Say Barber Miller Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Say Barber Miller sendromu, alışılmadık yüz özellikleri, mikrosefali, gelişimsel gecikme ve ciddi doğum sonrası büyüme geriliği ile karakterize bir sağlık sorunudur.
Haber Merkezi / Say Barber Miller sendromu (İngilizce: Say-Barber-Miller syndrome; ayrıca Ohdo sendromu Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson varyantı veya SBBYS olarak da bilinir), nadir görülen, çoklu konjenital anomali/dismorfik bir sendromdur.
Mikrosefali (küçük kafa), gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, postnatal büyüme geriliği ve tipik kraniyofasiyal özelliklerle karakterizedir. İmmünolojik anormallikler (geçici hipogammaglobulinemi ve defektif kemotaksis nedeniyle tekrarlayan enfeksiyonlar) ve otoimmün/otoinflamatuar fenomenler de eşlik eder. 1980’lerde Say, Barber ve Miller tarafından tanımlanmıştır ve genetik kökenlidir.
Nedenleri ve Risk Faktörleri:
Genetik Neden: KAT6B genindeki mutasyonlar (histon asetiltransferaz geni; 10q22 kromozomunda) sorumludur. Otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak de novo (yeni) mutasyonlar yaygındır.
Diğer Etkenler: Çevresel faktörler veya viral enfeksiyonlar mutasyonları tetikleyebilir, ancak herediter geçiş baskındır.
İnsidans: Çok nadir; dünya literatüründe 50’den az vaka rapor edilmiştir, prevalansı 1/1.000.000’den azdır.
Belirtileri:
Kraniyofasiyal Özellikler: Eğimli alın, gagalı burun, büyük ve çıkıntılı kulaklar, mikrogнати (küçük çene), yüksek arklı damak, kraniyosinostoz (erken kafatası füzyonu), blefarofimozis (dar göz kapakları), epikantus inversus.
Nörolojik/Gelişimsel: Mikrosefali, zihinsel yetersizlik, hipotoni, gelişimsel gecikme.
İmmünolojik: Geçici hipogammaglobulinemi (düşük antikor seviyeleri), defektif kemotaksis (beyaz kan hücrelerinin hareket bozukluğu), tekrarlayan enfeksiyonlar (solunum yolu, kulak); otoimmün sorunlar (tiroidit gibi).
Diğer: Postnatal büyüme geriliği, genital anomaliler (erkeklerde hipogonadizm, kriptorşidizm), patella hipoplazisi (eksik diz kapağı), iskelet anomalileri (iskelet displazisi), nadirde kardiyak veya renal bulgular. Zeka etkilenir, ancak motor gelişim değişkendir.
Teşhisi:
Klinik: Dismorfik yüz özellikleri, mikrosefali ve immün defektlerine dayalı; zorunlu kriterler: Blefarofimozis, mikrosefali, hipogonadizm.
Laboratuvar: Hipogammaglobulinemi testi, kemotaksis assay; genetik test (KAT6B sekanslama).
Görüntüleme: Beyin MRI (mikrosefali doğrulaması), iskelet röntgeni (patella/kemik anomalileri).
Ayırıcı Tanı: Diğer Ohdo varyantları, genitopatellar sendrom, Barber-Say sendromu (hiper trikozis baskın) veya Miller sendromu (ekstremite anomalileri baskın).
Tedavisi:
Temel Yaklaşım: Destekleyici ve semptomatik; küratif tedavi yok.İmmünolojik: IV immünoglobulin (IVIG) enfeksiyonları önler; antibiyotik profilaksisi.
Cerrahi: Kraniyosinostoz için erken kranioplasti, blefarofimozis için göz kapağı rekonstrüksiyonu, genital anomaliler için ürolojik müdahale.
Destekleyici: Büyüme hormonu (eğer endikasyon varsa), fizyoterapi, konuşma terapisi, endokrin takibi (hipogonadizm için hormon replasmanı).
Multidisipliner: Pediatri, genetik, immünoloji, ortopedi, nöroloji.
Prognoz: Değişken; erken müdahale ile yaşam kalitesi artar, ancak zihinsel yetersizlik ve enfeksiyonlar morbiditeyi artırır. Yaşam beklentisi normal olabilir, ancak komplikasyonlara bağlıdır.
