image

Aicardi Goutieres Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Aicardi Goutieres Sendromu (AGS), doğumdan sonraki ilk bir yılda ortaya çıkan ilerleyici bir beyin hastalığıdır (ensefalopati). Birkaç farklı gendeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) AGS’ye neden olduğu bilinmektedir.

Haber Merkezi / AGS en yaygın olarak otozomal resesif bir şekilde kalıtılır (anne ve babanın her ikisi de zararlı gen varyantının taşıyıcılarıdır), ancak hastalık çocukta yeni bir gen varyantından veya bir ebeveynden otozomal dominant kalıtımdan da kaynaklanabilir.

Bu sendromun belirtilerinden bazıları küçük bir kafa (mikrosefali), beyin kalsifikasyonları (bazal ganglionlar ve diğer yerler), beynin beyaz cevher yollarında anormallikler, beyin omurilik sıvısında aşırı lenfositler (bir tür beyaz kan hücresi).

Hastalık ilerledikçe, bebeklerin ayak parmaklarında, parmaklarda ve kulaklarında deri yaraları döküntüler görülebilir. Gözler (glokom), tiroid (hipotiroidizm), akciğerler (pulmoner hipertansiyon), kalp (kardiyomiyopati), karaciğer (otoimmün hepatit), kas (miyopati) ve eklemler (artropati) dahil olmak üzere diğer organlar tutulabilir. 

Bazı bebeklerde büyümüş karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), yüksek karaciğer enzimleri ve düşük trombosit sayısı (trombositopeni) veya kan hücrelerinde diğer anormallikler olabilir.

Aicardi Goutieres sendromu, karakteristik nörogörüntüleme ve laboratuvar bulgularına ek olarak klinik özelliklere dayalı şüphe olduğunda teşhis edilebilir.

Aicardi-Goutieres sendromu için kesin bir tedavi yoktur. Tedavi seçenekleri semptomları hafifletmeye yönelşktir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aikardi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Aicardi sendromu oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu güne kadar aicardi sendromu teşhisi konulan kişilerin neredeyse tamamı kadındır. Aicardi sendromlu bireylerde korpus kallozum agenezisi, koryoretinal boşluklar ve nöbetler görülür. 

Haber Merkezi / Corpus callosum agenezisi, beynin sağ yarısını beynin sol yarısına bağlayan yapının (corpus callosum) normal gelişmemesi anlamına gelir. Koryoretinal boşluklar, retinada (gözün arka kısmı) küçük deliklerdir.

Nöbetler farklı tiplerde olabilir. Aicardi sendromlu bebeklerde genellikle “infantil spazmlar” olarak bilinen bir tür nöbet görülür. Nöbetler günde birçok kez olabilirler.

Aicardi sendromu tipik olarak dört ay ile dört yaş arasında istemsiz kas spazmları olarak başlar. Diğer belirtiler arasında epilepsi, zihinsel yetersizlik, kas zayıflığı (hipotoni), anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali), anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi), retinanın ve gözün arkasındaki sinirin eksik gelişimi (kolobomlar) ve /veya kaburga ve/veya omurga da anormallikler.

Aicardi sendromuna muhtemelen X kromozomunda bulunan bir gendeki yeni bir mutasyon neden olmaktadır. Aicardi sendromuna neden olan gen bilinmemektedir. 

Aicardi sendromunun neden olduğu nöbetleri baskılamak için ilaçlar kullanılabilir. Araştırmalar, Aicardi sendromu olanlar için işe yarayan tek bir ilacın olmadığını göstermiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ahumada Del Castillo Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Ahumada Del Castillo Sendromu, hipofiz ve hipotalamus bezlerinin işlevinde bozulma ile karakterize yetişkin kadınları etkileyen nadir bir endokrin bozukluktur. Ahumada Del Castillo sendromunun kesin nedeni bilinmemekte.

Haber Merkezi / Ahumada Del Castillo sendromunun semptomları, doğum ve emzirme olmaksızın anormal anne sütü üretimi (galaktore) ve düzenli adet dönemlerinin olmaması (amenore) içerir.

Sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazı araştırmalar hipofiz veya hipotalamus bezlerindeki küçük tümörlerin sorumlu olabileceği düşündürmektedir.

Ahumada Del Castillo Sendromunun teşhisi genellikle, süt üreten hormon prolaktin anormal derecede yüksek seviyesi ve gonadotropinler (örneğin, folikül uyarıcı hormon veya FSH) gibi diğer hormonların düşük seviyesini saptayan özel kan testleri ile konur.

Ahumada Del Castillo sendromunun tedavisini, bromokriptin ve perogolid gibi dopamin (dopamin agonistleri) üretimini uyaran ilaçlar içerir: Dopamin agonisti, kinagolid, kabergolin, bromokriptine.

Bu ilaçların tümü prolaktin seviyesini düşürür ve anormal süt salgılanmasını durdurabilir ve normal adet dönemlerini geri getirebilir.

Hipofiz ve hipotalamus bezlerinde oluşan küçük tümörler bazı durumlarda cerrahi olarak çıkarılabilir.

Ahumada Del Castillo sendromunda semptomlar genellikle altta yatan bozukluğun başarılı tedavisiyle hafifletilir. Diğer tedaviler spesifik semptomları hedef alır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Agranülositoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Agranülositoz, kandaki beyaz kan hücrelerinin (granülositler) sayısında ciddi bir azalma ile karakterize, nadir görülen, ilaca bağlı bir kan bozukluğudur. Granülosit, hücre içindeki tane benzeri cisimleri ifade eder. Granülositler arasında bazofiller, eozinofiller ve nötrofiller bulunur.

Haber Merkezi / Agranülositozun ilk semptomları genellikle halsizlik, titreme, ateş ve/veya aşırı bitkinlik gibi bakteriyel bir enfeksiyonla ilişkili semptomlardır.

Hızla düşen beyaz kan hücresi seviyelersi (granülositopeni) ile ilişkili semptomlar, ağız, boğaz ve/veya bağırsak yolunu kaplayan mukoza zarlarında enfekte ülser gelişimini içerebilir. Bu ülseri olan kişiler, tahriş ve ağrı nedeniyle yutma güçlüğü yaşayabilir.

Agranülositoz ilaçlara ve/veya kimyasallara maruz kalma sonucu oluşur.

Agranülositoz tanısı, kanda anormal derecede düşük granülosit seviyesini doğrulamak için kapsamlı bir öykü ile testlerin birleştirilmesiyle yapılır.

Agranülositozun tedavisi, bu bozukluğa neden olan ilaçların veya diğer ajanların tanımlanmasını ve ortadan kaldırılmasını içerir.

Bakterilerin varlığı için pozitif bir kan kültürü varsa veya önemli bir lokal enfeksiyon gelişirse antibiyotik ilaçları da reçete edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Korpus Kallozum Agenezisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Korpus kallozum agenezisi doğumda mevcut olan (konjenital) nadir bir hastalıktır. Beynin iki yarım küreyi birbirine bağlayan bir bölgenin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilir. Korpus kallozum agenezisinin nedeni genellikle bilinmemektedir.

Haber Merkezi / Ancak otozomal resesif bir özellik veya X’e bağlı baskın bir özellik olarak kalıtılabilir. Ayrıca, hamileliğin on ikinci ila yirmi ikinci haftasında (rahim içi) bir enfeksiyon veya yaralanmadan da kaynaklanabilir.

Bazı durumlarda zeka geriliği meydana gelebilir, ancak zeka sadece hafif bir şekilde bozulabilir ve ince psikososyal belirtiler mevcut olabilir.

Beslenme sorunları ve başı dik tutma, oturma, ayakta durma ve yürüme de gecikme, zihinsel ve fiziksel gelişimde bozulma ve/veya kafatasında sıvı birikmesi (hidrosefali) de bu bozukluğun erken başlangıç belirtileri arasında sayabiliriz.

Korpus kallozum agenezisi yaşamın ilk iki yılında teşhis edilebilir. Bir epileptik nöbet, çocuğun beyin işlev bozukluğu açısından test edilmesi gerektiğini gösteren ilk belirti olabilir. Bozukluk, en hafif vakalarda yıllarca belirgin semptomlar göstermeyebilir.

Ultrason ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI), korpus kallozum agenezisinin teşhisine yardımcı olan görüntüleme teknikleridir.

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Nöbet önleyici ilaçlar, özel eğitim, fizik tedavi ve ilgili hizmetler semptomların aralığına ve şiddetine bağlı olarak faydalı olabilir. 

Hidrosefali mevcut olduğunda, sıvıyı beyin boşluğundan boşaltmak için cerrahi bir şant ile tedavi edilebilir, böylece beyin üzerindeki artan basıncı düşürür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Agammaglobulinemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Agamaglobulinemi, kanda ve lenfte belirli lenfositlerin bulunmamasına bağlı olarak kanda düşük antikor konsantrasyonu ile karakterize edilen bir grup kalıtsal immün yetmezliktir. 

Haber Merkezi / Antikorlar, bağışıklık sisteminin kritik ve anahtar bileşenleri olan proteinlerdir.

Bağışıklık sistemi, vücudu tehdit eden bakteriler, virüsler ve diğer yabancı maddelerle mücadele işini yapmak istiyorsa, antikorlar çok önemlidir.

Agammaglobulinemi türleri şunlardır: X’e bağlı agammaglobulinemi (XLA), büyüme hormonu eksikliği olan çok daha nadir X’e bağlı agammaglobulinemi ve otozomal resesif agammaglobulinemi (ARAG).

Bu bozuklukların tümü, enfeksiyonlarla savaşmak için gammaglobulin uygulamasıyla güçlendirilmesi gereken zayıflamış bir bağışıklık sistemi ile karakterize edilir.

Agamaglobulineminin başlıca semptomları, B-lenfositlerindeki kusurlardan kaynaklanan seri bakteriyel enfeksiyonlardır.

Agamaglobulinemi için intravenöz gammaglobulin replasman tedavisi  standart tedavidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Agammaglobulinemili kişiler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

AEC Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Hay-Wells sendromu olarak da bilinen AEC sendromu, cildi, saçı, tırnakları, dişleri, bazı bezleri, eller ve ayaklar etkileyebilen çok çeşitli semptomlarla karakterize nadir görülen bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Yaygın semptomlar arasında, üst ve alt göz kapaklarını kısmen veya tamamen kaynaşması (ankiloblefaron), hafif ila şiddetli cilt erozyonları, anormal kıllar ve yarık damak ve/veya yarık dudakları içerir.

Ek semptomlar arasında tırnak şekil bozukluğu, cilt renginde anormallikler, uzuv malformasyonları ve diş değişiklikleri yer alır.

Spesifik semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

AEC sendromuna TP63’teki değişiklikler (mutasyonlar) neden olmaktadır. TP63 genindeki mutasyonların neden olduğu başka bir bozukluk olan Rapp Hodgkin sendromu da AEC sendromunun bir parçası olarak kabul edilmektedir.

AEC sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Çeşitli özel testler tanıya yardımcı olabilir.

AEC sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Erişkin Still Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Erişkin still hastalığı, tüm vücudu etkileyebilen (sistemik hastalık) nadir görülen inflamatuar bozukluktur. İlk olarak 1896’da İngiliz doktor Sir George Frederic Still tarafından tanımlanmıştır.

Haber Merkezi / Erişkin still hastalığının nedeni bilinmemektedir (idiyopatik).

Etkilenen kişilerde yüksek, yükselen ateş, pembe veya somon renginde döküntü, eklem ağrısı, kas ağrısı, boğaz ağrısı ve sistemik enflamatuar hastalıklarla ilişkili diğer semptomlar gelişebilir.

Spesifik semptomlar ve atakların sıklığı kişiden kişiye değişir ve bozukluğun ilerleyişini tahmin etmek zordur. Bazı kişilerde bozukluk aniden ortaya çıkar, neredeyse aynı hızla kaybolur ve geri gelmeyebilir. 

Bazı kişilerde, erişkin still hastalığı kronik bir durumdur.

Nadir görülmesi ve semptomların diğer hastalıklarla örtüşebilmesi nedeniyle erişkin still hastalığının teşhis edilmesi zor olabilir.

Uygun hasta bakımı ve danışmanlığı için zamanında ve doğru tanı koymak önemlidir. Erişkin still hastalığı genellikle yaşamı tehdit edici değildir.

Erişkin still hastalıklı bireyleri tedavi etmek için çeşitli anti-inflamatuar ilaçlar kullanılır ve etkilenen bireyler tedaviye farklı yanıt verebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Erişkin Poliglukozan Vücut Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Erişkin poliglukozan vücut hastalığı (APBD), kas, sinir ve vücudun çeşitli diğer dokularında poliglukozan cisimciklerinin birikmesiyle sonuçlanan, glikojen enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen, genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Poliglukozan cisimleri büyük, karmaşık, şeker bazlı moleküllerden oluşur. APBD, merkezi ve periferik sinir sistemlerinin işlev bozukluğu ile karakterize edilebilir.

Semptomlar ve kişiden kişiye değişebilir. İlk belirti genellikle nörojenik mesane ile ilişkilidir: özellikle, mesane kontrolünün neredeyse tamamen kaybına (üriner inkontinans) neden olacak şekilde ilerleyen idrara çıkma ihtiyacı.

APBD hastalığının diğer bir yaygın erken belirtisi, ellerde ve ayaklarda uyuşma veya güçsüzlük hissidir (parestezi). Etkilenen bazı bireyler, hafif dikkat ve hafıza eksiklikleri olmak üzere bilişsel bozukluk geliştirebilir.

APBD, GBE1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. APBD, otozomal resesif bir hastalık olarak sınıflandırılmıştır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulguların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve çeşitli özel testler temelinde teşhis konur.

APBD için özel bir tedavi yoktur. Tedavi, kişiden kişiye değişen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi genellikle bir ekip yaklaşımı gerektirir ve etkilenen bireyler ve aileleri için danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Yetişkin Nöronal Ceroid Lipofusinozu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Yetişkin nöronal ceroid lipofusinozu (ANCL), nöronal ceroid lipofusinozları (NCL’ler) olarak bilinen ilerleyici, dejeneratif nörometabolik bozukluklar grubuna ait birkaç nadir genetik bozukluk için genel bir terimdir. 

Haber Merkezi / ANCL bazen Kufs hastalığı olarak adlandırılır. Kufs hastalığı tip A veya tip B olarak ayrılır.

ANCL’lere farklı genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur ve farklı belirti ve semptomlara sahip olabilir.

Bu bozukluklar bazı benzer semptomları paylaşır ve kısmen bu semptomların ortaya çıktığı yaşa göre ayırt edilir.

ANCL’nin başlangıcı genellikle 30 yaş civarındadır, ancak bu bozukluklar ergenlik çağında veya 50 yaşından büyük kişilerde ortaya çıkabilir. 

Bir grup olarak NCL’ler, beynin sinir hücrelerinde (nöronlar) ve vücudun diğer dokularında belirli yağlı, granüler maddelerin (yani pigmentli lipidler [lipopigmentler] ceroid ve lipofusin) anormal birikimi ile karakterize edilir. 

Buna beynin belirli bölgelerinde ilerleyici bozulma (atrofi), nörolojik bozukluk, ve diğer karakteristik semptomlar ve fiziksel bulgular. 

Nöronal ceroid lipofusinoz tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

Nöronal ceroid lipofusinozunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Henüz ANCL için özgü bir tedavi yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos