image

Tüberküloz Menenjit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Tüberküloz Menenjit (TBM), beyin veya omurilik çevresindeki zarların (menenjlerin) iltihaplanması ile karakterize edilen ve Mycobacterium tuberculosis olarak bilinen spesifik bir bakterinin neden olduğu bir menenjit şeklidir.

Haber Merkezi / TBM’de bozukluk yavaş yavaş gelişir. Antibiyotik ve diğer ilaçlarla tedavi genellikle enfeksiyona karşı etkilidir.

Tüberküloz Menenjit merkezi sinir sistemini etkiler. Başlangıçta baş ağrıları ve davranış değişiklikleri fark edilebilir. Ateş, baş ağrısı, boyun tutulması ve kusma da ortaya çıkabilir. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde semptomlar sinirlilikten kafa karışıklığına, uyuşukluğa ve sersemliğe doğru ilerleyebilir ve muhtemelen komaya yol açabilir.

Tedavi edilmediğinde bu bozukluk nöbetlere, hidrosefali (beyin boşluğunda sıvı birikmesi), sağırlığa, zeka geriliğine, vücudun bir tarafında felce (hemiparezi) ve diğer nörolojik anormalliklere yol açabilir. Tanı beyin omurilik sıvısının incelenmesiyle konur.

Tüberküloz Menenjit, tüberküloz (TB), özellikle miliyer tüberküloz (TB) geçirmiş veya geçirmiş olan bazı hastalarda ortaya çıkan nadir bir komplikasyondur. Tüberküloza neden olan bakterilere maruz kalan kişilerde de ortaya çıkabilir. Menenjitin bu formuna Mycobacterium Tuberculosis olarak bilinen spesifik bir bakteri neden olur.

Menenjit genellikle enfeksiyona neden olan bakterilere karşı kullanılan antibiyotik ilaçlarla tedavi edilir. Bunlar izoniazid, rifampin, streptomisin ve etambutol içerebilir. Tedavi en az 9 ay ila 1 yıl sürmelidir. Prednizon gibi kortikosteroid ilaçlar da faydalı olabilir.

Paylaşın

Bakteriyel Menenjit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bakteriyel Menenjit, belirli bakteri türlerinin neden olduğu merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Menenjit, beyin veya omurilik çevresindeki zarların (meninks) iltihaplanması ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Enflamasyon aniden başlayabilir (akut) veya yavaş yavaş gelişebilir (subakut). Başlıca semptomlar arasında ateş, baş ağrısı ve bazen kas ağrısıyla birlikte ense sertliği sayılabilir. Bulantı, kusma ve diğer belirtiler ortaya çıkabilir.

Yetişkinlerde ve çocuklarda Bakteriyel Menenjit genellikle solunum yolu hastalığı veya boğaz ağrısından önce gelir. Bakteriyel menenjitin çoğu formu akuttur. Akut formunda hastalık ani ateş, baş ağrısı, ense sertliği ve kusma ile karakterizedir. Yetişkinler 24 saat içinde ciddi şekilde hastalanabilir. Çocuklarda enfeksiyonun seyri daha da kısa olabilir.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler arasındaki semptomlar sinirlilikten kafa karışıklığına, uyuşukluğa ve sersemliğe doğru ilerleyebilir ve muhtemelen komaya yol açabilir. Dehidrasyon yaygındır. Diğer semptomlar arasında üşüme, terleme, halsizlik, iştahsızlık veya parlak ışığa tahammül edememe (fotofobi) yer alabilir. Daha sonraki semptomlar hidrosefali (beyin boşluğunda sıvı birikmesi), vücudun bir tarafının felci (hemiparezi), işitme kaybı veya diğer nörolojik anormallikleri içerebilir.

3 ay ile 2 yaş arası bebeklerde genellikle ateş, beslenmeyi reddetme, kusma, sinirlilik ve kasılmalar görülür. Tiz bir ağlama ve başın tepesinde (hala sertleşmemiş kemiklerin birleştiği yerde) şişkin veya gergin bir yumuşak nokta (bıngıldak) da meydana gelebilir. Menenjit görülme sıklığı bu yaş grubunda en yüksek olduğundan açıklanamayan ateşin araştırılması gerekir.

Birkaç gün sonra beyin sıvısı, beyni kaplayan sert dış zarın hemen içinde birikebilir (subdural efüzyon). Menenjitin tipik belirtileri arasında nöbetler, inatçı ateş ve büyüyen kafa büyüklüğü yer alır. Beyin apsesi veya subdural irin birikimi de meydana gelebilir. Beyinde su birikmesi (hidrosefali), sağırlık, zihinsel ve fiziksel gelişimin yavaşlaması Bakteriyel Menenjitin merkezi sinir sistemi üzerindeki olası etkileridir.

4 haftaya kadar yeni doğan bebeklerde Bakteriyel Menenjitin neonatal formu, beyin veya omurga dışında vücudun başka kısımlarındaki enfeksiyonlardan da kaynaklanabilir. Bazı vakalar doğumda meydana gelen komplikasyonlardan kaynaklanabilir. Bozukluk, gerginlik, kesintili nefes alma (apne), kusma, ishal ve sarımsı cilt rengi (sarılık) gibi hafif ve spesifik olmayan belirtilerle karakterize edilir. Genellikle vücudun başka yerlerindeki enfeksiyon belirtileri de (örn. orta kulak enfeksiyonu) mevcuttur. Kesin tanı için beyin omurilik sıvısı testi yapılabilir.

Grup B pnömokok bakterisine bağlı bakteriyel menenjit, sıklıkla akciğer hastalığına eşlik ettiği yaşamın ilk 10 gününde ortaya çıkabilir. Ancak genellikle Menenjitin bu formu, 10 günlük yaştan sonra izole bir hastalık olarak ortaya çıkar. Ateş, uyuşukluk ve nöbet gibi diğer belirtiler ortaya çıkabilir.

Bakteriyel Menenjit, menenjitin en sık görülen türüdür. Tüm Bakteriyel Menenjitlerin %80’inden üç bakteri türü sorumludur. Bunlar: 1) Hemophilus influenzae (tip B), 2) Streptococcus pneumoniae (Pneumococcus) ve 3) Neisseria meningitidis (Meningococcus). Her üç tür de en sık kışın görülür.

Escherichia coli, Klebsiella-Entero veya Pseudomonas gibi gram negatif bakteriler sıklıkla yeni doğan bebeklerde Bakteriyel Menenjite neden olur. Bozukluğa neden olabilecek diğer bakteri türleri Streptococci, Staphylococci (Staphylococcus aureus) veya listeria monocytogenes’tir.

Hemofilus influenza tip B bakterisine bağlı bakteriyel menenjit, çoğunlukla 1 aylıktan büyük bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Kafa travması veya bağışıklık sisteminin zayıflaması gibi başka bir durumla ilişkili olmadıkça yetişkinlerde genellikle görülmez. Pnömokokun neden olduğu bakteriyel menenjit, çoğunlukla alkolizm, kronik otitis (kulak iltihabı), sinüzit (burna açılan sinüsleri kaplayan mukoza zarının iltihabı), mastoidit (arkasında yer alan kemiğin enfeksiyonu) olan erişkinlerde görülür. kulak), kapalı kafa travması, tekrarlayan menenjit, pnömokokal pnömoni veya orak hücreli anemi.

Escherichia coli ve Klebsiella Enterobacter gibi gram negatif organizmalardan kaynaklanan Bakteriyel Menenjit, Gram-negatif Menenjit olarak adlandırılır ve sıklıkla merkezi sinir sistemi travması veya ameliyatından sonra veya kan zehirlenmesinden sonra ortaya çıkar. Yenidoğanlar veya bağışıklığı zayıf olan kişiler de enfekte olabilir.

Bakteriyel Menenjitin başka bir formu olan Stafilokokal Menenjit (Staphylococcus bakterisinden), kan zehirlenmesinden (örneğin, kalbin iç zarının iltihaplanması olan endokarditten), açık kafa travmasından veya beyin cerrahisinden sonra ortaya çıkar.

Listeria Menenjit, yenidoğanlarda, kronik böbrek (böbrek) yetmezliği olan hastalarda veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar alan yetişkinlerde (örneğin organ nakli hastaları) ortaya çıkan başka bir menenjit şeklidir. Sterilize edilmemiş iğnelerden intravenöz ilaç kullanımı, Bakteriyel Menenjite yol açabilecek kan zehirlenmesine neden olabilir.

Bakteriyel Menenjite neden olan tüm bakteriler arasında Hemophilus influenza tip B en yaygın olanıdır ve tüm Bakteriyel Menenjit vakalarının neredeyse yarısını temsil eder. Meningokokal Menenjit yaklaşık yüzde 27’yi temsil eder ve Pnömokokal Menenjit yaklaşık yüzde 11’i temsil eder.

Bakteriyel Menenjite neden olan bakterilerin nüfusun yaklaşık yüzde onunun boğazlarında taşındığı düşünülmektedir. İnsanların neden yalnızca çok küçük bir yüzdesinin bu hastalığa yakalandığı açık değildir.

Bakteriyel Menenjit testi, CT taramaları veya MR görüntüleme gibi görüntüleme tekniklerini içerebilir. Diğer testler hastanın kanının ve/veya derisinin incelenmesini içerebilir. Tanı beyin omurilik sıvısının incelenmesiyle konur.

Bakteriyel Menenjit genellikle enfeksiyona neden olan spesifik bakterilere karşı kullanılan farklı tipte antibiyotiklerle tedavi edilir. Bunlar ampisilin, kloramfenikol, gentamisin, penisilin, moksalaktam, nafsilin, sefuroksim, sefotaksim, seftizoksim, oksasilin, vankomisin veya rifampini içerebilir.

Antibiyotik tedavisine deksametazonun eklenmesi de kullanılıyor ve meningeal inflamasyonun azaltılmasında yardımcı oluyor. Araştırmalar çocuklarda deksametazon kullanımının hastalığın ilk iki günü içinde uygulandığında faydalı olabileceğini göstermiştir.

Hemophilus influenzae’nin neden olduğu Menenjit hastası olan bir kişiyle yakın temasta bulunan 5 yaşın altındaki çocuklara, önleyici tedbir olarak rifampin ilacı reçete edilebilir.

2 yaşın altındaki çocuklar için Şubat 2000’de onaylanan bir aşı, menenjit de dahil olmak üzere invazif pnömokok hastalıklarına karşı korunmaya yardımcı oluyor. Prevnar Pnömokok 7 valanlı Konjugat Aşısı olarak adlandırılan bu aşı, Wyeth Ayerst Laboratories tarafından pazarlanmaktadır ve bebeklere iki, dört ve altı aylık ve ayrıca 12 ila 15 ay arasındaki bebeklere verilecektir.

2 yaşın üzerindeki çocuklar Hemophilus influenzae tip b polisakkarit aşısı ile Menenjite karşı aşılanabilir. Protein eklenmiş zayıflatılmış bakterilerden oluşan bir aşının, iki yaşın altındaki çocukları Hemophilus influenzae tip B Menenjit’e karşı korumak amacıyla kullanılması onaylanmıştır.

Paylaşın

Menenjiyom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Menenjiyom, beyni ve omuriliği kaplayan zarlar olan meninkslerden kaynaklanan bir tümördür. Diğer organlardan beyin metastazları hariç tutulduğunda en sık görülen intrakraniyal tümördür ve en sık görülen primer beyin tümörüdür.

Haber Merkezi / Kadınlarda ve yaşlı bireylerde daha yaygın olarak ortaya çıkarlar ve her yıl yaklaşık 100.000 kişi başına 8 kişide gelişirler. Beyin ve/veya omuriliğin meningiom nedeniyle sıkışması baş ağrıları, nöbetler, görme kaybı, zihinsel değişiklikler ve halsizlik gibi semptomlara yol açabilir.

Çoğunlukla, özellikle tümörün konumu tamamen rezeke edilemeyecek şekildeyse, radyoterapiyle birleştirilebilen cerrahi olarak çıkarma (rezeksiyon) ile tedavi edilirler. Bazen küçük tümörleri tedavi etmek için radyasyon tedavisi tek başına kullanılabilir.

Menenjiyom her yaşta ortaya çıkabilir ancak yaşlı bireylerde ortaya çıkma eğilimi gösterir; tanı konulduğunda ortalama yaş 65’tir (yani teşhis konulan kişilerin yarısının bu yaşın üzerinde, diğer yarısının da altında olacağı anlamına gelir). Menenjiyomun potansiyel semptomları değişkendir ve tümörün konumuna ve beyin ve omurganın tehlikeye girdiği yerlere bağlıdır.

Parasagital menenjiyom baş ağrıları, nöbetler ve uzuvlarda güçsüzlük gibi semptomlara yol açabilir. Kafatasının içindeki basınç (kafa içi basınç) artabilir ve optik sinirin şişmesine (papilödem) ve bulanık görmeye yol açabilir. Diğer görsel kusurlar da gelişebilir. Frontal lobdaki baskı kişilik değişikliklerine, bilişin azalmasına ve duygu ve ilgi eksikliğine (ilgisizlik) yol açabilir.

Beyincik tutulumu yürüyüş dengesizliğine (ataksi), azalmış koordinasyona (dismetri) ve istemsiz göz hareketlerine (nistagmus) yol açabilir. Tümörün beyincik ile beyin sapının pons (serebellopontin açısı) olarak bilinen bölgesi arasındaki kavşakta yer alması durumunda işitme kaybı meydana gelebilir. Omuriliğin beyin sapına bağlandığı kafatası açıklığında (foramen magnum) yer alan bir tümör de kol ve bacak güçsüzlüğüne yol açabilir.

Bir meningiomdan kaynaklanan kompresyon aynı zamanda beyin omurilik sıvısının drenajını da bozabilir ve hidrosefali olarak bilinen bir durum olan beyinde beyin omurilik sıvısı birikmesine yol açabilir). Menenjiyomların yaklaşık %10’u omurgada (spinal menenjiyom) ve en yaygın olarak torasik kısımda görülür. Omurilik lezyonlarıyla ilişkili semptomlar arasında yürüme güçlüğü, bacaklarda güçsüzlük ve uyuşukluk, ağrı ve idrara çıkma ve/veya bağırsak hareketlerinde zorluk yer alır.

Çoğu menenjiyom iyi huylu olduğundan, etkilenen bireylerin hayatta kalma oranları nispeten yüksektir: hastaların %80’inden fazlası 5 yıldan fazla hayatta kalır, yaklaşık %75’i 10 yıldan fazla hayatta kalır ve yaklaşık %70’i 15 yıldan fazla hayatta kalır. İleri yaş, erkek cinsiyet, zayıf temel sağlık durumu ve yüksek dereceli tümörler, daha düşük hayatta kalma oranlarıyla ilişkilidir.

Cerrahi olarak tamamen çıkarılan düşük dereceli menenjiyom genellikle tekrarlamaz. Ancak bazı tümörler konumları ve önemli yapılara yakınlıkları nedeniyle tamamen çıkarılamamaktadır. Tam olarak rezeke edilmemiş bir menenjiyomun nüksü için temel kural, nüks oranının 5, 10 ve 15 yılda sırasıyla %30, %60 ve %90 olmasıdır.

Daha yüksek dereceli tümörler, belirgin tam rezeksiyonla bile, çoğunlukla 2 veya 3 yıl içinde tekrarlayabilir. Zaten nükseden tümörlerin, genellikle daha kısa bir zaman aralığı içinde tekrar nüksetme şansı daha yüksektir. Menenjiyomda omurga ve diğer organlara metastaz nadirdir ve en sık 3. derece tümörlerle ilişkilidir.

Adından da anlaşılacağı gibi menenjiyom, beyni ve omuriliği kaplayan zarlar olan meninkslerden kaynaklanır. Daha spesifik olarak, çoğu menenjiyom, beyin omurilik sıvısının emilmesinde rol oynayan, araknoid başlık hücreleri olarak bilinen menenjler içindeki bir tür hücreden kaynaklanır.

Menenjiyomun belirli bireylerde ortaya çıkmasının kesin nedenleri çoğu durumda bilinmemekle birlikte, menenjiyomun gelişiminde çeşitli moleküler mekanizmaların rol oynadığı düşünülmektedir. Menenjiyom hücrelerinde birçok gen sıklıkla değiştirilir (mutasyona uğrar), en önemlilerinden biri NF2’dir . Bu gen, birbiriyle temas halinde olan hücrelerin büyümesini azaltan (inhibe eden) bir tümör baskılayıcı protein olan merlin üretir.

Meningioma hücrelerinin ayrıca programlanmış hücre ölümünün (apoptoz) bir inhibitörü olan survivin proteinini eksprese ettiği de gösterilmiştir. Trombosit kaynaklı büyüme faktörü ve HER2 gibi büyüme faktörleri ve büyüme faktörü reseptörleri de bazı menenjiyomların gelişiminde rol oynar. HER2’yi aşırı eksprese eden tümörler daha yüksek bir nüks oranıyla ilişkili gibi görünmektedir.

Menenjiyom, birçok tümör tipinin karakteristik özelliği olan diğer özellikleri paylaşır: Büyümeyi kolaylaştırabilecek besin akışının artmasına izin verecek çok sayıda kan damarı oluşturma eğilimindedirler. Vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF), yeni kan damarlarının gelişiminde (anjiyogenez) rol oynar ve menenjiyom da dahil olmak üzere çok sayıda tümör tarafından sıklıkla aşırı eksprese edilir.

Malign menenjiyomda daha yaygın olan bir özellik, TERT genindeki mutasyonlara bağlı olarak telomerleri uzatma yeteneğinin artmasıdır. Telomerler kromozomun sonunda bulunur ve hücrenin bölünemeyeceği kadar kısa olana kadar her hücre bölünmesinde kısalır. Telomeraz enzimi tarafından uzatılabilirler, bu nedenle hücrelere artan replikasyon potansiyeli verir ve tümör büyümesini kolaylaştırır. TERT geni telomeraz enziminin bir alt birimini kodlar.

Yakın zamanda tanımlanan bir başka kötü prognozlu genetik mutasyon, CDKN2A’nın homozigot kaybıdır. Bu homozigot delesyonu barındıran menenjiyomlu hastaların nüksetmesi, barındırmayanlara göre çok daha kısa sürdü.

Birçok menenjiyom progesteron, östrojen ve androjen reseptörlerini barındırır; bu da hormonların bazı menenjiyomların büyümesinde potansiyel olarak rol oynayabileceğini gösterir. Menenjiyomda seks hormonlarının rolünü düşündüren diğer faktörler, kadınlarda daha sık görülmesi ve hamilelik gibi progesteron fazlalığı dönemlerinde ilişkili semptomların artabilmesidir. Ancak menenjiyomun gelişimi ve büyümesinde seks hormonlarının rolü tam olarak anlaşılamamıştır.

Menenjiyomun tanısı çoğunlukla hasta geçmişine ve fizik muayeneye, tıbbi görüntülemeye ve tümörü oluşturan hücrelerin analizine dayanır. Yakın zamanda başlayan nöbetler veya nörolojik bozukluklar gibi merkezi sinir sistemi lezyonunu düşündüren belirti ve semptomları olan bir hastaya genellikle bilgisayarlı bir beyin ve/veya omurga tıbbi görüntülemesi yapılır.

MR, beyin tümörlerinin ilk değerlendirmesinde tercih edilen görüntüleme yöntemidir. Karakteristik konumları nedeniyle tıbbi görüntüleme ile menenjiyomun varlığından şüphelenilebilse de, tümör hücrelerinin analizi en kesin tanıyı sağlar. Menenjiyom hücreleri, biyopsi ile tümörden bir parça çıkarılarak elde edilebilir.

Bununla birlikte, meningiomlar genellikle önceden biyopsi yapılmadan cerrahi olarak çıkarılır, çünkü bu, tanısal faydanın yanı sıra terapötik fayda da sağlar. Tümör hücreleri elde edildikten sonra, tanıyı doğrulayacak olan bir patolog tarafından mikroskop altında analiz edilebilirler. İmmünohistokimya adı verilen bir laboratuvar tekniği, menenjiyom hücrelerini boyamak ve bunların tanımlanmasını kolaylaştırmak için kullanılabilir.

Menenjiyomun standart tedavisi tümörün tamamen çıkarılmasıdır (rezeksiyon). Bu işlem bir beyin cerrahı tarafından gerçekleştirilir; sinir sistemi hastalıklarının cerrahi tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor. Tümörü çıkarmak amacıyla beyne ulaşmak için kafatasının bir kısmı çıkarılır (kraniyotomi) ve ameliyattan sonra tekrar yerine yerleştirilir.

Tümörün ameliyatı zorlaştırabilecek kadar yüksek bir kan kaynağı varsa, rezeksiyonunu kolaylaştırmak için tümörü besleyen kan damarlarını bloke etmek (embolize etmek) için ameliyattan önce anjiyografi adı verilen bir teknik kullanılabilir. Spinal meningiomlarda farklı cerrahi teknikler kullanılabilir. Çoğu zaman tek başına ameliyat yeterli olacaktır. Ancak tümörün konumu kritik yapılara yakınlığı nedeniyle tam olarak çıkarılamayacak durumdaysa radyoterapi tek başına veya ameliyatla birlikte kullanılabilir.

Radyasyon onkologları, tümörlerin ve kanserlerin tedavisinde radyasyon tedavisinin kullanımında uzmanlaşmış doktorlardır. Radyasyon tedavisi, tümör hücrelerini yok etmek için yüksek enerjili x ışınlarının veya diğer türlerin veya enerjinin kullanılmasını içerir. Menenjiyom için dış ışın radyasyon tedavisi en yaygın olarak kullanılır. Dış ışın radyasyon tedavisi için birçok makine türü kullanılabilir, ancak her durumda amaç aynıdır: tümörü hedef almak ve onu birden fazla radyasyon ışınına maruz bırakarak büyümesini durdurmak ve aynı zamanda sağlıklı beyin dokusuna zarar vermekten kaçınmak. olabildiğince.

Yüksek nüks riski nedeniyle, radyoterapi çoğu atipik menenjiyom durumunda ameliyattan sonra kasıtlı olarak ve tümör tamamen rezeke edilmiş olsa bile tüm malign menenjiyomlarda rutin olarak kullanılır. Tümöre ameliyatla erişilemiyorsa radyasyon tedavisi tek başına kullanılabilir. Meningioma tedavisinde kemoterapi ve diğer ilaçlar rutin olarak kullanılmamaktadır.

Menenjiyomların yan etkilerini tedavi etmeye yönelik destekleyici ilaçlarla ilgili olarak, etkilenen kişinin nöbet geçirmesi durumunda genellikle nöbet önleyici ilaçlar (antikonvülzanlar) kullanılır. Tedaviden sonra hastaların, tümörden veya tedavisinden etkilenen işlevlerini geri kazanmak için rehabilitasyona girmeleri gerekebilir. Rehabilitasyon ekipleri doktorlar, fizyoterapistler, mesleki terapistler ve hemşireler dahil olmak üzere birçok sağlık profesyonelinden oluşur.

Paylaşın

Melnick Needles Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Melnick Needles sendromu (MNS), belirli bir yüz görünümüne sahip iskelet ve kraniyofasiyal anormallikler ile karakterize, nadir görülen bir genetik kemik hastalığıdır. İskelet anormallikleri arasında uzun kemiklerin eğilmesi, s şeklinde kavisli bacak kemikleri, şerit benzeri kaburgalar ve kafa tabanının sertleşmesinin yanı sıra omurga deformiteleri yer alıyor.

Haber Merkezi / Tipik yüz özellikleri arasında belirgin, çıkıntılı gözler, dolgun yanaklar, son derece küçük bir alt çene ve kıllı bir alın bulunur. Bu durum vücudun birçok kemiğini etkileyerek deformasyonlara ve çoğunlukla kısa boylara neden olabilir. Semptomları yönetmek için düzenli değerlendirmelerin yanı sıra cerrahi tedaviye de ihtiyaç duyulabilir. MNS’nin X’e bağlı dominant kalıtım modelini takip ettiği ve genellikle FLNA genindeki yeni bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığı düşünülmektedir.

MNS doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Ancak aynı ailenin farklı bireylerinde semptomların şiddeti farklılık gösterebilir. Bu değişkenlik nedeniyle bireylerin tanı anındaki yaşları farklılık gösterebilir.

MNS’li bireyler belirgin, geniş aralıklı gözlere (hipertelorizm), dolgun yanaklara, küçük yüz kemiklerine ve alışılmadık derecede küçük bir alt çeneye (mikrognati) sahip özel bir yüz görünümüne sahiptir. Kafatasının gelişimi yavaş olabilir ve MNS’li bireylerin dişlerini bir araya getirme (ısırma) şekli anormal olabilir. Ayrıca yanlış hizalanmış dişlere veya kısmi diş yokluğuna (oligodonti) sahip olabilirler.

Üst kollar ve parmakların son kemikleri (distal falankslar) normalden kısa olabilir. Kolun (radius) ve bacağın (fibula) kısa kemiklerinden biri eğilmiş olabilir. Kolun uzun kemiğinin (humerus) ve bacağın iki kısa kemiğinin (tibia, fibula) distal (vücuttan en uzak) uçları genişleyebilir. Bacağın uzun kemiği (femur) ile kalça arasındaki bağlantının hizası bozulabilir (coxa valga), alışılmadık bir yürüme düzenine (yürüyüş) neden olabilir.

MNS’li bireyler ayrıca düzensiz şerit benzeri kaburgalara, kısa bir köprücük kemiğine (klavikula) ve dar omuzlara sahip nispeten küçük bir göğüs boşluğuna (göğüs kafesi) sahip olabilir. Göğüslerinin alt kısmı içi boş bir şekle sahiptir (pektus excavatum). Omurlar normalden uzun olabilir. Omurganın anormal eğriliği (skolyoz) gibi omurga anormallikleri rapor edilmiştir. Pelvisin (ilium) bir kısmı da genişleyebilir. Sıklıkla boy kısalığı görülür.

Bazen kalçada çıkık meydana gelebilir. Diğer anormallikler de not edilebilir. Örneğin, böbrekten mesaneye (üreter) giden tüp anormal derecede dar olabilir, bu da idrar tutulmasına ve böbrek sorunlarına yol açabilir. Ayrıca kalp yapısında sorunlar (doğuştan kalp kusurları) ve akciğerlerde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon) da olabilir.

