Otoimmün poliglandüler sendrom tip 1 (APS-1), çoklu otoimmünitelerle birlikte nadir ve kompleks resesif kalıtsal bir immün hücre disfonksiyonu bozukluğudur. Potansiyel olarak yaşamı tehdit eden endokrin bez ve gastrointestinal işlev bozukluklarını içeren bir grup semptom olarak kendini gösterir.
Haber Merkezi / Otoimmün bozukluklar, vücut tarafından kendi dokularının bir veya birkaç antijenine karşı antikorlar ve bağışıklık hücreleri başlatıldığında ortaya çıkar. APS-1, otoimmün düzenleyici (AIRE) genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. HLA-DR/DQ genleri, hastanın gerçekte hangi bileşen otoimmün hastalığı geliştirdiğini belirlemede de rol oynar.
APS-1’in semptomları her hastada değişken olmakla birlikte, genellikle bu sendromdan kaynaklanan üç ana durumdan en az ikisinin bileşenlerine sahip olacaktır: kronik mukokutanöz kandidiyazis, hipoparatiroidizm ve adrenokortikal yetmezlik.
APS-1, AIRE genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bugüne kadar APS-1’li kişilerde AIRE geninde 60’tan fazla mutasyon tanımlanmıştır. AIRE geni, timus bezinde yüksek oranda eksprese edilen ve timus kaynaklı veya T lenfositleri üreten ‘otoimmün düzenleyici’ adlı bir proteinin üretiminden sorumludur.
Bu proteinin eksikliği durumunda, kendi antijenleri ile etkileşime girebilen reseptörlere sahip olan T-hücreleri dolaşıma kaçabilir (timusta parçalanıp salınmak yerine) ve otoimmünitelere neden olabilir. Hala belirsiz olan nedenlerden dolayı, otoimmün düzenleyici proteinin kusurları çoğunlukla endokrin (hormon üreten) bezleri etkiliyor gibi görünmektedir.
APS-1, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.
Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
PS-1 kesin olarak AIRE genindeki mutasyonların DNA analizi (kan testi yoluyla) ile teşhis edilir. APS-1’in tedavisi şu anda her hastada belirgin olan spesifik hastalıklara yöneliktir.
Genel olarak, eksik olabilecek endokrin hormonların replasman tedavisi ve bu eksikliklerin belirtileri ve semptomları hakkında hasta eğitimi, tedavi başarısının ayrılmaz bir parçasıdır. Eğitim yönü son derece önemlidir, çünkü bu, hastanın kendi kendini izlemesine izin verir ve umarız yaşamı tehdit eden bir durumdan kaçınır.
Addison hastalığı, bu tür hastalarda eksik olan kortizol ve aldosteron yerine hidrokortizon ve fludrokortizon gibi ilaçlarla tedavi edilir.
Hipoparatiroidizm, oral kalsiyum takviyeleri ve Calctriol veya Rocaltrol gibi D vitamininin aktif formları (1,25 dihidroksi) ile tedavi edilir. Son zamanlarda, paratiroid hormonu bir tedavi olarak kullanılabilir hale geldi. Kronik mukokutanöz kandidiyazis için oral flukonazol (Diflucan) reçete edilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
