SAPHO Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

SAPHO sendromu (Sinovit, Akne, Püstülozis, Hiperostoz ve Osteit kelimelerinin baş harflerinden oluşan kısaltma) esas olarak nötrofilik deri tutulumu ve kronik osteomiyelit birlikteliği ile karakterize otoinflamatuar bir hastalıktır.

Haber Merkezi / 1987 yılında Chamot ve arkadaşları tarafından tanımlanan SAPHO sendromu, genellikle 30-40 yaş arasında başlar, ancak ergenlikten yetişkinliğe kadar görülebilir. Hastalık, multifaktöriyel bir köken taşır ve otoinflamatuar bir spektrumun parçası olarak kabul edilir.

Nadir olsa da (tahmini prevalansı 1/10.000), tanısı zor olduğundan sıklıkla atlanır. Çocuklarda kronik rekürren multifokal osteomiyelit (CRMO) olarak ortaya çıkabilir. Hastalık genellikle benign seyreder, ancak semptomlar uzun sürebilir.

SAPHO Sendromunun Nedenleri:

SAPHO sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak multifaktöriyel bir etiyolojiye sahiptir. Ana faktörler şunlardır:

Enfeksiyöz Tetikleyiciler: Cutibacterium acnes (eski adıyla Propionibacterium acnes) bakterisinin kemik biyopsilerinde izole edilmesiyle ilişkilendirilir; akne ile bağlantılıdır ve enfeksiyon benzeri bir yanıt tetikleyebilir.
Genetik ve İmmünolojik Faktörler: Ailevi vakalar rapor edilmiş olup, HLA-B27 antijeni pozitiflikte destekleyici rol oynar. İmmün disfonksiyon, proinflammatory sitokinler (örneğin TNF-α) ve otoimmün mekanizmaların rolü düşünülür.
Çevresel Faktörler: Yavaş büyüyen bakteriler veya çevresel tetikleyiciler (örneğin, travma) rol oynayabilir. Kalıtsal bir yatkınlık vardır, ancak tam genetik belirleyiciler tanımlanmamıştır.

SAPHO Sendromunun Belirtileri:

Belirtiler değişken olup, osteoartiküler ve dermatolojik tutulumla karakterizedir. Tipik semptomlar:

Osteoartiküler: Kemik ağrısı (osteit), eklem iltihabı (sinovit), hiperostoz (kemik kalınlaşması), sternoklavikular eklem tutulumu (klavikula ve sternumda ağrı), omurga ve uzun kemiklerde (tibia, femur) lezyonlar. Periferik artrit %92 oranında görülür.
Dermatolojik: Akne (özellikle göğüs ve sırt), palmoplantar pustuloz (avuç ve tabanlarda irin dolu kabarcıklar), psöriazis benzeri deri lezyonları.
Diğer: Yorgunluk, ateş, kilo kaybı, irritabilite. Semptomlar kronik ve rekürren olabilir; cilt bulguları her hastada olmayabilir.

SAPHO Sendromunun Teşhisi:

Tanısal kriterler (Benhamou kriterleri) klinik ve görüntüleme bulgularına dayanır. En az bir kriterin varlığı ve enfeksiyöz nedenlerin dışlanması gereklidir:

Klinik Muayene: Ağrı, şişlik, deri lezyonları.
Laboratuvar: Artmış ESR, CRP; HLA-B27 pozitifliği destekleyici. Kan kültürü negatif olmalıdır.
Görüntüleme: X-ray (osteoliz, skleroz, hiperostoz), CT/MRI (kemik iliği ödemi, periostal inflamasyon), kemik sintigrafisi (WBS) multifokal lezyonları gösterir.
Ayırıcı Tanı: Osteomiyelit, artrit, Langerhans hücreli histiyositoz, Ewing sarkomu, hipofosfatazi dışlanmalıdır. Biyopsi nadiren gereklidir.

SAPHO Sendromunun Tedavisi:

Standart bir tedavi protokolü yoktur; semptoma yönelik ve multimodal yaklaşımlar uygulanır:

İlk Çizgi: Non-steroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler, örneğin lornoksikam) ağrı ve inflamasyonu azaltır.
Antibiyotikler: Klindamisin gibi, C. acnes’e karşı 3-8 ay süreyle etkili olabilir.
İmmünomodülatörler: Sulfasalazin, metotreksat, kortikosteroidler (yerel veya sistemik). Biyolojik ajanlar (TNF inhibitörleri, örneğin infliximab) refrakter vakalarda kullanılır.
Bisfosfonatlar: Alendronat gibi, kemik semptomlarını iyileştirir ve çocuklarda ilk seçenek olabilir.
Diğer: Apremilast, tosilizumab (IL-6 inhibitörü) gibi yeni ajanlar umut vericidir. Fizyoterapi, yaşam tarzı değişiklikleri (düşük doz ilaç kullanımı) destekleyicidir.

Prognoz genellikle iyidir; erken tanı ile semptomlar kontrol altına alınabilir, ancak relapslar görülebilir.