image

Apert Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Apert sendromu, doğumda belirgin olan nadir bir genetik bozukluktur. Apert sendromlu kişilerde kafatası, yüz, eller ve ayaklarda belirgin malformasyonlar olabilir. 

Haber Merkezi / Apert sendromu, kafatası kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapandığı bir durum olan kraniosinostoz ile karakterizedir.

Bu, başın tepesinin sivri görünmesine neden olabilir ve yüz kemiklerini etkileyebilir. Belirli parmaklar veya ayak parmakları kaynaşmış veya perdeli olabilir. Etkilenen çocuklar ayrıca zihinsel engelli olabilir. Semptomların şiddeti bireyler arasında değişir.

Apert sendromuna fibroblast büyüme faktörü reseptörü-2 ( FGFR2 ) genindeki bir değişiklik (mutasyon) neden olur. Bu gen, iskelet gelişiminde kritik bir rol oynar. Apert sendromu tanısı çoğunlukla doğumda veya bebeklik döneminde konur. Bir bireye klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerle teşhis konur. Yüz anomalileri veya sindaktili gibi fiziksel özellikler tanımlanacaktır.

İskelet anormallikleri ve doğuştan kalp kusurları, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya MRI gibi görüntüleme kullanılarak tespit edilebilir. Yeni doğan tarama işitme testi sırasında işitme bozukluğu tespit edilebilir.

Bireyler ayrıca, Apert sendromunun genetik teşhisini sağlayabilen FGFR2 genindeki mutasyonlar için test yaptırabilir. Bazı durumlarda, Apert sendromunun özellikleri doğumdan önce tespit edilebilir. Bu, doğum öncesi 2D veya 3D ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yoluyla yapılır.

Ultrason, fetüsün görüntüsünü görebilen invaziv olmayan bir prosedürdür. Bu, kafatası şekli, yüz anomalileri ve sindaktilideki farklılıkları tespit edebilir. Fetal MRG, fetal beyin hakkında ultrasondan daha fazla ayrıntı sağlayabilir.

Apert sendromu için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Kraniosinostoz ve hidrosefali, kafatası içinde ve beyinde anormal derecede artan basınca neden olabilir. Bu gibi durumlarda, kraniosinostozun düzeltilmesi için erken cerrahi (doğumdan sonraki 2 ila 4 ay içinde) önerilebilir.

Hidrosefali olanlar için ameliyat, fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzaklaştırmak için bir tüp (şant) yerleştirmeyi de içerebilir. CSF, emilebileceği vücudun başka bir bölümüne boşaltılacaktır.

Kraniyofasiyal malformasyonların düzeltilmesine yardımcı olmak için düzeltici ve rekonstrüktif cerrahi önerilebilir. Cerrahi ayrıca polidaktili ve sindaktili ve diğer iskelet kusurlarını veya fiziksel anormallikleri düzeltmeye yardımcı olabilir.

Doğuştan kalp kusurları olanlar için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya diğer önlemler gerekli olabilir. İşitme bozukluğu olan bazı kişiler için işitme cihazları faydalı olabilir.

Apert sendromlu çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve özel eğitim gibi özel hizmetler faydalı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için psikososyal destek de önemlidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Antley-Bixler Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Antley-Bixler sendromu, kafatasında, yüz kemiklerinde ve diğer iskelet anormalliklerinde yapısal değişikliklere neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk tipik olarak kafatasının belirli kemikleri (kraniosinostoz) arasındaki eklemlerin (kraniyal sütürler) erken kapanması ile ilişkilidir.

Haber Merkezi / Antley-Bixler sendromu tipik olarak kafatasındaki yapısal değişiklikler, yüz kemikleri ve diğer iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Etkilenen bebeklerin çoğunda, kafatasının farklı bölümleri arasındaki eklemlerin (dikişler) erken kapanması (kraniosinostoz) vardır.

Ek kraniyofasiyal anormallikler arasında büyük, belirgin bir alın (frontal çıkıntı), yüzün az gelişmiş orta bölgeleri (orta yüz hipoplazisi); burun köprüsü düşük olan büyük bir burun; çıkıntılı gözler (proptoz); ve alçak, bozuk biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar.

Antley-Bixler sendromu ayrıca diğer belirgin iskelet değişiklikleri ile karakterizedir. Bunlar yan yana (bitişik) olan kol kemiklerinin, özellikle kolun başparmak tarafındaki önkol kemiğinin (yarıçap) ve üst kolun uzun kemiğinin (radyohumeral sinostoz) kaynaşmasını içerebilir.

Ek olarak, belirli eklemlerde sabit bir pozisyonda kalıcı fleksiyon veya ekstansiyon (eklem kontraktürleri) olabilir, bu da parmakların, bileklerin, ayak bileklerinin, dizlerin ve/veya kalçaların sınırlı hareketlerine yol açar. Etkilenen bireyler ayrıca alışılmadık derecede uzun, ince parmaklara ve ayak parmaklarına (kamptodaktili), ayakların alt kısmında yapısal değişikliklere (“rocker-bottom” ayaklar) sahip olabilir; veya uyluk kemiklerinin bükülmesi ve/veya kırılması.

Etkilenen bazı bebeklerde, kemikli veya ince bir doku tabakası burun ve boğaz arasındaki geçidi tıkayarak (koanal stenoz veya atrezi) nefes almada zorluğa yol açabilir. Bu belirti erken yaşta tedavi edilmezse yaşamı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir.

Antley-Bixler sendromlu bazı kişilerde ek semptomlar olabilir. Bunlar, üriner ve genital organların belirli yapısal kusurlarını (ürogenital kusurlar), steroidlerden kolesterol üretememeyi (bozulmuş steroidogenez), gelişimsel gecikmeyi ve zihinsel engelliliği içerebilir.

ABS1, genital anomalileri ve düzensiz steroidogenezi içeren alt tipe verilen addır. ABS1 ayrıca sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliğinin ciddi bir şeklidir. ABS2 genital anomalileri ve bozuk steroidogenezi içermeyen alt tipine verilen isimdir.

Antley-Bixler sendromuna iki farklı gendeki mutasyonlar neden olabilir. ABS1, POR genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Antley-Bixler sendromunun teşhisi genellikle doğumdan sonra (doğum sonrası), kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak yapılır. Bozukluğu teşhis etmek için başka görüntüleme prosedürleri ve genetik testler de yapılabilir.

Antley-Bixler sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, bu durumdaki bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Antitrombin Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Antitrombin eksikliği, damarlarda pıhtı oluşturma eğilimi (tromboz) ile karakterize bir kan bozukluğudur. Kalıtsal bir tromboz eğilimi trombofili olarak bilinir. Antitrombin eksikliği olan kişilerde damar içinde kan pıhtısı (trombüs) (tromboz) gelişme riski vardır.

Haber Merkezi / İlk tromboz atağı tipik olarak 40 yaşından önce ortaya çıkar. Trombüs, genellikle bacaktaki derin bir damar olan bir kan damarının iç duvarına yapışabilen bir kan hücresi yığınıdır.

Bu durum, ameliyat, hamilelik, doğum, travma veya oral kontraseptif kullanımı ile gelişebilir. Antitrombin eksikliği olan kişilerin yaklaşık yüzde 40’ında bacaklardaki veya pelvisteki bir damarın duvarından ayrılan (derin ven trombozu veya DVT) ve kan akışı yoluyla akciğerlere giden (pulmoner emboli veya PE) bir trombüs gelişir. 

Pulmoner emboliler tehlikelidir ve bu nedenle DVT ve PE hızla tedavi edilmelidir. Bacaklardaki yüzeysel damarlarda da trombüs oluşur (yüzeysel tromboflebit). Trombüs ayrıca karındaki damarlarda (mezenterik, portal, hepatik veya splenik damarlar) veya beyin çevresindeki (sinüs damarları) oluşabilir. 

Kalbin atardamarlarındaki pıhtılar kalp krizine (miyokard enfarktüsü) ve beyindeki atardamarlardaki pıhtılar felce yol açabilir. Bununla birlikte, antitrombin eksikliğinde arteriyel pıhtılar nadirdir.

Bir DVT’nin en yaygın semptomları, etkilenen bacağın şişmesi, ağrısı, kızarıklığı ve ısınmasıdır; pulmoner emboli tipik olarak nefes alırken göğüste rahatsızlık hissi (plöritik göğüs ağrısı, nefes darlığı ve anksiyete olarak adlandırılır; daha şiddetli vakalarda hastalar baş dönmesi, bayılma (senkop) veya şoka girme) şeklinde kendini gösterir.

Kan pıhtısı geliştiren antitrombin eksikliği olan yeni doğan çocukların tıbbi literatüründe birkaç rapor vardır. Ancak bu nadiren meydana gelir ve alfa-2 makroglobulin adı verilen ikincil bir trombin plazma inhibitörünün daha yüksek seviyelerinin koruyucu etkisine bağlı olabilir.

Antitrombin eksikliği kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal AT eksikliği kan pıhtılaşması riskini artırır; Edinilmiş AT eksikliği sıklıkla olmaz. Edinilmiş AT eksikliği, genellikle karaciğeri, böbrekleri veya L-asparaginaz adı verilen bir ilaçla lösemiler gibi belirli kan bozukluklarının tedavisini içeren başka bazı bozuklukların sonucudur.

Düşük antitrombin seviyeleri ayrıca geçici olarak heparin tedavisi, genellikle ciddi bir kan akımı enfeksiyonuna bağlı yaygın damar içi pıhtılaşma, şiddetli travma, ciddi yanıklar veya akut kan pıhtılarının varlığı gibi diğer bazı durumlarla ilişkilendirilebilir.

Klinik çalışmaların eksikliği nedeniyle, hematologlar antitrombin eksikliğinin tedavisine ilişkin görüşlerinde farklılık göstermektedir. Çoğu zaman, intravenöz antitrombin konsantreleri, ameliyat veya bebek doğumu yakın olduğunda reçete edilir.

Kan sulandırıcılar (heparin gibi) kanama riskinde artışa neden olabileceğinden önerilmediğinde, antitrombin konsantreleri ayrıca venöz pıhtıları önlemek için kullanılır. Bu özellikle nöro-cerrahi ve şiddetli travma veya doğum sırasında geçerlidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Antisentetaz Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Antisentetaz sendromu, vücudun birçok sistemini etkileyebilen nadir, kronik bir hastalıktır. Bozukluk bağışıklık aracılıdır, yani bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden ve vücuttaki belirli proteinleri hedef alan spesifik otoantikorların varlığından kaynaklanan iltihaplanma olduğu anlamına gelir. 

Haber Merkezi / Bozukluğun semptomları ve şiddeti, etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Yaygın semptomlar arasında kasların iltihaplanması (miyozit), birkaç eklemin iltihaplanması (poliartrit), interstisyel akciğer hastalığı ve parmak derisinde kalınlaşma ve çatlama (çatlama) ve tamirci elleri olarak adlandırılan renk değişikliği yer alır.

Bazı kişilerde soğuğa tepki olarak el ve ayak parmaklarında ağrı ve uyuşma veya dikenli bir his gelişir (Raynaud fenomeni). Bir Raynaud epizodu sırasında el veya ayak parmakları beyaza veya maviye dönebilir. Etkilenen bireyler ayrıca yorgunluk, açıklanamayan ateş ve istenmeyen kilo kaybı gibi spesifik olmayan semptomlara sahip olabilir.

Kesin, altta yatan neden tam olarak anlaşılamamıştır, ancak bazı genetik ve çevresel risk faktörleri tanımlanmıştır. Antisentetaz sendromu bazen dermatomiyozit veya polimiyozit gibi nadir görülen inflamatuar kas hastalıkları gibi diğer durumlarla birlikte ortaya çıkar.

Antisentetaz sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve aminoasil-tRNA sentetaz enzimlerinden birine karşı otoantikorların varlığını doğrulayan testlere dayanır.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi şu an mevcut değildir. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir.

Tedavi denemeleri, antisentetaz sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Etkilenen bireyler, kortikosteroid adı verilen iltihabı azaltmaya yardımcı olan ilaçlarla veya bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlarla (immünsüpresif ilaçlar) tedavi edilebilir. Bu tedavilerin etkinliği ve bir bireyin bu ilaçlar üzerinde kalması gereken süre değişiklik gösterecektir.

Cilt semptomlarını tedavi etmek için hidroksiklorokin adı verilen bir ilaç kullanılmıştır. Kas gücünü artırarak ve kas kaybını azaltarak kas hastalığının tedavisine yardımcı olmak için fizik tedavi önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aniridia Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Aniridia, gözün iris bölümünün anormal gelişimi ile karakterize edilen nadir bir durumdur. İris, göz küresinin ortasında bulunan dairesel, renkli kısımdır. İrisin merkezi gözbebeği olarak da bilinir. 

Haber Merkezi / İris, göze giren ışık miktarını düzenleyen gözbebeğinin boyutunu kontrol edebilir. Aniridia, irisin kısmen veya tamamen kaybolduğu bir durumdur. Aniridia’nın çeşitli formları tanımlanmıştır. Her form, hangi ek semptomların mevcut olduğuna göre belirlenebilir.

Aniridia, göz iris bölümünün kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterizedir. Aniridia, tek bir anormallik olarak ortaya çıkabilir veya altta yatan bir durumdaki birçok semptomdan biri olabilir.

İzole aniridia: İzole aniridia, doğumdan itibaren irisin kısmen veya tamamen yokluğudur.
Gillespie sendromu: Gillespie sendromunun semptomları aniridia, zihinsel yetersizlik ve ataksiyi  içerir.
WAGR sendromu: WAGR, Wilms tümörü (bir tür böbrek tümörü), A niridia, G enitoüriner anormallikler ve R etardasyon anlamına gelir.

İzole edilmiş aniridia’nın çoğu formuna, PAX6 genindeki normal çalışmamasına neden olan zararlı değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Gillespie sendromu, ITPR1 genindeki zararlı gen değişikliklerinden kaynaklanır. WAGR sendromuna esas olarak 11. kromozom boyunca eksik olan genetik bilgi neden olur.

Aniridia tedavisi genellikle görüşü iyileştirmeye ve korumaya yöneliktir. İlaçlar veya cerrahi, glokom ve/veya katarakt için yardımcı olabilir. Kontakt lensler bazı durumlarda faydalı olabilir. Genetik bir neden belirlenemediğinde, hastalar Wilms tümörü gelişme olasılığı açısından değerlendirilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Antifosfolipid Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Antifosfolipid sendromu (APS), tekrarlayan kan pıhtıları (trombozlar) ile karakterize nadir görülen bir otoimmün bozukluktur. Kan pıhtıları vücudun herhangi bir kan damarında oluşabilir. 

Haber Merkezi / APS’nin spesifik semptomları ve şiddeti, bir kan pıhtısının tam konumuna ve etkilenen organ sistemine bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. APS, izole bir hastalık olarak (birincil antifosfolipid sendromu) ortaya çıkabilir veya sistemik lupus eritematozus (ikincil antifosfolipid sendromu) gibi başka bir otoimmün bozuklukla birlikte ortaya çıkabilir.

APS, vücutta antifosfolipid antikorların varlığı ile karakterize edilir. Antikorlar, vücudun bağışıklık sistemi tarafından enfeksiyonla savaşmak için üretilen özel proteinlerdir. APS’li bireylerde bazı antikorlar yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırır.

APS’de antikorlar, hücre zarlarının düzgün işlevinde yer alan yağ molekülleri olan fosfolipitlere bağlanan belirli proteinlere yanlışlıkla saldırır. Fosfolipitler vücutta bulunur. Bu antikorların bu proteinlere saldırmasının nedeni ve kan pıhtılarının oluşmasına neden olan süreç bilinmemektedir.

Antifosfolipid sendromu ile ilişkili spesifik semptomlar, kan pıhtılarının varlığı ve yeri ile ilgilidir. Kan pıhtıları vücudun herhangi bir kan damarında oluşabilir. Kanı kalbe taşıyan damarlarda (damarlar) pıhtı oluşma olasılığı, kanı kalpten uzağa taşıyan damarlarda (arterler) iki kat daha fazladır.

Antifosfolipid sendromu, nedeni bilinmeyen bir otoimmün bozukluktur. Otoimmün bozukluklar, istilacı organizmalara karşı vücudun doğal savunmaları (antikorlar, lenfositler, vb.) tamamen sağlıklı dokulara saldırdığında ortaya çıkar.

Antifosfolipid sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması (en az bir kan pıhtısı veya klinik bulgu) ve basit kan testleri dahil olmak üzere çeşitli testlere dayanarak yapılır.

Semptomları olmayan APS’li bireyler tedavi gerektirmeyebilir. Bazı kişiler, kan pıhtılarının oluşmasını önlemek için önleyici (profilaksi) tedavi görebilir. Birçok kişi için günlük aspirin tedavisi (kanı sulandıran ve kanın pıhtılaşmasını önleyen) tek ihtiyaç duyulan şey olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Anjiyoimmünoblastik T-Hücreli Lenfoma Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Anjiyoimmünoblastik T-hücreli lenfoma (AITL), lenfatik sistemi (lenfomalar) etkileyen bir grupla ilişkili malignite (kanser) olan, Hodgkin dışı lenfomanın nadir görülen bir şeklidir. 

Haber Merkezi / Lenfomalar, beyaz kan hücrelerinin (lenfositler) kanseridir ve hücre tipine göre bölünebilir, B-lenfositleri (B-hücreleri) veya T-lenfositleri (T-hücreleri), AITL bir T-hücreli lenfomadır.

Lenfatik sistem, bağışıklık sisteminin bir parçası olarak işlev görür ve vücudu enfeksiyon ve hastalıklara karşı korumaya yardımcı olur. Vücudun farklı bölgelerinden lenf olarak bilinen ince sulu bir sıvıyı kan dolaşımına akıtan boru şeklindeki kanallardan (lenf damarları) oluşan bir ağdan oluşur.

Lenf, doku hücreleri arasındaki küçük boşluklarda birikir ve proteinler, yağlar ve lenfositler olarak bilinen bazı beyaz kan hücrelerini içerir. Lenf, lenfatik sistemde hareket ederken, mikroorganizmaları (örn. virüsler, bakteriler vb.) ve diğer yabancı cisimleri uzaklaştırmaya yardımcı olan, lenf düğümleri olarak bilinen küçük yapılardan oluşan bir ağ tarafından filtrelenir.

Lenf düğümü grupları, boyun, koltuk altı (aksilla), dirsekler ve göğüs, karın ve kasık dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere vücudun her yerinde bulunur. Lenfositler, lenf düğümlerinde depolanır ve diğer lenfatik dokularda da bulunabilir.

Lenfatik sistem, lenf düğümlerine ek olarak, yıpranmış kırmızı kan hücrelerini filtreleyen ve lenfositleri üreten dalağı ve kan hücrelerini üreten kemik boşluklarının içindeki süngerimsi doku olan kemik iliğini içerir. Lenfatik doku veya dolaşımdaki lenfositler de vücudun diğer bölgelerinde bulunabilir.

İki ana lenfosit türü vardır: Belirli istilacı mikroorganizmaları “nötralize etmek” için spesifik antikorlar üretebilen B-lenfositleri (B-hücreleri) ve mikroorganizmaları doğrudan yok edebilen veya faaliyetlere yardımcı olabilen T-lenfositleri (T-hücreleri). diğer lenfositlerin

AITL, bir T hücresinin habis bir hücreye dönüşmesi ile karakterize edilir. Kötü huylu T hücrelerinin anormal, kontrolsüz büyümesi ve çoğalması (proliferasyonu), belirli bir lenf nodu bölgesi veya bölgelerinde genişlemeye yol açabilir; dalak ve kemik iliği gibi diğer lenfatik dokuların tutulumu; ve diğer vücut doku ve organlarına yayılır.

AITL’nin önemli ve ayırt edici bir yönü, çeşitli semptomlara yol açabilen bağışıklık sisteminin işlev bozukluğudur. Etkilenen kişilerde kızarıklık, inatçı ateş, istenmeyen kilo kaybı, sıvı birikmesine bağlı doku şişmesi (ödem) ve ek semptomlar gelişebilir. AITL’nin altında yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır.

AITL tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve etkilenen bir lenf düğümünün veya deri veya kemik iliği gibi diğer etkilenen alanların biyopsisine dayanarak yapılır.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi; tümör boyutu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.

Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Pernisiyöz Anemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pernisiyöz anemi, vücudun, kırmızı kan hücrelerinin gelişimi için gerekli olan B12 vitaminini uygun şekilde kullanamaması ile karakterize edilen nadir bir kan hastalığıdır. Vakaların çoğu intrinsik faktör olarak bilinen ve B12 vitamininin emilemeyeceği mide proteininin eksikliğinden kaynaklanır.

Haber Merkezi / Pernisiyöz aneminin semptomları arasında yorgunluk, nefes darlığı, hızlı kalp atış, sarılık veya solgunluk, ellerde ve ayaklarda karıncalanma ve uyuşma, iştahsızlık, ishal, yürürken dengesizlik, diş eti kanaması, koku alma duyusunda bozulma ve kafa karışıklığı sayılabilir.

Pernisiyöz aneminin otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara karşı doğal savunması (örneğin, antikorlar) bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar.

Pernisiyöz anemi bazen tip 1 diyabet, hipoparatiroidizm, Addison hastalığı ve Graves hastalığı gibi bazı otoimmün endokrin hastalıklarla birlikte görülür. Bununla birlikte, bozukluk belirli ailelerde diğerlerinden daha sık görülme eğiliminde olduğundan, pernisiyöz aneminin genetik bir bileşeni olabileceğine de inanılmaktadır. 

Pernisiyöz anemi tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü ve özel laboratuvar testleri de dahil olmak üzere kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Schilling testi sırasında, bağırsakların B12 vitamini emme yeteneği ölçülür. Vitamin, radyoaktif kobalt ile etiketlenir ve ağız yoluyla alınır. X-ışını çalışmaları daha sonra vücudun bu vitamini uygun şekilde emip emmediğini belirleyebilir.

Pernisiyöz anemi tedavi edilmezse hayatı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Zararlı anemi, kas içine B12 vitamini (hidroksokobalamin veya siyanokobalamin) enjeksiyonu ile tedavi edilir. Hekim verilen vitamin miktarını yakından takip etmeli ve gerektiğinde dozunu ayarlamalıdır. Pernisiyöz anemisi olan kişiler, yaşamları boyunca idame dozlarında B12 vitamini almaya devam etmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Megaloblastik Anemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Megaloblastik anemi, kemik iliğinin alışılmadık derecede büyük, yapısal olarak anormal, olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri (megaloblastlar) ürettiği bir durumdur. 

Haber Merkezi / Belirli kemiklerin içinde bulunan yumuşak süngerimsi malzeme olan kemik iliği, vücudun ana kan hücrelerini – kırmızı hücreler, beyaz hücreler ve trombositler – üretir. Anemi ise, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri ile karakterize edilen bir durumdur. 

Megaloblastik anemi, çoğu durumda yavaş gelişir ve etkilenen bireyler yıllarca herhangi bir belirgin semptom göstermeden (asemptomatik) kalabilir. Anemide sık görülen semptomlar genellikle bir noktada sonra gelişir: Yorgunluk, ciltte solgunluk (solgunluk), nefes darlığı, baş dönmesi, hızlı veya düzensiz kalp atışı.

Megaloblastik aneminin en yaygın nedenleri, kobalamin (B12 vitamini) veya folat (B9 vitamini) eksikliğidir. Bu iki vitamin yapı taşı görevi görür ve kırmızı kan hücrelerinin öncüleri gibi sağlıklı hücrelerin üretimi için gereklidir. Bu temel vitaminler olmadan, tüm hücrelerde bulunan genetik materyal olan deoksiribonükleik asidin (DNA) oluşumu (sentezi) engellenir.

Megaloblastik anemi ile sonuçlanan vitamin eksikliği, kobalamin ve folatın diyetle yetersiz alınmasından, bu vitaminlerin bağırsaklar tarafından yetersiz emilmesinden veya bu vitaminlerin vücut tarafından yanlış kullanılmasından kaynaklanabilir. Folat eksikliği ayrıca aşırı miktarda folat tüketen veya gerektiren durumlardan da kaynaklanabilir.

Megaloblastik anemi tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve çeşitli kan testlerine dayanılarak konur.

Kan testleri, megaloblastik anemiyi karakterize eden anormal derecede büyük, şekilsiz kırmızı kan hücrelerini ortaya çıkarabilir. Kan testleri ayrıca megaloblastik aneminin nedeni olarak kobalamin veya folat eksikliğini doğrulayabilir. Kobalamin eksikliğinin nedeni olarak zayıf emilimi doğrulayan Schilling testi gibi ek testler gerekli olabilir.

Megaloblastik aneminin tedavisi, bozukluğun altında yatan nedene bağlıdır. Kobalamin ve folatın diyetteki yetersizliği, diyette uygun değişiklikler ve takviyelerin uygulanmasıyla tedavi edilebilir.

Kobalamin veya folatı uygun şekilde absorbe edemeyen bireylerde, bu vitaminlerin ömür boyu ek uygulaması gerekli olabilir. Kobalamin eksikliğinin hızlı tedavisi, nörolojik semptom riski nedeniyle önemlidir.

Bu vitamin eksikliklerinin nedeni altta yatan bozukluklarsa (örneğin, Crohn hastalığı, tropikal ladin, çölyak hastalığı, kör halka sendromu, doğuştan gelen metabolizma hataları), spesifik bozukluk için uygun tedavi gereklidir. Kobalamin veya folatın takviyesi de gerekli olabilir.

Vitamin eksikliğine ilaçlar neden oluyorsa söz konusu ilacın kullanımı durdurulmalı veya dozu azaltılmalıdır. Hamile kadınlar gibi folat için normalden daha yüksek talepleri olan kişiler için önleyici (profilaktik) folat takviyesi önerilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otoimmün Hemolitik Anemiler Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Otoimmün hemolitik anemiler, kırmızı kan hücrelerinin yenilenebileceklerinden daha hızlı erken yıkımı (hemoliz) ile karakterize edilen nadir görülen bozukluklardır. Edinilmiş hemolitik anemiler genetik kökenli değildir. 

Haber Merkezi / İdiyopatik edinilmiş otoimmün hastalıklar, vücudun istilacı organizmalara (örneğin, lenfositler, antikorlar) karşı doğal savunması, bilinen bir neden olmadan kendi sağlıklı dokularını yok ettiğinde ortaya çıkar.

Normalde, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) dalak tarafından uzaklaştırılmadan önce yaklaşık 120 günlük bir ömrü vardır. Bu tür aneminin ciddiyeti, kırmızı kan hücresinin ömrü ve bu hücrelerin kemik iliği tarafından değiştirilme hızı ile belirlenir.

Edinilmiş otoimmün hemolitik aneminin semptomları genel olarak diğer anemilerinkine benzer ve yorgunluk, soluk renk, hızlı kalp atışı, nefes darlığı, koyu renkli idrar, titreme ve sırt ağrısı içerebilir. Şiddetli vakalarda sarı ten rengi (sarılık) mevcut olabilir ve dalak büyüyebilir. Otoimmün hemolitik anemi başka bir nedene ikincil ise, diğer nedenin belirtileri en belirgin olabilir.

Hemolitik anemi, çeşitli türdeki bozuklukların herhangi biri veya birkaçından kaynaklanabilir. Örneğin, katkıda bulunan faktörler şunları içerebilir:

Hastanın kendi bağışıklık sisteminin hastanın kırmızı kan hücrelerini yok ettiği bir otoimmün tepki. Bozukluk, halihazırda lupus gibi bir otoimmün bozukluğu olan kişilerde daha yaygındır.

Belirli türde ilaçların belirli kişiler tarafından alınması. Bu tür ilaçlar arasında penisilin, kinin, metildopa ve sülfonamidler bulunur.

Kırmızı kan hücrelerinin içindeki kalıtsal enzim eksiklikleri, hücrelerin kırılgan hale gelmesine ve yıkıma maruz kalmasına neden olabilir. En yaygın olarak, piruvat kinaz veya glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimlerinin düşük seviyeleri suçludur.

Orak hücreli anemi veya talasemilerden biri (hücrelerin hemoglobin üretme yeteneğini etkileyen kan bozuklukları) gibi hemoglobin bozuklukları.

Kırmızı kan hücrelerinin normal disk şeklinden farklı bir şekil almasına neden olan hücre zarı anormallikleri. Bu tür kırmızı kan hücreleri, küreler veya elipsler veya kupa benzeri olarak görünebilir.

Bazı olağandışı durumlar kırmızı kan hücrelerinin yok olmasına yol açabilir. Örneğin, açık kalp ameliyatı sırasında hücreler oksijen verici makinelerden geçerken hemolitik anemiye yol açan değişikliklere uğrayabilirler.

Hemolitik anemi şüphesi üzerine, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin olgun olanlara oranını belirlemek için kan test edilecektir. Oran yüksekse, hemolitik anemi muhtemeldir. Bazı antikorların miktarının normalden yüksek olup olmadığını belirlemek için başka bir kan testi (Coombs testi) kullanılır. Eğer öyleyse, tanı otoimmün hemolitik anemi olabilir.

Kazanılmış otoimmün hemolitik anemi diğer hastalıklara sekonder olduğunda, altta yatan bozukluğun tanı ve tedavisi genellikle anemide belirgin bir iyileşme sağlar. Hafif vakalar tedavi gerektirmeyebilir.

Daha şiddetli sıcak antikor hemolitik anemi vakaları olan bireyler, oral steroidler veya intravenöz hidrokortizon ve ardından bölünmüş günlük oral prednizon dozları ile tedavi edilebilir. İyileşme genellikle tedaviden sonraki beş ila on gün içinde ortaya çıkar.

Steroid tedavisine yanıt tatmin edici değilse, diğer terapötik yaklaşımlar düşünülmelidir. Bazı dirençli vakalarda dalağın tamamen çıkarılması gerekebilir. Oral azatiyoprin veya siklofosfamid gibi immünosüpresif ilaçlar uygulanabilir. En şiddetli vakalarda kan nakli gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos