Scheie Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Scheie Sendromu, mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının en hafif formudur ve lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. MPS I, alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle glikozaminoglikanların (GAGs) vücutta birikmesiyle karakterizedir.
Haber Merkezi / Scheie Sendromu, MPS I’in diğer formları olan Hurler ve Hurler-Scheie sendromlarından daha hafif seyreder ve genellikle normal yaşam beklentisi ile ilişkilidir. İlk olarak 1962’de tanımlanmıştır ve nadir bir genetik hastalıktır (tahmini prevalans 1/500.000).
Scheie Sendromunun Nedenleri:
Genetik Köken: Otozomal resesif kalıtım gösterir. Her iki ebeveynden de mutasyona uğramış IDUA geni (4p16.3 kromozomu) alınması gerekir. Bu gen, alfa-L-iduronidaz enziminin üretimini kontrol eder. Enzim eksikliği, dermatan sülfat ve heparan sülfat gibi GAGs’lerin birikmesine yol açar.
Mutasyon Türleri: Scheie Sendromu’nda genellikle enzim aktivitesini kısmen koruyan “hafif” mutasyonlar (missense mutasyonlar) görülür, bu nedenle semptomlar daha az şiddetlidir.
Risk Faktörleri: Ailede MPS I öyküsü olan bireylerde risk artar. Spontan mutasyonlar nadirdir.
Scheie Sendromunun Belirtileri:
Scheie Sendromu, MPS I’in hafif formu olduğundan semptomlar genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar ve ilerleme hızı yavaştır. Başlıca belirtiler:
Göz Bulguları: Kornea bulanıklığı (en yaygın bulgu, görme kaybına yol açabilir); glokom veya retina değişiklikleri nadirdir.
Eklemler ve İskelet: Eklem sertliği (özellikle ellerde); karpal tünel sendromu; hafif iskelet deformiteleri (örneğin kısa boy, omurga eğriliği).
Kalp ve Damar: Aort veya mitral kapak yetmezliği; kalp kapağı kalınlaşması.
Yüz ve Cilt: Hafif kaba yüz hatları (Hurler’a kıyasla minimal); ciltte kalınlaşma.
Diğer: Fıtık (kasık veya göbek fıtığı); tekrarlayan kulak enfeksiyonları; hafif işitme kaybı.
Zihinsel gelişim genellikle normaldir, bu da Scheie Sendromu’nu Hurler Sendromu’ndan ayırır.
Scheie Sendromunun Teşhisi:
Teşhis, klinik bulgular, biyokimyasal ve genetik testlerle konur:
Klinik Muayene: Kornea bulanıklığı, eklem sertliği ve kalp kapağı anormallikleri ile şüphelenilir.
Biyokimyasal Testler: İdrarda GAGs (dermatan ve heparan sülfat) birikiminin saptanması; kanda veya fibroblastlarda alfa-L-iduronidaz enzim aktivitesinin ölçülmesi.
Genetik Testler: IDUA geninde mutasyon analizi (sekanslama) ile kesin teşhis.
Görüntüleme: X-ray (iskelet anomalileri için), ekokardiyografi (kalp kapakları için), oftalmolojik muayene (kornea bulanıklığı).
Ayırıcı Tanı: MPS I Hurler, Hurler-Scheie, MPS II (Hunter) ve diğer lizozomal depo hastalıkları ile ayrılır.
Scheie Sendromunun Tedavisi:
Scheie Sendromu için kesin bir tedavi yoktur; yönetim semptomatik ve destekleyici olup, yaşam kalitesini artırmayı amaçlar:
Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Laronidaz (Aldurazyme) haftalık intravenöz infüzyonla verilir. GAGs birikimini azaltır, eklem sertliğini ve kalp sorunlarını hafifletebilir. Ancak kornea bulanıklığına etkisi sınırlıdır.
Semptomatik Tedavi
Ortopedik: Fizyoterapi ve eklem cerrahisi (örneğin karpal tünel için).
Oftalmolojik: Kornea nakli (ileri bulanıklıkta); glokom tedavisi.
Kardiyolojik: Kalp kapağı sorunları için düzenli takip veya cerrahi.
Diğer: Fıtık onarımı, işitme cihazları.
Destekleyici Bakım: Genetik danışmanlık; düzenli multidisipliner takip (pediatri, oftalmoloji, kardiyoloji, ortopedi).
Deneysel Tedaviler: Gen tedavisi ve substrat azaltma tedavileri araştırılmaktadır, ancak henüz klinik kullanımda değildir.
Prognoz: Erken teşhis ve tedavi ile normal yaşam beklentisi mümkündür. Ancak, tedavi edilmezse kornea bulanıklığı ve eklem sorunları ilerleyebilir.
