Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Skapuloperoneal spinal musküler atrofi (SPSMA), omurilikteki motor nöronların (kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri) dejenerasyonuna bağlı olarak, omuz kuşağı (skapula) ve alt bacak (peroneal) kaslarında ilerleyici atrofi (küçülme) ve zayıflık ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Bu durum, periferik sinir sisteminde ağırlıklı olarak motor aksonal nöropatiye yol açar. SPSMA, spinal musküler atrofi (SMA) ailesinin bir alt tipidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir; yani ebeveynlerden birinden mutasyonun çocuklara yüzde 50 olasılıkla aktarılması mümkündür.

Hastalık, laryngeal felç (gırtlak felci), kasların konjenital (doğuştan) yokluğu ve bazı vakalarda iskelet anomalileri gibi ek özellikler taşıyabilir. Prevalansı tam olarak bilinmemekle birlikte, nadir bir hastalıktır ve erken nesillerde hafif seyrederken, sonraki nesillerde (antenatal) daha şiddetli olabilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Nedenleri:

SPSMA, TRPV4 genindeki heterozigot mutasyonlar (tek kopya mutasyonu) nedeniyle oluşur. TRPV4 geni, kalsiyum iyon kanallarının işlevini kodlar ve mutasyonlar bu kanalların anormal çalışmasına yol açarak motor nöron kaybına neden olur. Bu mutasyonlar, nöronal nitrik oksit sentaz gibi genlerle ilişkili kromozom 12q24.1-q24.31 bölgesinde lokalizedir.

Hastalık, otozomal dominant kalıtımla aktarılır; yani aile öyküsü yaygındır. Rastgele mutasyonlar nadir olsa da, ailevi vakalar baskındır. Erken tanı, sonraki nesillerde daha şiddetli konjenital formun önlenmesine yardımcı olur.

Belirtiler genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte (14-26 yaş arası) başlar ve yavaş ilerler. Ana etkilenen bölgeler omuz kuşağı ve peroneal kaslardır, ancak hastalık değişkenlik gösterir.

Skapular atrofi ve zayıflık: Omuz kaslarında küçülme, “kanatlı skapula” (omuz bıçaklarının dışarı fırlaması), kolları kaldırmada zorluk.
Peroneal atrofi ve zayıflık: Alt bacak kaslarında küçülme, ayak bileği düşüklüğü, geniş tabanlı yürüyüş.
Laryngeal felç: Ses kısıklığı, horlama (stridor), yutma güçlüğü.
İskelet anomalileri: Skolyoz, kifoz, hiperlordoz, kalça displazisi, torsikolis, talipes equinovarus (kulüp ayak).

Diğer nöromusküler belirtiler: Hiporefleksi (azalmış refleksler), arefleksi, Gowers işareti (yerden kalkmada destek ihtiyacı), motor gecikme, yüz felci, diyagram zayıflığı, solunum yetmezliği.

Nadir ek belirtiler: Abducens felci (göz hareket bozukluğu), duyusal kayıp, küçük eller, klinodaktili (parmak eğriliği).

Belirtiler bireysel olarak değişir; bazı hastalar 40’lı yaşlara kadar yaşayabilir, ancak solunum ve yutma sorunları hayatı tehdit edebilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Teşhisi:

Teşhis, klinik bulgular, elektrofizyolojik testler ve genetik analizle konur. Adımlar şu şekildedir:Klinik muayene: Omuz ve peroneal kas zayıflığı, iskelet deformiteleri ve aile öyküsü değerlendirilir.

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları: Motor aksiyon potansiyellerinde azalma (cMAP), normal duyusal potansiyeller ve sinir iletim hızı görülür. Kas biyopsisinde tip 1 ve 2 fiber atrofi (ATPase boyaması ile).
Görüntüleme: Beyin ve omurilik MRI’sinde motor nöron sayısında normalite, ancak EMG’de nörojenik patern.
Genetik test: TRPV4 geninde patojenik mutasyon aranır; kan örneğiyle yapılır ve kesin teşhis sağlar. Bu, diğer benzer hastalıklar (örneğin Charcot-Marie-Tooth 2C veya fasiyoskapsulohumeral musküler distrofi) ile ayrımı yapar.

Erken teşhis, genetik danışmanlık için kritiktir ve ortalama nadir hastalık teşhisi için 6 yıldan fazla sürebilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Tedavisi:

Şu anda SPSMA için etkili bir küratif tedavi yoktur; yönetim semptomlara odaklanır ve multidisipliner yaklaşımla (nörolog, fizyoterapist, ortopedist) yürütülür:

Fizyoterapi ve rehabilitasyon: Kas gücünü korumak, kontraktürleri önlemek ve mobiliteyi artırmak için egzersizler.
Ortopedik müdahaleler: Skolyoz veya ayak deformiteleri için cerrahi (örneğin omurga füzyonu).
Solunum desteği: Diyagram zayıflığında ventilatör veya non-invaziv solunum cihazları.
Yutma ve beslenme desteği: Laryngeal felçte beslenme tüpü veya konuşma terapisi.
Genetik danışmanlık: Aile planlaması için %50 risk bilgilendirmesi; prenatal tanı önerilir.
Destekleyici bakım: Ağrı yönetimi, psikososyal destek ve klinik denemelere katılım (örneğin TRPV4 hedefli ilaçlar araştırılıyor).

Prognoz değişkendir; erken müdahale yaşam kalitesini artırır, ancak hastalık ilerleyicidir. Tıbbi tavsiye için uzman hekime danışın.