image

Kromozom 18 Tetrazomi 18p Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisinin de bir kısa kolu (“18p”) ve bir uzun kolu (“18q”) bulunan iki adet 18. kromozomu vardır. Ancak Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan kişilerde vücut hücrelerinde normal iki yerine dört kısa kol (18ps) bulunur.

Haber Merkezi / Kromozom 18, Tetrazomi 18p semptomları vakadan vakaya değişebilir. Etkilenen birçok kişide baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde anormallikler olabilir; omurganın, ellerin ve/veya ayakların malformasyonları; artmış kas tonusu (hipertoni), artmış refleks reaksiyonları (hiperrefleksi) ve koordinasyon hareketinde zorluk gibi nöromüsküler anormallikler; böbrek (böbrek) malformasyonları; ve/veya ek fiziksel anormallikler.

Ek olarak, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip çocuklar ve yetişkinler genellikle orta ila şiddetli zeka geriliği, konuşmada sınırlamalar ve/veya davranışsal anormallikler sergiler. Çoğu durumda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p, embriyonik gelişimin erken döneminde bilinmeyen nedenlerle (sporadik) meydana gelen spontan (de novo) bir genetik değişikliğin (mutasyon) sonucudur.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Semptomlar vakadan vakaya değişebilir. Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan birçok bebekte düşük doğum ağırlığı, beslenme sorunları ve kusma eğilimi vardır. Gerekli kalori ve besinler alınmazsa, etkilenen bebekler sonuç olarak gelişemeyebilir.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan bebeklerin çoğunda baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde anormallikler vardır. Kafatasının kenarlarını oluşturan kemikler (parietal kemikler) arasındaki fibröz eklem (sagital sütür) erken kapanabilir (dolikosefali), başın alışılmadık derecede uzun ve dar görünmesine neden olabilir; baş ayrıca anormal derecede küçük olabilir (mikrosefali) ve yüzün iki tarafı eşit olmayan şekil ve/veya boyutta görünebilir (yüz asimetrisi).

Etkilenen bebeklerin ayrıca anormal derecede küçük ağızları olabilir; ağzın oldukça kemerli çatısı (damak); alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati); kusurlu (displastik), alçak kulaklar; ve/veya sıkışmış bir burun. Nadir durumlarda, ek kraniyofasiyal anormallikler, burnun her iki yanında gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımlarını (epikantal kıvrımlar) içerebilir; alışılmadık şekilde birbirine yakın olan gözler (oküler hipotelorizm); ağzın çatısının eksik kapanması (yarık damak); ve/veya diş etlerinin aşırı büyümesi (diş eti hipertrofisi).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip kişilerde sıklıkla birkaç iskelet anormalliği vardır. Bunlar, bazen omurganın önden arkaya eğriliği (kifoz) ile birlikte ortaya çıkan, omurganın yana doğru eğriliğini (skolyoz) içerebilir; alışılmadık derecede küçük bir kalça kemiği; ve/veya ek kalça deformiteleri (örn. coxa valga). Etkilenen birçok kişi, üst üste binen ve/veya alışılmadık derecede uzun, anormal şekilde bükülmüş (klinodaktili) ve/veya perdeli veya kaynaşmış (sindaktili) olan el ve/veya ayak parmakları dahil olmak üzere el ve/veya ayak kemiklerinde malformasyonlar sergiler. Bazı durumlarda ayak kemerleri de düz olabilir (pes planus).

Ellerde ek anormallikler de mevcut olabilir, avuç içlerinde tek bir derin çizgi (simian kıvrımı) ve/veya normalde parmakların uzak ucundaki deride bulunan yatay sırtların olmaması (distal fleksiyon sırtları) gibi. Etkilenen birçok kişi, anormal derecede ince yapı, dar göğüs ve omuzlar ve alışılmadık derecede belirgin kemikler ve/veya kaslardan (astenik habitus) oluşan farklı bir vücut şekline sahip olma eğilimindedir.

Tetrazomi 18p’li çoğu insanda, omurilikte (piramidal yol) istemli ve refleks kas aktivitesini düzenlemeye yardımcı olan sinir lifi kümeleri uygun şekilde çalışmayabilir. Sonuç olarak, etkilenen bireyler, artmış kas tonusu (hipertoni) gibi çeşitli nöromüsküler anormallikler sergileyebilir; ayağın tekrar tekrar esneme ve gevşemesinden oluşan anormal bir refleks (ayak bileği klonusu) dahil olmak üzere artan refleks reaksiyonları (hiperrefleksi); ve/veya kas sertliği ve harekette beceriksizlik (spastisite). Etkilenen insanlar yaşlandıkça, birçoğunun anormal bir yürüyüş tarzı (yürüyüşü) olabilir. Ayrıca Tetrazomi 18p’li bazı kişilerde beyinde elektriksel bozukluklar meydana gelebilir, bu da belirli kasların veya kas gruplarının istemsiz olarak gerilip gevşemesine (klonus) neden olabilir (motor nöbetler).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan birçok kişi böbrek (böbrek) anormallikleri de sergileyebilir. Örneğin, normalde her böbreğin idrarı mesaneye getiren bir tüpü (üreter) vardır. Bununla birlikte, bazı Tetrazomi 18p vakalarında, her böbreğin bu tür iki tüpü (çift üreter) olabilir. Çift üreterler mesaneye girmeden önce birleşerek tek bir tüp haline gelmezse, tüplerden biri idrarı uygun olmayan (ektopik) bir yere boşaltabilir. Tıkanma (tıkanma), üreterlerde (hidroüreter) ve böbreklerde (hidronefroz) anormal idrar birikmesine ve şişmeye (gerilme) neden olabilir. Ek olarak, diğer üreter mesaneye gevşek bir şekilde gömülü olabilir ve potansiyel olarak idrarın üretere geri akışına (reflü), tekrarlanan mesane enfeksiyonlarına ve/veya üreter tıkanmasına ve hidronefroza neden olabilir.

Diğer böbrek anormallikleri de Kromozom 18, Tetrazomi 18p ile bağlantılı olarak ortaya çıkmıştır. Örneğin, normal gelişim sırasında, böbrekler sonunda karın boşluğunun arkasında uygun konumlarına “dönerler”. Ancak Tetrazomi 18p’li bazı bireylerde böbrekler uygun pozisyonda dönmeyebilir. Sonuç olarak, böbrekler, yine karın boşluğunda bulunan diğer organlar tarafından sıkıştırılabilir ve potansiyel olarak anormal böbrek fonksiyonuna neden olabilir. Ek olarak, bazı Tetrazomi 18p vakalarında, iki böbrek tabanda birleşerek at nalı şekli (at nalı böbrek) oluşturabilir; bu gibi durumlarda, böbrek fonksiyonu genellikle normaldir.

Tetrazomi 18p’li bazı kişilerde ek fiziksel anormallikler olabilir. Örneğin, bazıları doğumda enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olan bir antikorun (yani, immünoglobulin A [IgA]) geçici olarak düşük seviyelerine sahip olabilir. Ek olarak, bazı bireylerde kalp üfürümü ve/veya nadiren erkeklerde testislerin skrotuma inmemesi (kriptorşidizm) sergilenebilir. Çoğu durumda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan çocuklar ve yetişkinler de orta ila şiddetli zeka geriliği, sınırlı konuşma ve kelime dağarcığı ve davranış anormallikleri sergiler.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisi de bir kısa kol (18p), bir uzun kol (18q) ve iki kolun birleştiği dar bir bölgeden (sentromer) oluşan iki adet 18. kromozom bulunur. Bununla birlikte, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip kişiler, iki özdeş kısa kol (18ps) ve bir sentromerden oluşan “izokromozom” olarak bilinen fazladan bir kromozoma sahiptir. (Bir izokromozom, sentromerin her iki tarafında aynı kollara sahip bir kromozomdur.) Bu nedenle, vücut hücrelerinde normal iki yerine toplam dört kısa kol (18ps) bulunur ve bu da onları karakterize eden semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olur. bu bozukluk

Etkilenen bireylerin çoğunda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p, embriyonik gelişimin çok erken döneminde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) bir değişiklikten kaynaklanmıştır. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bununla birlikte, bir ebeveynin tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde fazladan 18p izokromozoma sahip olduğu (yani, kromozomal mozaisizm) nadir vakalar olmuştur. (Kromozomal mozaikçilik, hücrelerin yalnızca bir yüzdesinin kromozomal anormallik içerdiği, diğer hücrelerin ise normal bir kromozomal yapıya sahip olduğu durumları tanımlar.) Bu gibi durumlarda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’nin kalıtsal olabileceğine ve şansın daha yüksek olduğuna inanılmaktadır (kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olmak).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p tanısı ultrason, fetal kan örneklemesi, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır.

Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Fetal kan örneklemesi sırasında, ultrason yoluyla göbek damarına yönlendirilen bir iğne ile kan alınır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz (yani, fetal kan numunesi alma yoluyla elde edilen,

Bozukluk ayrıca doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve standart veya özel kromozom çalışmaları (örneğin, floresans in situ hibridizasyon [FISH]) ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için ek tanı testleri de yapılabilir.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, bozuklukla ilişkili olabilecek kraniyofasiyal, iskelet, renal ve/veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Kromozom 18’in diğer tedavisi olan Tetrazomi 18p semptomatik ve destekleyicidir. Bir ekip yaklaşımı, etkilenen bireylerin tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada yardımcı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı, özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir. Genetik danışmanlık, Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan çocukların ailelerine de fayda sağlayacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 18q- Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kromozom 18q- sendromu (aynı zamanda Kromozom 18, Monozomi 18q olarak da bilinir), 18. kromozomun uzun kolunun (q) bir kısmının silinmesinin olduğu nadir bir kromozomal hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular, aralık ve şiddet açısından vakadan vakaya büyük farklılıklar gösterebilir.

Haber Merkezi / Bununla birlikte, karakteristik özellikler arasında kısa boy; zeka geriliği; zayıf kas tonusu (hipotoni); ellerin ve ayakların malformasyonları; ve küçük bir kafa (mikrosefali), “sazan biçimli” bir ağız, derine yerleştirilmiş gözler, kepçe kulaklar ve/veya alışılmadık derecede düz, az gelişmiş orta yüz bölgeleri (orta yüz hipoplazisi) gibi kafatası ve yüz (kraniofasiyal) bölgesindeki anormallikler. Etkilenen bazı kişilerde ayrıca görsel anormallikler, işitme bozuklukları, genital malformasyonlar, yapısal kalp kusurları ve/veya diğer fiziksel anormallikler olabilir.

Yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili semptomlar ve bulgular vakadan vakaya değişebilir. Bununla birlikte, bozukluğu olan birçok bebekte düşük doğum ağırlığı ve doğumdan sonra büyüme gecikmeleri vardır, bu da boy kısalığına neden olur.

Ek olarak, Kromozom 18q- sendromu genellikle düşük kas tonusu (hipotoni) ile karakterizedir; beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler); zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında orta ila şiddetli gecikmeler (psikomotor gerilik); ve değişen derecelerde zeka geriliği. Kanıtlar, bozukluğa sahip çoğu kişinin derin, şiddetli veya orta derecede zihinsel gerilikten etkilendiğini göstermektedir. Bununla birlikte, bazı vakalarda hafif zihinsel yetersizlik bildirilmiştir. Ayrıca, etkilenen bazı çocukların davranış sorunları olabilir,

Kromozom 18q- sendromu ayrıca tipik olarak kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlarla ilişkilidir. Karakteristik kraniyofasiyal bulgular arasında alışılmadık derecede küçük bir baş (mikrosefali); düz, gelişmemiş (hipoplastik) orta yüz bölgeleri; derinden ayarlanmış gözler; “sazan biçimli” bir ağız; ve/veya alt çenenin göreceli çıkıntısı (mandibular prognatizm). Etkilenen bazı kişilerde ayrıca geniş bir burun köprüsü olabilir; ağzın çatısının (damak) eksik kapanması (yarılma) veya olağandışı darlığı; ve/veya üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak).

Kromozom 18q- sendromu ayrıca, gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); istemsiz, ritmik, hızlı göz hareketleri (nistagmus); ve/veya bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). İlişkili oküler kusurlar ayrıca anormal derecede küçük gözleri (mikroftalmi); gözün renkli bölgesinde oküler dokunun kısmi yokluğu (irisin koloboması); Gözlerin normalde şeffaf olan ön bölgesinin bulanıklaşması (korneal opasiteler); retina ve optik disklerin kusurları; ve/veya diğer oküler anormallikler. (Retina, gözün arkasında görüntülerin odaklandığı, sinir açısından zengin bir zardır; özelleşmiş sinir hücreleri ışığı, optik sinir yoluyla beyne iletilen sinir uyarılarına dönüştürür.

Kromozom 18q- sendromlu bazı bireylerde kulaklarda malformasyonlar da olabilir. Bunlar, alışılmadık şekilde çıkıntılı kulakları ve/veya anormal derecede dar (stenotik) veya hiç olmayan (atretik) dış kulak kanallarını ve ilişkili işitme bozukluğunu içerebilir.

Kromozom 18q- sendromu ayrıca sıklıkla uzun, ince, sivri eller dahil olmak üzere el ve ayaklardaki belirgin anormalliklerle ilişkilidir; parmaklarda ve avuç içlerinde anormal deri kabartıları; baş parmakların ve belirli ayak parmaklarının anormal yerleşimi; ve/veya ayakların bükülerek şekil veya konumdan çıktığı şekil bozuklukları (çarpık ayak). Etkilenen bazı kişilerde ayrıca kaburga malformasyonları, kalça deformiteleri ve/veya diğer iskelet kusurları olabilir. Ek olarak, eklemlerin üstü ve dizlerin yanları dahil olmak üzere belirli bölgelerde anormal gamzeler bulunabilir.

Kromozom 18q- sendromlu bireylerde genital anormallikler de olabilir. Etkilenen kadınlarda, vajinal açıklığı çevreleyen deri kıvrımlarında (hipoplastik labia) az gelişmişlik olabilir. Bozukluğu olan erkeklerde, genital malformasyonlar arasında inmemiş testisler (kriptorşidizm); anormal derecede küçük bir penis (mikropenis) ve skrotum; ve/veya penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias).

Geniş aralıklı meme uçları gibi, bozuklukla bağlantılı ek fiziksel anormallikler de bildirilmiştir; vücudun belirli enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan belirli bir antikorun (yani, immünoglobulin A [IgA]) eksikliği; böbrek (böbrek) kusurları; ve/veya diğer bulgular. Ayrıca vakaların yüzde 30’undan fazlasında doğuştan kalp kusurları mevcut olabilir.

Bu tür kalp kusurları arasında, normalde kalbin üst odacıklarını (atriyum) veya alt odacıklarını (ventriküller) ayıran fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık (atriyal veya ventriküler septal kusurlar); pulmoner arter ile sağ ventrikül arasındaki açıklığın anormal daralması (stenoz) (pulmoner stenoz); veya patent duktus arteriozus (PDA). PDA’da, fetal gelişim sırasında pulmoner arter ile aort arasında bulunan kanal doğumdan sonra kapanmaz. (Pulmoner arter, oksijence fakir kanı sağ ventrikülden akciğerlere taşır, burada oksijen ve karbondioksit değişimi gerçekleşir. Vücudun ana arteri olan aort, sol ventrikülden çıkar ve çoğu kişiye oksijen bakımından zengin kan sağlar.) Kromozom 18q-sendromlu bazı bireylerde ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

Kromozom 18q- sendromu, 18. kromozomun uzun kolunun (q) bir kısmının silinmesi (monozomi) olduğu bir kromozom bozukluğudur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, “18q21”, 18. kromozomun uzun kolunun 21. bandını ifade eder.

Kanıtlar, bozukluğun karakteristik özelliklerini taşıyan bireylerin, 18q21 (örn., 18q21.3) veya 18q22 (örn., 18q22.2) bandından, kromozom 18q’nun (qter) ucuna (veya “terminaline”) kadar uzanabilen delesyonlara sahip olduğunu göstermektedir. . Bazı durumlarda silme geçişli olabilir; yani kromozomun ortasında. Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesinde silinme olabilirken, diğer hücreler normal bir kromozom yapısına sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu). Semptomların aralığı ve şiddeti, delesyonun spesifik boyutuna ve kromozomal anormalliği olan hücrelerin yüzdesine bağlı olabilir. Raporlar, 18q- mozaikçiliği olanların daha az şiddetli semptom ve bulgulara sahip olma eğiliminde olduğunu göstermektedir.

Çoğu durumda, Kromozom 18q- sendromuna embriyonik gelişimin çok erken dönemlerindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Daha az yaygın olarak, silme, ebeveynlerden birinde “dengeli yer değiştirme” sonucu olabilir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Bozukluğun ebeveyn kromozomal inversiyonu veya diğer kromozomal yeniden düzenlemelerden kaynaklandığı nadir vakalar da bildirilmiştir. Bir inversiyon, bir kromozomun iki yerden kırılması ve segmentin ters sırada yeniden birleşmesi ile karakterize edilir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyon veya başka bir kromozomal yeniden düzenlemenin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 18q- sendromu önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Monozomi 18q varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk genellikle kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilir veya doğrulanır. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir.

Kromozom 18q- sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; nörologlar; göz uzmanları; işitme uzmanları; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Bazı durumlarda doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, iskelet, genital ve/veya diğer malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesini önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Oküler anormallikleri olan bireyler için, bazı durumlarda görmeyi iyileştirmeye yardımcı olmak için düzeltici lensler, cerrahi ve/veya diğer önlemler önerilebilir. Ek olarak, işitme bozukluğu olanlarda önerilen tedavi, cerrahi önlemleri ve/veya özel işitme cihazlarının kullanımını veya iletişime yardımcı olabilecek ek destekleyici teknikleri içerebilir.

Bazı durumlarda, nöbetleri önlemeye, azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçlar uygulanabilir. Ek olarak, belirli antikor seviyeleri düşük olan bireylerde (yani, IgA eksikliği), hastalık yönetimi, enfeksiyonları önlemeye ve agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olmak için düzenli izleme ve uygun, destekleyici önlemleri içerebilir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale de önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 21 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 21 Halkası, etkilenen bebekte 21. kromozomun her iki uçta kırılması ve kromozomun uçlarının bir halka oluşturmak üzere birleşmesi ile oluşan nadir bir kromozomal bozukluktur. 

Haber Merkezi / Kromozomun iki ucunda kaybolan genetik materyal miktarı değişebilir. Sonuç olarak, genetik materyali çok az olan bir bebekte belirgin semptomlar görülmeyebilirken, kromozom uçlarının önemli bir kısmı eksik olan bir bebekte birçok semptom olabilir. Bozukluğun semptomları mevcut olduğunda, etkilenen bebekte zeka geriliği ve ayrıca yüz, gözler, iskelet ve/veya iç organlarda anormallikler olabilir.

21. Kromozom Halkası ile ilgili semptom ve bulgular, 21. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak son derece değişken olabilir. Sonuç olarak, 21. Kromozom Halkasına sahip bazı kişilerde çok az semptom olabilir veya hiç olmayabilir, oysa bazılarında ciddi fiziksel anormallikler ve zihinsel gerilik olabilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 21 Halkası ile ilişkili özellikler, Kromozom 21 Monozomi veya Down Sendromu (Kromozom 21 Trizomi olarak da bilinir) gibi diğer kromozom 21 bozukluklarına sahip kişilerde görülenlere benzeyebilir. (Bu kromozomal bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “Nedenleri” ve “İlgili Bozukluklar” bölümlerine bakın.)

Büyüme gecikmeleri, anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni) ve baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar gibi Kromozom 21 Halkası ile bağlantılı ek özellikler de bildirilmiştir. Örneğin, kraniyofasiyal anormallikler, embriyonik gelişim sırasında belirli beyin bölgelerinin başarısız bölünmesinden (holoprosensefali) dolayı orta yüz bölgelerinin alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali) veya uygunsuz gelişimini içerebilir. (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “holoprosensefali”yi kullanın.) Gözün ön kısmına yakın bazı bölgelerde (ön segment) kusurlu gelişim (disgenez) gibi göz anormallikleri de mevcut olabilir; merceğin çıkması; veya sinirin eksik gelişimi (hipoplazi) (örn. optik sinir) gözün sinir açısından zengin en iç tabakasından (retina) gelen impulsları beyne iletir.

Potansiyel görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve kombinasyonuna bağlıdır. Raporlar, Kromozom 21 Halkasına sahip bazı bireylerin solunum, sinüs veya diğer enfeksiyon biçimlerine karşı artan bir yatkınlığa sahip olabileceğini düşündürmektedir. Ek olarak, bazı durumlarda, iskelet kusurları veya belirli iç organların malformasyonları (iç organ anomalileri) gibi başka fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

21. Kromozom Halkasına sahip bazı bireyler normal zekaya sahip olsa da, diğerlerinde değişen seviyelerde zeka geriliği olabilir. Bozukluk ayrıca konuşma ve dil becerilerinde bozulma dahil olmak üzere zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor gerilik) ile de karakterize edilebilir. Tıp literatüründeki raporlara göre, belirgin bir semptomu olmayanlar da dahil olmak üzere, Kromozom 21 Halkalı bireylerde kısırlık veya gebelik kaybı insidansı artabilir.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 21 Halkası teşhisi önerilebilir. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 21 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 21 Halkasının teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra (doğumdan sonra) doğrulanabilir. Bazı durumlarda, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek için özel testler de yapılabilir. Örneğin, Down Sendromuna benzeyen semptomları olan kişilerde, Kromozom 21 Trizomi ile potansiyel olarak ilişkili belirli durumların (örn. doğuştan kalp kusurları; belirli enfeksiyonlar; belirli maligniteler, örneğin; lösemi gibi; vb.).

Kromozom 21 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları, cerrahlar, belirli uzmanlar ve/veya diğer sağlık uzmanları yer alabilir.

Etkilenen bazı bireylerde tedavi, belirli kraniyofasiyal, iskelet, iç organ veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Tedavi, enfeksiyonları önlemeye veya agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olacak önlemleri de içerebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

21. Kromozom Halkası olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, konuşma terapisi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık 21. Kromozom Halkalı bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 15; Distal Trizomi 15q Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, 15. kromozomun (15q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Bozukluk, doğumdan önce ve/veya sonra büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve/veya doğum sonrası büyüme geriliği) ile karakterize edilir; zeka geriliği; ve/veya baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları. 

Haber Merkezi / Ek anormallikler tipik olarak alışılmadık derecede kısa boyun; el ve/veya ayak parmaklarının malformasyonları; omurganın anormal yana doğru eğriliği (skolyoz) ve/veya diğer iskelet malformasyonları; özellikle etkilenen erkeklerde genital anormallikler; ve/veya bazı durumlarda kalp (kalp) kusurları. Semptomların ve fiziksel bulguların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir, 15q kromozomunun kopyalanmış kısmının uzunluğuna ve konumuna bağlı olarak. Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, ebeveynlerden birinde kromozomal olarak dengeli bir translokasyona bağlıdır.

Son derece nadir bir kromozomal bozukluk olan Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bireylerde, kromozom 15’in (15q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmı duplikedir (trizomik). Bozuklukla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, 15q kromozomunun kopyalanmış kısmının tam boyutuna ve konumuna bağlı olarak, aralık ve şiddet bakımından değişebilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, doğumdan önce ve/veya sonra anormal derecede yavaş büyüme (doğum öncesi ve/veya doğum sonrası büyüme geriliği) ile karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen birçok bebek, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki belirli malformasyonların varlığından kaynaklanabilecek yutma ve beslenme güçlükleri yaşar. Bu tür beslenme ve yutma güçlükleri, etkilenen bir bebeğin beklenen oranda büyümemesi veya kilo almaması (gelişememe) ile sonuçlanabilir veya buna katkıda bulunabilir. Bununla birlikte, bazı nadir vakalarda (yani, trizomi 15q25-qter), etkilenen bireyler anormal derecede uzun boylu olabilir. (Trizomi 15q25-qter hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki “Nedenler” bölümüne bakın.)

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bebeklerin çoğu ayrıca anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni) sergiler. Ek olarak, etkilenen bebeklerin ve çocukların çoğunda şiddetli ila ileri derecede zeka geriliği vardır. Bununla birlikte, nadir vakalarda (yani, trizomi 15q25-qter), sadece hafif zeka geriliği mevcut olabilir.

Bozukluğu olan birçok bebek ve çocuk, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik malformasyonlara sahiptir. Bazı durumlarda, kafatasındaki belirli kemikler (sajital sütürler) arasındaki fibröz eklemler erken kapanır (kraniosinostoz), başın anormal derecede uzun ve dar görünmesine (dolikosefali) neden olur. Ek olarak, çoğu durumda, başın arka kısmında (oksiput) anormal bir çıkıntı (çıkıntı) ve eğimli bir alın ile baş anormal derecede küçük (mikrosefali) görünebilir. Ayrıca yüz bir taraftan diğer tarafa farklı görünebilir (yüz asimetrisi). Nadir durumlarda (örn., trizomi 15q25-qter), etkilenen bebeklerde, beyin omurilik sıvısının (BOS) normal akışının engellenmesi ve beynin serebral boşluklarının (ventriküller) anormal genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize edilen bir durum olan hidrosefali olabilir. ,

Tipik olarak bozuklukla ilişkili ek kraniyofasiyal malformasyonlar arasında aşağı doğru eğimli, kısa ve/veya dar göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); geniş bir burun köprüsüne sahip anormal derecede büyük, çıkıntılı ve/veya yuvarlak (soğanlı) bir burun; ve/veya alışılmadık derecede küçük, üçgen bir ağız. Ek olarak, etkilenen bebeklerin ve çocukların çoğunda üst dudakta anormal derecede uzun bir oluk (filtrum), alt dudağın ortasında (orta hat) bir kıvrım, ağzın oldukça kemerli bir çatısı (damak), alışılmadık derecede küçük bir çene olabilir.

Bazı durumlarda kulaklar anormal derecede büyük, alçak ve/veya hatalı biçimlendirilmiş (displastik) olabilir. Ek olarak, boyun kısa ve/veya perdeli olabilir, bu bazı durumlarda omurganın üst kısmındaki (servikal vertebra) bazı kemiklerin malformasyonlarından kaynaklanabilir. Etkilenen bebeklerin ve çocukların yaklaşık üçte biri, beyinde kontrol edilemeyen elektriksel rahatsızlıklar (nöbetler) atakları da yaşayabilir.

Ek olarak, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bebeklerin ve çocukların çoğunda parmakları, ayak parmaklarını, göğüs (toraks) ve/veya omurgayı etkileyen iskelet anormallikleri vardır. Etkilenen kişilerde alışılmadık derecede uzun, ince parmaklar ve/veya ayak parmakları (araknodaktili), kalıcı olarak esnemiş parmaklar (kamptodaktili) ve/veya başparmaklarda aşırı uzama (hiperextension) olabilir. Ek olarak, el ve ayak eklemleri kalıcı olarak fleksiyonda sabitlenebilir (eklem kontraktürleri). Etkilenen kişilerde ayrıca omurgada yan yana eğrilik (skolyoz) ve/veya göğsün merkezini oluşturan kemik olan sternumda anormal çöküntü (“huni göğüs” veya pektus ekskavatum) olabilir.

Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan kişilerde de genital anormallikler vardır. Erkeklerde bu tür anormallikler, testislerin skrotuma inememesi (kriptorşidizm) ve/veya düşük testis fonksiyonu seviyeleri (hipogonadizm) içerebilir ve bu da ikincil cinsel özelliklerin (örn. sesin derinleşmesi, karakteristik kıllanma) gelişiminin gecikmesine neden olur. paternler, testislerin ve skrotumun büyüme ve gelişmesinde ani artış vb.). Etkilenen bazı dişiler, vajinal açıklığın (labia majora) her iki tarafında derinin iki uzun kıvrımında az gelişmişlik sergileyebilir.

Ek olarak, etkilenen birçok bebekte kalp anormallikleri (doğuştan kalp kusurları) olabilir ve/veya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan bir duyarlılık sergileyebilir. Bazı durumlarda, yutma ve beslenme güçlükleri, gıdanın akciğerlere solunmasına (aspire edilmesine) neden olabilir ve bu da ciddi akciğer enfeksiyonlarına (aspirasyon pnömonisi) neden olabilir. Bazı durumlarda, bu tür anormallikler yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, 15. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Kromozomlar, kırmızı kan hücreleri hariç tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar.

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, “15q21”, 15. kromozomun uzun kolundaki 21. bandı ifade eder.

15q kromozomunun uzak kısmının kopyalanması, bu bozukluğu karakterize eden semptomlardan ve fiziksel özelliklerden sorumludur. İlişkili anormalliklerin aralığı ve ciddiyeti, kromozom 15q’nun kopyalanmış kısmının tam uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir.

Araştırmacılara göre, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olanlarda, 15q’nun kopyalanmış kısmı genellikle 15q21 ve 15q23 bantları (kırılma noktası) arasında başlar ve kromozom 15q’nun (qter) ucuna veya “terminal” kısmına doğru uzanır. Nadir durumlarda, kesme noktası 15q25 bandında meydana geldi. Tıbbi literatüre göre, trizomi 15q25-qter’li bireyler, tipik olarak bozuklukla ilişkili karakteristik anormalliklerin çoğuna sahip olsa da, bazı farklılıklar olabilir. (Daha fazla bilgi için lütfen yukarıdaki “Belirtiler” bölümüne bakın.) Kesme noktasının 15q15 bandında meydana geldiği birkaç aile de tanımlanmıştır.

Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, ebeveynlerden birinde kromozomal “dengeli translokasyon” nedeniyledir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir translokasyon, değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa dengelidir. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli miktarda genetik materyalden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan dengesiz kromozom kalıtım riski ile ilişkilendirilebilir.

Tıbbi literatüre göre, Distal Trizomi 15q ile sonuçlanan ebeveyn dengeli translokasyon durumunda, 15q kromozomu ile ilgili ikinci kromozom vakadan vakaya değişmiştir; ancak karakteristik olarak bozuklukla (klinik fenotip) ilişkili semptomlar ve bulgular tutarlı görünmektedir.

Bazı durumlarda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Ultrason çalışmaları bir kromozomal bozukluğu düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. veya fetüsteki diğer gelişimsel anormallikler Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve incelenir Koryon villus örneklemesi sırasında plasentanın bir kısmından bir doku örneği alınır Bu sıvı veya doku üzerinde kromozomal incelemeler yapılır örnek, Distal Trizomi 15q varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q ayrıca kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozomal çalışmalara dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir.

Distal Trisomy 15q ile bağlantılı olarak meydana gelebilecek belirli spesifik anormallikler, özel görüntüleme çalışmaları ve/veya ek testlerle saptanabilir ve/veya doğrulanabilir. Örneğin, hastalıkla potansiyel olarak ilişkili belirli iskelet anormalliklerini (örneğin, dolikosefali, mikrognati, servikal vertebral anormallikler, skolyoz) doğrulamak ve/veya karakterize etmek için özel röntgen çalışmaları kullanılabilir.

Potansiyel olarak Kromozom 15, Distal Trizomi 15q ile ilişkili konjenital kalp kusurları, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyogram [EKG] ekokardiyogram, kardiyak kateterizasyon). Ayrıca bazı durumlarda elektroensefalografi (EEG),

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, iskelet sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış hekimler (ortopedistler) ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q’nun tedavisi, belirli malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Bazı durumlarda, doğuştan kalp kusurlarını, kraniyofasiyal malformasyonları, boyun perdesini, fleksiyon kontraktürlerini, el ve/veya ayaklardaki anormallikleri, genital malformasyonları ve/veya bozuklukla ilişkili olabilecek diğer anormallikleri düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ve bunlarla ilişkili semptomların ciddiyetine ve konumuna bağlı olacaktır.

Bazı durumlarda, eklemleri, tendonları, kasları ve kemikleri içeren anormallikler (örn. fleksiyon kontraktürleri, el ve/veya ayak parmaklarındaki malformasyonlar, skolyoz) potansiyel olarak ameliyatla birlikte ortopedik tekniklerle tedavi edilebilir. Hareketlerin koordinasyonunu (hareketlilik) iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi de verilebilir.

Ayrıca doktorlar, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimli olabilecek etkilenen bebekler ve çocuklar için önleyici tedbirler önerebilir. Doktorlar ayrıca erken teşhis ve uygun, hızlı tedavi sağlamak için etkilenen bireyleri bu tür enfeksiyonlara karşı düzenli olarak izleyebilir.

Erken müdahale, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler, özel iyileştirici eğitim, özel sosyal destek ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Genetik danışmanlık, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan çocukların ailelerine fayda sağlayacaktır. Ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyon olup olmadığını belirlemek için kromozomal çalışmalar gereklidir. Bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 15 Halkası Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kromozom 15 Halkası, 15. kromozomun her iki ucundan genetik materyalin kaybından (silinmesinden) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesinden kaynaklanır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Haber Merkezi / 15. Kromozom Halkasına sahip bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliği, 15. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Kanıtlar, Kromozom 15 Halkasında görülen klinik özelliklerin, halka kromozomun tipik olarak normal bir 15. kromozomun yerini almasıyla, 15. kromozomun (“monozomi 15q” olarak bilinir) uzun kolundan (q) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığını göstermektedir.

Ek olarak, bazı durumlarda, bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesi Kromozom 15 Halkası içerebilirken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), bu da ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliğini potansiyel olarak etkiler. .

Çoğu durumda, Kromozom 15 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki kendiliğinden (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bir bireyin ebeveyninde de Kromozom 15 Halkasının olduğu nadir vakalar olmuştur. Bu gibi durumlarda, kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.

Ek olarak, 15. Kromozom Halkasının ebeveynlerden birinde “dengeli translokasyonun” sonucu olduğu birkaç vaka bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşur, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde Kromozom 15 Halkası, potansiyel mozaikçilik veya dengeli bir translokasyonun varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

15. Kromozom Halkasına sahip birçok birey, büyüme geriliği ve boy kısalığı, belirgin yüz anormallikleri ve diğer özellikler ile karakterize edilen genetik bir bozukluk olan Russell-Silver sendromu (RSS) ile ilişkili olanlara benzer bazı özelliklere sahiptir. (Daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) Bu vakaların bazılarında, genetik analiz, Kromozom 15 Halkası ile ilişkili (ve potansiyel olarak RSS’yi düşündüren) doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliğinin, kromozomun silinmesinden kaynaklanabileceğini göstermiştir. 15. kromozomun (15q25-q26) uzun koluna eşlenen, insülin benzeri büyüme faktörü I reseptörü (IGF1R) geni olarak bilinen bir gen.

İlişkili özellikler değişken olabilse de, Kromozom 15 Halkası genellikle doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri ile karakterize edilir ve bu da boy kısalığına (cücelik) neden olur; değişen derecelerde zeka geriliği; düşük kas tonusu (hipotoni); kraniyofasiyal malformasyonlar; ve uzuv anormallikleri.

Tıp literatüründeki raporlara göre, Kromozom 15 Halkası genellikle hafif ila orta derecede zeka geriliği ile ilişkilidir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, yetişkinlik döneminde ciddi zeka geriliği ortaya çıkabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bebek ve çocukların dil ve konuşma ediniminde gecikmeler olabilir.

Kromozom 15 Halkalı birçok bireyde, kraniyofasiyal malformasyonlar belirgin bir yüz görünümüne neden olabilir. Bu tür anormallikler arasında, belirgin bir alın (frontal kabartma) ile alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); “üçgen şekilli” bir yüz; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); yüksek, geniş bir burun köprüsü; ve/veya hatalı biçimlendirilmiş dış kulaklar.

Etkilenen birçok kişide ayrıca el ve ayaklarda anormallikler olabilir. Bunlar arasında gecikmiş kemik yaşı; el ve ayak parmaklarının (falanks) belirli kemiklerinin anormal kısalığı, ellerin ve ayakların kısa görünmesine neden olur; serçe parmakların veya beşinci parmakların anormal sapması (klinodaktili); ve/veya baş parmakların az gelişmişliği (hipoplazi).

Etkilenen birçok erkekte, testislerin işlevinin azalması (hipogonadizm) kısırlığa neden olur. Bununla birlikte, raporlar, etkilenen kadınların çoğunda gonadal (yani, yumurtalık) işlevi, cinsel gelişim ve doğurganlığın normal göründüğünü göstermektedir.

Bazı durumlarda, Kromozom 15 Halkası ek fiziksel bulgularla ilişkilendirilebilir. Bu tür anormallikler, doğumda mevcut olan kalbin yapısal bozukluklarını (doğuştan kalp kusurları), böbrek (böbrek) kusurlarını ve/veya doğuştan kalça çıkığını içerebilir. Ek olarak, etkilenen bazı kişilerin ciltlerinde açık kahverengi, soluk ten rengi veya “kahve renginde” lekeler (cafe-au-lait lekeleri) olabilir.

Kromozom 15 Halkası, 15. kromozomun her iki ucundan genetik materyalin kaybından (silinmesinden) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesinden kaynaklanır. Kromozomlar, kırmızı kan hücreleri hariç tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

15. Kromozom Halkasına sahip bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliği, 15. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Kanıtlar, Kromozom 15 Halkasında görülen klinik özelliklerin, halka kromozomun tipik olarak normal bir 15. kromozomun yerini almasıyla, 15. kromozomun (“monozomi 15q” olarak bilinir) uzun kolundan (q) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığını göstermektedir. Ek olarak, bazı durumlarda, bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesi Kromozom 15 Halkası içerebilirken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), bu da ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliğini potansiyel olarak etkiler. .

Çoğu durumda, Kromozom 15 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki kendiliğinden (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bir bireyin ebeveyninde de Kromozom 15 Halkasının olduğu nadir vakalar olmuştur. Bu gibi durumlarda, kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.

Ek olarak, 15. Kromozom Halkasının ebeveynlerden birinde “dengeli translokasyonun” sonucu olduğu birkaç vaka bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşur, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan dengesiz kromozom kalıtım riski ile ilişkilendirilebilir.

Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde Kromozom 15 Halkası, potansiyel mozaikçilik veya dengeli bir translokasyonun varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

15. Kromozom Halkasına sahip birçok birey, büyüme geriliği ve boy kısalığı, belirgin yüz anormallikleri ve diğer özellikler ile karakterize edilen genetik bir bozukluk olan Russell-Silver sendromu (RSS) ile ilişkili olanlara benzer bazı özelliklere sahiptir. (Daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) Bu vakaların bazılarında, genetik analiz, Kromozom 15 Halkası ile ilişkili (ve potansiyel olarak RSS’yi düşündüren) doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliğinin, kromozomun silinmesinden kaynaklanabileceğini göstermiştir. 15. kromozomun (15q25-q26) uzun koluna eşlenen, insülin benzeri büyüme faktörü I reseptörü (IGF1R) geni olarak bilinen bir gen.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 15 Halkası teşhisi önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 15 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk ayrıca doğumdan hemen sonra, bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve kromozomal analiz temelinde teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir. Bu tür testler, gelişmiş görüntüleme tekniklerini (örneğin, iskelet anormalliklerini, renal malformasyonları, vb. değerlendirmek için); kalbin yapısını ve işlevini değerlendiren çalışmalar (örneğin, röntgen görüntüleme, elektrokardiyogram [EKG], ekokardiyogram); ve/veya diğer teşhis çalışmaları.

Kromozom 15 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); konuşma dili patologları; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için tedavi, hastalıkla potansiyel olarak ilişkili olan bazı kraniyofasiyal veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, fizik tedavi, konuşma terapisi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 14; Trizomi Mozaiği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 14, Trizomi Mozaik, kromozom 14’ün vücudun bazı hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. “Mozaik” terimi, bazı hücrelerin fazladan 14. kromozomu içerdiğini, diğerlerinin ise normal kromozom çiftine sahip olduğunu gösterir.

Haber Merkezi / Bozukluk, doğumdan önceki büyüme gecikmeleri (intrauterin büyüme geriliği) ile karakterize edilebilir; bebeklik döneminde beklenen oranda büyüyememe ve kilo alamama (gelişememe); zihinsel ve fiziksel yeteneklerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor gecikmeler); ve zeka geriliği.

Etkilenen bebeklerde ayrıca belirgin bir alın gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde belirgin anormallikler vardır; derinlemesine ayarlanmış, geniş aralıklı gözler; geniş bir burun köprüsü; ve alçak, bozuk biçimlendirilmiş kulaklar. Ek kraniyofasiyal anormallikler arasında alışılmadık derecede küçük bir alt çene (mikrognati); büyük bir ağız ve kalın dudaklar; ve ağzın çatısının (damak) eksik kapanması veya anormal derecede yüksek kavisli olması. Etkilenen birçok bebekte aynı zamanda kalbin yapısal malformasyonları da vardır (örn. Fallot tetralojisi).

Kromozom 14, Trizomi Mozaiği ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, fazladan 14. kromozomu içeren hücrelerin yüzdesine bağlı olabilir. Bununla birlikte, sendrom tipik olarak büyüme ve gelişme gecikmeleri, zeka geriliği, belirgin kraniyofasiyal malformasyonlar ve/veya diğer fiziksel anormallikler ile karakterize edilir.

Doğumdan önce, hamilelik sırasında gelişen fetüsü çevreleyen ince duvarlı zar olan amniyon kesesinde (polihidramnios) aşırı sıvı olabilir. Ek olarak, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan bazı bebekler 37. gebelik haftasından önce (prematüre bebek) doğabilir. (Gebelik, gebelikten doğuma kadar olan gelişim dönemini ifade eder. “Miadında” bebekler, 37 ila 42. gebelik haftaları arasında herhangi bir yerde doğarlar.)

Kromozom 14, Trizomi Mozaik, doğumdan önce anormal büyüme gecikmeleri (doğum öncesi büyüme geriliği) ve bebeklik döneminde beklenen oranda büyüme ve kilo almama (gelişememe) ile de karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde tipik olarak psikomotor gecikmeler ve zihinsel gerilik vardır.

Sendrom ayrıca karakteristik kraniyofasiyal malformasyonlarla ilişkilidir ve bu da belirgin bir görünüme neden olur. Bu tür özellikler, belirgin bir alın içerebilir; geniş bir burun; üst dudağın ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk (philtrum); belirgin bir üst çene (maksilla); ve küçük, geri çekilen bir alt çene (mikroretrognati). Derin set ve/veya geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) gibi çeşitli göz (oküler) anormallikleri de mevcut olabilir; göz boyutunda anormal azalma (mikroftalmi); dar göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); üst göz kapaklarının hafif sarkması (pitoz); ve/veya gözlerin üzerinde yarı saydam bir film.

Etkilenen bebekler ayrıca küçük, alçak, anormal şekilde katlanmış kulaklar; geniş bir ağız ve kalın dudaklar; ağzın çatısının (damak) eksik kapanması (yarılma) veya alışılmadık derecede yüksek kavislenmesi; ve/veya kısa, geniş bir boyun. Ek olarak, bazı durumlarda, yüz bir taraftan diğerine nispeten farklı görünebilir (yüz asimetrisi).

Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan birçok bebekte ayrıca doğumda mevcut olan yapısal kalp anormallikleri (doğuştan kalp kusurları), özellikle Fallot tetralojisi vardır. Bu doğuştan kusur, belirgin kalp (kardiyak) malformasyonlarının bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Bunlar, kalbin iki alt odasını (ventriküller) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık; ventrikül ile pulmoner arter arasındaki açıklığın daralması nedeniyle sağ alt ventrikülden doğru kan çıkışının engellenmesi (pulmoner stenoz); aortun yer değiştirmesi, oksijeni tükenmiş kanın sağ ventrikülden aorta akmasını sağlar; ve sağ ventrikülün kalp kasında (miyokard) kalınlaşma (hipertrofi).

İlişkili semptom ve bulgular arasında vücut dokularına yetersiz oksijen sağlanması (hipoksi), ciltte ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz), nefes darlığı (nefes darlığı), beslenme güçlükleri, gelişememe ve/veya diğer anormallikler yer alabilir. Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. sol ventrikülden çıkar ve çoğu artere oksijen açısından zengin kan sağlar.) İlişkili semptom ve bulgular arasında vücut dokularına yetersiz oksijen sağlanması (hipoksi), deri ve mukoza zarlarının mavimsi renk değişikliği (siyanoz), nefes darlığı (dispne) yer alabilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. sol ventrikülden çıkar ve çoğu artere oksijen açısından zengin kan sağlar.) İlişkili semptom ve bulgular arasında vücut dokularına yetersiz oksijen sağlanması (hipoksi), deri ve mukoza zarlarının mavimsi renk değişikliği (siyanoz), nefes darlığı (dispne) yer alabilir. , beslenme güçlükleri, gelişememe ve/veya diğer anormallikler. Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir.

Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. ve/veya diğer anormallikler. Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. ve/veya diğer anormallikler. Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Sendromlu bazı bireylerde ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir. Örneğin, tıbbi literatürdeki raporlara göre, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan birçok bebekte, doğrusal, spiral benzeri (sarmal), yamalı veya ağ benzeri (retiküler) dağılımda görünebilen anormal derecede artmış cilt pigmentasyonu (hiperpigmentasyon) alanları görülmüştür.

Sendromla ilişkili ek fiziksel bulgular arasında, inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve/veya anormal derecede küçük bir penis dahil olmak üzere etkilenen erkeklerde genital malformasyonlar; kolların veya bacakların uzunluğundaki farklılıklar gibi vücut asimetrisi (uzuv uzunluğu asimetrisi); ve/veya kalça çıkığı, belirli el veya ayak parmaklarının üst üste binmesi ve/veya diğer özellikler gibi diğer iskelet anormallikleri.

Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan bireylerde, 14. kromozom vücudun bazı hücrelerinde iki kez (mozaisizm) yerine üç kez (trizomi) bulunur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır.

Aynı kromozomal (yani karyotipik) yapı genellikle tüm vücut hücrelerinde bulunur. (“Karyotip”, bir hücrenin çekirdeğindeki tam kromozom setini ifade eder.) Ancak, mozaikçiliğe sahip olanlar, karyotipik olarak farklı olan iki veya daha fazla hücre dizisine sahiptir. Kromozom 14, Trizomi Mozaik’li bireylerde, hücrelerin bir yüzdesinde 14. kromozomun trizomisi (duplikasyonu) bulunurken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahiptir. Ek kromozom, sendromu karakterize eden semptomlardan ve fiziksel bulgulardan sorumludur. Etkilenen hücre yüzdesi düşük olan kişilerde (düşük mozaiklik), etkilenen hücre yüzdesi yüksek olanlardan (yüksek mozaikçilik) daha az, daha az şiddetli semptomlar olabilir.

Kromozom 14, Trizomi Mozaiği, ebeveynlerden birinde üreme hücrelerinin bölünmesi (ebeveyn mayozu) veya döllenmeden sonra hücre bölünmesi (fetal mitoz) sırasında kromozomal ayrılma (ayrılmama) hatalarından kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Sendromun uniparental dizomi veya bir izokromozom (14q izokromozom) oluşumuna bağlı olarak meydana geldiğine dair bazı raporlar vardır. Uniparental dizomy, etkilenen bireylerin her bir ebeveynden bir kopya yerine bir ebeveynden bir kromozom çiftinin her iki kopyasını da miras aldıkları bir kromozomal anormalliktir. Bir izokromozom, sentromerin her iki tarafında aynı kollara sahip anormal bir kromozomdur.

Kromozom 14, Trizomi Mozaik tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrasonografi, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen membranöz kesede aşırı sıvı (polihidramnios), büyüme geriliği ve/veya bazı fiziksel malformasyonlar (örneğin, yarık damak) gibi Kromozom 14, Trizomi Mozaiği düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir.

Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 14’ün varlığını ortaya çıkarabilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) da konulabilir veya doğrulanabilir.

Ek olarak, doğuştan kalp kusurları gibi hastalıkla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek veya karakterize etmek için özel testler de yapılabilir. Kardiyak değerlendirme, kalp ve akciğer seslerini değerlendirmek için bir steteskopla yapılan klinik muayeneyi içerebilir; röntgen çalışmaları; kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden testler (elektrokardiyografi [EKG]); ses dalgalarının kalbe yönlendirildiği, kalp hareketinin ve yapısının değerlendirilmesine olanak sağlayan bir teknik (ekokardiyogram); veya diğer önlemler (örn. kalp kateterizasyonu).

Kromozom 14, Trizomi Mozaik tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bebeklerde ve Fallot tetralojili çocuklarda siyanozun aniden kötüleştiği (hipoksik nöbetler) epizotlar varsa, tedavi oksijen konsantrasyonunu iyileştirmeye yardımcı olmak için oksijen, morfin, sodyum bikarbonat veya diğer terapilerin uygulanmasını içerebilir. Ek olarak, Fallot tetralojisi olanlarda, semptomları hafifletmeye ve kalp malformasyonlarını düzeltmeye yardımcı olmak için cerrahi önlemler gerekli olabilir (örn., palyatif sistemik-pulmoner arter şant, düzeltici açık kalp cerrahisi). Fallot tetralojisi olan bireyler, kalbin iç zarının bakteriyel enfeksiyonuna (endokardit) duyarlı olabileceğinden, diş ziyaretleri ve cerrahi prosedürlerden önce ve sonra antibiyotikler reçete edilmelidir. Solunum yolu enfeksiyonları da şiddetli ve erken tedavi edilmelidir.

Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan bazı bebeklerde ve çocuklarda tedavi aynı zamanda belirli kraniyofasiyal, genital veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Erken müdahale, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 11; Kısmi Trizomi 11q Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q, 11. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular değişebilse de, bozukluk sıklıkla doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği ile ilişkilidir; değişen derecelerde zeka geriliği; kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici anormallikleri; ve/veya diğer özellikler.

Haber Merkezi / Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q, genellikle doğumdan önce ve sonra büyüme geriliği, zihinsel ve motor aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikme (psikomotor gerilik), hafif ila orta derecede zeka geriliği ve belirgin kraniyofasiyal anormallikler ile karakterize edilir.

Kısmi Trizomi 11q’lu bireylerde, kraniyofasiyal anormallikler, alışılmadık derecede kısa ve geniş görünebilen (brakisefali) anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali); kısa bir burun; alçak kulaklar; ve/veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) veya oldukça kavisli bir damak. Etkilenen birçok kişide ayrıca kulakların önünde anormal çukurlar veya çöküntüler ve/veya deri ve kıkırdak çıkıntıları (preauriküler çukurlar veya etiketler) vardır; küçük bir çene (mikrognati); geri çekilmiş bir alt dudak; ve/veya üst dudağın ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk (philtrum).

Ek kraniyofasiyal özellikler arasında bazen geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerinde dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Ek olarak, bazı durumlarda yüzün bir tarafı diğerinden daha küçük veya nispeten farklı görünebilir (yüz asimetrisi).

Etkilenen bazı kişilerde, Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q ayrıca ek fiziksel bulgularla ilişkilendirilebilir. Bunlar, köprücük kemiğinin malformasyonu (klaviküler kusur) ve/veya kalçaların yerinden çıkması veya uygunsuz gelişimi (displazi) gibi iskelet anormalliklerini içerebilir; doğumda mevcut olan kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları); ve/veya normal olarak beynin iki yarımküresini birleştiren sinir lifleri bandının az gelişmesi veya yokluğu (korpus kallozumun hipoplazisi veya agenezisi).

Kısmi Trizomi 11q ile bağlantılı olarak bildirilen ek anormallikler arasında alışılmadık derecede kısa bir boyun; ciltte anormal gevşeklik (cutis laxa); avuç içlerinde anormal kırışıklıklar; veya etkilenen erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve/veya alışılmadık derecede küçük bir penis (mikropenis).

11. Kromozom, Kısmi Trizomi 11q olan bireylerde, 11. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) bölgesi, vücut hücrelerinde iki kez yerine üç kez (yani, trizomik veya duplike) bulunur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar.

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q, gebelik sırasında (doğum öncesi) veya doğumdan sonra (doğum sonrası) genetik testler yoluyla teşhis edilebilir. Amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve fetal kan örneklemesi gibi doğum öncesi prosedürler, gebelik sırasında (doğum öncesi) fetüs veya uterustan alınan sıvı ve/veya doku örneklerinin kromozomal analizini içerir.

Kromozom 11, Kısmi Trizomi 11q tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Özel eğitim, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetler, etkilenen birey için yararlıdır ve genellikle çocuğun tam potansiyeline ulaşması için gereklidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 14 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 14 Halkası, 14. kromozomun anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Etkilenen bebekler ve çocuklar tipik olarak fiziksel ve zihinsel faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gecikmeler), zeka geriliği, büyüme gecikmeleri ve beyinde kontrolsüz elektriksel aktivite epizotları (nöbetler) yaşarlar. 

Haber Merkezi / Bozukluk aynı zamanda baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici anormallikleri ile de karakterize edilir. Bu tür anormallikler arasında, yüksek bir alnı olan alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); uzun bir yüz; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); ince bir üst dudak; belirgin bir burun ucuna sahip düz bir burun köprüsü; ve büyük, alçak kulaklar.

Kromozom 14 Halkası ile ilişkili belirti ve bulguların kapsamı ve şiddeti vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, bozukluğu olan birçok bireyde, bu tür anormallikler arasında doğum öncesi ve sonrası büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği), azalmış kas tonusu (hipotoni), bebeklik döneminde beslenme güçlükleri, psikomotor gecikmeler ve zeka geriliği yer alabilir.

Ek olarak, tekrarlayan nöbetler (epilepsi) tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Bir nöbetin aldığı spesifik biçim ve ilişkili semptomlar, etkilenen beyin bölgelerine ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Örneğin, nöbet epizotları, belirli kasların veya kas gruplarının şok benzeri kasılmaları (miyoklonik nöbetler) ile karakterize edilebilir; artan sertlik (sertlik) ve hızlı, belirli kas gruplarının ritmik kasılması ve gevşemesi (tonik-klonik nöbetler); duyusal veya davranışsal bozukluklar; bilinç kaybı; ve/veya bağırsak veya mesane kontrolü gibi belirli istemli işlevlerin kontrol bozukluğu. (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “epilepsi”yi seçin.)

14. Kromozom Halkasına sahip kişilerde baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik anormallikler olabilir ve bu da belirgin bir yüz görünümüne neden olur. Bu anormallikler, alnının yüksek olduğu küçük bir kafa (mikrosefali); uzun bir yüz; ve belirgin bir burun ucu ve hafifçe kalkık burun delikleri (anteverted burun delikleri) olan düz bir burun köprüsü. Gözler, aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler) ve gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantik kıvrımlar) ile geniş aralıklı olabilir (oküler hipertelorizm). Etkilenen bireyler ayrıca ince bir üst dudak gibi ek karakteristik özelliklere sahip olabilir; ağzın aşağı dönük köşeleri; ağzın oldukça kemerli çatısı (damak); alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati); ve büyük, alçak kulaklar.

Kromozom 14 Halkası ayrıca aşırı deri kıvrımları olan kısa bir boyun; avuç içinde tek bir kırışık (maymun kırışık) varlığı gibi anormal deri kabartısı desenleri (dermatoglifler); geniş aralıklı meme uçları; ve cilt rengindeki anormallikler (pigmentasyon). Bunlar, cilt lekelerinin pigmentasyonunu kaybettiği kronik bir durum olan vitiligo veya derinin açık kahverengi veya soluk ten rengi olan cafe-au-lait lekelerinin varlığını içerebilir. (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “vitiligo”yu seçin.) Etkilenen bazı bireylerde ayrıca gözün en iç bölgesini (retina) oluşturan sinir açısından zengin zarda anormallikler olabilir. retina pigmentasyonu.

Bazı durumlarda, bazı ek anormallikler de Kromozom 14 Halkası ile ilişkilendirilebilir. Örneğin, nöbetlere ek olarak bazen, istemli hareketleri koordine etme becerisinde bozulma (ataksi) veya vücudun bir kısmında veya bölümlerinde meydana gelen veya belirli nöbetlerle artabilen ritmik istemsiz hareketler (titreme) gibi başka nörolojik belirtiler de olabilir. amaca yönelik gönüllü eylemler (niyet titremesi). Ek olarak, bazı etkilenen bireylerde, belirli eklemler sabit duruşlarda (eklem kontraktürleri) kalıcı olarak bükülebilir veya uzatılabilir. Oksijenli kanı vücuda taşıyan ana arterin (aort) veya oksijeni tükenmiş kanı akciğerlere taşıyan arterin (pulmoner arter) daralması (stenoz) gibi kalp anormallikleri de doğumda mevcut olabilir (doğuştan kalp kusurları).

Kromozom 14 Halkası, 14. kromozomun her iki ucundan genetik materyalin kaybı (silinmesi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi sonucu oluşur. İlişkili semptom ve bulgular, 14. kromozomdan kaybolan genetik materyal miktarına veya sonraki hücresel bölünmeler (yani mitoz) sırasında halka kromozomunun stabilitesine bağlı olarak değişebilir. Kanıtlar, Kromozom 14 Halkası ile ilişkili özelliklerin, kromozom 14’ün (14q) uzun kolundan (q) genetik materyalin nispeten küçük silinmelerinden kaynaklanabileceğini düşündürmektedir.

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Kromozom 14 Halkası genellikle embriyonun gelişimi sırasında erken dönemde kendiliğinden veya “de novo” hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri tipik olarak normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bireyin ebeveyninde 14. Kromozom Halkası varsa, bu kromozomal anormalliğe sahip başka bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 14 Halkası teşhisi önerilebilir. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 14 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 14 Halkasının teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra (doğumdan sonra) doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli bulguları tespit etmek için özel testler de yapılabilir. Bu tür testler, beynin elektroensefalografi (EEG) ve bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntülemesini (MRI) içerebilir.

EEG, beynin elektriksel aktivitesini kaydeden invazif olmayan bir teşhis tekniğidir. BT taraması sırasında, beyin doku yapısının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. MRI sırasında, bir manyetik alan ve radyo dalgaları beynin ayrıntılı kesitsel görüntülerini oluşturur.

Kromozom 14 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; nörolojik bozukluklarda uzmanlaşmış doktorlar (nörologlar); kalp uzmanları (kardiyologlar); iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Bazı durumlarda, nöbet önleyici (antikonvülsan) ilaçlarla tedavi, Kromozom 14 Halkası ile ilişkili nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Kullanılan spesifik ilaç, mevcut nöbetlerin şekline ve diğer faktörlere bağlı olabilir. Etkilenen bazı kişilerde, nöbetlerin kontrol edilmesi zor olabilir (refrakter). Bu gibi durumlarda önerilen tedavi, bazı uygun antikonvülsan ilaçların kombine edilmesini içerebilir.

Kromozom 14 Halkalı bireylerin tedavisi, solunum yolu enfeksiyonlarını önlemeye veya agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olacak önlemleri de içerebilir. Ek olarak, kontraktür gelişimini önlemeye veya düzeltmeye yardımcı olmak için ortopedik önlemler ve fizik tedavi önerilebilir. Doğuştan kalp kusuru olan kişilerde bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anormalliklerin yeri ve ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olabilir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale de önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya diğer hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık 14. Kromozom Halkası taşıyan bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Kromozom 11; Kısmi Monozomi 11q Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kısmi monozomi 11q sendromu, 11. kromozomun uzun kolunun bir kısmının silindiği (eksik) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Jacobsen sendromu, 11q kısmi delesyonu olan SOME hastalarında görülür.

Haber Merkezi / Bu bozukluğa (JS) sahip bireylerde sürekli olarak eksik olan bölge bant q24.1’dir (11q24.1), bu spesifik alanın yokluğunun bozukluğu geliştirmek için kritik olduğunu düşündürür (bu kromozom bölgesi Jacobsen sendromu kritik bölgesi olarak adlandırılır). Eksiksiz bir genetik değerlendirmenin hem geleneksel kromozom testlerini (FISH boyama tekniğiyle veya tekniği olmadan) hem de CGH dizisini gerektirdiğini vurgulamak önemlidir.

JS kritik bölgesinin dışındaki bölgeleri içeren bir 11q delesyonu, farklı bir genetik duruma neden olur. Semptomların aralığı ve şiddeti, büyük ölçüde eksik genetik materyalin tam yeri ve boyutuna bağlı olarak değişir. Kısmi monozomi 11q ile yaygın olarak ilişkili semptomlar, doğumdan önce ve sonra anormal derecede yavaş büyümeyi (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme gecikmesi), zihinsel ve kas aktivitesinin koordinasyonunu gerektiren becerilerde orta ila şiddetli gecikmeyi ve zihinsel engelliliği içerir.

Etkilenen kişilerin çoğunda hafif ila şiddetli zihinsel engel vardır, ancak nadiren , bireyler normal sınırda zekaya sahip olabilir. Karakteristik fiziksel anormallikler arasında boy kısalığı, baş ve yüzün alışılmadık şekli (kraniyofasiyal dismorfizm), eller, ayaklar ve kalp, kulaklar, böbrekler ve cinsel organların doğuştan anormallikleri yer alabilir. Trombosit anormallikleri ve immünolojik kusurlara bağlı kanamalar çok yaygındır.

Kısmi monozomi 11q ile ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, kromozom 11 üzerindeki silinen materyalin tam boyutuna ve gen içeriğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Eksiksiz bir genetik değerlendirme için hem geleneksel kromozom testlerinin hem de CGH dizisinin gerçekleştirilmesi önemlidir. Her insanda belirli bir özellik görülmediği için, etkilenen çocukların aşağıda tartışılan tüm belirtilere sahip olmayacağına dikkat etmek önemlidir.

Fiziksel gelişim: Kısmi monozomi 11q’ye sahip birçok birey, ortalamanın çok altında olan bir yetişkin boyuna ulaşır (kısa boy). Kısmi monozomi 11q’lu bazı çocuklar, insülin büyüme faktörü-1 (IGF-1) olarak bilinen düşük büyüme hormonu seviyelerine sahip olabilir ve boyları çok kısa olabilir.

Entelektüel gelişim: Etkilenen bebekler ve çocuklar, gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler (psikomotor gelişimsel gecikme) ve davranış sorunları yaşayabilir. Nadiren, zeka sınırda normal olabilir, ancak çoğu çocukta hafif ila orta derecede zihinsel engel vardır. Etkilenen bebeklerde ayrıca ciddi konuşma bozukluğu olabilir.

Konuşma bozukluğu ve zihinsel engellilik derecesi genellikle daha büyük silmelerle ilişkilendirilir. Daha küçük silinmiş segmentlere sahip bireylerin, sınırda zekaya sahip olma ve genel olarak daha az şiddetli semptomlara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında otizm veya otistik davranış vardır.

Kısmi monozomi 11q (vakaların %85’i) ile sıklıkla ilişkilendirilen spesifik bir bulgu, azalmış trombosit sayısı ile karakterize edilen bir durum olan trombositopenidir. Normal trombositler, damar hasarı durumunda pıhtı oluşturarak kanamayı önlemeye yardımcı olan küçük, özelleşmiş kan hücreleridir. Bir kan damarı yaralandığında, trombositler yaralanma bölgesine gider ve kanamayı durduran bir pıhtı oluşturmak için bir araya toplanır.

Kısmi monozomi 11q’lu bebeklerde sıklıkla düşük sayıda trombosit bulunur, bu da onların kolayca çürümesine ve aşırı kanamasına neden olur. İç kanama riski altında olabilirler. Etkilenen bireyler yaşlandıkça, trombosit sayıları genellikle artar, ancak birçok kişi hala kolayca morarır ve uzun süreli kanama atakları yaşar, bu da trombositlerin düzgün çalışmadığını gösterir.

Kısmi monozomi 11q ile ilişkili kanama anormallikleri, Paris-Trousseau sendromu (PTS) adı verilen bir kanama bozukluğuna son derece benzer. Bazı araştırmacılar, bu bozuklukların aslında tek bir bozukluk olduğuna inanıyor; bazıları PTS’nin kısmi monozomi 11q’nun bir varyantı olduğuna inanır; ve diğerleri benzer, ancak farklı bozukluklar olduğuna inanırlar. Jacobsen sendromlu çocukların hemen hemen hepsinde trombositopeni / trombositopati vardır ve trombosit fonksiyonlarının, sayıları normal olduğunda bile bozulabileceğini varsaymak son derece önemlidir. Ameliyattan önce ve ameliyat sırasında kan veya trombosit transfüzyonu düşünülmelidir.

11q delesyonu olan hastalardaki diğer bir yaygın bozukluk, hücresel ve/veya hümoral bağışıklıkta eksiklik olan immün yetmezliktir. Sonuç olarak, JS’li çocuklar sık ​​sık kulak, solunum yolu, deri vb. enfeksiyonlara yakalanır ve aşılardan sonra yeterli antikor üretemeyebilir.

Kısmi monozomi 11q’ye sahip birçok bebek, kafatası deformiteleri (kraniosinostozun neden olduğu makrokrani veya anormal kafatası şekli), yüksek belirgin alın, yüz asimetrisi, geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), şaşılık (şaşılık), sarkık göz kapakları (palpebral ptoz) gibi belirgin yüz özellikleri sergiler. ve burnun her iki yanında, gözlerin buruna yakın iç köşelerini kısmen kaplayabilen küçük deri kıvrımlarının varlığı (epikantal kıvrımlar).

Burun köprüsü geniş ve burun kısadır; öne doğru genişleyen burun delikleri (antevert burun delikleri); ince üst dudaklar; aşağı dönük ağız; küçük alt çene (mikrognati); düşük ayarlı ve küçük kusurlu (displastik) kulaklar. Çocukların süt dişleri küçüktür, ancak kalıcı dişler genellikle büyüktür ve bazı kişilerde diş anormallikleri gelişebilir.

Kısmi monozomi 11q’lu bebeklerde el ve ayaklarda da anormallikler olabilir: parmaklarda hafif perdelenme (deri sindaktili); ince parmaklar; serçe parmağın yüzük parmağına doğru bükülecek şekilde anormal kıvrılması (klinodaktili); avuç içlerinde tek bir kırışıklığın varlığı (simian kırışıklığı); kısa parmaklı büyük ve uzun allux; anormal derecede bükülmüş ayak pozisyonu (talipes equinovarus veya çarpık ayak).

Ek olarak, birçok çocukta bazı eklemler sabitlenebilir veya bükülmüş bir pozisyonda sıkışabilir (kontraktürler). Kas lifleri gibi dokuların kalınlaşması ve kısalması deformiteye neden olduğunda ve etkilenen bölgelerin, özellikle eklemlerin hareketlerini kısıtladığında bir kontraktür oluşur. Ergenlik döneminde skolyoz (omurganın anormal eğriliği) gelişebilir.

Kısmi monozomi 11q’lu bireylerin yarısından fazlası, doğumda mevcut olan kalp anormalliklerini (doğuştan kalp kusurları) gösterir. Kısmi monozomi 11q ile ilişkili en yaygın doğuştan kalp kusurları, ventriküler septal kusurlar (VSD’ler) ve sol taraflı obstrüktif lezyonlardır. Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen iki üst bölme, kulakçık septumu olarak bilinen fibröz bir bölme ile birbirinden ayrılır. İki alt bölme ventrikül olarak bilinir ve ventriküler septum ile birbirinden ayrılır. Valfler kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. Aort, arteriyel dolaşımın ana damarıdır ve kanı sol ventrikülden kalpten uzağa taşır.

Ventriküler septal defektler (VSD’ler) ventriküler septumun herhangi bir bölümünde oluşabilir. Kusurun boyutu ve yeri semptomların şiddetini belirler. Küçük ventriküler septal defektler tedavi olmaksızın (kendiliğinden) kapanabilir veya çocuk olgunlaşıp büyüdükçe daha az önemli hale gelebilir.

Orta büyüklükteki kusurlar, kalbin kanı akciğerlere ve vücudun geri kalanına verimli bir şekilde pompalama yeteneğini etkileyebilir (konjestif kalp yetmezliği). Kalp yetmezliği ile ilişkili semptomlar arasında anormal derecede hızlı bir solunum hızı (takipne), hırıltı, alışılmadık derecede hızlı kalp atışı (taşikardi) ve/veya beklenen hızda büyüme geriliği (gelişememe) yer alabilir. Büyük ventriküler septal defektler, bebeklik döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Sol taraflı obstrüktif lezyonlar, kalpten yeterli kan akışını engelleyen kusurlardır. Kısmi monozomi 11q ile ilişkilendirilen bu tür kusurlar arasında aort daralması (aort koarktasyonu); sol ventrikülü aorta bağlayan kapağın daralması (aort kapak stenozu); kalbin sol alt ve üst odacıklarını birbirine bağlayan kapakçığın daralması (mitral kapak stenozu) ve kalbin sol tarafının ve ilgili yapıların az gelişmişliği (hipoplazi) ile karakterize bir grup yakından ilişkili kusur olan hipoplastik sol kalp sendromu .

Kısmi monozomi 11q’ye sahip bazı kişilerde bildirilen ek kalp kusurları arasında, hem pulmoner arterin hem de aortun sağ ventriküle bağlandığı çift çıkışlı sağ ventrikül (aort normalde sol ventriküle bağlanır); iki büyük (büyük) arterin kalbin yanlış bölgesinden çıktığı büyük arterlerin transpozisyonu. Aort sağ ventrikülden çıkar ve pulmoner sol ventrikülden çıkar; üst kollara ve bacaklara kan sağlayan ana arterlerden birinin kalbin yanlış bölgesinden çıktığı anormal sağ subklavian arter; ve kalbin sağ ve sol odacıklarını ayıran bölmelerin (septa) ve kapakçıkların uygunsuz şekilde geliştirildiği atriyoventriküler septal kanal defektleri.

Kardiyak anormallikler genellikle doğumda mevcuttur, çok şiddetli olabilir ve yenidoğan döneminde çok erken cerrahi müdahale gerektirebilir. Ancak bazı hastalarda ileri yaşlarda vasküler stenoz (aort stenozu dahil) gelişebilir. Kısmi monozomi 11q’lu kişilerde sıklıkla orta kulak enfeksiyonları (orta kulak iltihabı) ve sinüs iltihabı (sinüzit) bulunur. Kısmi monozomi 11q’ye sahip bazı kişiler, bir dereceye kadar işitme bozukluğu yaşarlar.

Ek bulgular kısmi monozomi 11q ile ilişkilendirilmiştir. Bu bulgular, etkilenen bireylerin yarısından daha azını etkiler. Bazı durumlarda alın kemiğinin (frontal kemik) iki yanı arasındaki fibröz eklemler (metopik sütürler) erken kapanabilir (kraniosinostoz). Sonuç olarak, baş, “yukarıdan bakıldığında üçgen şekilli kafa” (trigonosefali) anormal derecede çıkıntılı bir alın ile alışılmadık bir görünüme sahip olabilir. Kraniosinostoz kafatasının büyümesini tehlikeye atarsa, başın gelişmesine izin verecek erken bir kafatası ameliyatı (kraniyotomi) için endikasyon vardır.

Gözü etkileyen, gözün renkli kısmında bir miktar dokunun olmaması (iris kolobomu), göze “anahtar deliği” görünümü vermesi ve gözleri kaplayan sinir açısından zengin zarın (retina) uygunsuz gelişmesi gibi ek bulgular ortaya çıkabilir. Retina, görsel görüntüleri daha sonra beyne iletilen sinirlere dönüştürür. Kısmi monozomi 11q’ye sahip bazı bireylerde, retina damarlarının kıvrımlılığı adı verilen bir durum ortaya çıkabilir. Bu durumda, retinaya kan sağlayan küçük damarlar bükülebilir ve kusurlu olabilir.

Kişilerin genellikle kaşıntılı olan iltihaplı, pullu, kırmızı bir döküntü geliştirdiği bir cilt durumu olan egzama da oluşabilir. Bağışıklık kusuru nedeniyle cilt bakteriyel, viral (siğil) ve/veya mantar enfeksiyonları geliştirebilir. Bir yaralanmadan sonra yara, normal cilt dokusu tabakasının altında anormal şekilde gelişebilir (atrofik yara izleri) veya tersine, keloid adı verilen genişlemiş, kabarık yara izleri olabilir.

Bazı kişilerde doğumda beslenme güçlükleri, mide ve ince bağırsak arasındaki bağlantı noktasındaki kas lifleri bandında (pilor sfinkteri) anormal daralma (stenoz) (pilor stenozu) dahil olmak üzere mide-bağırsak sorunları gelişebilir ve bu da midenin normal akışının engellenmesine neden olabilir. içindekiler ince bağırsağa geçer. Pilor stenozu, etkilenen bireylerin kuvvetli bir şekilde kusmasına neden olabilir ve yenidoğan döneminde görülen bir sorun olan dehidrasyona neden olabilir. Pilor stenozunun cerrahi tedavisi gerekebilir. Jacobsen sendromlu çocuklar sıklıkla, yemeklik yağın ağızdan verilmesinden fayda görecek olan kronik kabızlıktan muzdariptir.

Etkilenen bazı bebeklerde ayrıca genital ve üriner (genitoüriner) sistemlerde anormallikler olabilir. Örneğin, dişilerde mesane ile vajina arasında anormal bir geçiş olabilir (vezikovajinal fistül) (nadir). Etkilenen erkeklerde idrar açıklığı (meatus) penisin alt tarafında (hipospadias) görünebilir; testisler skrotuma inmeyebilir (kriptorşidizm); ve/veya kalın bağırsağın bazı bölümleri, kasık kaslarındaki anormal bir açıklıktan (kasık fıtığı) dışarı çıkabilir.

Kısmi monozomi 11q’lu bazı bebeklerde ayrıca at nalı böbrek (anormal şekilli böbrekler) ve çift böbrek ve/veya böbrekleri mesaneye bağlayan küçük, ince tüp olan çift üreter gibi böbrek (böbrek) anormallikleri olabilir. Üreterler, kas kasılmaları yoluyla idrarı boşaltır. Genel popülasyondaki çoğu bireyin iki üreteri vardır (biri her böbreğe bağlıdır).

Yinelenen bir üreter, kusurlu olup olmadıklarına ve idrar akışını engelleyip engellemediklerine bağlı olarak, tam konumlarına bağlı olarak herhangi bir semptomla ilişkili olabilen veya olmayabilen ekstra bir üreterdir. Böbrek malformasyonları her zaman bariz semptomlarla ilişkili değildir, ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde klinik problemler ortaya çıkabilir, bu nedenle herhangi bir böbrek malformasyonunu tespit etmek ve klinik durumların erken izlenmesini sağlamak için karın ultrason taraması gerekir.

Kısmi monozomi 11q, kromozom 11’in uzun kolunun (q) bir kısmının eksik (silinmiş) olduğu nadir bir hastalıktır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. Her insan hücresinde 46 kromozom vardır: 23’ü babadan, 23’ü anneden gelir.

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve ek 23. çift, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren cinsiyet kromozomlarıdır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Boyandığında, kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünür. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Bu bozuklukla ilişkili semptomların aralığı ve şiddeti kısmen, kromozom 11q’nun silinmiş kısmının tam uzunluğuna ve konumuna bağlıdır. Genel olarak, daha az kromozom eksikse, daha az semptom olabilir; kromozomun daha fazlası silinirse, daha fazla semptom olabilir. Kısmi monozomi 11q ve Jacobsen sendromu olan bireylerde, 11q’nun silinmiş kısmı, 11q23 bandının (kırılma noktası) içinde veya biraz altında başlama ve kromozom 11q’nun (qter) sonuna veya “terminal” kısmına doğru uzanma eğilimindedir.

Kısmi monozomi 11q semptomları, normalde 11. kromozomun eksik kısmında bulunan silinmiş genlerden kaynaklanır. Araştırmacılar, bozukluğu olan bireylerde sürekli olarak eksik olan bölgenin q24.1 bandı (11q24.1) olduğunu öne sürdüler. 1) bu spesifik alanın yokluğunun bozukluğun (JS kritik bölgesi) gelişmesi için kritik olduğunu öne sürmek. Tam bir genetik değerlendirmenin hem geleneksel kromozom testlerini hem de CGH dizisini gerektirdiğini vurgulamak önemlidir.

JS kritik bölgesinin dışındaki bölgeleri içeren bir 11q delesyonu, farklı bir genetik duruma neden olur. Kısmi monozomi 11q’deki kromozomal değişikliğin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Tıbbi literatür, belgelenen vakaların çoğunun, bilinmeyen nedenlerle meydana gelen spontan bir genetik değişime (mutasyon) bağlı göründüğünü göstermiştir.

Genellikle sporadiktir: bir ailede sadece bir vaka ve her iki ebeveynin de normal kromozomları vardır (de novo). Daha az sıklıkla bir 11q delesyonu, kromozomal olarak dengeli bir translokasyonun taşıyıcısı olan bir bireyde gametik (yumurta veya sperm) oluşumunun sonucudur. Bir translokasyon, iki veya daha fazla kromozomun parçaları kırılırsa ve yer değiştirirse, değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom seti oluşturursa (kromozomun hiçbir parçası eksik veya ek değildir) dengelenir.

Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Fakat, taşıyıcının anormal gamet oluşturma ve dolayısıyla yavruda anormal kromozomal bozukluklar oluşturma riski çok yüksektir. Bu ailelerde çok sayıda erken düşük meydana gelebilir. Ayrıca bu durumlarda, çocukların klinik özellikleri, 11’den başka kromozomlardaki ek dengesizliklerden de etkilenebilir. Ebeveyn anormalliği dengelendiğinden CGH normal sonuçlar gösterecektir. Bir ebeveynin dengeli translokasyona sahip olduğu ailelerde, dengesiz yavru riski yüksektir ve doğum öncesi tanı sunulmaktadır.

Çocukların klinik özellikleri, 11’den başka kromozomlardaki ek dengesizliklerden de etkilenebilir. Kromozom testi ve FISH bantlama tekniğinin kullanımı, bir ebeveynin dengeli bir translokasyona sahip olup olmadığını belirleyebilirken, daha önce de belirtildiği gibi, dizi CGH normal sonuçlar gösterir. Ebeveyn anormalliği dengelendiğinden. Bir ebeveynin dengeli translokasyona sahip olduğu ailelerde, dengesiz yavru riski yüksektir ve doğum öncesi tanı sunulmaktadır. Çocukların klinik özellikleri, 11’den başka kromozomlardaki ek dengesizliklerden de etkilenebilir.

Kromozom testi ve FISH bantlama tekniğinin kullanımı, bir ebeveynin dengeli bir translokasyona sahip olup olmadığını belirleyebilirken, daha önce de belirtildiği gibi, dizi CGH normal sonuçlar gösterir. Ebeveyn anormalliği dengelendiğinden. Bir ebeveynin dengeli translokasyona sahip olduğu ailelerde, dengesiz yavru riski yüksektir ve doğum öncesi tanı sunulmaktadır.

Ancak daha yakın zamanlarda araştırmacılar, 11. kromozomun uzun kolundaki nadir, kırılgan bir bölge veya bölgelerin kalıtımının bazı durumlarda bozukluğa neden olabileceği konusunda spekülasyon yaptılar. “FRA11B” olarak adlandırılan böyle bir hassas bölge (veya “folata duyarlı hassas bölge”), 11q23.3 bandına bağlanmıştır.

FRA11B’nin kalıtımı ve erken embriyonik gelişim sırasında bu bölgede müteakip kırılma, bazı bireylerde bozukluğa neden olabilir. Raporlar, bazı etkilenen bireylerin annelerinin FRA11B için taşıyıcı olduğunu ve FRA11B’nin silme kesme noktası olduğunu göstermiştir. Ek olarak, 11q kesme noktasının bazen FRA11B’nin ötesinde (yani telomerik olarak) olduğuna dair kanıtlara dayanarak, bazı araştırmacılar FRA11B’ye ek olarak 11q23.3 içinde veya altında başka kırılgan bölgeler olabileceğini öne sürüyor.

FRA11B’ye telomerik sınır değerleri olan bildirilen vakalarda, silinen kromozomun kökeni babadandır, bu da belirli bir kırılma noktası eğiliminin, silinen kromozomun ebeveynsel kökenine bağlı olarak değişebileceğini gösterir. Bir ebeveynin kırılgan bir bölgesine sahip olduğu ailelerde doğum öncesi tanı önerilir, ancak yavruda delesyonun tekrarlaması nadirdir.

Çocuk sahibi olan Jacobsen sendromlu hastalar, silinen kromozomu %50 riskle aktarabilirler. Bir ebeveynin JS olduğu ailelerde doğum öncesi tanı sunulmaktadır.

Çoğu durumda, Jacobsen sendromlu bireylerin vücudun her hücresinde değişmiş bir kromozom 11q vardır. Bununla birlikte, bazı kişilerde hücrelerin bir karışımı vardır, bazı hücrelerde değiştirilmiş kromozom 11q ve bazılarında normal kromozomlar 11 bulunur. Bu durum mozaikizm olarak adlandırılır ve genellikle daha az şiddetli semptomlarla veya hatta hiçbir semptomla ilişkilendirilmez. Aslında, bir kişinin 11q delesyonu olan çok az hücresi varsa, o kişi klinik olarak normal görünebilir.

11q delesyonunun mozaik formuna sahip bireyler, silinen kromozomu yavrularına aktarabilir, ancak risk önceden tahmin edilemez. Bir ebeveynde 11q delesyon mozaikliği olan ailelerde doğum öncesi tanı sunulmaktadır.

Bazı araştırmacılar, 11. kromozomun uzun kolundaki FLI1 geninin, kısmi monozomi 11q ile ilişkili kanama komplikasyonlarının (Paris-Trousseau sendromu) gelişiminde rol oynadığına inanıyor. Bu genin ekstra işlevi ve rolü bilinmemektedir. Kısmi monozomi 11q semptomlarıyla ilişkili spesifik genleri (ve fonksiyonlarını) tanımlamak için daha fazla araştırma gereklidir.

Kısmi monozomi 11q, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, düşük trombositler ve kromozomal çalışmalar dahil olmak üzere karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve/veya kromozom 11q’da eksik (silinmiş) materyali gösteren dizi karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH) çalışmalarına dayalı olarak teşhis edilebilir. Kan örneği üzerinde kromozom çalışmaları yapılabilir.

Kromozomlar, az miktarda kandan elde edilen hücre kültürü ve boyama işlemlerini içeren bir laboratuvar prosedüründen sonra analiz edilir. Bu kromozomlar, daha kolay görülebilmeleri için boyanır ve daha sonra, 11q kromozomunun eksik bölümünün tespit edilebileceği bir mikroskop altında incelenir (yüksek çözünürlüklü karyotip). 11q’daki kesin kırılma noktasını belirlemek için, aşağıdakiler gibi daha hassas bir test gerekli olabilir: floresan in situ hibridizasyon (FISH),

Dizi CGH, kromozomal bölgelerdeki kazançları (duplikasyonlar) veya kayıpları (delesyonlar) saptamak için normal bir DNA’nın hastanın DNA’sıyla karıştırıldığı bir yöntemdir. Array CGH, 11q silinmesindeki kesme noktalarının çok kesin bir şekilde tanımlanmasına izin verir ve boyutları nedeniyle geleneksel kromozom çalışmaları ile tespit edilemeyen çok küçük dengesizliklerin bile tespit edilmesini sağlar.

Array CGH, eğer mevcutsa, herhangi bir ek dengesizliği de saptar, ancak herhangi bir dengeli yeniden düzenlemeyi (ebeveyn dengeli translokasyon gibi) algılayamaz. Dengeli bir translokasyon, yalnızca etkilenen çocuğun bir ebeveyninde veya kardeşinde mevcutsa, bir kromozom analizi ve FISH boyama tekniği ile teşhis edilebilir.).

Bazı çocuklarda kısmi monozomi 11q tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve incelenir. Koryon villus örneklemesi sırasında, plasentanın bir kısmından bir doku örneği alınır.

Bu sıvı veya doku numunesi üzerinde gerçekleştirilen kromozomal çalışmalar, 11q kromozomunun kısmi monozomisini gösterebilir, özellikle test belirli bir endikasyon nedeniyle yapıldığında (bir ebeveyn Jacobsen sendromundan etkilenir / bir ebeveyn JS’nin mozaik formuna sahiptir/ bir ebeveyn 11q içeren dengeli bir translokasyona sahiptir/ bir ebeveyn kırılgan bir bölgeye sahiptir). Bazı durumlarda, bu kromozom anormalliği yalnızca standart kromozom testleri kullanılarak gözden kaçmıştır, ancak dizi CGH yapıldığında bu durum gözden kaçmıştır.

Doğum öncesi hücresiz DNA taraması (NIPT= non-invaziv prenatal test), anneden alınan kan örneğinden yapılan bir testtir. Test, anne kan dolaşımındaki fetal DNA’yı inceler. Ancak tanısal bir test değildir.

Teşhis testi, risk altındaki bir popülasyondaki bir durumu saptamak için belirtilen oldukça hassas ve spesifik bir testtir, tarama testi belirli bir riski olmayan genel popülasyon için endikedir, yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçların bir raporda bildirilebileceği açık olmalıdır. tarama testi. Bu nedenle, pozitif bir tarama testi durumunda, genellikle bir teşhis testi gereklidir.

Kısmi monozomi 11q ile bağlantılı olarak meydana gelebilecek klinik anormalliklerin teşhisi, klinik gözlem ve özel görüntüleme çalışmaları ve/veya ek testlerle doğrulanmalıdır. Örneğin, doğuştan kalp kusurları, doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan kapsamlı bir klinik muayene ve özel testlerle doğrulanabilir. Bu testler, X-ışını çalışmaları, elektrokardiyogram (EKG), ekokardiyogram ve kalp kateterizasyonunu içerebilir. Röntgen çalışmaları kalbin anormal büyümesini (kardiyomegali) veya diğer kalp yapılarında malformasyonu ortaya çıkarabilir.

Kalbin elektriksel uyarılarını kaydeden bir EKG, anormal elektriksel kalıpları ortaya çıkarabilir. Bir ekokardiyogram sırasında, ultrasonik dalgalar kalbe doğru yönlendirilerek doktorların kalp fonksiyonlarını ve hareketlerini incelemelerini sağlar. Kalp kateterizasyonu sırasında, büyük bir damara küçük içi boş bir tüp (kateter) sokulur ve kalbe giden kan damarlarından geçirilir. Bu prosedür, doktorların kalpteki kan akış hızını belirlemesine, kalp içindeki basıncı ölçmesine ve/veya anatomik anormallikleri tam olarak belirlemesine olanak tanır.

Kısmi monozomi 11q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi genellikle bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, hematologlar, immünologlar, kulak burun boğaz uzmanları, diş uzmanları, konuşma patologları, göz problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar), hormonları ve bezleri etkileyen bozuklukları değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (endokrinologlar), uzmanlar İskelet bozukluklarını değerlendiren ve tedavi eden kişiler (ortopedistler) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 10; Monozomi 10p Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kromozom 10, monozomi 10p, kromozom 10’un kısa kolunun (p) uç (distal) kısmının eksik (silinmiş veya monozomik) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Semptomların ve bulguların aralığı ve ciddiyeti, 10p kromozomundaki delesyonun tam boyutuna veya konumuna bağlı olarak değişkenlik gösterebilir.

Haber Merkezi / Bununla birlikte, ilişkili özellikler genellikle ciddi zihinsel engelliliği içerir; doğumdan sonra büyüme gecikmeleri (doğum sonrası büyüme geriliği); kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları; kısa boyun; ve/veya doğumda mevcut olan yapısal kalp kusurları (doğuştan kalp kusurları). Etkilenen bireylerin DiGeorge sendromunun (DGS) bazı özelliklerine sahip olduğu birkaç vaka da bildirilmiştir.

DGS, timus ve paratiroid bezlerinin az gelişmesi veya yokluğu ile karakterize doğumsal bir hastalıktır. potansiyel olarak bağışıklık sisteminde anormalliklere, yetersiz paratiroid hormonu üretimine (hipoparatiroidizm), bir kalp kusuruna ve ilişkili bulgulara neden olur. Çoğu durumda, kromozom 10, monozomi 10p, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.

Kromozom 10, monozomi 10p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, vakadan vakaya aralık ve şiddet olarak değişebilir. Bununla birlikte, tıp literatüründeki raporlara göre, bozukluğu olan çoğu birey, ciddi zihinsel yetersizlikten ve zihinsel ve motor faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmelerden (psikomotor gerilik) etkilenir. Monozomi 10p ayrıca sıklıkla doğumdan sonra boy kısalığına neden olan büyüme gecikmeleri ile ilişkilendirilir.

Etkilenen bebekler ve çocuklar ayrıca tipik olarak kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde belirli belirgin anormalliklere sahiptir. Bu tür malformasyonlar arasında çıkıntılı bir alnı (frontal çıkıntı) olan anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali); küçük bir çene (mikrognati); alçak bir burun köprüsü ve kalkık (anteverted) burun delikleri; kusurlu, alçak kulaklar; ve kısa bir boyun. Geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); kısa, aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); ve bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Daha az sıklıkla

Monozomi 10p’li bireyler ayrıca geniş aralıklı meme uçlarına sahip olabilir; ayak malformasyonları; ve/veya kalbin yapısal kusurları (doğuştan kalp kusurları). Ek olarak, hastalık, etkilenen erkeklerde inmemiş testis (kriptorşidizm) ve az gelişmiş (hipoplastik) skrotum gibi idrar yolu ve cinsel organların anormallikleri ile ilişkili olabilir.

Bazı kişilerde beyin sapı olarak bilinen, diğer beyin bölgeleri ile omurilik arasında dolaşan mesajların iletilmesine yardımcı olan ve duyusal, motor ve refleks işlevlerine sahip olan beynin en alt bölgesinde de işlev bozukluğu olabilir. Monozomi 10p’li bireylerde, beyin sapı disfonksiyonu, ses titreşimlerinin bozulmuş dönüşümü ve sinir uyarılarının iç kulaktan işitme siniri aracılığıyla beyne iletilmemesi nedeniyle ciddi işitme kaybıyla ilişkilendirilebilir (örn.

Daha önce bahsedildiği gibi, monozomi 10p sıklıkla DiGeorge sendromunun (DGS) özellikleri ile ilişkilendirilebilir. DGS, timus ve paratiroid bezlerini oluşturan embriyonik yapıların uygunsuz gelişimi sonucu oluşan doğuştan bir hastalıktır. Yaklaşık olarak aynı zamanda gelişen diğer embriyonik yapılar da bazen etkilenebilir ve potansiyel olarak kalpte ve ana kan damarlarında (kardiyovasküler kusurlar) ve/veya kraniyofasiyal malformasyonlarda belirli kusurlara yol açabilir.

Timusun, fetal gelişimden ergenliğe kadar vücudun bağışıklık sisteminde çok önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir. Belirli öncü* hücrelerin, belirli istilacı mikroorganizmalar gibi yabancı proteinlerin (antijenler) tanınmasına veya yok edilmesine yardımcı olan özel beyaz kan hücreleri olan T lenfositlere olgunlaşmasını teşvik etmeye hizmet eder.

DGS özelliklerine sahip monozomi 10p’li bireylerde tipik olarak değişen derecelerde hipoplazi veya timus ve paratiroid bezlerinin az gelişmişliği vardır. Buna bazen “kısmi DiGeorge sendromu” denir. Timusun hipoplazisi, bağışıklık sisteminin yetersiz aktivitesine ve belirli viral, bakteriyel veya mantar enfeksiyonlarına karşı direncin bozulmasına yol açabilir. Bununla birlikte, diğer durumlarda, kısmi DiGeorge sendromu olan bazı kişilerde, tekrarlayan enfeksiyonlara karşı artan bir duyarlılık görülmeyebilir.

Paratiroid bezlerinin hipoplazisi olanlarda, paratiroid hormonunun yetersiz salgılanması (hipoparatiroidizm), düşük kan kalsiyum seviyelerine (hipokalsemi) ve yaşamın ilk günlerinde ilişkili bulgulara (neonatal tetani) yol açabilir. Bu tür özellikler arasında kas krampları ve spazmları, konvülsiyonlar, titreme, gırtlağın spazmodik kapanması (laringospazm) ve/veya diğer bulgular yer alabilir.

DGS ile ilişkili olarak bildirilen kardiyovasküler anormallikler arasında, vücudun çoğuna oksijenli kan sağlayan aort veya ana arter kusurları; kalbin alt ve üst odacıklarını ayıran fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler veya atriyal septal kusurlar); ve/veya diğer doğuştan kusurlar.

Uzmanlar, monozomi 10p’li bireylerde sıklıkla görülen bazı anormalliklerin, klasik DiGeorge sendromu olanlarda bulunmayabileceğini öne sürmektedir. Örneğin, monozomi 10p’li bireylerin çoğunda şiddetli zihinsel yetersizlik ve büyüme gecikmeleri görülürken, klasik DGS’lilerde belirgin olmayabilir. Monozomi 10p’li birkaç kişide bildirilen bir bulgu olan sensörinöral sağırlık, klasik DGS ile ilişkilendirilmemiştir. Ek olarak, klasik DGS’de kalp ve ana kan damarlarının anormallikleri monozomi 10p’den daha sık görülür.

Kromozom 10, monozomi 10p, 10. kromozomun kısa kolunun (p) uç (distal) kısmının silinmesi (monozomi) olduğu nadir bir kromozomal anormalliktir. Kromozomlar, tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Monozomi 10p’li bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların aralığı ve şiddeti, kromozom 10p’nin silinmiş kısmının tam uzunluğuna veya konumuna bağlı olarak değişebilir. Centromere daha yakın meydana gelen silmeler, tartışıldığı gibi DiGeorge sendromuna benzer özelliklere sahip bir fenotiple sonuçlanır.

Daha uzak delesyonlar, belirli bir gen olan GATA3’teki mutasyonlarla ilişkilidir ve hipoparatiroidizm (“belirtiler” bölümüne bakın), sağırlık ve böbrek (böbrek) anormallikleriyle sonuçlanır ve HDR sendromu olarak adlandırılır. GATA3 geni, bu üç dokunun, yani paratiroid bezlerinin, işitme sisteminin ve böbreklerin embriyonik gelişiminde yer alan bir proteini kodlar. Yakın tarihli bir çalışma, örtüşen 10p delesyonları olan hastaların moleküler ve klinik karakterizasyonunu gerçekleştirdi.

Bazı durumlarda, monozomi 10p, embriyonik gelişimin çok erken döneminde bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bu tür translokasyonlar, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden meydana gelebilir veya “dengeli” bir translokasyonun taşıyıcısı olan bir ebeveyn tarafından iletilebilir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, monozomi 10p sıklıkla, timus ve paratiroid bezlerini ve bazı durumlarda diğer embriyonik yapıları oluşturan embriyonik yapıların anormal gelişiminin neden olduğu bir durum olan DiGeorge sendromunun (DGS) özellikleriyle ilişkilendirilebilir. DGS en yaygın olarak, kromozom 22’nin (22q11.2 [“DiGeorge sendromu kromozomal bölgesi” veya “DGCR” olarak bilinir) uzun kolundan (q) materyalin spontan (sporadik), küçük delesyonlarından (mikrodelesyonlar) kaynaklanır.

Bu tür vakalara bazen “klasik DiGeorge sendromu” denir. Bununla birlikte, DiGeorge sendromunda gözlemlenenlere benzer fenotipler, monozomi 10p dahil olmak üzere çeşitli kromozomal anormallikler ve hamilelik sırasında alkole veya belirli A vitamini benzeri bileşiklere (retinoidler) fetüsün maruz kalması gibi altta yatan başka nedenlere de sahip olabilir.

Bazı durumlarda, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) kromozom 10, monozomi 10p tanısı önerilebilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilir. CVS, plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, monozomi 10p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 10, monozomi 10p, G-bantlı karyotip analizi veya kromozomal mikroarray analizi ile kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve sitogenetik analize dayalı olarak doğumdan sonra da teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir.

Bunlar, kan kalsiyum düzeylerini değerlendirmek için testler içerebilir; immünolojik çalışmalar; timus, paratiroid bezleri ve beyin anormalliklerini doğrulamak veya karakterize etmek için ileri görüntüleme teknikleri (örneğin, ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi [CT] taraması, manyetik rezonans görüntüleme [MRI]); ve kalbin yapısını ve işlevini değerlendiren çalışmalar (örneğin, röntgen görüntüleme, elektrokardiyogram [EKG], ekokardiyogram, kardiyak kateterizasyon).

Etkilenen bebekleri işitme bozukluğu açısından taramak için beyin sapı işitsel uyarılmış yanıtı (BAER) olarak bilinen testler de yapılabilir. BAER sırasında, beyin sapının işitme (işitsel) yollarını değerlendirmek için tıklama sesleri kullanılır ve yanıtlar kaydedilir. Bazı durumlarda, ek teşhis çalışmaları da önerilebilir.

Kromozom 10, monozomi 10p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; bağışıklık sisteminin işleyişinde uzmanlar (immünologlar); endokrin bozukluğu uzmanları (endokrinologlar); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); işitme uzmanları; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bireylerin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Hipoparatiroidizmi olanlar için tedavi, kalsiyum emilimine yardımcı olan kalsiyum ve D vitamini verilmesini içerebilir. Tekrarlayan enfeksiyonlara karşı artan duyarlılığı olan bireyler için, belirli enfeksiyonların önlenmesine ve agresif bir şekilde tedavi edilmesine yardımcı olmak için belirli antibiyotik, antiviral ve antifungal ilaçların ve diğer ajanların kullanılması gerekebilir.

Doktorlar ayrıca potansiyel olarak monozomi 10p ile ilişkili bazı kraniyofasiyal ve/veya diğer malformasyonlar için düzeltici cerrahi önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen çocukların aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos