Frajil X Sendromu nedir? Belirtileri, Tedavisi
Tüm zihinsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci sırada yer alan Frajil X Sendromu; genetik bir hastalıktır. Nesilden nesile geçebilen bu rahatsızlık zihinsel engele ve otizme neden olur. Görülme sıklığı erkeklerde 1/3600, kadınlarda 1/4000- 1/6000 kadardır.
İnsan vücudunda binlerce gen kromozomları oluşturmak için bir arada toplanır. Erkeklerde ve kadınlarda aynı olan ve çiftler halinde 1’den 22’ye kadar numaralanan 44 otozomal kromozom var. 23. çift ise cinsiyeti belirler. Cinsiyet kromozomu kadınlarda XX, erkeklerde ise XY olarak bulunur.
“FMR1” geni olarak adlandırılan gen “X” kromozomu üzerindedir ve beyin gelişimi için önemli olan bir proteini üretmekten sorumludur. Bu proteine FMRP (Frajil X Mental Gerilik Proteini) denir. Frajil X Sendromu olan insanlarda bu proteinin eksikliği vardır. Dünyada yaklaşık 4 bin erkek çocuktan birinde görülen Frajil X Sendromu genetik bir hastalıktır. Nesilden nesile geçebilen bu rahatsızlık zihinsel engele ve otizme neden olur. Erkeklerde ciddi zihinsel engellere neden olan Frajil X, kızlarda yaklaşık 6 bin kız çocuktan birinde görülür. Genellikle daha hafif sorunlar oluşturur. Bu sorunlar gelişim ve dil gelişimi gecikmeleri, öğrenme sorunu ve davranış problemleri olabilir.
Belirtileri;
Fiziksel;
- Büyük kulaklar
- Uzun, dar yüz
- Ergenlikte/ erişkinlerde büyük testisler
- Düz tabanlık
- Şaşılık/ tembel gözler
- Gevşek eklemler
Davranışsal;
- Gelişimsel gecikme
- Öğrenme ve entelektüel güçlük
- Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
- El çırpma ve/veya ısırma
- Zayıf göz teması
- Utangaçlık, endişe
- Davranış sorunları
- Konuşma/ dil gecikmesi
- Hızlı, tekrarlayan konuşma
- Geçişlerde zorluk
Tanısı;
Bir kişide Frajil X sendromu için premutasyon veya tam mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik test uygulanır. Bu test kandan veya yanak içi sürüntüden yapılabilir. Ayrıca riskli ailelerde, bebeğin frajil X sendromundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığını öğrenmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir.
Frajil X sendromu tanısı konması, sadece ailede diğer riskli kişileri belirlemek için değil, bu sendroma özel geliştirilen yeni tedavilerden faydalanabilmek için de gereklidir ve otizm-gelişme geriliği-öğrenme güçlüğü olan bireylerde mutlaka düşünülmelidir.
Tedavisi;
Frajil X sendromundan etkilenen bireylerin ve ailelerinin hayatlarını iyileştirebilen birçok tedavi vardır. Bunlar arasında özel eğitim, konuşma, mesleki ve duyusal entegrasyon eğitimi ve davranış değiştirme programları bulunmaktadır. Eğitim çabaları, terapi ve destekle, frajil X sendromlu tüm bireyler ilerleme kaydedebilir. Diğer tedavi, etkilenen bir bireyin spesifik semptomlarına bağlı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
ABD’de ve dünyada Frajil X sendromuyla ilgilenen birçok klinik vardır. Bu klinikler, frajil X sendromlu bireyler için tedaviler, terapiler ve destek konusunda uzmanlaşmıştır ve ebeveynlere belirli semptomları ele almak için ilaç seçeneklerine rehberlik edebilir. Etkilenen bireyi tedavi etmek için yeni ilaçların kullanıma sunulması muhtemeldir ve uzman klinikler ebeveynlere güncel bilgiler konusunda yardımcı olabilir.
