image

Dercum Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Dercum hastalığı, yağ dokusunun (lipomlar) çoklu, ağrılı büyümeleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Yağ dokusu gevşek bağ dokusu olarak bilinir, dolayısıyla Dercum hastalığı gevşek bağ dokusu hastalığıdır. 

Haber Merkezi / Lipomlar esas olarak gövdede, kolların üst kısmında ve bacakların üst kısmında meydana gelir ve derinin hemen altında (deri altında) bulunur, ancak aynı zamanda kas, tendon, bağ veya bağ dokusu ile kemiğe bağlı olarak vücutta daha derinlerde de bulunabilir. Dercum hastalığına bağlı ağrı sıklıkla şiddetli olabilir. 

Ağrı, yakındaki sinirlere baskı yapan lipomlardan veya fasya olarak da adlandırılan ve genellikle lipomlarla ilişkilendirilen iltihaplı bağ dokusundan kaynaklanabilir. Dercum hastalığı esas olarak yetişkinlerde görülür ve kadınlar erkeklerden daha fazla etkilenir. Etkilenen bazı bireyler ayrıca kilo alma, depresyon, uyuşukluk ve/veya kafa karışıklığı da yaşayabilir.

Dercum hastalığının karakteristik bulgusu, cilt yüzeyinin hemen altında fakat aynı zamanda derinlerde bulunan yağ dokusundan (lipomlar) oluşan çoklu, ağrılı büyümelerin oluşmasıdır. Dercum hastalığı olan kişilerde lipomlar, baş, boyun, eller ve ayaklarda nadir olmakla birlikte vücudun herhangi bir yerinde bulunabilir. En sık gövde, üst kollar ve üst bacaklar etkilenir. 

Lipomlar bezelye büyüklüğünde olabildiği gibi üzüm, erik veya yumruk büyüklüğünde de olabilir. Dercum hastalığı, ailesel multipl lipomatoz (FML Tipi) olan bir ailede bir veya daha fazla kişide ortaya çıkabilir, ağrılı olduğu bilinen anjiyolipomlara (anjiyolipom tipi) bağlı olarak ortaya çıkabileceği gibi, deri altı yağ dokusunun özellikle kaburgalar üzerinde ve eklem çevresi dahil olmak üzere herhangi bir yerinde iltihap varlığı nedeniyle deri altı yağ dokusunun herhangi bir yerinde küçük yaygın (yaygın) bezelye büyüklüğünde veya daha büyük lipomlar şeklinde ortaya çıkabilir.

Vücudun herhangi bir nedenden dolayı (iyileşme bozukluğu türü) Ağrı, bir bölgeye basıldığında veya dokunulduğunda oluşan hafif rahatsızlıktan, fiziksel bulgularla orantısız olan şiddetli ağrıya kadar değişebilir; Ağrı en az üç aydır mevcut olmalıdır. Etkilenen bazı bireyler “her yağın acıttığını” düşünüyor. Ağrı saatlerce sürebilir ve gelip gidebilir veya sürekli sürebilir. Şiddetli vakalarda ağrı hareketle daha da kötüleşebilir.

Dercum hastalığı olan birçok kişi, yorgunluk ve “beyin bulanıklığı” gibi semptomların kötüleşmesinin eşlik edebileceği ağrının alevlenmesini veya “alevlenmelerini” tanımlamaktadır. Dercum hastalığına bağlı ağrının kesin nedeni bilinmemektedir ancak lipomların yakındaki sinirlere baskı yapması veya fasyanın iltihaplanması nedeniyle ortaya çıkabilir. Dercum hastalığıyla ilişkili lipomlar, Dercum hastalığı olmayan yağlardan daha fazla bağ dokusuna sahiptir. Örneğin yağdaki bağ dokusu (fasya), kastan daha fazla ağrı sensörüne sahiptir ve gergin veya iltihaplı olduğunda fibromiyaljide olduğu gibi ağrıya neden olabilir. Dercum hastalığı olan kişilerde fibromiyalji nadir değildir.

Dercum’lu bazı kişilerde vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle de ellerde şişlikler görülebilir, ancak sıklıkla bir kol veya bacak şişebilir ve bu nedenle daha ağrılı olabilir. Şişlik görünürde bir neden yokken meydana gelir, ancak görüntülemede lenfatik sistemin ağrılı uzuvdaki pompalama işlemi daha az ağrılı uzuvla karşılaştırıldığında daha yavaş olabilir veya açık bir lenfödem mevcut olabilir. 

Ağrı tedavi olmaksızın kaybolabilir ancak masaj veya manuel lenfatik drenaj gibi herhangi bir manuel terapi yardımcı olabilir. Önemli kilo alımı, Dercum hastalığından etkilenen çoğu kişi için yaygın bir durumdur ve pre-diyabet veya diyabetin ilerlemesini önlemek için tedavi edilmesi gerekir.

Dercum hastalığı olan kişilerde yorgunluk, genel halsizlik, kolayca morarma eğilimi, baş ağrıları, sinirlilik ve özellikle sabahları dinlenme sonrasında sertlik, mide-bağırsak semptomları, çarpıntı ve nefes darlığı gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda depresyon nöbetleri, hafıza veya konsantrasyon sorunları, anksiyete ve enfeksiyona yatkınlık ile bir ilişki olduğu kaydedilmiştir.

Tıbbi literatürdeki ek raporlar, Dercum hastalığını artrit, yüksek tansiyon (hipertansiyon), konjestif kalp yetmezliği, uyku bozuklukları, kuru gözler ve kuru gözlerle karakterize, az aktif tiroidden kaynaklanan bir durum olan miksödem gibi çeşitli durumlarla ilişkilendirmiştir. cilt, dudak ve burun çevresinde şişlik, zihinsel bozulma ve enfeksiyon.

Dercum hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, Dercum hastalığı görünürde bir sebep yokken (sporadik) kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünse de inflamasyonun nedenleri aranmalıdır. Bir vaka, bir erkekte travma (motorlu taşıt kazası) sonrasında Dercum hastalığının geliştiğini bildirdi.

Tıbbi literatürdeki bazı raporlar, Dercum hastalığının bir otoimmün bozukluk olabileceğini, yani vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı bir bozukluk olabileceğini ileri sürmektedir. Endokrin fonksiyonundaki bozuklukların ve yağın uygun olmayan şekilde parçalanmasının (metabolizmasının) da bozukluğun gelişiminde potansiyel olarak rol oynadığı ileri sürülmüştür. Tıbbi literatürde bildirilen bir vaka, yüksek dozda kortikosteroid kullanımıyla ilişkilendirilmiştir ve bazı vakalar, Lyme hastalığı veya Vadi ateşi (koksidioidomikoz) gibi enfeksiyonlarla ilişkilendirilmiştir.

Bazı Dercum hastalığı vakaları ailelerden geçmiştir ve tıp literatüründeki birçok rapor, bu vakalarda bozukluğun otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceği ihtimalinden bahsetmektedir (FML tipi veya anjiyolipomatoz tipi). Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için değiştirilmiş genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Değiştirilen gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Değiştirilen genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik çoklu lipomların tanımlanmasına dayanarak Dercum hastalığının tanısından şüphelenilir. Lipomların dağılımı Dercum hastalığını lipomları içeren diğer hastalıklardan ayırmada önemlidir. Etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (biyopsi), bu büyümelerin lipom olduğunu doğrular.

Dercum hastalığının spesifik bir tedavisi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir ve öncelikli olarak karakteristik ağrılı atakların hafifletilmesine odaklanır.

Çeşitli ağrı kesiciler (analjezikler) sınırlı etkililikle denenmiştir. Dercum hastalığı olan bireyleri tedavi etmek için kortikosteroid enjeksiyonları da kullanılmıştır. Bununla birlikte, tıbbi literatürde bildirilen bir vakada, yüksek dozda kortikosteroid kullanımı hastalığın olası bir nedeni olarak ilişkilendirilmiştir. Ağrı kesici lidokain ve/veya ketaminin intravenöz uygulanması, bazı kişilerde ağrının geçici olarak giderilmesini sağlayabilir.

Lipomların cerrahi eksizyonu semptomları geçici olarak hafifletebilir, ancak ameliyat sırasında ve sonrasında inflamasyonun oluşması (iyileşme sürecinin bir parçası) o bölgede daha fazla lipomun gelişmesine neden olabilir. Liposuction, Dercum hastalığı olan bazı kişiler için destekleyici bir tedavi olarak kullanılmıştır ve başlangıçta ağrıda azalma ve yaşam kalitesinde iyileşme sağlayabilir. Bu etkiler zamanla azalabilir.

Psikoterapi ve ağrı yönetimi uzmanlarıyla konsültasyon, etkilenen bireylerin uzun süreli yoğun ağrıyla baş etmelerini sağlamak için yararlı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Duyarsızlaşma Bozukluğu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Duyarsızlaşma (depersonalizasyon) bozukluğu duygu ve davranışları etkileyen psikiyatrik bir hastalıktır. Etkilenen bireyin kendine özgü benlik duygusunu nasıl algıladığı veya deneyimlediğinin değişmesiyle karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Kişinin kendi gerçekliğine dair alışılagelmiş duygusu geçici olarak kaybolur veya değişir. Rüyada olma hissi gibi, kişinin zihinsel süreçlerinden veya bedeninden kopma veya bunların dışarıdan bir gözlemcisi olma hissi ortaya çıkar.

Duyarsızlaşma bozukluğu, kalıcı veya tekrarlayan benlik duygusunun kaybı dönemleri ile karakterize edilir. Duyarsızlaşma bozukluğunun semptomları, toplumsal, mesleki ya da yaşamın diğer önemli alanlarında belirgin bir sıkıntıya ya da bozulmaya neden olacak kadar yeterlidir. Kişinin kendine ya da gerçekliğine ilişkin genel algısı geçici olarak değişir ya da kaybolur.

Kişinin zihinsel süreçlerinden veya bedeninden kopma veya bunların dışarıdan bir gözlemcisi olma hissi ortaya çıkar. Etkilenen kişi kendini rüyadaymış gibi hissedebilir. Etkilenen bireyler, çeşitli türlerde duyusal uyarı eksikliği (duyusal anestezi) ve konuşma dahil olmak üzere kişinin eylemleri üzerinde tam kontrol sağlayamama hissi yaşayabilir.

Duyarsızlaşma bozukluğu genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik döneminde başlar. Bozukluk genellikle remisyon dönemleri ile kroniktir. Daha ciddi belirtiler hafif anksiyete veya depresyonla daha da kötüleşebilir. Bozukluk genellikle yavaş yavaş kaybolur.

Duyarsızlaşma bozukluğunun kesin nedeni bilinmemektedir. Askeri bir çatışma, bir araba kazası ya da şiddet içeren bir suçun kurbanı olmak gibi travmatik bir olay, duyarsızlaşma bozukluğunun bir bölümünü tetikleyebilir. Madde kullanımı duyarsızlaşma epizotlarına neden olabilir, ancak bozukluğa neden olmaz.

Tam bir fizik muayene ve laboratuvar testlerinin herhangi bir madde veya genel tıbbi durumu dışlaması sonrasında duyarsızlaşma bozukluğu tanısından şüphelenilebilir. Ayrıca tam bir psikiyatrik değerlendirme de yapılmalıdır.

Duyarsızlaşma bozukluğunun tedavisi psikoterapiyi içerir. Antidepresan ilaç desipramin faydalı olabilir. Anksiyete yaşanırsa, dekstroamfetaminler ve amobarbital (Amytal) ile klorpromazin (Torazin) ilaçları faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Yulafın Sağlıklı Olduğunu Düşünüyorsanız İşte Yememeniz İçin 5 Neden

0

Yulaf, birçok diyete besleyici bir katkı olarak sunulsa da, herkes için uygun bir gıda alternatifi olmayabilir. Yulafın beslenmenizdeki yerini yeniden düşünmeniz için geçerli nedenler bulunmakta.

Haber Merkezi / İşte…  yulafı günlük beslenmenin bir parçası haline getirmekten kaçınmanız gereken beş neden:

Sindirim rahatsızlığı: Yulaf, glütensiz olsa da belirli sindirim rahatsızlıkları olan kişiler için sorun yaratabilir. Yulaf genellikle buğday, arpa ve çavdar gibi gluten içeren tahılların da işlendiği tesislerde işlenir. Bu çapraz bulaşma, çölyak hastalığı veya çölyak dışı glüten duyarlılığı olanlar gibi hassas bireylerde olumsuz reaksiyonlara yol açabilir. Ayrıca yulaftaki yüksek lif içeriği bazı insanlarda şişkinlik ve gaz gibi sindirim rahatsızlıklarına neden olabilir.

Kan şekerinin aniden yükselmesi: Yulaf, karmaşık bir karbonhidrat olmasına rağmen, özellikle aşırı miktarda tüketildiğinde kan şekeri seviyelerinde hızlı ani yükselişlere neden olabilir. Bu, diyabetli veya kan şekeri seviyelerini düzenlemeyi amaçlayan kişiler için sorun teşkil edebilir.

Karbonhidratlar dengeli bir beslenme için önemli olsa da, porsiyon boyutlarını kontrol etmeden çok fazla yulaf tüketmek, ihtiyaç duyulandan daha fazla kalori alımına neden olabilir. Yulaf, aşırı miktarlarda tüketildiğinde kan şekeri seviyesini hızla yükseltebileceğinden, kilosunu kontrol etmeye çalışan kişiler veya diyabet hastaları için de endişe verici olabilir.

Yüksek fosfor içeriği: Yulaf, böbrek sorunları olan kişiler için sorun yaratabilecek fosfor açısından nispeten yüksek bir gıdadır. Böbrek fonksiyonlarının bozulduğu durumlarda aşırı fosfor alımı mineral dengesizliklerine katkıda bulunabilir ve böbrek sağlığını kötüleştirebilir. Böbrek sorunları olanların yulafı beslenmesine eklemeden önce bir sağlık uzmanına danışması çok önemli.

Alerjik potansiyel: Yulaf alerjileri, buğday gibi diğer tahıllara karşı alerjilerle karşılaştırıldığında nispeten nadirdir. Ancak bu durumda mevcuttur ve bazı kişiler yulaf tüketirken alerjik reaksiyonlar yaşayabilir. Semptomlar hafif cilt tahrişinden daha şiddetli alerjik tepkilere kadar değişebilir. Yulafı beslenmenize dahil etmeden önce sahip olabileceğiniz potansiyel alerjilerin veya hassasiyetlerin farkında olmanız çok önemlidir.

Aşırı işleme potansiyeli: Hazır yulaf ve aromalı yulaf ezmesi gibi piyasada bulunan pek çok yulaf bazlı ürün, ilave şeker, yapay aromalar ve koruyucu maddelerle dolu olabilirler. Yulafın bu aşırı işlenmiş versiyonlarını tüketmek, sağlık faydalarını ortadan kaldırabilir ve genel olarak sağlıksız bir beslenmeye yol açabilir. Daha az işlenmiş sade yulafları tercih etmek ve kendi malzemelerinizi ve tatlarınızı eklemek bu endişeyi hafifletmeye yardımcı olabilir.

Yulafın beslenmenizde önemli bir yere sahip olup olmayacağına karar verirken bireysel sağlık durumunuzu, beslenme hedeflerinizi ve tercihlerinizi dikkate almanız önemlidir. Belirli beslenme kısıtlamalarınız veya sağlıkla ilgili endişeleriniz varsa, yulafın sizin için uygun bir seçim olup olmadığı ve bunları beslenmenize nasıl sağlıklı bir şekilde dahil edebileceğiniz konusunda kişiselleştirilmiş rehberlik sağlayabilecek bir sağlık uzmanına veya kayıtlı diyetisyene danışmanız akıllıca olacaktır.

Paylaşın

Dentin Displazisi Tip I Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dentin displazisi tip I, kişinin dişlerindeki “dentin”in atipik gelişimi ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Dentin dişin çoğunu oluşturur ve minenin altındaki kemiğe benzer malzemedir.

Haber Merkezi / Dişin pulpasını tutmaya yarar. Pulpa, kan damarları ve sinirlerle iyi beslenen yumuşak bir dokudur. Bu bozukluk aynı zamanda radiküler dentin displazisi olarak da bilinir çünkü az gelişmiş, anormal pulpa dokusu ağırlıklı olarak dişlerin köklerinde bulunur. 

Dişlerde pulpa odaları yoktur veya kısa veya anormal şekilli köklerde yarım ay şeklinde pulpa odaları bulunur. Bu durum yetişkin dişlerinin yanı sıra genç dişleri de etkileyebilir ve kökler anormal derecede kısa olduğundan genellikle dişlerin erken kaybına yol açar. 

Dentin displazisi tip I’e sahip bazı kişilerin mavimsi kahverengi parlaklığa sahip dişleri vardır. Ancak çoğu durumda dişlerde normal renkte mine bulunur. Röntgen fotoğraflarından, köklerdeki diş özü odacıklarının alışılmadık derecede küçük, yarım ay şeklinde olduğu veya tamamen bulunmadığı açıkça görülmektedir. Kökler çok kısadır ve röntgende karanlık (radyolüsent) görünebilir.

Hem süt dişleri hem de kalıcı dişler etkilenir. Dişler genellikle kötü hizalanmıştır ve kolayca kırılabilir. Tedavi edilmezse tip I dentin displazisi olan kişiler 30-40 yaşlarına kadar dişlerini kaybedebilirler.

Dentin displazisi otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Kusurlu gen tanımlanmadı veya belirli bir kromozom üzerindeki belirli bir bölgeye kadar izi sürülmedi.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Teşhis genellikle bazı anormalliklerden şüphelenildiğinde çekilen röntgenlere dayanır. Etkilenen dişler genellikle bakımı konusunda uzmanlaşmış bir diş hekimi tarafından tedavi edilir. dişlerin kökleri ve pulpası (endodontistler). Kök kanallarının uçlarının doldurulması, etkilenen dişlerin çenede sabit kalma süresini uzatabilir. Bazen etkilenen dişlerin çekilmesi ve yerine protez takılması gerekir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dentinogenez Imperfecta Tip III Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Dentinogenezis imperfekta tip III (DGI-III), dişleri etkileyen beş ayrı, kalıtsal dentin gelişimi bozukluğundan biridir. Dentin, dişin çoğunu oluşturan ve minenin altında yer alan, yumuşak pulpa dokusunu koruyan sert, kemiğe benzer bir malzemedir. 

Haber Merkezi / Bu kalıtsal dentin bozuklukları yalnızca dişleri etkileyebilir veya osteogenezis imperfekta olarak bilinen durumla ilişkili olabilir. Bu ilişkinin mevcut olup olmadığı, dentinogenezis imperfekta’nın üç tipe sınıflandırılmasında önemli bir kriterdir.

DGI’lerden birini miras alan kişilerin dişleri genellikle soluk renkli ve parlaktır (opalesan). Biçimsiz bir şekilde oluşmuşlardır ve diş etlerine yerleşmişlerdir; çabuk aşınırlar ve kolaylıkla kırılırlar.

DGI tip I hastaları da osteogenezis imperfektadan etkilenir ve gözlerinin beyazları (sklera) mavi renktedir. DGI tip II hastalar osteogenezis imperfektadan ETKİLENMEZ, ancak diğer klinik belirtileri gösterirler. DGI tip III’lü hastaların büyük ölçüde güney Maryland’deki Brandywine çevresindeki bölgedeki popülasyonla sınırlı olduğu görülmektedir.

Dentinogenezis imperfekta tip III, süt ve daimi dişlerdeki kronların hızlı erozyonu ile karakterizedir. Birkaç dişin içindeki diş özü açığa çıkabilir. Bu hamur yanardöner, pürüzsüz ve kehribar renginde olabilir. Süt dişlerinin röntgen fotoğraflarında pulpa odaları ve kök kanalları çok büyük görünebilir. Kalıcı dişlerde pulpa odaları ve kök kanallarında azalma veya hatta tamamen kayıp olabilir. 

Bu bozukluğa ilişkin genin taşıyıcıları normal görünen dişlere sahip olabilir. Bununla birlikte, incelendiğinde dişlerinin yalnızca son derece ince bir fildişi tabakası ve genişlemiş bir hamur odası (kabuk dişleri) vardır. Hastaların daimi dişlerinde diş minesinde çukurlaşmalar meydana gelebilir.

Dentinogenezis imperfekta tip III, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Anormal (mutasyona uğramış) gen, 4. kromozomun uzun kolunda 21.3 (4q21.3) bandındaki bir bölgeye kadar izlenmiştir. İlginç bir şekilde, bu genin iki ana dentin proteinini (dentin sialoprotein ve dentin fosfoprotein) kodladığı düşünülmektedir. Bu nedenle gen, dentin sialofosfoproteini için DSPP olarak adlandırılmıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. 

Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Dişlerin röntgeni, kapsamlı bir aile öyküsü ve klinik muayene sonrasında tanının anahtarıdır. Dentinogenezis imperfekta tip III’lü çocukların tedavisi, dişlerin üzerine tam bir diş kaplama setinin yerleştirilmesinden oluşur. Yetişkinlerde tüm dişler dikkatli bir şekilde elevasyonla çekilip yerine tam takım protez takılabilir. Genç hastaların yüz görünümünün iyileştirilmesi için tedaviye erken başlanması önerilir.

Paylaşın

Denys Drash Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Denys Drash sendromu (DDS), anormal böbrek fonksiyonu (konjenital nefropati), Wilms tümörü adı verilen böbrekte kanserli bir tümör ve etkilenen erkeklerde cinsel gelişim bozuklukları ile karakterizedir. Etkilenen kadınların çoğunun cinsel organları normaldir. DDS, Wilms tümör baskılayıcı gen WT1’deki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / DDS’nin başlangıç ​​semptomları nefrotik sendroma benzer olabilir ve ödem, karın şişliği ve tekrarlayan enfeksiyonları içerebilir; bunlar bazen doğumda ortaya çıkar, ancak daha sıklıkla 1 ila 2 yaş arasında gelişir. Etkilenen çocukların çoğunda yüksek tansiyon (hipertansiyon) gelişir. Anormal böbrek fonksiyonuyla sonuçlanan böbrek anormalliğine diffüz mezanjial skleroz adı verilir ve genellikle yaşamın ilk üç yılında böbrek yetmezliğine ilerlemeyle sonuçlanır.

Wilms tümörü etkilenen bireylerin yaklaşık %90’ında görülür ve bazen hastalığın ilk klinik belirtisidir. Wilms tümörünün belirtileri arasında karın şişliği, idrarda kan, idrara çıkmada azalma, düşük dereceli ateş, iştahsızlık, solgunluk, kilo kaybı ve uyuşukluk sayılabilir.

Cinsel gelişim bozuklukları DDS’li erkeklerde de ortaya çıkar ve bu durumdaki kadınlarda nadirdir. Bunlar, erkek çocuğun normal erkek kromozomlarına (46, XY) sahip olduğu ancak dış cinsel organlarının tam olarak oluşmadığı, belirsiz veya açıkça dişi olduğu durumlardır. Testisler normal, bozuk, yok veya internal (inmemiş) olabilir. Her iki cinsiyetten etkilenen bireyler testis veya yumurtalık kanseri açısından risk altındadır.

DDS, Wilms tümör baskılayıcı gen WT1’deki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır . Mutasyonların büyük çoğunluğu, genin 11. kromozom üzerinde yer alan ve ekzon 8 veya ekzon 9 olarak adlandırılan iki alanından birinde meydana gelir. WT1 geninin tek bir kopyasındaki mutasyonlar, nefropati ve cinsel gelişim bozuklukları oluşturmak için yeterliyken, Wilms tümörü WT1 geninin her iki kopyasındaki mutasyonlardan kaynaklanır . Mutant WT1 geninin tek bir kopyasının anormal ürünü, WT1’in etkilenmemiş kopyasının işlevine müdahale edergen ve onun normal düzenleyici işlevini değiştirir.

Bu nefropati ve cinsel gelişim bozuklukları üretmek için yeterlidir. Buna karşılık, Wilms tümörü, WT1 geninin her iki kopyasının da sırayla fonksiyon kaybına yol açan iki bağımsız olayın (iki vuruş hipotezi) bir sonucudur . WT1 geninin tek bir kopyasındaki ilk mutasyon (ilk vuruş), gelişmekte olan böbrekte mezenkim adı verilen farklılaşmamış bir dokunun kalıcı olmasına yol açar. Daha sonra ikinci kopyadaki başka bir mutasyon (ikinci vuruş), böbrekte kontrolsüz hücre büyümesine ve Wilms tümörü oluşumuna neden olur. Çoğu DDS vakası bir ebeveynden miras alınmaz ve yeni bir gen mutasyonunun sonucu olarak ortaya çıkar.

DDS tanısı, yaygın mezanjial sklerozu belgelemek için fiziksel belirti ve semptomlar, laboratuvar testleri, görüntüleme çalışmaları ve böbrek biyopsisi ile konur. Tanıyı doğrulamak için WT1 genine yönelik moleküler genetik testler mevcuttur.

DDS tedavisi destekleyicidir ve pediatrik nefrolog, pediatrik onkolog, pediatrik cerrah, pediatrik endokrinolog ve genetikçi ile konsültasyonu gerektirir. Tıbbi bakım, sıvı ve elektrolitlerin yönetimini, hipertansiyon tedavisini ve varsa Wilms tümörü için kemoterapiyi içerir. 

DDS tanısı Wilms tümörü gelişmeden önce konduğunda böbreklerin profilaktik olarak çıkarılması (nefrektomi) önerilir. Son dönem böbrek yetmezliği veya nefrektomi sonrasında diyaliz ve/veya böbrek transplantasyonunu da içeren renal replasman tedavisi önerilmektedir. Gonadal malignite riskinin yüksek olması nedeniyle iç üreme organlarının cerrahi olarak çıkarılması (gonadektomi) önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dentin Displazisi Tip II Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Koronal dentin displazisi olarak da bilinen dentin displazisi tip II, dişleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Dentin anormal gelişimi (displazi) ile karakterizedir. Dentin, diş minesinin altında bulunan, pulpayı çevreleyen ve koruyan ve dişlerin büyük kısmını oluşturan sert dokudur. 

Haber Merkezi / Etkilenen çocuklarda süt dişlerinde (süt dişleri veya süt dişleri) kahverengimsi mavi renk değişikliği ve hamur odalarının yok olması görülebilir. Kalıcı dişler genellikle etkilenmez veya sadece hafif etkilenir. Dentin displazisi tip II sadece dişleri etkiler. Bozukluğa DSPP genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur .

Dentin displazisi tip II, kalıtsal dentin bozuklukları olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. 1973 yılında bir doktor ve meslektaşları kalıtsal dentin kusurlarıyla karakterize edilen beş bozukluğu tanımladılar (Shields sınıflandırması). Birçok doktor Shields sınıflandırmasının güncelliğini yitirdiğini belirtmiştir. 

Yeni araştırmalar genetik mutasyonları ortaya çıkardıkça ve bu bozuklukları daha iyi tanımladıkça, yeni bir sınıflandırma sistemi gerekli olacaktır. Ne yazık ki, bu bozukluklara ilişkin mevcut anlayış, bu güncellenmiş sınıflandırmanın oluşturulmasına izin vermek için yetersizdir.

Dentin displazisi tip II, dentin anormal gelişimi (displazi) ile karakterize edilen bir diş anormalliğidir. Dişin iç kısmında sinirleri, kan damarlarını ve lenfatik damarları içeren özel bir doku olan pulpa bulunur. Pulpa, dişin ana materyalini oluşturan dentin adı verilen sert bir diş dokusuyla çevrilidir. Dişin diş etinin üzerindeki açıkta kalan bölgesi (aynı zamanda kuron veya “koronal bölge” olarak da bilinir), dentinden daha sert olan mine ile kaplanır; kök ise sement olarak bilinen kemiğe benzer sert bir bağ dokusuyla kaplıdır. Dentin, pulpa odasını korur ve mine ve sement için destek sağlar.

Tip II dentin displazisi olan bireylerde süt dişlerinin rengi sarı, kahverengi, gri-kehribar veya kahverengimsi-mavi renkte görünebilir. Dişlerin bazen yarı saydam bir “opalesans”a sahip olduğu tanımlanır. (Opalesans, yansıyan ışıkta renklerin süt rengi, opal benzeri bir görüntüye sahip olması anlamına gelir.) Çoğu durumda, kalıcı (ikincil) dişler normal bir renge sahiptir.

Mine tacının altındaki dentin tabakası onu destekleyemeyecek kadar zayıf olduğunda, mine yıpranma (aşınma) ve zamanından önce düşme eğilimi gösterecektir.

Daimi dişlerin rengi normal olmasının yanı sıra şekil ve boyutları da normaldir. Ancak aynı zamanda pulpa odalarının karakteristik anormallikleri de vardır. Daha spesifik olarak, diş röntgenlerinde, pulpa odaları alışılmadık şekilde “alev şeklinde” görünür ve genellikle köklere doğru anormal uzantılara sahiptir (yani, “devedikeni tüpü” şeklindeki pulpa odaları). 

Ek olarak, pulpa odalarında sıklıkla anormal kalsiyum tuzları birikintileri (kalsifikasyonlar) olan çok sayıda pulpa taşı bulunur. Yaşla birlikte daimi dişlerin pulpa odaları kısmen yok olabilir. Kanıtlar kalıcı dişlerde kök oluşumunun genellikle normal olduğunu göstermektedir.

Nadir durumlarda, dentin displazisi tip II’ye sahip bazı bireylerde hafif diş rengi değişikliği veya anormal derecede yuvarlak (soğanlı) kronlar gelişebilir. Bu anormallikler kalıcı dişlerde belirginse tanı dentinogenezis imperfekta tip II (DGI-II) olarak değişir.

Dentin displazisi tip II, dentin sialofosfoprotein (DSPP) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu mutasyon otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Araştırmacılar kalıtsal dentin kusurlarına neden olan iki sınıf DSPP mutasyonu belirlediler . Birinci sınıf, proteinin başlangıç ​​kısmını (N-ucu) düzgün şekilde salgılanma yeteneğini azaltacak ve onu üreten hücre için toksik olacak şekilde değiştiren mutasyonları içerir. D

SPP mutasyonlarının bu birinci sınıfı, DD-II ile yakından ilişkili olan ancak daha şiddetli olan DGI-II ve DGI-III’e neden olur. İkinci sınıf mutasyonlar (-1 çerçeve kayması), DSPP proteininin ikinci (C-terminal) yarısının karakter olarak çok asidik durumdan çok hidrofobik karaktere dönüşmesine neden olur ve aynı zamanda onu üreten hücre için toksiktir. Bu ikinci sınıf DSPP mutasyonları, DGI-II ve III’ün yanı sıra DD-II’ye de neden olabilir.

DSPP’nin bu ikinci sınıfının nedenmutasyonlar bazen daha küçük dentin fenotipine (DD-II) ve bazen de daha şiddetli DGI-II ve DGI-III fenotiplerine neden olur. Tutulan kopya normal olduğunda DSPP’nin tek kopyasının silinmesi diş fenotipine neden olmaz, ancak böyle bir kaybı olan kişinin DGI-III’ün resesif formunun taşıyıcısı olduğu tahmin edilir.

Koronal dentin displazisinin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. X ışınları anormal koronal pulpa oluşumunu, pulpa odalarının obliterasyonunu, pulpa taşlarını veya pulpa odasının devedikeni şeklindeki deformitesini ortaya çıkarabilir.

Koronal dentin displazisinin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Kalıcı dişler genellikle etkilenmediğinden, özel veya alışılmadık bir diş tedavisine gerek yoktur. Önerilen tedavi, diş uzmanları tarafından düzenli izlemeyi ve devam eden koruyucu diş bakımını içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Deoksihipusin Sentaz Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Deoksihipusin sentaz (DHPS) bozukluğu çocukluk çağında başlayan nörogelişimsel gecikme ve nöbetlerle karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu otozomal resesif genetik duruma DHPS genindeki değişiklikler (mutasyonlar veya varyantlar) neden olur.

Haber Merkezi / DHPS genindeki mutasyonların aşağıdakilerden sorumlu olduğu düşünülmektedir:

Nörogelişimsel / bilişsel gecikmeler,
Epilepsi / nöbet bozukluğu,
Konuşma ve dil gecikmeleri,
Kas tonusu anormallikleri: hipotoni, hipertoni, spastisite,
Büyüme sorunları / gelişememe,
İmmünolojik sorunlar (düşük IgA ve IgG ile ilişkili),
Konjenital kalça çıkığı.

DHPS bozukluğu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

DHPS bozukluğuna DHPS genindeki değişiklikler (mutasyonlar veya varyantlar) neden olur. DHPS  geni, hipusin adı verilen sıra  dışı bir amino asidin sentezinde yer alan deoksihipusin sentaz enziminin üretiminden sorumludur. Bu amino asit yalnızca tek bir protein olan ökaryotik translasyon başlatma faktörü-5A’da (EIF5A) bulunur. EIF5A vücuttaki birçok proteinin translasyonunu, uzamasını veya üretimini destekler.

DHPS geninde iki farklı mutasyona sahip birçok birey   tanımlanmıştır. İki kardeşe de c.888 +1 G>A mutasyonu ve p.N131S tanısı konuldu. Başka bir çocuğa c.912_917delTTACAT, p.Y305_I306del ve p.N131S teşhisi konuldu. Üç çocuğun da fonksiyon kaybı mutasyonuyla birlikte p.N131S mutasyonunu paylaşması, bunun doğru tanı olma ihtimalinin son derece yüksek olduğunu düşündürmektedir.

Çalışmalar, c.888 +1 G>A mutasyonunun DHPS geninin anormal şekilde eklenmesiyle sonuçlandığını   ve DHPS geninin o kopyasının fonksiyon kaybına yol açtığını göstermiştir.

Üçüncü çocukta bulunan p.Tyr305_Ile306del mutasyonu da DHPS geninin fonksiyon kaybına yol açıyor. p.N131S mutasyonu, DHPS enzim aktivitesinin büyük ölçüde azalmasına yol açar ancak fonksiyonun tamamen kaybolmasına neden olmaz.

DHPS bozukluğu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Hafif veya orta dereceli zihinsel engeli ve konuşma gelişimi sorunu olan ancak başka anomalisi olmayan çocuklarda DHPS bozukluğu olduğundan şüphelenilebilir. DHPS genindeki mutasyonlar için moleküler genetik test yoluyla tanı doğrulanır.

DHPS bozukluğunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, çocuklarda (pediatrik nörologlar) ve yetişkinlerde (nörologlar) beyin ve merkezi sinir sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar, konuşma terapistleri, fizyoterapistler, mesleki terapistler ve diğer sağlık profesyonellerinin tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. .

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır.

İlk tanının ardından gelişimsel bir değerlendirme yapılabilir ve uygun mesleki, fiziksel ve konuşma terapileri başlatılabilir. Konuşma terapisi gereklidir ve bir konuşma terapisti ile birebir seansları, çocukların grup olarak dil ve sosyal becerileri öğrendikleri kombine seansları ve artırıcı ve alternatif iletişimin (AAC) kullanımını içerebilir. AAC, çocukların düşüncelerini, isteklerini, ihtiyaçlarını ve fikirlerini ifade etmelerine yardımcı olabilecek hem yüksek hem de düşük teknolojili iletişim cihazlarının kullanımını içerir.

Tüm çocuklara periyodik olarak yeniden değerlendirmeler yapılmalı ve hizmetlerin ayarlanması sağlanmalıdır. Uzmanlaşmış öğrenme programları da dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dandy Walker Malformasyonu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dandy Walker malformasyonu (DWM), beyincik ve 4. ventrikülün embriyonik gelişimi sırasında ortaya çıkan bir beyin malformasyonudur. Beyincik, hareketin koordinasyonuna yardımcı olan ve aynı zamanda biliş ve davranışla da ilgilenen beyin bölgesidir. 4. ventrikül, beyincik etrafındaki sıvıyı beynin dışına doğru yönlendiren bir alandır. 

Haber Merkezi / DWM, serebellar vermis olarak bilinen serebellumun orta kısmının az gelişmişliği (küçük boyut ve anormal konum), 4. ventrikülün kistik genişlemesi ve kafatası tabanının (posterior fossa) genişlemesi ile karakterizedir. DWM bazen (%20-80) hidrosefali ile ilişkilendirilir; burada omurilik sıvısının normal akışının tıkanması, beyin içinde ve çevresinde aşırı miktarda sıvı birikmesine yol açar.

Dandy Walker sendromunun semptomları tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük ton (hipotoni) veya daha sonra yüksek ton (spastisite), zayıf koordinasyon ve denge (ataksi) ve bazen genişlemiş baş çevresi ve hidrosefali nedeniyle kafatası içindeki artan basıncı içerir. Zeka geriliği yarıdan azında görülür; çoğunlukla şiddetli hidrosefali, kromozom anormallikleri veya diğer doğum kusurları olanlarda görülür. Etkilenenlerin %15-30’unda nöbetler meydana gelir. Beyin sapındaki solunum kontrol merkezleri bazen etkilenir ve yine büyük olasılıkla şiddetli hidrosefali ile birlikte solunum yetmezliğine yol açabilir. Teşhis yaşı, hidrosefali’nin başlangıcına ve ciddiyetine ve diğer doğum kusurlarının veya tıbbi problemlerin varlığına bağlı olarak değişir.

DWM’nin klinik sunumu ve görüntüleme özellikleri, izole serebellar vermis hipoplazisi (CVH) ve mega-sarnıç magna (MCM) ile örtüşmektedir ve bunlar, Dandy-Walker kompleksi olarak bilinen bir anomali spektrumu olarak birlikte sınıflandırılmıştır. Ancak ortaya çıkan deneyimler, bunun aşırı basitleştirme olduğunu ve hem sonuç hem de genetik riskler hakkında yanlış bilgiye katkıda bulunabileceğini göstermektedir. CVH, tipik DWM’yi karakterize eden, vermisin çarpıcı bir şekilde yukarı doğru rotasyonu olmayan küçük bir vermisten, 4. ventrikülün kistik genişlemesinden veya genişlemiş posterior fossadan oluşur. Bu malformasyona aynı zamanda kafa karıştırıcı olabilecek bir terim olan “Dandy Walker varyantı” da adı verilmiştir. 

Sonuca ilişkin mevcut veriler sınırlıdır, ancak bu genellikle tipik DWM’den daha şiddetlidir. MCM, serebellumun normal veya normale çok yakın boyutuna rağmen genişlemiş bir posterior fossa ile karakterizedir. Artan boyut, serebellumun altında ve sıklıkla arkasında genişlemiş sıvı toplanmasıyla ilişkilidir. Bu normal bir varyant olarak rapor edilmiştir, ancak ortaya çıkan deneyimler bunun gelişimsel engellerle ilişkili olabileceğini düşündürmektedir, ancak bunlar genellikle DWM veya CVH’de görülenden daha az şiddetlidir. Bu üç örtüşen duruma ilişkin prognozdaki belirsizlik, hem doğal değişkenlik hem de bunları ayırt etmedeki zorlukla açıklanmaktadır.

DWM, beyincik ve çevresindeki yapıların erken embriyonik gelişimindeki kusurlardan kaynaklanır. Birkaç hastada, kromozom 3q24.3’ün (ZIC1 ve ZIC4 olarak bilinen ilk DWM genlerinin konumu), 6p25 veya 13q32.2-q33.2’nin silinmesi veya 9p duplikasyonu dahil olmak üzere kromozom anormallikleri vardır. Geri kalanında ise kardeşlerde tekrarlama riski %5’in altında olduğundan muhtemelen diğer daha karmaşık genetik ve belki de çevresel faktörlerden (teratojenler) kaynaklanmaktadır.

 İzole Dandy Walker malformasyonu olan etkilenen kardeşlerden birkaç örnek rapor edilmiştir; bu durum otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtımı düşündürür, ancak bunların çoğu muhtemelen CVH’dir ve tipik DWM değildir. Bu ailelerde tekrarlama riski %25’e kadar daha yüksektir. DWM aynı zamanda çoklu doğum kusurlarını içeren bir genetik sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir. Yüz hemanjiyomu, kalp ve sternum defektleri ve DWM’den oluşan PHACES sendromu gibi. DWM ile birçok başka sendrom ve kromozom anormalliği rapor edilmiştir, ancak bunların çoğunun tipik DWM’den ziyade CVH’ye sahip olduğu görülmektedir.

Dandy Walker malformasyonunun tanısı ultrason, CT ve MRI kullanılarak konur. Dandy Walker malformasyonunun doğum öncesi tanısı bazen ultrason veya fetal MRI ile yapılır.

Dandy Walker sendromuyla ilişkili hidrosefali, beyni çevreleyen sıvıyı yeniden yönlendirmek ve vücudun sıvıyı emebilecek diğer bölümlerine sıvı drenajına yardımcı olmak için bir tüp yerleştirilmesi ameliyatıyla tedavi edilir. Dandy Waller malformasyonu olan çocuklara yönelik destekleyici bir ekip yaklaşımı sıklıkla garanti edilir ve özel eğitim, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Danon Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Danon hastalığı, X’e bağlı dominant kalıtım modeliyle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır, bu nedenle erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir. Erkek çocuklar arasında temel özellikler hastalıklı kalp kası (kardiyomiyopati), vücut kaslarının zayıflığı (iskelet miyopatisi) ve hafif öğrenme sorunlarından açık zihinsel engelliliğe kadar uzanan zihinsel engelliliktir. 

Haber Merkezi / Pek çok erkekte hastalık, kalp nakli gerektirene veya yaşamın ikinci ila üçüncü on yılında ölüm meydana gelene kadar ilerler. Dişiler de genellikle daha hafif olmakla birlikte etkilenir ve çoğu zaman başlangıç, yetişkinliğe ulaşana kadar gecikir. Bununla birlikte, bazı kadınlarda, erkeklerde gözlemlenene benzer şekilde, yaşamlarının ikinci on yılında kalp nakli düşünülmeye başlanacaktır. 

Diğer özellikler arasında kalp aritmileri, bu da ilaç veya kalp pili ihtiyacına ve retinayı etkileyen göz hastalığına yol açabilir; Retinal hastalık, özellikle hastalığın erken dönemlerinde görmeyi her zaman etkilemez. Danon hastalığı, şüpheli bir vakada (örneğin, hastalığa sahip olduğu bilinen bir annenin oğlunda) kan testleri yapılmadıkça genellikle doğumda belirgin değildir.

Danon hastalığının belirtileri kişiden kişiye ve cinsiyete göre değişir. Erkek çocuklarda genellikle kas sorunlarının (oturma veya yürüme zorluğu) erken belirtileri görülür ve motor becerilerde beceriksizlik veya gecikme olabilir. Zihinsel engellilik genellikle ebeveynler ve/veya öğretmenler tarafından fark edilir ve oldukça hafif olabilir. Kalp hastalığının gelişimi daha fazla yorgunluğa ve nefes darlığına yol açabilir. Bazı hastalarda ciddi renk görme bozuklukları ve retina pigmentinin neredeyse tamamen kaybıyla birlikte görsel şikayetler de yaygındır.

Genel olarak genç kızlarda herhangi bir semptom görülmeyebilir ve normal kas gücü ve normal zekaya sahip oldukları bildirilir. Kadınlar yaşlandıkça, kalp hastalığının semptomları gelişmeye başlayabilir ve birçok yetişkin kadında aritmiler ortaya çıkar ve ilerleyici kalp yetmezliği gelişebilir ve kalp nakli yapılması düşünülebilir. Bazı kızlar ve kadınlar tarafından kas semptomları rapor edilir, ancak belirgin kas zayıflığı bulguları genellikle yoktur. Kadınlarda da görsel şikayetler bildirilebilir ve belirtiler erkeklere göre daha az şiddetli olmasına rağmen hastalığın erken bir özelliği olabilir.

Klinik araştırmacılar, Danon hastalığında iskelet kası tutulumunun tercihen sırt, omuz, üst bacak ve boyun kaslarını etkilediğine inanmaktadır. Bunlar proksimal kaslardır; yani vücudun merkezine en yakın olanlar. Bu kaslardaki zayıflığın belirtileri arasında sırt ağrısı ve kişinin kollarını başının üzerine kaldırma, sandalyeden kalkma veya merdiven çıkma zorluğu sayılabilir. Küçük bir erkek çocukta bu problemler, motor kilometre taşlarını (oturma, emekleme ve yürüme, koşma) karşılayan problemlerden kaynaklanabilir. Deneyimli bir nörolog, fizik muayene yaparak kas hastalığının boyutunu anlayabilir. Bazı hastalarda kas hastalığının zamanla ilerlediği ve bazı yaşlı erkeklerin yardımcı cihazlara (yürüteç, tekerlekli sandalye) ihtiyaç duyabileceği giderek daha belirgin hale geliyor.

Hastalıklı kalp kası (kardiyomiyopati), kalınlaşmış, sert bir kalbe (hipertrofik kardiyomiyopati) veya genişlemiş bir kalbe (dilate kardiyomiyopati) yol açabilir. Hipertrofik kardiyomiyopati erkeklerde daha yaygındır (yaklaşık %90 hipertrofik ve %10 dilate), oysa kadınlarda dilate kardiyomiyopatinin özelliklerini göstermeye daha yatkındır (yaklaşık %50 hipertrofik ve %50 dilate). Bazen kardiyomiyopati erkek çocuklarda hastalığın ilk belirtisi olabilir. Her iki durumda da kalp fonksiyonunda sorunlar ve kalp yetmezliği belirtileri (nefes darlığı, yorgunluk, sıvı kazanımı) ortaya çıkabilir. Kalp hastalığından ölüm erkeklerde, özellikle de yaşamın ikinci ve üçüncü dekatlarına ulaştıklarında daha sık görülüyor. Kalp nakli başarıyla gerçekleştirildi ve semptomları büyük ölçüde iyileştirebilir ve yaşam süresini uzatabilir.

Etkilenen erkeklerde zihinsel engelliliğin boyutu bazı epidemiyolojik çalışmalarda açıklanmıştır. Çoğu erkek çocuk bilişsel olarak hafif düzeyde etkilenecek ve genellikle okuma, iş yapma, ilişki kurma ve bağımsız yaşama becerisi kazanmalarına olanak tanıyacaktır. Ayrıca, eğitim ve öğrenme desteği sağlamak bazı erkek çocukların entelektüel işlevlerini geliştirmelerine yardımcı olabilir. Literatürde bu soruyu ele alan çok az bilgi olmasına rağmen kadınlarda zeka normal görünmektedir.

Daha az görülen semptomlar arasında karaciğer ve akciğer tutulumu da bulunabilir; ancak bunlar kapsamlı bir şekilde araştırılmamıştır ve kas tutulumuna ikincil olabilir (örn. serum karaciğer enziminde yükselme ve solunum kaslarında zayıflık). Danon hastalarında depresyon, psikoz, intihar düşüncesi ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunu detaylandıran bazı vaka raporlarıyla birlikte psikiyatrik hastalıklar hakkında da bazı spekülasyonlar mevcuttur. Ancak psikiyatrik atakların Danon hastalığıyla ilişkili olup olmadığı belli değil.

Danon hastalığı olan erkeklerde genellikle belirli laboratuvar testlerinde anormallikler bulunur. Kandaki kreatin kinaz (CPK) düzeyi sıklıkla yükselir ve devam eden kas hasarını yansıtır. CPK genellikle erkeklerde yüksektir ancak Danon hastalığı olan kadınlarda genellikle normaldir. Erkeklerde karaciğer enzim testlerindeki anormallikler yaygındır; bazı erkek çocuklarda bunlar yanlışlıkla iskelet kası işlev bozukluğunun bir yansıması olmaktan ziyade birincil karaciğer hastalığının bir işareti olarak yorumlanır; Danon hastalığında açık karaciğer fonksiyon bozukluğu iyi tanımlanmamıştır. 

Kalbin yaptığı elektriksel uyarıları ölçen elektrokardiyogram (EKG) sıklıkla anormaldir. İletim ve elektriksel dürtüdeki bu anormallik aynı zamanda aritmi olarak da bilinir. EKG’de sıklıkla Wolff-Parkinson-White sendromu adı verilen bir aritmi veya preeksitasyon sendromu görülecektir. Deneyimli bir göz doktoru (oftalmolog) tarafından retinanın muayenesi sıklıkla retina pigmentindeki değişiklikleri tespit edecektir. Bazı kadınlarda retina değişiklikleri hastalığın diğer belirtilerinden önce ortaya çıktığı için bu, kadınlarda yararlı bir işaret olabilir.

Danon hastalığına, LAMP2 adı verilen bir gendeki bir değişiklik (mutasyon veya varyant) neden olur . Bugüne kadar, vaka raporlarında ve veritabanlarında LAMP2 geninde Danon hastalığına yol açabilecek 160’ın üzerinde farklı varyant tespit edilmiştir. LAMP2 proteininin tamamen yokluğuna yol açan varyantların prognoz açısından en zararlı olduğu gösterilmiştir. Kısmi LAMP2 protein eksikliğine yol açan diğer varyantlar klinik olarak daha az şiddetli olabilir.

Çoğu durumda hastalık bir ebeveynden, genellikle de üreme çağına ulaşacak kadar sağlıklı kalma konusunda tipik olarak etkilenen erkeğe göre çok daha yatkın olan anneden miras alınır. Kalp nakli olmadan sadece birkaç erkek çocuk sahibi olabilecek kadar sağlıklı olabilir. Yeni genetik varyantlar (sporadik mutasyonlar) da bir ailedeki ilk vakayı açıklayabilir, ancak bunlar geniş çapta rapor edilmemiştir. Etkilenen annelerin gen varyantını çocuklarının her birine (hem oğulları hem de kızları) aktarma şansı %50’dir. Çocuk sahibi olabilecek kadar sağlıklı olan babalar, varyantı tüm kızlarına aktaracak ve oğullarının hiçbirine aktaramayacaktır. Bu kalıtım modeli diğer X’e bağlı genetik durumlarda meydana gelenlerle tutarlıdır.

Dişilerde iki X kromozomu olduğundan (ve erkeklerde bir tane olduğundan) dişiler, Danon hastalığına neden olan gen varyantlarının etkilerinden bir şekilde korunmaktadır. Bu, Danon hastalığı olan her kadının, Danon hastalığı gen varyantına sahip bir X kromozomuna ve LAMP2 geninin normal şekilde çalıştığı bir X kromozomuna sahip olmasıyla açıklanmaktadır . Normal LAMP2 genine sahip X kromozomu kadınları koruyor ve kısmen daha az şiddetli semptomları ve yetişkinliğe kadar semptomların başlamasındaki gecikmeyi açıklıyor.

Bu genin ( LAMP2 ) genetik özellikleri X’e bağlı baskın bir modelde aktarılır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle anormal geni taşıyan X kromozomu kapatılır. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Danon hastalığı gibi X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda, anormal gene sahip kadınlar hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz. Danon hastalığı durumunda, erkekler yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler, ancak tıbbi sorunları ve tipik kalp nakli ihtiyacı muhtemelen çocuk sahibi olma yeteneklerini sınırlamaktadır.

LAMP2 proteininin ( LAMP2 geninden yapılan) işlevi tam olarak anlaşılmamıştır. LAMP2 proteininin hücrenin lizozomlarının fonksiyonu için önemli olduğu görülmektedir. Genellikle atık imha tesisleriyle karşılaştırılan lizozomlar, hücrelerdeki belirli moleküllerin ve bileşiklerin parçalanmasından sorumlu olan hücrelerin içindeki küçük yapılardır. Lizozomlar düzgün çalışmadığında hücresel ürünler birikir. Birikebilecek bu tür ürünlerden biri glikojendir ve bazı kişilerde, iskelet kası biyopsisinde görülen aşırı glikojen nedeniyle Danon hastalığı tanısı önerilmektedir. Ancak aşırı glikojenin her zaman tek bir kas biyopsisinde görülmediğinin farkına varmak önemlidir.

Danon hastalığı nadir olduğundan ve çoğu hekime yabancı olduğundan tanı zordur ve oldukça zaman alır. Tanı, X’e bağlı baskın kalıtımla uyumlu bir aile öyküsüne ve etkilenen akrabalardaki semptomlara (kardiyomiyopati, iskelet miyopatisi, zihinsel engelli, Wolff-Parkinson White, vb.) dayanarak önerilmektedir. Bazı erkeklerde kas zayıflığının nedenini belirlemek için iskelet kası biyopsisi yapılır. Biyopsi materyalleri incelenirken kas dokusu hücrelerinde glikojen birikimi ve/veya boşluklar görülürse (vakuolizasyon) Danon hastalığı düşünülmelidir. Bu aynı zamanda kalp biyopsisinin analizi için de geçerlidir. Glikojen birikimine ve kas hücrelerindeki boş alanlara dair kanıtlar sağlayan bir kas biyopsisi, Danon hastalığı tanısının yüksek bir olasılık olduğuna dair temel işaret ve göstergelerdir.

Danon hastalığının erken evrelerinde ve muhtemelen kadınlarda da kas biyopsisinin spesifik olmayabileceğinin bilinmesi önemlidir. Dolayısıyla normal veya spesifik olmayan bir kas biyopsisi Danon hastalığını dışlamaz. Danon hastalığının diğer özellikleri mevcutsa, tanısal olmayan bir kas biyopsisi, daha kesin genetik testlerin yapılmasını engellememelidir. Pompe hastalığına sahip gibi görünen (örneğin kas biyopsisine göre) ancak normal asit maltaz aktivitesine sahip hastalar Danon hastalığı açısından değerlendirilmelidir. Erkeklerde açıklanamayan hipertrofik kardiyomiyopati muhtemelen bazı kişilerde Danon hastalığından kaynaklanmaktadır.

LAMP-2 proteinine karşı antikorlar mevcuttur ve LAMP-2 proteininin yokluğuna yönelik doku boyama (kas biyopsisi), başka bir potansiyel, ancak yaygın olarak mevcut olmayan bir teşhis yaklaşımıdır. Danon hastalığı olan kadınlarda LAMP-2 antikor testinin normal olması muhtemeldir ve yapılırsa yanlış negatif sonuç olasılığı nedeniyle dikkatle yorumlanmalıdır.

LAMP2 geninin genetik testi şu anda teşhis için altın standarttır ve özel genetik laboratuvarlarında mevcuttur. Danon hastalığına neden olan genetik varyantların çoğu, LAMP2 gen ürünü LAMP-2 proteininin düşük seviyelerini veya hatta yokluğunu öngörüyor . LAMP2 genetik testinin duyarlılığı şu anda bilinmese de mevcut olanların en iyisidir. DNA bazlı testin invaziv olmayan doğası ve LAMP2 gen testinin hipertrofik kardiyomiyopati genetik tanı panellerine dahil edilmesi, tanıya giden en yaygın yol olarak bu yöntemi desteklemektedir.

Danon hastalığının tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Birinci basamak hekiminin yanı sıra kardiyolog, nörolog, göz doktoru, genetikçi, genetik danışman, rehabilitasyon doktoru, eğitim uzmanı ve fizyoterapist gibi çeşitli uzmanların da dahil olduğu bir ekip gerektirir. Şu anda LAMP-2 protein eksikliğinin neden olduğu altta yatan biyolojik sorunları yavaşlattığı bilinen spesifik bir tedavi yoktur.

Kardiyomiyopatinin şiddeti majör prognostik faktördür. Ekokardiyografi ve kardiyak manyetik rezonansı da içeren görüntüleme çalışmaları, kalp fonksiyonunu, hipertrofinin boyutunu ve kardiyak fibrozun derecesini (kalpte skar dokusu oluşumu) değerlendirebilir. Kalp hastalığına yönelik ilaçlar, klinik belirti ve semptomların gösterdiği durumlarda verilmelidir. Bazı erkeklerde kardiyomiyopatinin hızlı ilerlemesi, kalp naklinin acilen düşünülmesini gerektirir. Aritmisi olan hastalarda kalbin elektriksel iletim sistemini incelemek için elektrofizyolojinin erken katılımı garanti edilir. 

Aritmilerin tespiti için kalbin elektriksel uyarılarını sürekli olarak kaydeden ve birkaç gün boyunca takılabilen cihazlar kullanılabilir. Semptomatik aritmiler için kardiyoverter-defibrilatörün erken implantasyonu uygun olabilir. Kalpteki düzensiz ritmi oluşturan anormal odağı yok etmek için kullanılan bir teknik olan kardiyak ablasyon tedavisi de yapılabilmektedir. Erkeklerde hastalık hızla ilerleyebildiğinden, kardiyomiyopati ilerledikçe erkeklerde erken defibrilatör implantasyonunun düşünülmesi ve kalp transplantasyonunun değerlendirilmesi uygundur.

Kas gücünün, özellikle omuz, boyun ve bacakların proksimal kaslarının değerlendirilmesi düzenli olarak yapılmalıdır. Fizik tedavi kas gücünü ve esnekliğini korumada yardımcı olabilir. Erkeklerde zihinsel engellilik taraması yapılmalı ve gerektiğinde uygun eğitimsel müdahaleler uygulanmalıdır. Retina hastalığının gelişimini ve ilerlemesini izlemek için düzenli göz muayeneleri dikkate alınmalıdır. Danon hastalığı açısından risk altında olan biyolojik akrabalar, hastalığın erken belirtileri açısından bir hekim tarafından değerlendirilmelidir. Bu tür akrabaların değerlendirilmesi en azından tıbbi öyküyü, fizik muayeneyi (kalp, nörolojik ve göz muayenelerine dikkat), CPK testini, EKG ve ekokardiyogramı içermelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos