İşitsel Nöropati Spektrum Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

İşitsel nöropati spektrum bozukluğu (ANSD), kişinin konuşmayı duyma veya anlama yeteneğini etkileyen sensörinöral işitme kaybı olarak tanımlanan yeni tanımlanmış bir durumdur.

Haber Merkezi / Sensorinöral, bu bozukluğun iç kulaktaki, işitme sinirindeki veya sinir ile beyin arasındaki bağlantıdaki bir lezyon veya kusurdan kaynaklandığı anlamına gelir. Sonuç olarak, ses kulaktan girer ancak beyne yeterince iletilmez.

İşitme kaybı normalden şiddetliye değişirken, konuşma genellikle bozuk ve anlaşılması zor olarak algılanır. ANSD, hastanın işitme yetenekleriyle mutlaka ilişkili olmayan anormal bir konuşma algısı ile karakterize edilir. Öncelikle çocukları etkileyen bir hastalıktır. Çoğu insan doğumdan etkilenir ve yaşamın erken döneminde teşhis edilir.

Bununla birlikte, bazı yetişkinler etkilenebilir ancak teşhis edilmez. Genel nüfus insidansı çalışma raporları arasında değişiklik gösterir, ancak yaklaşık olarak 10.000 doğumda 1 ila 3 çocuk ANSD’den etkilenir. Uygun bir takip, tıbbi cihazlar ve terapiler ile ANSD’li bir çocuk iyi bir dil, iletişim ve işitme becerileri geliştirebilir.

Birisinin işitme sorunu olduğundan şüphelenildiğinde yapılabilecek birkaç test vardır. Tarama programlarının çoğunda yalnızca ANSD’yi saptamak için yetersiz olan otoakustik emisyon (OAE) kullanılır.

ANSD, klasik olarak anormal işitsel beyin sapı yanıtı (ABR) testi ile normal OAE ile karakterize edilir. Orta kulak kas refleks (MEMR) testi veya koklear mikrofonik (CM) testlerinin ölçülmesi ANSD tanısında yardımcı olabilir.

ANSD’nin klinik görünümü değişiklik gösterdiğinden, tedaviler etkilenen işitsel yoldaki bölgeye, ANSD’nin ciddiyetine ve klinik eksikliklere göre seçilir. Yeterli takibi sağlamak ve tedavi seçimini optimize etmek için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.

Genetik değerlendirme, klinisyenin bazı durumlarda ANSD’nin nedenini anlamasına yardımcı olabilir. Dil becerileri gelişimini optimize etmek için bir konuşma dili (SLP) ile devam eden terapi önerilir.

Çoğu vakada iyileşme gözlemlense bile, birçok çocukta birkaç sağlık uzmanıyla (örn. odyolog, kulak burun boğaz uzmanı, nörolog, SLP, genetik danışman, vb.) ömür boyu takip gerektiren bazı veya birçok anormal işitme testi sonucu olmaya devam eder. ANSD için henüz tedavi bulunamadı.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS), dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin yıkımı nedeniyle düşük seviyeleri (hemolitik anemi), tüketimleri nedeniyle düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve böbreklerin kandaki atıkları işleyip idrarla atamaması (akut böbrek yetmezliği), üremi olarak bilinen bir durum ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / E.coli’nin neden olduğu, tipik hemolitik üremik sendrom olarak bilinen daha yaygın bozukluktan belirgin şekilde farklı bir hastalıktır. Shiga toksinleri (Stx HUS) üretir ve genellikle gıda kaynaklıdır. Çoğu aHÜS vakası genetiktir, ancak bazıları otoantikorlar nedeniyle edinilebilir veya bilinmeyen nedenlerle (idiyopatik) ortaya çıkabilir.

aHÜS kronik hale gelebilir ve etkilenen bireyler, bozukluğun tekrarlayan bölümlerini yaşayabilir. Genellikle yaşamı tehdit eden ilk ataktan kurtulan ve genellikle destekleyici tedaviye iyi yanıt veren tipik HÜS’lü bireylerin aksine, aHÜS’lü bireylerin ciddi yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve böbrek (böbrek) yetmezliği gibi kronik ciddi komplikasyonlar geliştirme olasılığı çok daha yüksektir.

aHÜS’ün belirti ve semptomları, vücudun çeşitli küçük kan damarlarında küçük kan pıhtılarının (mikrotrombüs) oluşumundan kaynaklanır. Bu pıhtılar, başta böbrekler olmak üzere vücudun çeşitli organlarına uygun kan akışını azaltır veya engeller.

aHÜS’ü teşhis etmek, bozukluğun aile öyküsü olmadan kurulmasının daha zor olması nedeniyle karmaşıktır. aHÜS ile ilişkili tanı kriterleri hemolitik anemi (kırık kırmızı kan hücrelerinin varlığında anemi), düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve böbrek fonksiyon bozukluğudur.

Aynı ailenin iki veya daha fazla üyesi en az altı ay arayla hastalıktan etkilendiğinde ve ortak bir tetikleyici enfeksiyöz ajana maruz kalma dışlandığında veya aile öyküsünden bağımsız olarak aHÜS ile ilişkili olduğu bilinen genlerden birinde hastalığa neden olan mutasyon(lar) tanımlandığında aHÜS genetik olarak kabul edilir.

aHÜS’ün benzersiz zorluklarını bilen bir tıbbi ekip tarafından tedavi önerilir ve bu ekip çocuk doktorlarını veya dahiliyecileri, böbrek uzmanlarını (nefrologlar), yoğun bakım hekimlerini, hemşireleri, beslenme uzmanlarını ve sosyal hizmet uzmanlarını içerebilir.

Başlangıçta, etkilenen bireyler, gerektiğinde ve gerektiğinde intravenöz besleme (parenteral) yoluyla doğru beslenme ve elektrolit ve sıvı dengesinin sağlanması dahil olmak üzere destekleyici bakım alabilirler. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altına düştüğünde kan transfüzyonu yapılır.

Mümkünse trombosit transfüzyonlarından kaçınılır. Kan basıncını (hipertansiyon) kontrol etmek için kan damarlarını genişleten ilaçlar (vazodilatörler) kullanılır. Bazı durumlarda, bireylerde zaten böbrek hasarı olduğunda aHÜS teşhisi konur ve başlangıçta periton diyalizi veya hemodiyaliz gibi destekleyici önlemler gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atriyal Septal Defektler Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Atriyal septal defektler (ASD’ler), doğumda mevcut olan (doğuştan) ve kalbin iki üst odasını (atriyum) ayıran duvarda (septum) bir delik içeren nadir kalp bozukluğudur.

Haber Merkezi / Normalde kalbin dört odası vardır: birbirinden atriyal septum olarak bilinen fibröz bir bölümle ayrılan atriyum olarak bilinen iki üst oda ve ventriküler septum ile birbirinden ayrılan ventriküller olarak bilinen iki alt oda.

Valfler kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. Doğumda iki atriyum (foramen ovale) arasında küçük bir açıklık mevcuttur. Doğumdan kısa bir süre sonra atriyal septum yavaş yavaş büyür ve bu açıklığı kapatır. Atriyal septal defekti olan bebeklerde, atriyal septum düzgün kapanmayabilir veya fetal gelişim sırasında malforme olabilir.

Bu bozukluklarda kulakçıklar arasındaki açıklığın (patent foramen ovale adı verilen) kapanması gerektiğinden uzun süre devam etmesi, kalbin sağ tarafındaki iş yükünün artmasına ve akciğerlere aşırı kan akışına neden olur.

Başlangıçta, atriyal septal defektlerle ilişkili semptomlar olmayabilir veya fark edilmeyecek kadar hafif olabilir. Sıklıkla bu bozukluk okul çağına ve hatta yetişkinliğe kadar tanınmaz. Tespit edilmemiş atriyal septal defekti olan erişkinlerde çeşitli solunum problemleri ve/veya kalp yetmezliği gelişebilir.

Atriyal septal defektlerin çeşitli biçimleri tanınır. Septumdaki yerleşimlerine göre sınıflandırılırlar. Primum terimi, septumun alt kısmındaki kusurları ifade eder. Sekundum terimi, septumun ortasında yer alan defektleri, sinüs venosus terimi ise septumun üst kısmındaki defektleri ifade eder.

Atriyal septal defektlerin teşhisi, kapsamlı bir klinik muayene ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle doğrulanır.

Tedavi genellikle hastanın cerrahi bir prosedür için beklediği süre ile sınırlı ilaç kullanımı ile cerrahidir. Kalbin açıklığını kapatmak için cerrahi, yakın zamana kadar tercih edilen tedavi şekliydi.

Açık kalp ameliyatı, deliğin kenarlarını birbirine dikmek (dikmek) ve kapatmak için tasarlanmıştır. Bazı durumlarda delik yamalanabilir ve bir greft veya prostetik yama ile kapatılabilir. Bu cerrahi işlemlerde başarı oranı yüksektir.

Ostium primum septal defektler için, atriyoventriküler kapakçıkları onarmak veya değiştirmek için ameliyat yapılabilir. Bu karmaşık prosedürün başarı oranı oldukça düşüktür. Ameliyat optimal olarak 3 ila 6 yaşları arasında yapılır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atransferrinemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Atransferrinemi, kandaki sağlıklı, fonksiyonel kırmızı hücrelerin düşük seviyeleri (hipokromik, mikrositik anemi) ve vücutta aşırı demir birikmesi (hemosideroz) ile karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Semptomlar, aneminin ciddiyetine ve vücutta ve etkilenen belirli organlarda demir birikiminin derecesine göre değişebilir. Yaygın semptomlar tekrarlayan enfeksiyonları ve büyüme gecikmelerini içerir.

Atransferrinemi, esas olarak transferrin ( TF ) geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Atransferrinemi aşırı demir yükü bozukluğu olarak sınıflandırılır. Hipotransferrinemi olarak bilinen daha hafif bir atransferrinemi formu, aynı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Atransferrineminin semptomları ve şiddeti, vücuttaki demir birikiminin belirli yeri ve kapsamına bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Bazıları hafif, bazıları da ciddi semptomlar geliştirebilir.

Etkilenen bireylerde sıklıkla, hemoglobin ile yeterince doldurulmayan anormal derecede küçük kırmızı hücreler (eritrositler) ile karakterize edilen bir durum olan ciddi mikrositik hipokromik anemi gelişir.

Kırmızı hücreler, vücuda oksijen sağlayan kan hücreleridir. Hemoglobin, kandaki demir açısından zengin, oksijen taşıyan proteindir. Mikrositik hipokromik anemi solgunluk ve yorgunluk ile ilişkili olabilir.

Etkilenen bazı kişilerde karaciğer biraz büyümüş olabilir (hepatomegali). Atransferrinemi ayrıca sıklıkla büyüme gecikmeleri ve tekrarlayan enfeksiyonlarla ilişkilidir.

Atransferrinemi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanılarak konur. Laboratuvar testleri, kandaki düşük veya saptanamayan transferrin düzeylerini ortaya çıkarabilir.

Atransferrineminin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir.

Etkilenen bireyler, bozuklukla ilişkili belirli semptomları (örn. anemi, büyüme eksiklikleri) düzeltebilen plazma infüzyonları veya transferrin’in (apotransferrin) urifiye edilmiş bir formu ile tedavi edilmiştir. Karaciğer transferinin çoğunu sentezlediğinden, karaciğer nakli teorik olarak bir tedavi sağlayabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

E Vitamini Eksikliği Ataksisi Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

E vitamini eksikliği ataksisi (AVED), kandaki çok düşük E vitamini seviyelerinin neden olduğu, hareket ve motor kontrolü etkileyen, nadir görülen, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

Haber Merkezi / E vitamini gıda kaynaklarında bulunur ve vücuttaki hücreleri serbest radikaller olarak adlandırılan zararlı moleküllerden koruyan önemli bir antioksidan görevi gördüğü için uygun sağlık için gereklidir. AVED’li bireyler diyetten E vitamini alamazlar ve kullanamazlar.

AVED, merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik), gözler ve kalp gibi vücudun birçok farklı sistemini etkileyebilir. Yeterli düzeyde E vitamini olmadan, AVED’li bireylerin hareketleri koordine etmede zorluk (ataksi) ve konuşma (dizartri), bacaklarda refleks kaybı (alt ekstremite arefleksi) ve uzuvlarda duyu kaybı (periferik nöropati) gibi nörolojik sorunları vardır.

Bunlara ek olarak, AVED’li bir kişide göz anormallikleri (retinitis pigmentosa), kalp kaslarını etkileyen bozukluklar (kardiyomiyopati) ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) görülebilir. AVED, daha yaygın bir bozukluk olan Friedreich ataksisine çok benzer. AVED, otozomal resesif bir modelde kalıtılır ve alfa-tokoferol transfer proteinindeki (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) bir değişiklikten kaynaklanır (TTPA ).

AVED’in semptomları ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Tedavi olmadan, kişi yaşlandıkça semptomlar daha da kötüleşebilir.

AVED beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi veya CNS) ve ayrıca CNS’yi vücudun geri kalanına bağlayan motor ve duyusal sinirleri (periferik sinir sistemi) etkiler. Bu, vücut hareketlerini kontrol etmede zorluk ve ellerin ve ayakların uyuşması (periferik nöropati) olan ataksi ile sonuçlanır.

AVED’li bireyler, sabit olmayan veya sendeleyerek yürüme (yürüyüş) veya hareketsiz dururken titreme olarak görünebilen bacaklarda artan zayıflık geliştirir. Semptomlar çok şiddetli hale gelirse, AVED’li bir kişi yürüyemiyorsa tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.

AVED tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve çeşitli testler ve karakteristik bulgular ile (örn., yağ malabsorpsiyonu ve anormallikler kanıtı olmadan normal lipoproteinler ve lipidler ile düşük E vitamini seviyeleri) konur.

AVED’li bireyler yüksek dozda E vitamini takviyesi ile tedavi edilir. Erken teşhis ve tedavi, bozukluğun ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir ve hatta bazı kişilerde mevcut semptomları iyileştirebilir. E vitamini ile ömür boyu tedavi gerekli olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ataksi Telanjiektazi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Ataksi telanjiektazi (AT), karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. AT ile ilişkili semptomlar genellikle okul öncesi yıllarda bir ila dört yaş arasında ortaya çıkar. Dengesiz bir yürüyüş (ataksi) genellikle AT’nin ilk belirtisidir.

Haber Merkezi / AT’yi diğer bozukluklardan ayıran semptomlar, göz hareketlerini koordine etme becerisinde bozulma (okülomotor apraksi) ve istemsiz hareket epizotlarını (koreoatetoz) içerir. Ataksinin ilerlemesi serebellar dejenerasyon ile ilişkilidir ve AT’li birçok okul çağındaki çocuk tekerlekli sandalye yardımına bağımlıdır.

Genişlemiş kan damarları olan telenjiektaziler AT’li çocukların gözlerinde, derilerinde veya mukoza zarlarında bulunabilir. Oküler telenjiektaziler en sık görülen telenjiektazi türüdür ve genellikle 4 ila 6 yaşları arasında ortaya çıkar.

AT’li birçok insanda bağışıklık sisteminin işlev bozukluğu (hücresel ve hümoral immün yetmezlik) mevcuttur ve etkilenen birçok kişinin sinüslerde ve akciğerlerde enfeksiyon geliştirme riski yüksektir. AT’li kişiler ayrıca belirli kanserler, özellikle yaşamın ilk yirmi yılındaki lenfomalar ve lösemiler ve erken yetişkinlik döneminde katı organlardaki kanserler için yüksek risk altındadır.

AT, ataksi telenjiektazi mutasyona uğramış ( ATM ) genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Ataksi telanjiektazi tanısı, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme, karakteristik semptomların tanımlanması ve genetik testler, kan testleri ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak yapılır.

AT tedavisi, hastalık için mevcut bir tedavi olmadığı için semptomların kontrolüne yöneliktir. AT tanısı konan hastaların, bireyin klinik ihtiyaçları hakkında bilgisi olan hekimler tarafından tedavi edilmesi önerilir. Optimal olarak, hastalar multidisipliner bir hastanede de görülmelidir.

Solunum yolu enfeksiyonları için bazı etkili tedavi seçenekleri, klinik olarak endike olduğunda bir antibiyotikle tedaviyi ve göğüs fizyoterapisini içerir. Bazı çocuklar bronkodilatatör tedaviden ve solunum yolu salgılarının ortaya çıkmasına yardımcı olmak için rutin olarak kullanılan bir öksürüğe yardımcı cihazdan fayda görecektir.

IVIG replasman tedavisi genellikle kronik enfeksiyonları ve/veya düşük IgG düzeylerini tedavi etmek için kullanılır. IgG seviyeleri, kandaki enfeksiyonları savuşturma işlevi gören antikorları ifade eder. Düşük seviyeler enfeksiyon riskini artırır. IVIG replasman tedavisinin amacı enfeksiyon riskini azaltmaktır.

Gastrostomi tüpü (G-tüpü) beslemeleri, boğulmayı (boğulma) önlemek için yutma güçlüğü nedeniyle etkilenen bireyler için sıklıkla tavsiye edilir. Diğer yaygın tedaviler arasında immünoglobulin replasman tedavisi, antioksidan kullanımı ve antiinflamatuar hormon tedavisi yer alır.

AT’nin kanser gibi sekonder semptomlarına yönelik tedaviler, dikkatli izleme gerektirir. AT’li bireyler radyasyon ve kemoterapiye karşı artan bir duyarlılığa sahiptir. Bu tedavilerin yanlış kullanımı, AT’li hastalar için potansiyel olarak ölümcül veya toksik olabilir.

Artan duyarlılığı karşılamak için kemoterapi dozları daha uzun iyileşme süreleri ile %25-50 oranında azaltılabilir. Etkilenen kişiler anesteziden olumsuz etkilenebilir, bu nedenle ameliyat sırasında özellikle nefes alma ve yutkunmada dikkatli izleme gereklidir.

Vücudun belirli bir bölgesinde kilo kaybı, morarma ve/veya ağrı veya şişlik belirtileri dahil olmak üzere kanser veya tümör büyümesi belirtileri için dikkatli izleme gereklidir. Güneş ışığına aşırı maruz kalmaktan kaçınmak, genişlemiş kan damarlarının (telanjiektaziler) yayılmasını ve ciddiyetini kontrol etmeye yardımcı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Son araştırmalar diyabetin AT’li bireylerde ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde geliştiğini gösterdiğinden, 12 yaşından itibaren yıllık diyabet taraması yapılması önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Astrositom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Astrositom, beynin destekleyici dokusunu oluşturan yıldız şeklindeki hücrelerden (astrositler) kaynaklanan bir tümördür. Beynin diğer destekleyici hücreleri arasında oligodendrositler ve ependimal hücreler bulunur. Toplu olarak, bu hücreler glial hücreler olarak bilinir ve oluşturdukları doku glial doku olarak bilinir. Astrositomlar da dahil olmak üzere glial dokudan kaynaklanan tümörler toplu olarak gliomalar olarak adlandırılır.

Haber Merkezi / Dünya Sağlık Örgütü (WHO), astrositomları ne kadar hızlı büyüdüklerine ve yakındaki beyin dokusuna yayılma (sızma) olasılıklarına bağlı olarak dört dereceye ayırır. Sızmayan astrositomlar genellikle infiltre olan formlardan daha yavaş büyür. Sızan veya yaygın astrositomlar, infiltre olmayan astrositomlardan daha yaygındır.

Genellikle erkeklerde daha sık görülürler ve yetişkin hastaların serebral hemisferlerinde en sık görülürler. Çocuklarda hem serebral hemisferlerde hem de beyin sapında görülürler. Oligodendrositlerden (oligodendrogliomalar) kaynaklanan tümörler de infiltre edici gliomalar kategorisindedir ve bazen astrositomlardan ayırt edilmesi zor olabilir. Bazı infiltre gliomalar, karışık oligodendroglioma-astrositom (oligoastrositom) olarak kategorize edilir.

I. derece astrositom genellikle infiltre olmayan bir tümördür. Derece I astrositomun en yaygın tipi, jüvenil pilositik astrositom veya JPA olarak da bilinen pilositik astrositomdur. Bu tümör yavaş büyür ancak çok büyüyebilir. Pilositik astrositom en sık beyincik, serebrum, optik sinir yolu ve beyin sapında görülür. Bu tümör en sık çocuklarda ve gençlerde görülür ve tüm beyin tümörlerinin %2’sini oluşturur.

II. derece astrositom, düşük dereceli astrositom veya yaygın astrositom olarak da adlandırılır ve genellikle infiltre edici bir tümördür. Bu tümör nispeten yavaş büyür ve genellikle iyi tanımlanmış sınırları yoktur. En sık 20 ila 40 yaş arasındaki yetişkinlerde görülür.

III. derece astrositom aynı zamanda anaplastik (malign) astrositom olarak da adlandırılır çünkü bu tümör, derece II astrositomdan daha hızlı büyür. Anaplastik astrositom en sık 30 ila 50 yaş arasındaki erişkinlerde görülür ve tüm beyin tümörlerinin %4’ünü oluşturur.

IV. derece astrositom, glioblastoma veya GBM olarak da adlandırılır ve en agresif sinir sistemi tümörü türüdür. Mikroskop altında çok çeşitli görünümleri nedeniyle glioblastoma multiforme olarak da adlandırılır. Nadiren, glial olmayan doku elemanları bir glioblastomada bulunabilir. GBM’nin bu ek doku öğelerini gösteren en yaygın varyantı, karışık bir glioblastoma-sarkom veya gliosarkom olarak adlandırılır. GBM en sık 50 ila 80 yaşları arasındaki yetişkinlerde görülür, erkeklerde daha yaygındır ve tüm birincil beyin tümörlerinin %23’ünü oluşturur.

I ve II. derece astrositomların semptomları hafiftir çünkü beyin, yavaş büyüyen bir tümörün varlığına geçici olarak uyum sağlayabilir. III ve IV. derece astrositomların semptomları ani ve zayıflatıcı olabilir.

Semptomlar beyindeki artan basınçtan kaynaklanabilir ve baş ağrıları, görme değişiklikleri ve mide bulantısı veya kusmayı içerebilir. Semptomlar, normal beyin işlevine müdahale nedeniyle tümörün konumuna bağlı olarak da ortaya çıkabilir ve fokal nöbetler, konuşma güçlüğü, denge kaybı ve halsizlik, felç veya vücudun bir tarafında duyu kaybı içerebilir. Yorgunluk ve depresyon astrositomlu bireylerde sık görülür.

Çoğu astrositomun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örn. ultraviyole ışınlarına, belirli kimyasallara, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma), diyetin, stresin ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda rol oynayabileceğini düşünüyor.

Astrositom tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulgulara, dikkatli bir hasta öyküsüne ve kan testleri, nörogörüntüleme teknikleri ve/veya diğer teşhis çalışmaları gibi özel testlere dayanır. Beynin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) gibi nörogörüntüleme teknikleri, tümörün boyutunu, yerini ve diğer faktörleri değerlendirmeye yardımcı olur.

BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesitsel görüntülerini oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRG, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini oluşturmak için bir manyetik alan kullanır. Tümör örneğinin incelenmesi (biyopsi) ve tümör hücrelerinin mikroskobik incelenmesi, tümör tipini ve derecesini belirlemek için kullanılır.

I. derece astrositomun tedavisi, erişilebilir astrositomların tamamen cerrahi olarak çıkarılması genellikle mümkün ve başarılıdır. Erişilebilir tümörler, beynin diğer bölgelerinde kabul edilemez derecede ciddi hasara neden olmadan ameliyat edilebilen tümörlerdir. Ameliyat yapılırsa, cerrah mümkün olduğunda astrositomun tüm tanımlanabilir kısımlarını çıkarmaya çalışacaktır. Astrositom beynin çok önemli bir bölümünü içerdiğinde, büyümenin kısmen çıkarılması genellikle basıncı azaltır, semptomları hafifletir ve nöbetlerin kontrol altına alınmasına yardımcı olur.

Astrositomun tamamen veya kısmen çıkarılmasını bazen kalan tümör hücrelerini yok etmek için radyasyon tedavisi izler. BT (bilgisayarlı tomografi) ve MRI (manyetik rezonans görüntüleme) kullanımıyla, hasta düzenli aralıklarla taranırken radyasyon bazen birkaç ay veya yıl ertelenebilir. Birincil tedavi olarak radyasyon bazen derece I astrositomlarda kullanılır.

Kemoterapi, kalan hücreleri yok etmek amacıyla radyasyondan sonra uygulanabilir veya radyasyon tedavisi sırasında da verilebilir. Çok küçük çocuklarda gelişen beynin hasar görmesini önlemek için radyasyon yerine kemoterapi kullanılabilir. Seçilen kemoterapötik ilaç tedavisinin türü, tümörün derecesini, önceki tedaviyi ve etkilenen bireyin mevcut sağlık durumunu inceleyen bir nöro-onkolog tarafından belirlenir.

II. derece astrositomun tedavisi, tümörün boyutuna ve konumuna bağlıdır. Erişilebilir tümörleri çıkarmak için cerrahi kullanılabilir. Tüm infiltre astrositomlarda olduğu gibi (derece II-IV), tümörün dokunaç benzeri çıkıntıları çevre dokuya doğru büyüdüğü için ameliyatla tamamen çıkarılamaz. Tümör erişilebilir değilse veya cerrahiye ek olarak radyasyon kullanılabilir. Derece II astrositom da daha yüksek bir dereceye ilerleyebilir, bu nedenle yeniden büyümeyi kontrol etmek için takip gereklidir. Tekrarlayan bir tümör cerrahi, radyasyon veya kemoterapi ile tedavi edilebilir.

III. derece astrositomun tedavisi, tümörün boyutuna ve konumuna, mikroskop altında nasıl göründüğüne ve ne kadar yayıldığına bağlıdır. Standart tedavi, kemoterapinin eşlik ettiği veya takip ettiği cerrahi ve radyasyon tedavisidir. Ameliyat mümkün değilse, radyasyon ve kemoterapi önerilebilir. Konvansiyonel dış ışın radyasyonu, odaklanmış radyasyon, stereotaktik radyocerrahi implante radyasyon veya konformal radyasyon dahil olmak üzere birkaç farklı radyasyon tedavisi mevcuttur.

Bir radyasyon onkoloğu, belirli bir tümör için en uygun radyasyon şeklini belirler. Derece III astrositoma tedavisinde yaygın olarak kullanılan kemoterapötik ajanlar arasında karmustin (BCNU), lomustin (CCNU), prokarbazin, sisplatin ve temozolomid bulunur. BCNU içeren biyobozunur gofretler (Gliadel Gofretler olarak adlandırılır) bazen bir tümör çıkarıldıktan sonra kalan boşluğa yerleştirilir. Grade III astrositom tekrarlama eğilimindedir ve tedavi, tekrarlayan tümörün derecesine bağlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Boğucu Torasik Distrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Boğucu torasik distrofi (ATD), öncelikle göğsün kemik yapısının (toraks) gelişimini etkileyen ve çok dar ve çan şeklinde bir göğüsle sonuçlanan çok nadir bir iskelet displazisi şeklidir. 

Haber Merkezi / Diğer önemli özellikler arasında böbrek problemleri (böbrek kisti gelişimine bağlı olarak), kol ve bacaklarda kısalmış kemikler, fazladan parmaklar ve ayak parmakları ve boy kısalığı yer alır.

ATD, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır. Siliyer taşıma proteinini kodlayan en az 24 farklı gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır: IFT43/52/80/81/122/140/172, WDR19/34/35/60, DYNC2H1, DYNC2LI1, CEP120, NEK1 , TTC21B, TCTEX1D2, INTU, TCTN3, EVC 1/2 ve KIAA0586/0753 .

ATD, majör iskelet tutulumu veya siliyer kondrodisplazisi olan bir siliyopati olarak sınıflandırılır. Siliyopatiler, hücrelerin yüzeyindeki parmak benzeri çıkıntılarda (silia) protein yapımında yer alan genlerdeki mutasyonların neden olduğu durumlardır. Anormal kirpikler, kıkırdak ve kemik gelişiminde sorunlara yol açabilir.

ATD, küçük bir göğüs boşluğuna neden olan göğüs kafesinin (göğüs) anormal gelişimi ile karakterize edilir. Karakteristik “çan şeklindeki” göğüs boşluğu, akciğerlerin büyümesini kısıtlar ve yenidoğan döneminde değişen derecelerde akciğer hipoplazisi ve solunum problemlerine (solunum sıkıntısı) neden olur.

Doğumda görülebilen diğer klinik özellikler arasında çok fazla parmak ve/veya ayak parmağı (polidaktili), kol ve bacakların uzun kemiklerinde hafif ila orta derecede kısalma (mikromeli), pelvik kemiklerin yetersiz büyümesi ve kalp kusurları yer alır.

ATD tanısı, klinik tablonun yanı sıra kısa kaburgaların radyolojik bulguları ve pelvis ve uzuvlardaki anormalliklere dayanılarak konur. Küçük, dar bir göğsün varlığında nefes alma güçlüklerinin bir kombinasyonu ile birlikte bariz kısalmış uzuv gelişimi genellikle teşhis için yeterlidir. Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur.

Boğucu torasik distrofinin ortaya çıkışı ve ciddiyeti, yaşamı tehdit etmekten herhangi bir sıkıntının görünürde yokluğuna kadar değişebilen solunum güçlüğünün derecesine göre önemli ölçüde farklılık gösterir. Ultrason görüntüleme ile prenatal tanı mümkün olabilir.

ATD tedavisi, solunum yolu enfeksiyonlarını yönetmeye ve böbrek ve karaciğer fonksiyonunu düzenli olarak izlemeye dayanır. Şiddetli solunum yolu enfeksiyonu riski iki yaşından sonra azalır.

Paylaşın

Aspergilloz Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Aspergilloz, bir küf türü olan Aspergillus’un neden olduğu bir mantar enfeksiyonudur. 180’den fazla farklı Aspergillus türü tespit edilmiş durumda ve daha fazlası da tespit edilmeye devam ediyor.

Haber Merkezi / Bu türlerin çoğu zararsızdır. Bununla birlikte, bazı türler insanlarda basit alerjik reaksiyonlardan hayatı tehdit eden invaziv hastalıklara kadar çeşitli hastalıklara neden olabilir. Toplu olarak, bu hastalık grubu aspergilloz olarak adlandırılır ve genel olarak alerjik, kronik ve invaziv olmak üzere üç kategoriye ayrılır.

Alerjik bronkopulmoner aspergilloz, alerjik aspergillus sinüzit, invaziv aspergilloz, kutanöz (cilt) aspergilloz ve kronik pulmoner aspergilloz gibi birkaç farklı formu vardır ve bunlar da birkaç farklı sunuma sahiptir.

Aspergilloz sağlıklı bireylerde nadiren gelişir; çoğu insan bu sporları her gün sorunsuz bir şekilde solur. Astım, kistik fibroz ve önceden akciğer hastalığı gibi altta yatan bir hastalığı olan veya uzun süre kortikosteroid ilaç almış kişilerde veya bağışıklık sistemi zayıflamış kişilerde enfeksiyon gelişme olasılığı çok daha yüksektir.

Düşük düzeyde nötrofil, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve kendi kendini iyileştirmesine yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi olan kişiler (nötropeni) veya kemiği olan insanlar gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (immünsüpresif ilaçlar) alan kişiler ilik veya organ nakli.

Çoğu durumda, aspergilloz, duyarlı kişiler nefes aldıklarında (nefes aldıklarında) gelişir. nötrofil seviyeleri düşük olan kişiler, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve kendi kendini iyileştirmesine yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi (nötropeni) veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (immünsüpresif ilaçlar) alan kişiler, örneğin kemik iliği veya organ nakli.

Çoğu durumda, aspergilloz, duyarlı kişiler nefes aldıklarında (nefes aldıklarında) gelişir. Aspergillus sporları. Aspergilloz bulaşıcı değildir ve bir kişiden diğerine bulaşamaz.

Aspergilloz semptomları, mevcut bozukluğun spesifik formuna bağlı olarak değişir. Genellikle akciğerler etkilenir. Aspergilloz, alerjik bir reaksiyon, vücudun belirli bir bölgesini (örneğin, akciğerler, sinüsler veya kulak kanalları) etkileyen izole bir bulgu veya vücudun çeşitli dokularını veya organlarını etkilemek için yayılan invaziv bir enfeksiyon olarak ortaya çıkabilir.

Aspergilloz teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve biyopsi, röntgen, antijen deri testleri, doku kültürü veya kan testleri ile bronkoskopi gibi çeşitli özel testlere dayanır. Kontrol altına alınması zor astımı veya kistik fibrozisi olan kişilerde alerjik bronkopulmoner aspergillozdan şüphelenilmelidir.

Aspergilloz tedavisi, mevcut aspergillozun spesifik tipine, enfeksiyonun boyutuna, kişinin genel sağlığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişir. Tedavi seçenekleri arasında dikkatli bekleme, ilaç tedavisi ve ameliyat yer alır. Çocuklarda da yetişkinlerde uygulanan tedavilerin aynısı uygulanır, ancak ilaçların dozajı da dahil olmak üzere farklılıklar vardır. Bazı ilaçlar için çocuklar için standart veya en etkili doz bilinmemektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Takayasu Arteriti Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Takayasu arteriti, kalpten çıkan bir veya daha fazla büyük atardamarın ilerleyici iltihabı ile karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Diğerlerinin yanı sıra kalbin ana arteri (aort) ve pulmoner (akciğer) arteri etkilenebilir. 

Haber Merkezi / Bu bozukluk birçok atardamarın ilerleyici iltihaplanmasına neden olduğunda, poliarterit olarak bilinir. Poliarteritin sonuçlarından biri, çeşitli organlardan herhangi birine ve/veya kollara ve bacaklara giden kan akışının azalmasıdır.

Baş ve kollardaki arterler etkilenebilir ve bu, vücuttaki ana nabız noktalarının kaybına neden olabilir. Takayasu arteritli bazı kişilerde büyük arterlerin bazı kısımlarında düzensiz daralma (segmental stenoz) ve aorttan kalbin sol ventrikülüne anormal geri kan akışı (aort yetersizliği) vardır.

Takayasu arteriti olan hastaların yaklaşık yarısı genel bir halsizlik hissi (halsizlik) gösterir. Ek olarak, hastalar kas ağrılarından (miyaljiler) ve eklem ağrılarından (artraljiler) şikayet edebilirler. Hastalığın başlangıç ​​evresini ilerleyici obstrüktif arter hastalığı ve arterlerin daralması (stenoz) takip edebilir.

Aort ve boyundaki ana arterler (karotid arterler) Takayasu arteritinden etkilendiğinde, hasta genellikle baş dönmesi, baş dönmesi ve kısa süreli bilinç kaybı (senkop) yaşar. Bu semptomlar beyne giden kan akışının azalmasının (serebral iskemi) sonucudur. Normalde boyunda ve şakaklarda bulunan nabızlar (karotid ve yüzeyel temporal nabızlar) olmayabilir.

Takayasu arteriti olan kişilerde, bu organlara yetersiz kan akışı nedeniyle kalp ve beyin fonksiyonlarında bozulma gelişebilir. Bazı durumlarda damar duvarındaki zayıflık nedeniyle bir atardamar yırtılabilir (anevrizma) ve/veya konuşma güçlüğü (afazi) meydana gelebilir. Diğer belirtiler arasında körlük, bulanık görme ve ışığa karşı anormal bir duyarlılık (fotofobi) sayılabilir.

Takayasu arteritinin kesin nedeni bilinmemektedir. Yüksek globulin seviyeleri ve olağandışı antikorların serumdaki varlığı gibi bazı laboratuvar bulguları, bağışıklık sisteminde bir kusur ve olası bir otoimmün ilişki olduğunu düşündürüyor.

Teşhisi için tam bir tıbbi öykü ve dikkatli fizik muayeneye ek olarak, kan damarlarının durumunu değerlendirmek için çeşitli görüntüleme tekniklerinden herhangi biri kullanılır.

Takayasu arteritinden şüphelenildiğinde, atardamarların tıkanması ve/veya körlük gibi ciddi komplikasyonlardan kaçınmak için tedaviye hızlı bir şekilde başlanmalıdır. Kortikosteroid ilaçlar genellikle başlangıçtaki lokal ve sistemik semptomları kontrol eder.

Tercih edilen kortikosteroidler olan prednizon ve prednizolon, semptomları azaltmak için hızla çalışır. Ancak bazı hastalar prednizon ve türevlerine dirençlidir. Kortikosteroidlerin dozu zamanla azaltılır, ancak nüksetmeyi önlemek için tedavi 2 yıl veya daha uzun sürebilir. Takayasu arteriti, kan testleri (sedimentasyon hızı) ile dikkatle izlenmelidir.

Kardiyak baypas ameliyatı da dahil olmak üzere rekonstrüktif vasküler cerrahi, Takayasu arteritli seçilmiş hastalarda yardımcı olabilir. Ameliyat, daralmış damarları atlayarak arteriyel dolaşım için yeni yollar sağlayabilir. Kan sulandırıcı ilaç olan heparin, vücudun çeşitli bölgelerine kan akışının azaldığı (iskemi) epizotları yaşayan hastalara verilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın