Postaksiyal Polidaktili Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Postaksiyal polidaktili, el veya ayakta (genellikle serçe parmak tarafında) fazladan bir parmağın doğuştan var olmasıdır. İzole (tek başına) olabileceği gibi, genetik bir sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir.
Haber Merkezi / Sendromik formu, özellikle Adams-Oliver Sendromu’nda sık görülür ve kafa derisi defektleri (ACC), uzuv anomalileri veya kalp/beyin sorunlarıyla birlikte bulunur. Polidaktili, fazladan parmağın tam gelişmiş (kemikli, işlevsel) veya rudimenter (yumuşak doku) olmasına göre sınıflandırılır.
Postaksiyal Polidaktili Nedenleri:
Postaksiyal polidaktili sendromik olduğunda, genellikle genetik mutasyonlarla ilişkilidir:
Genetik Faktörler: Adams-Oliver Sendromu: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, NOTCH1 gibi gen mutasyonları. Otozomal dominant veya resesif geçiş.
Patau Sendromu (Trizomi 13): Kromozom 13’te fazladan kopya.
Diğer sendromlar: Bardet-Biedl, Meckel-Gruber veya Ellis-van Creveld sendromları.
Aile öyküsü: Genetik geçiş riski %50’ye kadar (dominant vakalarda).
Çevresel Faktörler (nadir):
Gebelikte teratogenler (örn. talidomid, diyabet kontrolsüzlüğü).
Amniyotik bant sendromu (mekanik sıkışma).
İzole Polidaktili: Çoğu vaka genetik mutasyonla ilişkilidir (örn. GLI3 gen mutasyonu), ancak çevresel faktörler bilinmez.
Postaksiyal Polidaktili Belirtileri:
Ana bulgu: El veya ayakta serçe parmak tarafında fazladan parmak (genellikle ayakta daha sık).
Tip A: Tam gelişmiş, kemikli, işlevsel parmak.
Tip B: Rudimenter, yumuşak dokudan oluşan parmak (küçük bir çıkıntı).
Sendromik bulgular (örn. Adams-Oliver Sendromu’nda):
Kafa derisi defektleri (ACC): Tepe bölgesinde deri/kemik eksikliği.
Uzuv anomalileri: Parmak/ayak parmaklarında kısalık (terminal transvers defekt), sindaktili (yapışık parmaklar).
Kardiyovasküler: Kalp kapak sorunları, damar darlıkları.
Nörolojik: Beyin damar anomalileri, nöbetler.
Diğer: Büyüme geriliği, yarık dudak/damak (örn. Trizomi 13’te).
Komplikasyonlar: Fonksiyonel sorunlar (kavramada zorluk), estetik kaygılar.
Postaksiyal Polidaktili Teşhisi:
Fiziksel Muayene: Doğumda fazladan parmak görülür; el/ayak röntgeni ile kemik yapısı değerlendirilir.
Görüntüleme: Röntgen: Polidaktilinin tipi (Tip A/B) ve kemik anomalileri.
Ultrason/MRI: Kalp, beyin veya diğer organ anomalileri için (sendromikse).
Prenatal ultrason: Gebeliğin 2. trimesterinde polidaktili tespit edilebilir.
Genetik Testler:
Kromozom analizi (örn. Trizomi 13 için).
Gen sekanslama (AOS için ARHGAP31, DLL4, vb.).
Aile Öyküsü: Genetik risk için değerlendirilir.
Postaksiyal Polidaktili Tedavisi:
Tedavi, polidaktilinin tipi ve eşlik eden sendromik özelliklere göre planlanır:
İzole Postaksiyal Polidaktili:
Tip B (rudimenter): Doğumdan sonra basit cerrahiyle çıkarılır (genellikle lokal anestezi, bebeklikte).
Tip A (tam parmak): Fonksiyonel/estetik sorun varsa cerrahi (genellikle 6-12 ayda). Kemik, tendon ve damar yapılarına dikkat edilir.
Sendromik Polidaktili (örn. Adams-Oliver Sendromu):
Cerrahi: Polidaktili düzeltme, kafa derisi defektleri için deri grefti, uzuv anomalileri için ortopedik müdahale.
Multidisipliner yaklaşım: Genetikçi: Sendromun genetik nedenini belirleme.
Kardiyolog: Kalp anomalileri için takip/tedavi.
Nörolog: Beyin damar sorunları veya nöbet kontrolü.
Komplikasyon yönetimi: Enfeksiyon (kafa derisi defektinde), damar sorunları (AOS’ta pulmoner hipertansiyon).
Psikososyal destek: Estetik veya fonksiyonel sorunlar için aileye/çocuğa danışmanlık.
Postaksiyal Polidaktili Prognozu:
İzole polidaktili: Cerrahi sonrası prognoz mükemmel; genellikle sadece estetik sorun.
Sendromik polidaktili: AOS’ta: Damar/kalp komplikasyonları prognozu etkiler; erken tedaviyle iyi sonuçlar mümkün.
Trizomi 13’te: Ciddi anomaliler nedeniyle yaşam beklentisi düşük (ilk yılda yüksek mortalite).
Komplikasyonlar: Nadir; cerrahi sonrası enfeksiyon veya fonksiyonel kayıp riski.
