Konjenital Lober Amfizem Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Konjenital lober amfizem, havanın akciğerlere girebildiği ancak kaçamadığı, akciğer loblarının aşırı şişmesine (hiperinflasyon) neden olduğu nadir bir solunum bozukluğudur. Çoğunlukla yeni doğanlarda veya küçük bebeklerde tespit edilir, ancak bazı vakalar yetişkinliğe kadar belirginleşmez. 

Haber Merkezi / Bu bozukluk, ilişkili kalp sorunlarına neden olacak kadar şiddetli (vakaların %15’i) veya hiçbir zaman belirgin olmayacak kadar hafif olabilir. Bazı konjenital lober amfizem vakaları otozomal dominant kalıtımdan kaynaklanabilirken diğerleri görünürde bir neden olmaksızın (sporadik) ortaya çıkabilir.

Konjenital lober amfizem, (1) bebeklik döneminde nefes almada zorluk veya çok hızlı solunum (solunum sıkıntısı), (2) akciğerin en az bir lobunun aşırı şişmesine bağlı olarak genişlemiş bir göğüs, (3) akciğerde normal akciğer dokusunun sıkışması ile karakterize edilir. akciğerin hastalıklı loba en yakın bölümü, (4) kandaki oksijen eksikliği nedeniyle derinin mavimsi rengi (siyanoz) ve (5) bronş tüpünü destekleyen kıkırdağın az gelişmesi (bronş hipoplazisi).

Konjenital lober amfizem en sık sol akciğerin üst lobunu ve daha az sıklıkla sağ orta lobu etkiler. Akciğer dokusunun çok kırılgan olmasına ve kolayca çökmesine neden olabilir. Deneyimler, konjenital lober amfizemin başlangıç ​​yaşı ne kadar erken olursa semptomların kötüleşmesi ve akciğer fonksiyonunun da dejenere olma ihtimalinin o kadar yüksek olduğunu göstermektedir.

Konjenital lober amfizem bilinmeyen nedenlerden kaynaklanabileceği gibi kalıtsal da olabilir. Çoğu vaka sporadiktir (bilinmeyen nedenler), ancak diğerleri otozomal dominant genler tarafından aktarılır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Gelişimsel olarak konjenital lober amfizem, akciğerdeki anormal derecede küçük hava keselerinin (alveoller) veya büyük hava yollarının (bronşlar) olağandışı bir yapısının sonucu olabilir.

Hastalığın boyutu, X ışınları, bilgisayarlı yardımlı tomografi (CAT) ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içeren radyolojik incelemelerle belirlenir. Bu taramalar, akciğerin hangi kısmının ve hangi lobunun ne derecede etkilendiğini tam olarak belirleyebilir.

Akciğer fonksiyon testleri aynı zamanda doktorun akciğerin hangi bölümünün etkilendiğini ve ameliyatın gerekli olup olmadığını belirlemesine yardımcı olan değerli çalışmalardır.

Konjenital lober amfizemin tedavisi, tanı anında akciğerlerdeki hasarın derecesine bağlıdır. Akciğer hasarı sınırlı olduğunda hastalık herhangi bir olumsuz etkiye neden olmayabilir. Bununla birlikte, eğer durum hastanın nefes alma yeteneğini ciddi şekilde etkiliyorsa, olağan tedavi, akciğerin etkilenen lobunun veya etkilenen taraftaki akciğerin tamamının cerrahi olarak çıkarılmasıdır (rezeksiyon).