Mukolipidoz IV, zihinsel engellilikle karakterize edilen nadir bir metabolik hastalıktır; Kas ve zihinsel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında ciddi bozukluk (psikomotor gerilik); azalmış kas tonusu (hipotoni); ışığın içinden geçtiği gözlerin şeffaf kısmının (kornea) bulanıklaşması (opaklık); ve gözleri kaplayan Continue Reading