MNS’li bireylerde ilerleyen yıllarda sırt ve/veya kalçada eklem hastalığı (osteoartrit) gelişebilir. Kadınlarda leğen kemiğinin şekli normal doğumu onlar için zorlaştırabilir. MNS’li bireyler solunum yolu enfeksiyonlarına alışılmadık derecede duyarlı olabilir.

MNS’li bireylerde entelektüel gelişim normaldir. MNS’li bazı bireylerde işitme kaybı olabilir.

MNS daha şiddetlidir ve erkeklerde öldürücü olabilir. Çoğu erkekte hamilelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olmakla birlikte, çocukluk-ergenlik döneminde MNS’nin tipik özelliklerini taşıyan erkeklerde de vaka bildirimleri bulunmaktadır. Bu raporlarda, erkekler sağlıklı ebeveynlerden doğmuş ve ailelerinde semptomları gösteren ilk kişiler olmuştur. MNS’li erkeklerde görülen anormallikler arasında gözlerin şişkinliği, iç organların karın duvarından dışarı çıkması (omfalosel) ve majör iskelet anormallikleri yer alır.

MNS, filamin A adı verilen bir proteinin oluşturulmasına yönelik talimatları içeren FLNA genindeki bir anormalliğin (mutasyon) neden olduğu X’e bağlı dominant bir genetik hastalıktır. FLNA geni, Xq28 kromozomuna haritalanmıştır.

Filamin A, hücrelere yapı ve esneklik kazandıran bir protein ağı olan hücre hücre iskeletinin önemli bir parçasıdır. Araştırmacılar, FLNA geninin aşırı aktif hale gelmesine (işlev kazanımı) neden olan mutasyonların, onun iskelet gelişimindeki rolünü etkilediğine inanıyor, ancak MNS’de görülen semptomlara yol açan kesin mekanizmalar bilinmiyor.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “Xq28 kromozomu”, X kromozomunun uzun kolundaki 28. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

X’e bağlı dominant bozukluklar, X kromozomundaki çalışmayan bir genden kaynaklanır ve çoğunlukla kadınlarda görülür. Bu nadir rahatsızlıklara sahip dişiler, belirli bir hastalık için çalışmayan gene sahip bir X kromozomuna sahip olduklarında etkilenirler. X’e bağlı dominant bozukluk için çalışmayan bir gene sahip olan erkekler, kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve çoğu zaman hayatta kalamazlar.

MNS genellikle FLNA genindeki kalıtsal olmayan yeni bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar , ancak bazı ailelerde ailesel kalıtım da kaydedilmiştir.

MNS tanısı, FLNA geninin klinik ve radyografik (örn.: X-ışını) değerlendirmesi ve/veya moleküler genetik testi yoluyla konur. X’e bağlı kalıtımı gösteren pozitif bir aile öyküsü de tanıya yardımcı olabilir.

MNS’li erkekler tipik olarak otopalatodigital sendrom tip 2’ye benzer klinik özelliklere sahiptir. MNS’li kadınlar önemli klinik değişkenlik gösterir. MNS’li bazı bireyler hiç semptom göstermeyebilir veya çok az semptom gösterebilir ve yetişkinlikte etkilenen bir akraba hakkında bilgi sahibi olduktan sonra teşhis edilirken, diğerlerine doğumdan önce veya kısa bir süre sonra teşhis konulabilir.

Annede FLNA geninde bilinen hastalığa neden olan (patojenik) bir varyant varsa koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla gebelik tanısı konulabilir. Her iki prosedür de invazivdir ve doğum öncesi tanıyı doğrulamak için fetal DNA’yı inceler, ancak hamilelik sırasında ne zaman önerildiğine bağlı olarak zamanlama açısından farklılık gösterir. Doğum öncesi ultrasonlar MNS’yi düşündüren fiziksel özellikleri tespit edebilir, ancak tanıyı doğrulamak için moleküler genetik test gereklidir.

MNS tedavisi bireysel semptomların ele alınmasına dayanmaktadır. Klinik bakım, ortopedi, kardiyoloji, odyoloji, diş hekimliği, cerrahi ve nefroloji gibi birden fazla uzmanı kapsayabilir. Şu anda MNS’nin tedavisi yoktur.

Paylaşın

Meloreostoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Melorheostoz, kemiğin dış katmanlarının (kortikal kemik) kalınlaşması veya genişlemesi (hiperostoz) ile karakterize, nadir ve ilerleyici bir hastalıktır. Meloreostoz hem kemik hem de yumuşak doku büyümesini ve gelişimini etkiler.

Haber Merkezi / Bu bozukluk iyi huyludur (kanserli değildir), ancak sıklıkla ciddi işlevsel sınırlamayla sonuçlanır; kronik ağrı; eklem kontraktürleri ve/veya sert kaslar, tendonlar veya bağlar ve uzuv, el veya ayak deformiteleri. Meloreostoz izole bir hastalık olabilir veya çeşitli genetik sendromların bir parçası olabilir.

Meloreostoz genellikle tek bir kolu veya bacağını (apendiküler iskeletin bir bölümünü) etkiler ve nadiren vücudun her iki tarafını da etkiler. Bu durum genellikle kemiklerin içi (medial) veya dışı (lateral) ile sınırlıdır. Hastalık aynı zamanda eksenel iskeleti de etkileyebilir: pelvis, göğüs kemiği, kaburgalar ve daha nadiren omurga ve kafatası. Belirtiler zamanla giderek kötüleşebilir.

Meloreostoz genellikle izole bir hastalıktır. Bununla birlikte, LEMD3 genindeki bir değişiklik (mutasyon veya patojenik varyant) nedeniyle osteopoikiloz veya Buschke-Ollendorff sendromu olan bazı ailelerde de gözlenmiştir .

Meloreostozun ebeveynlerden çocuklara geçtiğine dair herhangi bir rapor olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkması ve kemik lezyonlarının lokalize bir dağılımı olması nedeniyle, bu hastalık somatik bir mutasyona bağlı olabilir. Somatik mutasyonlar, DNA’da döllenmeden sonra meydana gelen değişikliklerdir, dolayısıyla yumurtalarda veya spermde bulunmazlar ve ebeveynden çocuğa aktarılmazlar.

MAP2K1 geninde ve SMAD3 geninde somatik mutasyonlar tanımlanmıştır . Ayrıca diğer bilinmeyen genlerdeki somatik mutasyonların da bu bozukluktan sorumlu olabileceğine dair belirtiler vardır.

Tanı radyolojik görüntülere dayanır. Düz röntgen görüntüleri meloreostoz için tercih edilen tanı aracıdır.

Düz radyografilerde meloreostoz, tübüler kemiklerin ana ekseni (gövde veya diyafiz) boyunca kemik yoğunluğunun arttığı doğrusal lezyonlar olarak görünür. Lezyonlar, kemik korteksinin kalınlığının artmasına neden olur ve kemiklerin dış yüzeyine doğru genişleyerek bir mumdan aşağı damlayan balmumu görünümü verir.

Poliostotik tutulum olduğunda, lineer lezyonlar tipik olarak etkilenen uzvun aynı tarafı boyunca süreklidir ve eklemlerin üzerinden ‘sıçrayır’. Normal yerleşimin dışında yumuşak doku kalsifikasyonu ve kemik oluşumu görülebilir. CT görüntüleri radyografik görüntülere benzer.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yumuşak doku yaralanmalarının değerlendirilmesine katkıda bulunur. MRG, meloreostoz tanısı için rutin olarak yapılmaz, ancak kemik iliği istilasını ortaya çıkarabilir.

Radyoaktif izotop kemik muayenesi veya kemik taramaları meloreostozun diğer kemik lezyonlarından ayırt edilmesine yardımcı olabilir. Bu test, vücuttaki radyoaktif bir izleyici tarafından vurgulanan kemik metabolizmasındaki farklılıkları tespit eder.

Biyopsi, kemik iliğinde (vücudun kemiklerinin içindeki, kan hücrelerinin yapıldığı kısım) değişen derecelerde fibrozun yanı sıra karışık lamel ve dokuma kemik alanlarına sahip son derece düzensiz kemikleri gösterir. Yumuşak doku kitlelerinde kemik, kıkırdak, fibrovasküler ve yağ dokusu karışımı görülür.

Tedaviler şu anda sınırlıdır ve çoğunlukla semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Dünya çapında tanı konulan hasta sayısının az olması nedeniyle şu anda bilimsel kanıtlara dayalı bir tedavi kılavuzu bulunmamaktadır. Bir kişi için faydalı olan bir şey, bir başkası için etkisiz, hatta zararlı olabilir. Bu nedenle tedavinin etkilenen her kişiye göre uyarlanması gerekir ve birlikte çalışan multidisipliner uzmanlardan oluşan bir ekip gerektirir.

Tedavi kararları semptomların ciddiyetine, iskelet tutulum alanlarına ve tedavi olanaklarına göre verilmelidir. Tedavi seçenekleri arasında ameliyat, fiziksel ve mesleki terapi, hidroterapi ve kemiğin yeniden şekillenme sürecini değiştirmeyi amaçlayan ilaçlar yer alabilir.

Bu hastalık birçok insanda iyi huylu olduğundan, cerrahi olmayan tedavi genellikle semptomları iyileştirmek ve işlevi geri yüklemek için yeterlidir.

Ağrı yönetimi zorlayıcı olabilir. Reçeteli ağrı kesici ilaçlar arasında steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), steroidler veya nadiren narkotikler bulunabilir. Bu ilaçlar bazen hastalığın kronik ilerlemesinin erken evrelerinde faydalı olabilir, ancak ciddi şekilde etkilenen kişiler için bu durum daha az olabilir. Ancak ilaçlar semptomları azalttı ve bazı hastalarda kemik taramalarının iyileşmesine neden oldu.

Sinir blokları, ağrıyı tedavi etmek için belirli bir siniri veya sinir grubunu hedef alan anestezik ve/veya antiinflamatuar enjeksiyon, seri alçılama, manipülasyonlar ve sempatektomiler, bir siniri kesmek veya bloke etmek için bir prosedür gibi başka alternatif tedaviler de kullanılmıştır. vücudun ortasında bulunur.

İzole vakalarda zolendronat ve denosumab adı verilen ilaçlar semptomlarda iyileşme gösterdi.

Şiddetli semptomları olan ve eklem hareketliliği önemli ölçüde sınırlı olan hastalar ameliyattan fayda görebilir. Cerrahi tedavi, hastalığın komplikasyonlarını iyileştirmeyi amaçlayan adjuvan cerrahi tedavi ve kemik lezyonunun rezeksiyonu ve rekonstrüksiyonunu içeren küratif tedavi olarak ikiye ayrılabilir.

Bazı hastalarda çevre dokulara büyük yayılım ve lezyonun büyümesinin damar ve sinirlere baskı yapmasına bağlı komplikasyonlar nedeniyle kemik segmentinin tümör protezleriyle rezeksiyonu ve rekonstrüksiyonu, artroplasti ve hatta amputasyon gibi radikal girişimler gerekli olabilir.

Paylaşın

Menetrier Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Menetrier hastalığı, mideyi kaplayan mukozadaki mukoza hücrelerinin (foveola) aşırı büyümesiyle karakterize, büyük mide kıvrımlarına neden olan nadir bir hastalıktır. Menetrier hastalığına bağlı en sık görülen semptom midenin üst orta bölgesindeki ağrıdır (epigastrik ağrı). 

Haber Merkezi / Menetrier hastalığının nedeni bilinmemektedir. Büyük mide kıvrımlarını ilgilendiren bozukluklarla ilgili tıp literatüründe önemli bir kafa karışıklığı ve çelişki vardır. Menetrier hastalığı adı sıklıkla yanlışlıkla büyük mide kıvrımlarının olduğu herhangi bir durumu tanımlamak için veya dev hipertrofik gastritin (GHG) eşanlamlısı olarak kullanılır.

Ancak Menetrier hastalığı gastritin gerçek bir şekli değildir. Menetrier hastalığı tanısı, mukoza hücrelerinin aşırı büyümesi nedeniyle geniş mide kıvrımları olan kişiler için saklanmalıdır.

Menetrier hastalığında mide iltihabı minimal düzeydedir veya hiç yoktur. Enflamasyon minimal olduğundan veya mevcut olmadığından Menetrier hastalığı, bir gastrit türü olarak değil, bir hiperplastik gastropati türü olarak sınıflandırılır. Bazı araştırmacılar Menetrier hastalığı ve sera gazının aynı bozukluğun varyantları veya bir hastalık spektrumunun farklı bölümleri olabileceğine inanmaktadır.

Menetrier hastalığının belirtileri vakadan vakaya değişebilir. Bazı bireylerde herhangi bir belirti görülmeyebilir (asemptomatik). En sık görülen semptom midenin üst orta bölgesindeki ağrıdır (epigastrik ağrı). Daha az sıklıkta bildirilen semptomlar arasında mide bulantısı, kusma ve ishal yer alır. Bazı durumlarda kilo kaybı ve derin iştah kaybı (anoreksi) da meydana gelebilir.

Bazen Menetrier hastalığıyla ilişkilendirilen ek bir değişken bulgu, protein albümin kaybı (hipoalbuminemi) gibi dolaşımdan gastrointestinal sisteme protein kaybıdır (protein kaybettiren gastropati). Bazı durumlarda protein kaybı şiddetli olabilir. Protein kaybı, özellikle bacaklarda sıvı birikmesine (ödem) neden olabilir.

Bazı Menetrier hastalığı vakalarında, genellikle mide zarındaki erozyonlar veya ülserlerin bir sonucu olarak gastrointestinal kanama da rapor edilmiştir. Midenin asit salgısı sıklıkla belirgin şekilde azalır (hipoklorhidri) veya yoktur. Midede aşırı mukus salgısı da meydana gelebilir.

Bazı araştırmacılar, Menetrier hastalığı olan bireylerin mide kanserine yakalanma riskinin genel popülasyona göre daha yüksek olduğuna inanmaktadır. Ancak diğer araştırmacılar bunun kesin olarak kanıtlandığına inanmıyor. Bazı serilerde Menetrier hastalığı ile ülseratif kolit arasında bir ilişki bulunmuştur.

Menetrier hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Birden fazla nedeni olabilir. Çocuklarda bazı Menetrier hastalığı vakaları sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonuyla ilişkili olabilir. Helicobacter pylori bakterisinin Menetrier hastalığı olan bazı yetişkinlerde sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu enfeksiyonların Menetrier hastalığının gelişiminde oynadığı kesin rol bilinmemektedir.

Bazı araştırmacılar, Menetrier hastalığını karakterize eden büyük mide kıvrımlarının, midedeki epidermal büyüme faktörü reseptörünün, dönüştürücü büyüme faktörü alfa (TGF) adı verilen bir protein tarafından artan aktivasyonundan kaynaklanabileceğine inanmaktadır.

Son derece nadir durumlarda, etkilenen hastaların kardeşlerinde çocukken Menetrier hastalığı gelişmiştir; bu, bu vakalarda genetik bir bağlantı olduğunu düşündürmektedir. Araştırmacılar bu vakalarda Menetrier hastalığının otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanıyor. Genetik hastalıklar, biri babadan, diğeri anneden alınan iki grup gen tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Mide kıvrımları büyük olan kişilerde Menetrier hastalığından şüphelenilebilir. Büyük mide kıvrımları, hastanın baryum çözeltisi içtikten sonra yapılan radyolojik bir çalışmayla veya ince, esnek bir tüpün (endoskop) ağızdan sokulduğu ve midenin içini incelemek için kullanıldığı bir prosedür olan endoskopik muayene ile teşhis edilebilir.

Gerekirse mikroskobik inceleme (biyopsi) için doku örnekleri elde etmek. Biyopsi ile elde edilen etkilenmiş mide dokusunun histopatolojik çalışması Menetrier hastalığı tanısını destekleyebilir. Histopatoloji, hastalıklı dokudaki mikroskobik anatomik değişikliklerin incelenmesidir.

Tedavi Menetrier hastalığı antikolinerjik ilaçlar, asit baskılama tedavisi ve H. pylori enfeksiyonuna yönelik antibiyotik tedavisi ile tedavi edilmiştir. Bu tedaviler tutarsız sonuçlar üretti. Bazı durumlarda protein kaybıyla mücadele etmek için yüksek proteinli bir diyet önerilebilir. Albümin kaybını telafi etmek için albümin transfüzyonları da kullanılabilir.

Setuksimab (Erbitux) infüzyonları epidermal büyüme faktörü reseptörünü bloke eder ve Menetrier hastalığı olan bazı hastalarda başarılı olmuştur. Setuksimab tedavisi yaşam kalitesini iyileştirebilir, mide asidi üretimini eski haline getirebilir ve hatta muhtemelen mide duvarının kalınlığını azaltabilir. Birkaç vakada setuksimab infüzyonları kesildikten sonra hasta en azından geçici olarak iyi durumda kalır. Erbitux kardiyopulmoner arest, akne benzeri döküntü ve düşük magnezyum seviyelerine neden olabilir ve bu nedenle hastalar bu tedavi konusunda dikkatle izlenmelidir.

Önemli protein kaybının olduğu veya mide kanserine ilerleme ihtimalinin yüksek olduğu ciddi vakalarda kısmi veya total gastrektomi gerekli olabilir. Gastrektomi, midenin bir kısmının veya tamamının cerrahi olarak çıkarılmasıdır.

Sitomegalovirüs enfeksiyonuna bağlı Menetrier hastalığı olan çocuklarda, sitomegalovirüse yönelik antiviral ilaçlar semptomların iyileşmesine yol açabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

MELAS Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

MELAS sendromu çocukluk çağında, genellikle iki ila on beş yaşları arasında başlayan ve çoğunlukla sinir sistemi ve kasları etkileyen nadir bir hastalıktır. En sık görülen erken belirtiler nöbetler, tekrarlayan baş ağrıları, iştah kaybı ve tekrarlayan kusmadır. 

Haber Merkezi / Vücudun bir tarafında geçici kas güçsüzlüğü (hemiparezi) ile birlikte felç benzeri ataklar da meydana gelebilir ve bu durum bilinç değişikliğine, görme ve işitme kaybına, motor becerilerin kaybına ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. MELAS, mitokondriyal DNA’daki mutasyonlardan kaynaklanır ve bir hastada bu sendrom, POLG1 nükleer genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir.

MELAS sendromunun semptomları genellikle iki ila on beş yaşları arasında başlar, ancak on beş ila kırk yaş arasında gecikmiş başlangıçlı vakalar ve kırk yıl sonra geç başlangıçlı vakalar da rapor edilmiştir. Vakaların yaklaşık yüzde 75’inde bozukluğun başlangıcı 20 yaşından öncedir. MELAS sendromuyla ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, aynı ailedeki etkilenen bireyler arasında ve farklı aileler arasında büyük farklılıklar gösterir. 

MELAS sendromunun ayırt edici özelliği felç benzeri atakların tekrarlamasıdır. Şu anda beyindeki küçük kan damarlarında nitrik oksit adı verilen bir bileşiğin eksikliğinin felç benzeri olaylardan sorumlu olabileceği düşünülüyor. Boy kısalığı ve işitme kaybı mevcut olabilir ve yorgunluk ve egzersizi tolere etmede zorluk erken belirtiler olabilir.

MELAS sendromlu kişilerde kanda laktik asit birikimi (laktik asidoz) vardır; bu durum kusmaya, karın ağrısına, yorgunluğa, kas güçsüzlüğüne ve nefes almada zorluğa neden olabilir. Bu laktik asit birikiminin omurilik sıvısında ve beyinde de olduğu görülmüştür. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde entelektüel işlevlerde yavaş yavaş bir bozulma (demans) ve/veya konuşma, yazma ve/veya işaretlerle iletişim kurma becerisinde azalma (afazi) yaşanacaktır. 

MELAS sendromlu bireylerde sıklıkla önceki ateş (ateşli hastalık) ve/veya baş ağrısına bağlı olarak kafa karışıklığı ve halüsinasyonlar da görülebilir. Daha az görülen semptomlar arasında istemsiz kas spazmları (miyoklonus), bozulmuş kas koordinasyonu (ataksi), kardiyomiyopati, şeker hastalığı, depresyon, bipolar bozukluk, mide-bağırsak sorunları ve böbrek sorunları yer alır.

MELAS, mitokondriyal DNA’daki (mtDNA) mutasyonlardan kaynaklanır. MtDNA genlerini etkileyen mutasyonlar anneden miras alınır. Sperm hücrelerinde bulunan MtDNA genellikle döllenme sırasında kaybolur ve bunun sonucunda insan mtDNA’sının tamamı anneden gelir. Etkilenen bir anne mutasyonu tüm çocuklarına aktarır, ancak yalnızca kızları mutasyonu çocuklarına aktarır. Vücut hücrelerinde, özellikle kas ve sinir dokusunda yüzlerce veya binlerce adet bulunan mitokondri, enerji üretimini düzenleyen planları taşır.

Hem normal hem de mutasyona uğramış mtDNA aynı hücrede bulunabilir; bu durum heteroplazmi olarak bilinir. Arızalı mitokondri sayısı normal mitokondri sayısından fazla olabilir. Mutasyon mtDNA’nın önemli bir kısmını etkileyene kadar semptomlar herhangi bir nesilde ortaya çıkmayabilir. Normal ve mutant mtDNA’nın farklı dokulardaki eşit olmayan dağılımı, aynı ailenin üyelerindeki farklı organları etkileyebilir. Bu, etkilenen aile üyelerinde çeşitli semptomlara neden olabilir.

MtDNA geni MT-TL1’deki mutasyonlar vakaların yaklaşık %80’inde MELAS ile ilişkilidir. MT-TQ, MT-TH, MT-TK, MT-TS1, MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6 ve MT-TS2’deki mutasyonlar da MELAS sendromuyla ilişkilendirilmiştir.

Bazı MELAS sendromu vakalarının, mitokondriyal gendeki yeni bir spontan mutasyonun sonucu olarak ortaya çıktığı ve kalıtsal olmadığı görülmektedir. Ayrıca bir vakada nükleer gendeki (POLG1) mutasyonlar MELAS sendromuyla ilişkilendirilmiştir. MELAS tanısı klinik bulgulara ve moleküler genetik testlere dayanarak konur.

Klinik testler, MELAS sendromunda yükselen laktat ve piruvat konsantrasyonlarının ve BOS proteininin ölçümünü içerebilir. Felç benzeri lezyonları aramak için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi beyin görüntüleme teknikleri kullanılabilir ve beyindeki laktat zirvesini aramak için manyetik rezonans spektroskopisi (MRS) kullanılabilir. Elektrokardiyogram kalp ritmi anormalliklerini teşhis etmek için kullanılabilir ve ekokardiyogram kardiyomiyopatiyi teşhis etmek için kullanılabilir. Kas biyopsisinde genellikle düzensiz kırmızı lifler görülür.

MELAS ile ilişkili mtDNA mutasyonları genellikle beyaz kan hücrelerinde tespit edilebilir, ancak heteroplazmi nedeniyle (bkz. Nedenler), deri, saç folikülleri, idrar sedimenti ve iskelet kası gibi diğer doku örnekleri gerekli olabilir. İdrar sedimenti, kan, deri ve saç folikülleriyle karşılaştırıldığında mutasyonun tespit edilmesinde en iyi verime sahiptir.

MELAS sendromu için spesifik bir tedavi mevcut değildir. MELAS sendromuyla ilişkili nöbetlerin önlenmesine ve kontrol edilmesine yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçlar kullanılır. Valproik asit antikonvülsan olarak kullanılmamalıdır. Koklear implantlar sensörinöral sağırlığı tedavi etmek için kullanılmıştır. Terapiler bazen mitokondri tarafından enerji üretimini artırmak ve durumun etkilerini yavaşlatmak için kullanılır. 

Koenzim q10 ve L-karnitin bazı hastalarda faydalı olmuştur. Genel olarak mitokondriyal miyopatisi olan hastalarda orta dereceli koşu bandı eğitimi, aerobik kapasitenin iyileşmesine ve dinlenme laktat düzeylerinin düşmesine neden olabilir. İntravenöz L-arginin kullanımının, akut felç benzeri ataklar sırasında hastalık semptomlarını iyileştirdiği rapor edilmiştir. Oral arginin kullanımının asemptomatik dönemde kullanıldığında felç benzeri atakların tekrarını azalttığı bildirildi.

Paylaşın

Meleda Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Meleda hastalığı, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında yavaş yavaş ilerleyen kuru, kalın cilt lekelerinin (palmoplantar hiperkeratoz) gelişmesiyle karakterize, oldukça nadir görülen kalıtsal bir cilt bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Etkilenen cilt alışılmadık derecede kırmızı (eritem) olabilir ve anormal derecede kalın ve pullu hale gelebilir (simetrik kornifikasyon). Etkilenen çocuklarda ayrıca tırnaklarda çeşitli anormallikler görülebilir; hoş olmayan bir kokuyla ilişkili aşırı terleme (hiperhidroz); ve/veya bazı durumlarda küçük, sert, kabarık lezyonların (likenoid plaklar) gelişimi. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Meleda hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

Meleda hastalığı, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan, son derece nadir görülen kalıtsal bir cilt bozukluğudur. Başlangıçta, etkilenen bebeklerin avuç içlerinde ve ayak tabanlarında alışılmadık derecede kırmızı bir cilt (palmoplantar eritem) olabilir. Etkilenen cilt daha sonra anormal derecede kalın, sarımsı kahverengi ve pul benzeri (hiperkeratoz) hale gelir.

 Bu cilt lezyonları genellikle vücudun her iki yanında (bilateral) aynı bölgelerde bulunur (simetrik palmoplantar keratoz). Çocuk büyüdükçe bu lekeler tüm el veya ayağı kapsayacak şekilde yayılabilir. Sonunda bilekler, önkollar ve dizler de etkilenebilir. Bazı durumlarda ilerleyen yaşla birlikte göğüs ve karın bölgesindeki cilt de kuruyabilir, pul pul olabilir ve çatlayabilir. Aşırı kuru cilt ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir.

Meleda hastalığı olan bireylerin ağız çevresinde alışılmadık derecede kırmızı bir cilt (perioral eritem) de bulunabilir. Ayrıca etkilenen çocuklarda tırnaklarda çeşitli anormallikler (tırnak distrofisi) görülür. Tırnaklar aşırı derecede sert ve kalın hale gelebilir (pachyonychia); “kaşık şeklinde” (koilonychia); veya görünüm olarak “bağlanmış” (onikogrifoz). Bazı durumlarda, etkilenen bireylerin ellerinde veya ayaklarında da aşırı kıllanma olabilir.

Meleda hastalığı olan bazı kişiler, hiperkeratozdan etkilenen bölgelerde küçük, sert, kabarık cilt lezyonları (likenoid plaklar) sergileyebilir. Ayrıca çoğu durumda, etkilenen bireylerde hoş olmayan bir kokuya neden olabilecek aşırı terleme (hiperhidroz) görülebilir. Meleda hastalığıyla ilişkili ek özellikler arasında el ve/veya ayak parmaklarında anormal perdelenme (füzyon) (sindaktili), el ve ayak parmaklarında anormal kısalma (brakidaktili) ve/veya oluklu, çatlak dil (lingua plicata) yer alabilir.

Meleda hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Meleda hastalığına sahip bazı kişilerin ebeveynleri arasında kan bağı (akraba) bulunmaktadır. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Araştırmacılar, bazı Meleda hastalığı vakalarının, kromozom 8’in (8q24.3) uzun kolunda (q) yer alan ARS geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabileceğini belirlediler. ARS geni, araştırmacıların hücre sinyallemesi ve yapışmasında rol oynadığına inandığı SLURP-1 olarak bilinen bir proteini kodlamaktadır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. 

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 8q24.3”, 8. kromozomun uzun kolundaki 24.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Meleda hastalığının tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasını içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Çoğu durumda, el avuçları ve ayak tabanlarındaki karakteristik cilt anormallikleri dahil olmak üzere cilt anormallikleri doğumda (konjenital) veya bebeklik döneminde belirgin olabilir.

Meleda hastalığının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorlarının, cilt problemlerini teşhis eden ve tedavi eden doktorların (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

İlişkili cilt lezyonlarının doğrudan cilde (topikal) uygulanan losyonlarla tedavisinde sınırlı başarı bulunmuştur. Bazı durumlarda cilt problemlerini hafifletmek için ameliyat yapılabilir. Aşırı terleme (hiperhidroz), alüminyum asetat ıslatmaları veya alüminyum klorür heksahidrat uygulamalarıyla tedavi edilebilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Melkersson Rosenthal Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Melkersson Rosenthal sendromu (MRS), yüzde, özellikle bir veya her iki dudakta (granülomatöz keilit) tekrarlayan, uzun süreli şişlik (ödem), yüz kaslarında zayıflık (felç) ve dilde derin oluklar ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin çoğunda yalnızca bir veya iki semptom bulunurken, bazılarında üç semptom da görülebilir. MRS her yaştan bireyi etkileyebilir. Semptomların başlangıcı genç yetişkinlikte daha sık görülür, ancak yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. MRS’nin genel popülasyonun %0,08’inde görüldüğü tahmin edilmektedir. MRS’nin tedavisi yoktur ancak semptomlar antiinflamatuar ajanlar, antihistaminikler, kortikosteroidler ve bazı durumlarda ameliyatla tedavi edilebilir.

Melkersson Rosenthal sendromu, üst dudak, alt dudak, bir veya her iki yanak, göz kapakları veya nadiren kafa derisinin bir tarafı gibi çeşitli yüz özelliklerinin tekrarlayan şişmesi (ödem) ile tanımlanır. Ayrıca yüzde tekrarlayan kas zayıflığı veya felç (felç) ve dilde derin oluklar veya çatlaklar (çatlaklar) ile de karakterize edilir. Etkilenen bireyler genellikle yalnızca bir veya iki semptomla başvururlar. Tüm hastaların yaklaşık %8-18’inin her üç semptomla başvurduğu tahmin edilmektedir.

İlk ödem atağı birkaç saat veya gün içinde düzelebilir, ancak şişlik daha şiddetli olabilir ve daha sonraki ataklarda daha uzun sürebilir ve bazı kişilerde kalıcı hale gelebilir. Büyümüş dudaklar çatlamış ve rengi solmuş görünebilir ve ağrılı olabilir. Ödem anjiyoödemi andırır; sıvı birikmesinden kaynaklanan hızlı şişme, ancak daha kalıcı olma ve antihistamin tedavisine dirençli olma eğilimindedir. MRS ile ilişkili ödem, etkilenen dokularda skar dokusunun (fibrozis) gelişmesine de yol açabilir. Ödem en sık görülen özelliktir, sıklıkla MRS’nin karakteristik semptomu olarak kabul edilir ve mevcut ilk veya tek semptom olabilir.

Çatlaklı dil, dil üzerinde yaklaşık 2 mm (0,07 inç) derinliğinde ve 15 mm (0,6 inç) uzunluğunda oyuklar olarak tanımlanır. MRS’den etkilenenlerin %30-80’inde dil çatlaması görülür ve doğumda da mevcut olabilir. İkincil enfeksiyonlara, dilin büyümesine (hipertrofisi), tat alma tomurcuklarının kaybına veya kaşıntı/yanma hissine (diestezi) yol açabilir. Tükürük bezi salgısı da azalabilir. MRS ile ilişkili olmasına rağmen fissürlü dil de genel popülasyonun yaklaşık %0,5-5’inde mevcuttur ve ailesel veya kalıtsal olabilir.

MRS’den etkilenenlerin %30-90’ında yüz kaslarında güçsüzlük ve felç (yüz felci) görülür. Genellikle ilk birkaç ödem atağı sonrasında ortaya çıkar ancak bazen ilk ve tek semptom da olabilir. Etkilenen bireylerin %13-50’sinde yüz felci yüz ödemiyle ilişkilidir. Yüz zayıflığı veya felç bir tarafta (tek taraflı) veya her ikisinde de (iki taraflı) olabilir ve başlangıçta düzelir, ancak kalıcı hale gelebilir. Hastalık ilerledikçe yüz felcinin süresi uzayabilir. Bazı bireylerde, farklı kranyal sinirlerle ilişkili baş ve boyundaki diğer kaslarda da felç yaşanabilir. Tekrarlayan yüz felci olan çocuklar altta yatan MRS açısından değerlendirilmelidir. MRS’li kişilerin yaklaşık %10’unda tekrarlayan yüz felci görülmektedir.

MRS’den etkilenen bireyler ayrıca migren, baş ağrısı, kulak çınlaması veya ani sağırlık, baş dönmesi, ağız kuruluğu, yüz ağrısı, yutma güçlüğü, göz kuruluğu, bulanık görme, ishal ve aşırı sulanma gibi ek semptomlar da bildirmiştir. MRS’nin nörolojik olmayan semptomları ayrıca bağırsak iltihabını (divertikülit) ve göz iltihabını (üveit) içerebilir.

MRS’nin nedeni hala bilinmiyor. Bazı MRS vakaları, bakteriyel veya viral ajanların neden olduğu çeşitli enfeksiyonlarla ilişkilendirilmiştir; Herpesvirüs enfeksiyonunun MRS’nin olası bir nedeni olması mümkündür. Diyet ve diğer alerjenler de MRS’nin gelişiminde rol oynayabilir. Bazı çalışmalar, inflamatuar atakların başlangıcını tetikleyen hormonal değişikliklerin rolünü göstermiştir. MRS’nin Crohn hastalığı veya sarkoidoz gibi başka bir durumun ikincil belirtisi olabileceğinden de şüpheleniliyor. Ancak MRS’ye neyin sebep olduğunu açıklayacak güçlü bir ilişki mevcut değildir.

Birçok hastada ailesel kalıtım gözlendiğinden MRS’nin kalıtsal olabileceğini öne süren kanıtlar vardır. Ancak semptomların sunumu oldukça değişkendir, bu da tanıyı ve kalıtımı gözlemlemeyi zorlaştırır. Genetiğin rol oynadığından şüphelenilse de, belirli genlerdeki değişikliklerin (mutasyonların) bu duruma neden olduğu gösterilmemiştir. Bazı raporlar birçok genin MRS ile ilişkili olduğunu öne sürmektedir ancak literatürün çoğunluğu bu durumun hem klinik hem de genetik olarak değişken olduğunu göstermektedir.

MRS tanısı, fiziksel bulgulara ve tıbbi öyküye dayanarak klinik olarak konur. Yüzde kalıcı veya tekrarlayan şişlik ve yüz felci veya dil bulgularının varlığı klinik tanı için yeterli olabilir. Teşhisi doğrulamak ve olası bulaşıcı nedenleri, tekrarlayan anjiyoödemi, Crohn hastalığını, sarkoidozu veya kanserleri dışlamak için dudak biyopsisi gerekli olabilir. Etkilenen dokulardan alınan biyopsinin MRS ile uyumlu olması durumunda klinik özelliklerden yalnızca birinin varlığı tanı için yeterlidir. MRS’nin diğer yaygın durumlarla örtüşen özellikleri nedeniyle tanıya kadar geçen süre yıllar alabilir.

MRS’nin standart bir tedavi yöntemi yoktur. MRS’nin belirti ve semptomlarının çoğu tedavi gerektirmeden düzelir ancak durum tedavi edilmezse ataklar daha sık ortaya çıkabilir ve daha uzun sürebilir. MRS tedavisi kortikosteroid enjeksiyonlarını, steroid olmayan antiinflamatuar ajanları, antihistaminikleri ve antibiyotikleri içerebilir. Bazı hastalarda MRS, kısa süreli bağışıklık baskılayıcı ilaçlarla tedavi edilebilir. Anormal derecede şişmiş dudakların azaltılması için bazen ameliyat ve/veya radyasyon tavsiye edilir. Hastalarda kalıcı ve tekrarlayan yüz felci yaşanıyorsa, etkilenen yüz sinirlerinin basıncını azaltmak için ameliyat gerekebilir.

Paylaşın

Megalocornea Zihinsel Engellilik Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Megalocornea zihinsel engellilik sendromu, gözün korneasında (megalokornea) belirgin anormallikler ve değişen derecelerde bilişsel bozukluk (zihinsel engellilik) ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Çoğu hasta aynı zamanda azalmış kas tonusu (hipotoni) ile de ortaya çıkar ve ciddiyetine göre değişebilen çok çeşitli ek semptomlarla karşılaşabilir. Bireylere genellikle erken bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis konur. Bugüne kadar tıp literatüründe megalokornea-zihinsel engellilik sendromuna sahip yaklaşık 40 kişi rapor edilmiştir. Bu durumun kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik bir temele dayandığından şüphelenilmektedir.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromundan etkilenen tüm bireylerin karakteristik bir semptomu, megalokornea olarak bilinen, göz içinde artan basınç (glokom) olmadan korneanın anormal, ilerleyici olmayan genişlemesi olan ayırt edici bir göz anormalliğidir. Kornea, gözün şeffaf (şeffaf) dış tabakasıdır ve iki işlevi vardır: gözün geri kalanını tozdan, mikroplardan ve diğer zararlı veya tahriş edici maddelerden korur ve gözün en dış merceği gibi davranarak gelen ışığı iç kısma yönlendirir.

Işığın daha sonra retinaya (gözün arkasındaki, ışığı algılayan hücrelerin membranöz tabakası) yönlendirildiği mercek. Retina, ışığı görüntülere dönüştürür ve bunlar daha sonra beyne iletilir. Gelen ışığa odaklanabilmek için korneanın açık kalması gerekir. Megalocornea doğumda mevcuttur (konjenital) ve genellikle her iki gözü de etkiler (iki taraflı). Kornea anormal derecede genişlemiş olsa da yapısı, eğriliği ve kalınlığı normaldir.

Etkilenen bazı bireylerde, gözlerin renkli kısmının (iris) az gelişmişliği (hipoplazi), göz hareketleri sırasında irislerin anormal “dengesizliği” (iridodonez) ve gözün bükülmeyecek şekilde anormal şekli dahil olmak üzere gözleri etkileyen ek anormallikler vardır. uygun şekilde ışık alın (kırılma hataları). Bu ek göz anormallikleri potansiyel olarak değişen derecelerde görme bozukluğuna yol açabilir.

Bu durumdan etkilenen tüm bireylerin diğer karakteristik özellikleri arasında zihinsel engellilik ve motor becerilerin kazanılmasındaki gecikmeler (psikomotor gecikme) yer alır. Etkilenen bireylerin çoğunda (>%80) hipotoni de görülür. Konuşma gelişiminde gecikme, zayıf koordinasyon ve sakarlık, nöbetler, hiperaktivite ve yüz, kollar ve bacaklarda (uzuvlar) ve gövdede yavaş, sürekli, kıvranma hareketlerinden (atetoz) oluşan istemsiz hareketler gibi başka nörolojik anormallikler de gözlemlenebilir. daha hızlı, sarsıntılı hareketler (koreoatetoid hareketler).

Megalokornea-zihinsel engellilik sendromuna sahip bireylerde baş ve yüz bölgesinde (kraniyofasiyal bölge) de belirgin özellikler bulunabilir. Bunlar arasında baş çevresinin bebeğin yaşı ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali veya baş çevresinin orantısız derecede büyük olduğu bir durum olan makrosefali yer alır. 

Ek kraniyofasiyal bulgular arasında alışılmadık derecede belirgin bir alın (frontal çıkıntı), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), aşağı doğru çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), gözlerin iç köşeleri ile burun arasındaki dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar), genişleyen göz kapağı kıvrımları (epikantal kıvrımlar) yer alabilir. burnun üst kısmında (geniş burun köprüsü), uzun bir üst dudak, anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati), yüksek ve dar bir ağız tavanı (yüksek kemerli damak) ve/veya alışılmadık derecede büyük ve/veya “kabarıklık” şeklinde” kulaklar.

Anormal derecede uzun ve/veya kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili), omurganın anormal yana eğriliği (skolyoz), omurganın anormal öne eğriliği (kifoz) ve kalp kusurları dahil olmak üzere nadir fiziksel malformasyonlar da mevcut olabilir. Hastalarda ayrıca çok esnek eklemler (eklem hiperlaksitesi) olduğu da rapor edilmiştir.

Ek olarak, etkilenen bireylerde tiroid bezinin uygun düzeyde hormon üretmediği primer hipotiroidizm ortaya çıkabilir. Bu hormonlar büyüme ve metabolizma dahil olmak üzere birçok vücut fonksiyonu için gereklidir. Etkilenen bazı bireyler, sonuçta kısa boyla sonuçlanan büyüme gecikmeleri yaşarlar. Bazı hastalarda tekrarlayan enfeksiyonlar da rapor edilmiştir.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak literatürde bildirilen vakalar, otozomal resesif kalıtım modeliyle veya ebeveynlerden miras alınmayan yeni (de novo) genetik değişikliklerle (varyantlarla) tutarlıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromunun altta yatan bir genetik nedene sahip olduğundan şüphelenilse de, belirli genlerdeki genetik varyantların bu duruma neden olduğu gösterilmemiştir.

Megalocornea zihinsel engellilik sendromu tanısı, erken bebeklik veya erken çocukluk döneminde klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve/veya çeşitli özel testlere dayanarak konur. Pek çok araştırmacı, megalokornea ve zihinsel engelliliğin varlığının, tanının dayandırılacağı minimum kriter olarak kabul edilmesi gerektiği konusunda hemfikirdir.

Megalokornea, hipotoni ve kraniyofasiyal anormallikler gibi belirti ve semptomlar doğumda (konjenital) belirgin olabilir. Bununla birlikte, zihinsel engellilik, psikomotor gecikme ve/veya boy kısalığı gibi sendromla ilişkili bazı anormallikler, daha sonraki bebeklik veya çocukluk dönemlerine kadar doğrulanamayabilir.

Sendromla ilişkili olabilecek bazı anormalliklerin varlığını doğrulamak için özel testler yapılabilir. Örneğin genel anestezi olsun veya olmasın kapsamlı muayene, megalokornea, iris hipoplazisi ve/veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer oküler anormallikleri tespit etmek, doğrulamak ve/veya karakterize etmek için gözün içini görselleştiren bir aletle (oftalmoskopi) yapılabilir.

Ek olarak, etkilenen bazı bebek ve çocuklarda, beynin elektriksel uyarılarını kaydeden elektroensefalografi (EEG) epileptik aktiviteyi ortaya çıkarabilir. Gelişmiş röntgen çalışmaları, potansiyel olarak hastalıkla ilişkili olan kraniyofasiyal malformasyonları (örn. mikrosefali veya makrosefali, frontal çıkıntı, mikrognati) ve/veya iskelet anormalliklerini (örn. kamptodaktili, skolyoz, kifoz) doğrulamak için kullanılabilir. 

Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları ile beyin görüntüleme, yapısal beyin malformasyonlarını (serebral atrofi, az gelişmiş korpus kallozum, gecikmiş miyelinasyon, hafif ventriküler dilatasyon gibi) ortaya çıkarabilir. Etkilenen bazı bireylerde, kalbin ekokardiyografi ile ultrasonla görüntülenmesi kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir.

Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Göz problemlerini (oftalmologlar), nörolojik bozuklukları (nörologlar), iskelet bozukluklarını (ortopedistler) ve kalp problemlerini (kardiyologlar) değerlendiren ve tedavi eden çocuk doktorları, cerrahlar, fizyoterapistler ve uzmanların, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Etkilenen bebeklerde veya megalokornealı çocuklarda, iris anormallikleri ve/veya kırma kusurları, düzeltici gözlükler, kontakt lensler, ameliyat ve/veya diğer destekleyici teknikler görüşün iyileştirilmesine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Nöromüsküler anormallikleri olan etkilenen bazı bebeklerde ve çocuklarda, motor becerilerin ve koordinasyonun geliştirilmesine yardımcı olmak için fizik tedavi ve/veya diğer destekleyici tedaviler kullanılabilir. Bazı hastalarda antikonvülsan ilaçlarla tedavi, bu bozuklukla ilişkili potansiyel olarak meydana gelen nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Bazı hastalarda hipotiroidiyi tedavi etmek ve tiroid hormon düzeylerini normalleştirmek için hormon replasman tedavileri başlatılabilir.

Bu sendromu olan çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir. 

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos