image

Valinemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Valinemi çok nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrarda amino asit valin düzeylerinin yükselmesi ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Bu enzim, valinin parçalanmasında (metabolizmasında) gereklidir. Valinemili bebeklerde genellikle iştahsızlık olur, sık sık kusarlar ve gelişemezler. Düşük kas tonusu (hipotoni) ve hiperaktivite de ortaya çıkar.

Valinin parçalanması en az yedi aşama içerir ve bu aşamalardan herhangi birinde uygun enzimin eksikliği, değişen şiddet ve nadirlikte bir bozukluğa yol açar.

Belirtileri ve semptomları

Valinemi genellikle doğumda mevcuttur. Yenidoğan dönemindeki semptomlar protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişme geriliği ve komadır. Durum yaşamı tehdit edici hale gelebilir. Kan ve idrardaki amino asit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonusu, aşırı uyuşukluk ve/veya hiperaktivite de oluşabilir.

Nedenleri

Valinemi resesif bir genetik bozukluktur. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Teşhisi

Teşhis, kanda ve idrarda biriken metabolik ürünlerin laboratuvarda kesin olarak tanımlanmasına ve ölçülmesine bağlıdır. Bu metabolitleri tanımlamak için gelişmiş kromatografik ekipman gereklidir.

Tedavisi

Erken bebeklik döneminde uygulanan valinde düşük bir diyet genellikle valinemi semptomlarını iyileştirir ve kandaki valin konsantrasyonlarını normal seviyelere düşürür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Wolman Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Wolman hastalığı, bir tür lizozomal asit lipaz (LAL) eksikliğidir; lizozomal asit lipaz (LIPA veya LAL) olarak bilinen bir enzimin tamamen yokluğu ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluk. Bu enzim, vücuttaki belirli yağları (lipitleri) parçalamak (metabolize etmek) için gereklidir. LIPA enzimi olmadan, belirli yağlar vücudun dokularında ve organlarında anormal bir şekilde birikerek çeşitli semptomlara neden olabilir. 

Haber Merkezi / Wolman hastalığı, midede şişkinliğe veya şişmeye (abdominal distansiyon), kusmaya ve karaciğer veya dalakta önemli ölçüde büyümeye (hepatosplenomegali) neden olabilir. Hayatı tehdit eden komplikasyonlar genellikle erken çocukluk döneminde gelişir. Wolman hastalığına lizozomal asit lipaz (LIPA) genindeki mutasyonlar neden olur ve otozomal resesif olarak kalıtılır.

Belirtileri ve semptomları

Wolman hastalığının semptomları genellikle doğumdan kısa bir süre sonra, genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya çıkar. Etkilenen bebeklerde mide şişkinliği veya şişmesi (abdominal distansiyon) gelişebilir ve karaciğer ve dalakta belirgin büyüme (hepatosplenomegali) olabilir. Karaciğerde skarlaşma (fibroz) da oluşabilir. Bazı durumlarda karın boşluğunda sıvı birikebilir (asit).

Wolman hastalığı olan bebeklerde, bağırsakların besinleri ememediği ve kalorilerin yiyeceklerden oluştuğu bir durum olan malabsorpsiyon da dahil olmak üzere ciddi sindirim anormallikleri vardır.

Wolman hastalığı ile ilişkili malabsorpsiyon, kalıcı ve sıklıkla şiddetli kusmaya, sık ishale, kötü kokuya, yağlı dışkıya (steatore) ve yetersiz beslenmeye neden olur. Bu sindirim komplikasyonları nedeniyle, etkilenen bebekler genellikle yaşlarına ve cinsiyetlerine göre beklenen oranda büyüyemez ve kilo alamazlar (gelişememe).

Karaciğer ve dalak büyümesi ve karın çıkıntısı, göbek deliğinin yakınındaki karın duvarında mide içeriğinin anormal bir açıklıktan veya yırtılmadan geçebileceği bir durum olan göbek fıtığına neden olabilir. Wolman hastalığında derinin, mukoza zarlarının ve göz aklarının sararması (sarılık), sürekli düşük dereceli ateş ve zayıf kas tonusu (hipotoni) dahil olmak üzere ek semptomlar da ortaya çıkabilir. Bebekler motor becerilerin gelişiminde gecikmeler sergileyebilir.

Wolman hastalığı ile ilişkili belirgin bir bulgu, böbreküstü bezi dokusunun kalsiyum birikmesine bağlı olarak sertleşmesidir (kireçlenme). Adrenal bezler böbreklerin üzerinde bulunur ve epinefrin ve norepinefrin adı verilen iki hormon üretir. Adrenal bezlerin ürettiği diğer hormonlar vücuttaki sıvı ve elektrolit dengesinin düzenlenmesine yardımcı olur.

Adrenal bezlerin kalsifikasyonu fizik muayene ile tespit edilemez, ancak röntgen çalışması ile görülebilir. Kireçlenme, adrenal bezlerin yeterli temel hormon üretmesini engelleyebilir ve metabolizmayı, kan basıncını, bağışıklık sistemini ve vücudun diğer hayati süreçlerini etkileyebilir.

Wolman hastalığı olan bebekler, kas ve motor becerilerin (psikomotor gerileme) koordinasyonunu gerektiren önceden edinilmiş becerilerin kaybını yaşayabilir. Wolman hastalığının semptomları genellikle giderek kötüleşir ve sonunda bebeklik döneminde aşırı düşük seviyelerde dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri (şiddetli anemi), karaciğer (karaciğer) işlev bozukluğu veya yetmezliği ve fiziksel tükenme ve sıklıkla ilişkili şiddetli zayıflık dahil olmak üzere yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açar. kronik hastalık ve kilo kaybı ve kas kütlesi kaybı (kaşeksi veya cansızlık) ile belirgindir.

Nedenleri

Wolman hastalığı, lizozomal asit lipaz ( LIPA ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. LIPA geni , lizozomal asit lipaz enzimini üretmek için talimatlar içerir. Bu enzim, vücuttaki belirli yağların, özellikle kolesterolün (özellikle kolesteril esterlerin) ve daha az derecede trigliseritlerin parçalanması (metabolize edilmesi) için gereklidir.

Bu enzimin uygun seviyeleri olmadan, bu yağlar anormal bir şekilde vücudun çeşitli doku ve organlarında birikir ve zarar verir. Wolman hastalığına neden olan LIPA genindeki mutasyonlar , LIPA enziminin üretiminin olmaması veya LIPA enziminin kusurlu, inaktif bir formunun üretilmesi ile sonuçlanır.

Wolman hastalığı, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Teşhisi

Yeni doğan bebeklerde anormal derecede genişlemiş karaciğer ve gastrointestinal problemler gibi karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanarak Wolman hastalığı teşhisinden şüphelenilebilir. Teşhis kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü (aile öyküsü dahil) ve vücudun belirli hücre ve dokularında lizozomal lipaz asit (LIPA) enziminin yokluğunu veya eksik aktivitesini ortaya koyan özel testlerle doğrulanabilir. LIPA genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler de mevcuttur.

Tedavisi

Aralık 2015’te ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) , lizozomal asit lipaz (LAL) eksikliği olan kişiler için ilk tedavi olarak Kanuma’yı (sebelipase alfa) onayladı

Diğer tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Doğru beslenme intravenöz olarak sağlanabilir. Böbreküstü bezleri düzgün çalışmıyorsa, normalde bu bezlerin ürettiği hormonları desteklemek için ilaçlar kullanılabilir.

Wolman hastalığı olan bireyler için bir takım yaklaşımı gerekli olabilir ve özel sosyal destek ve diğer tıbbi hizmetleri içerebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Zollinger-Ellison Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Zollinger-Ellison sendromu (ZES), bir tümörün (gastrinoma) veya mide tarafından asit üretimini uyaran bir hormon olan aşırı düzeyde gastrin salgılayan tümörlerin gelişmesiyle karakterize edilir. Etkilenen birçok kişi, kanserli (malign) olma potansiyeline sahip olduğu düşünülen çoklu gastrinomalar geliştirir. Çoğu hastada, tümörler pankreasta ve/veya ince bağırsağın üst bölgesinde (duodenum) ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / Aşırı asit üretimi (gastrik asit hipersekresyonu) nedeniyle, ZES’li kişilerde mide, duodenum ve/veya sindirim sisteminin diğer bölgelerinde peptik ülser gelişebilir. Peptik ülserler, astarın mide asidi ve sindirim sıvıları tarafından aşındığı sindirim sistemi içindeki yaralar veya ham bölgelerdir. ZES ile ilişkili semptomlar ve bulgular arasında hafif ila şiddetli karın ağrısı; ishal; dışkıda artan yağ miktarı (steatore); ve/veya diğer anormallikler. Etkilenen bireylerin çoğunda, ZES bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) gelişiyor gibi görünmektedir. Hastaların yaklaşık yüzde 25’inde ZES, çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN-1) olarak bilinen genetik bir sendromla bağlantılı olarak ortaya çıkar. Tüm tümörlerin malignite potansiyeline sahip olduğu kabul edilir. Prognoz, tümörün boyutu ve uzak metastaz varlığı ile ilişkilidir.

Belirtileri ve semptomları

ZES, anormal derecede artmış asit üretimi (gastrik hipersekresyon), kanda aşırı yüksek gastrin seviyeleri (hipergastrinemi) ve gastrin üreten tümörler (gastrinomalar) nedeniyle mide veya ince bağırsağın üst bölgesinin (duodenum) ülserasyonu ile karakterizedir. . Çoğu hastada, gastrinomlar duodenum duvarında veya pankreasta ortaya çıkar. Pankreas, sindirim ve endokrin sistemlerinin bir parçası olarak işlev gören bir bezdir. Bazı pankreas hücreleri (ekzokrin hücreler) sindirim sıvısını kanallara salgılarken, diğer pankreas hücrelerinin kümeleri (“adacık hücreleri” olarak bilinen pankreas endokrin hücreleri) belirli hormonları doğrudan kan dolaşımına salgılar.

ZES ile ilişkili gastrinomaların malign potansiyele sahip olduğu düşünülmektedir. Kanıtlar, küçük bir yüzde hızla invaziv olabilse de, bu malignitelerin genellikle yavaş büyüdüğünü göstermektedir. Maligniteler en sık bölgesel lenf düğümlerine ve karaciğere yayılır. Malign tümör büyümesi ve metastatik hastalık potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

ZES’li bireylerde aşırı asit salgılanması mide, on iki parmak bağırsağı veya sindirim sisteminin diğer bölgelerini (peptik ülserler) aşındırabilir. Etkilenen bireylerin çoğu, midede veya duodenumun üst bölgesinde tek veya daha az yaygın olarak çoklu ülserlere sahiptir. Birden fazla ülseri olanlarda ülserasyon, alt duodenuma veya ince bağırsağın orta bölgesine (jejunum) kadar uzanabilir. Özellikle erken hastalık sırasında, ZES ile ilişkili ülser semptomları, diğer nedenlere bağlı peptik ülseri olanlarda görülenlere sıklıkla benzerdir. Bu tür semptomlar, karın bölgesinde “kemiren” veya yakıcı bir ağrı, yemek borusu iltihabı (özofajit), iştah değişiklikleri, mide bulantısı, kusma, kilo kaybı ve/veya diğer anormallikleri içerebilir.

Bununla birlikte, bazı hastalarda peptik ülserlerle ilişkili semptomlar daha şiddetli, kalıcı ve ilerleyici olabilir ve kanama, perforasyon veya bağırsak tıkanıklığı gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla ilişkili olabilir. Peptik ülserlerden kanama, kanın kusmasına ve/veya dışkıda kan geçişine neden olabilir. Bazı hastalarda ülserler sindirim sisteminin duvarına nüfuz ederek karın boşluğunda anormal bir açıklık (perforasyon) oluşturabilir. İlişkili semptomlar, karın bölgesinde şiddetli, kalıcı, delici ağrı; karın astarının iltihaplanması (peritonit); ve/veya diğer semptom ve bulgular. Ek olarak, kronik ülserasyondan kaynaklanan iltihaplanma ve yara izi, mideden duodenuma giden yolu daraltabilir (pilor stenozu), tıkanıklığa, erken tokluk hissine, iştahsızlık, ağrı, kusma ve/veya ilişkili diğer anormallikler. Bu tür komplikasyonlar, acil tedavi gerektiren tıbbi acil durumlar olarak kabul edilir.

ZES’li bazı kişilerde ishal ilk semptom olabilir. Sindirim sistemindeki aşırı asit seviyeleri de dışkıda (steatore) yağ miktarının artmasına neden olabilir.

Nedenleri

ZES’li çoğu bireyde, durum bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 25’inde ZES, çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN-1) olarak bilinen genetik sendromla bağlantılı olarak ortaya çıkar. Çoğu hastada MEN-1, otozomal dominant bir genetik durum olarak kalıtılır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

MEN-1 için bir hastalık genine sahip çoğu birey, bozuklukla ilişkili semptomlar ve bulgular geliştirecektir (yüksek penetrasyon). Bununla birlikte, ortaya çıkan özellikler, aralık ve ciddiyet bakımından vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir (değişken ifade).

MEN-1, MEN1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır . MEN1 geni , tümör gelişimini önlemede (tümör baskılayıcı) bir rol oynadığı görülen bir proteinin (“menin” olarak adlandırılır) üretimini düzenler.

Teşhisi

ZES tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve belirli laboratuvar çalışmaları ve gelişmiş görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere özel testlere dayanır. ZES, belirli standart ülser tedavilerine dirençli ve/veya olağandışı bölgelerde (örn.

ZES şüphesi olan bireylerde tanısal çalışmalar, artan gastrin düzeylerini saptamak için kan testini ve artan asit düzeylerini saptamak için mide suyu örneklerinin değerlendirilmesini içerebilir. Bazı hastalarda, ZES’in doğrulanmasına yardımcı olmak için ek laboratuvar testleri de yapılabilir. Bu tür testler, intravenöz kalsiyum infüzyonundan önce ve sonra kanın (serum) sıvı kısmındaki gastrin düzeylerinin ölçülmesini; Sindirim hormonu sekretin enjeksiyonu veya standart bir öğünle beslenme. MEN-1’i doğrulamak veya dışlamak için ek laboratuvar çalışmaları da yapılabilir.

ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), ZES ile ilişkili gastrinoma tanısında kullanılmak üzere sentetik domuz sekretin kullanımını onayladı. Bu biyolojik, ChiRhoClin, Inc. tarafından üretilmiştir.

Tedavisi

Cerrahi Tedavi

Mümkün olduğunda (örneğin, tek bir tümörün metastazına dair bir kanıt yoksa), gastrinomanın cerrahi olarak tamamen çıkarılması, ZES için en uygun tedavi olarak kabul edilebilir. Kanıtlar, ZES’li bireylerin yaklaşık yüzde 20 ila 30’unda gastrinomun tamamen ve küratif olarak çıkarılmasının mümkün olduğunu göstermektedir.

Gastrinomu lokalize etmek ve karakterize etmek ve metastatik hastalığı dışlamak için ameliyattan önce çeşitli gelişmiş görüntüleme teknikleri kullanılabilir (örn. endoskopik ultrason, nükleer tıp çalışmaları, abdominal ultrasonlar, bilgisayarlı tomografi [BT] taraması, abdominal anjiyografi). Görüntülemedeki son gelişmeler, ZES’e neden olanlar da dahil olmak üzere nöroendokrin tümörlerin lokalizasyonu için somatostatin sintigrafisinin yerini alan 68G Ga-Dotatat PET CT’ye yol açmıştır. Bu testin duyarlılığı ve özgüllüğü yüksektir. Gastrinomlar yavaş büyür ve bu nedenle 18F-FDG PET/CT ilk değerlendirme için yaygın olarak kullanılmaz.

Gastrinoma’nın başlangıç ​​evrelerindeki yavaş metabolik aktivitesi nedeniyle, tipik olarak 18F-FDG PET/CT’ye hevesli değillerdir. FDG PET/CT’nin aksine, 68Ga-Dotatat PET, nöroendokrin tümörler önemli sayıda somatostatin 2 reseptörü eksprese ettiğinden yüksek bir alım sergiler. Ek olarak, bazı hastalarda, cerrahi eksplorasyon sırasında tümörlerin lokalizasyonuna ve olası çıkarılmasına yardımcı olmak için belirli görüntüleme teknikleri (örn. intraoperatif endoskopik transillüminasyon veya ultrason) kullanılabilir. Son çalışmalar, intraoperatif lokalizasyonun, indosiyanin yeşili (ICG) 0.1 mg/kg’ın intravenöz uygulanmasıyla ve pankreas ve duodenumun yakın kızılötesi floresan görselleştirme ile enjeksiyon muayenesinden sonraki bir dakika içinde kolaylaştırılabileceğini göstermiştir. intraoperatif endoskopik transillüminasyon veya ultrason), tümörlerin lokalizasyonuna ve olası çıkarılmasına yardımcı olmak için cerrahi eksplorasyon sırasında kullanılabilir.

Son çalışmalar, intraoperatif lokalizasyonun, indosiyanin yeşili (ICG) 0.1 mg/kg’ın intravenöz uygulanmasıyla ve pankreas ve duodenumun yakın kızılötesi floresan görselleştirme ile enjeksiyon muayenesinden sonraki bir dakika içinde kolaylaştırılabileceğini göstermiştir. intraoperatif endoskopik transillüminasyon veya ultrason), tümörlerin lokalizasyonuna ve olası çıkarılmasına yardımcı olmak için cerrahi eksplorasyon sırasında kullanılabilir. Son çalışmalar, intraoperatif lokalizasyonun, indosiyanin yeşili (ICG) 0.1 mg/kg’ın intravenöz uygulanmasıyla ve pankreas ve duodenumun yakın kızılötesi floresan görselleştirme ile enjeksiyon muayenesinden sonraki bir dakika içinde kolaylaştırılabileceğini göstermiştir.

Gastrinomu potansiyel olarak iyileştirdiği gösterilen tek tedavi cerrahidir. Sporadik gastrinomanın biyokimyasal iyileşmesi hastaların %30 ila %50’sinde rapor edilmiştir. Bununla birlikte, hastaların yaklaşık üçte birinde nüks belgelenmiştir. Ortalama nüks süresi 5 ila 10 yıldır. Biyokimyasal iyileşme sağlanmasından bağımsız olarak, tüm tümörlerin tam rezeksiyonu, iyileştirilmiş sağkalım ile ilişkilidir. Sporadik gastrinomanın tam rezeksiyonu olan hastalarda 10 yıllık hastalığa özgü sağkalım %85 iken, eksik rezeksiyon olan hastalarda %40 ve hiç rezeksiyon olmayanlarda %25’tir.

Bazı çalışmalarda, MEN-1 hastaları küratif amaçla opere edilmiş, hastaların sadece %6’sında kür elde edilmiştir. Bununla birlikte, tam rezeksiyonlu MEN-1’de gastrinoma ile 10 yıllık sağkalım %90 iken, R2 rezeksiyonu olan veya rezeksiyonu olmayan hastalarda sadece %45’ti. Eksik rezeksiyonlar sağkalımı artırmadığından, yaygın metastatik hastalığı veya tam rezeksiyonu engelleyen loko-bölgesel yayılımı olan MEN-1 hastalarına cerrahi rezeksiyondan çok az fayda sağlanır ve bu hastalara tipik olarak cerrahi önerilmez.

Pankreas gastrinoma sağkalımı, diğer pankreatik nöroendokrin tümörler (PNET’ler) ile karşılaştırıldığında iyidir. Histolojik alt tipler arasında cinsiyet ve yaş, tümör boyutu, derecesi, yeri ve evresi açısından önemli farklılıklar olduğu bildirilmiştir. İnsülinomalar için medyan hayatta kalma süresi 12.7 yıldı; gastrinomlar, 10.2 yıl; glukagonomlar, 7.7 yıl; VIPomalar, 7.9 yıl; ve karışık tümörler, 3.4 yıl. Çok değişkenli analiz, histoloji (insülinoma, gastrinoma ve VIPoma; p = .009), uzak metastaz yokluğu (p = .002), yaş < 50 (p = .001), cerrahi girişim (p = .001) olduğunu göstermiştir. ve evre I/II hastalığı (p = .011) uzamış sağkalım ile ilişkiliydi. Nadiren, diğer tedavilerin etkisiz olduğu ciddi vakalarda, midenin cerrahi olarak çıkarılması (gastrektomi) düşünülebilir.

İlaçlar

İlk tedavi genellikle omeprazol gibi proton pompası inhibitörleri adı verilen bazı ilaçların kullanımını içerir. Bu tür ilaçlar mide asidi üretimini azaltabilir, semptomları hafifletebilir ve ülser iyileşmesini hızlandırabilir. Bazı hastalarda, simetidin veya ranitidin gibi H2 blokerleri adı verilen başka bir tür asit baskılayıcı ilaç da kullanılabilir.

2006 yılında FDA, ZES’li hastalarda asit hipersekresyonunun yönetimi için AstraZeneca’nın proton pompası inhibitörü Nexium’u onayladı.

FDA, ZES’li bireylerin uzun süreli tedavisi için Protonix (pantoprazol sodyum) adı verilen gecikmeli salımlı tabletler biçimindeki bir proton pompası inhibitörünü onayladı. Protonix, Amerika Birleşik Devletleri’nde Wyeth Pharmaceuticals tarafından pazarlanmaktadır.

Yukarıda tartışılan ilaçların etkinliği nedeniyle, ülserlerle ilişkili ciddi komplikasyonlar sıklıkla önlenebilir. Bununla birlikte, etkilenen bazı kişiler, bu tür komplikasyonlar (örneğin, perforasyon veya tıkanıklık) gelişene kadar teşhis edilmeden kalabilir. Bu komplikasyonlar, potansiyel olarak ameliyat da dahil olmak üzere acil tedavi gerektiren tıbbi acil durumlar olarak kabul edilir.

Agresif invaziv gastrinomlu bazı etkilenen bireylerde önerilen tedavi, tümör kütlesini ve kan gastrin seviyelerini azaltmaya yardımcı olmak için bazı antikanser ilaçların (kemoterapi) kullanımını içerebilir.

Metastatik hastalığın tedavisi

Pankreas ve duodenumun malign gastrinoması olan hastalarda karaciğer metastazları nadiren görülmez. Bu durumlarda, cerrahın multidisipliner bir ekiple işbirliği içinde çalışması esastır.

Semptomatik hastalıkla başvuran, yalnızca karaciğeri rezeke edilemeyen veya karaciğer baskın metastazları olan hastalarda karaciğere yönelik tedavi, >%25 karaciğer yükü olanlarda faydalıdır. Transarteriyel kemoembolizasyon (TACE), radyonüklid yüklü küreler (Yittrium-90) veya lokal ablatif tedavi (radyofrekans veya mikrodalga ablasyon), karaciğere yönelik etkili tedavilerdir. Bu modaliteler hastayı iyileştirmez, ancak karaciğer metastazlarının etkili sitoredüksiyonunu sağlayabilir, metastatik hastalığa atfedilebilen semptomları hafifletebilir ve muhtemelen sağkalımı uzatabilir. Bununla birlikte, bu tedaviler birbirleriyle veya en iyi destekleyici bakımla karşılaştırılmamıştır. Bu nedenle, bu hastalara en iyi şekilde multidisipliner bir ekip bağlamında ve belki de bir klinik araştırma çerçevesinde hizmet verilir.

Sistemik tedaviler/sitotoksik kemoterapi

Doksorubisin, streptozosin, 5-fluorourasil (5-FU), temozolomid ve dakarbazin dahil olmak üzere kemoterapötik ilaçların kullanıldığı Denemeler, PNET’lerde sitotoksik etkiler oluşturmuştur. Bu çalışmalarda tedavi edilen sınırlı sayıda gastrinoma hastası olmuştur.

Kapesitabin ve temozolomidin, 18 aylık medyan progresyonsuz sağkalım ile hastaların %70’inde radyografik bir yanıt gösterdiği küçük bir çalışmada PNET’lerde yüksek ve kalıcı bir yanıta sahip olduğu gösterilmiştir. Bu radyografik yanıt göz önüne alındığında, bu rejim neoadjuvan ortamda da rapor edilmiştir. Gastrinoma özgü yanıt oranları bildirilmemiştir.

Hedefe yönelik tedavi

Everolimus ve sunitinib, ilerlemiş pankreatik nöroendokrin tümörler için FDA onaylı tedavilerdir. Memeli rapamisin hedefinin (mTor) oral bir inhibitörü olan everolimus’un randomize kontrollü bir denemesi, progresyonsuz sağkalımda 4,6 aydan 11,0 aya bir artış gösterdi. Çok hedefli bir tirozin kinaz inhibitörü olan Sunitinib’in de, metastatik rezeke edilemeyen hastalığı olan hastalarda progresyonsuz sağkalımı 5.5 aydan 11.4 aya ve genel sağkalımı arttırdığı gösterilmiştir.

Somatostatin analogları

Hem oktreotidin hem de l uzun etkili oktreotidin (LAR) progresyonsuz sağkalımı uzattığı gösterilmiştir, ancak genel sağkalım önemli ölçüde artmamıştır. Bu ilaçların, fonksiyonel tümörlerle ilişkili semptomları hafifletmenin yanı sıra tümör büyümesini stabilize ettiği düşünülmektedir.

Peptid reseptörü radyonüklid tedavisi (PRRT), 2017 yılında FDA tarafından nöroendokrin tümörlerin tedavisi için onaylanmıştır. PRRT, oktreotidi az miktarda radyoaktif malzeme ile birleştirerek bir radyopeptid oluşturan moleküler bir terapidir. Bu daha sonra kan dolaşımına enjekte edilir. NETTER-1 çalışması, büyük bir faz III randomize klinik deney, lutesyum 177 (177Lu) dotatat’ın, LAR’a kıyasla medyan 33 aylık progresyonsuz sağkalımı iyileştirdiğini gösterdi. ZES’li bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Wyburn-Mason Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

0

Wyburn-Mason sendromu, adını 1943’te hastalık varlığını kapsamlı bir şekilde tanımlayan araştırmacıdan (Dr. R. Wyburn-Mason) almıştır. Yüz, retina ve beyinde AVM’leri (arteriovenöz malformasyonlar) tanımlayan 3 araştırmacıdan sonra Bonnet-Dechaume-Blanc sendromu olarak da anılır. 

Haber Merkezi / Wyburn-Mason sendromu bazen fakomatozlar veya nörokütanöz sendromlar ile gruplandırılır. Bu geniş hastalık grubu, beyinde, omurilikte ve diğer organlarda büyüyebilen kitleler veya tümörlerle karakterize edilir. Çocuklarda cilt lezyonları da belirgindir. Diğer sözde fakomatozların aksine, Wyburn-Mason sendromunda nadiren cilt anormallikleri görülür.

Belirtileri ve semptomları

Wyburn-Mason sendromu ile ilişkili semptomlar, ilgili arteriovenöz malformasyonların spesifik sayısına ve yerlerine bağlı olarak, etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen bebeklerde gözleri, merkezi sinir sistemini ve nadir durumlarda cildi etkileyen anormallikler olabilir.

Wyburn-Mason sendromunda, AVM’ler kılcal damarların yokluğundan rasemoz hemanjiyom olarak bilinen genişlemiş, bükülmüş, dolaşık kan damarlarının büyük kitlelerinin varlığına kadar değişebilir. Kılcal damarların yokluğu, atardamarların toplardamarlara anormal, doğrudan bağlanmasıyla sonuçlanır. Bu anormal bağlantı, aşırı kan akışına ve ardından daha aşağı akışta yetersiz kan akışına (iskemi) neden olabilir.

Wyburn-Mason sendromundaki AVM’ler genellikle gözlerin arkasını (retina) kaplayan ince sinir hücresi tabakasını etkiler. Bazı durumlarda, bir AVM göz yuvasına (yörüngeye) veya beyne uzanabilir. Bir oküler AVM ile ilişkili spesifik semptomlar, anormalliğin tam konumuna ve boyutuna bağlı olarak değişir. Minik kan damarlarını etkileyen küçük AVM’ler herhangi bir semptom göstermeyebilir (asemptomatik) ve tespit edilmesi zor olabilir. Rasemoz hemanjiyom gibi büyük AVM’ler, genellikle retinaya kan akışının olmamasından (retinal iskemi) önemli ölçüde görme kaybına neden olabilir.

Wyburn-Mason sendromlu bazı bireylerde, gözlerin öne doğru çıkması için göz küresine baskı (proptoz), üst göz kapağının sarkması (blefaroptoz), gözleri hareket ettirmede zorluk (oküler motilite bozuklukları), anormal şekilde genişleme dahil olmak üzere ek göz anormallikleri meydana gelebilir. gözün dış yüzeyini kaplayan ince zarın (konjonktiva) kan damarlarının genişlemesi ve sinir felci (felç).

Merkezi sinir sisteminin AVM’leri herhangi bir semptom göstermeyebilir (asemptomatik) veya ciddi semptomlara neden olabilir. AVM’ler doğumda mevcut olmasına rağmen, birçok durumda yaşamın ikinci veya üçüncü on yılına kadar veya hatta daha sonra semptomlara neden olmayabilirler. Wyburn-Mason sendromu ile ilişkili nörolojik semptomlar arasında şiddetli baş ağrıları, kusma, nöbetler, çeşitli kraniyal sinirlerin felci (felç) ve boyun sertliği (ense sertliği) yer alır. Bu lezyonların kendiliğinden kanaması (hemoraji) semptomların aniden başlamasına neden olabilir. Kanama şiddetli ise, vücudun bir tarafının kısmen veya tamamen felç olmasına (hemiparezi veya hemipleji) ve hatta ölüme neden olabilir.

Nadir durumlarda, yüzdeki küçük tümseklerin veya kan damarı kümelerinin (anjiyomlar) oluşumu dahil olmak üzere cilt Wyburn-Mason sendromuna dahil olabilir. Çene kemikleri tutulursa, diş prosedürleri aşırı kanamaya neden olabilir. Akciğerler veya böbrekler veya diğer kemikler ve kaslar dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerinde de AVM’ler gelişebilir.

Nedenleri

Wyburn-Mason sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. AVM’ler ile karakterize edilen gelişimsel bir anormallik olarak kabul edilir. Belirli bir genetik anormallik veya kalıtsal eğilim tanımlanmamıştır. Wyburn-Mason sendromunda AVM’lere neden olan altta yatan spesifik mekanizma(lar) bilinmemektedir. Bununla birlikte, embriyonik veya fetal büyüme sırasında kan damarı gelişimindeki anormalliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Teşhisi

Wyburn-Mason sendromu tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik bulguların, özellikle oküler bulguların tanımlanmasına dayanılarak konulabilir. Potansiyel olarak tehlikeli merkezi sinir sistemi (CNS) malformasyonlarını tespit etmek için bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme çalışmaları yapılabilir. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. Bir MRI, beyin gibi belirli organların enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan kullanır. Beyindeki AVM’leri görmek için kan damarlarına boya (kontrast) enjekte edilebilir ve röntgen görüntüleri alınabilir (serebral anjiyogram) veya gözdeki AVM’yi tespit etmek için gözün arka kısmının fotoğrafları çekilebilir (floresein anjiyogram).

Tedavisi

Wyburn-Mason sendromu için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bazı AVM’ler, özellikle genellikle stabil kalan retina lezyonları tedavi gerektirmeyebilir. Gözdeki lezyonlar retinada kanamaya (hemoraji) veya gözün ortasını dolduran berrak, jöle benzeri maddeye (vitreus) neden oluyorsa lazer tedavisi veya anormal dokuyu yok etmek için aşırı soğuk kullanımı (kriyocerrahi) yapılabilir. kanamayı kontrol etme girişiminde. Ameliyat tartışmalı olsa da, bazı durumlarda kanama devam ederse vitreusun cerrahi olarak çıkarılması (vitrektomi) yapılmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Zellweger Spektrum Bozuklukları Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Zellweger spektrum bozuklukları (ZSD), vücudun düzgün çalışan peroksizomları üretememesiyle karakterize edilen bir grup bozukluk. Peroksizomlar, vücuttaki çok sayıda biyokimyasal süreçte hayati bir rol oynayan hücrelerin jel benzeri sıvısı (sitoplazma) içindeki çok küçük, zara bağlı yapılardır. PBD’ler, ZSD ve rizomelik kondrodisplazi punktata olarak alt gruplara ayrılır.

Haber Merkezi / Zellweger sendromu tıp literatüründe 1964 yılında Dr. Hans Zellweger tarafından tanımlanmıştır. Neonatal adrenolökodistrofi, infantil Refsum hastalığı ve Heimler sendromu daha sonra tanımlanmıştır. Bu bozuklukların moleküler ve biyokimyasal anlayışı geliştikçe, bir bozukluğun varyantlarını temsil ettikleri ortaya çıktı ve bazı araştırmacılar bu bozuklukları tanımlamak için “Zellweger spektrum bozukluğu” terimini kullanmaya başladılar.

Belirtileri ve semptomları

ZSD semptomları bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişir. Bir bireyde mevcut olan semptomların spesifik sayısı ve şiddeti oldukça değişkendir ve etkilenen bireyler aşağıda tartışılan semptomların hepsine sahip olmayacaktır. En şiddetli formlar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra fark edilir. Ciddi şekilde etkilenen bebeklerde sıklıkla belirgin kraniyofasiyal özellikler, nörolojik bozukluklar, karaciğer ve böbreklerde ilerleyici işlev bozukluğu vardır ve genellikle yaşamın ilk yılında hayatı tehdit eden komplikasyonlar gelişir.

Daha hafif ZSD formları olan çocuklar, bebeklik döneminin sonlarına kadar semptom geliştirmeyebilir. Bu çocukların bir kısmı ergenlik çağına veya yetişkinliğe ulaşıyor, ancak çoğunda bir dereceye kadar zihinsel engel, işitme kaybı ve görme sorunları var. Bazıları derin kas tonusu kaybına (hipotoni veya gevşeklik) sahiptir, ancak bazıları yürümeyi ve konuşmayı öğrenir. ZSD’nin bu daha hafif formlarına sahip bazı çocukların kraniyofasiyal anormallikleri yoktur veya çok hafif olanlar vardır.

Son derece nadir vakalarda, etkilenen bireyler daha yaşlı çocukluk veya yetişkinliğe kadar fark edilmemiştir. Bu kişilerde erişkin başlangıçlı işitme kaybı veya görme sorunları ve/veya hafif gelişimsel gecikmeler gibi yalnızca hafif semptomlar görülmüştür.

ZSD’nin birçok semptomu doğumda mevcuttur (doğuştan). Etkilenen bebekler, normal bir gebelik dönemine rağmen sıklıkla doğum öncesi büyüme geriliği sergiler ve ayrıca ciddi bir kas tonusu eksikliği (hipotoni veya gevşeklik) olabilir. Etkilenen bebekler topallayabilir, çok az hareket gösterebilir (uyuşukluk) ve çevresel uyaranlara zayıf yanıt verebilir. Bebekler ememeyebilir ve/veya yutamayabilir, bu da beslenme güçlüklerine ve kilo alıp beklendiği gibi büyümemesine (gelişememe) neden olabilir.

Bebeklerde ayrıca sık nöbetler, zayıf veya eksik refleksler, zihinsel yetersizlik ve oturma, emekleme veya yürüme gibi gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler (gelişimsel gecikmeler) dahil olmak üzere çeşitli nörolojik komplikasyonlar gelişebilir. Etkilenen bebekler, beyin hücrelerinin (nöronlar) anormal göçünün neden olduğu kusurlar dahil olmak üzere çeşitli beyin anormalliklerine sahiptir. Nöronlar, gelişmekte olan beynin merkezinde oluşturulur ve düzgün çalışması için beynin diğer bölgelerine gitmeleri gerekir. ZSD’li bireylerde, nöronlar düzgün bir şekilde göç edemezler ve bu da çeşitli beyin anormalliklerine (nöronal göç kusurları) neden olur. Etkilenen bazı bebekler ayrıca beynin sinir liflerinde (beyaz madde) ilerleyici dejenerasyon (lökodistrofi) geliştirir.

Bebekler, yüze basık bir görünüm, yüksek bir alın, kafatasında anormal derecede büyük “yumuşak noktalar” (bıngıldaklar), geniş burun köprüsü, burun delikleri kalkık küçük bir burun (antevert burun delikleri), anormal derecede küçük çene (mikrognati), ağzın oldukça kemerli çatısı (damak), küçük çene, boyunda fazladan (gereksiz) deri kıvrımları ve kulakların dış kısmında minör malformasyon. Göz yuvasının kemik çıkıntıları anormal derecede sığ olabilir ve başın arkası anormal derecede düz olabilir (düz oksiput).

Geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt) veya gözün şeffaf (şeffaf) dış tabakası (korneal opasiteler), taşıyıcı sinirin dejenerasyonu gibi çeşitli göz anormallikleri meydana gelebilir. gözden beyne görsel görüntüler (optik atrofi) ve hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus). ZSD’li birçok bebek, ışığı algılayan ve onu sinir sinyallerine dönüştüren ve daha sonra optik sinir aracılığıyla beyne iletilen sinir hücrelerinin ince tabakası olan retinanın dejenerasyonunu geliştirir. Göz içindeki basıncın artmasıyla karakterize edilen ve belirgin bir görme bozukluğu modeline neden olan bir durum olan glokom da ortaya çıkabilir. ZSD ile ilişkili çeşitli göz anormallikleri, değişen derecelerde görme kaybına neden olabilir. Görme kaybının yanı sıra

Bazı bebeklerde anormal derecede büyük bir dalak (splenomegali) ve/veya karaciğer (hepatomegali) olabilir. Karaciğer ayrıca, derinin ve gözlerin beyazının sararması (sarılık) gibi çeşitli semptomlarla sonuçlanan ilerleyici işlev kaybıyla birlikte yaralanmış (fibrotik) ve iltihaplanmış (siroz) olabilir. Ek bulgular arasında böbreklerde küçük kistler ve kanda pıhtılaşma faktörünün eksikliğine bağlı mide-bağırsak kanamaları yer alır. Bazı çocuklar, kafatası içinde kanama (intrakraniyal kanama) dahil olmak üzere abartılı veya kontrolsüz kanama (hemoraji) epizotları geliştirebilir. Sonunda, karaciğer yetmezliği oluşabilir.

ZSD’de çarpık ayak, sabitlenmiş veya bükülmüş bir pozisyonda sıkışmış parmaklar ve tam olarak uzatılamayan veya düzeltilemeyen parmaklar (kamptodaktili) ve küçük, sertleşmiş kalsiyum lekelerinin oluşumu ile karakterize edilen bir durum olan kondrodisplazi punktata dahil olmak üzere küçük iskelet anormallikleri de mevcut olabilir. diz kapağında (patella) ve kolların ve bacakların uzun kemiklerinde noktalanma).

ZSD’li bebeklerde septal defektler ve patent duktus arteriyozus dahil olmak üzere bazı kalp kusurları da görülebilir. Septal kusurlar kalpteki “delikler”dir, özellikle kalbin odacıklarını ayıran ince bölmedeki (septum) deliklerdir. Küçük septal defektler kendi kendine kapanabilir; daha büyük kusurlar, solunum düzensizlikleri ve yüksek tansiyon gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. Patent duktus arteriozus, vücuttaki iki büyük arterin (aort ve pulmoner arter) doğumdan sonra kapanması beklenen küçük bir kan damarı (duktus arteriozus) ile birbirine bağlı kalması durumudur.

Kas tonusunun olmaması nedeniyle ZSD’li bebeklerde laringomalazi (disketli hava yolu) ve diğer solunum problemleri ortaya çıkabilir. Solunum desteği, hastalık ilerledikçe daha agresif destek biçimlerine oksijen için bir nazal kanülün kullanılmasını gerektirebilir.

ZSD’li bazı erkek bebeklerde, idrar açıklığının penisin alt tarafında anormal yerleşimi (hipospadias) ve testislerin skrotuma inememesi (kriptorşidizm) dahil olmak üzere ek semptomlar ortaya çıkabilir.

ZSD’nin orta/daha hafif formları yenidoğan döneminde ortaya çıkabilir veya yenidoğan taraması ile saptanabilir, ancak genellikle gelişimsel gecikmeler ve duyusal bozukluk nedeniyle daha sonra fark edilir. ZSD’nin klinik seyri değişkendir. Düşük ses tonuna rağmen, bazıları yürümeyi, konuşmayı öğrenebilir ve bazı gelişimsel dönüm noktalarına ulaşabilir. Bazıları zamanla adrenal yetmezlik, osteopeni veya nöbetler geliştirir. Dişlerin sürmesi genellikle gecikir ve bireylerin ikincil dişlerinde sıklıkla diş minesi anormallikleri olur. Hastalığın ilerlemesi genellikle bir lökodistrofiye veya merkezi sinir sisteminde miyelinin ilerleyici dejenerasyonuna atfedilir, bu da genellikle beceri kaybı ve zamansız ölümle sonuçlanır.

ZSD’nin daha hafif formları bile, öncelikle duyusal bozukluk ve çok az veya hiç gelişimsel gecikme ile ortaya çıkar.

Nedenleri

ZSD, peroksizomların (peroksizom biyojenezi) oluşumunda ve uygun işlevinde yer alan 13 farklı genden birinin değişimleri (mutasyonları) nedeniyle gelişir. Bu 13 gen, peroksizomların düzgün gelişimi için gerekli olan ve peroksinler olarak bilinen proteinlerin oluşturulması (kodlanması) için talimatlar içerir. ZSD’li bireylerin yaklaşık %61’inde peroksizom biyogenez faktörü 1 ( PEX1 ) geninde bir mutasyon vardır. ZSD’ye neden olan diğer genler  PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19 ve  PEX26’dır .

Peroksizomlar, vücudun düzgün çalışması için gerekli olan çok sayıda kimyasal işlemde yer alan hücrelerin sitoplazmasında yer alan çok küçük, zara bağlı yapılardır. Peroksizomlar vücudun hemen hemen her hücre tipinde bulunur, ancak böbrek ve karaciğerde daha büyük ve sayıca daha fazladır. Bazı hücreler yüzden az peroksizom içerir; diğerleri binden fazla içerebilir. Peroksizomların hayati öneme sahip olduğu bazı süreçler, yağ asitlerinin uygun şekilde parçalanmasını (metabolizma) ve sinir sistemi (plazmalogenler) veya sindirim (safra asitleri) için önemli olan bazı lipitlerin üretimini içerir. Peroksizomlar, vücudun atık bertaraf sisteminin temel parçalarıdır ve beynin ve merkezi sinir sisteminin uygun gelişimini ve işlevini sağlamaya yardımcı olur. Arızalı peroksizomlar vücutta çok sayıda soruna neden olabilir. Örneğin,

ZSD, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhis

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanması temelinde bir ZSD tanısından şüphelenilir. ZSD, vücut sıvılarında izlenebilen peroksizom anormallikleri gösterilerek teşhis edilebilir. ZSD teşhisindeki birincil adım, yüksek çok uzun zincirli yağ asitlerinin saptanmasını içerir. Peroksizom metabolizması ile ilişkili diğer maddeleri saptamak için kan ve idrar örnekleri üzerinde ek testler yapılabilir. Deri fibroblastlarının biyokimyasal testi, kan ve idrarda görülen anormallikleri doğrulamak ve vücut sıvılarındaki şüpheli sonuçları netleştirmek için yararlıdır.

ZSD için genetik testler mevcuttur. Yeni nesil sıralama yöntemleri (aynı anda milyonlarca küçük DNA parçasını dizileme) doğrulama testi olarak daha sık kullanılıyor ve geleneksel biyokimyasal yöntemlerle belirlenmesi zor olan peroksizom bozuklukları için gerekli olabilir. Ek olarak, biyokimyasal testlerin aksine, ZSD’deki mutasyonların genetik olarak belirlenmesi, ailelere güvenilir genetik danışmanlık sağlayacak ve ayrıca gelecekteki klinik deneyler için uygunluğa yardımcı olabilecek ZSD için taşıyıcıları da belirleyecektir.

İlgili bir peroksizomal bozukluk olan X’e bağlı adrenolökodistrofi için yenidoğan taramasında çok uzun zincirli yağ asitlerinin yükselmiş seviyelerini saptamak için yöntemler geliştirilmiştir. X’e bağlı adrenolökodistrofi için yenidoğan taraması, ZSD’nin erken teşhisini ve hastalığın doğru insidans tahminlerinin belirlenmesini artırmalıdır. 2016 yılında, Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı Yenidoğan ve Çocuklarda Kalıtsal Bozukluklar Danışma Komitesi, Tekdüzen Tarama Önerme Paneline X’e bağlı adrenolökodistrofi taramasının eklenmesini önermek için oy kullandı. X’e bağlı adrenolökodistrofi yenidoğan taramasına ilişkin mevzuat 21 eyalette kabul edildi ve başlatıldı; devam eden yasama çabalarının, hasta aileleri ve savunuculuk kuruluşları tarafından eyalet yasama meclislerinde lobi yapmak için başlatılan hareketlerle genişlemesi bekleniyor.

Bazı testler (biyokimyasal veya genetik), koryon villus örneklemesi veya amniyosentez kullanılarak doğum öncesi birinci veya ikinci trimesterde yapılabilir. İç organların bir resmini oluşturmak için yansıyan ses dalgalarını kullanan bir test olan ultrasonografi, böbreklerdeki kistleri veya genişlemiş bir karaciğeri saptamak için kullanılabilir. Gen mutasyonları bilindiğinde tüp bebek ile preimplantasyon genetik tanı   da yapılabilmektedir.

Tedavisi

2015 yılında Cholbam (kolik asit), tek enzim kusurlarına bağlı safra asidi sentezi bozukluğu olan pediatrik ve yetişkin hastalar ve peroksizomal bozuklukları (ZSD dahil) olan hastalar için ilk tedavi olarak onaylandı.

Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, cerrahlar, işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), görme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar), iskelet bozukluklarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler) ve diğer sağlık profesyonellerinin sistematik ve kapsamlı bir şekilde Çocuğun tedavisini etkileyen bir plan yapın.

ZSD’li çocuklar, uygun kalori alımını sağlamak için bir beslenme (gastrostomi) tüpü gerektirebilir. Doğrudan mideye bir gastrostomi tüpü yerleştirilir. ZSD’yi tedavi etmek için kullanılabilecek ek tedaviler arasında işitme cihazları, koklear implantlar, yağda çözünen vitamin takviyesi (özellikle pıhtılaşma kusurlarına bağlı kanama komplikasyonlarını tedavi etmek için K vitamini), katarakt tedavisi için cerrahi ve görüşü iyileştirmek için gözlükler yer alır.

Anti-epileptik ilaçlar nöbetleri tedavi etmek için kullanılabilir, ancak bu tür bir tedaviye rağmen nöbetler devam edebilir ve kontrol altına alınması zor olabilir.

Adrenal yetmezlik ZSD’nin daha ara formlarında sıklıkla görülür. Adrenokortikotropik hormon (ACTH) ve sabah kortizol ile yıllık adrenal izleme yapılması önerilir. Anormal ise, standart dozlama kullanılarak adrenal replasman (Cortef) ile tedavi uygulanmalıdır. Adrenal ölçümler normal görünse bile, aileler ve klinisyenler adrenal yetmezlik olasılığının farkında olmalı ve ani ciddi hastalık, ateş ve büyük cerrahi prosedürler dönemlerinde stres dozunu düşünmelidir.

Progresif azalmış kemik mineral yoğunluğu ZSD ile ilişkilendirilmiştir ve hastalarda patolojik kırıklar meydana gelmiştir. Bu nedenle, kemik hastalığı için değerlendirme düşünülmelidir. Ek olarak, ZSD’li birçok çocuğun kalıcı dişlerinde mine anormallikleri vardır ve uygun diş bakımı almaları gerekir.

ZSD’li çocukların tedavisinde erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler arasında özel eğitim, fiziksel ve ortopedik terapi, sağır-kör çocuklar için özel hizmetler ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.  Etkilenen bireylerin aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Turcot Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Turcot sendromu, merkezi sinir sistemi tümörleri ile gastrointestinal sistemin mukus astarındaki iyi huylu büyümelerin (adenomatöz polipler) birlikteliği ile karakterize edilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Polip oluşumu ile ilişkili semptomlar arasında ishal, kalın bağırsağın son kısmından (rektum) kanama, yorgunluk, karın ağrısı ve kilo kaybı yer alabilir. 

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler, ilişkili beyin tümörünün tipine, boyutuna ve konumuna bağlı olarak nörolojik semptomlar da yaşayabilir. Bazı araştırmacılar, turcot sendromunun ailesel adenomatöz polipozun bir varyantı olduğuna inanmaktadır. Diğerleri bunun ayrı bir bozukluk olduğuna inanıyor. Turcot sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Belirtileri ve semptomları

Turcot sendromu, kolonda birincil beyin tümörü ile birlikte ortaya çıkan çoklu iyi huylu büyümelerin (polipler) oluşumu ile karakterize edilir. Bu büyümeler rektumdan kanama, ishal, kabızlık, karın ağrısı ve/veya kilo kaybı ile ilişkilidir. Bu poliplerin sayısı ve boyutu, vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir, 10’dan az ve 100’den fazla olabilir.

Bazı araştırmacılar turcot sendromunu iki forma ayırmıştır. Tip 1, 100’den az kolonik polipin varlığı ile karakterize edilir. Bu poliplerin boyutu büyüktür ve kötü huylu (kanserli) olma olasılığı daha yüksektir. Tip 2, daha küçük, daha fazla kolonik polip ile karakterizedir. Bu tür Turcot sendromu, ailesel adenomatöz polipoza çok benzer.

Turcot sendromlu bireylerde sıklıkla ilişkili beyin tümörünün tipine, boyutuna ve konumuna bağlı olarak değişen nörolojik anormallikler vardır. Turcot sendromu vakalarında, beyin tümörü genellikle bir gliomadır. Turcot sendromu ile ilişkilendirilen ek beyin tümörleri arasında medulloblastomlar, glioblastomlar, ependimomlar ve astrositomlar bulunur. Medulloblastomlar, Turcot sendromunun tip 2 formunda daha sık görülür.

Turcot sendromlu bireyler, yaşamın ilerleyen dönemlerinde kolon kanseri geliştirme genel popülasyonuna göre çok daha büyük bir riske sahiptir. Etkilenen bireyler ayrıca tiroid, adrenal ve/veya abdominal tümörler dahil olmak üzere kolon dışındaki alanlarda malign (kanserli) tümörler geliştirmeye yatkındır.

Turcot sendromu ile ilişkili ek semptomlar arasında ciltte küçük, kahve renginde lekeler (cafe-au-lait lekeleri), çoklu iyi huylu yağ tümörlerinin (lipomlar) oluşumu ve/veya olarak bilinen bir tür cilt kanserinin gelişimi yer alır. bazal hücreli karsinom. Bazal hücreli karsinom, küçük, parlak, sert doku kütlelerinin (nodüller) oluşumu ile karakterize edilir; düz, yara benzeri lezyonlar (plaklar); veya ciltte kalın, kuru, gümüş pullarla kaplı kırmızı lekeler.

Nedenleri

Son araştırmalar, turcot sendromunun bir türünün otozomal resesif bir özellik olarak, diğerinin ise otozomal dominant bir özellik olarak kalıtıldığını göstermektedir.

Bazen “gerçek” turcot sendromu olarak adlandırılan turcot sendromu tip 1, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Araştırmacılar, iki DNA uyumsuzluğu onarım genindeki (yani, MLH1 ve PMS2) mutasyonların, Turcot sendromunun bu formunun gelişmesinden sorumlu olabileceğine inanmaktadır. MLH1, 3. kromozomun kısa kolunda (p) 21.3 numaralı bantta yer almaktadır. PMS2, 7. kromozomun kısa kolunda (p) 22 numaralı bantta yer almaktadır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 3p21.3”, 3. kromozomun kısa kolundaki 21. bandı ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Ailesel adenomatöz polipozis ile ilişkili olan ikinci tip turcot sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Turcot sendromunun bu formu, kromozom 5’in (5q21-q22) uzun koluna (q) eşlenen APC genindeki (“adenomatöz poliposis koli” için) mutasyonlardan kaynaklanır. Kanıtlar, APC geninin bir tümör baskılayıcı gen olarak işlev gördüğünü düşündürmektedir. APC genindeki mutasyonlar, ailesel adenomatöz polipozis ve Gardner sendromu ile ilişkilidir.

Teşhisi

Turcot sendromunun teşhisi, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler temel alınarak yapılır. Etkilenen bir ebeveynin çocuklarında genetik olarak turcot sendromu geliştirme riski bulunduğundan, erken teşhis ve hızlı, uygun tedavinin sağlanmasına yardımcı olmak için yaklaşık 35 ila 40 yaşına kadar sigmoidoskopi yoluyla düzenli tarama yapılması gerekir.

Sigmoidoskopi sırasında rektumu ve kalın bağırsağın son kısmını (sigmoid kolon) incelemek için bir görüntüleme aleti kullanılır. Ek olarak, bazı durumlarda, APC geninin veya DNA uyuşmazlığı onarım genlerinin belirli değişikliklerini (mutasyonlarını) miras alan aile üyelerinin saptanmasına yardımcı olmak için DNA testi mevcut olabilir ve potansiyel olarak polip gelişmeden önce bozukluğu teşhis edebilir. Ayrıca kalın bağırsağın röntgeni de poliplerin varlığını ortaya çıkarabilir.

Turcot sendromu için teşhis testi ayrıca esnek, tüp benzeri bir aletin (kolonoskop) rektuma sokulmasıyla (kolonoskopi) bağırsakların doğrudan görsel muayenesini veya küçük rektal doku örneklerinin çıkarılmasını ve mikroskobik incelemesini (biyopsi) içerir.

Tedavisi

Turcot sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Kalın bağırsağın ve rektumun cerrahi olarak çıkarılması (proktokolektomi) bu tür malignite riskini önleyebilir. Ancak kalın bağırsağın çıkarılması ve cerrahi olarak rektum ile ince bağırsağın birleştirilmesi (ileoproktostomi) gibi işlemler yapılırsa rektal polipler gerileyebilir. Bu nedenle, bazı doktorlar proktokolektomiye alternatif olarak bu tür prosedürleri önerebilir. Bu gibi durumlarda, kalan rektal bölge, yeni poliplerin hızlı bir şekilde saptanması ve cerrahi olarak çıkarılması veya imha edilmesini sağlamak için sigmoidoskopi ile düzenli olarak incelenmelidir.

Etkilenen bazı kişilerde, yeni poliplerin hızlı gelişimi, rektumun çıkarılması ve ince bağırsak ile karın duvarı (ileostomi) arasında cerrahi bir bağlantı oluşturulması gibi ek cerrahi tedaviyi gerektirebilir. Diğer durumlarda, doktorlar başlangıçta kalın bağırsağın çıkarıldığı (kolektomi) ve ince bağırsak ile anüsün cerrahi olarak birleştirildiği (ileoanal anastomoz) bir teknik gibi başka cerrahi prosedürler önerebilir.

Etkilenen bireyler ayrıca bir beyin tümörünün varlığını test etmek için periyodik nörolojik taramalar almalıdır. Beyin tümörlerinin tedavisi, tümörün tipine, boyutuna ve konumuna bağlıdır. Çevreleyen dokuya zarar vermeden mümkün olduğu kadar tümörü çıkarmak için ameliyatı içerebilir. Ameliyatı sıklıkla radyasyon ve/veya kemoterapi tedavileri takip eder veya eşlik eder.

Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Çim Parmak Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Çim parmak, ayak başparmağı eklemini etkileyen bir yaralanmadır. Başparmağınızı çok fazla veya çok kuvvetli bir şekilde büktüğünüzde olur. Bu hareket, ayak başparmağı eklemindeki yumuşak dokuların ve bağların gerilmesine veya yırtılmasına (burkulma) neden olur. 

Haber Merkezi / Çim parmak, çoğu zaman, dinlenme, buz gibi tedaviler veya ibuprofen, asetaminofen gibi ilaçlarla iyileşir. Bu tedavilerle iyileşmeyen bazı çim parmak yaralanmaları cerrahi müdahale gerektirebilir.

Belirtileri nelerdir?

  • Ağrı ve hassasiyet: Ağrı sürekli olabilir veya sadece bölgeye bastığınızda.
  • Şişlik ve morarma: Ayak başparmağının tabanı iltihaplanmış olabilir. Morarma, şişmiş ayak parmağının etrafından ayağın tepesine kadar uzanabilir.
  • Sınırlı hareket aralığı: Parmağınızı hareket ettiremeyebilir veya yukarı ve aşağı bükemeyebilirsiniz.
  • Gevşek hissedilen eklem: Metatarsofalangeal (MTP) eklem yerinden fırlayabilir veya dengesizmiş gibi hissedilebilir.

Nedenleri

Ayak başparmağı 90 derecelik bir açıyla büküldüğünde ve yere düz bir şekilde bastırıldığında çim parmak yaralanması meydana gelir. Çim parmak, zaman içinde birçok tekrarlayan hareketten kaynaklanabilir.

Yaralanma aynı zamanda ani bir travmadan da kaynaklanabilir, örneğin bir futbolcu ayak parmağı yere dikilmiş bir rakibe müdahale ettiğinde.

Teşhisi

  • Doktorunuz parmağınızı inceler ve hassasiyet olup olmadığını kontrol etmek için bölgeye hafifçe bastırır. Hareket aralığınızı test etmek için parmağınızı hareket ettirmeniz istenebilir.
  • Kemiklerde ve yumuşak dokularda hasar olup olmadığını kontrol etmek için doktorunuz bir X-ışını veya MRI taraması isteyebilir.
  • Ani bir yaralanmanız varsa, doktorunuz size bunun nasıl olduğunu soracaktır. Parmağınızın nasıl dikildiği ve ağrıyı nerede hissettiğiniz dahil, hatırlayabildiğiniz kadar çok ayrıntıyı paylaştığınızdan emin olun.

Tedavisi

Çoğu burkulan parmak yaralanması, zamanla ve bolca dinlenerek iyileşir. Doktorunuz şunları önerebilir:

  • Dinlenme: Doktorunuza ayağınıza ağırlık vermekten ne kadar süre kaçınmanız gerektiğini sorun. Yaralanmanın ciddiyetine bağlı olarak spor ve aktivitelere birkaç gün veya hafta ara vermeniz gerekebilir. Doktorunuz, ayak parmağınız iyileşirken kullanmanız için size bir yürüyüş botu veya koltuk değneği verebilir.
  • Buz ve yükseklik: Birkaç saatte bir, ayağınız kalbinizin üzerinde olacak şekilde rahatlayın. Her seferinde yaklaşık 20 dakika ayak parmağınıza soğuk kompres uygulayın. Buz şişliği ve ağrıyı azaltır. Ayak parmağınızı yükseltmek iltihabı azaltır.
  • Ağrı kesici ilaçlar: Doktorunuzla nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) alma konusunda konuşun. Bu ilaçlar ağrıyı hafifletir ve şişliği azaltır.
  • Fizik tedavi (PT): Deneyimli bir fizyoterapist, ayak parmağınızın iyileşmesine yardımcı olmak için size egzersizler ve esneme hareketleri verecektir. Özelleştirilmiş bir PT programı, sertliği azaltmak, esnekliği artırmak ve MTP eklemini destekleyen kasları güçlendirmek için egzersizler içerir.
  • Stabilizasyon: Doktorunuzdan ayak başparmağınızı küçük ayak parmaklarınıza nasıl bantlayacağınızı göstermesini isteyin. Bu çim parmak bantlama tekniği, ayak parmağınız iyileşirken hareketi kısıtlar. Aktivitelere geri döndüğünüzde sağlam, destekleyici ayakkabılar giydiğinizden emin olun.
  • Ortez: Doktorunuz, ayakkabınıza uyan özel ekler önerebilir. Ortezler koşarken, zıplarken veya spor yaparken ayak parmağı ekleminizi dengeler ve destekler.
  • Cerrahi: Nadiren, bir çim parmak yaralanması ciddi yırtıkları, kırıkları veya eklem hasarını onarmak için ameliyat gerektirir. Ameliyat tipi, yaralanmanın konumuna ve hangi kemiklerin ve yumuşak dokuların hasar gördüğüne bağlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Turner Sendromu Nedir? Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bazen doğuştan yumurtalık hipoplazi sendromu olarak adlandırılan turner sendromu (TS), genetik bir hastalıktır. Kadınları etkileyen en yaygın cinsiyet kromozomal anomalisidir. Daha spesifik olarak, DNA’dan yapılan hücrelerin içindeki iplik benzeri yapılar olan iki X kromozomundan biriyle ilgili bir sorundur.

Haber Merkezi / Turner sendromu doğuştan gelen bir durumdur. Her birimiz iki kromozomla doğarız. Eğer kadınsanız, iki X kromozomu ile erkekseniz, bir X ve bir Y kromozomu ile doğarsınız. Turner Sendromu, X kromozomlarından biri kısmen veya tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar.

Turner sendromu genellikle boy kısalığına neden olur ve tipik olarak 5 yaşında fark edilir. Genellikle zekayı etkilemez ancak hesaplamalar ve hafıza ile ilgili gelişimsel gecikmelere yol açabilir. Kalp sorunları da yaygındır. TS yaşam süresini biraz kısaltabilse de, ilgili bilinen durumların taranması ve tedavi edilmesi sağlığın korunmasına yardımcı olur.

Turner sendromu kalıtsal mıdır?

Turner sendromu genetik bir bozukluktur, ancak nadir vakalar dışında genellikle kalıtsal değildir.

Turner sendromunun türleri nelerdir?

Turner sendromunun (TS) türü, X kromozomundaki soruna bağlıdır:

Monozomi X: Her hücrenin iki yerine yalnızca bir X kromozomu vardır. TS’li kişilerin yaklaşık %45’inde bu tip vardır. Annenin yumurtasından veya babanın sperminden X kromozomu olmadan rastgele oluşur. Döllenmeden sonra bebeğin hücreleri de bu kusuru içerir.

Mozaik Turner sendromu: X mozaikçiliği olarak da adlandırılan bu tip, turner sendromu vakalarının yaklaşık %30’unu oluşturur. Bebeğin bazı hücrelerinde bir çift X kromozomu bulunurken diğer hücrelerinde sadece bir tane bulunur. Hamileliğin erken döneminde hücre bölünmesi sırasında rastgele gerçekleşir.

Kalıtsal Turner sendromu: Nadir durumlarda, bebekler TS’yi miras almış olabilir, yani ebeveynleri (veya ebeveynleri) onunla doğmuş ve geçmiştir. Bu tip genellikle X kromozomunun eksik bir parçası nedeniyle olur.

Turner sendromuna ne sebep olur?

Turner sendromu, bir kız bebeğin iki X kromozomundan birinin eksik olması durumunda ortaya çıkar.

Turner sendromunun belirtileri nelerdir?

Turner sendromunun ana semptomu boy kısalığıdır. TS’li hemen hemen tüm çocuklar:

  • Çocukluk ve ergenlik döneminde akranlarına göre daha yavaş büyürler

Diğer bir belirti ise tipik bir cinsel gelişim yaşamamaktır. TS’li çoğu kadın:

  • Meme gelişimi yaşamaz
  • Adet dönemleri olmayabilir
  • Yalnızca birkaç yıl işlev görebilecek veya hiç çalışamayacak küçük yumurtalıklar
  • Geç çocukluk ve erken ergenlik döneminde hormon tedavisi almadıkları sürece ergenlik çağına girmezler
  • Yeterince seks hormonu üretmezler

Kısa boyun yanı sıra, turner sendromlular genellikle belirli fiziksel özelliklere sahiptir:

  • Geniş alın
  • Dirsek burkulması
  • Diş problemleri
  • Göz tembelliği veya sarkık göz kapakları gibi göz problemleri
  • Skolyoz
  • Ensede alçak saç çizgisi
  • Birçok cilt beni
  • Belirli bir parmak veya ayak parmağında parmak ekleminin olmaması
  • Dar el ve ayak tırnakları
  • Küçük alt çene
  • Ellerin ve ayakların şişmesi
  • Alışılmadık derecede kısa, geniş boyun veya perdeli boyun

Turner sendromu (TS) nasıl teşhis edilir?

Genellikle, turner sendromunun semptomlarını ebeveynler fark eder. 

  • Ellerde veya ayaklarda şişlik ve boyunda deri perdesi (doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilir)
  • Kısa boy veya büyümede duraklama
  • Meme gelişiminin olmaması ve adet dönemleri

Karyotip analizi adı verilen genetik bir test, turner sendromu teşhisini doğrulayabilir. Bu test kan alımı gerektirir. X kromozomlarından birinin tamamen mi yoksa kısmen mi eksik olduğunu belirleyebilir.

Tam bir kalp değerlendirmesi de tanının bir parçasıdır. Bunun nedeni, TS’li birçok kişinin kalp sorunları yaşamasıdır.

Turner sendromu nasıl tedavi edilir?

Turner sendromu (TS) tedavisi genellikle hormonlara odaklanır. Tedaviler:

Büyüme hormonu: Büyüme hormonu enjeksiyonları boyu uzatabilir. Tedavi yeterince erken başlarsa, bu aşılar TS’li kişilerin nihai boyunu birkaç santim artırabilir.

Östrojen tedavisi: Genellikle, TS’li kişiler bir kadınlık hormonu olan östrojene ihtiyaç duyarlar. Bu tür hormon replasman tedavisi, kadınların göğüslerini geliştirmelerine ve adet görmeye başlamalarına, rahimlerinin tipik bir boyuta gelmesine yardımcı olabilir. Östrojen replasmanı beyin gelişimini, kalp fonksiyonunu, karaciğer fonksiyonunu ve iskelet sağlığını da iyileştirir.

Döngüsel progestinler: Bu hormonlar, kan testleri yetersizlik gösteriyorsa genellikle 11 veya 12 yaşında eklenir. Progestinler döngüsel adet dönemlerini indükleyecektir. Tedavi genellikle çok düşük dozlarla başlar ve ardından normal ergenliği simüle etmek için kademeli olarak artırılır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

İkiz Gebelik Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

0

İkiz gebelikler, rahminizde aynı anda iki fetüs olduğunda ortaya çıkar. Bir tür çoğul gebelik olan ikizlere gebe kalma şansı oldukça düşüktür. İkizler her 250 gebelikten 1’inde doğal olarak ortaya çıkar.

Haber Merkezi / Belirli koşullar, birden fazla fetüs taşımakla tutarlıdır. Ancak ikiz hamilelik belirtileri, her zaman bir kişinin iki fetüs taşıdığı anlamına gelmez. Belirtiler:

  • Erken fetal hareketlilik
  • Birden fazla bölgede fetal hareketlilik
  • Fundal yükseklik
  • Hızlı kilo alımı
  • Yüksek düzeyde hCG, hamilelik hormonu veya fetüsün karaciğeri tarafından yapılan bir protein olan alfa-fetoprotein (AFP) sahibi olmak
  • Fetal dopplerde birden fazla kalp atışı duymak

İkiz gebelik belirtileri nelerdir?

İkiz gebelik belirtileri, tek bir fetüs (singleton) gebeliğine benzer, ancak daha yoğun olabilir.

  • Göğüslerde hassasiyet
  • Yorgunluk
  • Sık idrara çıkma
  • Iştah artışı
  • Sabah hastalığı

İkiz gebelik nasıl doğrulanır?

İkiz gebeliği doğrulamanın en güvenilir yöntemi  doğum öncesi ultrasondur.

Farklı ikiz türleri nelerdir?

  • Çift yumurta ikizleri, iki sperm bir döngüde iki yumurtayı döllediğinde ortaya çıkar. Bu, her bebek için ayrı bir plesanta ile sonuçlanır . Çift yumurta ikizi DNA’sı, farklı yaşlardaki kardeşlerinki gibidir. Aynı veya farklı cinsiyetten olabilirler.
  • Tek yumurta ikizleri, bir yumurtadan tek bir embriyo ve bir spermin ikiye bölünmesiyle olur. İkizler birini paylaşabilir veya ayrı plasentalara sahip olabilir. Tek yumurta ikizleri her zaman aynı cinsiyettendir.

İkizlere nasıl hamile kalabilirim?

İkiz olma şansınızı artıran durumlar şunlardır:

  • Yaş: 35 yaşın üzerindeki kişilerin yumurtlama sırasında birden fazla yumurta bırakma olasılığı daha yüksektir.
  • Aile geçmişi: Anne tarafınızda çift yumurta ikizi varsa, şansınız vardır.
  • Doğurganlık tedavileri: İkiz gebelik, in vitro fertilizasyon (IVF) gibi doğurganlık tedavisi gören kişilerde daha yaygındır.
  • Obez olmak: Vücut kitle indeksi (VKİ) 30’dan yüksek olan kişilerin ikizleri gebe kalma olasılığı daha yüksektir.
  • Kişisel geçmiş: Önceki hamilelikte ikiz doğurduysanız, tekrar ikizlere gebe kalma olasılığınız daha yüksektir.

İkiz gebeliklerle ne tür komplikasyonlar ilişkilidir?

İkiz gebelik komplikasyonları şunları içerir:

  • Anemi
  • Spina bifida dahil konjenital durumlar
  • Gebelik diyabeti
  • Hamilelik sırasında yüksek tansiyon (preeklampsi)
  • Rahim içi büyüme kısıtlaması
  • Düşük amniyotik sıvı (oligohidramnios)
  • Plasenta dekolmanı
  • Erken doğum
  • Çok fazla amniyotik sıvı (polihidramnios)
  • İkizden ikize transfüzyon sendromu, rahimde yalnızca bir ikizin yeterli kan desteği aldığı durum.

Prematüre ikizler, ek komplikasyonlar açısından risk altındadır:

  • Beyin kanaması
  • Apne dahil az gelişmiş akciğerlerden solunum sorunları
  • Sıcak kalma zorluğu
  • Beslenme sorunları
  • Düşük doğum ağırlığı
  • Görme sorunları

İkizler nasıl doğurulur?

İkiz gebeliklerde sezaryenle doğum (c-kesit) olasıdır . İkizlere hamileyseniz ve komplikasyon yaşamıyorsanız, vajinal doğum denemek mümkündür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

İkizden İkize Transfüzyon Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

İkizden ikize transfüzyon sendromu (TTTS), gebeliklerde nadir görülen tek yumurta ikizlerini içeren bir durumdur. Her ikizin ayrı bir amniyotik kesesi vardır. Ancak ikizler, bir fetüsün büyümesi ve hayatta kalması için ihtiyaç duyduğu oksijen ve besin açısından zengin kanı sağlayan organ olan bir plasentayı paylaşır.

Haber Merkezi / Uterodaki tek yumurta ikizlerinin çoğu, aynı plasentadan gelen kan ve besinleri eşit olarak paylaşırken, TTTS’den etkilenen ikizler paylaşmaz. Bunun yerine, ikizlerden biri diğer ikizle (alıcı) çok fazla kan (donör) paylaşır. Dengesiz kan akışı, tedavi olmaksızın her iki ikizin de gelişimi için sorun yaratabilir.

Donör ikizi

Verici ikiz, alıcı ikiz ile plasentadan çok fazla kan paylaşır. Sonuç olarak, donör yeterli besin almaz. Ayrıca donör daha az işiyor. Daha az işemek, esas olarak idrardan oluşan amniyotik kesenin küçülmesine ve hatta kaybolmasına neden olur.

Küçülen bir amniyotik kese endişe vericidir çünkü rahimde büyüyen fetüsü yastıklar ve korur. Ayrıca, fetüsün organ gelişimini desteklemek için alması gereken besinler içerir.

Alıcı ikiz

Alıcı ikiz, donör ikizden çok fazla kan alır. Verici ikizin vücudu yetersiz beslenirken, alıcı ikizin vücudu aşırı çalışır. Alıcının vücudu çok fazla kan işlemek zorunda kalır, bu da donörünkinden çok daha büyük bir amniyotik kese oluşmasına neden olur.

Tedavi edilmezse, her iki ikiz de kardiyovasküler problemler ve hatta ölüm riski altındadır. İkizden ikize transfüzyon sendromu, mümkün olduğunda bu sonuçları önlemek için sağlayıcınız tarafından yakın izleme ve tedavi gerektirir.

İkizden ikize transfüzyon sendromuna ne sebep olur?

Tek yumurta ikizlerini içeren tipik gebeliklerde, her iki fetüs de plasentadan gelen besleyici ve oksijen açısından zengin kanı eşit olarak paylaşır. Plasentadaki kan damarları birbirine bağlanır, böylece her ikiz aynı miktarda kan alır. Sonuç olarak, her iki ikiz de ayrı amniyotik keselerinde aşağı yukarı aynı oranda gelişir.

İkizden ikize transfüzyon sendromu, plasentadaki kan damarları ikizler arasında kan akışını bile engelleyecek şekilde bağlandığında ortaya çıkar. Hatalı bağlantıya neyin sebep olduğu belli değil. Yine de, bir ikizin çok az kan almasına ve diğerinin çok fazla kan almasına neden olur.

İkizden ikize transfüzyon sendromunun belirtileri nelerdir?

İkizden ikize transfüzyon sendromu, birçok durumda olduğu gibi geleneksel semptomları içermez. Bunun yerine, doğum öncesi ultrason bulgularına dayalı teşhis edilir.

İkizden ikize transfüzyon sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz, rutin bir doğum öncesi ultrason sırasında TTTS’yi keşfedebilir. Muayeneniz sırasında, doktorunuz ikizlerinizden birinin diğer ikizinizden daha büyük bir amniyon kesesine sahip olduğunu fark edebilir.

Bir doppler ultrason, ikizler arasındaki kan akışındaki düzensizlikleri gösterebilir ve ayrıca tanıya yardımcı olabilir. Fetal ekokardiyografi (eko), uzmanınız her bir ikizin kalp atışlarını değerlendirmesine izin verebilir ve bu da teşhise yardımcı olur.

Uzmanınız, bir TTTS teşhisini doğrulamak için bir fetal MRG isteyebilir veya bir anne-fetal tıp uzmanıyla görüşebilir. Bir anne-fetal uzmanı, her ikizin kan akışını, mesane işlevini ve amniyotik sıvı miktarını değerlendirmek için ek testler yapabilir.

Uzmanınız ayrıca sağlığınızı da değerlendirecektir. Alıcı ikizden gelen amniyon sıvısındaki artış rahminizin büyümesine ve rahim ağzınızın kısalmasına neden olabilir. Bu değişiklikler erken doğuma neden olabilir.

İkizden ikize transfüzyon sendromunun tedavisi nedir?

İkizden ikize transfüzyon sendromu tedavisi, hamileliğinizin ne kadar ilerlemiş olduğuna ve ikizden ikize transfüzyon sendromu evrenize bağlıdır.

Beklenen yönetim. Doktorunuz, hamileliğinizi ultrason ve ekokardiyogramlarla yakından izleyecektir. Bekleyen yönetim, evre 1 TTTS sırasında yaygındır.

  • Amnioredüksiyon: Bu prosedür amniyosenteze benzer. Doktorunuz, fazla amniyotik sıvıyı alıcı ikizden boşaltmak için küçük, içi boş bir iğne kullanacaktır. Doktorunuz, aşama 1 TTTS sırasında veya TTTS’nin daha ileri aşamalarında amnioredüksiyon önerebilir.
  • Fetoskopik lazer fotokoagülasyon: Bu ameliyat, plasentanızdaki ikizleriniz arasında düzensiz kan akışına neden olan kan damarlarını kapatmak için bir lazer kullanır. Daha sonra ikizleriniz, paylaşmak yerine doğrudan plasentadan kan alacaktır.
  • Sezaryen: Gebeliğinizin ilerleyen dönemlerinde size TTTS teşhisi konulursa, doktorunuz bir sezaryen önerebilir. Ya da doğum tarihinizden önce doğum yapmanız durumunda sizi hastaneye yatırabilir. Erken doğum, ikizden ikize transfüzyon sendromunda sık görülür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos