Turner Sendromu Nedir? Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Bazen doğuştan yumurtalık hipoplazi sendromu olarak adlandırılan turner sendromu (TS), genetik bir hastalıktır. Kadınları etkileyen en yaygın cinsiyet kromozomal anomalisidir. Daha spesifik olarak, DNA’dan yapılan hücrelerin içindeki iplik benzeri yapılar olan iki X kromozomundan biriyle ilgili bir sorundur.

Haber Merkezi / Turner sendromu doğuştan gelen bir durumdur. Her birimiz iki kromozomla doğarız. Eğer kadınsanız, iki X kromozomu ile erkekseniz, bir X ve bir Y kromozomu ile doğarsınız. Turner Sendromu, X kromozomlarından biri kısmen veya tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar.

Turner sendromu genellikle boy kısalığına neden olur ve tipik olarak 5 yaşında fark edilir. Genellikle zekayı etkilemez ancak hesaplamalar ve hafıza ile ilgili gelişimsel gecikmelere yol açabilir. Kalp sorunları da yaygındır. TS yaşam süresini biraz kısaltabilse de, ilgili bilinen durumların taranması ve tedavi edilmesi sağlığın korunmasına yardımcı olur.

Turner sendromu kalıtsal mıdır?

Turner sendromu genetik bir bozukluktur, ancak nadir vakalar dışında genellikle kalıtsal değildir.

Turner sendromunun türleri nelerdir?

Turner sendromunun (TS) türü, X kromozomundaki soruna bağlıdır:

Monozomi X: Her hücrenin iki yerine yalnızca bir X kromozomu vardır. TS’li kişilerin yaklaşık %45’inde bu tip vardır. Annenin yumurtasından veya babanın sperminden X kromozomu olmadan rastgele oluşur. Döllenmeden sonra bebeğin hücreleri de bu kusuru içerir.

Mozaik Turner sendromu: X mozaikçiliği olarak da adlandırılan bu tip, turner sendromu vakalarının yaklaşık %30’unu oluşturur. Bebeğin bazı hücrelerinde bir çift X kromozomu bulunurken diğer hücrelerinde sadece bir tane bulunur. Hamileliğin erken döneminde hücre bölünmesi sırasında rastgele gerçekleşir.

Kalıtsal Turner sendromu: Nadir durumlarda, bebekler TS’yi miras almış olabilir, yani ebeveynleri (veya ebeveynleri) onunla doğmuş ve geçmiştir. Bu tip genellikle X kromozomunun eksik bir parçası nedeniyle olur.

Turner sendromuna ne sebep olur?

Turner sendromu, bir kız bebeğin iki X kromozomundan birinin eksik olması durumunda ortaya çıkar.

Turner sendromunun belirtileri nelerdir?

Turner sendromunun ana semptomu boy kısalığıdır. TS’li hemen hemen tüm çocuklar:

• Çocukluk ve ergenlik döneminde akranlarına göre daha yavaş büyürler

Diğer bir belirti ise tipik bir cinsel gelişim yaşamamaktır. TS’li çoğu kadın:

• Meme gelişimi yaşamaz
• Adet dönemleri olmayabilir
• Yalnızca birkaç yıl işlev görebilecek veya hiç çalışamayacak küçük yumurtalıklar
• Geç çocukluk ve erken ergenlik döneminde hormon tedavisi almadıkları sürece ergenlik çağına girmezler
• Yeterince seks hormonu üretmezler

Kısa boyun yanı sıra, turner sendromlular genellikle belirli fiziksel özelliklere sahiptir:

• Geniş alın
• Dirsek burkulması
• Diş problemleri
• Göz tembelliği veya sarkık göz kapakları gibi göz problemleri
• Skolyoz
• Ensede alçak saç çizgisi
• Birçok cilt beni
• Belirli bir parmak veya ayak parmağında parmak ekleminin olmaması
• Dar el ve ayak tırnakları
• Küçük alt çene
• Ellerin ve ayakların şişmesi
• Alışılmadık derecede kısa, geniş boyun veya perdeli boyun

Turner sendromu (TS) nasıl teşhis edilir?

Genellikle, turner sendromunun semptomlarını ebeveynler fark eder. 

• Ellerde veya ayaklarda şişlik ve boyunda deri perdesi (doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilir)
• Kısa boy veya büyümede duraklama
• Meme gelişiminin olmaması ve adet dönemleri

Karyotip analizi adı verilen genetik bir test, turner sendromu teşhisini doğrulayabilir. Bu test kan alımı gerektirir. X kromozomlarından birinin tamamen mi yoksa kısmen mi eksik olduğunu belirleyebilir.

Tam bir kalp değerlendirmesi de tanının bir parçasıdır. Bunun nedeni, TS’li birçok kişinin kalp sorunları yaşamasıdır.

Turner sendromu nasıl tedavi edilir?

Turner sendromu (TS) tedavisi genellikle hormonlara odaklanır. Tedaviler:

Büyüme hormonu: Büyüme hormonu enjeksiyonları boyu uzatabilir. Tedavi yeterince erken başlarsa, bu aşılar TS’li kişilerin nihai boyunu birkaç santim artırabilir.

Östrojen tedavisi: Genellikle, TS’li kişiler bir kadınlık hormonu olan östrojene ihtiyaç duyarlar. Bu tür hormon replasman tedavisi, kadınların göğüslerini geliştirmelerine ve adet görmeye başlamalarına, rahimlerinin tipik bir boyuta gelmesine yardımcı olabilir. Östrojen replasmanı beyin gelişimini, kalp fonksiyonunu, karaciğer fonksiyonunu ve iskelet sağlığını da iyileştirir.

Döngüsel progestinler: Bu hormonlar, kan testleri yetersizlik gösteriyorsa genellikle 11 veya 12 yaşında eklenir. Progestinler döngüsel adet dönemlerini indükleyecektir. Tedavi genellikle çok düşük dozlarla başlar ve ardından normal ergenliği simüle etmek için kademeli olarak artırılır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.