Haber Kaos

Konjenital Kontraktürel Araknodaktili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

29 Ağustos 2023 0

Konjenital kontraktürel araknodaktili (CCA), Marfan benzeri vücut yapısı (uzun, ince), belirli eklemlerin (örneğin parmaklar, dirsekler, dizler ve kalçalar) esnek bir pozisyonda (kontraktürler) kalıcı olarak sabitlenmesiyle karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Anormal derecede uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili); kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili); ve/veya “buruşuk” bir görünüme yol açan farklı şekilli kulaklar belirtileri arasındadır.

Ek olarak, etkilenen bireylerde omurganın önden arkaya ve yan yana eğriliği (kifoskolyoz) görülebilir; farklı konumdaki ayaklar (talipes ekinovarus veya çarpık ayak); parmakların dışa doğru yer değiştirmesi (parmakların ulnar sapması); kısa bir boyun. Nadiren, etkilenen bireylerde kalbin sol tarafındaki kapakta hafif bir şekil bozukluğu (mitral kapak prolapsusu) görülebilir.

CCA geniş bir semptom yelpazesini kapsar. Her bir vakada gelişen spesifik semptomlar ve semptomların şiddeti sıklıkla farklılık gösterir. Çoğu bireyde, doğumda (konjenital) mevcut olan belirli eklemlerin esnek bir pozisyonda (kontraktürler) kalıcı olarak sabitlenmesi vardır. Parmakların, dirseklerin, dizlerin ve kalçaların eklemleri en sık etkilenir. Çoğu durumda kontraktürler yaşla birlikte iyileşir.

Etkilenen bazı bebeklerin farklı şekilli kulakları vardır ve onlara “buruşuk” bir görünüm verir. Diğer yaygın semptomlar arasında uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili), kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili), belirli kasların az gelişmişliği (kas hipoplazisi) ve omurganın önden arkaya ve yan yana eğriliği (kifoskolyoz) yer alır. Kifoskolyoz genellikle ilerleyici ve şiddetlidir ve sıklıkla ameliyat gerektirir.

Bazı çocuklarda mitral kapak prolapsusu (MVP) olarak bilinen spesifik bir kalp kusuru vardır. Mitral kapak, kalbin sol üst ve sol alt odacıkları (sol atriyum ve sol ventrikül) arasında bulunur. MVP, ventriküler kasılma (sistol) sırasında mitral kapaktaki kanatçıklardan biri veya her ikisinin sol atriyuma doğru şişmesi veya geriye doğru çökmesi (prolapsus) durumunda ortaya çıkar.

Bazı durumlarda bu, kanın sol ventrikülden sol atriyuma geri kaçmasına veya geri akışına (mitral yetersizliği) neden olabilir. Bazı hastalarda ilişkili hiçbir semptom görülmez (asemptomatik). Ancak diğer insanlarda MVP göğüs ağrısına, anormal kalp ritimlerine (aritmiler), yorgunluğa, baş dönmesine ve/veya diğer semptom ve bulgulara neden olabilir.

Bazı çocuklarda daha az görülen belirtiler ortaya çıkabilir. Baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin diğer farklılıkları arasında küçük bir çene (mikrognati), belirgin bir alın (frontal çıkıntı), oldukça kavisli bir damak, uzun ve dar bir kafa (dolikosefali veya skafosefali) veya geniş bir kafa (brakisefali) yer alır. Gözleri etkileyen yakın görüşlülük (miyopluk) da ortaya çıkabilir.

Bazı bireylerin boynu kısa olabilir. Etkilenen bazı kişilerin ayakları çarpıktır, içe doğru kenetlenmiştir (başparmaklar öne doğru çekilmiştir) ve uzun kol ve bacak kemikleri eğiktir.

Nadiren CCA’lı bireylerde yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla ilişkili bozukluğun ciddi bir formu gelişebilir. CCA’nın bu ciddi formu, atriyal ve ventriküler septal defektler dahil olmak üzere çeşitli kalp ve bağırsak anormallikleriyle ilişkilidir; aortun uygunsuz gelişimi, kan akışının tıkanmasına neden olur (aort kemerinin kesintiye uğraması); tek bir göbek arteri; normalde yiyecekleri ağızdan mideye taşıyan tüpün (yemek borusu) mideye geçiş sağlamak yerine ince bir kordon şeklinde daralması veya bir kese şeklinde bitmesi durumu (yemek borusu atrezisi); ince bağırsağın ilk kısmının anormal kapanması veya tıkanması (duodenal atrezi); ve bağırsakların bir kısmının malformasyonu (bağırsak malrotasyonu) nedeniyle bağırsakların tıkanması.

Daha da nadir olarak CCA, aort ve kalp odasının bağlandığı açıklığın (aort kökü) genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize edilen bir durum olan aort kökü dilatasyonu ile ilişkili olabilir.

CCA, fibrillin-2 ( FBN2 ) genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) nedeniyle oluşur. CCA, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için gen varyantının yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Gen varyantı ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Gen varyantının etkilenen ebeveynden çocuklara geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanarak CCA tanısından şüphelenilir. Tanı, hastaların yaklaşık yüzde 75’inde FBN-2 gen varyantını tespit eden moleküler genetik testlerle doğrulanabilir.

CCA’nın tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, ortopedistler ve diğer sağlık çalışanlarının çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

Çoğunlukla çocukluk döneminde başlayan fizik tedavi, eklem kontraktürlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Fizik tedavi eklem hareketliliğini iyileştirebilir ve kas hipoplazisinin etkilerini azaltabilir. Birçok insanda eklem kontraktürleri, bireyler yaşlandıkça tedavi olmaksızın (kendiliğinden) iyileşir. Ancak bazı kişilerde kontraktürleri tedavi etmek için ameliyat gerekli olabilir. Kifoskolyoz sıklıkla ilerleyici ve şiddetlidir ve diş teli veya ameliyatla tedaviyi gerektirebilir.

Pek çok doktor, CCA’lı bireylerin, bozukluğu Marfan sendromundan ayırt etmek ve bu bozuklukla potansiyel olarak ilişkili olabilecek kalp kusurlarını tespit etmek için ekokardiyogram almasını önermektedir. Ekokardiyogram sırasında kalbin ve yakındaki dokunun yapısal bir görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanılır. Bazen CCA ile ilişkilendirilen potansiyel göz anormalliklerini tespit etmek için kapsamlı bir göz (oftalmolojik) muayenesi önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kompleks Bölgesel Ağrı Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

25 Ağustos 2023 0

Kompleks bölgesel ağrı sendromu (CRPS), kendiliğinden veya duyusal bir uyarıdan kaynaklanan ağrının orantısız olarak olması veya gerekenden çok daha acı verici olduğu bir hastalıktır. Bunun bir örneği, normalde ağrılı olmayan ancak CRPS hastalarında son derece ağrılı olarak algılanan cilde hafif dokunmadır.

Haber Merkezi / Orantısız ağrı aynı zamanda iğne batması gibi normalde ağrı veren uyaranlara da yansır ve olması gerekenden daha fazla acı verir (hiperaljezi). CRPS genellikle bir ekstremite yaralanması veya ameliyatından sonra bir ekstremiteyi etkiler. Genellikle CRPS’li hastalar, ağrı nedeniyle etkilenen uzuvlarının sınırlı kullanımıyla karşılaşırlar. Artan ağrı algısının yanı sıra, CRPS’de özellikle erken evrelerinde görülen diğer belirti ve semptomlar etkilenen tarafta sıcak, kırmızı ve şişmiş bir ekstremitedir.

CRPS’nin en yaygın ve belirgin semptomu, etkilenen bireylerin hissedeceği ağrıdır. Ağrı genellikle yanma, batma veya yırtılma hissi ile birlikte uzuvların derinliklerindedir. Duyusal değişiklikler de yaygındır ve ağrılı uyaranlara karşı artan hassasiyeti, genellikle ağrısız olan uyaranlardan dolayı ağrı hissetmeyi ve bazı durumlarda duyu kaybını (örn. uyuşukluk) içerebilir.

Ağrıya ek olarak, hastalar genellikle en azından başlangıçta sıcak, kırmızı ve şişmiş bir etkilenen ekstremite yaşarlar. Birçok hastada CRPS devam ettikçe, etkilenen ekstremite daha sıklıkla serinlik hissedebilir ve koyu veya mavimsi bir cilt ortaya çıkabilir. Ekstremitede sıvı birikmesinden (ödem) kaynaklanan şişlik, cildin rengi ve sıcaklığından bağımsız olarak mevcut olabilir, ancak tipik olarak erken klinik tabloyla (kırmızı ve sıcak cilt) daha belirgindir. Cilt rengi ve sıcaklığı bazen kısa sürelerde bile tutarsız bir şekilde değişebilir. Yukarıdaki değişikliklere ek olarak, CRPS hastalarında cilt incelip parlaklaşabilir ve etkilenen ekstremitede saç ve tırnak büyümesinde artış veya azalma görülebilir.

Çoğu hasta, uzuvları hareket için kullanma yeteneğinin azalması anlamına gelen motor bozukluğu yaşayacaktır; en sık görülen bozukluklar zayıflık veya sınırlı hareket aralığıdır. Bozukluklar, el kavrama kuvvetinin azalması veya parmak ucunda durma sırasında görülebilir. Bazı hastalarda spazmlar ve hatta kontrol edilemeyen kas kasılmaları (distoni) gelişebilir.

CRPS’nin kesin nedenleri belirsizdir, ancak gelişimine katkıda bulunan birden fazla faktörün olması muhtemeldir.

Bir uzvun iyileşmesini sağlamak amacıyla hareket etmesini engelleyen hareketsizleştirme (örneğin alçılama), uzuvdaki kırık kemikler veya kırıklar gibi yaralanmalar için yaygın bir tedavi yöntemidir. Yetişkinlerde ve pediatrik hastalarda, CRPS tip I, hareketsiz kalma öyküsü olanlarda yaygın olarak görüldü ve bu, semptomların kötüleşmesiyle ilişkiliydi. Kırık veya ameliyat sonrası hastalarda uzuvların hareketsiz hale getirilmesi, etkilenen uzuvda ağrıya karşı duyarlılığın artmasına, ödem ve sıcaklık artışına neden olur. Bu durum immobilizasyonun hastalığın gelişiminde rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

CRPS ayrıca kısmen vücudun sinir sistemindeki değişikliklerden de kaynaklanabilir. Sinir sisteminin bir kısmı sempatik sinir sistemidir. Sempatik sinir sistemi, vücudun yüksek düzeyde stres altında olduğu ve uyanıklık gerektirdiği “savaş ya da kaç” durumlarında devreye giriyor. Stres zamanlarında sempatik sinir sistemi, ekstremitelere giden kan akışını azaltmak için kan damarlarını daraltır. Buna karşılık, düşük sempatik sinir sistemi aktivitesi ekstremitelere kan akışını arttırır. CRPS’de sempatik fonksiyon başlangıçta azalabilir ve bu da uzuvların ısınmasına, kızarmasına ve şişmesine neden olabilir. Sempatik sinir sistemi de CRPS ile ilişkili ağrıya katkıda bulunmada rol oynayabilir. Her ne kadar CRPS’de sempatik sinir sisteminin ağrı reseptörlerine bağlanabileceğine inanılsa da,

Enflamasyon da sendromun gelişiminde önemli bir rol oynayabilir. CRPS’de, özellikle erken evrelerinde, hastaların vücut tarafından salınan iltihaplanmaya neden olan maddelerin (sitokinler) düzeylerinde artış olduğu bulunmuştur. Sinirlerde inflamatuar sitokinlerin yanı sıra ağrıyı artırıcı maddeler de salgılanır. CRPS’deki artan inflamatuar ve ağrı üreten maddeler, CRPS’li bir kişinin normalde ağrıya neden olmaması gereken bir uyaran nedeniyle neden ağrı yaşayabileceğinin olası bir açıklamasıdır.

Genetik faktörlerin CRPS’ye katkıda bulunması mümkündür; ancak şu anda bilinen net bir genetik risk modeli yoktur. CRPS’ye katkıda bulunabilecek birkaç gen vardır, ancak en sık tanımlananlar bağışıklık sistemini ve inflamasyonu etkileyen genlerdedir. Bir kişinin doğuştan sahip olduğu belirli genetik varyantların, yaralanma sonrasında CRPS gelişme riskini arttırması mümkündür, ancak CRPS’nin yalnızca genetik faktörlerin neden olabileceği bir hastalık olduğuna dair hiçbir kanıt yoktur.

Anksiyete, depresyon ve öfke gibi psikolojik faktörler CRPS semptomlarını kötüleştirebilir. Çocuklarda psikolojik sorunların genellikle CRPS’de yetişkinlere göre daha büyük bir rol oynadığı varsayılır, ancak bu inanç kanıtlanmamıştır.

Hastanın semptomları ekstremite travmasından 4 ila 6 hafta sonra geliştiğinde, semptomlar ilk travma ile tam olarak açıklanamadığında ve semptomlar bölgesel olduğunda (bir uzuvun tamamını etkiliyorsa) CRPS tanısından şüphelenilir. CRPS’nin gerçek tanısı, hastanın CRPS tanı kriterlerini (genellikle “Budapeşte kriterleri” olarak adlandırılır) karşılayıp karşılamadığını belirlemek için yalnızca öykü ve fizik muayeneye dayanarak yapılır.

Budapeşte kriterlerinin 4 bileşeni var. Birincisi, hastanın, onu tetikleyen herhangi bir olayla orantısız yoğunlukta devam eden bir ağrısı vardır. İkinci olarak, hasta aşağıdaki 4 kategoriden en az 3’ünde semptomları bildirmelidir: duyusal (duyarlılıkta artış), vazomotor (etkilenen uzvun cildinde sıcaklık veya renk değişiklikleri), sudomotor/ödem (terleme değişiklikleri veya şişme) ve motor/ödem. trofik (motor bozukluk veya saç/tırnak/ciltte değişiklikler). Üçüncüsü, hastanın ayrıca yukarıdaki 4 kategoriden en az ikisinde (duyusal, vazomotor, sudomotor/ödem, motor/trofik) sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından gözlemlenebilecek belirtiler göstermesi gerekir. Budapeşte kriterlerinin son bileşeni, başka hiçbir tanının belirti ve semptomları daha iyi açıklayamayacağıdır.

CRPS tanısı koymak için “altın standart” bir test yoktur ve tanı, bir tıp uzmanının muayenesi dışında hiçbir test yapılmadan konulabilir. Kemik taramaları (kemik sintigrafisi) bazen CRPS teşhisini desteklemek için kullanılır, ancak gerekli değildir. Tanısal sempatik bloklar, tanı için gerekli olmasa da bazen sempatik sinir aktivitesinin CRPS ağrısına ne ölçüde katkıda bulunduğunu belirlemeye yardımcı olmak için kullanılır.

CRPS, fizik tedavi (PT), mesleki terapi (OT), ilaçlar ve girişimsel prosedürler ve ağrı odaklı psikolojik terapi dahil olmak üzere aynı anda birden fazla yaklaşım kullanılarak en iyi şekilde tedavi edilir. Tedavinin amacı ağrıyı yönetmek ve etkilenen uzuvların hareketliliğini arttırmaktır.

Fiziksel ve Mesleki Terapi: PT ve OT, CRPS için birinci basamak tedaviler olarak kabul edilir. Kullanılabilecek bazı mevcut terapötik yöntemler arasında duyarsızlaştırma, güç ve esneklik eğitimi, mesleki destek, baş etme becerileri eğitimi, postüral kontrol, yürüyüşün yeniden eğitimi, günlük aktiviteleri gerçekleştirme becerisinin geliştirilmesi ve rahatlama teknikleri yer alır. Kullanılabilecek diğer bir olası rehabilitasyon yöntemi de kademeli motor imgelemedir. Bu yöntem, etkilenen uzuvların motor koordinasyonunu ve işlevini geliştirmek üzere beyni eğitmek için kullanılır. CRPS için PT ve OT’nin maliyet ve uygunluk dışında birkaç dezavantajı vardır ve yeni CRPS tanısı alan bir hastanın PT ve OT bakımına başvurması önerilmektedir.

Farmakolojik Tedavi: Ağrı, CRPS’de önemli bir sorundur ve bu, ağrıyı azaltabilen ve kontrol edebilen çeşitli ilaçlarla yönetilebilir. CRPS’li bir hastanın minimum ağrı ile PT’ye girebilmesi için ağrı yönetimi önemlidir.

Antikonvülsanlar, sinirlerin hasar görmesi veya yaralanmasıyla ilişkili ağrının (nöropatik ağrı) tedavisinde faydalı olabilir. Gabapentin ve pregabalin gibi ilaçlar nöropatik ağrının tedavisinde seçeneklerdir ve sıklıkla CRPS tedavisinde kullanılır. Bu ilaçların ağrının azaltılmasında ılımlı etkileri vardır. Nöropatik ağrı için lidokain (uyuşturucu bir madde) içeren topikal kremler de kullanılabilir.

CRPS için başka bir standart tedavi, hasta depresyonda olmasa bile belirli türdeki antidepresan ilaçlardır. Bu ilaçlar beyinde, CRPS hastaları arasında yaygın bir sorun olan ağrının azaltılmasına ve aynı zamanda uykunun iyileştirilmesine yardımcı olabilecek kimyasal değişikliklere neden olur.

Bifosfonatlar CRPS’li hastalarda faydalı olabilir. Bifosfonatlar, kemiklerin osteoklast adı verilen hücreler tarafından parçalanmasını engelleyerek çalışır; ancak bifosfonatların bu mekanizma yoluyla CRPS ağrısına yardımcı olması pek olası değildir. Etki mekanizması ne olursa olsun, alendronat gibi bifosfonatlar, şu anda CRPS tedavisinde yaygın olarak kullanılmasa da, özellikle erken evrelerinde CRPS ağrısının azaltılmasında bazı etkinlik işaretleri göstermiştir.

Glukokortikoidler (steroid ilaçlar) CRPS için başka bir tedavi seçeneğidir. En azından CRPS’nin erken aşamalarında (bir yıldan az) etkili olabileceklerine dair bazı kanıtlar vardır. Daha uzun süredir CRPS (kronik CRPS) yaşayan hastalarda, glukokortikoid tedavilerinin hiçbir yararlı etkisi olmayabilir.

Opioidler CRPS için de kullanılabilir; ancak opioidlerin CRPS için kullanımını araştıran çok az çalışma vardır. Opioidlerle yapılan çalışmalar bunların etkili olduğunu göstermemektedir. Opioid ilaçları önemli riskler taşısa da, diğer seçenekler başarısız olursa opioid kullanımı düşünülebilir.

Girişimsel İşlemler: İlaçlar ve PT gibi invaziv olmayan tedavileri etkisiz bulanlar için belirli prosedürler gerekebilir. Sempatik sinir blokajı, sempatik sinir sisteminin sinirlerini bloke etmek için kullanılabilir. Bu sinir blokajında lidokain gibi lokal anestezikler enjekte edilerek sinirler bloke edilir, bu da bazı hastalarda ağrı hissinin azalmasına neden olabilir. Bir bütün olarak CRPS için faydalarını gösteren çok az araştırma kanıtı vardır, ancak bazı hastalarda işe yaradığı ve hayat değiştirdiği rapor edilmiştir.

Yukarıdaki müdahalelere yeterince yanıt vermeyen hastalarda omurilik stimülasyonu (SCS) faydalı olabilir. SCS, omurilikteki ağrı sinyallerinin iletimini kontrol etmek için bir elektrik darbe stimülasyonu kullanır. Bu tedavi nispeten güvenli ve geri döndürülebilirdir ancak pahalı olabilir.

Ağrı Odaklı Psikolojik Terapi: Yukarıdaki noninvaziv tedavilerle CRPS’nin hızlı bir şekilde çözülmediği bireyler için, CRPS ile ilgili yaşam kesintilerinden ve psikolojik stres ve duygusal sıkıntının sıklıkla CRPS ağrısını şiddetlendirmesinden kaynaklanan psikolojik sorunlar sıklıkla ortaya çıkar. CRPS ile yaşamanın önündeki engelleri ele almaya ve semptomları yönetmeye yönelik öğrenme stratejilerine (örneğin, farkındalık teknikleri, rahatlama ve hayal etme eğitimi, biyolojik geri bildirim) odaklanan psikolojik terapi, CRPS ile yaşayanların yaşam kalitesini arttırmak için yararlı olabilir. Bu tür psikolojik terapi tipik olarak bilişsel davranışçı ve/veya farkındalık eğitimi tekniklerini kullanır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Koni Distrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

25 Ağustos 2023 0

Koni distrofisi, retinanın koni hücrelerini etkileyen bir grup nadir göz hastalığını tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. Koni distrofisi, görsel netliğin (keskinliğin) azalması, renk algısının azalması (diskromatopsi) ve ışığa karşı duyarlılığın artması (fotofobi) dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilir.

Haber Merkezi / Koni distrofisinin iki ana formu vardır: sabit koni distrofisi ve ilerleyici koni distrofisi. Sabit koni distrofisinde semptomlar stabil kalma eğilimindedir ve genellikle doğumda veya erken çocuklukta mevcuttur. Progresif koni distrofisinde semptomlar zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Koni distrofisinin başlangıç yaşı, ilerlemesi ve ciddiyeti, aynı tip koni distrofisi olan kişiler arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Koni distrofisinin bazı biçimleri kalıtsaldır; diğer formlar görünürde bir neden olmaksızın tesadüfen (ara sıra) ortaya çıkmış gibi görünmektedir.

Koni distrofisinin çeşitli formlarını tanımlamak için çeşitli farklı ve kafa karıştırıcı isimler kullanılmıştır. Bazı araştırmacılar “koni distrofisi” terimini hastalığın ilerleyici formlarıyla sınırlandırmaktadır. Diğer araştırmacılar koni distrofisini, koni distrofisinin hem sabit hem de ilerleyici formları için bir şemsiye terim olarak kullanırlar; bunların örnekleri arasında akromatopsi, eksik akromatopsi, mavi kon monokromatizması ve X’e bağlı ilerleyici koni distrofisi bulunur. Bu rapor, sabit ve ilerleyici kon distrofisine genel bir bakış niteliğindedir.

Koni distrofisinin semptomları, bozukluğun aynı formuna sahip kişiler arasında bile kişiden kişiye değişebilir. Başlangıç yaşı, spesifik semptomlar, şiddet ve (varsa) ilerleme büyük ölçüde değişebilir. Görme kaybının miktarı değişir ve tahmin edilmesi zordur. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar ve ilişkili semptomlar hakkında konuşmalıdır.

Koni distrofisi, retinanın koni hücrelerinin hasar görmesinden kaynaklanır. Retinalar, gözlerin arka kısmının iç yüzeyini kaplayan ince sinir hücresi katmanlarıdır. Retinalar ışığı algılar ve onu sinir sinyallerine dönüştürür ve bunlar daha sonra optik sinir aracılığıyla beyne iletilir. Retinada iki ana hücre türü vardır: koniler ve çubuklar. Koni ve çubuk hücrelere fotoreseptörler denir çünkü ışık uyaranlarını algılayıp yanıt verirler.

Koni hücreleri retina boyunca bulunur. Koni hücrelerinin en yüksek konsantrasyonu, retinanın (makula) merkezine yakın oval şekilli, sarımsı alanda kümelenir. Koni hücreleri, kişinin ince detayları görmesini, okumasını veya yüzleri tanımasını sağlayan görme kısmında yer alır. Koni hücreleri aynı zamanda renk algısında da rol oynar. Koni hücreleri parlak ışıkta en iyi şekilde çalışır. Çubuk hücreleri, merkez hariç retinanın her yerinde bulunur. Çubuk hücreleri insanların düşük veya sınırlı ışıkta görmesini sağlar.

Koni distrofisi bazen iki geniş gruba ayrılır: sabit ve ilerleyici. Sabit koni distrofisi genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde mevcuttur ve semptomlar genellikle yaşam boyunca aynı kalır. Progresif koni distrofisinde ilişkili semptomlar zamanla kötüleşir. Progresif koni distrofisi genellikle geç çocukluk döneminde veya yetişkinliğin başlarında gelişir. Ancak ilerleme hızı ve başlangıç yaşı kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.
Koni hücrelerinin hasar görmesi, düz ileriye bakıldığında görüş netliğinin azalmasına (görme keskinliğinin azalması), renkleri görme yeteneğinin azalmasına ve ışığa karşı anormal bir duyarlılığa (fotofobi) neden olabilir. Etkilenen bazı bireyler renkleri hiç göremeyebilir ve bazılarında hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) gelişebilir.

Koni distrofisinin ilerleyici formunda görme zamanla bozulmaya devam eder. Pek çok durumda görme, kişinin “yasal olarak” kör (yani 20/200 veya daha kötü görme) olarak değerlendirilmesine neden olacak şekilde bozulabilir. Kon distrofisi olan bireylerde tam körlük nadirdir. Yan (çevresel) görüş de genellikle etkilenmez. Koni distrofisi olan kişiler genellikle geceleri veya düşük ışık koşullarında iyi görebilirler çünkü çubuk hücreleri genellikle etkilenmez. Nadir durumlarda, hastalığın seyrinin ilerleyen dönemlerinde bazı çubuk hücreleri etkilenebilir.

Birçok koni distrofisi vakası, tanımlanabilir bir neden olmaksızın (ara sıra) rastgele meydana gelir. Bazı formlar otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtsaldır. Koni distrofisinin kalıtsal formları, koni distrofisiyle bağlantılı çeşitli genlerden birindeki değişikliklere (mutasyonlara) bağlıdır. Bu genler, koni hücrelerinin gelişiminde, işlevinde ve genel sağlığında hayati rol oynayan proteinlerin yapımına yönelik talimatlar içerir. Koni distrofisine neden olan temel mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerinde çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde ortaya çıkan durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen kopyası bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri çalışmayan geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Daha az sıklıkla, koni distrofisi otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir gen kopyasını miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Koni distrofisi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir aile öyküsü ve görme keskinliğini, rengi ve görüş alanını algılama yeteneğini ölçen oftalmolojik muayeneleri içeren kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Koni distrofisinin teşhisini doğrulamak için bir elektroretinogram (ERG) kullanılır.

ERG sırasında göze özel bir kontakt lens elektrodu yerleştirilmeden önce gözü uyuşturmak için göz damlaları kullanılır. Hasta daha sonra retinayı uyarmak için bir dizi yanıp sönen ışığı izler. Doktorlar daha sonra koni ve çubuk hücreler tarafından üretilen elektrik sinyallerini ölçebilirler. ERG testi iki kez yapılır; biri aydınlık odada, diğeri karanlık odada. Test, koni ve çubuk hücrelerinin düzgün çalışıp çalışmadığını belirleyebilir. Koni hücrelerinin zayıf veya eksik sinyali koni distrofisini gösterir.

Koni distrofisinin tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, aydınlık ortamlarda renkli lensler veya koyu renkli güneş gözlüğü kullanılmasını ve okuma ve benzeri faaliyetlere yardımcı olacak büyüteç cihazlarını içerebilir.

Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Genetik danışmanlar bireylerin ve ailelerin kalıtsal hastalık olasılığını değerlendirmelerine, bunun sonuçlarını anlamalarına ve bunlara uyum sağlamalarına yardımcı olur. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

25 Ağustos 2023 0

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), spesifik hormonların yapımı için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği ile karakterize edilen, nadir görülen, kalıtsal, otozomal resesif bir hastalık grubudur. KAH, her böbreğin üst kısmında bulunan adrenal bezleri etkiler.

Haber Merkezi / Normalde adrenal bezler üç farklı hormonun üretilmesinden sorumludur: vücudun hastalık veya yaralanmaya tepkisini ölçen kortikosteroidler; tuz ve su seviyelerini düzenleyen mineralokortikoidler; ve erkek seks hormonları olan androjenler. Bir enzim eksikliği, vücudun bu hormonlardan bir veya daha fazlasını üretememesine neden olur ve bu da, kaybı telafi etmek için başka bir tür hormon öncüsünün aşırı üretilmesine neden olur.

KAH’ın en yaygın nedeni 21-hidroksilaz enziminin eksikliğidir. 21-hidroksilazdan sorumlu gendeki farklı varyantlar, enzimin farklı seviyelerine yol açarak bir etki spektrumu oluşturur. 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH, tüm CAH vakalarının %95’inden sorumludur ve iki alt kategoriye ayrılır: tuz kaybeden form veya basit virilize edici form olarak alt bölümlere ayrılabilen klasik KAH ve -klasik KAH. Klasik KAH çok daha şiddetli bir formdur ve tespit edilip tedavi edilmediği takdirde adrenal kriz ve ölümle sonuçlanabilir.

Klasik olmayan KAH daha hafiftir ve semptomlar gösterebilir veya göstermeyebilir. 21-hidroksilazın yokluğu bu bireylerin kortizol hormonunu ve tuz kaybeden KAH durumunda aldosteron hormonunu üretememesine neden olduğundan, vücut daha fazla androjen üretir ve bu da kız bebeklerde atipik genital gelişim gibi çeşitli semptomlara neden olur. 11-Beta hidroksilaz eksikliği, 17a-hidroksilaz eksikliği, 3-Beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği, konjenital lipoid adrenal hiperplazi ve p450 oksidoredüktaz eksikliği gibi hepsi farklı semptomlar gösteren çok daha nadir KAH formları da vardır. KAH tedavi edilebilir olmasa da hastalar yeterli bakım ve tedavi gördükleri takdirde normal hayatlarına devam edebilirler.

KAH’lı birçok kişi, hastalıktan etkilenen kadınlarda anormal cinsel gelişime yol açan aşırı miktarda androjen (erkek steroid hormonları) üreten anormal derecede genişlemiş adrenal bezlerle (hiperplastik adrenomegali) ortaya çıkar. 21-hidroksilaz eksikliği nedeniyle şiddetli veya klasik virilizasyon KAH’ı olan dişiler, genetik olarak kadın olmalarına ve normal iç üreme organlarına sahip olmalarına rağmen, büyük olasılıkla belirsiz veya atipik dış cinsel organlara (erkekleşme veya virilizasyon) sahip olacaktır.

Bu tip KAH’lı erkeklerin cinsel organları belirsiz olmayacaktır. Erken yaşta teşhis ve tedavi edilmezse, her iki cinsiyette de ergenliğin erken başlaması, hızlı vücut büyümesi ve büyümenin erken tamamlanması ve boy kısalığına yol açması gibi başka belirtiler de görülebilir. 21-hidroksilaz eksikliği nedeniyle klasik KAH’lı kişilerin yaklaşık %75’inde aynı zamanda aldosteron hormonu eksikliği de vardır, bu da tuz ve su tutulamamasına (tuz israfı) yol açar. Bu, aşırı su kaybına (dehidrasyon), düşük dolaşımdaki kan hacmine (hipovolemi) ve anormal derecede düşük kan basıncına (hipotansiyon ve şok) neden olur.

Tedavi edilmediği takdirde, KAH’ın bu ciddi formu şiddetli zayıflığa, kusmaya, ishale ve adrenal kriz nedeniyle dolaşım bozukluğuna yol açabilir. Geriye kalan %25’lik kısım ise basit virilizerler olarak adlandırılır ve tuz ve su seviyelerini düzenlemede sorun yaşamazlar. Neyse ki Amerika Birleşik Devletleri’nde ve diğer birçok gelişmiş ülkede 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH için evrensel yenidoğan taraması mevcut ve çocukların büyük çoğunluğuna bu komplikasyonları önlemek için erken teşhis ve tedavi uygulanıyor. 21-hidroksilaz eksikliğinin hafif formu (klasik olmayan KAH) yaşamı tehdit edici değildir ve daha yaygın bir genetik varyanttan kaynaklanmaktadır.

Bu hafif form genellikle yenidoğan tarama programlarımızda tespit edilmez ve nadiren erken tedavi gerektirir. Daha sonraki çocukluk dönemindeki belirtiler arasında erken vücut kılları veya sivilce gelişimi sayılabilir. Ergen kadınlarda en sık görülen sorunlar arasında yüzde veya vücutta aşırı kıllanma, adet düzensizlikleri ve püstüler sivilce yer alır. Her iki cinsiyetin de cinsel organları normaldir. Klasik olmayan KAH popülasyonunun küçük bir kısmında kısmi doğurganlık vardır. KAH’lı hastalar yaşam kalitelerini iyileştirmek için tedaviye ihtiyaç duyabilir veya duymayabilir. ve nadiren erken tedavi gerektirir.

CYP21A2 genindeki silinmeler ve değişiklikler (mutasyonlar veya varyantlar), KAH’ın 21-hidroksilaz eksikliği formunun tüm vakalarından sorumludur. CYP11B1 , CYP17A1 , HSD3B2 , CYP11A1 , STAR ve CYPOR genlerindeki varyantlar sırasıyla 11-hidroksilaz, 17-hidroksilaz, 3-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliklerinden, lipoid adrenal hiperplaziden ve diğer daha nadir KAH formları olan PORD’dan sorumludur.

Tüm KAH formları otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Klasik olmayan KAH sıklıkla yenidoğan testinde saptanmaz ve bu nedenle hastanın ilk belirtileri göstermeye başladığı çocukluk veya erken yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir. KAH’ın çeşitli formlarıyla ilişkili gen varyantları için genetik testler mevcuttur ancak çoğunlukla hamilelik öncesi genetik danışmanlık gerektiğinde, bir endokrinologun kan hormon testleri yoluyla tanıyı doğruladıktan sonra veya hormon testlerinin sonuçları kesin olmadığında yapılır.

Doğum öncesi tanı, KAH’dan etkilenen bir çocuğa sahip olma riski taşıyan çiftler için, ilk trimester koryon villus örneklemesi kullanılarak ve ailede meydana geldiği bilinen belirli bir KAH gen varyantı için fetal DNA’nın test edilmesiyle mümkündür. Cinsiyetin invazif olmayan bir şekilde belirlenmesi, annenin kanındaki fetal DNA’nın test edilmesiyle gerçekleştirilebilir. CYP21A2’deki (bu bozukluğa neden olan gen) varyantlar için invaziv olmayan doğum öncesi testler şu anda genel olarak mevcut değildir.

KAH tedavisi, tipine ve ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. KAH iyileştirilemez ancak etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Klasik KAH’ın tedavisi doğumdan hemen sonra başlar ve hastanın yaşamı boyunca gereklidir. Klasik KAH’lı kişiler, pediatrik endokrinoloji, üro-jinekolojik cerrahi (kızlar için), psikoloji ve genetik uzmanlarını içeren bir sağlık hizmeti sağlayıcı ekibine sahip olmalıdır. Klasik KAH’lı kişiler normal ve tatmin edici yaşamlara sahip olabilirler. Klasik olmayan KAH’lı hastaların semptomlarına bağlı olarak herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmayabilir.

Tedavi, bu durumla ilgili deneyimi olan doktorlar tarafından bireyselleştirilmelidir. Klasik KAH tedavisinin temel amacı aşırı androjen üretimini azaltmak ve eksik hormonları tamamlamaktır. Bu ilaçların doğru dozajıyla uygun tedavi, adrenal krizi ve virilizasyonu önlemek için çok önemlidir. Glukokortikoidler (genellikle kortizol yerine hidrokortizon), mineralokortikoidler (aldosteronun yerine fludrokortizon) ve tuz takviyeleri içeren günlük tabletler reçete edilebilir; ikincisi özellikle bebeklik döneminde. Yüksek stres veya hastalık zamanlarında adrenal bezler normalde çok daha aktiftir.

Bu nedenle, hastalandığında, büyük bir ameliyat ya da stresli bir olaydan sonra, KAH hastaları yakından izlenmelidir; çünkü vücutları, iyileşmeye ve artan talepleri karşılamaya yardımcı olmak için daha fazla hormona ihtiyaç duyacaktır. Hormon düzeylerinin hastanın yaşamı boyunca ayarlanması ve izlenmesi gerekir. Cushing sendromunun gelişmesini önlemek için glukokortikoidlerin dozu ayarlanmalıdır. kilo alımı da dahil olmak üzere çeşitli semptomlar ve fiziksel anormallikler ile karakterize edilen bir bozukluk; cilt, kas ve kemik değişiklikleri. Yüksek tansiyonu önlemek için yüksek doz mineralokortikoid takviyelerinden veya tuzdan kaçınılmalıdır.

Muğlak genital bölgenin görünümünü düzeltmek ve/veya enfeksiyona yol açabilecek üretra-vajinal çıkış tıkanıklığını gidermek için ameliyat düşünülebilir. Genellikle doğumdan yaklaşık 6-12 ay sonra yapıldığında ameliyatın daha kolay olacağı düşünülür. Ameliyat olma seçimi ciddi genital belirsizliği olan bebeklere bırakılmalıdır ve çoğunlukla ebeveynlerin ve tıbbi-cerrahi ekiplerinin ortak kararıdır. Bazı ebeveynler, kızlarının ameliyatta söz sahibi olacak yaşa gelmesini beklemeyi tercih ediyor. Bazıları ise beklemekten rahatsızlık duyarak erken cerrahi müdahale isteyebilirler. Böyle bir durumda, yüksek vasıflı bir pediatrik üroloji cerrahının bulunması son derece önemlidir. Son birkaç on yılda cerrahi teknikler değişti, kozmetik görünüm ve işlevsellik gelişti.

Klasik olmayan KAH ise yaşamı tehdit edici değildir ve nispeten hafiftir. Klasik olmayan KAH’ın belirgin belirtileri olmayan kişilerin ameliyat veya tıbbi tedaviye ihtiyacı yoktur. Klasik olmayan KAH’lı bir hasta ergenliğe çok erken girmeye başlarsa, kemikleri erken olgunlaşırsa veya yüz veya vücut kılları veya diğer erkeksi özellikleri olan bir kadınsa, sıklıkla glukokortikoid tedavisi önerilir. Doğurganlık sorunları aynı zamanda glukokortikoidler ve/veya doğurganlık ilaçlarıyla da düzeltilebilir. Hamile kalmak istemeyen kadınlara oral kontraseptifler de reçete edilebilir. Şiddetli KAH formlarından farklı olarak, klasik olmayan KAH hastaları semptomlar ortadan kalktığında tedaviyi azaltmakta ve tedaviyi durdurmakta özgürdür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Soğuk Aglütinin Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

24 Ağustos 2023 0

Soğuk aglütinin hastalığı (SAH), kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımı (hemoliz) ile karakterize nadir bir otoimmün bozukluktur. Otoimmün hastalıklar kişinin kendi bağışıklık sistemi sağlıklı dokuya saldırdığında ortaya çıkar. Daha spesifik olarak SAH, otoimmün hemolitik aneminin bir alt tipidir. Bu tür bozuklukta, kırmızı kan hücreleri antikorlar tarafından “etiketlenir” ve daha sonra diğer bağışıklık hücresi türleri tarafından yok edilir.

Haber Merkezi / Hastalık “soğuk” olarak adlandırılır çünkü antikorlar aktiftir ve soğuk sıcaklıklarda, genellikle 3 ila 4°C (37 ila 39°F) hemolize neden olur; bu, diğer otoimmün hemolitik anemi türleri için geçerli değildir. KAH her yıl milyonda bir kişiyi etkiler ve çoğunlukla 40 ila 80 yaşları arasında gelişir. Normalde kırmızı kan hücrelerinin dalak tarafından yok edilmeden önce yaklaşık 120 günlük bir ömrü vardır. SAH‘lı bireylerde kırmızı kan hücreleri zamanından önce yok edilir ve kemik iliğinde yeni hücrelerin üretim hızı artık bu kayıpları telafi edemez.

Kırmızı kan hücrelerinin sayısının azalması (anemi), yorgunluğa, halsizliğe, soluk cilt rengine (solgunluk), baş dönmesine, çarpıntıya ve nefes darlığına neden olabilir. Hemoliz, kanda oksijen taşımaktan sorumlu bir protein olan hemoglobinin kırmızı kan hücrelerinden salınımının artmasına neden olur. Hemoglobinin bilirubine bozunması derinin ve göz beyazlarının sararmasına neden olabilir. Hemoglobin ayrıca idrara geçerek koyu kahverengi bir renk verebilir. Soğuğa maruz kalmanın tetikleyebileceği diğer semptomlar arasında el ve/veya ayak parmaklarında terleme ve soğukluk ve parmakların, ayak bileklerinin derisinde ağrılı mavimsi veya kırmızımsı renk değişikliği yer alır.

SAH tedavisi, soğuk havalardan kaçınmayı, anemi ve hemoliz tedavisini (gerekirse) ve kırmızı kan hücrelerine karşı antikor üretimini azaltmak için bağışıklık sistemini modüle eden ilaçları içerir. Mümkünse SAH’a neden olan altta yatan hastalık tedavi edilmelidir.

SAH tipik olarak 40 ila 80 yaş arasındaki bireylerde gelişir ve yaşlı bireylerde daha sık görülür. Hastalıkla ilişkili semptomlar çoğunlukla hemoliz veya dolaşım semptomlarının sonucudur ve her ikisi de soğuk havaya maruz kalmayla tetiklenir. Bazı kişilerde, özellikle hafif hemolizli ve aneminin kademeli olarak başladığı kişilerde herhangi bir belirgin semptom (asemptomatik) olmayabilir. Anemi belirtileri arasında cildin solukluğu, yorgunluk, nefes darlığı, baş dönmesi ve çarpıntı yer alır.

Hızlı ve şiddetli hemoliz vakalarında göğüs ağrısı, uyanıklığın azalması (letarji), konfüzyon, geçici bilinç kaybı (senkop), kalp hızı ve kan basıncının düzensizleşmesi (hemodinamik dengesizlik) meydana gelebilir. Hemoliz ayrıca kanda ve idrarda hemoglobin (oksijen taşıyan bir protein) salınımının artmasına neden olur ve bu da koyu pigmentli idrarla sonuçlanabilir. Hemoglobin, bilirubin adı verilen sarı bir bileşiğe ayrışır ve bu birikerek derinin ve göz beyazlarının sararmasına yol açabilir.

SAH‘ta görülen dolaşım semptomları arasında el ve/veya ayak parmaklarının soğukluğu ve parmakların, ayak bileklerinin ve el bileklerinin derisinde ağrılı mavimsi veya kırmızımsı renk değişikliği (akrosiyanoz veya Raynaud fenomeni) yer alır. Ağır vakalarda parmak uçlarında ülserler gelişebilir. SAH ile yaşayan kişilerin kan pıhtısı geliştirme riskinin daha yüksek olması ihtimali vardır, ancak bu potansiyel ilişkiyi açıklığa kavuşturmak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. SAH uzun süreli (kronik) bir hastalık olabilir, ancak kendi kendini sınırlayabilir ve klinik olarak sessiz olabilir.

SAH, bağışıklık sistemi tarafından üretilen antikorlar kırmızı kan hücrelerine bağlanıp onları hedef olarak tanımladığında ortaya çıkar. Antikorlar, istilacı organizmalara bağlanan ve onların yok edilmesine katkıda bulunan özel proteinlerdir. Beş ana antikor sınıfı vardır: IgA, IgD, IgE, IgG ve IgM. Çoğu KAH vakası IgM antikorlarından kaynaklanmaktadır. Antikorlar sağlıklı dokuya saldırdığında bunlara otoantikorlar denilebilir. SAH durumunda bu otoantikorlar aktiftir ve soğuk havaya maruz kaldıklarında hemolizi tetikleyebilirler.

Kırmızı kan hücreleri, soğuğun neden olduğu bir antikor tarafından “etiketlendiğinde”, kümeleşebilirler (aglutine olabilirler) ve daha sonra bağışıklık sisteminin tamamlayıcılar olarak bilinen başka bir bileşenine bağlanırlar. Kırmızı kan hücreleri tamamlayıcılara bağlandıktan sonra makrofajlar gibi farklı tipteki bağışıklık hücreleri tarafından saldırıya uğrar ve yok edilirler.

SAH ayrıca bazı bulaşıcı hastalıklar (örn. mikoplazma enfeksiyonu, kabakulak, sitomegalovirüs, bulaşıcı mononükleoz), immünproliferatif hastalıklar (örn. Hodgkin dışı lenfoma, kronik lenfositik lösemi, önemi bilinmeyen monoklonal gamopati) veya bağ dokusu bozuklukları (örn. romatoid artrit, sistemik lupus eritematozus). Etkilenen bireylerin %70’ine kadarında ikincil bir SAH nedeni mevcut olabilir.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve hemoglobin değerlerini ve toplam kan hacminde kırmızı kanın kapladığı yüzdeyi ölçen kan testleri gibi çeşitli testlere dayanarak hemolitik anemi tanısından şüphelenilebilir. hücreler (hematokrit). Kan testleri aynı zamanda olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin (retikülositler) yüksek değerini de gösterebilir; bu durum, vücudun vaktinden önce yok edilenleri telafi etmek için fazladan kırmızı kan hücreleri üretmeye zorlanmasıyla ortaya çıkar.

Hemolitik anemisi olan bazı kişilerin kanında yüksek bilirubin değerleri bulunur (hiperbilirubinemi). Hemolitik anemi ayrıca kırmızı kan hücreleri yok edildiğinde salındığı için kandaki laktat dehidrojenaz (LDH) değerlerinin artmasına da yol açar. Haptoglobin, hemoliz nedeniyle kanda hemoglobin salındığında tüketilen bir hemoglobin temizleyicisidir. Bu nedenle hemolitik anemide haptoglobin değerleri düşüktür. Hemolitik aneminin otoimmün kökenli olduğundan şüphelenildiğinde Coombs testi gibi özel testler yapılabilir.

Bu test, kırmızı kan hücrelerine veya immünoglobulinin hedeflerine bağlanmasına eşlik eden kompleman (bileşen 3, C3) gibi diğer biyolojik aracılara bağlanan antikorları tespit etmek için kullanılır. Bir kan örneği alınır ve ardından Coombs reaktifine maruz bırakılır. Kırmızı kan hücreleri reaktifin varlığında topaklaştığında testin pozitif olduğu belirtilir. SAH’da immünoglobulin Coombs testiyle tespit edilemeyebilir, ancak bu test çoğunlukla kırmızı hücrelerde C3’ün varlığını tespit eder. Daha sonra tespit edilen antikorların farklı sıcaklıklarda reaktivitesini ölçmek için bir termal genlik testinin yapılması gerekir. Her hastada bu soğuk aglütinin miktarının ne kadar bulunduğunu bilmek, özellikle de tedaviyle nasıl değiştiğini belirlemek önemlidir. Bu, soğuk aglütinin titresinin belirlenmesiyle yapılır; bu, kırmızı hücrelerin aglütinasyonu ortadan kalkana kadar hastanın serumunun aşamalı olarak seyreltilmesiyle yapılır.

SAH tanısı konulduktan sonra hastalar, enfeksiyon, otoimmün hastalık veya başka bir kan bozukluğu gibi altta yatan olası bir durumu tespit etmek amacıyla değerlendirilmelidir. Yapılacak testler klinik duruma ve etkilenen kişiye bağlıdır. Özetle, aşağıdaki sıralama SAH tanısına olanak sağlar: 1) aneminin tespiti, 2) yüksek bilirubin ve LDH ve düşük haptoglobin temelinde aneminin hemolizden kaynaklandığının belirlenmesi, 3) SAH’ın hemolitik aneminin nedeni olduğunun belirlenmesi Coombs testi ve soğuk aglütinin titresi ile ve 4) SAH’ın ikincil bir nedeninin araştırılması.

Özellikle baş, yüz ve ekstremitelerin soğuğa maruz kalmasından kaçınmak, hemoliz ve dolaşım semptomlarını azaltmak için önemlidir. Hastanede yatan hastalarda infüzyonların (örn. intravenöz sıvılar) önceden ısıtılması gibi belirli durumlarda başka önlemlerin alınması gerekir. Semptomlar hafifse veya kırmızı kan hücrelerinin yıkımı kendiliğinden yavaşlıyor gibi görünüyorsa genellikle tedaviye gerek yoktur. Kırmızı kan hücrelerinin yok edilme hızı artıyor gibi görünüyorsa ilaç tedavisi gerekebilir. Rituksimab, kırmızı kan hücrelerini vaktinden önce yok eden antikorları oluşturan belirli beyaz kan hücrelerini hedef alan, yapay olarak oluşturulmuş bir antikordur (monoklonal antikor).

SAH’ta birinci basamak tedavi olarak kabul edilir ve kemoterapi ajanları fludarabin veya bendamustin veya prednizon ile kombine edilebilir. Hastalar rituximab’a iyi yanıt verme eğiliminde olsa da relapslar yaygındır. Rituksimab aynı zamanda SAH nüksetmelerini tedavi etmek için de kullanılabilir. SAH‘ın nedeni olarak altta yatan bir durum belirlenirse tedavi edilmelidir. Hastada hızlı hemoliz gelişmesi veya ciddi anemik olması durumunda kan transfüzyonu veya plazma değişimi gerekebilir. Plazma, antikorların dolaştığı kan bileşenidir, dolayısıyla plazma değişimi hastadaki otoantikor yükünü anlık olarak azaltabilir.

Ancak bu iki önlem aneminin nedenini tedavi etmez ve yalnızca geçici bir rahatlama sağlar. Kan naklinin gerekli olduğu durumlarda, sıcaklık hassasiyetleri nedeniyle belirli kurallara uyulmalıdır. SAH‘ın nedeni olarak altta yatan bir durum belirlenirse tedavi edilmelidir. Hastada hızlı hemoliz gelişmesi veya ciddi anemik olması durumunda kan transfüzyonu veya plazma değişimi gerekebilir. Plazma, antikorların dolaştığı kan bileşenidir, dolayısıyla plazma değişimi hastadaki otoantikor yükünü anlık olarak azaltabilir. Ancak bu iki önlem aneminin nedenini tedavi etmez ve yalnızca geçici bir rahatlama sağlar.

Kan naklinin gerekli olduğu durumlarda, sıcaklık hassasiyetleri nedeniyle belirli kurallara uyulmalıdır. SAH‘ın nedeni olarak altta yatan bir durum belirlenirse tedavi edilmelidir. Hastada hızlı hemoliz gelişmesi veya ciddi anemik olması durumunda kan transfüzyonu veya plazma değişimi gerekebilir. Plazma, antikorların dolaştığı kan bileşenidir, dolayısıyla plazma değişimi hastadaki otoantikor yükünü anlık olarak azaltabilir. Ancak bu iki önlem aneminin nedenini tedavi etmez ve yalnızca geçici bir rahatlama sağlar. Kan naklinin gerekli olduğu durumlarda, sıcaklık hassasiyetleri nedeniyle belirli kurallara uyulmalıdır.

Ancak bu iki önlem aneminin nedenini tedavi etmez ve yalnızca geçici bir rahatlama sağlar. Kan naklinin gerekli olduğu durumlarda, sıcaklık hassasiyetleri nedeniyle belirli kurallara uyulmalıdır. böylece plazma değişimi hastadaki otoantikor yükünü anlık olarak azaltabilir. Ancak bu iki önlem aneminin nedenini tedavi etmez ve yalnızca geçici bir rahatlama sağlar. Kan naklinin gerekli olduğu durumlarda, sıcaklık hassasiyetleri nedeniyle belirli kurallara uyulmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kolajen Tip VI İle İlgili Bozukluklar Nedir? Bilinmesi Gerekenler

24 Ağustos 2023 0

Kollajen tip VI ile ilişkili bozukluklar, önceden ayrı antiteler olduğu düşünülen iki genetik kas bozukluğunu kapsar: Bethlem miyopatisi ve Ullrich konjenital müsküler distrofisi. Araştırmacılar, bu bozuklukların, kollajen tip VI proteinlerini üretme (kodlama) talimatlarını içeren genlerdeki bozulmalar veya değişikliklerle (mutasyonlar) ilişkili bir hastalık spektrumunu temsil ettiğini belirlediler.

Haber Merkezi / Bethlem miyopatisi bu spektrumun daha hafif formunu, Ullrich konjenital müsküler distrofi ise ciddi sonunu temsil etmektedir. Yaygın semptomlar arasında ilerleyici kas zayıflığı ve dejenerasyon (atrofi) ve kas lifleri ve tendonlar gibi dokuların kalınlaşması ve kısalması deformiteye neden olduğunda ve etkilenen bölgenin hareketini kısıtladığında (kontraktürler) ortaya çıkan anormal şekilde sabitlenmiş eklemler yer alır.

Kollajen tip VI ile ilişkili bozuklukların semptomları, şiddeti ve başlangıç yaşı büyük ölçüde farklılık gösterir. Çoğu durumda, etkilenen bireylerde kas zayıflığı, dejenerasyon ve omurganın eğriliği (skolyoz) ve kontraktürler gibi iskelet anormallikleri görülür.

Bethlem Miyopati (Kontraktürlü Benign Konjenital Miyopati): Bethlem miyopatisi proksimal kasların hafif zayıflığı ile karakterize bir hastalıktır. Proksimal kaslar omuz, pelvis, üst kol ve bacak kasları gibi vücudun merkezine en yakın olan kaslardır. Kas zayıflığı sonuçta distal kasları daha az derecede etkileyebilir. Distal kaslar vücudun merkezinden daha uzakta olan kaslardır ve alt kol ve bacak kaslarını, el ve ayak kaslarını içerir.

Bethlem miyopatisinin semptomları doğumdan önce (doğum öncesi), doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan) veya ergenlik veya yetişkinlik döneminde belirgin olabilir. Kas güçsüzlüğüne ek olarak, Bethlem miyopatisi olan yenidoğanlarda ve bebeklerde kas tonusunda azalma (hipotoni), özellikle parmaklar, dirsekler, ayak bilekleri ve dizler olmak üzere belirli eklemlerde tekrarlanan hafif kontraktürler, bükülmüş veya eğik bir boyun (tortikollis) ve yürümede gecikmeler gelişebilir.

Bethlem miyopatisi yavaş yavaş ilerlemektedir. Bazı yetişkinlerde 40 yaş sonrasına kadar gözle görülür kas zayıflığı ortaya çıkmayabilir. Bethlem’li birçok kişi, yaşamları boyunca bağımsız olarak veya yardımla (örneğin baston veya koltuk değneği) yürüme yeteneğini korur. Bazı bireyler sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.

Nadir durumlarda diyafram kaslarının zayıflığına bağlı olarak yaşamın ilerleyen dönemlerinde nefes alma (solunum) zorlukları ortaya çıkabilir. Diğer miyopati türlerinde bozulabilen kalp (kalp) fonksiyonu, Bethlem miyopatisi olan bireylerde genellikle etkilenmez.

Bazı durumlarda, kıl foliküllerinin kalınlaşması ve sertleşmesi (hiperkeratoz) ile karakterize edilen ve ciltte kaba, kabarık büyümelerin (papüller) oluşmasıyla sonuçlanan bir cilt rahatsızlığı meydana gelebilir.

Ullrich Konjenital Musküler Distrofi (UCMD): Ullrich CMD, kas tonusunun azalması (hipotoni), proksimal kasların zayıflığı ve dejenerasyonu ve el ve ayak bileklerinin anormal derecede esnek (hiperelastik) eklemleri ile karakterizedir. Ullrich CMD’nin ek erken semptomları arasında kilo alamama ve beklenen oranda büyümeme (gelişme başarısızlığı), omurganın anormal önden arkaya ve yan yana eğriliği (kifoskolyoz), bükülmüş veya eğik bir boyun (kifoskolyoz) yer alır. tortikollis), doğuştan kalça çıkığı, eklem kontraktürleri ve omurganın sertliği (sertliği).

Çoğu durumda zeka normaldir. Motor gelişimin miktarı duruma göre değişir. Bazı çocuklar bağımsız olarak yürüyebilmektedir; diğerleri yürümek için yardıma ihtiyaç duyar. Bazı durumlarda etkilenen çocuklar hiçbir zaman yürüyemeyebilir. Ayrıca bağımsız yürüme yeteneğini geliştiren bazı çocuklar, hastalığın ilerlemesi nedeniyle (örn. kontraktürlerin kötüleşmesi, omurganın sertliği) bu yeteneğini kaybeder.

Nefes alma (solunum) zorlukları ve sık görülen göğüs enfeksiyonları gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Solunum güçlükleri hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir ve özellikle geceleri solunum desteği gerektirebilir.

Bozukluk ilerledikçe el ve ayak bilekleri gibi önceden esnek olan (gevşek) eklemler sertleşebilir. Etkilenen bazı kişiler, kıl foliküllerinin kalınlaşması ve sertleşmesi (hiperkeratoz) ile karakterize edilen ve kaba, kabarık büyümelerin (papüller) gelişmesiyle sonuçlanan bir cilt rahatsızlığı sergileyebilir. Bazı durumlarda yara izleri yavaş iyileşebilir veya etkilenen bireylerde yaralanma bölgesinde sertleşmiş, kabarık şişlikler (hipertrofik keloid yara izleri) gelişebilir.

Ullrich CMD’li bazı bireyler, yuvarlak bir yüze ve kepçe kulaklara sahip, kendine özgü bir yüz görünümüne sahip olabilir.

Bethlem miyopatisi ve Ullrich CMD, kolajen VI’nın çeşitli kısımlarını üretme (kodlama) talimatlarını taşıyan üç genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kolajen VI, kas hücrelerinin düzgün işleyişinde ve sağlığında önemli bir rol oynayan bir proteindir.

Genlerden ikisi 21. kromozomun uzun kolunda (21q22.3), diğeri ise 2. kromozomun uzun kolunda (2q37) bulunur. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 21q22.3”, 21. kromozomun uzun kolundaki 22.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Hem Bethlem miyopatisi hem de Ullrich CMD, otozomal dominant veya otozomal resesif özellikler olarak kalıtsal olabilir. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir.

Etkilenen bir ebeveynde baskın bir mutasyon varsa, anormal genin ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir. Eğer bozukluk, etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun sonucuysa, ebeveynlerin hastalıktan etkilenen başka bir çocuğa sahip olma şansı çok düşüktür.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarma ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bethlem miyopatisi veya Ullrich CMD tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine, karakteristik semptomların tanımlanmasına (örneğin, kas zayıflığının ve atrofinin spesifik dağılımı) ve cerrahi müdahale ve mikroskopik incelemeyi de içeren çeşitli özel testlere dayanarak konur. kas liflerindeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilecek etkilenen kas dokusunun (biyopsisi); Kasların ve kasları kontrol eden sinirlerin sağlığını değerlendiren bir test (elektromiyografi); özel kan testleri; ve belirli kas proteinlerinin varlığını ve sayısını değerlendiren testler (immünohistokimya).

Elektromiyografi sırasında deriden etkilenen kas içine bir iğne elektrot yerleştirilir. Elektrot kasın elektriksel aktivitesini kaydeder. Bu kayıt, bir kasın sinirlere ne kadar iyi tepki verdiğini gösterir ve kas zayıflığının kasın kendisinden mi, yoksa kasları kontrol eden sinirlerden mi kaynaklandığını belirleyebilir. Elektromiyografi, motor nöron hastalığı ve periferik nöropati gibi sinir bozukluklarını dışlayabilir.

Kan testleri, kas hasar gördüğünde genellikle anormal derecede yüksek seviyelerde bulunan bir enzim olan kreatin kinazın (CK) hafif yüksek seviyelerini ortaya çıkarabilir. Kollajen tip VI ile ilişkili bozuklukların tüm vakalarında olmasa da bazı vakalarında hafif yüksek CK seviyeleri ortaya çıkar. Yüksek CK seviyelerinin tespiti kasın hasar gördüğünü veya iltihaplandığını doğrulayabilir ancak tanıyı doğrulayamaz.

Bazı Ullrich CMD vakalarında, kas hücreleri veya dokusu içindeki spesifik kas proteinlerinin varlığını ve seviyelerini belirleyebilen kas biyopsi örnekleri üzerinde özel bir test yapılabilir (immünetiketleme). İmmün boyama, immünfloresan veya Western blot (immünoblot) gibi çeşitli teknikler kullanılabilir. Bu testler, belirli kas proteinlerine tepki veren belirli antikorların kullanımını içerir.

Kas biyopsilerinden alınan numuneler bu antikorlara maruz bırakılır ve sonuçlar, spesifik bir kas proteininin mevcut olup olmadığını ve hangi miktarda olduğunu belirleyebilir. Ullrich CMD’de kollajen VI belirgin şekilde azalabilir veya yok olabilir veya kasta anormal lokalizasyon gösterebilir. Bethlem miyopatisinde immün etiketleme genellikle yalnızca hafif değişiklikler veya normal kolajen VI gösterir, bu nedenle test genellikle tanıya yardımcı olamaz.

Giderek artan bir şekilde, ekzom dizilimi adı verilen yeni bir genetik test, ön saf tanı testi olarak sunulmaktadır. Bu test, kandan veya yanak takasından izole edilen DNA’yı kullanır ve kalıtsal nöromüsküler bozukluklara neden olduğu bilinen tüm genleri inceler.

Kollajen tip VI ile ilişkili bozuklukların tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi mevcut spesifik semptomlara, ciddiyetine ve başlangıç yaşına göre değişir.

Ullrich CMD’li bireylerde hareketliliği ve bağımsızlığı teşvik etmek için erken müdahale şarttır. Dik bir duruş elde etmek ve skolyoz ve kontraktür gelişimine karşı koruma sağlamak için ayakta durma çerçevesinin kullanılması gerekli olabilir. Kas gücünü artırmaya ve kontraktürleri önlemeye yönelik fiziksel ve mesleki terapi, Ullrich CMD veya Bethlem miyopatisi olan bireyler için faydalıdır. Özellikle Ullrich CMD’li bireylerde kontraktürleri veya skolyozu düzeltmek için cerrahi gerekli olabilir.

Solunumun (solunum fonksiyonu) düzenli olarak izlenmesi önerilir. Ullrich CMD’li bireylerin (gece ventilasyonu) gibi solunum desteğine ihtiyacı olabilir. Bethlem miyopatisi olan bireyler, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde solunum güçlükleri geliştirebilir ve sonunda maske ventilasyonu gibi solunum desteğine ihtiyaç duyabilirler. Antibiyotikler, aşılar ve fizyoterapi, tekrarlanan göğüs enfeksiyonlarının önlenmesinde veya tedavisinde ve ek solunum problemlerinin önlenmesinde faydalı olabilir.

Ullrich CMD’li bireylerde ortaya çıkabilecek beslenme güçlükleri, uygun kalori alımını sağlayacak bir plan oluşturmak için bir beslenme uzmanıyla görüşmeyi gerektirebilir. Ağır vakalarda, doğrudan beslenme desteği sağlamak için midedeki cerrahi bir açıklığa bir tüpün yerleştirildiği bir gastrostomi tüpünün kullanılması gerekli olabilir.

Ullrich CMD’li bireyler, yürüme (ambulasyon) ve hareketliliğe yardımcı olmak için çeşitli cihazlara (örn. bastonlar, destekler, yürüteçler, tekerlekli sandalyeler) ihtiyaç duyabilir. Bu tür yardımcı cihazlar, 50 yaşın üzerindeki Bethlem miyopatili bireylerin yaklaşık üçte ikisi için gereklidir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Colorado Kene Ateşi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

24 Ağustos 2023 0

Colorado kene ateşi, Amerika Birleşik Devletleri’nin (ABD) batısında yaygın olarak yaşayan keneler tarafından bulaşan nadir bir viral hastalıktır. Başlıca semptomlar ateş, baş ağrısı, kas ağrıları ve/veya genel rahatsızlık hissini (miyalji) içerebilir. Semptomlar genellikle yaklaşık bir hafta sürer ve kendi kendine düzelir.

Haber Merkezi / Colorado kene ateşi tipik olarak kene ısırmasından yaklaşık beş gün sonra ani bir başlangıç gösterir. Genellikle ilkbaharda veya yazın başlarında ılımlı rakımlarda meydana gelir. Semptomlar gribe benzer ve titreme, baş ağrısı, ışığa karşı artan hassasiyet (fotofobi), yorgunluk, bulantı, kusma ve iştahsızlığı içerebilir.

Özellikle bacaklarda ve sırtta kas ağrıları oluşur. Hafif, kırmızımsı bir döküntü olabilir ve dalak büyüyebilir (splenomegali). Ateş, iki veya üç gün boyunca keskin bir şekilde yükselebilir ve ardından yalnızca bir veya iki gün sonra geri dönecek şekilde azalabilir (bifazik ateş). İkinci ateş genellikle 2 ila 4 gün sonra azalır.

Çok nadir çocukluk çağı vakalarında merkezi sinir sistemini ilgilendiren ciddi hastalıklar ortaya çıkabilir. Semptomlar beyin etrafındaki zarların (aseptik menenjit) ve/veya omuriliğin (ensefalit) akut iltihaplanmasını içerebilir.

Colorado kene ateşi, Coltivirus ailesine ait bir virüsün neden olduğu nadir bir viral hastalıktır. İnsanlara ağaç kenesinin (Dermacentor andersoni) ısırması yoluyla bulaşır.

Colorado kene ateşi, tanısı, virüsün kandan izole edilmesiyle doğrulanır. Colorado kene ateşi, tedavisi semptomatiktir ve baş ağrılarını ve kas ağrısını hafifletmek için asetaminofen içerebilir.

Colorado kene ateşini önlemenin en etkili yolu, ilkbahar ve yaz aylarında endemik bölgeleri ziyaret ederken koruyucu kıyafet veya kimyasal kene kovucuların kullanılmasıdır. Kişiler kendilerini sık sık kene açısından incelemeli ve bulunduğunda hızla uzaklaştırmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Yaygın Değişken Bağışıklık Yetmezliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler

24 Ağustos 2023 0

Yaygın değişken immün (bağışıklık) yetmezlik (CVID), tipik olarak bir gen veya genlerdeki bir mutasyonun neden olduğu bir bağışıklık sistemi fonksiyon bozukluğu olarak tanımlanan bir tür birincil immün yetmezliktir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO), nispeten yaygın olanlardan oldukça nadir olanlara kadar 400’den fazla birincil immün yetmezlik olduğunu kabul etmektedir.

Haber Merkezi / CVID, semptomatik primer immün yetmezliklerin en yaygın olanlarından biridir ve çok çeşitli semptomlar ve şiddet aralığı gösterir. Genetik bir durum olarak kabul edilse de sendrom bir grup hastalıktan oluşur ve nedenlerinin çoğu hala bilinmemektedir. CVID, kanın sıvı kısmında düşük seviyelerde spesifik proteinler (immünoglobulinler) ile karakterize edilir. Bu, antikorların kaybına ve istilacı mikroorganizmalar, toksinler veya diğer yabancı maddelerle mücadele etme yeteneğinin azalmasına neden olur. Bu immünoglobulinler, plazma hücrelerine olgunlaştıkça özel beyaz kan hücreleri (B hücreleri) tarafından üretilir.

Etkilenen bireylerin en az %80’inde CVID’nin nedeni bilinmemektedir, yaklaşık %20’sinde ise genetik bir neden tanımlanmıştır. Ailede hastalık öyküsü olmayan sporadik vakalar en sık görülen formdur. Bunlara çevresel ve genetik bileşenlerin karmaşık etkileşimi (çok faktörlü kalıtım) neden olabilir, ancak bağışıklık hücrelerinin gelişimi ve işlevinde rol oynayan genlerin artık birincil neden olduğu gösterilmiştir.

CVID’nin klinik seyri ve semptomları hafiften şiddetliye kadar geniş ölçüde değişir. Etkilenen immünoglobulinler de farklılık gösterir. Örneğin, bazı hastalarda immünoglobulinlerin üç ana tipinin hepsinde eksiklik bulunur: immünoglobulin G (IgG), immünoglobulin A (IgA) ve immünoglobulin M (IgM), diğerlerinde ise yalnızca IgG ve IgA eksikliği vardır. Fonksiyonel antikorların çok düşük olması veya yokluğunun bulunmasıyla tanı konur.

Sık ve olağandışı enfeksiyonlar da dahil olmak üzere semptomların başlangıcı ilk olarak çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkabilir; ancak birçok hastada tanı yaşamın üçüncü ila dördüncü dekadına kadar konulamayabilir.

CVID’li kişiler, normalde istilacı mikroplara direnmek için üretilen antikorların eksikliği nedeniyle enfeksiyonlarla mücadelede zorluk çekerler. Antikor üretimi bozulduğu için aşılar etkili olmuyor. Özellikle akciğerler, sinüsler veya kulaklar gibi üst ve alt solunum yollarını etkileyen tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar yaygındır. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kronik akciğer hastalığına ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Enfeksiyonlar veya iltihaplanma gibi gastrointestinal komplikasyonlar da yaygındır. Bazı hastalar karın ağrısı, şişkinlik, bulantı, kusma, ishal ve kilo kaybından şikayetçidir. Etkilenen bireylerin sindirim sisteminden vitaminler, mineraller, yağlar ve bazı şekerler gibi besin maddelerini absorbe etme yeteneği de bozulabilir. CVID’li bireyler ayrıca Giardia lamblia adı verilen tek hücreli parazitin neden olduğu ince bağırsakta tekrarlayan veya kronik enfeksiyonlar (giardiyaz) yaşayabilir.

CVID’li bireyler ayrıca bazı bakteriyel gastrointestinal enfeksiyonlara (örn. Campylobacter, vb.) veya daha yakın zamanda giardiasis ile ilişkili semptomlara benzer semptomlara neden olan norovirüse karşı artan bir duyarlılığa sahiptir.

B hücrelerinin olgunlaşmasındaki anormallikler ve bağışıklık sisteminin düzensizliği nedeniyle CVID’li bazı bireyler, lenf düğümleri (lenfadenopati) veya dalak (splenomegali) gibi lenfoid dokularda anormal lenfosit birikimlerine sahip olabilir. Bazı durumlarda, gastrointestinal sistemde küçük lenfoid doku nodüllerinin anormal büyümesi (nodüler lenfoid hiperplazi) meydana gelebilir. Ek olarak, CVID’li bireylerin artan bir yüzdesi, lenfatik dokudaki maligniteler (lenfoma) ve muhtemelen mide kanseri gibi belirli kanser türlerini genel popülasyona göre geliştirmeye daha yatkındır. CVID’li hastalarda mide kanseri riski diğer bireylere göre neredeyse 50 kat daha fazladır.

Ek olarak, CVID’li bazı bireylerde deri, akciğer, dalak ve/veya karaciğer dokusunda granüler, inflamatuar nodüller (kazeifiye olmayan granülomlar) gelişebilir. CVID’li hastaların yüzde yirmi ila yirmi beşi belirli otoimmün bozuklukların gelişmesine yatkındır. İmmün trombositopeni (ITP) ve otoimmün hemolitik anemi (AIHA) anemi en sık teşhis edilenlerdir.

CVID hastalarının neden otoimmün bozukluklar açısından risk altında olduğu tam olarak anlaşılamamıştır. CVID’nin bağışıklık tepkisini baskıladığı varsayılırken, aslında CVID’deki normal kontrollerin kaybı, bağışıklık sisteminin aşırı aktif veya kontrolsüz bir kısmına bağlı olarak otoimmüniteye yol açar. Bu daha sonra vücudun sağlıklı doku ve organlarına saldırıya yol açar. Bu fenomen, CVID’nin çeşitli klinik belirtilerinin altında, antikor üretimindeki niteliksel ve niceliksel kusurların ötesinde, bağışıklık sistemindeki daha karmaşık kusurların yattığını uzun zamandır göstermiştir.

CVID’nin nedeni çoğu hasta için bilinmemektedir ancak yaklaşık %20’sinde genetik bir neden tanımlanmıştır. CVID’de otozomal dominant (çoğunlukla) ve otozomal resesif kalıtım rapor edilmiştir. Daha yaygın olarak, ailelerinde belirgin bir hastalık geçmişi bulunmayan sporadik vakalar, yine de nadir otozomal kusurlardan veya çevresel ve genetik nedenlerin karmaşık etkileşimlerinden (multifaktoriyel kalıtım) kaynaklanabilir. B hücrelerinin gelişiminde ve fonksiyonunda rol oynayan genlerdeki mutasyonlar, CVID’ye yol açan genlerin yalnızca küçük bir kısmıdır; çünkü tanımlanan nedensel genlerin çoğu, bağışıklık tepkilerinin düzenlenmesinde rol oynayan genlerdir.

B hücreleri, plazma hücrelerinin son aşamasına olgunlaştıkça antikorlar (immünoglobulinler) adı verilen özel proteinler üreten uzmanlaşmış beyaz kan hücreleridir. Bu antikorlar, belirli istilacı mikroorganizmalara, toksinlere veya diğer yabancı maddelere (antijenler) bağlanarak onları yok edilmek üzere işaretleyerek vücudun enfeksiyona karşı korunmasına yardımcı olur. CVID’li bireylerde genellikle tüm majör immünoglobulin sınıflarının eksikliği vardır (panhipogamaglobulinemi). Bununla birlikte, bazı durumlarda, etkilenen bireylerde bazı immünoglobulinlerin (yani IgG ve IgA) seviyeleri ciddi şekilde azalmış ve IgM’nin nispeten normal seviyeleri olabilir.

Araştırmacılar, kusurlu B hücrelerine ek olarak diğer bağışıklık hücrelerindeki (T hücre sistemi) hataların da immünoglobulin üretimindeki düzensizliklere katkıda bulunabileceğini veya bundan sorumlu olabileceğini bulmuşlardır. Gelişmekte olan B hücresi üzerinde T hücresi olgunlaşma etkisinin olmaması, zayıf B hücresi gelişimine yol açabilir.

Önceki araştırmalar, bazı durumlarda CVID ve seçici IgA eksikliğinin bir şekilde ilişkili koşullar olduğunu ileri sürmüştü. Çok kuşaklı ailelerde (akrabalar) bazılarında CVID bulunurken, aynı ailenin diğer üyelerinde seçici IgA eksikliği vardır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne ve baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Birçok gendeki mutasyonlar artık CVID ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bireylerin yaklaşık %8’inde TNFRSF13B geninde mutasyonlar vardır ancak bu gendeki mutasyonlar etkilenmemiş akrabalarda ve kan bankası normal donörlerinde bulunabildiğinden CVID’nin doğrudan bir nedeni olarak kabul edilmez. CVID ile ilişkili en yaygın ikinci gen, otozomal dominant bir gen olan NFKB1’dir , ancak bu gende mutasyon bulunan tüm aile üyeleri etkilenmez. CVID ile ilişkili diğer baskın genler şunları içerir: NFKB2 , CLTA4 , PI3KCD , IKZF1 ve STAT3 . Resesif genlere gelince, LRBA’daki mutasyonlar bazı gruplarda yaygındır. Çok daha nadir olarak mutasyonlar CD19, CD81, ICOS CD20, CD21 ve TNFRSF13C tanımlanmıştır.

Çoğu hastada CVID tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik semptomların ve fiziksel bulguların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile geçmişine ve laboratuvar testleriyle doğrulanan bağışıklık sistemi kusurlarının bir örneğine dayanarak teşhis edilir.

Belirli immünolojik anormalliklerin doğrulanması CVID tanısının konulmasında önemli bir rol oynar. CVID tanısı öncelikle ciddi derecede azalmış (<100 mg/dL) ile yetişkin normal aralığının hemen altına (500-1200 mg/dL) kadar değişen düşük kan (serum) IgG immünoglobulin konsantrasyonlarının test edilmesiyle konur. Ayrıca laboratuvar testleri dolaşımdaki B hücrelerinin normal veya bazı durumlarda azalmış sayılarını ortaya çıkarabilir. Belirli B hücrelerinin antikor üreten plazma hücrelerine uygun şekilde olgunlaşmaması da tespit edilebilir.

Özel laboratuvar testleri ayrıca bağışıklık kusurunun kesin yapısının belirlenmesine de yardımcı olabilir (örneğin, B hücresi, yardımcı T hücresi, baskılayıcı T hücresi veya B ve T hücresi kusurları). Çoğu durumda röntgen, ince bağırsağın muayenesi (enteroskopi), veya lenf düğümlerinden küçük doku örneklerinin cerrahi olarak çıkarılması (biyopsi) belirli anormallikleri (örneğin, nodüler lenfoid hiperplazi) ortaya çıkarabilir. Ek olarak bazı durumlarda, biyopsi ve mikroskobik incelemenin ardından gelen özel görüntüleme testleri, deri, akciğer, dalak ve/veya karaciğer dokusunda granüler, inflamatuar nodüllerin (kazeifiye olmayan granülomlar) varlığını doğrulayabilir.

CVID tedavisi, etkilenen bireyin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirir. Bu tür uzmanlar arasında kan bozukluklarını (hematologlar), sindirim sistemi (gastroenterologlar) ve/veya akciğerleri (göğüs hastalıkları uzmanları) teşhis ve tedavi eden doktorlar; bağışıklık sistemi bozukluklarının tedavisinde uzmanlar (immünologlar); ve/veya diğer sağlık profesyonelleri.

CVID’nin birincil tedavisi, kanın sıvı kısmından (gammaglobulin) elde edilen antikorların intravenöz veya subkütanöz infüzyonu yoluyla uygulanan düzenli immünoglobulin (gammaglobulin) tedavisinden oluşur. Bu tür bir terapi, CVID’nin karakteristik özelliği olan tekrarlayan enfeksiyonların önlenmesine ve aynı zamanda bozukluğa bağlı semptomların tedavi edilmesine yardımcı olabilir.

İntravenöz gamaglobuline olumsuz reaksiyonlar yaşayan CVID’li bireyler, bu ilacın deri altına verilmesinden fayda görebilir. Bazılarında alerjik reaksiyonlar sırasında salınan kimyasal histaminin (antihistaminikler) etkilerini bloke eden ilaçların veya steroid olmayan antiinflamatuar ajanların (NSAID’ler) uygulanması kullanılır. Nadiren, gamaglobulin tedavisinden önce bir kortikosteroid ilacı olan hidrokortizon gerekebilir. Kortikosteroidler zaten zayıflamış bir bağışıklık sistemini baskılayabildiğinden, NSAID’ler kortikosteroid kullanımından kaçınırken otoimmün benzeri semptomların kontrolünde yardımcı olabilir. Bununla birlikte, birkaç ay boyunca immünoglobulin tedavisi gördükten sonra çoğu hasta artık herhangi bir premedikasyona ihtiyaç duymaz.

Bazı araştırmacılar, bir hastaya otoimmün hastalık tanısı konduğunda, otoimmün hastalık için immünsüpresif ilaçların uygulanmasından önce altta yatan bir CVID olasılığının değerlendirilmesi gerektiğini önermektedir. Antibiyotik ilaçlarının sıklıkla CVID ile ilişkili çeşitli bakteriyel enfeksiyonların tedavisinde faydalı olduğu kanıtlanmıştır. B12 vitamini malabsorbsiyonu ile ilgili düzensizlikleri olan hastalar da aylık B12 enjeksiyonlarından fayda görebilir.

Dolaşımdaki trombosit düzeyleri ciddi derecede düşük olan etkilenen bireyler, aspirin kullanımından kaçınmaları konusunda uyarılabilir; çünkü bu ilaç, trombositlerin kanın pıhtılaşma sürecine yardımcı olma yeteneğini etkileyebilir. Ayrıca, diğer birçok primer immün yetmezlik bozukluğundan etkilenen bireylerde olduğu gibi, CVID’li bireylere canlı virüs aşıları yapılmamalıdır çünkü virüs aşı suşlarının, kusurlu bağışıklık sistemlerinin bir sonucu olarak hastalığa neden olma ihtimali uzak bir ihtimaldir.

Komplikasyonlara yönelik gözetim, periyodik tam kan sayımı (CBC) ve lenfomayı saptamak için diferansiyel beyaz kan sayımlarını, yıllık tiroid muayenesini ve tiroid fonksiyon testini, yaklaşık sekiz ila on yaş arasında başlayan yıllık akciğer (pulmoner) fonksiyon testini, genişlemiş lenfoid doku biyopsisini içerir. ve granülomatöz hastalığın ve gastrointestinal komplikasyonların değerlendirilmesine yönelik diğer görüntüleme teknikleri.

Genetik bir CVID türünden şüpheleniliyorsa veya doğrulanıyorsa, etkilenen bireylere ve aile üyelerine genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

DiGeorge Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

24 Ağustos 2023 0

DiGeorge sendromu, çocuklarda tespit edilebilir timusun (atimi) bulunmadığı nadir bir hastalıktır. Timus, kalbin üst kısmında bulunan bir bezdir. Timus, enfeksiyonlarla, özellikle de viral enfeksiyonlarla savaşan, T hücreleri adı verilen özel beyaz kan hücreleri üretir.

Haber Merkezi / T hücresi sayısı, yaşamın ilk 2 yılında bebeklerde en yüksek düzeydedir ve daha sonra zamanla yavaş yavaş azalır. 60 yaşın üzerindeki yaşlı yetişkinlerde timusun yerini çoğunlukla yağ alır. DiGeorge sendromlu çocuklar timus olmadan doğarlar ve bu nedenle T hücrelerinde ciddi bir eksiklik vardır ve enfeksiyonlara karşı aşırı derecede hassastırlar. Tedavi edilmezse, bozukluk genellikle iki veya üç yaşlarında ölümcül olur.

DiGeorge sendromu, timusun yokluğu veya az gelişmişliği (hipoplazi) ile karakterize edilir ve bu da çok düşük T hücresi sayılarına neden olur. Timusun yokluğu veya az gelişmiş olması viral, fungal ve bakteriyel enfeksiyonlara (bağışıklık yetersizliği) karşı duyarlılığın artmasına neden olur. Duyarlılık derecesi değişebilir. Spesifik semptomlar enfeksiyonun türüne, bebeğin genel sağlığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişecektir.

Solunum yolu enfeksiyonları yaygındır ve sıklıkla solunum sıkıntısına yol açar. Fırsatçı enfeksiyonlar da yaygındır. Fırsatçı enfeksiyon, ya tamamen işleyen bağışıklık sistemine sahip bireylerde genellikle hastalığa neden olmayan mikroorganizmaların neden olduğu enfeksiyonlara ya da tipik olarak yalnızca lokalize, hafif enfeksiyonlara neden olan mikroorganizmaların neden olduğu yaygın (sistemik) ezici hastalığa atıfta bulunur.

Komplet DiGeorge sendromlu bebeklerde konjenital kalp defektleri ve/veya hipoparatiroidizm gibi ek semptomlar bulunur. Bu komplikasyonlar önemli olabilir. Doğumsal sağlık kusurları kalbin yapısıyla ilgili sorunlardır. Buna kalbin duvarları, kapakçıkları ve arterleri ve damarları dahildir. Tam DiGeorge sendromu olan bebeklerin yüzde 50’sinden fazlası kalp kusurlarını düzeltmek için ameliyat gerektirir.

Hipoparatiroidizm, boyunda bulunan paratiroid bezlerinin yeterli miktarda paratiroid hormonu üretemediği nadir bir durumdur. Paratiroid hormonu kandaki kalsiyum ve fosfor seviyelerinin düzenlenmesinde rol oynar. Paratiroid hormonu eksikliği nedeniyle, hipoparatiroidizmi olan bireylerde kanda anormal derecede düşük kalsiyum seviyeleri (hipokalsemi) ve yüksek fosfor seviyeleri görülebilir.

Kandaki düşük kalsiyum seviyeleri nöbetlere neden olabilir. Tam DiGeorge sendromlu bebeklerde kalsiyum düzeylerinin yönetimi zor olabilir. Kısmi DiGeorge sendromlu bebekler genellikle yaklaşık 12 ay içinde hipoparatiroidizmi atlatsa da, tam DiGeorge sendromlu bebeklerin yaklaşık %80’inde güvenli kalsiyum düzeylerini korumada uzun vadeli sorunlar vardır.

Bazı bebeklerde, laringomalazi adı verilen bir durum olan ses kutusu (larenks) dokularında yumuşama görülür. Bu gürültülü nefes almaya neden olabilir. Bazen yemek yemede zorluklara neden olabilir. Kromozom 22q11.2 delesyonu sendromu ve CHARGE sendromu olan bebeklerde, kendilerine özgü teşhisle ilişkili ek semptomlar olacaktır. Diyabetik annelerden doğan tam DiGeorge sendromlu bebeklerde de yalnızca tek böbrek olabilir (böbrek agenezisi).

Tam DiGeorge sendromu, bir bebekte timusun yokluğu ile karakterize edilir. Bu durumun çeşitli nedenleri vardır. Bazı bebeklerde tam DiGeorge sendromu, kromozom 22q11.2 delesyon sendromu veya CHARGE sendromu gibi daha büyük bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar. Kromozom 22q11.2 delesyon sendromu, 22. kromozomun küçük bir parçasının yokluğu ile karakterize edilir.

Kromozom 22q11.2DS, aşağıdakiler dahil bir dizi sorunla ilişkilidir: konjenital kalp hastalığı, damak anormallikleri, otoimmün hastalık dahil bağışıklık sistemi işlev bozukluğu, düşük kalsiyum (hipokalsemi) ) ve tiroid sorunları ve büyüme hormonu eksikliği, mide-bağırsak sorunları, beslenme güçlükleri, böbrek anormallikleri, işitme kaybı, nöbetler, iskelet anormallikleri, küçük yüz farklılıkları ve öğrenme ve davranış farklılıkları gibi diğer endokrin anormallikleri.

Timusu olmayan veya timus gelişimi az olan bazı bebeklerin anneleri şeker hastası olabilir. Annelerde tip I, tip II veya gebelik diyabeti olabilir. Şu anda diyabetin bu hastalarda DiGeorge sendromuna neden olup olmadığı bilinmiyor. Ancak DiGeorge sendromlu birçok hastanın annesi diyabetlidir.

Tam DiGeorge sendromu olan çocukların küçük bir yüzdesinde, bozukluğun tanımlanabilir bir genetik nedeni yoktur ve daha büyük bir sendromun göstergesi olan hiçbir semptom yoktur. Bu çocuklarda tam DiGeorge sendromunun altında yatan neden bilinmemektedir.

Tam DiGeorge sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır.

Bazı bebeklere yenidoğan taraması yoluyla teşhis konur. 50 eyaletin tamamında ciddi kombine immün yetmezlik için yenidoğan taraması eklendi. Ancak bazı eyaletlerde her hastanenin SCID için yeni doğan taramasını içermesi zorunlu değildir. Yenidoğan taraması, düşük T hücresi seviyelerine sahip bebekleri tanımlar ve bu, tam DiGeorge sendromlu yenidoğanların tanımlanmasına yol açabilir. Bu gibi durumlarda bebekler hemen izolasyona alınır.

Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çalışmasını gerektirebilir. Çocuk doktorları, bağışıklık sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (immünologlar), kan hastalıklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (hematologlar), endokrin bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (endokrinologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin sistematik olarak bu tedaviye ihtiyacı olabilir. ve tedaviyi kapsamlı bir şekilde planlayın. Kromozom 22q11.2 delesyonu sendromu veya CHARGE sendromu olan etkilenen bebekler için ek sağlık uzmanlarına ihtiyaç vardır.

Araştırma amaçlı kültürlenmiş timus dokusu nakli yapılana kadar enfeksiyonlar için antibiyotik ve antiviral ilaçlar kullanılır. Konjenital kalp defektleri ameliyat gerektirebilir. Bazı bebeklerin hipoparatiroidizm için kalsiyum takviyesi veya kalsitriol adı verilen D3 vitamininin sentetik bir versiyonuna ihtiyacı vardır.

Laringomalazi veya aspirasyonu olan etkilenen bebekler trakeostomi gerektirebilir. Bu, nefes borusuna (trakea) erişim sağlamak için boyunda cerrahi bir açıklık oluşturulmasıdır. Nefes almayı sağlamak için bu açıklığa bir tüp yerleştirilir. Diğer çocuklar, çocuğu beslemek için gastrostomi tüpüne (mideye giren bir tüp) ihtiyaç duyabilir.

2021 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), konjenital atimisi olan pediatrik hastaların tedavisi için Rethymic’i onayladı. Donörlerden alınan işlenmiş ve kültürlenmiş timus dokusundan oluşuyor ve bağışıklık fonksiyonunun iyileştirilmesine yardımcı olmak için atimik hastalara implante ediliyor.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Cogan Reese Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

23 Ağustos 2023 0

Cogan Reese sendromu, irisin yüzeyinde keçeleşmiş veya lekeli bir görünüm ile karakterize edilen son derece nadir bir göz bozukluğudur; iris üzerinde küçük renkli topaklar oluşması (nodüler iris nevus); iris bölümlerinin korneaya bağlanması (periferik anterior sineşi); ve/veya gözde artan basınç (glokom).

Haber Merkezi / İkincil glokom görme kaybına neden olabilir. Bu bozukluk en sık genç ve orta yaşlı kadınlarda görülür, genellikle yalnızca tek gözü etkiler (tek taraflı) ve zamanla yavaş yavaş gelişir.

Cogan Reese sendromu iridokorneal endotelyal (ICE) sendromlardan biridir ve hepsi genellikle genç ve orta yaşlı kadınların bir gözünü etkiler. ICE sendromları (esansiyel iris atrofisi, Chandler sendromu ve Cogan-Reese sendromu) birbirinden farklıdır. Ancak bu bozuklukların tümü gözü etkilediğinden ve bazı semptomları örtüştüğünden, aralarında ayrım yapmak zor olabilir. Bu varyantlar bir hastalığın farklı aşamalarını temsil edebilir.

Cogan Reese sendromunun başlıca özellikleri arasında iris yüzeyinde keçeleşmiş veya lekeli bir görünüm (nevüs), iris üzerinde sarı veya kahverengi topaklar veya nodüller (nodüler iris nevüsü), iris bölümlerinin korneaya bağlanması (periferik) yer alır. Cogan Reese sendromunun gelişimi aşamalıdır ve öncesinde esansiyel iris atrofisi ve/veya Chandler sendromu semptomları görülebilir. İrisin mat görünümü ve iris üzerinde nodüllerin gelişmesi Cogan Reese sendromunu diğer iridokorneal endotelyal sendromlardan ayırır.

Cogan Reese sendromunun diğer özellikleri, korneanın şişmesini (kornea ödemi) ve/veya korneayı kaplayan hücrelerdeki (kornea endoteli) anormallikleri içerebilir. Bu değişiklikler, bu bozukluğun özelliği olan glokomdan sorumlu olabilir. Glokom görme kaybına neden olabilir. Göz bebeğinin kenarı dışa doğru dönebilir (ektropion uveae) ve/veya iris yüzeyi boyunca şeffaf bir zar görünebilir.

Cogan Reese sendromunun nedeni bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar hastalığın nedeninin iltihaplanma veya kronik enfeksiyon olabileceğinden şüpheleniyor. Diğerleri, birincil bozukluğun korneayı (kornea endoteli) kaplayan hücreleri içerdiğini ve iris üzerindeki etkinin ikincil veya ilişkili bir bozukluk olduğunu öne sürüyor. Bazı bilim adamları, üç iridokorneal (ICE) sendromunun bir hastalık sürecinin farklı aşamalarını temsil edebileceğini öne sürüyor.

ICE sendromlarının endotel tabakasında lokalize olan in vitro herpes enfeksiyonundan kaynaklandığına dair bir hipotez vardır. Bu teoriye göre ilk önce bir göz enfekte oluyor ve ikinci göz etkilenmeden önce bağışıklık kazanıyor.

Glokom genel olarak dünyada körlüğün önde gelen nedenlerinden biridir. Glokom, göz içi basıncın artmasıyla karakterizedir. Tedavi edilmezse artan basınç optik siniri etkileyerek körlüğe neden olur. Glokomun etiyolojisi belirsizdir ve aktif bir araştırma alanı olmaya devam etmektedir. Amerikan Oftalmoloji Akademisi, yüksek risk altında olan kişiler için 40 yaş ve öncesinde tam bir göz muayenesi yapılmasını önermektedir.

Muayenenin önemli unsurları arasında görme keskinliği testi, göz içi basıncını ölçmek için tonometri, drenaj açısının açık veya kapalı olup olmadığını değerlendirmek için gonyoskopi, gözün ön segmentini değerlendirmek için yarık lamba muayenesi, optik siniri incelemek için özel lenslerin kullanılması ve Periferik veya merkezi görme kaybını değerlendirmek için gözün arka segmenti ve görme alanı testi.

Glokom, Cogan Reese sendromuna ikincil bir bozukluk olarak ortaya çıkabilir. ICE sendromundaki glokom mekanizmasının (üç varyantın tümü), anormal endotel hücreleri tarafından salgılanan bir hücresel membran ile ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bu membran drenaj açısının trabeküler ağını kaplar, böylece aköz çıkışını engeller ve göz içi basıncını yükseltir. Erken evrelerde açı, bu şeffaf zarla kaplı olmasına rağmen klinik olarak açık görünebilir. Zamanla bu zarın daralması periferik anterior sineşiye ve sekonder açı kapanması glokomuna yol açar.

Cogan Reese sendromunun tedavisi genellikle glokomu ve şişliği (ödem) kontrol altına almak için gözlere damla uygulanmasını içerir. Hafif vakalar veya kornea ödemi genellikle yumuşak kontakt lensler ve hipertonik salin solüsyonlarıyla tedavi edilir. İleri vakalarda penetran veya endotelyal keratoplasti gerekli olabilir, ancak tekrarlanan kornea greftlerine ihtiyaç duyulduğundan başarısızlık oranı yüksektir.

Bazı bireylerde göz içi basıncının azaltılmasıyla kornea ödemi düzelebilir. Glokomun tıbbi tedavisi genellikle beta blokerler, alfa-2 agonistler ve karbonik anhidraz inhibitörleri dahil olmak üzere sulu baskılayıcılarla başlatılır. Prostaglandin analogları bazı durumlarda faydalı olabilir. ICE sendromlu hastaların büyük bir kısmında glokom için cerrahi müdahale eninde sonunda gerekli olacaktır.

En sık uygulanan prosedür trabekülektomidir. değişken başarı oranlarına sahip. Glokom drenaj cihazları az sayıda hastada olumlu sonuçlar vermiştir, ancak bu sonuçların geniş bir seride doğrulanması için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Lazer cerrahisi nadiren etkilidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Kontraktürel Araknodaktili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Kompleks Bölgesel Ağrı Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Koni Distrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Soğuk Aglütinin Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Kolajen Tip VI İle İlgili Bozukluklar Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Colorado Kene Ateşi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Yaygın Değişken Bağışıklık Yetmezliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler

DiGeorge Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Cogan Reese Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Son Haberler

Türkiye Yolsuzluk Endeksinde Çakıldı

Hatimoğulları’ndan Barış Sürecinin Hızlandırılması Çağrısı

Özel’den Erdoğan’a: Vatan Hainliğini İkiye Katlıyor

İnşaat Maliyetleri Yüzde 24,50 Arttı

Sanayi Üretimi Yüzde 2,1 Azaldı

SOSYAL AĞLARDA BİZ

FOTO GALERİ

VİDEO GALERİ

Site İçi Arama

Sosyal Medyada Haber Kaos

Son Dakika

Son Haberler

SOSYAL AĞLARDA BİZ

FOTO GALERİ

VİDEO GALERİ

Site İçi Arama

Sosyal Medyada Haber Kaos