FG Sendromu Tip 1 Nedir? Bilinmesi Gerekenler

FG sendromu tip 1 (FGS1), zayıf kas tonusu (hipotoni), zihinsel engellilik, kabızlık ve/veya anal anomaliler ve beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan kısmının tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize edilen X’e bağlı bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi /Bozukluğun diğer özellikleri arasında küçük ve basit kulaklar, uzun ve çıkıntılı alın, geniş ve düz başparmaklar, ayak başparmakları ve aşağı çekik gözler yer alır.

FGS1, tipik olarak MED12 genindeki bir değişikliğin (varyant veya mutasyon) neden olduğu X’e bağlı bir genetik hastalıktır . Bu gendeki varyantların neden olduğu bozuklukların yelpazesi halen tanımlanma aşamasındadır. Daha önce FGS1 tanısı konulan bazı bireylerde MED12 gen varyantı yoktur ve bu nedenle muhtemelen zihinsel engelliliğin farklı bir nedeni vardır.

FG sendromu tip 1 (FGS1), zayıf kas tonusu (hipotoni), zihinsel engellilik, kabızlık ve/veya anal anomaliler ve beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan kısmının tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize edilen X’e bağlı bir genetik hastalıktır. beyin (korpus kallozum). Bozukluğun diğer özellikleri arasında küçük ve basit kulaklar, uzun ve çıkıntılı alın, geniş ve düz başparmaklar, ayak başparmakları ve aşağı çekik gözler yer alır. 

Ek özellikler arasında büyük bir kafa (makrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) ve yukarıya doğru kıvrılmış ön saç bulunabilir. Nöbetler ve konjenital kalp defektleri de rapor edilmiştir. FGS1’li bireyler genellikle hiperaktivite, samimiyet ve ilgi arayışı gibi karakteristik davranışlara sahiptir.

FGS1’e tipik olarak Xq13.1’de bulunan X kromozomundaki MED12 genindeki bir varyant neden olur . MED12 geni , transkripsiyonun düzenlenmesinde rol oynayan MED12 (TRAP230) proteininin üretiminden sorumludur.

FGS1 X’e bağlı bir genetik hastalıktır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve biri inaktive olduğundan o kromozomdaki genler çalışmaz. Genellikle anormal gene sahip olan X kromozomu etkisiz hale getirilir. 

Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, o da hastalığa yakalanır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarırlar. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Fiziksel özelliklerin varlığına dayanarak FGS1 sendromundan şüphelenilmektedir. MED12 geni için moleküler genetik testler mevcuttur ve tanıyı doğrulamanın tek yoludur.

FGS1 sendromunun semptomları ayrı ayrı tedavi edilir. Bu genellikle bir çocuk doktoru, nörolog, kardiyolog, cerrah, gastroenterolog ve psikologdan oluşan bir sağlık hizmeti sağlayıcı ekibinin bakımını içerir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi ile erken müdahaleye mümkün olan en kısa sürede başlanmalıdır.