image

Dermatit Herpetiformis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dermatitis herpetiformis (DH), şiddetli kaşıntılı kabarcık gruplarının ve kabarık kırmızı deri lezyonlarının varlığıyla karakterize, nadir, kronik, otoimmün bir cilt rahatsızlığıdır. Bunlar en sık dirseklerde, dizlerde, kalçalarda, belde ve kafa derisinde bulunur. 

Haber Merkezi / Dermatitis herpetiformisinin (DH) en sık başlangıç ​​yaşı 30-40 yaştır ancak her yaştan birey etkilenebilir. DH çocuklarda nadirdir. Dermatitis herpetiformis ayrıca, çölyak hastalığının (ÇH) bir deri belirtisidir. DH, glütensiz bir diyetle ve sıklıkla dapson adı verilen bir ilaçla tedavi edilir.

Bu otoimmün hastalık, gluten duyarlılığına bağlı cilt, ağız ve/veya gastrointestinal belirtilere neden olabilir.

Cilt belirtileri: DH’nin klasik bulgusu yoğun kaşıntılı kabarcıkların ve gruplar halinde ortaya çıkan kırmızı kabarık cilt lezyonlarının gelişmesidir. Kaşıntı ve yanma neredeyse dayanılmaz hale gelebilir ve kaşıma ihtiyacı karşı konulmaz hale gelebilir. Lezyon gelişiminin en yaygın bölgeleri dirsekler, dizler, kalçalar ve kafa derisidir. Yüz ve kasık daha az sıklıkta tutulur.

Ağız belirtileri: DH hastalarında ÇH’de bulunan yatay oyuklar, çukurlar veya renk değişikliği gibi diş minesi kusurları ortaya çıkabilir. DH’li hastalarda nadiren oral ülserasyonlar (kanser yaraları) gelişebilir.

Gastrointestinal belirtiler: DH, ÇH’nin ciltte ortaya çıkan bir belirtisidir ve hemen hemen her hastada ince bağırsakta iltihaplanma ve hasara neden olan gluten duyarlılığı vardır. DH hastaları genellikle ÇH hastalarına göre daha az gastrointestinal semptomlara sahiptir. Semptomatik hastalar karın şişkinliği, kramp, ağrı, ishal veya kabızlık şikayetleriyle başvurabilirler.

DH’nin nedeni hem genetik hem de çevresel faktörleri içeren karmaşık gibi görünmektedir. DH gelişiminde glutenin önemi, diyetteki glutenin ortadan kaldırılmasının lezyonların remisyonuyla sonuçlanabileceği gözlemiyle desteklenmektedir.

Tutarlı klinik bulguların tanınmasına ek olarak (belirti ve semptomlara bakınız), DH tanısı doğrudan immünofloresan mikroskobu (DIF) için deri biyopsisi yapılarak da konulabilir. Gerekli olan karakteristik bulgu dermiste antikor proteini (IgA) birikintilerinin varlığıdır. Bu antikor proteini (IgA) birikintileri normalde cilt dokusunda bulunmaz. DH’de DMF’nin %92 oranında pozitif olduğu rapor edilmiştir.

Antibiyotik dapson genellikle bu durumun tedavisinde çok etkilidir. İlk dozdan birkaç saat sonra semptomatik iyileşme ortaya çıkabilir. Ancak yan etkilere yol açabileceğinden dapson tedavisi düzenli olarak doktor takibi ve düzenli laboratuvar testleri gerektirir.

Sıkı bir glutensiz diyet, hem DH hem de ilişkili gastrointestinal belirtiler için etkilidir. Ancak glutensiz beslenmenin faydalarının farkedilmesi birkaç ayı gerektirebilir. Glutensiz bir diyete sıkı sıkıya bağlılık, diyetteki glutenin hem açık hem de gizli kaynaklarının belirlenmesine ve ortadan kaldırılmasına yardımcı olmak ve aynı zamanda gluten içeren gıdalara alternatifler bulmak için bir diyetisyene danışılmasını gerektirebilir.

DH tedavisinde tercih edilen yaklaşım, dapson ve katı glutensiz diyet kombinasyonudur. Semptomların hızlı bir şekilde ortadan kaldırılmasını sağlamak için başlangıçta Dapson reçete edilir. Hastalar sıkı bir glütensiz diyete devam ettikleri takdirde dapson dozunun azaltılması sıklıkla başarılabilir. Çoğu kişi, genellikle yanlışlıkla glüten alımından kaynaklanan alevlenmeleri önlemek için bir miktar dapsona ihtiyaç duyacaktır.

Dapson intoleransı olan hastalar için başka ilaçlar da kullanılabilir. En yaygın alternatif sülfapiridindir. Kaşıntı şiddetini azaltmak için topikal kortikosteroidler kısa süreli kullanılabilir ancak uzun süreli tedavide yeterli değildir. Hastalar genellikle bir dermatolog (DH tedavisi için) ve bir beslenme uzmanı (diyet danışmanlığı için) tarafından yönetilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dercum Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Dercum hastalığı, yağ dokusunun (lipomlar) çoklu, ağrılı büyümeleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Yağ dokusu gevşek bağ dokusu olarak bilinir, dolayısıyla Dercum hastalığı gevşek bağ dokusu hastalığıdır. 

Haber Merkezi / Lipomlar esas olarak gövdede, kolların üst kısmında ve bacakların üst kısmında meydana gelir ve derinin hemen altında (deri altında) bulunur, ancak aynı zamanda kas, tendon, bağ veya bağ dokusu ile kemiğe bağlı olarak vücutta daha derinlerde de bulunabilir. Dercum hastalığına bağlı ağrı sıklıkla şiddetli olabilir. 

Ağrı, yakındaki sinirlere baskı yapan lipomlardan veya fasya olarak da adlandırılan ve genellikle lipomlarla ilişkilendirilen iltihaplı bağ dokusundan kaynaklanabilir. Dercum hastalığı esas olarak yetişkinlerde görülür ve kadınlar erkeklerden daha fazla etkilenir. Etkilenen bazı bireyler ayrıca kilo alma, depresyon, uyuşukluk ve/veya kafa karışıklığı da yaşayabilir.

Dercum hastalığının karakteristik bulgusu, cilt yüzeyinin hemen altında fakat aynı zamanda derinlerde bulunan yağ dokusundan (lipomlar) oluşan çoklu, ağrılı büyümelerin oluşmasıdır. Dercum hastalığı olan kişilerde lipomlar, baş, boyun, eller ve ayaklarda nadir olmakla birlikte vücudun herhangi bir yerinde bulunabilir. En sık gövde, üst kollar ve üst bacaklar etkilenir. 

Lipomlar bezelye büyüklüğünde olabildiği gibi üzüm, erik veya yumruk büyüklüğünde de olabilir. Dercum hastalığı, ailesel multipl lipomatoz (FML Tipi) olan bir ailede bir veya daha fazla kişide ortaya çıkabilir, ağrılı olduğu bilinen anjiyolipomlara (anjiyolipom tipi) bağlı olarak ortaya çıkabileceği gibi, deri altı yağ dokusunun özellikle kaburgalar üzerinde ve eklem çevresi dahil olmak üzere herhangi bir yerinde iltihap varlığı nedeniyle deri altı yağ dokusunun herhangi bir yerinde küçük yaygın (yaygın) bezelye büyüklüğünde veya daha büyük lipomlar şeklinde ortaya çıkabilir.

Vücudun herhangi bir nedenden dolayı (iyileşme bozukluğu türü) Ağrı, bir bölgeye basıldığında veya dokunulduğunda oluşan hafif rahatsızlıktan, fiziksel bulgularla orantısız olan şiddetli ağrıya kadar değişebilir; Ağrı en az üç aydır mevcut olmalıdır. Etkilenen bazı bireyler “her yağın acıttığını” düşünüyor. Ağrı saatlerce sürebilir ve gelip gidebilir veya sürekli sürebilir. Şiddetli vakalarda ağrı hareketle daha da kötüleşebilir.

Dercum hastalığı olan birçok kişi, yorgunluk ve “beyin bulanıklığı” gibi semptomların kötüleşmesinin eşlik edebileceği ağrının alevlenmesini veya “alevlenmelerini” tanımlamaktadır. Dercum hastalığına bağlı ağrının kesin nedeni bilinmemektedir ancak lipomların yakındaki sinirlere baskı yapması veya fasyanın iltihaplanması nedeniyle ortaya çıkabilir. Dercum hastalığıyla ilişkili lipomlar, Dercum hastalığı olmayan yağlardan daha fazla bağ dokusuna sahiptir. Örneğin yağdaki bağ dokusu (fasya), kastan daha fazla ağrı sensörüne sahiptir ve gergin veya iltihaplı olduğunda fibromiyaljide olduğu gibi ağrıya neden olabilir. Dercum hastalığı olan kişilerde fibromiyalji nadir değildir.

Dercum’lu bazı kişilerde vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle de ellerde şişlikler görülebilir, ancak sıklıkla bir kol veya bacak şişebilir ve bu nedenle daha ağrılı olabilir. Şişlik görünürde bir neden yokken meydana gelir, ancak görüntülemede lenfatik sistemin ağrılı uzuvdaki pompalama işlemi daha az ağrılı uzuvla karşılaştırıldığında daha yavaş olabilir veya açık bir lenfödem mevcut olabilir. 

Ağrı tedavi olmaksızın kaybolabilir ancak masaj veya manuel lenfatik drenaj gibi herhangi bir manuel terapi yardımcı olabilir. Önemli kilo alımı, Dercum hastalığından etkilenen çoğu kişi için yaygın bir durumdur ve pre-diyabet veya diyabetin ilerlemesini önlemek için tedavi edilmesi gerekir.

Dercum hastalığı olan kişilerde yorgunluk, genel halsizlik, kolayca morarma eğilimi, baş ağrıları, sinirlilik ve özellikle sabahları dinlenme sonrasında sertlik, mide-bağırsak semptomları, çarpıntı ve nefes darlığı gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda depresyon nöbetleri, hafıza veya konsantrasyon sorunları, anksiyete ve enfeksiyona yatkınlık ile bir ilişki olduğu kaydedilmiştir.

Tıbbi literatürdeki ek raporlar, Dercum hastalığını artrit, yüksek tansiyon (hipertansiyon), konjestif kalp yetmezliği, uyku bozuklukları, kuru gözler ve kuru gözlerle karakterize, az aktif tiroidden kaynaklanan bir durum olan miksödem gibi çeşitli durumlarla ilişkilendirmiştir. cilt, dudak ve burun çevresinde şişlik, zihinsel bozulma ve enfeksiyon.

Dercum hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, Dercum hastalığı görünürde bir sebep yokken (sporadik) kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünse de inflamasyonun nedenleri aranmalıdır. Bir vaka, bir erkekte travma (motorlu taşıt kazası) sonrasında Dercum hastalığının geliştiğini bildirdi.

Tıbbi literatürdeki bazı raporlar, Dercum hastalığının bir otoimmün bozukluk olabileceğini, yani vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı bir bozukluk olabileceğini ileri sürmektedir. Endokrin fonksiyonundaki bozuklukların ve yağın uygun olmayan şekilde parçalanmasının (metabolizmasının) da bozukluğun gelişiminde potansiyel olarak rol oynadığı ileri sürülmüştür. Tıbbi literatürde bildirilen bir vaka, yüksek dozda kortikosteroid kullanımıyla ilişkilendirilmiştir ve bazı vakalar, Lyme hastalığı veya Vadi ateşi (koksidioidomikoz) gibi enfeksiyonlarla ilişkilendirilmiştir.

Bazı Dercum hastalığı vakaları ailelerden geçmiştir ve tıp literatüründeki birçok rapor, bu vakalarda bozukluğun otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceği ihtimalinden bahsetmektedir (FML tipi veya anjiyolipomatoz tipi). Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için değiştirilmiş genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Değiştirilen gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Değiştirilen genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik çoklu lipomların tanımlanmasına dayanarak Dercum hastalığının tanısından şüphelenilir. Lipomların dağılımı Dercum hastalığını lipomları içeren diğer hastalıklardan ayırmada önemlidir. Etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (biyopsi), bu büyümelerin lipom olduğunu doğrular.

Dercum hastalığının spesifik bir tedavisi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir ve öncelikli olarak karakteristik ağrılı atakların hafifletilmesine odaklanır.

Çeşitli ağrı kesiciler (analjezikler) sınırlı etkililikle denenmiştir. Dercum hastalığı olan bireyleri tedavi etmek için kortikosteroid enjeksiyonları da kullanılmıştır. Bununla birlikte, tıbbi literatürde bildirilen bir vakada, yüksek dozda kortikosteroid kullanımı hastalığın olası bir nedeni olarak ilişkilendirilmiştir. Ağrı kesici lidokain ve/veya ketaminin intravenöz uygulanması, bazı kişilerde ağrının geçici olarak giderilmesini sağlayabilir.

Lipomların cerrahi eksizyonu semptomları geçici olarak hafifletebilir, ancak ameliyat sırasında ve sonrasında inflamasyonun oluşması (iyileşme sürecinin bir parçası) o bölgede daha fazla lipomun gelişmesine neden olabilir. Liposuction, Dercum hastalığı olan bazı kişiler için destekleyici bir tedavi olarak kullanılmıştır ve başlangıçta ağrıda azalma ve yaşam kalitesinde iyileşme sağlayabilir. Bu etkiler zamanla azalabilir.

Psikoterapi ve ağrı yönetimi uzmanlarıyla konsültasyon, etkilenen bireylerin uzun süreli yoğun ağrıyla baş etmelerini sağlamak için yararlı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Duyarsızlaşma Bozukluğu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Duyarsızlaşma (depersonalizasyon) bozukluğu duygu ve davranışları etkileyen psikiyatrik bir hastalıktır. Etkilenen bireyin kendine özgü benlik duygusunu nasıl algıladığı veya deneyimlediğinin değişmesiyle karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Kişinin kendi gerçekliğine dair alışılagelmiş duygusu geçici olarak kaybolur veya değişir. Rüyada olma hissi gibi, kişinin zihinsel süreçlerinden veya bedeninden kopma veya bunların dışarıdan bir gözlemcisi olma hissi ortaya çıkar.

Duyarsızlaşma bozukluğu, kalıcı veya tekrarlayan benlik duygusunun kaybı dönemleri ile karakterize edilir. Duyarsızlaşma bozukluğunun semptomları, toplumsal, mesleki ya da yaşamın diğer önemli alanlarında belirgin bir sıkıntıya ya da bozulmaya neden olacak kadar yeterlidir. Kişinin kendine ya da gerçekliğine ilişkin genel algısı geçici olarak değişir ya da kaybolur.

Kişinin zihinsel süreçlerinden veya bedeninden kopma veya bunların dışarıdan bir gözlemcisi olma hissi ortaya çıkar. Etkilenen kişi kendini rüyadaymış gibi hissedebilir. Etkilenen bireyler, çeşitli türlerde duyusal uyarı eksikliği (duyusal anestezi) ve konuşma dahil olmak üzere kişinin eylemleri üzerinde tam kontrol sağlayamama hissi yaşayabilir.

Duyarsızlaşma bozukluğu genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik döneminde başlar. Bozukluk genellikle remisyon dönemleri ile kroniktir. Daha ciddi belirtiler hafif anksiyete veya depresyonla daha da kötüleşebilir. Bozukluk genellikle yavaş yavaş kaybolur.

Duyarsızlaşma bozukluğunun kesin nedeni bilinmemektedir. Askeri bir çatışma, bir araba kazası ya da şiddet içeren bir suçun kurbanı olmak gibi travmatik bir olay, duyarsızlaşma bozukluğunun bir bölümünü tetikleyebilir. Madde kullanımı duyarsızlaşma epizotlarına neden olabilir, ancak bozukluğa neden olmaz.

Tam bir fizik muayene ve laboratuvar testlerinin herhangi bir madde veya genel tıbbi durumu dışlaması sonrasında duyarsızlaşma bozukluğu tanısından şüphelenilebilir. Ayrıca tam bir psikiyatrik değerlendirme de yapılmalıdır.

Duyarsızlaşma bozukluğunun tedavisi psikoterapiyi içerir. Antidepresan ilaç desipramin faydalı olabilir. Anksiyete yaşanırsa, dekstroamfetaminler ve amobarbital (Amytal) ile klorpromazin (Torazin) ilaçları faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dentin Displazisi Tip I Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dentin displazisi tip I, kişinin dişlerindeki “dentin”in atipik gelişimi ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Dentin dişin çoğunu oluşturur ve minenin altındaki kemiğe benzer malzemedir.

Haber Merkezi / Dişin pulpasını tutmaya yarar. Pulpa, kan damarları ve sinirlerle iyi beslenen yumuşak bir dokudur. Bu bozukluk aynı zamanda radiküler dentin displazisi olarak da bilinir çünkü az gelişmiş, anormal pulpa dokusu ağırlıklı olarak dişlerin köklerinde bulunur. 

Dişlerde pulpa odaları yoktur veya kısa veya anormal şekilli köklerde yarım ay şeklinde pulpa odaları bulunur. Bu durum yetişkin dişlerinin yanı sıra genç dişleri de etkileyebilir ve kökler anormal derecede kısa olduğundan genellikle dişlerin erken kaybına yol açar. 

Dentin displazisi tip I’e sahip bazı kişilerin mavimsi kahverengi parlaklığa sahip dişleri vardır. Ancak çoğu durumda dişlerde normal renkte mine bulunur. Röntgen fotoğraflarından, köklerdeki diş özü odacıklarının alışılmadık derecede küçük, yarım ay şeklinde olduğu veya tamamen bulunmadığı açıkça görülmektedir. Kökler çok kısadır ve röntgende karanlık (radyolüsent) görünebilir.

Hem süt dişleri hem de kalıcı dişler etkilenir. Dişler genellikle kötü hizalanmıştır ve kolayca kırılabilir. Tedavi edilmezse tip I dentin displazisi olan kişiler 30-40 yaşlarına kadar dişlerini kaybedebilirler.

Dentin displazisi otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Kusurlu gen tanımlanmadı veya belirli bir kromozom üzerindeki belirli bir bölgeye kadar izi sürülmedi.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Teşhis genellikle bazı anormalliklerden şüphelenildiğinde çekilen röntgenlere dayanır. Etkilenen dişler genellikle bakımı konusunda uzmanlaşmış bir diş hekimi tarafından tedavi edilir. dişlerin kökleri ve pulpası (endodontistler). Kök kanallarının uçlarının doldurulması, etkilenen dişlerin çenede sabit kalma süresini uzatabilir. Bazen etkilenen dişlerin çekilmesi ve yerine protez takılması gerekir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dentinogenez Imperfecta Tip III Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Dentinogenezis imperfekta tip III (DGI-III), dişleri etkileyen beş ayrı, kalıtsal dentin gelişimi bozukluğundan biridir. Dentin, dişin çoğunu oluşturan ve minenin altında yer alan, yumuşak pulpa dokusunu koruyan sert, kemiğe benzer bir malzemedir. 

Haber Merkezi / Bu kalıtsal dentin bozuklukları yalnızca dişleri etkileyebilir veya osteogenezis imperfekta olarak bilinen durumla ilişkili olabilir. Bu ilişkinin mevcut olup olmadığı, dentinogenezis imperfekta’nın üç tipe sınıflandırılmasında önemli bir kriterdir.

DGI’lerden birini miras alan kişilerin dişleri genellikle soluk renkli ve parlaktır (opalesan). Biçimsiz bir şekilde oluşmuşlardır ve diş etlerine yerleşmişlerdir; çabuk aşınırlar ve kolaylıkla kırılırlar.

DGI tip I hastaları da osteogenezis imperfektadan etkilenir ve gözlerinin beyazları (sklera) mavi renktedir. DGI tip II hastalar osteogenezis imperfektadan ETKİLENMEZ, ancak diğer klinik belirtileri gösterirler. DGI tip III’lü hastaların büyük ölçüde güney Maryland’deki Brandywine çevresindeki bölgedeki popülasyonla sınırlı olduğu görülmektedir.

Dentinogenezis imperfekta tip III, süt ve daimi dişlerdeki kronların hızlı erozyonu ile karakterizedir. Birkaç dişin içindeki diş özü açığa çıkabilir. Bu hamur yanardöner, pürüzsüz ve kehribar renginde olabilir. Süt dişlerinin röntgen fotoğraflarında pulpa odaları ve kök kanalları çok büyük görünebilir. Kalıcı dişlerde pulpa odaları ve kök kanallarında azalma veya hatta tamamen kayıp olabilir. 

Bu bozukluğa ilişkin genin taşıyıcıları normal görünen dişlere sahip olabilir. Bununla birlikte, incelendiğinde dişlerinin yalnızca son derece ince bir fildişi tabakası ve genişlemiş bir hamur odası (kabuk dişleri) vardır. Hastaların daimi dişlerinde diş minesinde çukurlaşmalar meydana gelebilir.

Dentinogenezis imperfekta tip III, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Anormal (mutasyona uğramış) gen, 4. kromozomun uzun kolunda 21.3 (4q21.3) bandındaki bir bölgeye kadar izlenmiştir. İlginç bir şekilde, bu genin iki ana dentin proteinini (dentin sialoprotein ve dentin fosfoprotein) kodladığı düşünülmektedir. Bu nedenle gen, dentin sialofosfoproteini için DSPP olarak adlandırılmıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. 

Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Dişlerin röntgeni, kapsamlı bir aile öyküsü ve klinik muayene sonrasında tanının anahtarıdır. Dentinogenezis imperfekta tip III’lü çocukların tedavisi, dişlerin üzerine tam bir diş kaplama setinin yerleştirilmesinden oluşur. Yetişkinlerde tüm dişler dikkatli bir şekilde elevasyonla çekilip yerine tam takım protez takılabilir. Genç hastaların yüz görünümünün iyileştirilmesi için tedaviye erken başlanması önerilir.

Paylaşın

Denys Drash Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Denys Drash sendromu (DDS), anormal böbrek fonksiyonu (konjenital nefropati), Wilms tümörü adı verilen böbrekte kanserli bir tümör ve etkilenen erkeklerde cinsel gelişim bozuklukları ile karakterizedir. Etkilenen kadınların çoğunun cinsel organları normaldir. DDS, Wilms tümör baskılayıcı gen WT1’deki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / DDS’nin başlangıç ​​semptomları nefrotik sendroma benzer olabilir ve ödem, karın şişliği ve tekrarlayan enfeksiyonları içerebilir; bunlar bazen doğumda ortaya çıkar, ancak daha sıklıkla 1 ila 2 yaş arasında gelişir. Etkilenen çocukların çoğunda yüksek tansiyon (hipertansiyon) gelişir. Anormal böbrek fonksiyonuyla sonuçlanan böbrek anormalliğine diffüz mezanjial skleroz adı verilir ve genellikle yaşamın ilk üç yılında böbrek yetmezliğine ilerlemeyle sonuçlanır.

Wilms tümörü etkilenen bireylerin yaklaşık %90’ında görülür ve bazen hastalığın ilk klinik belirtisidir. Wilms tümörünün belirtileri arasında karın şişliği, idrarda kan, idrara çıkmada azalma, düşük dereceli ateş, iştahsızlık, solgunluk, kilo kaybı ve uyuşukluk sayılabilir.

Cinsel gelişim bozuklukları DDS’li erkeklerde de ortaya çıkar ve bu durumdaki kadınlarda nadirdir. Bunlar, erkek çocuğun normal erkek kromozomlarına (46, XY) sahip olduğu ancak dış cinsel organlarının tam olarak oluşmadığı, belirsiz veya açıkça dişi olduğu durumlardır. Testisler normal, bozuk, yok veya internal (inmemiş) olabilir. Her iki cinsiyetten etkilenen bireyler testis veya yumurtalık kanseri açısından risk altındadır.

DDS, Wilms tümör baskılayıcı gen WT1’deki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır . Mutasyonların büyük çoğunluğu, genin 11. kromozom üzerinde yer alan ve ekzon 8 veya ekzon 9 olarak adlandırılan iki alanından birinde meydana gelir. WT1 geninin tek bir kopyasındaki mutasyonlar, nefropati ve cinsel gelişim bozuklukları oluşturmak için yeterliyken, Wilms tümörü WT1 geninin her iki kopyasındaki mutasyonlardan kaynaklanır . Mutant WT1 geninin tek bir kopyasının anormal ürünü, WT1’in etkilenmemiş kopyasının işlevine müdahale edergen ve onun normal düzenleyici işlevini değiştirir.

Bu nefropati ve cinsel gelişim bozuklukları üretmek için yeterlidir. Buna karşılık, Wilms tümörü, WT1 geninin her iki kopyasının da sırayla fonksiyon kaybına yol açan iki bağımsız olayın (iki vuruş hipotezi) bir sonucudur . WT1 geninin tek bir kopyasındaki ilk mutasyon (ilk vuruş), gelişmekte olan böbrekte mezenkim adı verilen farklılaşmamış bir dokunun kalıcı olmasına yol açar. Daha sonra ikinci kopyadaki başka bir mutasyon (ikinci vuruş), böbrekte kontrolsüz hücre büyümesine ve Wilms tümörü oluşumuna neden olur. Çoğu DDS vakası bir ebeveynden miras alınmaz ve yeni bir gen mutasyonunun sonucu olarak ortaya çıkar.

DDS tanısı, yaygın mezanjial sklerozu belgelemek için fiziksel belirti ve semptomlar, laboratuvar testleri, görüntüleme çalışmaları ve böbrek biyopsisi ile konur. Tanıyı doğrulamak için WT1 genine yönelik moleküler genetik testler mevcuttur.

DDS tedavisi destekleyicidir ve pediatrik nefrolog, pediatrik onkolog, pediatrik cerrah, pediatrik endokrinolog ve genetikçi ile konsültasyonu gerektirir. Tıbbi bakım, sıvı ve elektrolitlerin yönetimini, hipertansiyon tedavisini ve varsa Wilms tümörü için kemoterapiyi içerir. 

DDS tanısı Wilms tümörü gelişmeden önce konduğunda böbreklerin profilaktik olarak çıkarılması (nefrektomi) önerilir. Son dönem böbrek yetmezliği veya nefrektomi sonrasında diyaliz ve/veya böbrek transplantasyonunu da içeren renal replasman tedavisi önerilmektedir. Gonadal malignite riskinin yüksek olması nedeniyle iç üreme organlarının cerrahi olarak çıkarılması (gonadektomi) önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dentin Displazisi Tip II Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Koronal dentin displazisi olarak da bilinen dentin displazisi tip II, dişleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Dentin anormal gelişimi (displazi) ile karakterizedir. Dentin, diş minesinin altında bulunan, pulpayı çevreleyen ve koruyan ve dişlerin büyük kısmını oluşturan sert dokudur. 

Haber Merkezi / Etkilenen çocuklarda süt dişlerinde (süt dişleri veya süt dişleri) kahverengimsi mavi renk değişikliği ve hamur odalarının yok olması görülebilir. Kalıcı dişler genellikle etkilenmez veya sadece hafif etkilenir. Dentin displazisi tip II sadece dişleri etkiler. Bozukluğa DSPP genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur .

Dentin displazisi tip II, kalıtsal dentin bozuklukları olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. 1973 yılında bir doktor ve meslektaşları kalıtsal dentin kusurlarıyla karakterize edilen beş bozukluğu tanımladılar (Shields sınıflandırması). Birçok doktor Shields sınıflandırmasının güncelliğini yitirdiğini belirtmiştir. 

Yeni araştırmalar genetik mutasyonları ortaya çıkardıkça ve bu bozuklukları daha iyi tanımladıkça, yeni bir sınıflandırma sistemi gerekli olacaktır. Ne yazık ki, bu bozukluklara ilişkin mevcut anlayış, bu güncellenmiş sınıflandırmanın oluşturulmasına izin vermek için yetersizdir.

Dentin displazisi tip II, dentin anormal gelişimi (displazi) ile karakterize edilen bir diş anormalliğidir. Dişin iç kısmında sinirleri, kan damarlarını ve lenfatik damarları içeren özel bir doku olan pulpa bulunur. Pulpa, dişin ana materyalini oluşturan dentin adı verilen sert bir diş dokusuyla çevrilidir. Dişin diş etinin üzerindeki açıkta kalan bölgesi (aynı zamanda kuron veya “koronal bölge” olarak da bilinir), dentinden daha sert olan mine ile kaplanır; kök ise sement olarak bilinen kemiğe benzer sert bir bağ dokusuyla kaplıdır. Dentin, pulpa odasını korur ve mine ve sement için destek sağlar.

Tip II dentin displazisi olan bireylerde süt dişlerinin rengi sarı, kahverengi, gri-kehribar veya kahverengimsi-mavi renkte görünebilir. Dişlerin bazen yarı saydam bir “opalesans”a sahip olduğu tanımlanır. (Opalesans, yansıyan ışıkta renklerin süt rengi, opal benzeri bir görüntüye sahip olması anlamına gelir.) Çoğu durumda, kalıcı (ikincil) dişler normal bir renge sahiptir.

Mine tacının altındaki dentin tabakası onu destekleyemeyecek kadar zayıf olduğunda, mine yıpranma (aşınma) ve zamanından önce düşme eğilimi gösterecektir.

Daimi dişlerin rengi normal olmasının yanı sıra şekil ve boyutları da normaldir. Ancak aynı zamanda pulpa odalarının karakteristik anormallikleri de vardır. Daha spesifik olarak, diş röntgenlerinde, pulpa odaları alışılmadık şekilde “alev şeklinde” görünür ve genellikle köklere doğru anormal uzantılara sahiptir (yani, “devedikeni tüpü” şeklindeki pulpa odaları). 

Ek olarak, pulpa odalarında sıklıkla anormal kalsiyum tuzları birikintileri (kalsifikasyonlar) olan çok sayıda pulpa taşı bulunur. Yaşla birlikte daimi dişlerin pulpa odaları kısmen yok olabilir. Kanıtlar kalıcı dişlerde kök oluşumunun genellikle normal olduğunu göstermektedir.

Nadir durumlarda, dentin displazisi tip II’ye sahip bazı bireylerde hafif diş rengi değişikliği veya anormal derecede yuvarlak (soğanlı) kronlar gelişebilir. Bu anormallikler kalıcı dişlerde belirginse tanı dentinogenezis imperfekta tip II (DGI-II) olarak değişir.

Dentin displazisi tip II, dentin sialofosfoprotein (DSPP) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu mutasyon otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Araştırmacılar kalıtsal dentin kusurlarına neden olan iki sınıf DSPP mutasyonu belirlediler . Birinci sınıf, proteinin başlangıç ​​kısmını (N-ucu) düzgün şekilde salgılanma yeteneğini azaltacak ve onu üreten hücre için toksik olacak şekilde değiştiren mutasyonları içerir. D

SPP mutasyonlarının bu birinci sınıfı, DD-II ile yakından ilişkili olan ancak daha şiddetli olan DGI-II ve DGI-III’e neden olur. İkinci sınıf mutasyonlar (-1 çerçeve kayması), DSPP proteininin ikinci (C-terminal) yarısının karakter olarak çok asidik durumdan çok hidrofobik karaktere dönüşmesine neden olur ve aynı zamanda onu üreten hücre için toksiktir. Bu ikinci sınıf DSPP mutasyonları, DGI-II ve III’ün yanı sıra DD-II’ye de neden olabilir.

DSPP’nin bu ikinci sınıfının nedenmutasyonlar bazen daha küçük dentin fenotipine (DD-II) ve bazen de daha şiddetli DGI-II ve DGI-III fenotiplerine neden olur. Tutulan kopya normal olduğunda DSPP’nin tek kopyasının silinmesi diş fenotipine neden olmaz, ancak böyle bir kaybı olan kişinin DGI-III’ün resesif formunun taşıyıcısı olduğu tahmin edilir.

Koronal dentin displazisinin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. X ışınları anormal koronal pulpa oluşumunu, pulpa odalarının obliterasyonunu, pulpa taşlarını veya pulpa odasının devedikeni şeklindeki deformitesini ortaya çıkarabilir.

Koronal dentin displazisinin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Kalıcı dişler genellikle etkilenmediğinden, özel veya alışılmadık bir diş tedavisine gerek yoktur. Önerilen tedavi, diş uzmanları tarafından düzenli izlemeyi ve devam eden koruyucu diş bakımını içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Deoksihipusin Sentaz Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Deoksihipusin sentaz (DHPS) bozukluğu çocukluk çağında başlayan nörogelişimsel gecikme ve nöbetlerle karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu otozomal resesif genetik duruma DHPS genindeki değişiklikler (mutasyonlar veya varyantlar) neden olur.

Haber Merkezi / DHPS genindeki mutasyonların aşağıdakilerden sorumlu olduğu düşünülmektedir:

Nörogelişimsel / bilişsel gecikmeler,
Epilepsi / nöbet bozukluğu,
Konuşma ve dil gecikmeleri,
Kas tonusu anormallikleri: hipotoni, hipertoni, spastisite,
Büyüme sorunları / gelişememe,
İmmünolojik sorunlar (düşük IgA ve IgG ile ilişkili),
Konjenital kalça çıkığı.

DHPS bozukluğu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

DHPS bozukluğuna DHPS genindeki değişiklikler (mutasyonlar veya varyantlar) neden olur. DHPS  geni, hipusin adı verilen sıra  dışı bir amino asidin sentezinde yer alan deoksihipusin sentaz enziminin üretiminden sorumludur. Bu amino asit yalnızca tek bir protein olan ökaryotik translasyon başlatma faktörü-5A’da (EIF5A) bulunur. EIF5A vücuttaki birçok proteinin translasyonunu, uzamasını veya üretimini destekler.

DHPS geninde iki farklı mutasyona sahip birçok birey   tanımlanmıştır. İki kardeşe de c.888 +1 G>A mutasyonu ve p.N131S tanısı konuldu. Başka bir çocuğa c.912_917delTTACAT, p.Y305_I306del ve p.N131S teşhisi konuldu. Üç çocuğun da fonksiyon kaybı mutasyonuyla birlikte p.N131S mutasyonunu paylaşması, bunun doğru tanı olma ihtimalinin son derece yüksek olduğunu düşündürmektedir.

Çalışmalar, c.888 +1 G>A mutasyonunun DHPS geninin anormal şekilde eklenmesiyle sonuçlandığını   ve DHPS geninin o kopyasının fonksiyon kaybına yol açtığını göstermiştir.

Üçüncü çocukta bulunan p.Tyr305_Ile306del mutasyonu da DHPS geninin fonksiyon kaybına yol açıyor. p.N131S mutasyonu, DHPS enzim aktivitesinin büyük ölçüde azalmasına yol açar ancak fonksiyonun tamamen kaybolmasına neden olmaz.

DHPS bozukluğu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Hafif veya orta dereceli zihinsel engeli ve konuşma gelişimi sorunu olan ancak başka anomalisi olmayan çocuklarda DHPS bozukluğu olduğundan şüphelenilebilir. DHPS genindeki mutasyonlar için moleküler genetik test yoluyla tanı doğrulanır.

DHPS bozukluğunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, çocuklarda (pediatrik nörologlar) ve yetişkinlerde (nörologlar) beyin ve merkezi sinir sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar, konuşma terapistleri, fizyoterapistler, mesleki terapistler ve diğer sağlık profesyonellerinin tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. .

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır.

İlk tanının ardından gelişimsel bir değerlendirme yapılabilir ve uygun mesleki, fiziksel ve konuşma terapileri başlatılabilir. Konuşma terapisi gereklidir ve bir konuşma terapisti ile birebir seansları, çocukların grup olarak dil ve sosyal becerileri öğrendikleri kombine seansları ve artırıcı ve alternatif iletişimin (AAC) kullanımını içerebilir. AAC, çocukların düşüncelerini, isteklerini, ihtiyaçlarını ve fikirlerini ifade etmelerine yardımcı olabilecek hem yüksek hem de düşük teknolojili iletişim cihazlarının kullanımını içerir.

Tüm çocuklara periyodik olarak yeniden değerlendirmeler yapılmalı ve hizmetlerin ayarlanması sağlanmalıdır. Uzmanlaşmış öğrenme programları da dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Modern Çağın Hastalığı Alzheimer’in Sırrı Çözüldü

0

Beyinde protein birikmesiyle karakterize, beyin hücrelerinin ölümüyle gelişen Alzheimer, öncelikle bilişsel işlevleri etkileyen, kişinin düşünme, hatırlama ve günlük işlerini yerine getirme yeteneğini yavaş yavaş azaltan ilerleyici ve yıkıcı bir nörolojik hastalıktır.

Yeni yayınlanan bir çalışma modern çağın hastalığı olarak da tanımlanan Alzheimer’ın tedavisinde umut oldu. Çalışma, beyin hücrelerinin ölümüne ilişkin yeni bulgular ortaya koydu. Bu bulgular, etkili Alzheimer ilaçlarının geliştirilmesine olanak sağlayabilir.

Dünya çapında yaklaşık 55 milyon insan, Alzheimer hastalığını da içeren demanstan muzdarip. Hastalığa yakalananların üçte ikisi gelişmekte olan ülkelerde yaşıyor. Yaşlanan nüfus göz önüne alındığında, bu sayının 2050 yılına kadar yaklaşık 139 milyona yükseleceği ve özellikle Çin, Hindistan, Güney Amerika ve Afrika’da dramatik bir hal alacağı tahmin ediliyor.

Dünyanın dört bir yanındaki araştırmacılar, onlarca yıldır Alzheimer’ı tedavi edecek bir ilaç arayışında. Şimdiye kadar elde edilen başarılar oldukça sınırlı düzeydeydi. Araştırmaların geldiği son noktada ise “Lecanemab” adlı etken maddeye büyük umutlar bağlanmış durumda. ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından 2023 yılı sonuna kadar onaylanması beklenen bu antikor, hastalığın erken aşamalarında ilerlemesini yavaşlatabilir.

Etkili ilaçların geliştirilmesi bugüne kadar oldukça zordu. Çünkü Alzheimer hastalığına dair tüm beyin süreçleri henüz açıklığa kavuşturulmamıştı. Buna Alzheimer hastalarında beyin hücrelerinin neden öldüğü sorusu da dahildi. Alzheimer hastalarının beyinlerinde amiloid ve tau adı verilen birçok anormal protein birikiyor. Ancak bu iki protein arasındaki doğrudan bağlantı şimdiye kadar belirsizdi.

Gizem çözüldü

Belçikalı ve İngiliz araştırmacılar şimdi bu gizemi çözdüklerine inanıyor. “Science” dergisinde yayınlanan yeni bir çalışmaya göre, beyinde biriken anormal proteinler ile bir tür hücre ölümü olan “nekroptoz” arasında doğrudan bir bağlantı var.

Normalde nekroptoz, özellikle bağışıklık reaksiyonları veya enflamatuar (iltihap) süreçleri sırasında istenmeyen hücrelerin ortadan kaldırılmasını ve böylece yeni hücrelerin oluşmasını sağlar. Besin kaynağı kesildiğinde hücreler şişer, plazma zarları tahrip olur, hücre iltihaplanır ve ölür.

Araştırmaya göre, Alzheimer hastalarında beyin hücreleri iltihaplanıyor çünkü nöronlar arasındaki boşluklarda anormal amiloid birikiyor. Bu da hücrenin iç kimyasını değiştiriyor.

Amiloid, “plaklar” oluşturmak üzere bir araya toplanıyor ve tau proteini “yumak” adı verilen lif demetleri halinde birikiyor. Bu etkileşim sayesinde beyin hücreleri, MEG3 molekülünü üretmeye başlıyor. Araştırma ekibi, MEG3’ü bloke etmeyi başardı ve beyin hücreleri de hayatta kaldı.

Bunu yapmak için araştırmacılar,  insan beyin hücrelerini, özellikle büyük miktarlarda anormal amiloid üreten ve genetiği değiştirilmiş farelerin beynine nakletti.

Araştırma ekibinin üyelerinden olan İngiltere Demans Araştırma Enstitüsü’nden Prof. Bart De Strooper, Alzheimer konusunda dönüm noktası niteliğindeki bulguyu şöyle açıklıyor: “İlk defa Alzheimer hastalığında, nöronların nasıl ve neden öldüğüne dair bir ipucu elde ettik. Bu konuda 30-40 yıldır pek çok spekülasyon yapıldı ama kimse mekanizmaları tam olarak belirleyemedi.”

Belçikalı ve İngiliz araştırmacılar, bu yeni bulguların Alzheimer ilaçlarının geliştirilmesi için yepyeni imkanlar sağlayabileceğini umuyor. Bu umut temelsiz değil, çünkü son zamanlarda Lecanemab gibi, özellikle amiloid proteinini hedef alan ilaçlar geliştirildi. Eğer MEG3 molekülünü uygun ilaçlarla bloke etmek mümkün olursa, beyin hücrelerinin ölümü de durdurulabilir.

(Kaynak: DW Türkçe)

Paylaşın

Saç Dökülmesinin Normal Olmadığını Nasıl Anlarsınız?

0

Saç veya saçlar kişinin kimliğinin ve özgüveninin ayrılmaz bir parçası konumundadır. Her gün bir miktar saç dökülmesi normaldir çünkü bu, doğal saç büyüme döngüsünün bir parçasıdır. Ancak saç dökülmesi aşırı ve kalıcı hale geldiğinde endişe kaynağı olabilir.

Haber Merkezi / Anormal saç dökülmesini tanımlamaya başlamadan önce neyin normal kabul edildiğini bilmek önemlidir. Bir kişi günlük olarak ortalama 50 ila 100 saç telini kaybeder. Bu dökülen saçlar genellikle yenileriyle yer değiştir ve saç dökülmesi ile büyümesi arasındaki denge korunur.

Normal saç dökülmesi, kafa derisi boyunca eşit olarak meydana gelir ve saçta gözle görülür bir incelmeye veya kelleşmeye neden olmaz.

Saç dökülmesinin normal olmayabileceğini gösteren işaretler:

Yastıkta veya saç fırçasında artan tüy: Yastığınızın üzerinde, duş giderinizde veya saç fırçanızda kalan saç miktarında önemli bir artış fark ederseniz, bu anormal saç dökülmesinin işareti olabilir.

Saçın incelmesi: Saçın, özellikle taç çevresinde veya ara kısımlarda kademeli olarak incelmesi, anormal saç dökülmesinin bir işareti olabilir. Bu, saç telleri arasında daha geniş boşlukların oluşmasına neden olabilir.

Artan saç çizgisi: Özellikle erkeklerde, saç çizgisinin geri çekilmesi sıklıkla erkek tipi kellik (androjenetik alopesi) ile ilişkilendirilir ve erken yaşta meydana gelirse anormal kabul edilebilir.

Kel bölgeler: Saçlı deride küçük veya büyük olabilen kel bölgelerin ortaya çıkması, anormal saç dökülmesinin açık bir göstergesidir. Bu durum alopesi Areata olarak bilinir.

Aktiviteler sırasında aşırı dökülme: Tararken, şekillendirirken veya hatta parmaklarınızı saçınızın arasında gezdirirken alışılmadık miktarda saç döküldüğünü fark ederseniz, bu bir soruna işaret edebilir.

Saç dokusunda değişiklikler: Saçınızın dokusunda kırılgan, kuru veya kolayca kırılabilir hale gelme gibi değişiklikler, anormal saç dökülmesine neden olan altta yatan bir sorunun işareti olabilir.

Saç derisi sorunları: Kepek, sedef hastalığı veya pul pul, kaşıntılı saç derisi gibi durumlar, tedavi edilmezse aşırı saç dökülmesine neden olabilir.

Ağrı veya rahatsızlık: Saç dökülmesinin yanı sıra kafa derisinde veya saç köklerinde ağrı veya rahatsızlık yaşanması, altta yatan bir soruna işaret edebilir.

Anormal saç dökülmesinin yaygın nedenleri:

Kalıtım: Erkek veya kadın tipi kellik olarak da bilinen androgenetik alopesi sıklıkla kalıtsaldır ve ciddi saç dökülmesine neden olabilir.

Hormonal değişiklikler: Polikistik over sendromu (PCOS), hamilelik, doğum veya menopoz gibi durumlara bağlı hormonal dengesizlikler anormal saç dökülmesine neden olabilir.

Tıbbi durumlar: Tiroid bozuklukları, otoimmün hastalıklar ve beslenme yetersizlikleri gibi bazı tıbbi durumlar aşırı saç dökülmesine neden olabilir.

İlaçlar: Kanser tedavisi, yüksek tansiyon ve depresyon tedavisinde kullanılanlar da dahil olmak üzere bazı ilaçlar, yan etki olarak saç dökülmesine neden olabilir.

Stres: Yüksek düzeyde stres, telogen effluvium adı verilen bir tür saç dökülmesini tetikleyebilir; burada saç folikülleri erken dinlenme aşamasına girer ve normalden daha fazla saç dökülür. 6. Sıkı Saç Modelleri: Örgü veya at kuyruğu gibi saçları çeken sıkı saç stilleri kullanmak, traksiyon alopesi adı verilen bir duruma neden olabilir.

Anormal saç dökülmesinden şüpheleniyorsanız ne yapmalısınız?

Bir uzmana danışın: Yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi birini fark ederseniz ve anormal saç dökülmesinden şüpheleniyorsanız, bir dermatoloğa veya trikoloğa danışmanız önemlidir. Altta yatan nedeni teşhis edebilir ve uygun tedavileri önerebilirler.

Sağlıklı bir yaşam tarzını koruyun: Sağlıklı saçlar için vitaminler, mineraller ve proteinler açısından zengin dengeli bir beslenme şarttır. Düzenli egzersiz ve stres yönetimi teknikleri de yardımcı olabilir.

Sert uygulamalardan kaçının: Aşırı ısıyla şekillendirme, kimyasal işlemler ve saç köklerine zarar verebilecek sıkı saç modelleri gibi sert saç tedavilerinin kullanımını en aza indirin.

Nazik saç bakım ürünleri kullanın: Saç derinize ve saçınıza nazik olan saç bakım ürünlerini seçin. Sert kimyasallar ve sülfatlar içeren ürünlerden kaçının.

Tıbbi tavsiyelere uyun: Saçınızın dökülmesi altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanıyorsa, sağlık uzmanınızın önerdiği tedavi planını izleyin.

Anormal saç dökülmesini gidermenin zaman alabileceğini ve sonuçların nedene bağlı olarak değişebileceğini unutmayın. Erken müdahale ve profesyonel tavsiye almak, anormal saç dökülmesini yönetmede ve sağlıklı saç büyümesini yeniden sağlamada çok önemli adımlardır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos