image

Distal Miyopati Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Distal miyopati (veya distal kas distrofisi), gönüllü distal kasların zayıflaması (atrofi) ve zayıflığı ile karakterize edilen bir grup nadir ilerleyici genetik bozukluk için genel bir terimdir. Distal kaslar vücudun merkezinden daha uzakta olan kaslardır ve alt kol ve bacak kaslarını, el ve ayak kaslarını içerir. 

Haber Merkezi / Tersine, proksimal kaslar omuz, pelvis, üst kol ve bacak kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Başlangıç ​​yaşı bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilse de çoğu form yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişir ve yavaş yavaş ilerler. Kalıtım otozomal dominant veya resesiftir.

Distal miyopatiler, kas distrofileri olarak bilinen daha geniş bir hastalık grubuna aittir. Kas distrofileri vücudun çeşitli gönüllü kaslarının zayıflığı ve dejenerasyonu ile karakterize edilir. Kas distrofilerini yaklaşık 30 farklı hastalık oluşturmaktadır. Bozukluklar farklı kasları etkiler ve farklı başlangıç ​​yaşları, şiddetleri ve kalıtım düzenleri vardır.

Distal miyopatilerin şiddeti, spesifik semptomları ve ilerlemesi, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. İstemli distal kasların yavaş ilerleyen zayıflığı ve dejenerasyonu bu bozuklukları karakterize eder. Bazı durumlarda çeşitli proksimal kaslar da dahil olmak üzere ek kaslar da etkilenebilir.

Welander Distal Miyopati: Bu distal miyopati formunun çoğu vakası 40 yaşın üzerindeki bireylerde görülür. El ve ayakların belirli kasları (içsel kaslar ve uzun ekstansörler) ve el ve ayak parmaklarının belirli kasları (ekstansörler) ağırlıklı olarak etkilenir. Kas zayıflığı ve dejenerasyonu hafif ila şiddetli arasında değişir. Kas zayıflığının ilerlemesi yavaştır. Önce el kasları etkilenir, daha sonra bacak kasları etkilenir veya hiç etkilenmez. Welander distal miyopatisi İsveç ve Finlandiya’da daha sık tespit edilmiştir.

Udd Distal Miyopati (Tibial Distal Miyopati): Distal miyopatinin bu formu, kaval kemiği (tibia) kaslarını da etkileyecek şekilde yayılabilen ayak bileklerini etkileyen kas zayıflığı ile karakterize edilir. Başlangıç ​​genellikle 35 yaş sonrasındadır ve ilerleme yavaştır. Sonunda ayak parmaklarının uzun ekstansörleri etkilenebilir ve bu da sakarlığa ve ayakları ve ayak parmaklarını yukarı doğru çevirememeye (ayak düşmesi) neden olabilir, bu da yürürken ayağın ön kısmını kaldırmayı zorlaştırabilir. Çoğu durumda Udd distal miyopatisi yalnızca alt ekstremiteleri etkiler. Yetmişli yaşların ortalarına gelindiğinde, bazı bireylerde üst bacak kasları (proksimal kaslar) tutulabilir ve hafif ila orta dereceli yürüme zorluğu yaşayabilirler.

Laing Distal Miyopati (Laing Erken Başlangıçlı Distal Miyopati; Distal Miyopati 1; MPD1): Çoğu durumda, Laing distal miyopatisinin başlangıcı 5 yaşından önce ortaya çıkar ve belirgin bir kas zayıflığı ve dejenerasyon paternine sahiptir. Başlangıçta ayak bileklerindeki ve ayak başparmaklarındaki spesifik kaslar etkilenir. Parmak kasları da etkilenebilir ve en ciddi şekilde etkilenen üçüncü ve dördüncü parmaklardır. Boyun fleksiyonunda zayıflık ve bazı yüz kaslarında hafif zayıflık gibi ek bulgular ortaya çıkabilir.

Bazı durumlarda Laing distal miyopatisinin başlangıcı, etkilenen bebeklerde yürümede gecikmelere neden olacak kadar erken olabilir. Diğer durumlarda yirmili yaşlara kadar hiçbir belirti görülmez. Distal kas güçsüzlüğünün başlangıcından yaklaşık 10 yıl sonra proksimal kaslar hafif derecede etkilenebilir. Laing distal miyopatisinin ilerlemesi son derece yavaştır ve etkilenen bireylerin hiçbiri altmışlı yaşlarında bile tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymamıştır.

İnklüzyon Cisimciği Miyopatisi Tip 2 (IBM2; Çerçeveli Vakuollü Distal Miyopati (DMRV); Nonaka Miyopatisi): İnklüzyon cisimcikli miyopati tip 2 (IBM2), bacakların distal kaslarının ilerleyici zayıflığı ve dejenerasyonu ile karakterizedir. Başlangıç ​​yaşı 10 ila 40 arasında değişir, ancak en sık ergenlik döneminin sonlarından yirmili yaşların başlarına kadar görülür. Etkilenen bireylerde yürüme bozuklukları ve ayak düşmesi yaşanabilir. Kas zayıflığı sonunda elleri ve uyluk ve diz arkası kirişleri de dahil olmak üzere üst bacakların bazı proksimal kaslarını etkileyecek şekilde yayılır. IBM2’nin başlangıcından yaklaşık 20 yıl sonra, etkilenen bazı bireyler sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir. Bazı durumlarda omuz ve boyun kasları etkilenebilir. Nadir durumlarda bazı yüz kaslarında zayıflık meydana gelebilir.

Miyoshi Miyopatisi: Distal miyopatinin bu formunun başlangıcı genellikle 15-30 yaş arasındadır. Etkilenen bireylerde, baldırlar da dahil olmak üzere bacak kaslarında zayıflık ve dejenerasyon görülür; bu kaslar ilk başta hacimli veya anormal derecede büyük görünebilir (psödohipertrofi). Baldırda bulunan iki kas, gastrocnemius ve soleus, çoğunlukla Miyoshi miyopatisinden ilk olarak etkilenir. Başlangıçta, etkilenen bireyler ayak parmaklarının üzerinde duramayabilir. Sonunda, kas zayıflığı üst bacakların proksimal kaslarını etkileyecek şekilde yayılır ve sıklıkla merdiven çıkma, ayakta durma veya yürümede zorluklara neden olur. Ellerdeki, ön kollardaki ve omuz bölgesindeki kaslar da etkilenebilir. Hastalık ilerledikçe, etkilenen bireyler sonunda yürümede ciddi zorluk yaşayabilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.

Miyoshi miyopatisinin spesifik semptomları ve şiddeti büyük ölçüde değişir. Bu bozukluğa, aynı zamanda kalça ve omuz bölgelerindeki (bacak-kuşak bölgesi) proksimal kasların zayıflığıyla karakterize nadir bir kas bozukluğu olan uzuv-kuşak kas distrofisi tip 2B’ye (LGMD2B) de neden olan disferlin geninin mutasyonları neden olur. ). Ailelerin bazı üyelerinde Miyoshi miyopatisi ve diğerlerinde LGMD2B geliştiği rapor edilmiştir. Ek olarak, disferlin mutasyonu olan bazı hastalarda anterior tibial zayıflık dağılımı bulunabilir.

Vokal Kord ve Faringeal Bulgularla Birlikte Distal Miyopati (Distal Miyopati 2; MPD2): Distal miyopatinin bu formu yalnızca bir ailede tanımlanmıştır. El ve ayakların distal kaslarının zayıflığı ve dejenerasyonu ile karakterizedir. Bazı durumlarda omuz bölgesindeki kaslar da etkilenebilir. Ses teli kaslarında ve boğazdaki bazı kaslarda (faringeal kas) zayıflık da meydana gelebilir ve potansiyel olarak yutma güçlüğüne (yutma güçlüğü) veya yiyecek veya sıvıların akciğerlere yutulmasına (aspirasyon) neden olabilir.

Distal Miyopati 3 (MPD3): Distal miyopatinin son derece nadir görülen bu formu, kolların veya bacakların distal kaslarında başlayabilen kas zayıflığı ve atrofi ile karakterizedir. Etkilenen kişiler ellerini kullanmakta beceriksiz olabilir veya yürüyüş anormallikleri (örneğin sık sık tökezleme) yaşayabilir. Hastalık, üst bacakların proksimal kasları gibi ek kasları da etkileyecek şekilde ilerleyecektir. Ellerde hafif kontraktürler mevcut olabilir. Başlangıç ​​32-45 yaş arasında değişmektedir.

Distal miyopatiler otozomal dominant veya resesif özellikler olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Otozomal resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için anormal bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak ve genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Distal miyopatiler, kas hücrelerinin düzgün işleyişinde ve sağlığında önemli bir rol oynayan spesifik proteinlerin eksikliği veya yokluğundan kaynaklanır.

Laing distal miyopati, kromozom 14’ün (14q12) uzun kolunda (q) bulunan beta kardiyak miyozin (MYH7) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. MYH7 geni, kas proteini olan miyozin oluşturma (kodlama) talimatlarını içerir. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, dişilerde iki X kromozomu bulunur (çoğu durumda). Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “14q12 kromozomu”, 14. kromozomun uzun kolundaki spesifik bir bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir. Laing distal miyopati otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Udd distal miyopatisi, kromozom 2’nin (2q24.3) uzun kolunda bulunan titin (TTN) mutasyonlarından kaynaklanır. TTN geni, hem iskelet hem de kalp (kalp) kaslarında bulunan kas proteini titin’i kodlar. Udd distal miyopati otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

İnklüzyon cisimciği miyopatisi tip 2 (DMRV), kromozom 9’un (9p12-p11) kısa kolunda yer alan GNE genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. GNE geni, UDP-N-asetilglukosamin-2-epimeraz/N-asetilmannosamin kinaz proteinini kodlar. IBM2, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınır. Miyoshi miyopatisine, kromozom 2’nin (2p13.3-p13.1) kısa kolunda bulunan disferlin (DYSF) geninin mutasyonları neden olur. Miyoshi miyopatisi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

Araştırmacılar distal miyopatinin diğer formlarını belirli kromozomlara bağladılar ancak neden olan genleri henüz tanımlamadılar. Welander distal miyopatisi, kromozom 2’nin (2p13) kısa koluyla ilişkilendirilmiştir. Vokal kord ve faringeal bulgularla birlikte distal miyopati, kromozom 5’in (5q) uzun koluyla ilişkilendirilmiştir. Distal miyopati 3, kromozom 8’in kısa veya uzun koluna (8p22-q12) veya kromozom 12’nin uzun koluna (12q13-q22) bağlanmıştır. Distal miyopatinin bu üç formu otozomal dominant özellikler olarak kalıtsaldır.

Distal miyopati tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine, karakteristik bulguların tanımlanmasına ve kasların ve kasları kontrol eden sinirlerin sağlığını değerlendiren bir test (elektromiyografi); özel kan testleri; kas dokusunun manyetik rezonans görüntülemesi (MRI); ve etkilenen kas dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (biyopsi), kas liflerindeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilir.

Elektromiyografi sırasında deriden etkilenen kas içine bir iğne elektrot yerleştirilir. Elektrot kasın elektriksel aktivitesini kaydeder. Bu kayıt, bir kasın sinirlere ne kadar iyi tepki verdiğini gösterir ve kas zayıflığının kasın kendisinden mi, yoksa kasları kontrol eden sinirlerden mi kaynaklandığını belirleyebilir. Elektromiyografi, motor nöron hastalığı ve periferik nöropati gibi sinir bozukluklarını dışlayabilir.

Kan testleri, kas hasar gördüğünde genellikle anormal derecede yüksek seviyelerde bulunan bir enzim olan kreatin kinazın (CK) yüksek seviyelerini ortaya çıkarabilir. Yüksek CK düzeyleri distal miyopati vakalarının hepsinde olmasa da bazılarında ortaya çıkar; bunun önemli ölçüde yükseldiği Miyoshi miyopatisi vakaları hariç. Yüksek CK seviyelerinin saptanması kasın hasar gördüğünü veya iltihaplandığını doğrulayabilir ancak distal miyopati tanısını doğrulayamaz.

Kas dokusunun MRI’ları, kas hasarı veya tutulumunun farklı bir modelini ortaya çıkarabilir. Welander, Udd ve diğer distal miyopatili bireylerde farklı modeller tanımlanmıştır. Etkilenen kas dokusunun biyopsisi, bağ dokusu ve yağ artışı gibi karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Distal miyopatinin bazı formlarında, kas biyopsisinde çerçeveli vakuoller olarak bilinen çok sayıda hücre altı bölme tespit edilebilir.

Distal miyopatilerin tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Spesifik tedavi seçenekleri, kas gücünü artırmak için fiziksel ve mesleki terapiyi ve gerektiğinde yürümeyi (ambulasyon) kolaylaştıran destekleri (örneğin ayak bileği-ayak ortezi) veya tekerlekli sandalyeleri içeren çeşitli cihazların kullanımını içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Pulmoner Arterin İdiyopatik Dilatasyonu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Pulmoner arterin idiyopatik dilatasyonu (IDPA), görünürde herhangi bir anatomik veya fizyolojik neden olmaksızın ana pulmoner arterin normalden daha geniş olması ile karakterize edilen nadir bir konjenital defekttir.

Haber Merkezi / Pulmoner arterin idiyopatik dilatasyonu, dolaşımda bir anormallik olmadığı için sıklıkla semptomlara neden olmaz. Klinik belirtiler minimaldir ve genellikle hasta nefes aldığında kaybolan palpe edilebilir pulmoner ejeksiyon sesi, yumuşak pulmoner ejeksiyon sistolik üfürüm (anormal kalp sesi) ve nefes alırken ikinci sesin bölünmesinden oluşur.

IDPA pulmoner kapak hastalığına neden olmaz Bu durumdaki hastalarda bakteriyel endokardit de görülmez. Elektrokardiyogram normaldir ve göğüs röntgeninde kalp odası genişlemesi olmaksızın genişlemiş bir pulmoner arter ortaya çıktığında tanı konur.

Pulmoner arterin idiyopatik dilatasyonunun nedeni bilinmemektedir. Doğumdan önce veya sonra pulmoner arter elastik dokusunun normal gelişiminde bir kusur olduğu öne sürülmüştür. Dilatasyon ayrıca Marfan sendromunda veya Ehlers-Danlos sendromunda ara sıra görülen genelleştirilmiş bağ dokusu hastalığının bir sonucu da olabilir.

Pulmoner arterin idiyopatik dilatasyonu için tedavi gerekli değildir. Bu duruma sahip kişilerin, kalp lezyonları olmadığı sürece normal bir yaşam beklentisi vardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Diffüz Pulmoner Lenfanjiomatoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Diffüz pulmoner lenfanjiomatoz (DPL), akciğerlerde, plevrada ve tipik olarak göğsü çevreleyen yumuşak dokuda (mediasten) lenfatik damarların aşırı büyümesinin (çoğalmasının) (lenfanjiomatoz) meydana geldiği bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Lenfatik damarlar, lenf düğümlerini, belirli beyaz kan hücrelerinin (lenfositler) ve diğer hücrelerin vücudun bağışıklık düzenleyici sistemine katıldığı küçük nodülleri içeren lenfatik sistemin bir parçasıdır. Sıvı, atardamarlardan çıkıp vücudun yumuşak doku ve organlarına girdiğinde, bunu kırmızı veya beyaz kan hücreleri olmadan yapar. Bu ince sulu sıvıya lenf adı verilir. Lenfatik sistem, lenfi tekrar kan dolaşımına taşıyan tübüler kanallardan (lenf damarları) oluşan bir ağdan oluşur.

Lenf, doku hücreleri arasında birikir ve proteinleri, yağları ve lenfositleri içerir. Lenf, lenfatik sistem içerisinde hareket ettikçe, vücudun enfeksiyon kaynaklarını (örn. virüsler, bakteriler vb.) ve diğer potansiyel olarak zararlı maddeleri ve toksinleri devre dışı bırakmasına yardımcı olan lenf düğümleri ağından geçer. Lenf düğümü grupları, boyun, kolların altı (aksilla), dirsekler, göğüs, karın ve kasık dahil olmak üzere vücudun her yerinde bulunur.

Lenfatik sistem aynı zamanda yıpranmış kırmızı kan hücrelerini filtreleyen ve lenfositler üreten dalağı da içerir; ve kemik boşluklarının içindeki kan hücrelerini üreten süngerimsi doku olan kemik iliği. boyun, kolların altı (koltuk altı), dirsekler ve göğüs, karın ve kasık dahil. Lenfatik sistem aynı zamanda yıpranmış kırmızı kan hücrelerini filtreleyen ve lenfositler üreten dalağı da içerir; ve kemik boşluklarının içindeki kan hücrelerini üreten süngerimsi doku olan kemik iliği. boyun, kolların altı (koltuk altı), dirsekler ve göğüs, karın ve kasık dahil. Lenfatik sistem aynı zamanda yıpranmış kırmızı kan hücrelerini filtreleyen ve lenfositler üreten dalağı da içerir; ve kemik boşluklarının içindeki kan hücrelerini üreten süngerimsi doku olan kemik iliği.

Lenfanjiomatoz, beyin dışında vücudun herhangi bir bölümünü potansiyel olarak etkileyebilir. Bozukluk yaygın olabilir, aynı anda birden fazla alanı etkileyebilir veya tek bir bölgeye (örneğin akciğerler ve göğüs) izole edilebilir. Spesifik semptomlar ve ciddiyet, kısmen anormalliklerin boyutuna ve spesifik konumuna bağlı olarak değişir. Diffüz pulmoner lenfanjiomatoz akciğerlerde fonksiyonel bozulmaya neden olur ve göğüs duvarı tutulduğunda şekil bozukluğu ile ilişkili olabilir. Diffüz pulmoner lenfanjiomatozun kesin nedeni bilinmemektedir.

DPL’nin semptomları ve şiddeti değişkendir ve bozukluğun tipik veya standart bir görünümü yoktur. Genellikle pulmoner lenfanjiomatoz çocuklarda yetişkinlere göre daha hızlı ilerler. Bazı kişiler sonunda yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilirken, diğerleri yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyen hafif semptomlara sahip olabilir. Sonuç olarak, bir kişinin deneyiminin diğerininkinden önemli ölçüde farklı olabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen bireyler ve etkilenen çocukların ebeveynleri, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Yaygın pulmoner lenfanjiomatoz ile ilişkili spesifik semptomlar, etkilenen lenfatik damarların boyutuna ve tam konumuna bağlıdır. Bu bozukluk sıklıkla yorgunluk ve mide bulantısı gibi çeşitli genel, spesifik olmayan semptomların yanı sıra göğüs ağrısı, hırıltı, nefes darlığı (nefes darlığı), kronik öksürük ve kanlı öksürük (hemoptizi) dahil olmak üzere daha doğrudan göğüsle ilgili semptomlara neden olur. Yaygın pulmoner lenfanjiomatozu olan kişilerde göğüste sıkışma, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve tekrarlayan pnömoni de rapor edilmiştir. Bazı kişiler astım öyküsü verir, ancak semptomlar gerçek astımdan ziyade lenfanjiomatoza ikincil olabilir.

Diffüz pulmoner lenfanjiomatoz sonuçta göğüsteki yakındaki yapıların sıkışmasına, komşu kemiklerde “delikler” oluşmasına yol açan kemik tahribatına (litik kemik lezyonları) ve aradaki boşlukta lenf sıvısının (şil) birikmesi gibi diğer komplikasyonlara neden olabilir. akciğer yüzeyi ve göğüs duvarı (plevral boşluk), şilöz plevral efüzyonlar olarak bilinen bir durumdur. Çöken bir akciğer (pnömotoraks) da meydana gelebilir. Bu komplikasyonların bazıları yaşamı tehdit edici olabilir; örneğin, şilöz plevral efüzyonlar nefes almayı zorlaştıracak kadar büyüdüğünde ve şil, kalbin etrafındaki kesede biriktiğinde (perikardiyal efüzyon) ve kalbin kan pompalamasını zorlaştırdığında. Akciğerlerdeki ve diğer alanlardaki aşırı sıvı da ciddi enfeksiyonlara yol açabilir, çünkü bu fazla sıvı ceplerinde bakteriler büyüyebilir.

Diffüz pulmoner lenfanjiomatozun kesin nedeni bilinmemektedir. Lenfanjiomatozun genel olarak embriyonik büyüme sırasında lenfatik vasküler sistemin gelişimindeki anormalliklerden kaynaklandığına inanılmaktadır. Hastalığın gelişiminde rol oynayabilecek herhangi bir çevresel, immünolojik veya genetik risk faktörü tespit edilmemiştir.

Yaygın pulmoner lenfanjiomatozun semptomları, akciğerlerdeki lenfatik damarların aşırı üretimi (çoğalması), genişlemesi (genişlemesi) ve kalınlaşmasından kaynaklanan komplikasyonlardan kaynaklanır.

Araştırmacılar vasküler endotelyal büyüme faktörü reseptörü 3’ün (VEGFR-3) lenfanjiyomatoz gelişiminde rol oynayıp oynamadığını araştırıyorlar. Araştırmacılar, lenfanjiyomatozlu bireylerde etkilenen dokuda, büyük olasılıkla lenfatik damarların büyümesini destekleyen bir kimyasal olan VEGFR-3’ün yüksek düzeyde bulunduğunu belirlediler. Bu gibi altta yatan mekanizmaların daha iyi anlaşılması, lenfanjiomatozlu bireyler için hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine yol açacaktır.

Diffüz pulmoner lenfanjiomatoz tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Bozukluğun nadir olması ve değişken sunumu nedeniyle doğru tanıya ulaşmak zor olabilir.

Diffüz pulmoner lenfanjiomatozun tedavisi, bireyde baskın olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, göğüs hastalıkları uzmanları, radyologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin etkili tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Son derece nadir vakalarda semptomların kendiliğinden kaybolduğu spontan remisyon rapor edilmiştir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti; lenfatik anormalliklerin boyutu ve yeri; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hasta veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; Hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.

Diffüz pulmoner lenfanjiomatozu olan bireylerde çok çeşitli potansiyel tedaviler denenmiştir. Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, yaygın pulmoner lenfanjiomatozu olan bireyler için spesifik ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

Etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması (eksizyonu) yapılabilir ve hastalığın daha lokalize olduğu bazı durumlarda etkili olmuştur. Ancak diffüz pulmoner lenfanjiomatozda durum genellikle böyle değildir. Ameliyat girişiminde bulunulduğunda, hastalıklı lenfatik dokunun sağlıklı dokudan ayırt edilmesi genellikle zordur, bu da etkilenen tüm dokuların tamamen çıkarılmasını zorlaştırır. Geride kalan herhangi bir hastalıklı doku, bozukluğun tekrarlamasına neden olabilir. Ayrıca hayati organların yakınında veya çevresinde yer alması nedeniyle hastalıklı lenf dokusunun tamamının çıkarılması mümkün olmayabilir.

Skleroterapi, sklerozan veya sklerozan ajan adı verilen bir solüsyonun doğrudan lezyona enjekte edildiği bir prosedürdür. Bu çözüm lezyonun içinde yara izine neden olur ve sonuçta lezyonun küçülmesine veya çökmesine neden olur. Çoğu hastada, antibiyotik doksisiklin kullanılan sklerozan ajandır. Skleroterapinin etkili olması için birden fazla seans gerekebilir ve bazı durumlarda iyi sonuçlar elde edilmiştir. Ancak yine de bu, yaygın pulmoner lenfanjiomatoz gibi yaygın bir hastalıkta sınırlı bir değere sahiptir ancak örneğin plevral efüzyonları veya akciğerler ile göğüs duvarı arasındaki boşlukta şil oluşumunu kısmen tedavi etmek için kullanılabilir.

Yaygın pulmoner lenfanjiomatozu olan bireylerin tedavisi için tıbbi literatürde çeşitli ilaçlar rapor edilmiştir. Yaygın olarak kullanılan iki ilaç interferon alfa 2b ve glukokortikoidlerdir. Denenen diğer ilaçlar arasında bisfosfatlar, talidomid ve rapamisin bulunmaktadır. Son zamanlarda araştırmacılar, doğrudan veya dolaylı olarak vasküler endotelyal büyüme faktörü reseptörü 3’ün (VEGFR-3) üretimini, özellikle de propranolol, bevacizumab ve sirolimus üretimini engelleyen ilaçlarla ilgili cesaret verici sonuçlar bildirdiler.

Radyoterapi veya etkilenen dokuyu yok etmek için radyasyon kullanımı, ameliyatın bir seçenek olmadığı yaygın pulmoner lenfanjiomatozlu bireylerde de denenmiştir.

Bazı kişiler, orta zincirli trigliseritler olarak bilinen belirli bir yağ türü hariç, yağın kısıtlanması gibi diyet ayarlamalarıyla tedavi edilmiştir. Ancak diyet tedavilerinin genellikle etkisiz olduğu kanıtlanmıştır. Bazı durumlarda (plevral veya perikardiyal drenaj) akciğer ve kalp etrafındaki sıvının drenajı gerekli olabilir. Bazı bireylerde sıvı birikimini önlemek için plevral boşlukta yapay tahribat (plöredez) de uygulanmıştır. Plevranın bir kısmının cerrahi olarak çıkarılması da denenmiştir (plörektomi). Akciğer nakli, başka herhangi bir tedaviye yanıt vermeyen ciddi hastalığı olan bazı hastaları tedavi etmek için kullanılmıştır, ancak hastalığın göğüsteki yaygın doğası nedeniyle bu ameliyat çok zorlayıcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Diensefalik Sendrom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Diensefalik sendrom, genellikle beyin sapının hemen üzerindeki beynin bir kısmı olan diensefalonda yer alan bir tümörün neden olduğu nadir bir hastalıktır. Diensefalon hipotalamus ve talamusu içerir. Etkilenen bebekler ve küçük çocuklar, yaş ve cinsiyete bağlı olarak beklendiği gibi kilo alamama ve büyümeme (gelişmede başarısızlık) ve anormal ilerleyici zayıflık ve zayıflık (sıskalık) gibi semptomlar geliştirebilir. 

Haber Merkezi / Etkilenen bebekler ve çocuklar, fiziksel görünümleriyle çelişecek şekilde uyanık, mutlu ve dışa dönük davranabilirler. Ancak daha sık olarak bebekler ve küçük çocuklar sinirlidir. Kusma, görme anormallikleri, göz titremesi, baş ağrısı ve solgunluk gibi ek semptomlar da gelişebilir. Diensefalik sendrom ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olacak şekilde ilerleyebilir. 

Diensefalik sendrom cerrahi, radyasyon, kemoterapi ve/veya moleküler hedefli tedavi ile tedavi edilir. Diensefalik sendroma neden olan tümörün gelişim nedeni bilinmemektedir. Diensefalik sendrom tıp literatüründe ilk kez 1951 yılında Dr. Russell tarafından tanımlanmıştır.

Diensefalik sendromun spesifik semptomları ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Bozukluk potansiyel olarak ciddi, hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Başlangıç ​​genellikle bebeklik veya erken çocukluk dönemindedir. Genellikle normal bir gelişim ve kilo alma dönemi vardır, ardından uzun süreli kilo alamama ve kilo verme dönemi gelir.

Diensefalik sendromun en çarpıcı özelliği, vücut yağının (yağ dokusu) tekdüze bir kaybını içeren derin zayıflamadır. Normal veya normale yakın kalori alımına rağmen zayıflama meydana gelir. Zayıflama giderek kötüleşebilir. Vücut yağının kaybı nedeniyle etkilenen çocuklar kaslı görünebilir. Ağırlık etkilenmesine rağmen uzunluk (doğrusal büyüme) normal olabilir. Normal büyümenin ilk periyodunu takiben zayıflama ve gelişememe meydana gelebilir.

Genel gelişim yavaşlamış olsa da nörolojik gelişim normal olabilir. Bununla birlikte, ayrıntılı nörolojik muayene sıklıkla ince anormallikleri ortaya çıkarır. Etkilenen çocuklar genellikle zihinsel olarak uyanıktır. Bazı çocuklar aşırı aktif ve huzursuzdur (hiperkinezi); diğerleri mutlu ve cana yakın, bu da onların dış görünüşleriyle pek uyumlu değil. Etkilenen bazı çocuklar aşırı derecede heyecanlı veya mutlu (öforik) olarak tanımlanmaktadır. Diğerleri ise tam tersine sinirli davranabilirler.

Diensefalik sendromlu çocuklarda hızlı, istemsiz, sarsıntılı göz hareketleri (nistagmus) görülebilir. Nistagmus bu bozukluğun dikkate değer bir özelliğidir ancak her hastada görülmez. Bir veya her iki gözü etkileyebilir. Ek spesifik olmayan semptomlar arasında solgunluk, kusma (kusma) ve baş ağrıları bulunur. Görme uyarılarını gözlerden beyne ileten sinirde (optik sinir) dejenerasyon da meydana gelebilir (optik atrofi). Bazı hastalarda görme kaybı potansiyel olarak ortaya çıkabilir.

Etkilenen bazı bebek ve çocuklarda, kafatasındaki aşırı beyin omurilik sıvısının (BOS) beyin üzerinde baskıya neden olduğu ve vücudun geri kalanına kıyasla büyük görünen bir kafa, kafanın şişmesi gibi çeşitli semptomlara neden olduğu bir durum olan hidrosefali gelişir. optik disk (papil ödemi).

Daha az sıklıkla, düşük kan şekeri (hipoglisemi), aşırı terleme (hiperhidroz) ve yüksek kan basıncı (hipertansiyon) gibi ek semptomlar da rapor edilmiştir. Nadir durumlarda orantısız derecede büyük eller ve ayaklar gelişmiştir.

Diensefalik sendrom, en sık hipotalamusta veya optik kiazmada bulunan bir tümörden kaynaklanır. Hipotalamus beyinde farklı işlevlere sahip birçok bölgeye bölünmüş özel bir alandır. Hipotalamus, hipofiz bezinin belirli hormonların salınmasını kontrol ederek hipofiz bezini kontrol eder. Hipotalamus ayrıca uyku, açlık, susuzluk ve vücut sıcaklığı gibi vücudun temel işlevlerinin düzenlenmesine de yardımcı olur. Optik kiazma, optik sinirlerin beyne geçtiği bölgedir.

Bir glioma veya astrositom, diensefalik sendromla ilişkili en yaygın tümördür. Astrositom, beynin destek dokusunu oluşturan yıldız şeklindeki hücrelerden (astrositler) kaynaklanan bir tümördür. Beynin diğer destekleyici dokusu oligodendrositler ve ependimal hücreleri içerir. Toplu olarak bu hücrelere glial hücreler, oluşturdukları dokuya ise glial doku adı verilir. Glial dokudan kaynaklanan tümörlere topluca glioma adı verilir. 

Teknik olarak astrositom, gliomaların bir alt tipidir, ancak bazen terimler birbirinin yerine kullanılır. Diensefalik sendromla birlikte ortaya çıkan astrositom, aynı bölgede ortaya çıkan diğer astrositomlara göre daha agresif olma ve daha erken yaşta gelişme eğilimindedir. Juvenil pilositik astrositom, diensefalik sendromun en sık nedenidir. NORD’un bu tümörle ilgili bir raporu var. Daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak “juvenil pilositik astrositom”u seçin.

Pediatrik düşük dereceli gliomalar sıklıkla BRAF V600E varyantları, BRAF füzyonlarını aktive eden, NF1 gen varyantları ve FGFR varyantları gibi spesifik moleküler genetik değişiklikler gösterir . Tüm bu anormallikler, RAS-MAPK sinyal yolu yoluyla sinyalleşmeyi artırır ve tümör büyümesinin nedenidir. CDKN2A/B kaybı veya ATRX varyantları, genetik anormalliklerin daha sık görülmesiyle aynı zamanda ortaya çıkabilir ve daha agresif tümör büyümesiyle ilişkilidir.

Hipotalamustaki veya optik kiazmadaki gliomalar bazen deri ve sinirlerde (nörofibromlar) kanserli olmayan (iyi huylu) çok sayıda tümör gelişmesiyle karakterize edilen nadir bir genetik bozukluk olan nörofibromatozis tip 1 ile ilişkilendirilebilir. Nörofibromatozis tip 1’de hipotalamusta ve optik kiazmada tümör gelişimi ve ardından diensefalik sendromun gelişmesi yaygın değildir ancak meydana gelir. Daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak “nörofibromatozis”i seçin.

Bazı durumlarda neden olan tümör sınıflandırılmamıştır. Son derece nadir durumlarda, ependimoma, disgerminom veya ganglioma gibi farklı tipte bir tümör diensefalik sendromla ilişkilendirilmiştir. Bu tümörlerin diensefalik sendromun semptomlarına neden olmasının altında yatan kesin yol tam olarak anlaşılamamıştır.

Görünüşte normal bir diyet yemesine rağmen gelişemeyen bir çocukta diensefalik sendrom tanısından şüphelenilir. Nispeten normal bir gelişim öyküsü ve ardından bir kilo kaybı dönemi ve net bir mide veya bağırsak probleminin olmaması, diensefalik sendromu düşündürür. Tanıyı koymak için ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel görüntüleme teknikleri kullanılır.

Diensefalik sendromun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, nörologlar, onkologlar, radyasyon onkologları ve diğer sağlık profesyonellerinin çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; tümörün boyutu ve spesifik konumu; spesifik tümör tipi; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Diensefalik sendromlu bireyler için en iyi tedavi konusunda fikir birliğine varılmış bir fikir birliği yoktur ve standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Bununla birlikte, sendroma neden olan spesifik tümör tipleri için protokoller ve sıklıkla klinik denemeler mevcuttur. Tıbbi literatürde tek hasta raporlarının, küçük hasta serilerinin veya daha kapsamlı, tümör tipine dayalı çalışmaların bir parçası olarak çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, diensefalik sendromlu bireylere yönelik spesifik ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

Diensefalik sendromu tedavi etmek için cerrahi, radyasyon, kemoterapi ve moleküler hedefli tedavi tek başına veya çeşitli kombinasyonlarda kullanılmıştır. Bazı hastalarda doktorlar cerrahi eksizyon ve tümörün mümkün olduğu kadar büyük kısmının çıkarılmasını (rezeksiyon) önerebilir. Ancak beynin genellikle etkilenen bölgesi nedeniyle tümörün tamamının cerrahi olarak çıkarılması nadiren mümkündür. 

Ek olarak, tümörün yalnızca bir kısmını çıkarmak için yapılan ameliyat bile, tümörün beynin derinlerindeki konumu nedeniyle riskler taşır. Bununla birlikte, daha önce de belirtildiği gibi, biyopsi genellikle tümörün yalnızca histolojik alt tipini değil aynı zamanda moleküler alt tipini belirlemek için de endikedir; bu özellikle moleküler bulguların tedaviyi yönlendirebileceği düşük dereceli gliomalarda faydalıdır.

Radyasyon tedavisi, kanser hücrelerini doğrudan yok etmek veya ameliyattan sonra kalan kanser hücrelerini yok etmek için kullanılabilir. Ancak ciddi kısa ve uzun vadeli yan etki potansiyeli mevcuttur. Ciddi yan etki potansiyeli nedeniyle 5 yaşın altındaki çocuklarda radyasyon tedavisinden özellikle kaçınılır.

Bir veya daha fazla anti-kanser ilacının kullanımı olan kemoterapi, diensefalik sendromlu bireyleri, özellikle de düşük dereceli gliomaları olan kişileri tedavi etmek için de kullanılmıştır. Gelişmekte olan beynin hasar görmesini önlemek için çok küçük çocuklarda radyasyon yerine kemoterapi kullanılabilir. Kemoterapi ayrıca radyasyon tedavisi sırasında kalan veya verilebilecek hücreleri yok etmek için radyasyondan sonra da uygulanabilir. 

Kullanılan kemoterapötik ilaç tedavisinin türü, tümörün derecesini, önceki tedaviyi ve etkilenen bireyin mevcut sağlık durumunu inceleyen bir nöro-onkolog tarafından belirlenir. Diensefalik sendrom için kullanılan kemoterapötik ilaçlar arasında karboplatin, karboplatin-vinkristin, karboplatin-vinkristin-temador, düşük doz sisplatin-etoposid ve diğer ilaç rejimleri yer alır.

Son zamanlarda düşük dereceli pediatrik gliomaların tedavisinde moleküler hedefe yönelik tedaviler (biyolojik tedavi) kullanıma sunuldu.

Vasküler endotelyal büyüme faktörünü hedef alan Bevacizumab, diensefalik gliomalı bazı hastalarda başarıyla kullanılmıştır. RAS-MAPK sinyallemesine müdahale eden ajanlar, diensefalik tümörlerin tedavisi için büyük umut vaat ediyor. Doktorlar, BRAF füzyonuyla ilişkili tümörler için oral MEK inhibitörlerini ve BRAF varyantlarına sahip tümörler için tek başına veya MEK inhibitörleriyle kombinasyon halinde BRAF inhibitörlerini kullandılar . Bu denemeler, bir hastanın uygun olabilmesi için tümörün moleküler karakterizasyonunu gerektirir.

Prospektif, randomize çalışmalar, BRAF’lı gliomalar için standart kemoterapiye kıyasla dabrafenib ve trametinibin üstünlüğünü göstermiştir. çeşitleri. Hem NF-1 ile ilişkili tümörleri hem de BRAF füzyonu ile ilişkili düşük dereceli gliomaları olan hastalar için bir MEK inhibitörünü kemoterapiyle karşılaştıran prospektif, randomize çalışmalar devam etmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Diamond Blackfan Anemisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Diamond Blackfan anemisi (DBA), kemik iliğini etkileyen nadir bir kan hastalığıdır. Kemik iliğinin işlevi, kırmızı kan hücreleri (vücudun dokularına oksijen taşıyan), beyaz kan hücreleri (vücudun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan) ve trombositler (vücudun kanamayı durdurmasına yardımcı olan) dahil olmak üzere yeni kan hücreleri yapmaktır. 

Haber Merkezi / DBA’da kemik iliği vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar kırmızı kan hücresi üretemez. DBA, genellikle yaşamın ilk yılında hastada anemi geliştiğinde ortaya çıkan kırmızı kan hücresi eksikliği ile karakterizedir. Etkilenen hastaların yaklaşık yarısında DBA ile ilişkili anormal fiziksel anormallikler vardır. DBA ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye büyük ölçüde değişir.

Diamond Blackfan anemisi, kırmızı kan hücrelerinin orta ila şiddetli eksikliği (anemi) ile karakterizedir. Bazen beyaz kan hücreleri ve trombositler de düşük olabilir. Anemi belirtileri arasında hızlı kalp atışı, soluk cilt, uykululuk, sinirlilik, iştahsızlık ve halsizlik yer alır. Etkilenen hastaların yaklaşık yüzde doksanına yaşamın ilk yılında tanı konur. Tanı genellikle 3-4 aylıkken konulur.

Etkilenenlerin yaklaşık yarısında küçük kafa büyüklüğü gibi fiziksel anormallikler vardır; geniş ayarlı gözler; Düz burun; küçük, alçak kulaklar; küçük alt çene; girintili veya küçük çene; yarık damak (yarık dudaklı veya yarık dudaksız ağız tavanında bir açıklık – üst dudakta bir yarık); ve küçük, eksik veya fazladan başparmak(lar). Omurgaların kaynaşmasından dolayı boyun kısa olabilir ve kürek kemikleri çıkık olabilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde yavaş büyüme vardır ve bu da boy kısalığına neden olur.

DBA’nın diğer özellikleri arasında göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), gözlerde artan basınç (glokom), böbrek anormallikleri gibi göz problemleri; kalbin kusurları; erkeklerde hipospadias (idrar yolunun penisin ucunda bitmediği bir durum) olabilir. Bu kusurların çoğunun cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir.

DBA’nın olası bir komplikasyonu, kanserin beklenenden daha genç yaşlarda gelişmesidir. DBA’lı hastalarda diğerlerinin yanı sıra kemik kanseri (osteosarkom), kolon kanseri ve lösemi (akut miyeloid lösemi adı verilen kan kanseri) gelişmiştir. Hastalar aynı zamanda kemik iliğinin yeterince sağlıklı kan hücresi üretmemesinin neden olduğu başka bir hastalık olan miyelodisplastik sendrom adı verilen lösemi öncesi sendrom açısından da risk altındadır.

Diamond Blackfan anemisine, etkilenenlerin yaklaşık %80-85’inde ribozomal protein genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Hastaların geri kalan %10-15’inde henüz herhangi bir anormal gen tanımlanmamıştır.

RPS19 genindeki bir mutasyon, hastaların yaklaşık %25’inde DBA’nın nedenidir. Mutasyonlar ayrıca RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24 ve RPS26’da ve nadiren RPL15, RPL17, RPL19, RPL26, RPL27, RPL31, RPS15A, RPS20, RPS27, RPS28, RPS29 ve TSR2’de bulunmuştur. Birkaç hastada hastalığa GATA1 genindeki bir mutasyon neden olur .

Ribozomal protein gen mutasyonunun neden olduğu DBA, otozomal dominant kalıtımı takip eder. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya yalnızca etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir.

Hastaların yaklaşık %45’inde mutasyon, etkilenen bir ebeveynden kalıtsaldır. Geriye kalan hastaların ailelerinde bu bozukluk öyküsü yoktur ve bu bozukluk yeni (sporadik) bir gen mutasyonu nedeniyle gelişmektedir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Nadir TSR2 ve GATA1gen mutasyonları etkilenen erkeklerde yalnızca etkilenmemiş taşıyıcı olan bir anneden miras alınır.

Anemi ile başvurma yaşı ortalama 2 ay, DBA ile ortalama tanı yaşı ise 3-4 aydır. DBA’nın teşhisine yardımcı olan bazı testler şunlardır:

Tam kan sayımı (CBC): Bir kan örneğindeki kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısı için değerler.
Retikülosit sayısı (retik): Olgunlaşmamış veya genç kırmızı kan hücrelerinin sayısı; yüzde olarak verilmektedir.
Ortalama parçacık hacmi (MCV): MCV, kırmızı kan hücrelerinin boyutunun bir ölçüsüdür ve CBC’nin bir parçası olarak bulunur. DBA’lı hastalarda MCV yaşa göre artar.
Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivite düzeyi: DBA’lı hastaların yaklaşık %80-85’inde yüksek eADA seviyeleri mevcuttur.

Hastada anemi ortaya çıktığında, olağan başlangıç ​​tedavisi kırmızı hücre transfüzyonunu içerir. Eğer mümkünse, transfüzyonlar genellikle DBA anemisinin yaşamın ilk yılındaki tedavisinin temelini oluşturur. İlk yıldan sonra hastalara kortikosteroid tedavisine başlanır. Bu tedavi başlangıçta DBA’lı kişilerin yaklaşık %80’inde kırmızı kan hücresi sayısını iyileştirebilir.

Kortikosteroid tedavisine yanıt vermeyen hastalara kırmızı kan transfüzyonu yapılır. Eğer hasta kronik transfüzyon tedavisine devam ediyorsa (genellikle her 3-4 haftada bir gerekir), o zaman hastaya ayrıca demir şelasyonu da gerekecektir. Bir kişiye kan nakli yapıldığında biriken fazla demirin boşaltılması için demir şelasyonu gereklidir. Demir ortadan kaldırılmazsa kişide kalpte, karaciğerde ve endokrin organlarda aşırı demir yükü gelişebilir ve kalp aritmileri (anormal kalp ritimleri), konjestif kalp yetmezliği, karaciğer anormallikleri ve siroz, diyabet, hipotiroidizm, gonadal fonksiyon bozukluğu ve diğer sorunlar gelişebilir. .

Bazı kişilerde tedavi gerektirmeyecek kadar hafif belirti ve semptomlar vardır. DBA anemisinin tek iyileştirici tedavisi kemik iliği/kök hücre naklidir. Bu tedavi, hasarlı kemik iliğini donörden alınan sağlıklı kök hücrelerle değiştirir. Bu, etkilenmemiş bir kardeş veya akraba olmayan bir donör kullanılarak yapılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Situs İnversuslu Dekstrokardi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Situs İnversuslu Dekstrokardi, kalbin anormal konumuyla karakterize nadir bir kalp rahatsızlığıdır. Bu durumda kalbin ucu (apeks) göğsün sağ tarafında yer alır. Ayrıca kalp odacıklarının yanı sıra karaciğer ve dalak gibi iç organların konumu da tersine döner (situs inversus). 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, etkilenen bireylerin çoğu, ilişkili semptomlar veya sakatlıklar olmadan normal bir hayat yaşayabilir. Elektrokardiyografi, kalpten gelen elektrik dalgalarının ters çevrildiğini ortaya çıkarır ve tercih edilen tanısal ölçümdür.

Doğumda mevcut olan nadir bir durum olan Situs Inversus’lu dekstrokardi, otozomal resesif genler tarafından aktarılır. Embriyodaki ilkel döngü, fetal gelişim sırasında normal pozisyonunun tersine hareket ederek organların yer değiştirmesine neden olur.

Klasik genetik bozuklukları da içeren insan özellikleri, bu duruma ilişkin biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere her iki normal geni de alabilir. ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Dekstrokardinin Situs Inversus ile tedavisi gerektiğinde semptomatik ve destekleyicidir. Çoğu durumda, etkilenen bireyler herhangi bir semptom veya rahatsızlık olmadan normal bir hayat yaşayabilirler. Eğer durum diğer daha ciddi kalp malformasyonlarıyla ilişkiliyse prognoz ve tedavi farklılık gösterecektir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Diastrofik Displazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Disastrofik cücelik olarak da bilinen diastrofik displazi, doğumda (konjenital) mevcut olan nadir bir hastalıktır. İlişkili semptomların ve fiziksel bulguların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir. 

Haber Merkezi / Ancak bu bozukluk sıklıkla kısa boy ve alışılmadık derecede kısa kol ve bacaklarla (kısa bacaklı cücelik) karakterize edilir; vücudun birçok bölgesinde kemiklerin (iskelet displazisi) ve eklemlerin (eklem displazisi) anormal gelişimi; omurganın ilerleyici anormal eğriliği (skolyoz ve/veya kifoz); kulakların dış, görünen kısımlarında (kulak kepçesi) anormal doku değişiklikleri; ve/veya bazı durumlarda baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde malformasyonlar.

Diastrofik displazili bebeklerin çoğunda, her elin gövdesindeki ilk kemik (ilk metakarplar) alışılmadık derecede küçük ve “oval şekilli” olabilir ve başparmakların vücuttan uzaklaşmasına (kaçırılma) (“otostopçunun başparmakları”) neden olabilir. Diğer parmaklar da anormal derecede kısa olabilir (brakidaktili) ve parmakların belirli kemikleri arasındaki eklemler (proksimal interfalangeal eklemler) kaynaşabilir (semfalangizm), parmak eklemlerinde sınırlı fleksiyona ve sınırlı hareketlere neden olabilir. Etkilenen bebeklerde ayrıca anormal sapma ve her ayağın gövdesindeki belirli kemiklerin (metatarslar) füzyonu nedeniyle tipik olarak ciddi ayak deformiteleri (talipes veya “yumru ayak”) görülür. Ayrıca bu bozukluğa sahip çocukların çoğunda sınırlı uzama, kısmi (sublüksasyon) veya tam çıkık görülür.

Diastrofik displazili bebeklerin çoğunda, boyun bölgesinde ve sırtın üst kısmında (alt servikal ve üst torasik omurlar) omurga kemiklerinin (spina bifida occulta) tam olarak kapanmaması da vardır. Ek olarak, yaşamın ilk yılı boyunca, etkilenen bazı çocuklarda omurganın yana doğru anormal eğriliği (skolyoz) ilerleyici şekilde gelişmeye başlayabilir. Ergenlik döneminde, bozukluğu olan bireylerde, özellikle boyun bölgesindeki omurları (servikal omurlar) etkileyen, omurganın anormal önden arkaya eğriliği (kifoz) gelişebilir. Şiddetli vakalarda ilerleyici kifoz nefes almada zorluklara (solunum sıkıntısı) yol açabilir. Bazı bireyler ayrıca servikal omurların merkezi alanları (gövdeleri) arasındaki eklemlerde kısmi çıkık (subluksasyon) yaşamaya eğilimli olabilir. potansiyel olarak omurilik yaralanmasıyla sonuçlanabilir. Bu tür bir yaralanma kas güçsüzlüğüne (parezi) veya felce ve/veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Ek olarak, diastrofik displazili yenidoğanların çoğunda kulakların dış, görünür kısımlarında (kulak kepçesi) anormal sıvı dolu keseler (kistler) bulunur veya gelişir. Yaşamın ilk haftalarında kulak kepçesi şişer, iltihaplanır ve alışılmışın dışında sert, kalın ve anormal şekilli hale gelir. Zamanla, dokunun anormal alanları (lezyonlar), kalsiyum tuzu birikintilerini (kalsifikasyon) biriktirebilir ve sonunda kemiğe dönüşebilir (ossifikasyon). Etkilenen bazı bebeklerde ayrıca ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ve/veya çenelerin anormal küçüklüğü (mikrognati) dahil olmak üzere baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde anormallikler bulunabilir. 

Ek olarak, etkilenen bazı bebeklerde nefes borusu (trakea), ses kutusu (gırtlak) içindeki destekleyici bağ dokusunda (kıkırdak) anormallikler, ve akciğerlerdeki (bronşlar) belirli hava geçişleri, bu hava yollarının çökmesine neden olarak solunum tıkanıklığı ve nefes almada zorluk gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Bozukluğu olan bazı bireylerde ek belirtiler ve fiziksel bulgular da mevcut olabilir. Diastrofik displazi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

Diastrofik displazi ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, etkilenen aile üyeleri (akrabalar) arasında bile aralık ve ciddiyet açısından farklılık göstererek son derece değişken olabilir. Ancak bu bozukluğa sahip tüm bireylerde vücudun kemik ve eklemlerinde anormal gelişim (iskelet ve eklem displazisi) vardır.

Doğum öncesi normal gelişim (embriyonik ve fetal gelişim) ve erken çocukluk dönemindeki gelişim sırasında, vücudun birçok bölgesindeki kıkırdak yavaş yavaş yerini kemiğe bırakır (ossifikasyon). Ek olarak, bir kıkırdak tabakası (epifiz kıkırdağı [büyüme plakası]), uzun kemiklerin (örneğin kol ve bacak kemikleri) gövdelerini (diyafizlerini) uçlarından (epifizler) ayırır ve uzun kemiklerin, kıkırdak oluşana kadar büyümesini sağlar. artık mevcut değil. Ancak diastrofik displaziden etkilenenlerde doğumdan önce ve sonra büyümede gecikme olur (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği), uzun kemiklerin uçlarının (epifizler) gelişimi düzensizdir ve epifizlerin kemikleşmesi gecikir. Bu nedenle, etkilenen yeni doğanlar ve çocuklar tipik olarak belirgin derecede kısa, eğri kollara ve bacaklara ve kısa boylara (kısa bacaklı cücelik) sahiptir. Buna ek olarak, bu gibi durumlarda, kısmen genellikle ergenlik döneminde meydana gelen “büyüme atağının” yokluğundan dolayı, büyüme başarısızlığı tipik olarak ilerleyicidir. Bu tür büyüme başarısızlığının ciddiyeti, etkilenen kardeşler de dahil olmak üzere, durumdan duruma büyük ölçüde değişebilir.

İskelet gelişimindeki anormalliklere bağlı olarak, diastrofik displazili bebek ve çocuklarda ayrıca el, ayak ve vücudun diğer bölgelerindeki kemiklerde belirgin malformasyonlar da görülür. Örneğin, her elin gövdesindeki ilk kemik (ilk metakarplar) alışılmadık derecede küçük, kısa ve “oval şekilli” olabilir. Sonuç olarak, başparmaklar vücuttan uzaklaşır (kaçırma) (“otostopçunun başparmakları”). Ek olarak, diğer parmaklar anormal derecede kısa olabilir (brakidaktili) ve parmakların belirli kemikleri arasındaki eklemler (proksimal interfalangeal eklemler) kaynaşabilir (senfalanjim), parmak eklemlerinde sınırlı fleksiyona ve kısıtlı hareketlere (hareket kabiliyetinin azalması) neden olabilir. Bazı durumlarda bilek kemikleri de erken kemikleşme nedeniyle şekil bozukluğuna uğrayabilir.

Bozukluğu olan bebeklerde ayrıca, her ayağın gövdesindeki kemiklerin (metatarslar) anormal füzyonu ve sapması nedeniyle tipik olarak ciddi ayak deformiteleri (talipes veya “yumru ayak”) bulunur. Çoğu durumda, topuklar dışa doğru dönerken (talipes valgus) her ayağın ön kısmı içe doğru sapar (metatarsus adductus). Diğer bebeklerde ayak tabanları bükülebilir (talipes ekinus) ve bazı durumlarda topuklar da içe doğru dönebilir (talipes ekinovarus). Başparmaklar gibi ayak başparmakları da vücuttan uzaklaşabilir (kaçırılabilir).

Etkilenen birçok bebek ve çocukta, parmak eklemlerinde sınırlı fleksiyona ek olarak, vücudun belirli eklemlerinde kısmi çıkık (sublüksasyon) ve/veya tam çıkık da görülür. Örneğin çoğu durumda ağırlık kaldırma sırasında diz ve kalça çıkıkları meydana gelir. Etkilenen bireylerin eklemleri anormal derecede gevşek ve/veya sert olabilir; dirseklerde ve/veya dizlerde eklemlerde sınırlı uzama yaşanır; ve/veya belirli eklemlerde (örneğin dizler) kalıcı fleksiyon ve immobilizasyon (kontraktür) gelişebilir. Ayakları etkileyen eklem ve kemik anormallikleri nedeniyle, diastrofik displazili birçok kişi parmak ucunda yürüme eğilimindedir. Ek olarak, etkilenen kişiler belirli eklemlerde (örneğin kalçalarda) dejeneratif değişikliklere (osteoartroz) yatkın olabilir ve bu da eklemin kullanımıyla ağrıya neden olabilir.

Diastrofik displazili bebeklerin çoğunda aynı zamanda omurgadaki (omurga) kemiklerde de anormallikler bulunur. Örneğin, etkilenen bebeklerin çoğunda, boyun bölgesindeki ve sırtın üst kısmındaki (alt servikal ve üst torasik omurlar) omurların tam kapanmaması (spina bifida occulta) ve/veya omurların bazı kısımlarında anormal daralma olabilir. alt sırt (bel omurlarında interpediküler daralma). Yaşamın ilk yılında, bazı bebeklerde omurganın yana doğru anormal eğriliği (skolyoz) ilerleyici şekilde gelişmeye başlayabilir. 

Buna ek olarak, ergenlik döneminde, diastrofik displazisi olan bireylerde, özellikle boyun bölgesindeki omurları (servikal omurlar) etkileyen, omurgada anormal önden arkaya eğrilik (kifoz) gelişebilir. Ağır vakalarda, ilerleyici kifoz nefes almada zorluklara (solunum sıkıntısı) neden olabilir. Bu bozukluğa sahip bazı kişiler aynı zamanda servikal omurların merkezi bölgeleri (gövdeleri) arasındaki eklemlerin kısmi yerinden çıkmasına (servikal subluksasyon) eğilimli olabilir ve bu da potansiyel olarak omuriliğin sıkışmasıyla sonuçlanabilir. (Sinir dokusunun bu silindirik yapısı beynin alt kısmından uzanır ve omurganın (omurilik boşluğu) içindeki merkezi kanalın içinde bulunur.) 

Diastrofik displazili yenidoğanların çoğunda, kulakların (kulak kepçesi) dış, görünür kısımlarında sıvı dolu keseler (kistler) bulunur veya gelişir. Doğumdan yaklaşık iki ila beş hafta sonra kulak kepçesi şişer ve iltihaplanır. Bu tür şişlik ve iltihaplanma azaldığında, kulak kepçesi alışılmadık derecede kalın, sert ve anormal şekilde kalır. Dokunun anormal alanları (lezyonlar) kademeli olarak kalsiyum tuzu birikintilerini (kalsifikasyon) biriktirebilir ve sonunda yerini kemiğe (ossifikasyon) bırakabilir. Etkilenen bebeklerde dış kulak kanalında (dış işitsel kanal) anormal daralma (stenoz) yaşanabilse de işitme genellikle normaldir. Ancak literatürdeki raporlara göre,

Diastrofik displazili bazı bebeklerde baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgede alışılmadık derecede yüksek, belirgin bir alın gibi karakteristik malformasyonlar da vardır; çenelerin anormal küçüklüğü (mikrognati); ve/veya ağzın geniş, oldukça kavisli bir çatısı (damak) veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak). Etkilenen bebeklerin %25 ila %60’ında yarık damak oluştuğu ve beslenme ve/veya nefes almada zorluklara neden olabileceği rapor edilmiştir. 

Ek olarak, diastrofik displazili bazı bebeklerde nefes borusu (trakea), ses kutusu (larenks) ve akciğerlerdeki (bronşlar) hava geçişlerindeki destekleyici bağ dokusundaki (kıkırdak) anormallikler anormal daralmaya (örn. laringotrakeal stenoz) neden olabilir. ve bu tür hava yollarının çökmesi. Bu gibi durumlarda, solunum tıkanıklığı ve nefes almada zorluk (solunum sıkıntısı) gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Ancak çoğu durumda burundan konuşma (hiponazalite) ses yolunun anormal şekillendirilmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Diastrofik displazili bebeklerin ve çocukların yaklaşık üçte birinde anormal derecede küçük dişler ve diş çapraşıklığı gibi diş anormallikleri de vardır. Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde, küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) anormal dağılımı nedeniyle yüzün orta kısmında iyi huylu, kırmızımsı mor büyümeler (orta hat frontal hemanjiyom) görülebilir. Bozukluğu olan bazı bireylerde ek semptomlar ve fiziksel bulgular da olabilir.

Diastrofik displazi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi genin bir normal kopyasını ve genin mutasyona uğramış bir kopyasını alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Diastrofik displazili bazı bireylerin ebeveynleri kanla (akraba) yakından ilişkilidir. Her iki ebeveyn de bozukluğa ilişkin değiştirilmiş bir gen taşıyorsa, çocuklarına hastalığın gelişimi için gerekli olan iki geni miras alma riski normalden daha yüksektir.

DTDST (“diastrofik displazi sülfat taşıyıcı” geni için) olarak bilinen diastrofik displaziden sorumlu bir gen, kromozom 5’in (5q32-q33.1) uzun kolunda (q) yerleştirilmiştir. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır; erkeklerde eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan bir uzun kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünür. Örneğin 5q32, kromozom 5’in uzun kolundaki 32. bandı ifade eder.

Diastrofik displazi ile ilişkili semptom ve bulguların, kıkırdak oluşumundaki anormalliklerden kaynaklandığı ve dolayısıyla iskelet gelişimini etkilediği düşünülmektedir. Normal embriyonik gelişimin erken döneminde, iskelet esas olarak kıkırdaktan oluşur ve bu kıkırdak yavaş yavaş yerini kemiğe bırakır (ossifikasyon). Doğumdan sonra iskeletin birçok kemiği hâlâ esas olarak kıkırdaktan oluşuyor ve sonunda kemikleşecek. Ancak araştırmacılar, DTDST genindeki bazı değişikliklerin (mutasyonların), kıkırdak hücrelerinde (kondrositler) ve bu hücrelerin arasında yer alan maddede (matris) anormalliklere yol açarak sonuçta hastalıkla ilişkili semptom ve bulgulara neden olduğundan şüpheleniyorlar. Örneğin diastrofik displazili bireylerde.

Diastrofik displazi öyküsü olan bazı ailelerde, bozukluğun doğumdan önce (doğum öncesi) hamileliğin erken döneminde (örneğin ilk trimesterde) özel genetik (yani DNA işaretleyici) testlerin sonuçlarına göre tespit edilmesi mümkündür. Ek olarak, bazı durumlarda, bozukluk, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için ses dalgalarının kullanıldığı özel bir görüntüleme tekniği olan fetal ultrasonografi yoluyla gebeliğin orta döneminde (örneğin ikinci trimesterde) tespit edilebilir. 

Bu gibi durumlarda, net bir aile öyküsü mevcut olduğunda tanı en kolay şekilde konur. Fetal ultrasonografi sırasında parmak kemiklerinde (falanjlar), kollarda, kemiklerde belirgin kısalma gibi bazı karakteristik bulguların saptanması nedeniyle diastrofik displazi tanısı düşünülebilir. ve bacaklar; başparmakların (“otostopçunun başparmakları”) ve ayak başparmaklarının anormal sapması (kaçırılması); her iki ayakta da ciddi şekil bozuklukları (talipes veya “yumru ayaklar”); ve/veya diğer bulgular.

Çoğu durumda, diastrofik displazi, ayrıntılı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve ileri görüntüleme teknikleri gibi çeşitli uzmanlık testlerine dayanarak doğumda teşhis edilir ve/veya doğrulanır. Örneğin, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi özel röntgen çalışmaları, diastrofik displazi ile ilişkili olabilecek belirli iskelet anormalliklerini tespit etmek, doğrulamak ve/veya karakterize etmek için kullanılabilir. CT taraması sırasında, iç yapıların kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında vücuttaki organların ve yapıların kesit görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır.

Diastrofik displazili bazı çocuklarda oluşabilecek işitme bozukluklarının tespit edilmesine yardımcı olmak için özel teşhis testleri (örn. odyolojik testler) de yapılabilir.

Diastrofik displazinin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak için birlikte çalışması gerekebilecek uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları; iskelet, eklem, kas ve ilgili dokulardaki anormallikleri teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); cerrahlar; fiziksel terapistler; diş uzmanları (ortodontistler); işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar); ve/veya diğer sağlık profesyonelleri.

Diastrofik displazinin tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Doktorlar, hastalıkla potansiyel olarak ilişkili bazı anormalliklerden (örneğin, laringotrakeal stenoz) kaynaklanabilecek solunum tıkanıklığı ve sıkıntının derhal tespit edilmesini ve uygun önleyici veya düzeltici tedavisini sağlamak için etkilenen bebekleri dikkatle izleyebilir. Ayrıca yarık damak nedeniyle beslenme güçlüğü yaşayan bebeklerde uygun besin alımının sağlanmasına yardımcı olmak için özel destekleyici önlemler kullanılabilir. Bazı durumlarda nefes alma ve/veya beslenme güçlüğüne neden olan şekil bozukluklarını düzeltmek için cerrahi işlemler yapılabilir. Gerçekleştirilen spesifik prosedürler bu tür anatomik anormalliklerin konumuna, ciddiyetine ve kombinasyonuna bağlı olacaktır.

Ek olarak, diastrofik displazi ile ilişkili belirli iskelet deformitelerinin önlenmesine, tedavi edilmesine ve/veya düzeltilmesine yardımcı olmak için cerrahi dahil çeşitli ortopedik teknikler de kullanılabilir. Bazı durumlarda, cerrahi ve destekleyici önlemlerle birlikte fizik tedavi, etkilenen bireyin yürüme ve diğer hareketleri (hareketlilik) gerçekleştirme yeteneğini iyileştirmede yardımcı olabilir. Tıbbi literatüre göre, bu bozukluğa eşlik eden ayak deformiteleri (yani talipes veya çarpık ayaklar) tedaviye dirençli olabilse de, erken ve kalıcı tedavi faydalı sonuçlara ulaşmada yardımcı olabilir. Ayrıca, diastrofik displazi ile ilişkili belirli iskelet değişiklikleri ilerleyici olduğundan (örneğin kifoz) ve bazı durumlarda ciddi komplikasyonlara (örneğin solunum sıkıntısı, omurganın sıkışması,

Diş anormallikleri olan etkilenen çocuklarda, bu tür malformasyonları düzeltmek için diş telleri (ortodonti), diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici prosedürler yapılabilir. Bu bozukluğa sahip bebekleri sıklıkla etkileyen kulak deformitesinin azaltılmasına yardımcı olmak için steroid enjeksiyonları ve/veya diğer önlemler de kullanılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tükendiğinizin Altı İşareti

0

Tükenmişlik, uzun süre strese veya aşırı çalışmaya maruz kalmanın neden olduğu fiziksel, duygusal ve zihinsel tükenme durumudur. Tembellik ise genellikle motivasyon eksikliğinden veya çaba gösterme isteğinden kaynaklanır.

Haber Merkezi / Tükenmişlik, genel yaşamın üzerinde olumsuz etkileri olabilecek ciddi bir durumdur. İşte tembellik değil de tükenmişlik yaşadığınızı gösteren 6 işaret.

Bitkinlik: Tükenmişlik, normal yorgunluğun ötesine geçen aşırı fiziksel ve zihinsel yorgunluğa yol açar. Tam bir gece uykusundan sonra bile bitkin hissedilebilir ve temel işleri bile yerine getirecek enerjiyi bulmakta zorlanılabilir.

İlgi kaybı: Tükenmişlik yaşayanlar, bir zamanlar sevdiği aktivite veya işlere olan ilgisini kaybedebilir. Bu, tembellikten farklıdır. Tükenmişlik, eskiden derinden önemsenen şeylere olan coşkuyu ve tutkuyu aşındırır.

Azalan üretkenlik: Tükenmişlik, işyerinde veya hayatın diğer alanlarında üretme yeteneğinde önemli bir düşüşe yol açabilir. Konsantre olma, karar verme veya işleri verimli bir şekilde tamamlama giderek daha zorlayıcı olabilir.

Sağlık sorunları: Tükenmişlik, baş ağrısı, kas ağrısı ve mide-bağırsak sorunları gibi fiziksel belirtilerle kendini gösterebilir. Aynı zamanda duygusal sağlığı da etkileyerek ruh hali değişimlerine, sinirliliğe ve hatta depresyona veya kaygıya yol açabilir. Tembellik genellikle bu fiziksel ve duygusal sağlık sorunlarına yol açmaz.

Sinizm ve kopukluk: Tükenmişlik, iş veya ilişkilerde duygusal kopukluğa neden olabilir. Bir zamanlar önemli olan sorumluluklara ve taahhütlere karşı daha kayıtsız, hatta kırgın hissedebilir.

Rahatlayamama: Tükenmişlik yaşayanlar rahatlayamaz, işten veya diğer stres faktörlerinden kopamazlar. Boş zamanı olsa bile iş hakkında düşünmeye devam edebilir veya sürekli bir baskı hissedebilir.

Paylaşın

Desmoid Tümör Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Desmoid tümör genellikle vücudun diğer kısımlarını ve organlarını bağlayan, destekleyen ve çevreleyen fibröz (bağ) dokularda gelişir. Desmoid tümörler, bağ dokusunu oluşturan ve aynı zamanda yara iyileşmesi için de önemli olan, miyofibroblast olarak bilinen bir fibroblast hücresinden büyür. Vücudun herhangi bir yerinde gelişebilirler.

Haber Merkezi /  Yüzeysel desmoidler derin desmoidlerden (abdominal, ekstra abdominal, mezenterik) daha az agresif olma eğilimindedir. Desmoid tümörler yoğun skar dokusuna benzer. Çevredeki yapılara ve organlara yapışırlar ve çoğu zaman çıkarılmaları zordur. Cerrahi, desmoid tümörlerin geleneksel tedavisi olmuştur ancak ameliyattan sonra %20-30’a kadarı tekrarlayacaktır.

Her çocuk veya yetişkin semptomları farklı şekilde deneyimlese de, aşağıdakiler desmoid tümörlerin en sık görülen semptomlarıdır. Semptomlar boyuta ve yere bağlı olarak büyük ölçüde değişir:

Ağrısız şişlik veya şişlik,
Sinirlerin veya kasların sıkışmasından kaynaklanan ağrı veya ağrı,
Bağırsaklarda ağrı ve tıkanıklık,
Bacakları, ayakları, kolları veya elleri veya vücudun diğer etkilenen kısımlarını kullanmada topallama veya başka zorluklar.

Desmoid tümörün nedeni bilinmemektedir. Desmoid tümörler sporadik olarak ortaya çıkabilir veya ailesel adenomatöz polipozis (FAP) adı verilen bir hastalığın parçası olabilir. FAP ailesel bir kanser yatkınlık sendromudur. FAP’tan etkilenen kişilerde sıklıkla karın içi desmoid tümörlerin yanı sıra polip adı verilen anormal büyümeler ve bağırsağın kolon adı verilen kısmında kanserli tümörler gelişir.

Kalıtsal bir durumun parçası olmayan desmoid tümörler sporadik olarak tanımlanır. Tıp literatüründeki raporlar, FAP’lı kişilerin %3,5-32’sinin hayatlarının bir döneminde desmoid tümörler geliştirdiğini belirtmektedir. Bu desmoid tümörler, adenomatoz polipozis koli ( APC ) genindeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) sonucudur.

Ancak çoğu insanda desmoid tümör sporadik olarak ortaya çıkar, bu da buna yatkınlık oluşturan bir genetik hastalıktan kaynaklanmadığı anlamına gelir. CTNNB1 genindeki veya APC genindeki varyantlar sporadik desmoid tümörlere neden olabilir. APC gen varyantları, FAP ile ilişkili desmoid tümörlerin yanı sıra sporadik desmoid tümörlerin %10 ila %15’ine neden olur.

CTNNB1 genindeki varyantlar sporadik desmoid tümörlerin %85’ine kadar görülmüştür. Her iki gen, APC ve CTNNB1, hücre büyümesini ve hücre bölünmesinin yanı sıra hücrelerin belirli işlevleri (farklılaşma) gerçekleştirmek için olgunlaştığı süreci kontrol eden önemli bir hücre sinyal yolunda rol oynar.

Sporadik desmoid tümörler geliştiren kişilerde, APC geninde varyantlar bulunan FAP’li kişilerde görülen diğer sağlık sorunları görülmez. Desmoid tümör gelişme riskini artırabilecek diğer faktörler, vücudun belirli bir bölgesinde tahriş veya tekrarlanan travma (cerrahi travma dahil) ve östrojen adı verilen kadınlık hormonudur.

Çoğu desmoid tümör sporadiktir ve kalıtsal değildir. Sporadik tümörler, somatik mutasyonlar adı verilen, kişinin yaşamı boyunca meydana gelen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. CTNNB1 veya APC genindeki somatik mutasyonlar sporadik desmoid tümörlere neden olabilir. Bu mutasyonlar kalıtsal değildir.

FAP, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Desmoid tümörün kesin tanısı biyopsi gerektirir. Biyopsi dokusunun mikroskobik incelenmesi tanıyı doğrular. Mikroskobik incelemede, desmoid tümörlerin iğ hücreleri miyofibroblastlar gibi görünür ve normalde yara iyileşmesinin sonraki aşamalarında yavaş yavaş kaybolan miyofibroblastların anormal çoğalması olduğu düşünülür. 

Ek olarak immünohistokimyasal lekeler, genellikle desmoid tümörlerde bulunan genetik mutasyonların neden olduğu bir protein olan beta-katenin’in nükleer birikimini tespit edebilir. Nükleer reaktivite nispeten yüksek bir özgüllük gösterir ve bölgeden bağımsız olarak desmoidlerin %90’a kadarında tespit edilir. Son olarak, düz kas aktin, desmin ve KIT de dahil olmak üzere desmoid tümörlerde antikorlar sıklıkla incelenerek bunların diğer tümörlerden ayırt edilmesine yardımcı olur.

Tümör büyümesinin derecesine ve hastanın genel durumuna bağlı olarak aşağıdaki tedavi seçeneklerinden yararlanılır. Geçtiğimiz birkaç yılda birinci basamak tedavi, ameliyattan başlangıç ​​tedavisi olarak dikkatli bir bekleme dönemine geçti.

Dikkatli bekleme, görüntüleme ve muayeneler kullanılarak tümörün yakın gözetim altında tedavi edilmesinin bir yoludur. Desmoid tümörler metastaz yapmaz ve hastaların %20’ye kadarında kendiliğinden gerilediği gösterilmiştir. Cerrahi, kemoterapi ve/veya radyasyon tedavisi önemli hastalıklara ve hatta ölüme neden olabilir, bu nedenle asemptomatik veya minimal semptomatik hastalığı olan ve tarama yöntemlerinde stabil görünüme sahip hastalar dikkatli bir bekletme ile tedavi edilir.

Önemli semptomları olan veya büyümenin yakındaki yapıları etkileyeceğine dair endişesi olanlar için cerrahi ve tıbbi tedavilerle tedavi, tedavinin bir sonraki adımıdır. Tek başına cerrahi çoğu zaman ihtiyaç duyulan tek tedavi yöntemidir. Ancak desmoid tümörün nüks oranı sıklıkla %30’a kadar çıkabilmektedir ve birden fazla ameliyata ihtiyaç duyulabilmektedir. Tümör, rezeksiyondan sonra tekrarladığında daha agresif olma eğilimindedir.

Sorafenib, moleküler hedefli tedavi olarak bilinen oral bir kemoterapidir. Bir klinik çalışmada hastaların %33’ünde sorafenib ile tümör küçültülmüş ve tümörlerin %70’e varan oranı büyümemiştir. Bu, sorafenib’in pek çok kişi için, özellikle de ameliyatın bir seçenek olmadığı hastalar için birinci basamak tedavi olmasına yol açtı.

Pazopanib, benzer sonuçlar veren başka bir çoklu kinaz inhibitörüdür. Antrasiklin ajanları (örn. doksorubisin), metotreksat/vinblastikni içeren intravenöz kemoterapi, boyutları veya konumları nedeniyle cerrahi olarak çıkarılamayan tümörleri tedavi etmek için kullanılan başka bir ilaç sınıfıdır. Bunlar hedefe yönelik tedavilerden daha fazla toksisiteye sahiptir ve genellikle ikinci bir seçenektir.

Antiinflamatuar ilaçlar tümörün yavaşça küçülmesini sağlayabilir. Desmoid tümörleri tedavi etmek için tek başına veya burada bahsedilen diğer tedavilerle birlikte steroidal olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) kullanılmıştır. Bazı hormonlar desmoid tümörlerin büyümesini arttırıyor gibi görünmektedir, bu nedenle anti-östrojenler ve prostaglandin inhibitörleri gibi anti-hormonal ilaçlar da kullanılmıştır. Daha iyi yanıt oranlarına sahip hedefe yönelik tedavilerin ortaya çıkmasından bu yana, NSAIDS ve hormon tedavisinin kullanımı sınırlıdır.

Özel bir makineden gelen yüksek enerjili ışınlar (radyasyon), kanser hücrelerine zarar vermek veya onları öldürmek ve tümörleri küçültmek için kullanılabilir. Desmoidler için, diğer tedavilere yanıt vermeyen tekrarlayan hastalıkların tedavisi olarak veya cerrahi veya tıbbi tedavi toksisitelerini önlemek için birincil tedavi olarak kullanılır.

Ameliyattan sonra kol ve bacaklarda nüksetmeyi izlemek için MR kullanılır. CAT taramaları karın içi ve göğüs desmoidlerini izlemek için kullanılır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dermatomiyozit Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Dermatomiyozit, kaslarda ve ciltte inflamatuar ve dejeneratif değişikliklerle karakterize bir tür inflamatuar miyopatidir. İlgili semptomlar ve fiziksel bulgular, hastalar farklı şekilde ortaya çıkabileceğinden vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir. 

Haber Merkezi / Kas anormallikleri gövde, üst kol, kalça ve uyluk kaslarında (proksimal kaslar) ağrı ve zayıflık ile başlayabilir. Kaslar sertleşebilir, ağrıyabilir, hassaslaşabilir ve sonunda dejenerasyon (atrofi) belirtileri gösterebilir. Etkilenen bireyler, kollarını kaldırmak ve/veya merdiven çıkmak gibi belirli işlevleri yerine getirmede zorluk yaşayabilir veya konuşma ve yutma güçlüğü yaşayabilir. 

Dermatomiyozit ile ilişkili cilt anormallikleri genellikle üst göz kapağında veya yanaklarda ve burun köprüsünde “kelebek” dağılımında ve alında ve kafa derisinde belirgin kırmızımsı-mor bir döküntü (heliotrop döküntü) içerir. Diğer karakteristik döküntüler arasında eklemlerde, dirseklerde, dizlerde ve/veya diğer ekstansör bölgelerde pullanma ve kızarıklık (Gottron papülleri ve işareti); gözleri çevreleyen vücut dokularında anormal sıvı birikmesi (ödem); ve/veya diğer özellikler. 

Çocukluk çağı (juvenil) dermatomiyozit (JDM) semptomları, bozukluğun yetişkin formuyla ilişkili semptomlara benzer. Ancak başlangıç ​​genellikle daha ani olur. Ayrıca kas ve deri dokularında anormal kalsiyum birikimi (kireçlenme) ve sindirim (gastrointestinal [GI]) kanalının tutulumu JDM’de daha yaygındır.

Dermatomiyozit hastalarında semptomların başlangıcı kademeli (sinsi) veya ani (akut) olabilir. Semptomlar genellikle görünürde bir neden olmaksızın artıp azalır.

Bozukluğun ana semptomu, çoğunlukla gövdeyi ve kalçalar, uyluklar, omuzlar, üst kollar ve boyun gibi gövdeye en yakın kasları (yani proksimal kaslar) etkileyen kas zayıflığıdır. Etkilenen kaslar sert, ağrılı ve/veya hassas olabilir ve sonunda dejenerasyon ve kas kaybı (atrofi) belirtileri gösterebilir. Kas zayıflığı ve dejenerasyon ilerler ve garip bir yürüme şekline (yürüyüş) ve kolları kaldırma, merdiven çıkma veya giyinme gibi belirli görevleri kademeli olarak yerine getirememeye yol açabilir. Karakteristik belirtiler, yatarken başını yastıktan kaldıramamayı veya yerden yardımsız kalkamamayı içerebilir. 

Bozukluğu olan bazı kişilerde boyun kasları, dil, ve/veya boğaz, sonunda yutkunma güçlüğüne (yutma güçlüğü) ve/veya konuşmayı ifade etmede (disfoni) zorluklarla sonuçlanabilir. Nadir durumlarda, göğüs duvarı ve diyafram kaslarının zayıflaması solunum güçlüklerine neden olabilir ve uygun tedavi zamanında yapılmazsa potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Ayrıca kronik, uzun süreli hastalığı olan bazı kişilerde, bazı eklemler kalıcı olarak bükülmüş (bükülmüş) bir pozisyonda (kontraktürler) sabitleşebilir ve yürümede sorunlara yol açabilir.

Dermatomiyozitli bireylerde ayrıca bazı durumlarda kas zayıflığından önce gelebilen karakteristik cilt değişiklikleri de gelişir. Bu karakteristik cilt değişiklikleri, insanların %40’ına kadar başlangıçta dermatomiyozitin tek belirtisi olabilir. Cilt anormallikleri genellikle üst göz kapaklarında (heliotrop göz kapakları) bulunabilen belirgin kırmızımsı-mor veya leylak rengi (yani heliotrop) döküntüyü içerir; alın; yanaklarda ve burun köprüsünde (“kelebek döküntüsü”); ve/veya diğer bölgeler. 

Ek olarak, eklemler, dirsekler, dizler veya diğer bölgeler gibi belirli eklemlerin ekstansör yüzeylerindeki etkilenen cilt, pigmentasyonun olmadığı veya arttığı (Gottron belirtisi) merkezi doku kaybı (atrofi) alanları ile pullu hale gelme eğiliminde olabilir. ). Üst kollarda, üst bacaklarda ve üst gövdede “koyu” kırmızımsı (eritemli) döküntüler de gelişebilir. Kızarıklık kaşıntılı olma eğilimindedir ve birçok insan için uyku sorunlarına yol açabilir. Deri döküntüleri sıklıkla tamamen solmasına rağmen, bunları ciltte kahverengimsi renk değişimleri (hiperpigmentasyon), atrofi, yara izi ve/veya cilt lekelerinin renk kaybı (depigmentasyon) (vitiligo) izleyebilir. 

Dermatomiyozit aynı zamanda tırnaklarda aşağıdakileri içerebilecek belirgin değişikliklerle de ilişkilendirilebilir: tırnak tabanı çevresinde mavimsi-kırmızı, pullu lezyonlar; tırnak kıvrımlarının kırmızımsı “parlaklığı”; tırnak yataklarının kılcal damarlarının anormal genişlemesi (genişlemesi); veya diğer bulgular. Ek cilt belirtileri arasında, gözleri çevreleyen (periorbital bölge) ve diğer yüz bölgelerindeki vücut dokularında (ödem) anormal sıvı birikimi; ışığa karşı artan hassasiyet (ışığa duyarlılık); ve/veya diğer bulgular. 

Bazı uzun süreli kronik hastalık vakalarında, atrofik değişiklikler cildin alttaki doku yapılarına bağlanmasına neden olabilir. Etkilenen bazı bireylerde, özellikle çocuklarda, etkilenen kaslarda ve deri altındaki dokularda (deri altı dokular) anormal kalsiyum birikimleri (kalsinozis) görülebilir ve bu da potansiyel olarak kontraktürlere ve lokalize kas atrofisine yol açabilir. Saçlı deride kaşıntı ve pullanma lezyonları gelişerek ciddi saç kaybına neden olabilir.

Dermatomiyozitli bazı bireylerde düşük dereceli ateş, genel sağlıksızlık hissi (halsizlik), nefes darlığı (nefes darlığı), birden fazla eklemde ağrı (poliartralji), kilo kaybı ve/veya diğer anormallikler gibi semptomlar da gelişebilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde, özellikle diğer bağ dokusu bozukluklarıyla birlikte kas iltihabı (miyozit) olan kişilerde Raynaud fenomeni görülür. Bu, el ve ayak parmaklarını (parmakları) besleyen kan damarlarının ani kasılmasının, kan akışında geçici bir kesintiye ve buna bağlı olarak uyuşukluk, karıncalanma, parmaklarda anormal renk değişikliği ve ağrıya neden olduğu bir durumdur. Bölümler çoğunlukla soğuk sıcaklıklara maruz kalmayla tetiklenir. (Daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak “Raynaud”u seçin).

Kas zayıflığı ve bozukluğu, kardiyovasküler sistemdeki (yani kalp, kan damarları ve kan dolaşımı) ve/veya akciğerlerdeki gastrointestinal sistem kasları da dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerini etkileyecek şekilde ilerleyebilir. Nadir durumlarda kalp kası zayıflayabilir (kardiyomiyopati) veya kalp atışında düzensizlik (aritmi) meydana gelebilir. Akciğer dokusunun iltihaplanması (interstisyel pnömoni veya interstisyel akciğer hastalığı), nefes alma zorluklarına (nefes darlığı) ve öksürüğe neden olabilir. Bazı çalışmalar dermatomiyozitli kişilerde arterlerde plak birikimini (ateroskleroz) göstermiştir.

Ayrıca dermatomiyozitli bazı bireylerde altta yatan bir kanser (malignite) ile de ilişki olabilir. Raporlar, malignitenin dermatomiyozit başlangıcından önce gelebileceğini, onunla birlikte ortaya çıkabileceğini veya sonrasında gelişebileceğini göstermektedir. Malignite ile ilişkili dermatomiyozitin 40-50 yaş üstü bireylerde daha sık görüldüğü görülmektedir. Karakteristik bir kanser bölgesi veya türü olmamasına rağmen uzmanlar, altta yatan malignitelerin çoğunlukla gastrointestinal sistem, akciğerler, meme, yumurtalık, testis veya belirli beyaz kan hücrelerinde (lenfositler) veya lenfoid dokuda (yani belirli lenfomalar ve lösemiler) ortaya çıktığını belirtmektedir. multipil myeloma). Dermatomiyozit ile maligniteler arasındaki ilişki tam olarak anlaşılamamıştır.

Çocukluk çağı dermatomiyoziti ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, erişkin dermatomiyozitinde gözlenenlere benzer. Başlangıç ​​genellikle yetişkin formuna göre daha ani (akut) olur ve sıklıkla cilt belirtilerini ve ardından kas güçsüzlüğünü içerir. Çocukluk çağı dermatomiyozitlerinde erişkin formlarına göre kas ve dokularda kalsifikasyon daha sık ve yaygındır. Birikintiler yüksek kalsiyum içeriğine sahiptir ve dirsekler, dizler ve ekstremiteleri içerebilen kemikli alanlar üzerinde sert, beyaz veya ten renginde nodüller olma eğilimindedir. Bu kalsifikasyonlar genellikle tanıdan sonraki üç yıl içinde gelişir ancak 20 yıl sonrasına kadar da gelişebilir. 

Etkilenen çocuklarda ayrıca kan damarlarında yaygın iltihaplanma (vaskülit) görülme eğilimi vardır ve daha sık olarak gastrointestinal sistem tutulumu görülür. GI vasküliti olanlarda, ilişkili bulgular karın ağrısını içerebilir; dışkının zor, seyrek veya eksik çıkması (kabızlık); veya mide-bağırsak kanalının astarında yaraların veya aşınmış alanların (peptik ülser kanaması) oluşması nedeniyle katran rengi, siyah dışkı (melena) veya kan kusması. Çocuklarda ayak bileklerinin sertleşmesine bağlı olarak parmak ucunda yürüme de gelişebilir. Malignite nadiren dermatomiyozitin çocukluk çağı formuyla ilişkilidir.

Dermatomiyozit sinüs miyoziti olarak bilinen nadir durumlarda, dermatomiyozit ile ilişkili cilt anormallikleri, ilişkili kas anormallikleri olmadan da ortaya çıkabilir.

Dermatomiyozitin altında yatan spesifik neden(ler) henüz bilinmemektedir. Ancak kanıtlar genetik, bağışıklık ve çevresel faktörlerin bir miktar rol oynadığını göstermektedir. Altta yatan genetik ve bağışıklık mekanizmaları, bozukluğa sahip bireylerde genetik olarak belirlenmiş belirli HLA’ların veya “insan lökosit antijenlerinin” sıklığının artması dahil olmak üzere çeşitli bulgularla önerilebilir. HLA’lar vücudun bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan, transplantasyonun sonucunu etkileyen ve bireyin belirli hastalıklara yatkınlığını etkilediği görünen proteinlerdir. Kanıtlar, bazı HLA’ların dermatomiyozitli çocuklarda ve yetişkinlerde sıklığının arttığını göstermektedir. Ancak bu tür bulguların spesifik sonuçları tam olarak anlaşılamamıştır.

Dermatomiyozitin, vücudun doğal bağışıklık savunmasının vücudun kendi dokularına karşı uygunsuz şekilde etki ettiği bir grup bozukluğa (otoimmün bozukluklar) ait olduğu düşünülmektedir. Dermatomiyozitte anormal bir bağışıklık reaksiyonunun kas içindeki kan damarlarında, derinin bağ dokularında ve diğer dokularda obstrüktif inflamatuar değişikliklere yol açtığı görülmektedir; kas liflerinin düzensiz dejenerasyonu, tükenmesi (atrofi) ve yenilenmesi; en dıştaki cilt katmanının (epidermis) incelmesi; ve/veya diğer ilgili bulgular.

Raporlar, belirli bulaşıcı ajanların (yani coxsackie virüsü, parvovirüs, ekovirüs, HIV, insan T hücreli lenfotrofik virüs Tip 1 ve Toxoplasma ve Borrelia türleri) dermatomiyozit için potansiyel tetikleyiciler olarak önerildiğini göstermektedir. Bazı araştırmacılar, genetik olarak yatkın bireylerde, vücudun kendi proteinlerinden bazılarına benzeyen yabancı viral proteinlerin (antijenlerin) varlığının, vücudun kendi hücrelerine karşı uygun olmayan şekilde “çapraz reaksiyona giren” veya hareket eden antikorların üretimini tetikleyebileceğini ileri sürmektedir. Nisan ve mayıs aylarında gelişen/şiddetlileşen juvenil dermatomiyozit vakalarında çevresel faktörlerin de rol oynadığı görülmüştür.

Ek olarak, araştırmacılar, bazı yetişkinlerde dermatomiyozit ile altta yatan maligniteler arasındaki ilişkinin, kastaki ve kanserli tümördeki ortak bir antijene karşı anormal bir otoimmün tepkiye işaret edebileceğini belirtiyor. Ayrıca belirli aşıların veya belirli ilaçların (örn. penisilinlamin, statinler, kinidin ve fenilbutazon) kullanımı sonrasında dermatomiyozitin ortaya çıktığına dair bazı raporlar da vardır. Dermatomiyozit, silikon meme implantları veya kollajen enjeksiyonlarını takiben başlatılabilir veya şiddetlenebilir. Ancak bu tür bulguların sonuçları bilinmiyor ve bu ilişkinin kurulması için daha fazla veri gerekiyor.

Dermatomiyozit tanısı ayrıntılı bir hasta öyküsü, ayrıntılı klinik muayene, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve bazı özel testlere dayanarak konulabilir. Tanısal bulgular karakteristik deri döküntüsünün varlığını içerir; proksimal kasların ilerleyici zayıflığı; Kanın sıvı kısmında (serum) belirli kas enzimlerinin (yani kreatin kinaz [CK], aldolaz, aspartat aminotransferaz, laktik dehidrojenaz) yüksek seviyeleri, kas iltihabını düşündürebilir; ve elektromiyografide (EMG) anormal bulgular. 

EMG, istirahatte ve kas kasılması sırasında iskelet (istemli) kaslarındaki elektriksel aktiviteyi kaydeden bir testtir. Bazı durumlarda doktorlar manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) de önerebilir. Bu sırada manyetik alan ve radyo dalgaları belirli dokuların ayrıntılı kesit görüntülerini oluşturur. 

Ek olarak, tanının doğrulanmasına yardımcı olabilecek bazı değişikliklerin tespit edilmesine yardımcı olmak için bazen kas biyopsileri önerilebilir. Kas biyopsisi, küçük kas dokusu örneklerinin çıkarılmasını ve mikroskobik incelemesini içerir. Tanıya yardımcı olmak için ek görüntüleme çalışmaları yapılabilir ve şunları içerebilir: bilgisayarlı tomografi (BT) taraması , göğüs röntgeni, baryum yutulması ve etkilenen kasların ultrasonu.

Dermatomiyozit tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir ve dolayısıyla hastadan hastaya farklılık gösterebilir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları veya dahiliye uzmanları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; bağ dokusu bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (romatologlar); bağışıklık sisteminin işleyişinde uzmanlar (immünologlar); ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. 

Genel olarak dermatomiyozit ile ilişkili kas tutulumunun tedavisi glukokortikoidlerin kullanımını gerektirir. Dermatomiyozit ile ilişkili cilt bulgularının tedavisi şunları içerir: güneşten kaçınma, güneş kremleri, topikal glukokortikoidler, anti-sıtma ajanları, metotreksat, mikofenolat mofetil ve/veya intravenöz immünoglobulin (IVIg).

Glukokortikoidler, özellikle prednizon, dermatomiyozit tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır ve sıklıkla birinci basamakta kullanılmaktadır. Adrenal bezlerin dış bölgesi (adrenal korteks) tarafından üretilen doğal hormonlara benzeyen bu tür ilaçlar sıklıkla iltihabı ve buna bağlı şişliği azaltmak için kullanılır ve ayrıca bağışıklık tepkilerini baskılamaya da hizmet eder (bağışıklık baskılayıcı tedavi). Bu tür bir tedavinin etkinliğinin izlenmesine yardımcı olmak için kas enzimi (yani CK) aktivitesinin kan seviyeleri tekrar tekrar ölçülür. 

Etkilenen yetişkinlerin çoğunda, tedavinin başlamasından sonraki yaklaşık altı ila 12 hafta içinde bu enzimlerin normal seviyelere doğru azaldığı veya normal seviyelere ulaştığı ve ardından kas gücünde iyileşme olduğu kaydedilmiştir. Normal enzim seviyelerine ulaşıldığında, prednizon dozu genellikle yavaş yavaş azaltılır (azaltılır). Kas enzim seviyeleri yükselirse doz seviyeleri arttırılır. Doktorlar, hastalığın klinik olarak aktif kalıp kalmadığını belirlemek için bu tür tedaviyi periyodik olarak dikkatli ve kademeli olarak geri çekmeyi deneyebilir. Ancak çoğu durumda prednizonla uzun süreli idame tedavisi gerekli olabilir. Ancak raporlar, bazı yetişkinlerin tam bir yanıt elde edebildiğini gösteriyor. Bu gibi durumlarda, sürekli dikkatli bir izleme ile tedavi kademeli olarak durdurulabilir.

Etkilenen çocukların başlangıçta yüksek dozda prednizon tedavisine ihtiyacı olabilir, bu da genellikle yaklaşık bir ila iki hafta içinde kas enzim düzeylerinin normal seviyelere dönmesiyle sonuçlanır. Yetişkinlerde olduğu gibi bunu genellikle kas iltihabında azalma ve kas gücünde iyileşme izler. Doz seviyeleri daha sonra yavaş yavaş normal enzim seviyelerini korumaya ve semptomları iyileştirmeye yetecek mümkün olan en düşük doza düşürülebilir. Uzmanlara göre genel olarak dermatomiyozitli çocuklar yaklaşık iki yıl sonra prednizonu bırakabilirler ve semptomlarda gözle görülür bir azalma (yani remisyon) yaşanabilir.

Yüksek dozda glukokortikoid tedavisi, özellikle uzun süreli kullanımdan sonra, kemik yoğunluğunda azalma, kemiklerin kırılganlaşmasına ve zayıflamasına (osteoporoz) neden olması gibi olumsuz yan etkilere neden olabilir; ilacın etkilerine bağlı olarak artan, “eklenen” kas zayıflığı (örn. kortikosteroid miyopatisi); doku şişmesi (ödem); peptik ülserler; yüksek kan basıncı; yüksek kan şekeri seviyeleri; karın, yüz ve/veya ensede yağ birikmesi veya diğer bulgularla birlikte kilo alımı. 

Doktorlar olumsuz etkilerin önlenmesine veya en aza indirilmesine yardımcı olmak için uygun, alternatif günlük terapi gibi belirli önlemleri önerebilir; uygun kalsiyum ve D vitamini takviyesinin uygulanması; veya diğer ilaçların kullanımı (örn. H2 reseptör blokerleri veya proton pompası inhibitörleri). Etkilenen bazı bireylerde, Bazı yan etkiler dozajın azaltılmasını veya tedavinin kesilmesini ve başka bir uygun tedavinin uygulanmasını gerektirebilir. Bununla birlikte, bir doktorun doğrudan gözetimi altında olmadığı sürece glukokortikoid tedavisi asla aniden durdurulmamalıdır.

Azatiyoprin, metotreksat, mikofenoloat mofetil, siklofosfamid, takrolimus veya siklosporin gibi diğer immünosüpresif ilaçlarla tedavi, tek başına steroid tedavisine yetersiz yanıt veren, doz sınırlayıcı yan etkiler veya sık tekrarlayan etkilenen bazı bireyler için faydalı olabilir. Örneğin, ön araştırmalar, etkilenen bazı bireylerin azatiyoprin ve steroidlerle kombinasyon tedavisinden fayda görebileceğini, buna immünsüpresan tedavinin eklenmesiyle genellikle daha düşük steroid dozlarının kullanılmasına ve dolayısıyla steroid tedavisinden daha az olumsuz etkiye izin verildiğini göstermiştir.

 Rituksimab, B hücrelerinin yüzeyindeki CD20 proteinine karşı yönlendirilen monoklonal bir antikordur ve dermatomiyozit tedavisinde bazı faydalar göstermiştir. Ek olarak, Raporlar, etkilenen bazı bireylerin beş yıl veya daha uzun süre boyunca hem kas hem de cilt hastalıklarında metotreksat tedavisinden fayda elde ettiğini göstermektedir. Bununla birlikte, bu tür immünosüpresif ajanlarla tedavi, enfeksiyonlara karşı duyarlılığın artması ve diğer etkiler gibi ciddi yan etkilere sahip olabilir. 

Ek immünsüpresif tedavi olsun ya da olmasın, glukokortikoid tedavisi sırasında iyileşme göstermeyen bazı hastaların, 6 ay boyunca aylık yüksek doz intravenöz immünoglobulin (IVIG) almanın kısa vadede fayda sağladığı gösterilmiştir. Bu nedenle, steroid tedavisinde olduğu gibi, bağışıklık sistemini baskılayıcı ajanlarla tedavi gören bireylerin, uygun tepkiyi sağlamak, olası yan etkileri en aza indirmeye veya yönetmeye yardımcı olmak ve gerekli dozaj ayarlamalarını veya tedavi değişikliklerini yapmak için sürekli olarak izlenmesi gerekir.

Hidroksiklorokin gibi antimalaryal ajanlar, hastalığın cilt belirtilerinin tedavisinde faydalı olabilir ve daha düşük dozda glukokortikoid kullanımına izin verebilir; ancak bu hastalarda tedaviye bağlı olarak döküntü riski artabilir. Kalsiyum kanal blokerleri, özellikle diltiazem, kalsiyum birikimi gelişen hastalarda kalsinozisin tedavisinde kullanılmıştır.

İlgili bir maligniteye sahip etkilenen bireylerde, raporlar dermatomiyozitin sıklıkla altta yatan kanserin çıkarılmasıyla iyileştiğini göstermektedir*. Uzmanlar, maligniteyle ilişkili dermatomiyoziti olan bireylerin bazen prednizon gibi glukokortikoidlerle tedaviye de yanıt verebileceğini belirtiyor. (*Malignitenin spesifik formuna, evresine ve derecesine ve diğer faktörlere bağlı olarak önerilen kanser tedavisi, malignitenin cerrahi olarak çıkarılmasını, belirli kemoterapi ilaçlarının uygulanmasını, radyasyon terapisini ve/veya diğer önlemleri içerebilir. Radyasyon tedavisi sırasında radyasyon, kanser hücrelerini yok etmek ve tümörleri küçültmek için vücudun seçilmiş bölgelerine x-ışınları veya diğer radyoaktivite kaynakları aracılığıyla geçirilir.)

Bazı durumlarda kas gücünü artırmaya ve kontraktür gelişimini önlemeye yardımcı olmak için fizik tedavi önerilebilir. Kalsifikasyonu olan kişiler için doktorlar bazen kalsiyum birikintilerinin cerrahi olarak çıkarılmasını önerebilir. Potansiyel olarak dermatomiyozit ile ilişkili diğer bulguların (yani yutma ve/veya nefes almada zorluk; konuşma sorunları ve/veya kalp, akciğerler ve/veya gastrointestinal sistemdeki anormallikler) tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Etkilenen kişiler, bu bozuklukla potansiyel olarak ilişkili ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olmak için uygun önleyici tedbirlerin alınabilmesi için doktorlar tarafından yakından izlenmelidir.

Diyet ve fiziksel aktivite de dermatomiyozitte önemli bir rol oynar. Örneğin, şiddetli kas iltihabı olan hastalar, kaybı telafi etmek için diyetlerine daha fazla protein katmalıdır. Disfajisi olan hastalar, semptomlarını şiddetlendirebilecek bazı yiyeceklerden kaçınmak için özel bir diyete ihtiyaç duyabilirler. Farmakolojik olmayan ek öneriler şunları içerir: güneşten kaçınma ve/veya güneşten korunma; yatağın başının yükseltilmesi; yatmadan önce yemek yememek; ve genel yatak istirahati.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos