır. Solunum yetmezliği durumunda noninvaziv ventilasyon veya mekanik ventilasyon gerekli olabilir. Ciddi gelişme geriliği veya beslenme güçlükleri için gastrostomi tüpüyle beslenmeye ihtiyaç duyulabilir. Nöbetler mevcutsa tıbbi tedaviye ihtiyaç duyulabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Miyastenik Sendromlar Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital miyastenik sendromlar (CMS), sinyallerin sinir hücrelerinden kaslara iletilmesinde altta yatan bir kusura sahip olan çeşitli bir grup hastalıktır. Bu bozukluklar, efor sarf edildiğinde kötüleşen kas zayıflığı ile karakterizedir. Başlangıç ​​yaşı, ortaya çıkan semptomların şiddeti ve kas zayıflığının dağılımı hastadan hastaya değişebilir. 

Haber Merkezi / Belirli alt tiplerde diğer organ sistemlerini etkileyen çeşitli ek semptomlar mevcut olabilir. Şiddeti, hafif egzersiz intoleransı gibi küçük semptomlardan şiddetli, sakat bırakan semptomlara kadar değişebilir. Çoğu CMS otozomal resesif kalıtımla aktarılır; birkaç spesifik alt tip otozomal dominant kalıtımla aktarılır. Bu bozuklukların genetik tanısı önemlidir çünkü bir tip CMS’ye fayda sağlayan tedavi başka bir tipi kötüleştirebilir.

Tüm miyastenik bozuklukların temel semptomu, eforla tetiklenen veya kötüleşen kas zayıflığıdır. Buna yorulabilir zayıflık denir. Sağlıklı insanlarda, fiziksel aktivite sinir terminalinden salınan ACh kuantumunun sayısında küçük bir azalmaya neden olur, bu da nöromüsküler iletimin güvenlik marjını bozmaz, ancak güvenlik marjının zaten azalmış olduğu miyastenik hastalarda yetersizliğe neden olur.

CMS’li bazı hastalarda zayıflık, kraniyal sinirler tarafından beslenen (inerve edilen) kaslarla sınırlıdır; bu da çift görme, düşük göz kapakları (göz kapağı pitozu), yüz zayıflığı, hipernazal veya geveleyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur. Diğer hastalarda yukarıdaki semptomlar uzuv ve gövde kaslarının zayıflığıyla birleşerek genel miyasteniye neden olur. Bazılarında ise zayıflık uzuv ve gövde kaslarıyla sınırlıdır ve ‘bacak-kuşak miyastenisi’ne neden olur.

Protein glikosilasyonu için gerekli enzimlerdeki kusurların neden olduğu miyastenik bozukluklar aynı zamanda gelişimsel gecikme, nöbetler, zihinsel engellilik, nöropati ve farklı organların metabolik anormallikleriyle de ilişkilendirilebilir.

Birkaç farklı CMS türü tanımlanmıştır.1 Şu anda tanımlanan türler şunlardır:

Presinaptik
Sinaptik bazal lamina ile ilişkili
Asetilkolin reseptöründeki kusurlar
Normal uç plaka gelişimi ve bakımı için gerekli olan proteinlerdeki kusurlar
Glikozilasyonun konjenital defekti
Diğer miyastenik sendromlar

Konjenital miyastenik sendromlara spesifik genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Yaklaşık 30 farklı genin CMS’ye neden olduğu bilinmektedir. Bu genler, nöromüsküler kavşak ve motor uç plakasının düzgün çalışması veya sağlığı için gerekli olan proteinler için talimatlar içerir. Bu proteinlerin bazıları vücudun diğer bölgelerinde bulunur ve bu alt tiplerde nöromüsküler kavşağa ek olarak vücudun diğer alanları da etkilenebilir.

CMS’li bazı bireylerde, konjenital miyastenik sendroma neden olabilecek, henüz tanımlanamayan ilave genlerin mevcut olduğunu gösteren herhangi bir değiştirilmiş gen bulunamamıştır.

Çoğu alt tipte CMS, otozomal resesif özellikler olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Spesifik CMS alt tipleri, özellikle SNAP25, synaptotagmin 2 ve yavaş kanallı miyastenik sendrom, otozomal dominant kalıtımla aktarılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

CMS’nin genel tanısı, bebeklik veya erken çocukluktan beri oküler kasları, ampular kasları (yüz kasları ve konuşma ve yutkunma için kullanılan kaslar) ve uzuv kaslarını içeren yorgunluğa neden olan zayıflık öyküsünden klinik temellere dayanarak yapılabilir. benzer şekilde etkilenen akrabalar ve çeşitli testler.

Bu tür testler, azalan elektromiyografik (EMG) yanıtı ve asetilkolin reseptörüne (AChR) ve kasa spesifik reseptör tirozin kinaza (MuSK) karşı antikorlar için negatif testleri içerir. Ancak birçok CMS hastasında aile öyküsü negatiftir; diğerlerinde başlangıç ​​gecikir, EMG anormallikleri tüm kaslarda mevcut değildir veya yalnızca aralıklı olarak mevcuttur ve güçsüzlük sınırlı bir dağılıma sahiptir.

Bir elektromiyografi veya EMG testi, dinlenme sırasında ve kas kasılması sırasında iskelet (istemli) kaslarındaki elektriksel aktiviteyi kaydeder. Azalan EMG yanıtı, motor sinirin kaslara saniyede 2 ila 3 kez uyarılmasıyla ölçülür; Bileşik kas aksiyon potansiyelleri veya CMAP’ler olarak bilinen kastan uyarılmış elektriksel tepkiler, uyarılmış kasın üzerindeki deriye yerleştirilen elektrotlar tarafından kaydedilir. 

Dördüncü uyarılmış CMAP, ilk uyarılmış CMAP’den %10’dan daha küçükse yanıt anormaldir. Tek lif EMG, miyastenik bir bozukluk için daha duyarlı ancak daha az spesifik bir testtir. Bu testte tek kas içi sinir lifleri tekrar tekrar uyarılır ve uyarılmış tek lif aksiyon potansiyelleri aynı anda 2 ila 4 kas lifinden eş zamanlı olarak kaydedilir.

Bir CMS’nin spesifik tanısı, hastalık geninin ve bu gendeki patolojik mutasyonların tanımlanmasına bağlıdır. Ticari olarak mevcut çalışmalar, önceden tanımlanmış CMS türlerindeki mutasyonları kolaylıkla tespit edebilir. Daha önce tanınmayan CMS türlerindeki mutasyonlar, tam ekzom dizilimi veya tüm genom dizilimi ile tespit edilebilir ancak elde edilen sonucun biyoinformatik analizi zorlu olmaya devam etmektedir. CMS’nin genetik tanısı önemlidir çünkü bir tip CMS’ye fayda sağlayan tedavi başka bir tipi kötüleştirebilir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış bir tedavi protokolü veya kılavuz yoktur. CMS’nin genel olarak nadir olması ve belirli alt tiplerin yalnızca bir avuç veya daha az kişide tanımlanmış olması nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş herhangi bir tedavi çalışması bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, CMS’li bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

Yukarıda belirtildiği gibi, bir CMS türü için etkili olduğu kanıtlanan ilaçlar diğerinde etkisiz veya hatta zararlı olabileceğinden, her bireydeki spesifik alt türün tanımlanması kritik öneme sahiptir. CMS’nin belirli alt türleri için daha ayrıntılı tedavi bilgileri, her bir alt tür listesinin altındaki “Belirtiler ve Belirtiler” bölümünde tartışılmaktadır.

CMS için mevcut tedaviler arasında piridostigmin veya amifampridin (3,4-diaminopiridin) gibi kolinerjik agonistler olarak bilinen ilaçlar, asetilkolin reseptör iyon kanalı fluoksetin ve kinidin’in uzun ömürlü açık kanal blokerleri ve salbutamol ve efedrin gibi adrenerjik agonistler yer alır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Çocukların Beslenme Çantasına Konulmaması Gereken 5 Yiyecek

0

Çocuklar genellikle yemek konusunda isteksizdirler. Bu nedenle, konu çocuklar için sağlıklı ve besleyici bir beslenme çantası hazırlamak olduğunda, seçtiğimiz yiyeceklere dikkat etmek çok önemli.

Haber Merkezi / Çok sayıda seçenek mevcut olsa da, bir çocuğun beslenme çantası için en iyi seçim olmayabilecek bazı yiyeceklerin farkında olmak da aynı derecede önemlidir. Burada, çocukların beslenme çantasına asla konulmaması gereken 5 yiyeceği sizler için listeledik:

Hazır yiyecekler: Çocuğun beslenme çantasını hazırlarken hazır yiyeceklerden kaçının. Koruyucu maddelerle dolu olan bu yiyeceklerin hiçbir besin değeri yoktur.

Kızarmış yiyecekler: Kızarmış yiyeceklerin çok fazla tüketilmesi sağlığa zararlıdır. Patates kızartması ve cipsi, kızarmış tavuk gibi derin yağda kızartılmış yiyecekler sağlıksız yağlar açısından zengindir ve kilo alımına ve bağırsak sorunlarına neden olabilir.

Bunun yerine, tatlı patates dilimleri, fırında tavuk filetosu veya buharda pişmiş köfte gibi sağlıklı alternatifleri tercih edilebilir.

İşlenmiş et: Sosis ve salam gibi yüksek oranda işlenmiş etler genellikle yüksek oranda sodyum ve katkı maddeleri içerir. Bu etler uzun vadede sağlık sorunları riskini artırabilir. Bunun yerine ızgara tavuk, hindi veya ev yapımı sebzeli köfte gibi yağsız, işlenmemiş protein kaynaklarını seçebilirsiniz.

İşlenmiş atıştırmalıklar: Cips, kurabiye ve paketlenmiş atıştırmalıklar gibi yüksek oranda işlenmiş atıştırmalıklar ekonomik açıdan uygun olabilir ancak bunlar genellikle sağlıksız katkı maddeleri, koruyucular ve aşırı miktarda tuz, şeker ve sağlıksız yağlar içerir.

Bu atıştırmalıklar çok az besin değeri sağlar ve kötü beslenme alışkanlıklarına yol açabilir. Daha sağlıklı atıştırmalık seçenekleri için ev yapımı  tam tahıllı krakerler veya taze meyve gibi daha sağlıklı alternatifler tercih edilebilir.

Şekerli ikramlar: Çocuğunuzun beslenme çantasına şekerli gıdalar eklemekten kaçının çünkü bunlar sadece rafine şekerle dolu değildir, aynı zamanda sağlığa zararlı kimyasal bazlı koruyucular da içerir. Bu şekerleri besin maddelerini, doğal şekerler açısından zengin taze meyve ve meyvelerle değiştirmek en iyisidir.

Çocuklar için ideal bir beslenme çantasında ne olmalıdır?

Çocuklar için ideal bir beslenme çantası, beslenme, lezzet ve rahatlık arasında denge kurmalıdır.

Tam tahıllar, yağsız proteinler, meyveler, sebzeler ve süt ürünleri gibi çeşitli besin gruplarını içermelidir. Sandviçler için tam tahıllı ekmek veya dürümleri tercih edin ve yağsız et, yumurta veya baklagiller gibi protein açısından zengin yiyecekleri de dahil edin.

Temel vitamin ve mineraller için taze meyve ve sebzeler dahil edilmelidir. Yoğurt veya peynir gibi az yağlı süt ürünleri kalsiyum sağlayabilir.

İşlenmiş atıştırmalıklardan ve şekerli içeceklerden kaçının. Beslenme çantasını, yemesi kolay, çocuğun damak zevkine hitap eden, büyüme ve gelişimini destekleyen yiyeceklerle paketlemek önemlidir.

Paylaşın

Kilo Verememenizin Yedi Nedeni

0

Kilo vermek zorlu bir iştir ve birçok kişi çabaları istenen sonuçları vermediğinde hayal kırıklığına uğrar. Kilo vermenin seçimlere ve kararlara bağlı olduğunu hatırlatmak önemli olsa da, ilerlemeyi yavaşlatabilecek çeşitli dış faktörler de vardır.

Haber Merkezi / İşte kilo vermeyi zorlaştıran yedi neden:

Kötü beslenme

Kilo almanın en önemli nedenlerinden biri sağlıksız beslenmedir. Yüksek sodyumlu atıştırmalıklar, fast food ve işlenmiş gıdalar gibi yüksek kalorili ancak besin değeri düşük yiyecekler tüketmek kilo alımına neden olabilir. Boş kalorilerle dolu olan bu gıdalar vücudunuzun ihtiyaç duyduğu temel besinleri sağlamaz.

Bu engelin üstesinden gelmek için meyveler, sebzeler, yağsız proteinler ve tam tahıllar gibi tüm gıdalardan zengin, dengeli bir beslenmeye odaklanın.

Not: Porsiyon kontrolü ve kalori sayımı da önemlidir, çünkü sağlıklı besinler bile aşırı miktarda tüketildiğinde kilo alımına katkıda bulunabilir.

​Fiziksel aktivite eksikliği

Hareketsiz bir yaşam tarzı, uzun süredir hedeflediğiniz ekstra kiloları vermenizi zorlaştırabilir. Düzenli fiziksel aktivite sadece kalori yakmakla kalmaz, aynı zamanda metabolizmayı ve genel sağlığı da iyileştirir.

‘Fitness dersine’ katılarak aktif kalmayı zor buluyorsanız, günde 6000-8000 adım atmak, merdivenleri çıkmak, evde 30 dakikalık dans egzersizi yapmak gibi küçük ve ulaşılabilir hedeflerle başlayın.

Vücudunuzda değişiklikler gördükçe yavaş yavaş egzersizlerinizin yoğunluğunu ve süresini artırmak isteyeceksiniz, bu da daha sağlıklı olmanıza katkıda bulunacaktır.

Duygusal yeme

Duygusal yeme ve aşırı yeme, insanların kilo vermekte zorlanmasının yaygın bir nedenidir. Stresle, endişeyle, can sıkıntısıyla veya üzüntüyle başa çıkmanın bir yolu olarak yemeğe yönelme eğilimindeyiz. Bu aşırı yemeye ve kötü yiyecek seçimine yol açabilir.

Yanınızdaki cips paketi ya da buzdolabınızın köşesinde duran çikolata, çalkantılı duyguların etkisinde kaldığında mükemmel bir atıştırmalık gibi görünüyor. Duygusal yemeyle mücadele etmek için tetikleyicileri belirlemek ve alternatif başa çıkma stratejileri geliştirmek önemlidir.

Yetersiz uyku

Kilo verme yolculuklarında sıklıkla gözden kaçırılan uyku, açlığı ve iştahı kontrol eden hormonların düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Yeterince uyumadığınızda vücudunuz daha fazla ghrelin (açlık hormonu) ve daha az leptin (tokluk sinyali veren hormon) üretir.

Ek olarak, geceleri uyanık kalmanın açlık krizlerini teşvik etmesi ve aşırı yemeye yol açması da sürpriz değildir. Bu nedenle, kilo verme çabalarınızı desteklemek için her gece 7-9 saat kaliteli uyku almayı hedefleyin.

Tıbbi koşullar

Bazı tıbbi durumlar kilo vermeyi zorlaştırabilir. Hipotiroidizm, polikistik over sendromu (PCOS) ve insülin direnci gibi durumlar metabolizmayı etkileyebilir ve kilo almayı kolaylaştırıp vermeyi zorlaştırabilir.

Tıbbi bir durumun kilo vermenizi engellediğini düşünüyorsanız, kapsamlı bir tıbbi kontrol için bir uzmana danışın ve uygun tedaviyi arayın.

Aşırı şeker tüketimi

Çay veya kahvenizde normal şekerinizi, alternatiflerle değiştirmiş olsanız bile, eve giderken içtiğiniz içeceklerin yanı sıra sağlıklı smoothieler, gazlı içecekler ve shakeler şeklinde fazla şeker tüketiyor olabilirsiniz.

Meyvelerin ne gibi zararlar verebileceğini düşünürken, smoothielerinize ve meyve sularınıza eklenen şekerler, tatlandırıcılar ve aromalar kalorilerinizi artırabilir ve kalori fazlalığı yaşamanıza neden olabilir. Bu nedenle sıvı kalorileri tüketirken bile ölçülü olmak önemlidir.

Gerçekçi olmayan beklentiler

Gerçekçi olmayan kilo verme hedefleri belirlemek motivasyonunuzu düşürebilir ve çok hızlı bir şekilde ‘başarısız oldum’ hissine yol açabilir. Şok veya geçici diyetler veya aşırı egzersiz rejimleri yardımıyla hızlı sonuçlar beklemek, başlangıçta size iyi gelse de uzun vadede sürdürülemez.

Bu nedenle sağlıklı, sürdürülebilir kilo kaybının genellikle haftada 0,5-1,5 kg oranında gerçekleştiğini unutmayın. Yavaş ve istikrarlı ilerleme, kalıcı sonuçlara yol açacak ve uzun vadede size yardımcı olacaktır.

Paylaşın

Öksürüğü Anında Hafifleten Çözümler

0

Öksürük, solunum sisteminin tahriş edici maddelerden ve mukustan temizlenmesine yardımcı olan tipik bir refleks hareketidir. Sürekli öksürmek koruyucu bir işlev olsa bile rahatsız edici olabilir.

Haber Merkezi / Bağışıklığı güçlendirmek öksürükle mücadele etmeye yardımcı olabilir. Neyse ki, bağışıklık sistemini desteklerken aynı zamanda öksürüğün anında rahatlamasını sağlayan yöntemler var.

Susuz kalmayın: Solunum yollarını ıslak tutmak öksürüğü azaltabilir. Özellikle, bitki çayları veya ballı su gibi sıcak içecekler iyi birer sakinleştiricidir. Balın, aynı zamanda tedavi edici de olabilecek doğal antibakteriyel özellikleri vardır.

Buharın solunması: Buharın solunması öksürüğü hafifletebilir, iltihaplı hava yollarını sakinleştirir ve mukusun temizlenmesine yardımcı olur. Buharın daha etkili olması için birkaç damla nane veya okaliptüs yağı eklenebilir.

Boğaz pastilleri: Boğaz pastilleri, iltihaplı bir boğazı yatıştırmak ve öksürme dürtüsünü azaltmak için kullanılabilir. Bal veya bitkisel bileşenler içeren ürünler önerilir.

Ilık tuzlu su ile gargara yapmak: Ilık tuzlu su ile gargara yapmak öksürüğü hafifletmeye ve boğaz ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir. Tuzlu suyun hafif antiseptik özellikleri boğazdaki mikropların yok edilmesine yardımcı olabilir.

Başın yükseltilmesi: Uyurken başınızı kaldırın, bu burun akıntısını önlemenize ve gece boyunca öksürüğü azaltmanıza yardımcı olabilir. Bunu yapabilmek için ek bir yastık kullanın veya yatağınızın başucunu biraz kaldırın.

Bağışıklık doğal yollarla nasıl güçlendirilir?

Dengeli beslenme: Meyveler, sebzeler, tam tahıllar, yağsız etler ve sağlıklı yağlardan oluşan çok yönlü ve bol miktardaki bir beslenme, bağışıklık fonksiyonunu geliştirmek için gerekli hayati unsurları sağlar.

Düzenli fiziksel aktivite: Fiziksel aktivite dolaşımı artırır ve güçlü bir bağışıklık sistemini destekler. Haftada 150 dakika veya daha fazla orta düzeyde aktivite hedefleyin.

Yeteri miktarda uyku: Bağışıklık sistemi sağlığı için yeterli miktarda uyku gereklidir. Vücut, derin uyku sırasında immünolojik yanıtların kontrol edilmesine yardımcı olan maddeler olan sitokinleri salgılar. Her gece 7-9 saat dinlendirici bir uyku çekmeye çalışın.

Stresin azaltılması: Uzun süreli stres bağışıklığa zarar verebilir. Bağışıklık, stres azaltıcı uygulamalarla güçlendirilebilir.

Probiyotikler: Bağırsak, bağışıklık sisteminin büyük bir yüzdesine ev sahipliği yapar. Yoğurt ve kefir gibi probiyotik açısından zengin besinlerin yanı sıra probiyotik haplar da bağırsak sağlığına ve bağışıklığa yardımcı olabilir.

Hijyen: Düzenli el yıkama ve iyi hijyen, bağışıklık fonksiyonunu güçlendirebilir ve hastalıkların yayılmasını durdurabilir.

Yeterli sıvı alımı: Bağışıklık tepkileri de dahil olmak üzere tüm biyolojik süreçler yeterli sıvı alımını gerektirir. Su, atık maddelerin uzaklaştırılmasına ve besinlerin hücrelere taşınmasına yardımcı olur.

Paylaşın

Konjenital Genelleştirilmiş Lipodistrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Berardinelli-Seip sendromu olarak da bilinen konjenital jeneralize lipodistrofi (CGL), vücut yağının (adipoz doku) neredeyse tamamen kaybı ve genellikle doğumda veya hemen sonrasında mevcut olan aşırı kaslılık ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. 

Haber Merkezi / CGL, glikoz intoleransının parçalanamaması (metabolize edilememesi) (oral glikoz uygulamasından sonra yüksek kan şekeri seviyeleri), kandaki yüksek trigliserit (yağ) seviyeleri (hipertrigliseridemi) ve diyabet gibi insülin direnciyle ilgili metabolik komplikasyonlarla ilişkilidir.

CGL ile ilişkili diyabetin tedavisi genellikle çok zordur. Karaciğeri ve kalbi etkileyenler gibi ek komplikasyonlar da ortaya çıkabilir. CGL’nin semptomları ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Her biri farklı genlerdeki değişikliklerin (varyant veya mutasyon adı verilen) neden olduğu dört farklı CGL alt tipi vardır. Bilinen CGL türlerinin tümü otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır.

CGL’nin tüm formlarına sahip bebeklerde doğumda veya hemen sonrasında vücut yağı neredeyse tamamen yoktur. Ayrıca son derece kaslı bir görünüme sahiptirler ve belirgin yüzeysel damarlar gösterebilirler. Erken çocukluk döneminde çoğu çocuk daha hızlı büyür ve elleri, ayakları ve çeneleri biraz genişler (akromegaloid özellikler). Bebekler ve çocukların iştahları belirgin şekilde artar ve doymak bilmez yiyiciler olarak tanımlanırlar.

CGL’li bireylerde kaslar ve karaciğer gibi vücudun bölgelerinde yağ birikintileri oluşur. Sonuç olarak, etkilenen bireylerde kaslarda (kas hipertrofisi) veya karaciğerde (hepatomegali) anormal genişleme gelişebilir. Bazı bireylerde dalak anormal derecede büyümüş olabilir (splenomegali). Hepatomegali genellikle bebeklik döneminde fark edilir. Karaciğerde yağ birikmesi (yağlı karaciğer veya hepatik steatoz olarak bilinir) sonuçta yara izine ve karaciğerde hasara (siroz) ve karaciğer fonksiyon bozukluğuna neden olabilir. Sonuçta bazı hastalarda karaciğer nakli gerektirecek karaciğer yetmezliği gelişebilir.

CGL’li bireyler insülin direnciyle ilişkili metabolik komplikasyonlar geliştirir. CGL’li bazı bireylerde, özellikle boyun, kasık ve koltuk altı gibi cilt kıvrım bölgelerinde anormal derecede artan renklenme (hiperpigmentasyon) ve “kadifemsi” kalınlaşma (hiperkeratoz) ile karakterize edilen bir cilt rahatsızlığı olan akantoz nigricans adı verilen bir durum vardır. koltuk altı). İnsülin direncinin diğer komplikasyonları genç yaşta (genellikle 15-20 yaş arasında) ortaya çıkabilir; bunlar arasında glikoz intoleransı, hipertrigliseridemi ve diyabet yer alır.

Bu komplikasyonların kontrol altına alınması genellikle çok zordur ve diyabet genellikle şiddetlidir. Bazı kişiler, plazmada şilomikronların (yağ taşıyan lipoprotein parçacıkları) birikmesiyle karakterize edilen aşırı hipertrigliseridemi ve şilomikronemi durumu yaşayabilir. Bazı durumlarda, bu, pankreasta akut inflamasyon (pankreatit) ataklarıyla sonuçlanabilir. Akut pankreatit karın ağrısı, titreme, sarılık, halsizlik, terleme, kusma ve kilo kaybıyla ilişkili olabilir.

CGL’de, özellikle BSCL2 geninin (CGL tip 2) mutasyonlarının neden olduğu durumlarda zihinsel engellilik ortaya çıkabilir. Ancak zihinsel engelliliğin varlığı ve/veya şiddeti kişiden kişiye, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Çoğu vaka hafif veya orta derecede zihinsel engellilikle ilişkilendirilmiştir. Zihinsel engellilik diğer CGL türlerinde yaygın değildir.

Ergenlikten sonra CGL’li bazı kadınlarda polikistik over sendromu (PCOS) gelişebilir. PCOS, kadın cinsiyet hormonlarının dengesizliği ile karakterizedir. Etkilenen kadınların vücudunda çok fazla androjen (erkeklik hormonu) bulunabilir. PKOS, düzensiz adet dönemlerine veya adet eksikliğine, akneye eğilimli yağlı cilde, yumurtalıklarda çoklu kistlere ve hafif hirsutizme (erkek tipi saç büyümesi) neden olabilir. Üst dudakta ve çenede kıllar çıkabilir. CGL’li kadınların çoğu hamile kalamaz. Ancak bildirilen birkaç vakada etkilenen kadınların gebelikleri başarılı olmuştur. Etkilenen bazı erkekler normal üreme yeteneklerine sahipken, diğerlerinde spermlerde morfolojik kusurlar veya sperm sayısında azalma olabilir.

Bazı durumlarda kalp düzensizlikleri, özellikle de kalbin sol alt odacığının kas duvarlarında anormal kalınlaşma (hipertrofik kardiyomiyopati) ortaya çıkabilir. Bu durum kalbe giren ve çıkan kan akışını engelleyebilir. Bazı bireylerde ilişkili semptomlar olmayabilir; diğerleri efor, yorgunluk ve aşırı terleme nedeniyle nefes darlığı geliştirebilir. Etkilenen bireyler yaşlandıkça göğüs ağrısı veya rahatsızlığı, düzensiz kalp atışları, baş dönmesi veya genellikle ağır efor sarf edildiğinde bayılma ve sonunda konjestif kalp yetmezliği gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilirler. Hipertrofik kardiyomiyopati en sık CGL tip 2 ve 4’e sahip kişilerde görülür. Çoğunlukla 30 yaş civarındaki bireylerde gelişir ancak bebeklerde de rapor edilmiştir.

Aşırı terleme (hiperhidroz) dahil olmak üzere CGL’li bireylerde ek bulgular rapor edilmiştir. Bazı bulguların, ergenlikten sonra kemik kistlerinin oluşumu (tip 1 ve 2’de daha sık görülür) gibi CGL’nin spesifik bir alt tipi ile ilişkili olma olasılığı daha yüksektir; bu, bireylerin spontan kırıklara yatkın olmasına neden olabilir; kemik iliğinde yağ kaybı (tip 1 ve 2’de daha sık görülür); CGL tip 3 hastalarında osteoporoz ve D vitamini sorunları olduğu rapor edilmiştir. CGL tip 3 hastalarında, hareket kabiliyeti azalmış (akalazya) büyük yemek borusu nedeniyle yutma güçlüğü yaşanabilir. Kas güçsüzlüğüne ve kas dokusu kaybına neden olan bozuklukların genel adı olan müsküler distrofi ve pilor stenozu (midenin duodenuma açılmasının daralması) CGL tip 4 olan bireylerde görülür.

CGL tip 1 bireylerde, enerjinin depolanması ve salınımında rol oynayan, deri altı bölgelerde, kaslar arası bölgelerde, kemik iliğinde, karın ve göğüs bölgesindeki bölgelerde (göğüs boşluğu) yer alan metabolik olarak aktif yağ dokusu bulunmaz. ancak mekanik yağ iyi korunmuştur. Mekanik yağ, mekanik saldırılara maruz kalan bölgeleri destekleyen ve koruyan yağdır ve avuç içi, ayak tabanı, göz yuvaları (yörüngeler), kafa derisi ve eklem çevresinde bulunur. CGL tip 2’ye sahip kişiler, aynı zamanda mekanik yağ kaybı da yaşadıkları için lipodistrofinin daha şiddetli bir formuna sahip olma eğilimindedirler.

CGL’ye spesifik genlerin varyantları (mutasyonları) neden olur. CGL’ye neden olan dört gen tanımlanmıştır; bunlar arasında CGL tip 1’e neden olan AGPAT2 geni; CGL tip 2’ye neden olan BSCL2 geni ; CGL tip 3’e neden olan CAV1 geni ; ve CGL tip 4’e neden olan CAVIN1 geni. CGL’li bazı bireylerin bu genlerin hiçbirinde mutasyona sahip olmaması, henüz tanımlanamayan ek genlerin bozukluğa neden olabileceğini düşündürmektedir.

CGL otozomal resesif bir durum olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için anormal bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

AGPAT2 geni, trigliseritlerin ve fosfolipitler adı verilen yağlı maddelerin oluşturulmasında (sentezinde) rol oynayan AGPAT2 enziminin oluşturulmasına (kodlanmasına) yönelik talimatlar içerir. BSCL2 geni seipin olarak bilinen bir proteini kodlar . Son veriler, seipinin lipid damlacıklarının füzyonunda ve yağ hücresi farklılaşmasında rol oynadığını göstermektedir.

CAV1 geni , hücrelerin yüzeyindeki küçük yapılar olan kaveolalarda ifade edilen kaveolin-1’i kodlar. Kaveolalar, büyük olasılıkla lipitleri ve fosfolipitleri hücre dışından hücre içine taşıyarak, lipit damlacıklarının oluşumunda rol oynar. Lipid damlacıkları, hücrelerin içinde bulunan ve belirli işlevlere sahip özel alt birimler olan organellerdir. Lipid damlacıklarının bir fonksiyonu da lipitlerin depolanmasıdır.

CAVIN1 (daha önce PTRF olarak biliniyordu ) geni, kaveola oluşumunda (biyogenez) önemli bir protein faktörü olan kavin 1’i kodlar. Araştırmacılar, CGL ile ilişkili çeşitli genlerin ve gen ürünlerinin, adipositlerdeki lipit damlacıklarının uygun şekilde oluşturulması, işlevi ve/veya sağlığı ile ilgili olduğuna inanmaktadır. Adipositler yağ hücreleridir. Her adiposit, hücre hacminin yaklaşık %90’ını oluşturan bir lipit damlacığına sahiptir. Bir adiposit, yağ damlacığı içinde yağları (trigliseritleri) depolar.

Yukarıda bahsedilen genlerdeki mutasyonlar sonuçta adiposit kaybına ve yağ depolama yetersizliğine yol açar. Sonuç olarak yağ, karaciğer ve iskelet kası gibi vücudun diğer dokularında depolanarak karaciğer hastalığı ve insülin direnci gibi semptomlara neden olur. Kardiyomiyopati gibi bazen CGL ile ilişkilendirilen diğer semptomların nedeni bilinmemektedir. Sonuçta CGL’ye ve bununla ilişkili semptomlara neden olan altta yatan mekanizmaları tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

CGL tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Zayıf veya “obez olmayan” ve erken diyabet, şiddetli hipertrigliseridemi, hepatik steatoz, hepatosplenomegali, akantozis nigrikans ve/veya polikistik over sendromu ile başvuran bireylerde lipodistrofi tanısından şüphelenilmelidir.

CGL tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, endokrinologlar, beslenme uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

CGL’li bireyler ve aileleri, tanıdan sonra ve tedaviden önce danışmanlık almaya teşvik edilir çünkü tanı anksiyete, stres ve aşırı psikolojik sıkıntıya neden olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için hem profesyonel olarak hem de destek grupları aracılığıyla psikolojik destek ve danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Kalp Bloğu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Konjenital kalp bloğu (CHB) veya atriyoventriküler blok (AVB), kalp kasının normal ve ritmik pompalama hareketini düzenleyen elektriksel sinir uyarılarının (iletim) aktarımının engellenmesiyle karakterize edilir. Bu tür iletim anormalliklerinin ciddiyeti etkilenen bireyler arasında değişir.

Haber Merkezi / Normal kalbin dört odası vardır. Üstteki iki odacık atriyumdur ve alttaki iki odacık ise ventriküllerdir. Kalbin kasılması ve vücuda kan pompalaması için, kasılma sinyali verecek elektriksel bir uyarıya ihtiyacı vardır. Sağ atriyumda bulunan SA (sinoatriyal) düğüm, kalp atışını başlatan ve kontrol eden doğal bir kalp pili görevi görür. Elektriksel uyarı, atriyumdaki SA düğümünden ventriküllere, atriyum ve ventriküller arasındaki kavşakta bulunan AV (atriyoventriküler) düğüm yoluyla çok spesifik bir doku iletimi yolu boyunca ilerler. AV düğümü, üst ve alt odacıklar arasında uygun iletime aracılık eder, böylece her atriyal kasılmaya ventriküler kasılma eşlik eder.

Ventriküler kasılmaya izin vermek için sinyal, His-Purkinje sistemindeki dal dallarından aşağı doğru ilerler. bu, septumda (iki ventrikül arasındaki kalp kası) bulunan elektriksel yoldur. Özetlemek gerekirse, SA düğümü atriyal kasılmaya izin verir, AV düğümü atriyumlar ve ventriküller arasında sinyalin iletilmesine izin verir ve His-Purkinje sistemi ventriküler kasılmaya izin verir. Elektriksel uyarı normal şekilde iletildiği sürece kalp, kanın vücuda pompalanmasına izin verecek şekilde normal şekilde davranır ve kasılır.

Sinyalin iletimi engellenirse, engellenen elektrik iletimi kalp bloğu veya AV bloğu olarak bilinir. Rahatsızlık geçici veya kalıcı olabilir. Bu durum kan akışını etkilemez ve koroner arterlerin tıkanmasına (kalp krizine yol açabilecek) yol açmaz. Hidrolik değil elektriksel bir sorundur.

Kalp blokları hastanın bozukluğunun derecesine ve iletim anormalliğinin şekline göre kategorize edilir. Kategoriler birinci, ikinci ve üçüncü derece kalp bloğudur. İkinci derece kalp bloğu ayrıca iki tipe ayrılır: Mobitz tip I ve Mobitz tip II. KHB her yaşta ortaya çıkabilir ancak fetusta veya yenidoğanda 28 güne kadar ortaya çıktığında konjenital olarak adlandırılır. Bireyler bir tür kalp bloğundan daha şiddetli bir dereceye kadar ilerleyebilir.

Konjenital kalp bloğunun ortaya çıkışı, başlangıç ​​yaşına, altta yatan etiyolojiye ve kalp bloğunun tipine göre değişir. KHB’den etkilenen yenidoğanlarda birincil bulgu yavaş kalp hızıdır (bradikardi). Kişiler ayrıca solgun veya terli görünebilir, aralıklı dörtnala ve üfürüm hissedebilir ve konjestif kalp yetmezliği belirtileri gösterebilir (örn. akciğerlerde çıtırtılar, periferik ödem, vb.).

Bazı kişiler daha sonraki çocukluk döneminde KHB ile ortaya çıkabilir. Birincil bulgu aynı zamanda yavaş kalp hızıdır (bradikardi); egzersiz toleransında azalma ve presenkop veya senkop (Stokes-Adams atakları) gibi bradikardiye bağlı semptomlarla birlikte mevcut olabilen veya olmayabilen yavaş kalp hızıdır (bradikardi). Kalp bloğu başlangıçta aralıklı olabilir ve zamanla kalıcı hale gelebilir.

Birinci derece kalp bloğunda, kalbin üstteki iki odası (atriyum) normal şekilde atar, ancak alt iki odacığının (ventriküller) kasılmaları biraz geride kalır çünkü elektriksel uyarının SA düğümünden diğer tarafa taşınması daha uzun zaman alır. AV düğümü. İmpulsun atriyumlardan ventriküllere gitmesi için geçen süre 0,2 saniyeden uzunsa ancak başka bir anormallik yoksa, birinci derece kalp bloğu mevcuttur. Bozukluğun bu hafif formuna sahip çoğu insan herhangi bir semptom yaşamaz (asemptomatik). Etkilenen bazı kişiler çabuk yorulabilir ve nefes almada zorluk (nefes darlığı) yaşayabilir.

İkinci derece kalp bloğu, atlanan veya atlanan atımlarla karakterizedir. Bu, atriyumdaki SA düğümünden gönderilen bazı sinyallerin AV düğümde “bloke” edilmesi veya “durdurulması” nedeniyle ventriküllere ulaşmadığını gösterir. Bu nedenle atriyumların tüm kasılmalarını ventriküllerin kasılmaları takip etmeyecektir. Bozukluğun bu formu, farklı görünümlere sahip iki alt gruba ayrılabilir: Mobitz tip I (Wenckebach) ve Mobitz tip II.

Mobitz tip I AV bloğunda, kalp atışları arasında, bir atış bırakılana veya atlanana kadar ilerleyen bir gecikme vardır. Sonuçlar genellikle kısa süreli baş dönmesi ve hafif yorgunlukla sınırlı olduğundan, bu durum tehlikeli olarak kabul edilmez ve mükemmel bir prognoza sahiptir.

Mobitz tip II AV bloğu daha nadir karşılaşılan ve genellikle daha büyük risk taşıyan bir bloktur. Son derece düşük bir kalp atış hızı ile karakterize edilir, çünkü atriyumdaki SA düğümü tarafından üretilen elektriksel uyarıların çoğu ventriküllere ulaşamaz. Böylece kalp atışlarının sayısı azalır. Çoğu zaman, etkilenen kişiler çabuk yorulabilir ve/veya nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve/veya bilinç kaybı (senkop) yaşayabilir. Ancak etkilenen bireylerin semptomsuz (asemptomatik) olması alışılmadık bir durum değildir. Bazı kişilerde normal kalp ritmini sağlamak için göğsün üst kısmına kalp pili yerleştirilebilir.

Üçüncü derece veya tam kalp bloğunda üst odacıktaki SA düğümünden gelen elektrik sinyallerinin hiçbiri alt odacıklara ulaşmaz. Karıncıkların kasılması için, His-Purkinje sistemi (elektrik iletim sistemindeki özel sinir demetleri), alt odacıklarda doğal bir kalp pili görevini üstlenir. Böylece, atriyumlar ve ventriküller birbirlerinden bağımsız olarak atarlar ve senkronize değildirler çünkü iletişim kurmayan iki farklı alan tarafından kontrol edilirler (SA düğümü atriyumları kontrol eder ve His-Purkinje sistemi ventrikülleri kontrol eder). Tam kalp bloğu olan kişilerde bilinç kaybı (senkop), nefes darlığı, enerji eksikliği (uyuşukluk) ve/veya düşük kan basıncı (hipotansiyon) yaşanabilir.

Ek olarak, tam kalp bloğu, kalbin etkili bir şekilde kan pompalama yeteneğinin bozulmasıyla (konjestif kalp yetmezliği) ilişkili olabilir; göğüs ağrısı ve/veya çarpıntı; Kalp çarpıntısı (fibrilasyon) veya kalbin durması (asistoli) (Stokes-Adams atakları) nedeniyle bilinç kaybıyla birlikte veya bilinç kaybı olmaksızın baş dönmesi atakları; ve/veya kalpte büyüme (kardiyomegali). Nadir durumlarda, tam kalp bloğuyla doğan bebeklerde vücut dokularında anormal sıvı birikimi (hidrops fetalis) görülebilir. Doğal kalp ritmini yeniden sağlamak için kalp pili ile tedavi gereklidir.

Konjenital kalp bloğu vakalarının yarısından fazlası (%60-90), etkilenen kişinin annesindeki sistemik lupus eritematozus veya Sjogren sendromu gibi bir otoimmün bozuklukla ilişkilidir. Bu, neonatal lupus adı verilen çocukta pasif olarak kazanılmış bir otoimmün hastalığa neden olur. Otoimmün bozukluklar, vücudun yabancı veya istilacı organizmalara (antikorlar) karşı doğal savunması, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. 

Maternal antikorlar plasentayı geçip fetüse girdiğinde ve fetal kalp iletim sistemine saldırdığında konjenital kalp bloğu ortaya çıkabilir. Başlangıçta annenin vücudu tarafından enfeksiyonlarla savaşmak için üretilen antikorlar, fetal kalpteki iletim sisteminin bazı kısımlarını yabancı olarak tanır ve dokulara anormal şekilde saldırıp zarar verir. hatalı iletiye yol açan iltihaplanma ve yara izi ile sonuçlanır. Yenidoğan lupusu, kutanöz lupus lezyonları ve karaciğer anormallikleri gibi başka semptomlarla ortaya çıkabilir, ancak bu semptomlar normalde annedeki antikorların temizlenmesiyle birkaç ay sonra düzelir. 

Kalp iletim sistemi anormallikleri ise geri döndürülemez. Otoimmün kalp bloğu tipik olarak üçüncü derecedendir ve rahimde başlar; diğer nedenlere bağlı kalp bloğu ise genellikle doğumdan sonra ortaya çıkar ve birinci, ikinci veya üçüncü derece olabilir. Aslında AV blok vakalarının yüzde 40’a yakını çocukluk çağının ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmaz ve bunların yalnızca yüzde 5’i otoimmün kökenlidir.

Konjenital kalp bloğunun doğum öncesi tanısı, kardiyak görüntüleme tekniklerinin gelişmesiyle daha yaygın hale gelmektedir. Artan sayıda otoimmün vakaya gebeliğin 18 ila 24. haftaları arasında tanı konuluyor ve bu da prognozun daha iyi olmasını sağlıyor. Tanı, fetal elektrokardiyografi (EKG) ve fetal ekokardiyografi gibi bir veya daha fazla kardiyak görüntüleme testinin sonucuna bağlıdır. Bu, kalp bloğunun tipini belirlemeye yardımcı olabilir ve herhangi bir yapısal kalp anomalisini dışlayabilir.

Hamilelik sırasında doğuştan kalp bloğu gözden kaçırılırsa veya hekim bebeğin doğumunu beklemeyi tercih ederse tanı genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde doğrulanır.

Rahimdeki konjenital kalp bloğunun tedavi seçenekleri sınırlıdır, ancak fetüsler genellikle yavaş kaçış ritimlerini tolere edebilir. Daha ciddi derecede kalp bloğu mevcutsa, bu ilaç sınıfı plasenta tarafından metabolize edilmediğinden anneye deksametazon gibi adrenokortikosteroidler reçete edilebilir. Deksametazon, fetüste inflamasyonu ve dolaşımdaki anneye ait antikorların sayısını azaltmak için çalışır. Hidrops fetalis (vücut dokularında anormal sıvı birikmesi) gibi fetal sıkıntı belirtileri mevcutsa deksametazon da verilir ancak acil durum pacing’i ile erken doğum gerekebilir.

Yeni doğanlar ve KHB’li çocuklar için ana tedavi kalp pili takılmasıdır. Hafif kalp bloğu (birinci derece veya ikinci derece Mobitz I gibi) sergileyen etkilenen bireylerde tedavi gerekli olmayabilir. Daha ciddi vakalar (ikinci derece Mobitz II ve üçüncü derece kalp bloğu gibi) geçici veya kalıcı kalp pili gerektirebilir. 

Stokes-Adams atakları, konjestif kalp yetmezliği veya ciddi kardiyomegalisi olan kişiler veya ventriküler hızı dakikada 55 atımdan az olan bebekler için kalıcı kalp pili takılması önerilebilir. Sonuçta, konjenital kalp bloğu olan kişilerin çoğu (~ yüzde 90) semptomların başlangıç ​​yaşına bakılmaksızın kalp piline ihtiyaç duyacaktır. İhtiyaç duyulan kalp pili tipi öncelikle başlangıç ​​yaşına ve konjenital kalp defektlerinin varlığına veya yokluğuna bağlıdır.

Mobitz tip I ile birlikte hipotansiyon ve bradikardi ortaya çıkarsa tedavi, kalpteki AV iletimini geçici olarak artıran bir ilaç olan atropinin uygulanmasından oluşabilir. Diğer KHB tipleri olan hastalar genellikle atropine yanıt vermezler.

Konjenital kalp bloğu olan hastaların prognozu büyük ölçüde aşağıdaki faktörlere bağlıdır: altta yatan yapısal kalp hastalığının varlığı veya yokluğu, ventriküler aktivasyon hızı ve konjestif kalp yetmezliğinin varlığı veya yokluğu. Bradikardi (yavaş kalp hızı), konjestif kalp yetmezliği ve yapısal kalp hastalığının varlığı genellikle kötü prognostik belirteçlerdir. Yenidoğan döneminden sonra tanı konulan bebeklerde prognoz daha iyidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Hepatik Fibrozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital hepatik fibroz (KKY), doğumda (konjenital) mevcut olan ve karaciğeri etkileyen nadir bir hastalıktır. KKY nadiren izole bir sorun olarak ortaya çıkar ve genellikle hepatorenal fibrokistik hastalıklar (FCD) adı verilen, böbrekleri etkileyen siliopatilerle ilişkilidir. 

Haber Merkezi / Bunlar arasında polikistik böbrek hastalığı (PKD), nefronofitiz (NPHP), kronik tübülointerstisyel hastalık ve diğerleri yer alır. Tipik karaciğer anormallikleri arasında genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali), kanı farklı organlardan karaciğere taşıyan venöz sistemde artan basınç (portal hipertansiyon) ve karaciğerin içine ve karaciğere yayılan lif benzeri bağ dokusu (hepatik fibroz) yer alır.

Daha belirgin semptomlar şişmiş bir karın, sert, hafif genişlemiş ve anormal şekilli bir karaciğer ve yemek borusu, mide ve bağırsakların iç zarının altındaki genişlemiş kan damarlarından (varisler) kanama nedeniyle kan kusmadır (hematemez). İltihaplı safra kanalları (kolanjit) için de artmış risk vardır. Bu bozukluktaki ana bulgular tanısal testlerle belirlenir. Bu bozukluğu olan etkilenen bireylerde aşağıdaki belirtilerin çoğu mevcuttur:

Portal Hipertansiyon: Kanı birçok organdan karaciğere taşıyan venöz sistemde (portal sistem) artan basınç. Bu artan kan basıncına, portal venin olası konjenital anormalliği ve ayrıca karaciğerdeki bağ dokusunun aşırı büyümesi nedeniyle karaciğere portal kan akışının tıkanması neden olur. Portal hipertansiyon dalağın genişlemesine ve yemek borusunun damarlarının şişmesine veya genişlemesine neden olabilir.

Hepatik Fibrozis: Karaciğere yayılan lif benzeri bir bağ dokusu. Nefromegali:Böbreğin büyümesi. Gastrointestinal Kanama: Etkilenen kişinin kırmızı kan kusmasına veya koyu siyah dışkı yapmasına neden olabilecek yemek borusu ve/veya mide ve bağırsaklardan kanama. Polikistik Böbrek Hastalığı: Kistlerin her iki böbreği de istila ettiği kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum böbreğin boyutunun büyümesine neden olurken aynı zamanda kompresyon yaparak fonksiyonel böbrek dokusunun miktarının azalmasına neden olur. 

KKY, duktal plak adı verilen embriyonik yapıdaki bir malformasyonla başlayan portal damarlar ve safra kanallarının anormal gelişiminden kaynaklanır. KKY nadiren izole bir sorun olarak ortaya çıkar ve genellikle hepatorenal fibrokistik hastalıklar (FCD) adı verilen böbrek hastalığıyla ilişkili siliopatilerle ilişkilidir. Bunlar arasında polikistik böbrek hastalığı (PKD), nefronofitiz (NPHP), kronik tübülointerstisyel hastalık ve diğerleri yer alır. FCD’lere, birincil (hareketsiz) kirpikler üzerindeki proteinlerdeki kusurlar neden olur ve bu kusurlar, yakındaki diğer hücrelerden veya sıvılardan sinyallerin alınmasını engeller. FCD’ler otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı bozukluklar olarak kalıtsal olabilir. Birçok farklı gendeki mutasyonlar çeşitli FCD’lerle ilişkilidir. İzole edilmiş KKY ile spesifik bir gen ilişkilendirilmemiştir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir bireyin bir normal gen ve bir de hastalığa neden olan mutasyona (gen değişikliği) sahip bir gen alması durumunda. Kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Tüm bireyler 5-10 anormal resesif kalıtsal özellik genini taşır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca bir X kromozomu kusurlu geni taşır. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır ve bu, annelerinden miras alınır. Bir erkek, kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25. X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, kusurlu geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

KKY tanısı, karaciğer ve böbreklerin ultrason muayenesi ve manyetik rezonans görüntülemesi ve nadiren karaciğer biyopsisi ile konur. KKY ve Caroli sendromu sıklıkla böbreklerin kistik hastalığıyla ilişkilidir. Aile öyküsü, fizik muayene ve böbrek ultrason muayenesi, böbrek fonksiyon testleri, röntgen, göz muayenesi, beyin MR’ı ve moleküler genetik testleri içeren çeşitli testler, altta yatan FCD sendromunun belirlenmesine yardımcı olabilir.

KKY tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Gastrointestinal kanama, hipersplenizm ve kolanjit gibi KKY komplikasyonları rutin olarak tedavi edilebilir. Portal damarlar ve safra kanallarındaki gelişimsel anormallikleri düzeltmek veya fibrozisi tersine çevirmek için tedavi mevcut değildir. Etkilenen bireyler alkolden, karaciğer fonksiyonlarını bozduğu bilinen ilaçlardan ve steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlardan (NSAIDS) kaçınmalıdır. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sabahları Çay Ve Kahvenin Yerini Alabilecek 4 İçecek

0

Birçok kişi uyandıktan sonra aç karnına ilk iş olarak kahve veya çay içme alışkanlığına sahiptir. Ancak vücudunuzun o bir fincan kahveye veya çaya ihtiyacı olduğunu düşünürseniz düşünün, çay veya kahveyi aç karnına içmek sağlıklı değildir.

Haber Merkezi / Sabah ilk iş olarak çay veya kahve içmek, mide asidi üretiminin artmasına, potansiyel sindirim rahatsızlığına, besin emiliminin bozulmasına ve kan şekeri dalgalanmalarına neden olabilir. Bunun yerine seçebileceğiniz daha iyi ve sağlıklı alternatifler vardır.

Zerdeçal – karabiber suyu: Güne başlamak için, ılık suya 2-3 tutam zerdeçal ve karabiber ekleyerek, süper sağlıklı bir sabah içeceği yapabilirsiniz. Bu güçlü içecek metabolizmanızı hızlandırmanıza ve aşırı yağlardan kurtulmanıza yardımcı olabilir.

Kimyon – rezene suyu: 2 bardak suya bir tutam kimyon tohumu, rezene tohumu atın ve kaynatın. Suyu yarıya inince süzün ve yavaş yavaş yudumlayın. Bu zayıflama dostu içecek, özellikle regl döneminde sindirimi iyileştirmeye ve şişkinlikle baş etmeye yardımcı olabilir.

Limonlu su: Yarım limonu ılık suya sıkın. Çok keskin bulursanız az miktarda bal ekleyebilirsiniz. Ayrıca bir tutam tarçın da ekleyebilirsiniz. Bu süper içecek vücudunuzdaki toksinlerin atılmasına da yardımcı olabilir. Aynı zamanda cildiniz için de sağlıklı bir içecek alternatifi.

Sade veya ılık su: Sabahları herhangi bir zorlukla karşılaşmak istemiyorsanız aç karnına bir bardak sade veya ılık su içmeniz yeterli olacaktır. Bu vücudunuzun su ihtiyacını karşılayacak ve metabolizmanızı hızlandıracaktır. Ayrıca vücudunuzdaki toksinlerin atılmasına da yardımcı olabilir.

Bu içeceklerden herhangi birini tükettikten sonra, tatlı bir şeyler tüketmek istiyorsanız kuru üzüm, hurma veya taze meyveleri tercih edebilirsiniz. Bunlardan herhangi birini yedikten kısa bir süre sonra sabah çayınızı veya kahvenizi içebilirsiniz.

Sabah ilk iş olarak çay veya kahve tüketme alışkanlığınızdan çıkıp bunların yerine yukarıda belirtilen içeceklerden herhangi birini koymanın biraz zaman alacağını unutmamak önemlidir. Ancak bu içeceklerden herhangi biri size uymuyorsa bir beslenme uzmanına danışmanızı öneririz.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos