Otozomal Dominant Kalıtsal Ataksi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Kalıtsal ataksiler, kazalar, yaralanmalar veya diğer dış etkenler yoluyla edinilen ilgili bir nörolojik bozukluk grubunun aksine, kalıtsal olarak değişen derecelerde nadir görülen bir grup nörolojik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Kalıtsal ataksiler, beyinde ve omurilikte, sıklıkla zayıf göz-el koordinasyonu ve anormal konuşmanın (dizartri) eşlik ettiği garip, koordinasyonsuz bir yürüyüşe (yürüyüş) yol açan dejeneratif değişikliklerle karakterize edilir. Kalıtsal ataksi, bebeklik ve yetişkinlik arasındaki herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir.

Kalıtsal ataksilerin sınıflandırılması, tanınmak için yarışan birkaç düşünce okulu vardır. Buradaki bilgiler, Dr. Thomas D. Bird ve Washington Üniversitesi’nden GeneReviews tarafından sunulan sınıflandırmaya uygundur.

Bu sınıflandırma, kalıtım modeline veya bozukluğun genetik aktarım tarzına dayanmaktadır: yani, otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı. Spinocerebellar ataksiler olarak da adlandırılan otozomal dominant ataksiler genellikle SCA1’den SCA37’ye kadar tanımlanır. 

Ayrıca birkaç “epizodik ataksi” ve DRPLA (dentato-rubro-pallido-luysian atrofi) olarak bilinen çok nadir bir bozukluk da dahildir. Bu rapor, otozomal dominant kalıtsal ataksileri ele almaktadır. Otozomal dominant kalıtsal ataksilerden daha az otozomal resesif kalıtsal ataksi vardır ve X’e bağlı ataksi formları çok nadirdir.

Ataksi en sık olarak hareket, duruş ve dengenin koordine edildiği beyincik olarak bilinen beyin bölgesinin dejenerasyonu ile ilişkilidir. Bu nedenle semptom ve bulguların çoğu serebellar disfonksiyondan beklenenlerdir.

Ataksi, omurilikte hasar (lezyonlar) ile de ilişkilendirilebilir. Semptomlar ve belirtiler genellikle, garip göz-el koordinasyonu ve yavaş, zayıf veya kesin olmayan konuşmanın eşlik edebildiği karakteristik geniş tabanlı ve dengesiz bir yürüme biçimini (yürüyüş) içerir.

Diğer belirti ve bulgular, istemsiz göz hareketi (nistagmus) veya çift görme (diplopi), duyu kaybı ve bilişsel bozukluğu içerebilir. Bazı ataksi türleri, optik atrofi, retinitis pigmentosa ve göz hareketi felci (oftalmopleji) dahil olmak üzere görme bozuklukları ile komplike hale gelebilir.

Diğer kalıtsal ataksi türleri kalp hastalığı, solunum problemleri, kemik anormallikleri ve diyabet ile ilişkili olabilir.

Otozomal dominant kalıtsal ataksinin spesifik formlarıyla ilişkili olabilecek bazı klinik özellikler aşağıda listelenmiştir. Bu listede SCA, spinoserebellar ataksiyi ifade eder; DRPLA dentato-rubro-pallido-luysian atrofi anlamına gelir; EA epizodik ataksi anlamına gelir; ve SAX, spastik ataksi anlamına gelir.

Kalıtsal ataksinin teşhisi için, genellikle koordinasyonsuz parmak/el hareketleriyle birlikte, kötü koordine edilmiş yürüyüşü gösteren bir nörolojik muayene olmalıdır. Konuşma güçlüğü (dizartri) ve kontrolsüz göz hareketleri (nistagmus) da mevcut olabilir. 

Ayrıca, ataksinin genetik olmayan nedenleri dışlanmalıdır. Bozukluğun kalıtsal doğası, pozitif bir ataksi aile öyküsü veya ataksiye neden olan bir gen mutasyonunun tanımlanması ile kurulabilir.

Ataksinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Kalbi, akciğerleri, omurgayı, kemikleri ve kasları içeren potansiyel komplikasyonları önlemek için sürekli tıbbi gözetim önerilir. Kalıtsal ataksinin çoğu formunda zihinsel işlevler genellikle etkilenmez, ancak duygusal gerginlik hastaları ve ailelerini etkileyebilir. Bu gibi durumlarda psikolojik danışmanlık yardımcı olabilir.

Doktor tarafından fizik tedavi önerilebilir. Ek olarak, çeşitli yardımcılar kas hareketine yardımcı olabilir. Bazı ilaçlar bazı ataksi semptomlarının tedavisinde faydalı olabilir. Propanalol, örneğin statik titremelere karşı etkili olabilir. Dantrolen, Baklofen veya Tizanidin, bacaklarında kas spazmı olan bazı hastalara yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otoimmün Kabarcıklı Hastalıklar Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Otoimmün kabarcıklı hastalıklar, vücudun yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı ve öncelikle cildi, mukus ve zarları etkileyen kabarcıklı lezyonlara neden olduğu bir grup bozukluktur. 

Haber Merkezi / Otoimmün kabarcıklı hastalıklarda, antikorlar yanlışlıkla cilt katmanlarının birbirine yapışması (yapışması) için gerekli olan proteinlere saldırır. Kabarma hastalıklarının spesifik semptomları ve şiddeti kişiden kişiye, hatta aynı bozukluğa sahip kişiler arasında bile değişir.

Bazı durumlarda, kabarcıklı lezyonlar cildin önemli bir bölümünü kaplayabilir. Otoimmün bül hastalıklarının tedavisi bulunmamakla birlikte çoğu zaman tedavi ile kontrol altına alınabilmektedir. Diğer durumlarda, tedavi edilmediği takdirde otoimmün kabarcıklı hastalıklar sonunda hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Son yıllarda, bu bozuklukların nedenlerine ve gelişimine ilişkin yeni bilgiler, bu hastalıkların semptomlarına neden olan spesifik antikorları hedef alan ilaçların geliştirilmesi gibi yeni tedavilerin araştırılmasına yol açmıştır.

Karakteristik bulguların tanımlanması, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı bir hasta öyküsü temelinde bir otoimmün bül hastalığı tanısından şüphelenilir. Tanı, kan testleri veya cilt biyopsisi dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak doğrulanabilir.

Kan testleri, spesifik otoimmün kabarcıklı hastalıklarla ilişkili karakteristik antikorları ortaya çıkarabilir. Deri biyopsisi, etkilenen dokudan alınan ve mikroskop altında incelenen ve karakteristik bulguları ortaya çıkarabilen küçük bir örnektir.

Doktorlar ayrıca büllöz bozukluğu olan hastaların değerlendirilmesinde altın standart sunan bir deri biyopsi örneğinde doğrudan immünofloresan (DIF) uygularlar. Bu, numunenin özel bir mikroskop altında antikorların görülmesini sağlayan özel boyalarla boyandığı bir testtir. Mevcut spesifik antikorun belirlenmesi, spesifik bir otoimmün kabarma hastalığı teşhisini doğrular.

Otoimmün kabarcıklı hastalıkların tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve bu hastalıklarla potansiyel olarak ilişkili komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Bu rahatsızlıkların tedavisi olmamakla birlikte tıbbi olarak kontrol altına alınabilirler. Genel olarak, bir otoimmün kabarcık hastalığı ne kadar az yaygınsa, kontrol edilmesi o kadar kolay olur.

Otoimmün kabarcıklı hastalıkların gelişimi, şiddeti ve ilerlemesi tek tip değildir ve belirli terapilere verilen yanıt bireyler arasında farklılık gösterebilir. Sonuç olarak, doktorlar, bireyin özel ihtiyaçlarına ve durumuna göre uyarlanacak olan bir bireyin tedavisini planlarken birkaç farklı faktörü dikkate alacaktır.

Otoimmün kabarcıklı hastalıkların tedavisinin temel dayanağı, prednizon gibi kortikosteroidlerle tedavidir. Kortikosteroid tedavisi her durumda etkili değildir ve yüksek doz kortikosteroidlerle uzun süreli tedavi ciddi yan etkilere neden olabilir.

Otoimmün kabarcıklı hastalıkları olan bireyleri tedavi etmek için tek başına veya kortikosteroidlerle kombinasyon halinde ek ilaçlar kullanılmıştır.

Bu ilaçlar arasında mikofenolat, azatioprin veya siklofosfamid gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (immün baskılayıcı ilaçlar), rituksimab gibi immün baskılayıcı biyolojik tedaviler ve intravenöz immünoglobulin G (IVIG) yer alır. Plazmaferez ayrıca şiddetli otoimmün kabarcıklı hastalık vakaları için köklü bir tedavi şeklidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atriyoventriküler Septal Defekt Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Atriyoventriküler septal defekt (AVSD), doğumda mevcut olan (konjenital) bir grup nadir kalp kusuru için genel bir terimdir. AVSD’li bebeklerde yanlış gelişmiş atriyal ve ventriküler septa ve bitişik kapaklar vardır.

Haber Merkezi / Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen üstteki iki oda, atriyal septum adı verilen fibröz bir bölme ile birbirinden ayrılır. Ventriküller olarak bilinen iki alt bölme, ventriküler septum ile birbirinden ayrılır. Kapakçıklar (ör. mitral ve triküspit) kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. 

Valfler, kanın hazneler boyunca pompalanmasını sağlar. Kan, sağ ventrikülden pulmoner arter yoluyla oksijen aldığı akciğerlere gider. Kan, pulmoner damarlar yoluyla kalbe geri döner ve sol ventriküle girer. Sol ventrikül, oksijenle dolu olan kanı vücudun ana arterine (aorta) gönderir. Aort kanı tüm vücuda gönderir.

Yukarıda açıklanan kalbin parçaları, endokardiyal yastıklar adı verilen embriyonik bir yapıdan oluşur. AVSD’li bireylerde, kalbin bu bölümlerinde bazı malformasyon kombinasyonları vardır. Atriyal septumda bir delik, ventriküler septumda bir delik ve/veya mitral ve triscupid kapak anormalliklerini içerebilirler.

AVSD, üç formdan biri olarak sınıflandırılabilir: eksik (veya kısmi) AVSD (atriyal septal defekt primum); bir geçiş formu (atriyal septal defekt ve küçük ventriküler septal defekt); veya daha şiddetli veya tam bir form (büyük atriyal ve ventriküler defektler).

AVSD’nin semptomları büyük ölçüde değişir ve malformasyonların ciddiyetine bağlıdır (örneğin, ventriküller arasındaki kapak kaçağı ve ventriküler boyut). AVSD vakalarının yaklaşık yarısı Down sendromlu çocuklarda görülür.

Atriyoventriküler septal defekt tanısı manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve ekokardiyogram (EK) gibi kalbin görüntüleme teknikleri ile konulabilir.

AVSD’li bebekler, gelişmiş teşhis prosedürleri ve kardiyovasküler cerrahi uygulayabilen bir hastaneye sevk edilmelidir. AVSD’li bebekler genellikle 6 ila 12 aylıktan önce ameliyat gerektirir.

Ameliyattan önce, AVSD ile ilişkili konjestif kalp yetmezliği, diüretik ilaçlarla sıvı hacmini azaltarak ve gerekirse, sıvı ve tuzun diyet kısıtlamasıyla yönetilebilir. Kalp atış hızını azaltmak ve kalp kasılmalarının gücünü artırmak için ilaç digoksin de uygulanabilir. Oksijen tedavisi ve yeterli beslenme de faydalı olabilir.

AVSD’li çocuklar kalbi çevreleyen zarların bakteriyel enfeksiyonuna (endokardit) duyarlı olduğundan, herhangi bir solunum yolu enfeksiyonu şiddetle ve erken tedavi edilmelidir.

Potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olmak için etkilenen kişilere invaziv diş prosedürlerinden (örn. kök kanalı veya ekstraksiyonları) veya diğer cerrahi prosedürlerden önce antibiyotik verilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

İşitsel Nöropati Spektrum Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

İşitsel nöropati spektrum bozukluğu (ANSD), kişinin konuşmayı duyma veya anlama yeteneğini etkileyen sensörinöral işitme kaybı olarak tanımlanan yeni tanımlanmış bir durumdur.

Haber Merkezi / Sensorinöral, bu bozukluğun iç kulaktaki, işitme sinirindeki veya sinir ile beyin arasındaki bağlantıdaki bir lezyon veya kusurdan kaynaklandığı anlamına gelir. Sonuç olarak, ses kulaktan girer ancak beyne yeterince iletilmez.

İşitme kaybı normalden şiddetliye değişirken, konuşma genellikle bozuk ve anlaşılması zor olarak algılanır. ANSD, hastanın işitme yetenekleriyle mutlaka ilişkili olmayan anormal bir konuşma algısı ile karakterize edilir. Öncelikle çocukları etkileyen bir hastalıktır. Çoğu insan doğumdan etkilenir ve yaşamın erken döneminde teşhis edilir.

Bununla birlikte, bazı yetişkinler etkilenebilir ancak teşhis edilmez. Genel nüfus insidansı çalışma raporları arasında değişiklik gösterir, ancak yaklaşık olarak 10.000 doğumda 1 ila 3 çocuk ANSD’den etkilenir. Uygun bir takip, tıbbi cihazlar ve terapiler ile ANSD’li bir çocuk iyi bir dil, iletişim ve işitme becerileri geliştirebilir.

Birisinin işitme sorunu olduğundan şüphelenildiğinde yapılabilecek birkaç test vardır. Tarama programlarının çoğunda yalnızca ANSD’yi saptamak için yetersiz olan otoakustik emisyon (OAE) kullanılır.

ANSD, klasik olarak anormal işitsel beyin sapı yanıtı (ABR) testi ile normal OAE ile karakterize edilir. Orta kulak kas refleks (MEMR) testi veya koklear mikrofonik (CM) testlerinin ölçülmesi ANSD tanısında yardımcı olabilir.

ANSD’nin klinik görünümü değişiklik gösterdiğinden, tedaviler etkilenen işitsel yoldaki bölgeye, ANSD’nin ciddiyetine ve klinik eksikliklere göre seçilir. Yeterli takibi sağlamak ve tedavi seçimini optimize etmek için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.

Genetik değerlendirme, klinisyenin bazı durumlarda ANSD’nin nedenini anlamasına yardımcı olabilir. Dil becerileri gelişimini optimize etmek için bir konuşma dili (SLP) ile devam eden terapi önerilir.

Çoğu vakada iyileşme gözlemlense bile, birçok çocukta birkaç sağlık uzmanıyla (örn. odyolog, kulak burun boğaz uzmanı, nörolog, SLP, genetik danışman, vb.) ömür boyu takip gerektiren bazı veya birçok anormal işitme testi sonucu olmaya devam eder. ANSD için henüz tedavi bulunamadı.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS), dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin yıkımı nedeniyle düşük seviyeleri (hemolitik anemi), tüketimleri nedeniyle düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve böbreklerin kandaki atıkları işleyip idrarla atamaması (akut böbrek yetmezliği), üremi olarak bilinen bir durum ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / E.coli’nin neden olduğu, tipik hemolitik üremik sendrom olarak bilinen daha yaygın bozukluktan belirgin şekilde farklı bir hastalıktır. Shiga toksinleri (Stx HUS) üretir ve genellikle gıda kaynaklıdır. Çoğu aHÜS vakası genetiktir, ancak bazıları otoantikorlar nedeniyle edinilebilir veya bilinmeyen nedenlerle (idiyopatik) ortaya çıkabilir.

aHÜS kronik hale gelebilir ve etkilenen bireyler, bozukluğun tekrarlayan bölümlerini yaşayabilir. Genellikle yaşamı tehdit eden ilk ataktan kurtulan ve genellikle destekleyici tedaviye iyi yanıt veren tipik HÜS’lü bireylerin aksine, aHÜS’lü bireylerin ciddi yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve böbrek (böbrek) yetmezliği gibi kronik ciddi komplikasyonlar geliştirme olasılığı çok daha yüksektir.

aHÜS’ün belirti ve semptomları, vücudun çeşitli küçük kan damarlarında küçük kan pıhtılarının (mikrotrombüs) oluşumundan kaynaklanır. Bu pıhtılar, başta böbrekler olmak üzere vücudun çeşitli organlarına uygun kan akışını azaltır veya engeller.

aHÜS’ü teşhis etmek, bozukluğun aile öyküsü olmadan kurulmasının daha zor olması nedeniyle karmaşıktır. aHÜS ile ilişkili tanı kriterleri hemolitik anemi (kırık kırmızı kan hücrelerinin varlığında anemi), düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve böbrek fonksiyon bozukluğudur.

Aynı ailenin iki veya daha fazla üyesi en az altı ay arayla hastalıktan etkilendiğinde ve ortak bir tetikleyici enfeksiyöz ajana maruz kalma dışlandığında veya aile öyküsünden bağımsız olarak aHÜS ile ilişkili olduğu bilinen genlerden birinde hastalığa neden olan mutasyon(lar) tanımlandığında aHÜS genetik olarak kabul edilir.

aHÜS’ün benzersiz zorluklarını bilen bir tıbbi ekip tarafından tedavi önerilir ve bu ekip çocuk doktorlarını veya dahiliyecileri, böbrek uzmanlarını (nefrologlar), yoğun bakım hekimlerini, hemşireleri, beslenme uzmanlarını ve sosyal hizmet uzmanlarını içerebilir.

Başlangıçta, etkilenen bireyler, gerektiğinde ve gerektiğinde intravenöz besleme (parenteral) yoluyla doğru beslenme ve elektrolit ve sıvı dengesinin sağlanması dahil olmak üzere destekleyici bakım alabilirler. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altına düştüğünde kan transfüzyonu yapılır.

Mümkünse trombosit transfüzyonlarından kaçınılır. Kan basıncını (hipertansiyon) kontrol etmek için kan damarlarını genişleten ilaçlar (vazodilatörler) kullanılır. Bazı durumlarda, bireylerde zaten böbrek hasarı olduğunda aHÜS teşhisi konur ve başlangıçta periton diyalizi veya hemodiyaliz gibi destekleyici önlemler gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atriyal Septal Defektler Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Atriyal septal defektler (ASD’ler), doğumda mevcut olan (doğuştan) ve kalbin iki üst odasını (atriyum) ayıran duvarda (septum) bir delik içeren nadir kalp bozukluğudur.

Haber Merkezi / Normalde kalbin dört odası vardır: birbirinden atriyal septum olarak bilinen fibröz bir bölümle ayrılan atriyum olarak bilinen iki üst oda ve ventriküler septum ile birbirinden ayrılan ventriküller olarak bilinen iki alt oda.

Valfler kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. Doğumda iki atriyum (foramen ovale) arasında küçük bir açıklık mevcuttur. Doğumdan kısa bir süre sonra atriyal septum yavaş yavaş büyür ve bu açıklığı kapatır. Atriyal septal defekti olan bebeklerde, atriyal septum düzgün kapanmayabilir veya fetal gelişim sırasında malforme olabilir.

Bu bozukluklarda kulakçıklar arasındaki açıklığın (patent foramen ovale adı verilen) kapanması gerektiğinden uzun süre devam etmesi, kalbin sağ tarafındaki iş yükünün artmasına ve akciğerlere aşırı kan akışına neden olur.

Başlangıçta, atriyal septal defektlerle ilişkili semptomlar olmayabilir veya fark edilmeyecek kadar hafif olabilir. Sıklıkla bu bozukluk okul çağına ve hatta yetişkinliğe kadar tanınmaz. Tespit edilmemiş atriyal septal defekti olan erişkinlerde çeşitli solunum problemleri ve/veya kalp yetmezliği gelişebilir.

Atriyal septal defektlerin çeşitli biçimleri tanınır. Septumdaki yerleşimlerine göre sınıflandırılırlar. Primum terimi, septumun alt kısmındaki kusurları ifade eder. Sekundum terimi, septumun ortasında yer alan defektleri, sinüs venosus terimi ise septumun üst kısmındaki defektleri ifade eder.

Atriyal septal defektlerin teşhisi, kapsamlı bir klinik muayene ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle doğrulanır.

Tedavi genellikle hastanın cerrahi bir prosedür için beklediği süre ile sınırlı ilaç kullanımı ile cerrahidir. Kalbin açıklığını kapatmak için cerrahi, yakın zamana kadar tercih edilen tedavi şekliydi.

Açık kalp ameliyatı, deliğin kenarlarını birbirine dikmek (dikmek) ve kapatmak için tasarlanmıştır. Bazı durumlarda delik yamalanabilir ve bir greft veya prostetik yama ile kapatılabilir. Bu cerrahi işlemlerde başarı oranı yüksektir.

Ostium primum septal defektler için, atriyoventriküler kapakçıkları onarmak veya değiştirmek için ameliyat yapılabilir. Bu karmaşık prosedürün başarı oranı oldukça düşüktür. Ameliyat optimal olarak 3 ila 6 yaşları arasında yapılır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atransferrinemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Atransferrinemi, kandaki sağlıklı, fonksiyonel kırmızı hücrelerin düşük seviyeleri (hipokromik, mikrositik anemi) ve vücutta aşırı demir birikmesi (hemosideroz) ile karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Semptomlar, aneminin ciddiyetine ve vücutta ve etkilenen belirli organlarda demir birikiminin derecesine göre değişebilir. Yaygın semptomlar tekrarlayan enfeksiyonları ve büyüme gecikmelerini içerir.

Atransferrinemi, esas olarak transferrin ( TF ) geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Atransferrinemi aşırı demir yükü bozukluğu olarak sınıflandırılır. Hipotransferrinemi olarak bilinen daha hafif bir atransferrinemi formu, aynı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Atransferrineminin semptomları ve şiddeti, vücuttaki demir birikiminin belirli yeri ve kapsamına bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Bazıları hafif, bazıları da ciddi semptomlar geliştirebilir.

Etkilenen bireylerde sıklıkla, hemoglobin ile yeterince doldurulmayan anormal derecede küçük kırmızı hücreler (eritrositler) ile karakterize edilen bir durum olan ciddi mikrositik hipokromik anemi gelişir.

Kırmızı hücreler, vücuda oksijen sağlayan kan hücreleridir. Hemoglobin, kandaki demir açısından zengin, oksijen taşıyan proteindir. Mikrositik hipokromik anemi solgunluk ve yorgunluk ile ilişkili olabilir.

Etkilenen bazı kişilerde karaciğer biraz büyümüş olabilir (hepatomegali). Atransferrinemi ayrıca sıklıkla büyüme gecikmeleri ve tekrarlayan enfeksiyonlarla ilişkilidir.

Atransferrinemi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanılarak konur. Laboratuvar testleri, kandaki düşük veya saptanamayan transferrin düzeylerini ortaya çıkarabilir.

Atransferrineminin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir.

Etkilenen bireyler, bozuklukla ilişkili belirli semptomları (örn. anemi, büyüme eksiklikleri) düzeltebilen plazma infüzyonları veya transferrin’in (apotransferrin) urifiye edilmiş bir formu ile tedavi edilmiştir. Karaciğer transferinin çoğunu sentezlediğinden, karaciğer nakli teorik olarak bir tedavi sağlayabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

E Vitamini Eksikliği Ataksisi Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

E vitamini eksikliği ataksisi (AVED), kandaki çok düşük E vitamini seviyelerinin neden olduğu, hareket ve motor kontrolü etkileyen, nadir görülen, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

Haber Merkezi / E vitamini gıda kaynaklarında bulunur ve vücuttaki hücreleri serbest radikaller olarak adlandırılan zararlı moleküllerden koruyan önemli bir antioksidan görevi gördüğü için uygun sağlık için gereklidir. AVED’li bireyler diyetten E vitamini alamazlar ve kullanamazlar.

AVED, merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik), gözler ve kalp gibi vücudun birçok farklı sistemini etkileyebilir. Yeterli düzeyde E vitamini olmadan, AVED’li bireylerin hareketleri koordine etmede zorluk (ataksi) ve konuşma (dizartri), bacaklarda refleks kaybı (alt ekstremite arefleksi) ve uzuvlarda duyu kaybı (periferik nöropati) gibi nörolojik sorunları vardır.

Bunlara ek olarak, AVED’li bir kişide göz anormallikleri (retinitis pigmentosa), kalp kaslarını etkileyen bozukluklar (kardiyomiyopati) ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) görülebilir. AVED, daha yaygın bir bozukluk olan Friedreich ataksisine çok benzer. AVED, otozomal resesif bir modelde kalıtılır ve alfa-tokoferol transfer proteinindeki (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) bir değişiklikten kaynaklanır (TTPA ).

AVED’in semptomları ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Tedavi olmadan, kişi yaşlandıkça semptomlar daha da kötüleşebilir.

AVED beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi veya CNS) ve ayrıca CNS’yi vücudun geri kalanına bağlayan motor ve duyusal sinirleri (periferik sinir sistemi) etkiler. Bu, vücut hareketlerini kontrol etmede zorluk ve ellerin ve ayakların uyuşması (periferik nöropati) olan ataksi ile sonuçlanır.

AVED’li bireyler, sabit olmayan veya sendeleyerek yürüme (yürüyüş) veya hareketsiz dururken titreme olarak görünebilen bacaklarda artan zayıflık geliştirir. Semptomlar çok şiddetli hale gelirse, AVED’li bir kişi yürüyemiyorsa tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.

AVED tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve çeşitli testler ve karakteristik bulgular ile (örn., yağ malabsorpsiyonu ve anormallikler kanıtı olmadan normal lipoproteinler ve lipidler ile düşük E vitamini seviyeleri) konur.

AVED’li bireyler yüksek dozda E vitamini takviyesi ile tedavi edilir. Erken teşhis ve tedavi, bozukluğun ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir ve hatta bazı kişilerde mevcut semptomları iyileştirebilir. E vitamini ile ömür boyu tedavi gerekli olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ataksi Telanjiektazi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Ataksi telanjiektazi (AT), karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. AT ile ilişkili semptomlar genellikle okul öncesi yıllarda bir ila dört yaş arasında ortaya çıkar. Dengesiz bir yürüyüş (ataksi) genellikle AT’nin ilk belirtisidir.

Haber Merkezi / AT’yi diğer bozukluklardan ayıran semptomlar, göz hareketlerini koordine etme becerisinde bozulma (okülomotor apraksi) ve istemsiz hareket epizotlarını (koreoatetoz) içerir. Ataksinin ilerlemesi serebellar dejenerasyon ile ilişkilidir ve AT’li birçok okul çağındaki çocuk tekerlekli sandalye yardımına bağımlıdır.

Genişlemiş kan damarları olan telenjiektaziler AT’li çocukların gözlerinde, derilerinde veya mukoza zarlarında bulunabilir. Oküler telenjiektaziler en sık görülen telenjiektazi türüdür ve genellikle 4 ila 6 yaşları arasında ortaya çıkar.

AT’li birçok insanda bağışıklık sisteminin işlev bozukluğu (hücresel ve hümoral immün yetmezlik) mevcuttur ve etkilenen birçok kişinin sinüslerde ve akciğerlerde enfeksiyon geliştirme riski yüksektir. AT’li kişiler ayrıca belirli kanserler, özellikle yaşamın ilk yirmi yılındaki lenfomalar ve lösemiler ve erken yetişkinlik döneminde katı organlardaki kanserler için yüksek risk altındadır.

AT, ataksi telenjiektazi mutasyona uğramış ( ATM ) genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Ataksi telanjiektazi tanısı, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme, karakteristik semptomların tanımlanması ve genetik testler, kan testleri ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak yapılır.

AT tedavisi, hastalık için mevcut bir tedavi olmadığı için semptomların kontrolüne yöneliktir. AT tanısı konan hastaların, bireyin klinik ihtiyaçları hakkında bilgisi olan hekimler tarafından tedavi edilmesi önerilir. Optimal olarak, hastalar multidisipliner bir hastanede de görülmelidir.

Solunum yolu enfeksiyonları için bazı etkili tedavi seçenekleri, klinik olarak endike olduğunda bir antibiyotikle tedaviyi ve göğüs fizyoterapisini içerir. Bazı çocuklar bronkodilatatör tedaviden ve solunum yolu salgılarının ortaya çıkmasına yardımcı olmak için rutin olarak kullanılan bir öksürüğe yardımcı cihazdan fayda görecektir.

IVIG replasman tedavisi genellikle kronik enfeksiyonları ve/veya düşük IgG düzeylerini tedavi etmek için kullanılır. IgG seviyeleri, kandaki enfeksiyonları savuşturma işlevi gören antikorları ifade eder. Düşük seviyeler enfeksiyon riskini artırır. IVIG replasman tedavisinin amacı enfeksiyon riskini azaltmaktır.

Gastrostomi tüpü (G-tüpü) beslemeleri, boğulmayı (boğulma) önlemek için yutma güçlüğü nedeniyle etkilenen bireyler için sıklıkla tavsiye edilir. Diğer yaygın tedaviler arasında immünoglobulin replasman tedavisi, antioksidan kullanımı ve antiinflamatuar hormon tedavisi yer alır.

AT’nin kanser gibi sekonder semptomlarına yönelik tedaviler, dikkatli izleme gerektirir. AT’li bireyler radyasyon ve kemoterapiye karşı artan bir duyarlılığa sahiptir. Bu tedavilerin yanlış kullanımı, AT’li hastalar için potansiyel olarak ölümcül veya toksik olabilir.

Artan duyarlılığı karşılamak için kemoterapi dozları daha uzun iyileşme süreleri ile %25-50 oranında azaltılabilir. Etkilenen kişiler anesteziden olumsuz etkilenebilir, bu nedenle ameliyat sırasında özellikle nefes alma ve yutkunmada dikkatli izleme gereklidir.

Vücudun belirli bir bölgesinde kilo kaybı, morarma ve/veya ağrı veya şişlik belirtileri dahil olmak üzere kanser veya tümör büyümesi belirtileri için dikkatli izleme gereklidir. Güneş ışığına aşırı maruz kalmaktan kaçınmak, genişlemiş kan damarlarının (telanjiektaziler) yayılmasını ve ciddiyetini kontrol etmeye yardımcı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Son araştırmalar diyabetin AT’li bireylerde ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde geliştiğini gösterdiğinden, 12 yaşından itibaren yıllık diyabet taraması yapılması önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Astrositom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Astrositom, beynin destekleyici dokusunu oluşturan yıldız şeklindeki hücrelerden (astrositler) kaynaklanan bir tümördür. Beynin diğer destekleyici hücreleri arasında oligodendrositler ve ependimal hücreler bulunur. Toplu olarak, bu hücreler glial hücreler olarak bilinir ve oluşturdukları doku glial doku olarak bilinir. Astrositomlar da dahil olmak üzere glial dokudan kaynaklanan tümörler toplu olarak gliomalar olarak adlandırılır.

Haber Merkezi / Dünya Sağlık Örgütü (WHO), astrositomları ne kadar hızlı büyüdüklerine ve yakındaki beyin dokusuna yayılma (sızma) olasılıklarına bağlı olarak dört dereceye ayırır. Sızmayan astrositomlar genellikle infiltre olan formlardan daha yavaş büyür. Sızan veya yaygın astrositomlar, infiltre olmayan astrositomlardan daha yaygındır.

Genellikle erkeklerde daha sık görülürler ve yetişkin hastaların serebral hemisferlerinde en sık görülürler. Çocuklarda hem serebral hemisferlerde hem de beyin sapında görülürler. Oligodendrositlerden (oligodendrogliomalar) kaynaklanan tümörler de infiltre edici gliomalar kategorisindedir ve bazen astrositomlardan ayırt edilmesi zor olabilir. Bazı infiltre gliomalar, karışık oligodendroglioma-astrositom (oligoastrositom) olarak kategorize edilir.

I. derece astrositom genellikle infiltre olmayan bir tümördür. Derece I astrositomun en yaygın tipi, jüvenil pilositik astrositom veya JPA olarak da bilinen pilositik astrositomdur. Bu tümör yavaş büyür ancak çok büyüyebilir. Pilositik astrositom en sık beyincik, serebrum, optik sinir yolu ve beyin sapında görülür. Bu tümör en sık çocuklarda ve gençlerde görülür ve tüm beyin tümörlerinin %2’sini oluşturur.

II. derece astrositom, düşük dereceli astrositom veya yaygın astrositom olarak da adlandırılır ve genellikle infiltre edici bir tümördür. Bu tümör nispeten yavaş büyür ve genellikle iyi tanımlanmış sınırları yoktur. En sık 20 ila 40 yaş arasındaki yetişkinlerde görülür.

III. derece astrositom aynı zamanda anaplastik (malign) astrositom olarak da adlandırılır çünkü bu tümör, derece II astrositomdan daha hızlı büyür. Anaplastik astrositom en sık 30 ila 50 yaş arasındaki erişkinlerde görülür ve tüm beyin tümörlerinin %4’ünü oluşturur.

IV. derece astrositom, glioblastoma veya GBM olarak da adlandırılır ve en agresif sinir sistemi tümörü türüdür. Mikroskop altında çok çeşitli görünümleri nedeniyle glioblastoma multiforme olarak da adlandırılır. Nadiren, glial olmayan doku elemanları bir glioblastomada bulunabilir. GBM’nin bu ek doku öğelerini gösteren en yaygın varyantı, karışık bir glioblastoma-sarkom veya gliosarkom olarak adlandırılır. GBM en sık 50 ila 80 yaşları arasındaki yetişkinlerde görülür, erkeklerde daha yaygındır ve tüm birincil beyin tümörlerinin %23’ünü oluşturur.

I ve II. derece astrositomların semptomları hafiftir çünkü beyin, yavaş büyüyen bir tümörün varlığına geçici olarak uyum sağlayabilir. III ve IV. derece astrositomların semptomları ani ve zayıflatıcı olabilir.

Semptomlar beyindeki artan basınçtan kaynaklanabilir ve baş ağrıları, görme değişiklikleri ve mide bulantısı veya kusmayı içerebilir. Semptomlar, normal beyin işlevine müdahale nedeniyle tümörün konumuna bağlı olarak da ortaya çıkabilir ve fokal nöbetler, konuşma güçlüğü, denge kaybı ve halsizlik, felç veya vücudun bir tarafında duyu kaybı içerebilir. Yorgunluk ve depresyon astrositomlu bireylerde sık görülür.

Çoğu astrositomun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örn. ultraviyole ışınlarına, belirli kimyasallara, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma), diyetin, stresin ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda rol oynayabileceğini düşünüyor.

Astrositom tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulgulara, dikkatli bir hasta öyküsüne ve kan testleri, nörogörüntüleme teknikleri ve/veya diğer teşhis çalışmaları gibi özel testlere dayanır. Beynin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) gibi nörogörüntüleme teknikleri, tümörün boyutunu, yerini ve diğer faktörleri değerlendirmeye yardımcı olur.

BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesitsel görüntülerini oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRG, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini oluşturmak için bir manyetik alan kullanır. Tümör örneğinin incelenmesi (biyopsi) ve tümör hücrelerinin mikroskobik incelenmesi, tümör tipini ve derecesini belirlemek için kullanılır.

I. derece astrositomun tedavisi, erişilebilir astrositomların tamamen cerrahi olarak çıkarılması genellikle mümkün ve başarılıdır. Erişilebilir tümörler, beynin diğer bölgelerinde kabul edilemez derecede ciddi hasara neden olmadan ameliyat edilebilen tümörlerdir. Ameliyat yapılırsa, cerrah mümkün olduğunda astrositomun tüm tanımlanabilir kısımlarını çıkarmaya çalışacaktır. Astrositom beynin çok önemli bir bölümünü içerdiğinde, büyümenin kısmen çıkarılması genellikle basıncı azaltır, semptomları hafifletir ve nöbetlerin kontrol altına alınmasına yardımcı olur.

Astrositomun tamamen veya kısmen çıkarılmasını bazen kalan tümör hücrelerini yok etmek için radyasyon tedavisi izler. BT (bilgisayarlı tomografi) ve MRI (manyetik rezonans görüntüleme) kullanımıyla, hasta düzenli aralıklarla taranırken radyasyon bazen birkaç ay veya yıl ertelenebilir. Birincil tedavi olarak radyasyon bazen derece I astrositomlarda kullanılır.

Kemoterapi, kalan hücreleri yok etmek amacıyla radyasyondan sonra uygulanabilir veya radyasyon tedavisi sırasında da verilebilir. Çok küçük çocuklarda gelişen beynin hasar görmesini önlemek için radyasyon yerine kemoterapi kullanılabilir. Seçilen kemoterapötik ilaç tedavisinin türü, tümörün derecesini, önceki tedaviyi ve etkilenen bireyin mevcut sağlık durumunu inceleyen bir nöro-onkolog tarafından belirlenir.

II. derece astrositomun tedavisi, tümörün boyutuna ve konumuna bağlıdır. Erişilebilir tümörleri çıkarmak için cerrahi kullanılabilir. Tüm infiltre astrositomlarda olduğu gibi (derece II-IV), tümörün dokunaç benzeri çıkıntıları çevre dokuya doğru büyüdüğü için ameliyatla tamamen çıkarılamaz. Tümör erişilebilir değilse veya cerrahiye ek olarak radyasyon kullanılabilir. Derece II astrositom da daha yüksek bir dereceye ilerleyebilir, bu nedenle yeniden büyümeyi kontrol etmek için takip gereklidir. Tekrarlayan bir tümör cerrahi, radyasyon veya kemoterapi ile tedavi edilebilir.

III. derece astrositomun tedavisi, tümörün boyutuna ve konumuna, mikroskop altında nasıl göründüğüne ve ne kadar yayıldığına bağlıdır. Standart tedavi, kemoterapinin eşlik ettiği veya takip ettiği cerrahi ve radyasyon tedavisidir. Ameliyat mümkün değilse, radyasyon ve kemoterapi önerilebilir. Konvansiyonel dış ışın radyasyonu, odaklanmış radyasyon, stereotaktik radyocerrahi implante radyasyon veya konformal radyasyon dahil olmak üzere birkaç farklı radyasyon tedavisi mevcuttur.

Bir radyasyon onkoloğu, belirli bir tümör için en uygun radyasyon şeklini belirler. Derece III astrositoma tedavisinde yaygın olarak kullanılan kemoterapötik ajanlar arasında karmustin (BCNU), lomustin (CCNU), prokarbazin, sisplatin ve temozolomid bulunur. BCNU içeren biyobozunur gofretler (Gliadel Gofretler olarak adlandırılır) bazen bir tümör çıkarıldıktan sonra kalan boşluğa yerleştirilir. Grade III astrositom tekrarlama eğilimindedir ve tedavi, tekrarlayan tümörün derecesine bağlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın