image

Özgür Özel, Emekli Mitingi’nde Konuştu: Hakkınızı Söke Söke Alacağım

0

Büyük Emekli Mitingi’nde konuşan CHP Lideri Özgür Özel, “Bu meydan Türkiye’nin en kalabalık, en büyük, Türkiye’nin en büyük korosu, emekliler korosu. Dinleyin bakın, dünyanın en acıklı şarkısını nasıl söylüyorlar. Emekliler elini kaldırsın” dedi ve keldi:

“Bakın, bakın, bakın. Kaç para maaş alıyorsunuz? 10 bin lirayı duyuyor musunuz? İşte dünyanın en büyük korosunun söylediği en acıklı şarkıdır bu. Biz defalarca dile getirdik, anlattık ve dedik ki emeklinin sorununu çözmezseniz bundan sonra meydanlar bizimdir, sokaklar bizimdir.

Türkiye’nin dört bir yanından, yedi bölgesinden 81 ilinden gelen emekliler burada mısınız? Bu sesi ya duyacaklar ya da söz verdiğim gibi durmayacağım, susmayacağım ve sizin sesinizi mutlaka bütün Türkiye’ye duyuracağım, hakkınızı söke söke alacağım. Emeklinin ekonomisi normalleşmeden Türkiye normalleşemez.”

Cumhuriyet Halk Partisi (CHP) Ankara Tandoğan Meydanı’nda, Türkiye’nin 81 ilinden gelen emeklilerin ve emekçilerin katıldığı Büyük Emekli Mitingi düzenledi. Mitinge, DİSK Emekli-Sen, Tüm Emeklilerin Sendikası, Bağımsız Emekliler Sendikası, Türkiye Emekli Astsubaylar Derneği ve birçok sivil toplum kuruluşunun üyeleri de katıldı. Emekli sendikalarının temsilcileri kürsüye gelerek emeklilerin sorunlarını aktardı.

Mitingde konuşan Özgür Özel, AK Parti’nin 2024’ü “Emekli Yılı” ilan ettiğini hatırlattı. Ardından da en düşük emekli maaşının 10 bin lira olduğuna dikkat çekti. AK Parti iktidara geldiğinde en düşük emekli maaşıyla 8 çeyrek altın alınırken, bugün en düşük emekli maaşıyla 2,5 çeyrek altın alınabildiğini belirten Özel, şunları söyledi:

“Çalışanlar, eskiden emekli olduklarında emekli ikramiyesiyle ev alabiliyorlardı. Sonra ev alamayınca bu arabaya düştü. Şimdi yılların emeği bir motosiklet parası. Almanya’dan emekli Hans, Manavgat’a tatil yapmaya geliyor ama Manavgatlı Hasan amca, Manavgat’ta markete gitmeye korkuyor. Borcu var, önünden geçmeye korkuyor, utanıyor, çekiniyor. Hollanda’dan Ursula, emekli olmuş, Trabzon’a geliyor. Maçka’ya, Sümela Manastırı’na gidiyor, geziyor. Trabzonlu Ulviye teyze, pazara çıkamıyor. Sümeyye kardeşim, alışverişini yapıp, borcunu hesabını veremeyeceği için filesinin üçte birini gittiği marketin kasasında bırakıyor.”

Özel, Kredi ve Yurtlar Kurumuna (KYK) ait yurtların yaz aylarında emeklilere kullanıma açılacak olmasına da değinerek, “Alay ediyorlar. Emekli ‘açım’ diyor. Bunlar ‘yurda git tatil yap’ diyor. Emekli sokağa çıkamıyor. Emekliler yurtta kalma derdinde değil, kendi kirasını ödeme, karnını doyurma derdinde.” dedi.

Her türlü ekonomik krizde, her türlü kemer sıkmada herkesin aklına emekliler, emekçiler, yoksullar ve garibanların geldiğini dile getiren Özel, “Güya IMF ile çalışmıyorlar. IMF olsa ’emekliye zam verme’ diyecek, vermiyorlar. ‘Öğretmeni atama’ diyecek, atamıyorlar. ‘Astsubayı duyma’ diyecek, duymuyorlar. ‘Yoksullara kemer sıktır’ diyecek, kemeri yoksula sıktırıyorlar. Başımızda bir Gulyabani var. Gulyabani IMF değil ama IMF’nin hayaleti aramızda dolaşıyor. Beni dinle Mehmet Şimşek, bu Gulyabani’ni al saraya götür, artık emeklinin yakasından insin, birazcık da zenginlerden alsın, zenginlerden istesin.” diye konuştu.

Türkiye’de toplanan 100 liralık verginin 64 lirasının herkesin eşit şekilde ödediği dolaylı vergilerden oluştuğunu ifade eden Özel, şunları söyledi: “Yani öğrencinin elektrik faturasında da fabrikatörün, yalı sahibinin elektrik faturasında da aynı vergi var. Alışveriş yaptığında emekli de aynı vergiyi veriyor, multimilyoner de. 100 liradan geriye kalan 25 lira, ücretlerden alınıyor.

Yani emekçilerin, memurların, maaşlarından kesiliyor. Ne yaptı? 89. Peki 100 liranın sadece 11 lirası zenginlerin, yandaş müteahhitlerin büyük ihaleleri kapanların, dünyanın dört bir yanına ihracat yapanların kazandığı toplam paradan. 100 liranın 90’ını zenginden, 10’unu bizden toplayacaklarına, 100 liranın 90’ını bizden 10’unu zenginden topluyorlar. İşte kaynak arayana kaynak buradadır. Vergide adalet en temel talebimizdir. Vergide adalet getireceğiz.”

“Bayram ikramiyeleri asgari ücret seviyesine çıkarılmalı”

Özgür Özel, Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan, MHP Genel Başkanı Devlet Bahçeli ve siyasi partilerin genel başkanlarına, emeklilerin şartlarını iyileştirecek CHP’nin önerisi olan 15 maddeyi hayata geçirme çağrısında buldu.

Bu maddelerinden ilkinin, “en düşük emekli aylığının, hiçbir dönem asgari ücretten az olamayacağı” şeklinde bir yasal düzenlemenin yapılması olduğunu bildiren Özel, diğer maddeleri şöyle sıraladı: “Prim güncelleme kat sayısı, aylık bağlama oranı ve aylıkların alt sınırını hakkaniyetli ölçüde arttıralım. İntibak yasası çıkararak, 2000 öncesi, 2000-2008 arası, 2008 sonrası ayrımlarını ortadan kaldıralım.

Emeklilerimize ciddi yük oluşturan ilaç katılım paylarını, fiyat farklarını, muayene ücretlerini mutlaka artık ortadan kaldıralım. Emeklinin ortez ve protez bedelleri ödenmeli. Emeklilere sendikal örgütlenme hakkı tanınmalı, emekli sendikalarına yıldırma amaçlı kapatma davaları derhal geri çekilmelidir. Emekli bayram ikramiyeleri asgari ücret seviyesine çıkarılmalı.

Emekliler için ‘Emekli Kart’ çıkarılmalı, elektrik, doğal gaz, su faturalarında yüzde 25 ila 40 arasında indirim yapılmalı. Emeklilikte kademe bekleyenlerin, staj ve çıraklık mağdurlarının, emekli askerlerin sorunları çözülmeli. Çalışmak zorunda kalan emeklilerden SGK Destek Primi kesilme uygulaması bitirilmeli. 65 yaş üstü ulaşım sorunu şoförün değil, devletin cebinden çözülmeli. Emeklilerin kredi ve kredi kartı borçları, bir sefere mahsus bütün faizleri silinerek 5 yıla bölünmeli, bu kamburdan emekliler kurtarılmalı.”

Özel, “Buradan ilk seçim vaadimizi açıklıyorum; CHP iktidarında, ilk 100 gün içinde yasal düzenlemeler derhal tamamlanıp, en düşük emekli maaşı önce asgari ücrete, iki yıl sonra da 1,5 asgari ücrete çıkarılacaktır. Söz veriyoruz.” ifadelerini kullandı.

Paylaşın

Azer Bülbül Kimdir? Hayatı, Albümleri

0

1 Şubat 1967 yılında Kars’ın Arpaçay ilçesinde dünyaya gelen Azer Bülbül, 6 Ocak 2012 yılında Antalya’da hayatını kaybetti. Asıl adı Subutay Kesgin olan Azer Bülbül’ün naaşı Hadımköy Gülbahçe Mezarlığı’na defnedildi.

Küçük yaşlardan itibaren halk ozanı Güney Yıldız’dan müzik dersleri aldı. Ailesiyle birlikte Almanya’ya taşındıktan sonra düğün salonlarında şarkı söylerken ünlü sanatçı Yıldız Tezcan tarafından keşfedildi ve “Azer Bülbül” adını aldı.

1995 yılında çıkardığı “Ben Babayım” albümü, Azer Bülbül’ün çıkışını sağladı ve popülerliğini doruğa çıkardı. Bu albümde yer alan şarkılar büyük ilgi gördü ve albüm MÜYAP verilerine göre 1.4 milyon adet sattı. Arabesk müzik camiasında “Baba” ve titrek sesi nedeniyle “Titrek Kral” lakaplarıyla anıldı. Kariyeri boyunca birçok başarılı albüm ve şarkıya imza atan Azer Bülbül, şöhretini Türkiye sınırlarını aşarak geniş kitlelere duyurdu.

Ancak, müzik kariyerinin yanı sıra özel hayatında da zorluklarla karşılaştı. 1999 yılında asker kaçağı olmakla suçlandı ve askerliğini 2000 yılında tamamladıktan sonra uyuşturucu kullanımıyla gündeme geldi. Kokain kullanımı nedeniyle 10 ay hapis cezasına çarptırıldı ve üç yıl boyunca uyuşturucu tedavisi gördü. Ancak, tedavi sürecinde müzik kariyerine ara vermedi ve birçok albüm çıkardı.

2007 yılında çıkardığı “Kalemin Kırıldı” albümü ve sonraki çalışmalarıyla hayranlarını mest etmeye devam etti. 2011 yılında son albümü olan “Duygularım”ı yayınladı. Azer Bülbül, zorluklarla dolu bir yaşamın ardından müzik kariyerindeki başarısını sürdürdü ve Türk halkının sevgisini kazandı. Peki, Azer Bülbül nerede öldü, Azer Bülbül ne zaman öldü?

Azer Bülbül’ün albümleri: Garip Yolcu, Esmerin Adı Oya, Yalan Olur (Yoruldum), Güzel / Kız Necla, Fırat (Yürüyorum), Ben Sana Vurgunum, Bir Yudum Su, Dağlara Yolculuk / İnsanlar, Ben Babayım / Dokunmayın Çok Fenayım, Yine Düştün Aklıma Yar / Yaban Eller (düet) Müslüm Gürses, Eline Düştüm (düet) Müslüm Gürses,

Arabesk’te Doğudan Esintiler (düet) Seyfi Doğanay, Ağıt – Vasiyet / Benim Hiçbir Şeyim Yok, Hayatımın Şarkıları, Zordayım / Canım Yanıyor, Kör Kurşun / Sana Yalan Gelebilir, Dünden Bugüne, Bana Düştü / Neden Dedo, Yalan Sevgiler, Başımda Bela Var / Yarınsızım Ben, Azer Bülbül 2004 (Ateş Düştüğü Yeri Yakar), Seçmeler, Üzülmedim Ki, Kalemin Kırıldı, Duygularım,

Azer Bülbül’ün teklileri: Ne Ağlar Ne Gülersin (Erken Gördüm Hayatı), Yine Düştün Aklıma Yar / Sensiz Olmuyor, Ceylanım

Azer Bülbül’ün yer aldığı filmler: Seninki Kaç Para, Vefa Borcu, Arkadaş, Rus Gelin, Bedel, Mavi Mavi Masmavi.

Paylaşın

Selda Bağcan Kimdir? Hayatı, Albümleri

0

14 Aralık 1948 yılında Muğla’da dünyaya gelen Selda Bağcan’ın tam adı Havva Selda Bağcan’dır. Selda Bağcan, müzik yaşamına 1971 yılında Ankara Üniversitesi Fen Fakültesi Fizik Mühendisliği öğrencisiyken başladı.

Çıkardığı ilk iki 45’lik plak bir milyon dolayında satılınca, meslek olarak müziği seçmeye karar veren Selda Bağcan, 1972’de Bulgaristan’da gerçekleştirilen Altın Orfe Festivali’nde Türkiye’yi temsil etti. 1980 askerî darbesinin ardından üretimi sınırlanan sanatçı büyük sıkıntılar çeken Selda Bağcan, 24 Nisan 1984’te tutuklanarak, hapse atıldı.

1987’ye değin pasaport verilmediği için yurt dışı konserlerine ara vermek zorunda kalan Selda Bağcan, 1986 yılında, yurt dışına çıkamamasına karşın, Peter Gabriel tarafından desteklenen Womad Vakfı’nca düzenlenen Dünya Dans ve Müzik Festivali plağında bir şarkısıyla yer aldı.

Aynı vakfın girişimleri sayesinde 1987’de yeniden pasaport alabilen sanatçı, 13 Haziran 1987’de Rotterdam Sanat Festivali’ne, 19 Haziran 1987 Womad ve Glastonbury Festivali’ne, 20 Haziran 1987’de Jubilee Gardens Festivali’ne (Londra), 25 Haziran 1987’de Earls Court Festivali’ne (Londra), 26 Haziran 1987 Capital Radio Festivali’ne katılarak bir dizi konser verdi.

1988’de de dört ay süreyle Batı Avrupa’da konserler gerçekleştiren Selda Bağcan, 1989’da ve 1990’da da tüm Türkiye’yi dolaşarak halka açık ücretsiz konserler verdi. Selda Bağcan, 1990 yılında Hollanda’da Rasa Organization (Interkultureel Centrum)’un çağrılısı olarak Utrecht, Nijmegen, Tilburg kentlerinde ve Yugoslavya Sosyalist Federal Cumhuriyeti’nde Prizren ve Priştine kentlerinde konserler gerçekleştirdi.

Yine aynı yıl, yani 1990’da dört kez İsrail’e giden sanatçı Acco Festivali’nde Khanel Umdan adlı Osmanlı kalesinde ve Ehal Hatarbut konser salonunda iki konser ve iki televizyon programı gerçekleştirdi. Selda Bağcan aynı yıl, Danimarka’nın Århus kentinde Esintiler adlı festivalde şarkılar söyledi.

Selda Bağcan, 1992 yılında çıkan Ziller ve İpler albümündeki sözü Aysel Gürel şarkısı Ziller ve İpler ile 90’larda büyük başarı sağladı. Yine aynı yılda yapılan Kurşun Adres Sormaz adlı filmin müzikleri Selda Bağcan’a aittir. Selda Bağcan, Canımı Yakanlar Baktı Dumana türküsünü Sivas Katliamı’nda yaşamını yitirenlere ithaf etti.

Selda Bağcan’ın 45’likleri: Katip Arzuhalim Yaz Yare Böyle / Mapusanede Mermerden Direk, Tatlı Dillim Güler Yüzlüm / Mapusanelere Güneş Doğmuyor, Çemberimde Gül Oya / Toprak Olunca, Adaletin Bu Mu Dünya / Dane Dane Benleri, Seher Vakti / Uzun İnce Bir Yoldayım, Yalan Dünya / Kalenin Dibinde, Eyvah Gönül Sana Eyvah / Zalim Sevgililer Bu Sözüm Size, Bölemedim Felek İle Kozumu / Bülbül, Gesi Bağları / Altın Kafes, Nem Kaldı / Rabbim Neydim Ne Oldum, Aşkın Bir Ateş / O Günler, Anayasso / Bad-ı Sabah, Dostum Dostum / Yuh Yuh, Kaldı Kaldı Dünya / İzin İze Benzemiyor, Görüş Günü / Şaka Maka, Almanya Acı Vatan / Kıymayın Efendiler, Aldırma Gönül Aldırma / Suç Bizim.

Selda Bağcan’ın albümleri: Türkülerimiz (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10), Dost Merhaba, Yürüyorum Dikenlerin Üstünde, Özgürlük ve Demokrasiyi Çizmek, Felek Beni Adım Adım Kovaladı , Anadolu Konserleri: Müzikteki 20 Yılım (1 ve 2), Ziller ve İpler – Akdeniz Şarkıları 1, Uğur’lar Olsun, Koçero (Ahmet Kaya ile birlikte), Çifte Çiftetelli – Akdeniz Şarkıları 2, Ben Geldim, Deniz’lerin Dalgasıyım, Güvercinleri de Vururlar, Halkım, 40 Yılın 40 Şarkısı, Selda Bağcan Remix, 40 Yılın 40 Şarkısı 2.

Selda Bağcan’ın EP’leri: Kürtçe Türküler

Selda Bağcan’ın teklileri: Minnet Eylemem (Remix), Eşkıya Dünyaya Hükümdar Olmaz, Memleketim, Özgürlük, İzmir Marşı, Adaletin Bu Mu Dünya (Remix), Ayrılık (Remix), Görüş Günü, Bu Yürek Sizin, Çöplük, Yaz Gazeteci Yaz (Ramiz ile düet), Bir Hazin Hürriyet, İnce Memed, Gesi Bağları (Otnicka ile), Nasırlı Eller, Vurdular Onu, Yuh Yuhh (Emrah Karaduman ve Yasin Keleş ile), Uçurum Çiçekleri.

Paylaşın

Mihrican Bahar Kimdir? Hayatı, Albümleri

0

2 Şubat 1941 yılında Tokat’ın Reşadiye ilçesinin Beşdere köyünde dünyaya gelen Mihrican Bahar, çocukluk yıllarını geçirdiği Sarıtarla köyünden küçük yaşlarda İstanbul’a taşındı.

Mihrican Bahar, bir süre koleksiyonculuk yapan ve İstanbul’da geçirdiği zor çocukluk yıllarının ardından 1965 yılında bir arkadaşı vasıtasıyla tanıştığı oyuncu Baki Tamer’in yardımıyla Urfalı Cemil Cankat ile birlikte turneye çıktı. Mihrican Bahar’ın turnede sahneye çıktığı ilk yer Lüleburgaz oldu.

Mihrican Bahar, ancak yaklaşık bir yıl süren konser turnesinin sonunda yeteri kadar tanınmadığı düşüncesiyle, işçi olarak Almanya’ya gitti ve Siemens fabrikasında işçi olarak çalışırken tanıştığı saz üstadı Halim Giresunoğlu vasıtasıyla katıldığı Almanya’da düzenlenen Türk Halk Müziği ses yarışmasında birinci oldu.

1970 yılında Türkiye’ye geri döndükten sonra birçok kaset ve plak yapan Mihrican Bahar, Pelit Film şirketinin sahibi yönetmen Hidayet Pelit’in teklifiyle ile Uğraş Ölümden Ötesi Yok (1973) ve Ben Köyümün Delisiyim (1980) filmlerinde rol aldı.

Mihrican Bahar, tek kanallı dönemde, 1979 yılında TRT’de söylediği Başındaki Yazmayı Sarıya mı Boyadın adlı Tokat türküsüyle adından söz ettirdi. Yine memleketi ve doğum yeri olan Tokat yöresine ait anonim ve bestecisi bilinen birçok türküyü seslendiren Mihrican Bahar, Ali Ekber Çiçek, Ali Kızıltuğ, Orhan Gencebay gibi birçok sanatçıyla projeler gerçekleştirdi.

Mihrican Bahar’ın 45’liği: Muhammedin Mezarını Kazan Kimdir.

Paylaşın

Her Yıl 2,5 Milyon Kişi Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar Nedeniyle Ölüyor

0

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), tıp alanında ilerlemeler kaydedilmesine rağmen her yıl 2,5 milyon kişinin cinsel yolla bulaşan hastalıklar nedeniyle öldüğünü, cinsel yolla bulaşan hastalıkların dünya çapında önemli bir tehdit ve bir halk sağlığı sorunu olmaya devam ettiğini duyurdu.

DSÖ, dünya genelinde cinsel yolla bulaşan hastalıkları önlemek, vaka sayılarını azaltmak, can kaybı sayısını indirmek gibi 2025 ve 2030 yılları için belirlenen farklı küresel hedeflere ulaşma yolunda sapmalar olduğunu kaydetti.

VOA Türkçe’den Can Kamiloğlu‘nun haberine göre; Birleşmiş Milletler Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), cinsel yolla bulaşan frengi, bel soğukluğu, HIV gibi hastalıkların yayılmasında dünya genelinde büyük bir artış yaşandığını açıkladı. Her gün 1 milyondan fazla yeni enfeksiyon meydana geldiği, bunların çoğunluğunun cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar olduğu kaydedildi.

Dünya Sağlık Örgütü’nün hazırladığı raporda, cinsel yolla bulaşan hastalıklar nedeniyle her yıl 2,5 milyon kişinin öldüğü, tıp alanında ilerlemeler kaydedilmesine rağmen cinsel yolla bulaşan hastalıkların dünya çapında önemli bir tehdit ve bir halk sağlığı sorunu olmaya devam ettiği kaydedildi.

Birleşmiş Milletler Dünya Sağlık Örgütü’nün yayımladığı ‘’Cinsel Yolla Bulaşan Küresel Hastalıklar Raporu’nda’’, dünyanın birçok bölgesinde alınan etkili önlemlere rağmen cinsel yolla bulaşan hastalıkların azalmak yerine arttığı belirtildi. Dünya genelinde cinsel yolla bulaşan hastalıkları önlemek, vaka sayılarını azaltmak, can kaybı sayısını indirmek gibi 2025 ve 2030 yılları için belirlenen farklı küresel hedeflere ulaşma yolunda sapmalar olduğu kaydedildi.

Raporda, Dünya Sağlık Örgütü’ne üye devletlerin 2025 ve 2030 için belirlediği iddialı hedefler konusunda ilerleme sağlansa da cinsel yolla bulaşan hastalıkların kontrol edilmesinde düzensizlikler yaşandığı kaydedildi. Raporda, cinsel yolla bulaşan hastalıklarla mücadele konusunda hükümetlere de tavsiyelerde bulunuldu. Son verilerin, küresel hedeflere ulaşma konusunda işlerin yolunda gitmediğini gösterdiği belirtilerek hükümetlerin, daha fazla siyasi irade ve kararlılık çabalarını acilen hayata geçirmesi gerektiği vurgulandı.

Raporda, 2022 yılında frengi vakalarının bir milyondan fazla arttığı, toplam vaka sayısının 8 milyona yükseldiği, sadece 2022 yılında frengi hastalığı nedeniyle 230 bin kişinin hayatını kaybettiği belirtildi. 2022 yılında 15 ile 49 yaşında erkeklerde tespit edilen frengi vakalarındaki artışın dünyada en fazla Amerika ve Afrika kıtalarında tespit edildiği belirtildi.

2022 yılında, DSÖ’ye üye ülkeler frengi enfeksiyonlarının yıllık vaka sayısını 2030 yılına kadar on kat azaltarak 7,1 milyondan 710 bine düşürmek gibi iddialı bir hedef belirlemişti. Yeni frengi vakaları, 2022’de bir milyonun üzerinde artarak 8 milyona ulaşması, belirlenen hedeflere ulaşmak konusunda çok büyük hayal kırıklığına neden oldu.

Dünya genelinde tespit edilen HIV vaka sayısının, alınan tüm tedbir ve hastalık konusunda kaydedilen tüm ilerlemelere rağmen, 2020 yılında 1,5 milyon olan vaka sayısı, 2022 yılına gelindiğinde yalnızca 1,3 milyona düşürülebildiği kaydedildi.

Raporda, HIV vakalarının daha çok seks işçileri, eşcinseller, şırınga yoluyla uyuşturucu kullananlar, transseksüeller, hapishaneler ve diğer kapalı ortamlarda kalmak zorunda olan kişilerin, hâlâ bu enfeksiyona maruz kaldığı kaydedildi. Yeni HIV virüsü saptama oranlarının genel nüfusa göre önemli ölçüde bu beş nüfus gurubunda çok daha arttığı, belirtildi. HIV’nin hala ölümcül bir hastalık olduğu, 2022’de HIV ‘den 630 bin kişinin öldüğü, ölenlerin yüzde 13’ünün 15 yaşın altındaki çocuklar olduğu kaydedildi.

Raporda, 2022’de yaklaşık 1,2 milyon yeni hepatit B vakası ve yaklaşık bir milyon yeni hepatit C vakasının kaydedildiği belirtildi. 2019 yılında hepatitten yaklaşık 1,1 milyon kişinin öldüğü, 2022 yılındaysa hepatite bağlı ölümlerin artarak 1,3 milyon kişiye yükseldiği açıklandı.

Türkiye’de frengi vakalarında 5 kat artış

Türkiye’de cinsel hastalıklarla ilgili son veriler, Dünya Sağlık Örgütü’nün son raporunda çizdiği tablodan farklı değil. Sağlık Bakanlığı’nın son verilerine göre, frengi hastalığında kaydedilen vaka sayısı 2006 yılında 507, 2022 yılındaysa kayıtlara geçen vaka sayısı 3 bin 533. 2022 yılında tespit edilen frengi vakası sayısı, 2006 yılına göre yaklaşık beş kat artmış durumda.

Türkiye’deki HIV ve AIDS vakaları da Dünya Sağlık Örgütü’nün son yayınladığı rapordaki tespitleriyle paralellik gösteriyor. Türkiye’de, 2019 yılında tespit edilen toplam 4 bin 298 vakada, 40 kişi yaşamını yitirmiş. 2023 yılında toplam vaka sayısı bin 728’e, can kaybı sayısı da 17’e inmiş.

Paylaşın

Dervişoğlu: İYİ Parti Olarak Tuzakları Bozacağız

0

Partisinin düzenlediği bir etkinlikte konuşan İYİ Parti Lideri Müsavat Dervişoğlu, “Emeklinin derdi konuşulmasın, kaynatılmayan tencerelerin derdi anlatılmasın, geleceklerine dair umutlarını yitiren gençlerin sorunları konuşulmasın, toprağa düşürdüğü terin karşılığını alamayan çiftçilerin sorunları konuşulmasın isteniyor” dedi ve ekledi:

“Peki, Türkiye’de ne konuşulsun? Anayasa değişikliği üzerinden bir tartışma başlatılsın ve bu tartışma çerçevesinde de diğer sorunlar gölgelensin. Nedir? Sokak hayvanları konuşulsun. Nedir, tasarruf tedbirleri konuşulsun. Türkiye yapay tartışmaların gündemi ile savrula savrula gelsin, beyler de istediklerini dünden bugüne nasıl yapıyorlarsa düşünceden eyleme dönüştürsünler. İYİ Parti olarak bu tuzakları bozacağız. Milletin derdi neyse onu konuşacağız. Emeğinin karşılığını alamayan işçinin, hakkını alamayan emeklinin, geleceğini kaybetmiş gencin sorunlarını konuşmaya ve TBMM’de o sesi yükseltmeye devam edeceğiz.”

İYİ Parti Genel Başkanı Müsavat Dervişoğlu, partisinin İstanbul İl Başkanlığınca Şişli’de bulunan bir otelde düzenlenen kahvaltı programında konuştu. Gazete Duvar’ın aktardığına göre; Dervişoğlu’nun açıklamalarından öne çıkanlar şöyle:

“İYİ Parti’nin farkını fark ettirebilmek gibi tarihi bir sorumlulukla karşı karşıyayız. Siyaset nezaketini, inancını, samimiyetini yitirmiş, kaybetmiş durumda. Biz, İYİ Parti’yi siyasette samimiyeti, nezaketi, hoşgörüyü geri getirmek için kurduk. O sebeple gittiğimiz her yerde söylüyoruz, millet neyi özlediyse biz o hasretin gereğini yerine getireceğiz. Millet, makul bir dil istiyor. Millet kutuplaşmak değil, kucaklaşmak istiyor. Millet birbirini itmek değil, birbirine sarılmak istiyor. Millet aslına bakarsanız bir kurtuluş çağrısı arıyor. Eğer doğru bir yolculuk sürdürmeye; inançlarımızı, düşüncelerimizi, hassasiyetlerimizi milletimizle buluşturmaya muvaffak olabilirsek bugün bu salon gösteriyor ki artık iktidar iyiler için, cesurlar için ve İYİ Partililer için uzakta değildir.

Emeklinin derdi konuşulmasın, kaynatılmayan tencerelerin derdi anlatılmasın, geleceklerine dair umutlarını yitiren gençlerin sorunları konuşulmasın, toprağa düşürdüğü terin karşılığını alamayan çiftçilerin sorunları konuşulmasın isteniyor. Peki, Türkiye’de ne konuşulsun? Anayasa değişikliği üzerinden bir tartışma başlatılsın ve bu tartışma çerçevesinde de diğer sorunlar gölgelensin. Nedir? Sokak hayvanları konuşulsun. Nedir, tasarruf tedbirleri konuşulsun. Türkiye yapay tartışmaların gündemi ile savrula savrula gelsin, beyler de istediklerini dünden bugüne nasıl yapıyorlarsa düşünceden eyleme dönüştürsünler. İYİ Parti olarak bu tuzakları bozacağız. Milletin derdi neyse onu konuşacağız. Emeğinin karşılığını alamayan işçinin, hakkını alamayan emeklinin, geleceğini kaybetmiş gencin sorunlarını konuşmaya ve TBMM’de o sesi yükseltmeye devam edeceğiz.

Nevşehir gibi bir yerde yoğun bir sığınmacı sorunu var. Türkiye’nin her yerini çepeçevre sarmış ve bu dertten en fazla nasibine düşen yer de maalesef İstanbul. Nereye giderseniz gidin, yabancıların oluşturduğu gettolar ortaya çıkarılmış. Bu, Türkiye açısından büyük bir tehlikedir. Bu, gizli bir istiladır. Bu, demografik bir tehdittir. Bu tehdidi Türkiye’nin başına bela edenler, yanlış politikalar yüzünden bunu yapmış değiller. Bu tehlike, Türkiye’nin kapısına bu hükümetin bilinçli tercihleri ile teamülden taşınmıştır.

Türkiye, 2053 yılında büyük bir beka sorunu ile karşı karşıya bırakılacak. Zamanında yapılırsa seçimlere 4 yıl var. Birtakım dertlerimizin, sorunlarımızın, problemlerimizin olduğunu sizler gibi biliyorum ancak bu sorunların çözülmesi, yaraların sarılması ve Türkiye’nin geleceğine dair doğru adımların atılabilmesini mümkün kılabilecek başarılarla kucaklaşılması bizim için zor değil. 4 yıllık zaman boyunca İYİ Parti, bütün sorunlarını çözecek ve önümüzdeki dönem eskimiş bu siyasi partilerin arasından güneş gibi doğacaktır.

Herkes istiyor ki bu güneş batsın. Herkes İYİ Parti’nin raf ömrüne vade biçiyor. Televizyonlara çıkıp konuşuyorlar, İYİ Parti şöyle böyle olacak diyorlar. Ben size İYİ Parti’nin ne olacağını göstereyim. İşte buradalar. Bu büyük millet burada. Burada her siyasi partiden insan var, doğru mu? AK Partili var, Milliyetçi Hareket Partili var, Cumhuriyet Halk Partili var, eski merkez sağdan arkadaşlarımız var, Milli Görüş geleneğinden gelen kardeşlerimiz var.

Herkes burada. Bütün bu arkadaşlarımız iş birliği, el birliği, gönül birliği yaparsa İYİ Parti’ye siyaseten raf ömrü biçenler bir daha televizyona çıkamayacak kadar mahcup olacaktır. Siyaset farklı bir arayış içerisinde; millet farklı bir beklentinin içinde. Bu millet, vefatının üzerinden yıllar geçmesine rağmen Süleyman Demirel’in samimiyetini özlüyor. Bu millet; Bülent Ecevit’in nezaketini, Turgut Özal’ın çalışkanlığını, Necmettin Erbakan’ın imanını, Alparslan Türkeş’in mücadele cehdini özlüyor. Hepsinin birleştiği yer Allah’ın izniyle İYİ Parti olacaktır. Millet aradığı siyaseti İYİ Parti’nin saflarında bulacaktır.”

Dervişoğlu, “Bir gün gelecek, iktidar olacağız” diyerek konuşmasını tamamladı. Dervişoğlu partililerle toplu hatıra fotoğrafı çektirdi.

Paylaşın

CHP, Erdoğan’ı Nasıl Ağırlayacak?

0

Cumhuriyet Halk Partisi (CHP) Genel Başkanı Özgür Özel’in yerel seçimlerin ardından Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’la yaptığı görüşme “normalleşme-yumuşama” tartışmalarını beraberinde getirdi.

İki taraftan gelen olumlu açıklamalar devam ederken şimdi gözler Cumhurbaşkanı Erdoğan’ın yapacağı iade-i ziyarete çevrildi. Cumhurbaşkanlığından CHP’ye henüz bir randevu talebi gitmedi ama ziyaretin bir sürpriz olmazsa haziran ayının ilk yarısında gerçekleşmesi bekleniyor. Cumhurbaşkanı Erdoğan’ın 18 yıl sonra gerçekleşecek CHP ziyaretinde nasıl ağırlanacağı da merak konusu.

Gazete Duvar’ın edindiği bilgiye göre; Erdoğan, CHP Genel Başkanı Özel’in makam odasında misafir edilecek. Önceki CHP Genel Başkanı Kemal Kılıçdaroğlu’nun ardından aynı şekilde kullanılan makam odasındaki oturma düzeninde Erdoğan’ın ziyareti için değişiklik düşünülmüyor.

CHP Genel Başkanının makam odasında diğer siyasi parti genel başkanları nasıl ağırlanıyorsa Cumhurbaşkanı Erdoğan da öyle ağırlanacak. İki lider aynı hizada bulunan tekli koltuklara oturacak. Ziyarete eşlik edenler olursa onlar da tekli koltukların iki yanındaki kanepelerde yerlerini alacak. Böylece AK Parti Genel Merkezi’ndeki görüşmede tartışma yaratan ‘boş koltuk’ görüntüsüne izin verilmeyecek.

Öte yandan Seferberlik ve Savaş Hali Tüzüğü, yönetmelik olarak güncellendi. Bu güncellemeye muhalefetten tepkiler geldi.

CHP Samsun Milletvekili Murat Çan, Meclis’te yaptığı konuşmada seferberlik ilanı gerekçeleri arasına toplumsal olayların eklendiğini belirterek “İktidarın hoşuna gitmeyen herhangi bir etkinlik ayaklanma olarak değerlendirilerek seferberlik ilanına gerekçe olacaktır” dedi.

Yasa dışı göç dalgası, sığınmacılar sorunu ya da ekonomik kriz nedeniyle ortaya çıkabilecek tepkilerin bu yönetmeliğe dayanılarak seferberlik ilanına gerekçe yapılabileceğini söyleyen Çan, “Yetki kimde? Bir parti liderinde. Bu yönetmelik esnetilen ve genişletilen içeriğiyle bir siyasi parti genel başkanına verilen yetkilerle açıkça yeni bir sıkıyönetim kanunudur” dedi.

Ayrıca AK Parti’nin Meclis’e sunmaya hazırlandığı 9. Yargı Paketi içinde yer alması beklenen “Etki Ajanlığı” suçu tartışma yarattı. Muhalefet bu düzenlemeyle iktidarı eleştiren herkesin “ajan” ilan edilip tutuklanabileceği uyarısı yapıyor.

CHP Genel Başkanı Özgür Özel de partisinin grup toplantısında söz konusu suç tipinin Rusya, Gürcistan, Kırgızistan, Sırbistan gibi otoriter ülkelerde örnekleri olduğunu anlattı, “Otoriter liderler, popülist liderler birbirlerinden öğrenirler. Bana arkadaşını söyle, sana kim olduğunu söyleyeyim. Busunuz. Cumhur ittifakı bu yasayı geri çekmezseniz, işte sizin karneniz de ekibiniz de budur” dedi.

AK Parti’nin taslak düzenlemeyi yeniden değerlendirdiği biliniyor. Parti içinde bazı milletvekilleri de bu tür düzenlemelerde Türkiye’nin batıya bakması gerektiğini belirterek, “Örnek alacaksak Avrupa Birliği ülkelerini örnek almalı, oradaki yasaları incelemeliyiz” diyor.

Paylaşın

POMC Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

POMC eksikliği vücudun enerjiyi depolama ve kullanma şeklini etkiler. Ana semptomlar arasında hiperfaji olarak bilinen sürekli açlık ve aşırı beslenme yer alır. Hiperfaji bir yaşında obeziteye neden olur ve tedavi edilmezse POMC eksikliği olan kişiler yaşamları boyunca obez kalır.

Haber Merkezi / Diğer semptomlar arasında adrenokortikotropik hormon (ACTH) adı verilen hormonun düşük seviyeleri ve erken tedavi edilmezse ölümcül olabilen adrenal yetmezlik yer alır. POMC eksikliği olan birçok kişinin cildi ve saçları da soluktur. POMC eksikliğine POMC genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Teşhis klinik muayeneye, semptomlara ve genetik test sonuçlarına dayanır. Altı yaşın üzerindeki POMC eksikliği olan kişiler için setmelanotid adı verilen bir ilaç kullanılarak tedavi mümkündür.

POMC eksikliği teşhisi konan bireylerin çoğunda, erken başlangıçlı obezite ve adrenal yetmezlik vardır; bu, adrenal bezlerin düzgün çalışmadığı bir durumdur. POMC eksikliğinin ilk belirtisi genellikle adrenal yetmezliğe bağlı kan şekerinin çok düşük olmasıdır (hipoglisemi) ve hipofiz tarafından üretilen önemli bir hormon olan ACTH seviyesinin düşük olmasıdır. ACTH, adrenal bezde yeterli kortizol üretimi için gereklidir. Tedavi edilmezse adrenal yetmezlik karaciğer yetmezliğine ve daha az sıklıkla ölüme neden olabilir.

POMC eksikliği olan bebekler normal doğum ağırlığına sahiptir ancak sürekli açtırlar (hiperfaji) ve çok çabuk kilo alırlar. Obezite bir yaşına kadar yaygındır. Bu duruma sahip çocuklar ve yetişkinler sürekli açlık, obezite ve yiyecek ve yemeyle ilgili davranış sorunları yaşarlar. Obezite ciddileşebilir ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. Bazı kişilerin tiroid bezleri düşük çalışır ve ortalamadan kısadır. Gecikmiş veya ergenliğin yokluğu da rapor edilmiştir. POMC eksikliği olan birçok kişinin aynı zamanda soluk cildi ve açık veya kızıl saçları vardır.

POMC eksikliğine POMC genindeki patojenik varyantlar (mutasyonlar) neden olur. POMC geni diğer genlerle birlikte çalışarak vücuda yemek zamanı geldiğinde ve yeterli yiyeceğe dair sinyal vermeye yardımcı olur. POMC geni düzgün çalışmadığında bu sinyaller mevcut olmaz ve POMC eksikliği olan kişi kendini sürekli aç hisseder. Ayrıca POMC geninin ürettiği protein, adrenal bez, tiroid ve karaciğer başta olmak üzere vücuttaki diğer bezleri de etkiler.

POMC eksikliği ailelerde resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

POMC eksikliği klinik muayene, semptomlar ve laboratuvar ve genetik test sonuçlarına göre teşhis edilir. POMC eksikliği genellikle adrenal yetmezlik doğrulandıktan ve obezite geliştikten sonra teşhis edilir. POMC eksikliği tanısı, POMC genindeki varyantlar için genetik test kullanılarak doğrulanır.

Aşırı açlık ve erken başlangıçlı obeziteyi de içeren çeşitli kalıtsal durumlar mevcut olduğundan, spesifik bir tanı koymaya yardımcı olmak için genetik testler yapılabilir. Bu test genellikle bir gen panelinin kullanılmasını içerir ve laboratuvarın aynı anda birkaç farklı gendeki genetik değişiklikleri aramasına olanak tanır. Genetik test genellikle kan veya tükürük örneğiyle yapılır. Riskler, faydalar ve sınırlamalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik test yaptırmadan önce bir genetik uzmanıyla konuşmak yararlı olacaktır.

POMC eksikliği olan kişiler için obeziteye yönelik erken tedavi seçenekleri arasında diyet ve davranış danışmanlığı yoluyla kilo yönetimi, beden eğitimi ve ayakta tedavi obezite programları yer alır. Ancak bunların çoğu kalıcı kilo kaybıyla sonuçlanmaz.

Setmelanotide, genetik testlerle doğrulanan POMC eksikliği nedeniyle obezitesi olan altı yaş ve üzeri kişiler için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. Bu ilaç günlük enjeksiyonla verilir. Setmelanotid alan kişiler iştahlarını kontrol edebilir, kilo verebilir ve kilo kaybını koruyabilirler. Tenleri ve saç renkleri de koyulaşabilir.

POMC eksikliği olan kişiler ayrıca adrenal yetmezliği tedavi etmek için hidrokortizon ve bu durumun diğer semptomlarını yönetmek için başka ilaçlar da alırlar. POMC eksikliği olan kişiler, gastroenterologlar, beslenme uzmanları ve endokrinologlar dahil olmak üzere çeşitli farklı tıp uzmanları tarafından tedavi edilebilir. Bir psikolog veya başka bir akıl sağlığı uzmanı, insanların bu durumun belirtileriyle baş etmelerine yardımcı olabilir.

Paylaşın

Pompe Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pompe hastalığı, hastalığın ilerleme hızının değişken olduğu ve başlangıç ​​yaşlarının farklı olduğu nadir bir hastalık sürecidir. İlk belirtiler doğumdan geç yetişkinliğe kadar her yaşta ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Daha erken başlangıç, daha geç başlangıçla karşılaştırıldığında genellikle daha hızlı ilerleme ve daha fazla hastalık şiddeti ile ilişkilidir. İskelet kası zayıflığı her yaşta hastalığın karakteristik özelliğidir; hareket sorunlarına neden olur ve solunum sistemini etkiler.

En ciddi şekilde etkilenen bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk 3 ay içinde ortaya çıkar. Genel iskelet kası zayıflığının yanı sıra karakteristik kalp (kardiyak) sorunları (kalp büyümesine bağlı işlev bozukluğu) ve tedavi edilmezse (klasik infantil Pompe hastalığı) 2 yıldan daha kısa bir yaşam beklentisi vardır. Çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik döneminde başlayan Pompe hastalığının daha az ciddi formları, nadiren kalp sorunları gösterir, ancak yavaş yavaş yürüme güçlüğüne ve solunum fonksiyonunda azalmaya yol açar.

Bilimsel literatürde Pompe hastalığının klinik spektrumunu alt bölümlere ayırmanın farklı yolları vardır. Bazı makaleler ‘klasik infantil’, ‘çocukluk’ ve ‘erişkin’ Pompe hastalığını tanımlarken, diğerleri ‘infantil başlangıçlı’ (IOPD) ve ‘geç başlangıçlı’ (LOPD) hastalığı tartışmaktadır. Pompe hastalığı, ‘ GAA genindeki’ ‘patojenik varyasyonlar’ (anormallikler/mutasyonlar) nedeniyle oluşan, nadir görülen, multisistemik, kalıtsal bir hastalıktır .

GAA geni , ‘asit alfa-glukosidaz’ (GAA) adı verilen bir proteinin üretimi ve işlevine ilişkin genetik bilgiyi içerir. Bu proteinin eksikliği, ‘glikojen’ adı verilen karmaşık bir şekerin ‘glikoz’ adı verilen basit bir şekere bozunmasını engeller. Bu nedenle glikojen her türlü dokuda birikmeye başlar, ancak öncelikle iskelet kası, düz kas ve kalp kasında doku yapısına ve fonksiyonuna zarar verir.

Şu anda mevcut olan tek tedavi olan ‘Enzim replasman tedavisi’ (ERT), endüstriyel olarak üretilen ‘rhGAA’nın (rekombinant insan GAA’sı) intravenöz uygulamasıyla GAA eksikliğini gidermeyi amaçlamaktadır. Pompe hastalığı otozomal resesif bir genetik modelle kalıtsaldır, bu da sağlıklı ebeveynlerin çocukları etkilemiş olabileceği anlamına gelir.

Pompe hastalığının ‘klasik infantil’ formuna sahip hastalar en ciddi şekilde etkilenenlerdir. Doğumda hemen hemen hiçbir semptom görülmese de, hastalık genellikle yaşamın ilk üç ayında hızla ilerleyen kas zayıflığı (“gevşek bebekler”), azalmış kas tonusu (hipotoni), solunum yetmezliği ve bilinen bir tür kalp hastalığı ile ortaya çıkar. hipertrofik kardiyomiyopati olarak, kalp duvarlarının (esas olarak sol odacık ile sol ve sağ odacık arasındaki duvar) anormal kalınlaşmasıyla karakterize edilen ve kalp fonksiyonlarının azalmasına neden olan bir durumdur. Bu sorunlar birlikte yaşamın ilk 2 yılında kalp-solunum yetmezliği ile sonuçlanır.

Pek çok bebeğin büyük, çıkıntılı bir dili ve karaciğerinde orta derecede bir büyüme vardır. Bacaklar genellikle kurbağa pozisyonunda durur ve palpasyonda sert hissedilir (psödo-hipertrofi).

Beslenme ve yutma sorunlarının yanı sıra sıklıkla solunum yolu enfeksiyonlarıyla birleşen solunum güçlükleri de sık görülür. Dönme, oturma ve ayakta durma gibi önemli gelişimsel dönüm noktaları gecikir veya gerçekleştirilemez. Zihinsel gelişim genellikle normaldir. Hemen hemen tüm bebeklerde işitme kaybı yaşanır. Pompe hastalığının ‘klasik infantil’ formu, asit alfa-glukosidaz (GAA) aktivitesinin tamamen yokluğundan ve iskelet kası ve kalpte hızlı glikojen birikmesinden kaynaklanır.

‘Çocukluk’ Pompe hastalığı tipik olarak çocukluk döneminde, ‘yetişkin’ Pompe hastalığı ise yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Mevcut literatürde, Pompe hastalığının bu iki formu sıklıkla ‘geç başlangıçlı’ Pompe hastalığı (LOPD olarak kısaltılır) olarak gruplandırılır, ancak ortaya çıkma zamanı yaşamın ilk yılından sekizinci on yıla kadar değişebilir.

Yaşamın erken döneminde semptomları gelişen hastalar, daha sonraki yaşamlarında semptom geliştiren hastalara göre daha ciddi şekilde etkilenme eğilimindedir ve hastalık ilerlemesi daha hızlıdır. Hem çocuklar hem de yetişkinler genellikle en ciddi şekilde etkilenen (herhangi bir GAA aktivitesi olmayan) bebeklere göre daha fazla GAA aktivitesine sahiptir (GAA eksiklikleri toplam değildir) ve glikojen oluşumu genellikle o kadar hızlı değildir. Ancak semptomlar ilerler ve yaşam kalitesini büyük ölçüde etkileyebilir ve yaşam süresini kısaltabilir.

Çocukluk ve yetişkinlik çağındaki Pompe hastalığı, esas olarak proksimal kasların (kol kuşağı, üst kollar ve üst bacaklar) ilerleyici zayıflığı ve diyafram ve interkostal kasların (kaburgalar arasındaki kaslar) fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak değişen derecelerde solunum zayıflığı ile ilişkilidir. Alt ekstremiteler üst ekstremitelere göre daha fazla etkilenir. Kas tutulumunun derecesi oldukça değişkendir.

Ana bacak kasları güçlerini ve yaylanmalarını kaybedip çekirdek kasları dik bir duruşu sürdürmek için boşluğu doldurmaya zorladığından denge etkilenebilir. Omurgaya bitişik kaslar (para-spinal kaslar) ve boyun da genellikle etkilenir. Ergenlik döneminde paraspinal kasların zayıflığı omurganın anormal eğriliğine (skolyoz) neden olabilir. Bu ciddi semptomların birleşimi nedeniyle etkilenen kişiler tekerlekli sandalyeye ve/veya solunum cihazına bağımlı hale gelebilir.

Diğer semptomlar arasında çiğneme ve yutma güçlükleri ve üst göz kapaklarının sarkması (pitoz) yer alabilir. Ayrıca düz kas zayıflığına bağlı kan damarı anormallikleri ve idrar ve sindirim sistemi sorunları da rapor edilmiştir.

Pompe hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır. Pompe hastalığı taşıyıcıları semptom göstermez. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Pompe hastalığına asit alfa-glukosidaz (GAA) genindeki patojenik varyasyonlar (mutasyonlar) neden olur . Bu bozukluğa sahip ailelerde 600’e yakın farklı GAA gen varyasyonu tespit edilmiştir. GAA geninin bilinen tüm varyasyonları, www.pompevariantdatabase.nl adresindeki Pompe varyant veritabanında toplanır ve listelenir; bunların ne kadar zararlı oldukları ve Pompe hastalığının hangi klinik formlarıyla ilişkili olduklarına dair bir açıklama da bulunur.

Asit alfa-glukosidaz (GAA) eksikliğinin derecesi, 2 GAA gen kopyasının her birindeki varyasyonların doğasına (1 tanesi A varyasyonuyla babadan ve 1 tanesi B varyasyonuna sahip anneden) ve bunların birleşik etkisine göre belirlenir. Genel olarak: Bu varyantlar ne kadar fazla GAA eksikliğine neden oluyorsa, semptomlar o kadar erken başlar, hastalık o kadar hızlı ilerler ve klinik şiddet o kadar büyük olur. Bununla birlikte, Pompe hastalığının klinik görünümü yalnızca 2 GAA gen kopyasındaki kalıtsal patojenik varyasyonların doğası tarafından belirlenmez, ayrıca hala bilinmeyen bir takım genetik, epigenetik ve çevresel faktörlerden de etkilenir. Bu sonuncular diyet, yaşam tarzı, egzersiz vb. içerebilir.

Çoğu hekim Pompe hastalığına aşina değildir. Pompe Hastalığı olan hastaları hiç olmayabilir. Ne aradıklarını bilmeleri gerekiyor. Pompe hastalığının tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne ve öncelikle GAA aktivitesinin ölçülmesiyle birlikte çeşitli biyokimyasal testlere dayanır. Hamileliğin Pompe hastalığı açısından risk altında olduğu bilindiğinde implantasyon öncesi testler ve doğum öncesi tanı da mümkündür.

Pompe hastalığının tedavisi hastalığa özgü, semptomatik ve destekleyicidir. Tedavi uzman bir ekibin koordineli çalışmasını gerektirir. Tedavi planının geliştirilmesi için çocuk doktorlarının, dahiliye uzmanlarının, nörologların, ortopedistlerin, kardiyologların, diyetisyenlerin, fizyoterapistlerin ve diğer sağlık uzmanlarının katkılarına ihtiyaç duyulabilir. Tedavi planı, uzmanlardan oluşan ekip için önemli veriler sağlayan hastanın kendi tanımlarını veya bakıcının açıklamalarını (hasta geçmişi) içerecek şekilde hasta merkezli olmalıdır. Tam olarak bilgilendirilmiş bir hasta veya bakıcı daha iyi deneyimsel veriler sağlayabilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için hayati öneme sahiptir.

Enzim replasman tedavisi: Enzim replasman tedavisi (ERT), Pompe hastalığı olan tüm hastalar için onaylanmış bir tedavidir. Rekombinant insan asit alfa-glukosidazın (rhGAA) intravenöz uygulanmasını içerir. Bu tedaviye Lumizyme adı verilir (Amerika Birleşik Devletleri dışında Myozyme olarak pazarlanmaktadır) ve ilk olarak 2006 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır. ERT’nin çocukluk çağında başlayan Pompe hastalığı olan hastaların yaşam beklentisini uzattığı gösterilmiştir, ancak bu hastalar tam olarak iyileşmemiştir ve kalan semptomlar devam etmektedir. Şu anda reçete edilen ve onaylanmış dozajın tüm hastalarda yeterli olmadığına dair bazı kanıtlar vardır.

Pompe hastalığının çocukluk ve yetişkin formlarına sahip hastaların çoğu da ERT’den yararlanır. 2021 yılında avalglukosidaz alfa-ngpt (Nexviazyme), geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan bir yaş ve üzeri hastaları tedavi etmek için FDA tarafından onaylandı. Bu enzim replasman tedavisi, glikojen birikimini azaltmaya yardımcı olan intravenöz bir ilaçtır.

2023 yılında, sipaglukosidaz alfa-atga (Pombiliti) ve miglustatın (Opfolda) kombinasyon tedavisi, ≥40 kg ağırlığındaki ve mevcut enzim replasman tedavisinde gelişme göstermeyen, geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan yetişkinleri tedavi etmek için FDA tarafından onaylandı.

Destekleyici tedaviler: Pompe hastalığının ek tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Çoğu hastada bir dereceye kadar solunum sıkıntısı ve/veya solunum yetmezliği olduğundan solunum desteği gerekebilir. Fizik tedavi solunum kaslarının güçlendirilmesine yardımcı olabilir. Bazı hastaların gece ve/veya gündüz saatlerinde veya solunum yolu enfeksiyonları sırasında mekanik ventilasyon (örn. Bipap veya volüm ventilatörleri) yoluyla solunum desteğine ihtiyacı olabilir. Mekanik ventilasyon desteği noninvaziv veya invazif teknikler yoluyla olabilir.

Solunum desteğinin süresine ilişkin kararlar en iyi şekilde hastaların kendileri veya ebeveynleri tarafından, hastanın doktorları ve sağlık ekibinin diğer üyeleriyle dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak verilir. Gücü ve fiziksel yeteneği geliştirmek için fizyoterapi önerilir. Baston veya yürüteç kullanımı da dahil olmak üzere mesleki terapi gerekli olabilir. Sonunda bazı hastaların tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir. Konuşma terapisi bazı hastalarda artikülasyon ve konuşmayı iyileştirmek için faydalı olabilir. Bazı hastalara diş teli içeren ortopedik cihazlar önerilebilir. Kontraktür veya omurga deformitesi gibi bazı ortopedik semptomlar için ameliyat gerekebilir.

Pompe hastalığı çiğneme ve yutma için kullanılan kasları zayıflatabildiğinden, doğru beslenme ve kilo alımını sağlamak için yeterli önlemlerin alınması gerekebilir. Bazı hastalar özel, yüksek kalorili diyetlere ihtiyaç duyabilir ve aspirasyon riskini azaltmak için yiyeceğin boyutunu ve dokusunu değiştirme tekniklerini öğrenmeleri gerekebilir.

Bazı bebeklere burundan yemek borusuna ve mideye (nazogastrik tüp) kadar uzanan bir beslenme tüpünün yerleştirilmesi gerekebilir. Bazı çocuklarda, karın duvarındaki küçük bir cerrahi açıklıktan doğrudan mideye bir beslenme tüpünün yerleştirilmesi gerekebilir. Çocukluk çağında veya erişkinlerde Pompe hastalığı/LOPD’si olan bazı kişiler yumuşak bir diyete ihtiyaç duyabilir, ancak çok azı beslenme tüpüne ihtiyaç duyar.

Paylaşın

Pontoserebellar Hipoplazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pontoserebellar hipoplaziler (PCH), anormal derecede küçük bir beyincik ve beyin sapının doğum öncesi gelişimi ile karakterize edilen ve genellikle derin psikomotor gerilik ile ilişkili olan bir grup nadir heterojen durumdur.

Haber Merkezi / Klinik özellikler büyük farklılıklar gösterse de, pontoserebellar hipoplaziler genellikle derin zihinsel yetersizlik ve gecikmiş veya eksik psikomotor aşamalarla ilişkilidir. Çoğu durumda, hastalık yaşamın erken dönemlerinde hep ölümcüldür. Yaşam süresi perinatal dönemdeki ölümden 20-25 yaşına kadar değişmektedir. Yalnızca birkaç kişi (genellikle PCH tip 2 hastaları) ikinci ve üçüncü dekadlara kadar hayatta kalmıştır. PCH’nin en az 6 türü tanımlanmış olup, birkaç nadir varyantı da şu anda belirlenmektedir.

Pontoserebellar Hipoplazi Tip 1 (PCH tip 1): Pontoserebellar hipoplazi tip 1’de doğumdan itibaren merkezi ve periferik motor fonksiyon bozukluğu vardır ve çoğunlukla 1 yaşından önce erken ölüme yol açar. Anormal derecede küçük beyincik ve pons dahil beyin sapına ek olarak ön boynuz hücrelerinde dejenerasyon vardır. Ön boynuz hücre tutulumu nedeniyle PCH tip 1’in infantil spinal müsküler atrofiye bazı benzerlikleri vardır. Pons ve serebellumun hipoplazisi ve spinal ön boynuz hücre dejenerasyonu da belirgin reaktif değişikliklerle (gliosis) ilişkilidir.

PCH tip 1 fetal hareketin azalmasıyla ilişkilidir. Hamilelik bazen polihidramniyos nedeniyle karmaşık hale gelir. Çoğu durumda, yenidoğanın sarkık göründüğü ve solunum yetmezliğinin olduğu yenidoğan döneminde bu durum açıktır. Doğumda, büyük eklemlerde çoklu konjenital kontraktürler (artrogripozis multipleks konjenita) mevcut olabilir. Yenidoğanda arrefleksi ve kombine motor bulgular görülebilir. PCH tip 1, şiddetli kas zayıflığının ayırt edici özelliğine sahiptir. İlişkili hipotoni doğum öncesi veya doğumdan sonra başlayabilir. İlk başvuruyu zihinsel engellilik ve görme bozukluğunun serebellar belirtileri, nistagmus ve ataksi takip eder.

Ayrıca PCH tip 1’li bazı hastaların birkaç aylıkken kas zayıflığı veya gelişimsel gecikme belirtileri geliştirdiği de bulunmuştur. Geç başvuran bu hastaların durumu daha hafiftir ve dört yıla kadar yaşayabilirler. Ancak hastalık her zaman öldürücüdür. Genellikle etkilenen bebeklerin çoğu durumda birkaç ayı geçmeyen bir ömrü vardır.

Tüm hastalarda postmortem incelemelerde değişken spektrumda serebellar atrofi, omuriliğin ön boynuzlarında nöron kaybı, bazal ganglionlar ve beyin sapında daha yaygın bir nöronal dejenerasyonun olduğu ortaya çıktı. PCH’nin kalıtımı otozomal resesif bir patern izler. PCH tip 1 için tüm kodlama bölgesinin dizi analizi, doğum öncesi tanı ve taşıyıcı testi mevcuttur.

Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2 (PCH tip 2): PCH tip 2’de ekstrapiramidal diskinezi ile birlikte doğumdan itibaren ilerleyici mikrosefali vardır. Motor ve zihinsel gelişim yoktur. PCH tip 2’de şiddetli kore oluşur ve epilepsi sık görülürken, spinal ön boynuz tutulumu belirtileri yoktur. PCH tip 1’i PCH tip 2’den ayıran temel özellik, PCH tip 2’de ön boynuz hücrelerinin korunmuş olmasıdır.

Karakteristik olarak hamilelik normaldir. Ancak doğumda yenidoğanda mekanik ventilasyon desteği gerektirebilecek solunum problemleri veya solunum yetmezliği görülebilir. Bazıları emme veya beslenme sorunu yaşayabilir. PCH tip 2 hastalarının çoğu normal büyüklükte kafayla doğar. Bazıları doğuştan mikrosefali hastasıdır. Etkilenen tüm çocuklarda, bebeklik döneminde mikrosefali kötüleşir veya ilerler. Dismorfizmin diğer özellikleri yoktur.

Zihinsel ve motor gelişimleri bozuldu. Ekstrapiramidal hareket bozukluğu olarak adlandırılan anormal hareketleri vardır. Etkilenen çocukların hepsinde distoninin baskın olduğu belirgin ekstrapiramidal diskinetik hareket bozukluğu gelişir. Sarsıntılı hareketler ve neredeyse sürekli distonik koreoatetotik hareketler görülebilir. Bu hareket anormallikleri genellikle bu çocukların yenidoğan döneminde fark edilir.

Etkilenen çocukların ileri dereceden ileri dereceye kadar zihinsel engeli vardır. Klasik PCH tip 2’li hiçbir hasta oturma, emekleme, ayakta durma, yürüme, konuşma gibi dönüm noktalarına ulaşamadı veya anlamlı sosyal iletişim becerileri geliştirmedi. Görme fiksasyonu sürekli olarak zayıftır ve bu hastaların yalnızca üçte biri fiksasyonu yapıp takip edebilmektedir. Nöbet bozukluğu sık görülür. Bu çocukların yaklaşık yarısı nöbet geçirebilmektedir. Azınlıkta da yenidoğan döneminde bile hipotoni veya hipertoni olabilir. Azınlık spastisite gösterebilir.

Gönüllü motor fonksiyonları olmayan, ciddi şekilde engellidirler. Çocuklarda ciddi bilişsel ve dil bozuklukları vardır ve sözlü ya da sözsüz iletişimleri yoktur.

Serebellar yarıkürede Purkinje liflerinin tamamına yakın kaybı ve saptanamayan dentat çekirdek vardır. Otopsi yapıldığında ön boynuz hücresi tutulumu olmaksızın bazal gangliyonlar ve talamusta nöron kaybı belirgindir. Vermis de nispeten korunmuştur. Bu özellikler PCH tip 5’te görülenlere benzer ve hem PCH tip 2 hem de PCH tip 5 arasında bir patolojinin sürekliliğini akla getirir.

Klinik bulgular, hareket bozukluğunun şiddeti ve gelişimsel gecikme, MR’daki pontin veya serebellar hipoplazinin derecesi ile korele değildir. Açıkça tanımlanmış gruplardan ziyade ciddi neonatal ve infantil tiplerin sürekliliği olması mümkündür.

Erken çocukluk dönemindeki ölüm, solunum ve enfeksiyon komplikasyonlarına bağlanmıştır. PCH tip 2 ve Tip 4’te 3 tRNA birleştirme endonükleaz genindeki (TSEN) mutasyonlar tanımlanmıştır. Bu, PCH tip 2’nin sırasıyla TSEN54, TSEN2 ve TSEN34 ile ilişkili tip 2A, 2B ve 2C olarak sınıflandırılmasının temelini oluşturmuştur.

TSEN2, TSEN34 ve TSEN54 ile ilgili PCH için tüm kodlamanın dizi analizi, bölge, bağlantı analizi, doğum öncesi tanı ve taşıyıcı testi mevcuttur. Ayrıca TSEN54 ile ilgili PCH için de silme/çoğaltma analizi mevcuttur.

Pontoserebellar Hipoplazi Tip 3 (PCH tip 3): PCH tip 3, PCH tip 2 ile birçok ortak özelliğe sahiptir. Ancak PCH tip 3’te ekstrapiramidal semptomlar (diskinezi) yoktur. Çocuklarda, beyin gelişiminin zayıf olması ve beyincik ile ponsun küçük olması nedeniyle beynin genel boyutunu etkileyen nöbetler ve mikrosefali görülebilir.

PCH Tip 3, Umman Sultanlığı’nda akraba olan bir ailenin üç kardeşinde tanımlanan benzersiz bir formdur. Etkilenen bu çocuklardaki klinik özellikler arasında gelişimsel gecikme, ilk yılda brakisefali ve nöbetle birlikte ilerleyici mikrosefali, abartılı derin tendon refleksleriyle birlikte trunkal hipotoni, kısa boy ve optik atrofi yer alır. Üç çocuktan birinde dirsek ve dizlerde torasik skolyoz kontraktürü ve çarpık ayak vardı. Etkilenen hastada optik atrofi dahil görme bozukluğu görülebilir. Diğer özellikler arasında brakisefali, belirgin gözler ve düşük kulaklar bulunur. Ekstrapiramidal tutulum ve diskinezi yoktu.

Beynin görüntüleme çalışmaları, küçük beyin sapı, küçük serebellar vermis ve beyincik ve serebrumun atrofisini gösterdi. PCH tip 3, 7q11-21 kromozomuna haritalanmıştır ve ayrıntılı haritalama işlemi devam etmektedir.

Pontoserebellar Hipoplazi Tip 4 (PCH tip 4): PCH tip 4 şiddetli neonatal ensefalopati, mikrosefali, miyoklonus ve kas hipertonisi ile ilişkilidir. Beyincik hipoplazisine ek olarak pontin ve olivary çekirdeklerde ciddi nöron kaybı ve hem beyincik hem de beynin tüm alanlarındaki beyaz maddede yaygın bir gliosis vardır. Bu, PCH tip 4 olarak bilinen, yaşamın ilk birkaç haftasında ölümle ilişkili olan PCH tip 2’nin daha şiddetli ve ölümcül bir çeşididir.

Pontoserebellar Hipoplazi Tip 5 (PCH tip 5): PCH tip 5, PCH tip 4’e benzer, ancak in-utero fetal nöbet benzeri aktiviteye sahip olması bakımından farklılık gösterir. Bu hastalarda ciddi olivopontoserebellar hipoplazi ve dejenerasyon, displastik, c-şekilli alt olivary çekirdekler, yok veya olgunlaşmamış dentat çekirdekler ve hemisferlerden ziyade serebellar vermiste daha belirgin hücre azlığı belirtileri görülür.

Pontoserebellar Hipoplazi Tip 6 (PCH tip 6): PCH tip 6, yaşamın ilk günü gibi erken bir zamanda veya yaşamın ilk ayında, genel hipotoni, uyuşukluk, zayıf emme ve yetersiz beslenme ile birlikte infantil ensefalopati olarak ortaya çıkar. Tekrarlayan apne, inatçı nöbetler bu durumun erken döneminde ortaya çıkar.

Doğumda kafa büyüklüğü normal olsa da, yenidoğan döneminden sonra hayatta kalan bebeklerde kafanın büyümesi durur ve ilerleyici mikrosefali fark edilir. Diğer PCH formları gibi, gelişimsel bir dönüm noktasına ulaşılmamıştır. Başlangıçtaki hipotoni, spastisiteyle birlikte hipertoniye ilerleyebilir. Fundoskopi genellikle dikkat çekici değildir. Bu durumun tanımlandığı indeks ailede, etkilenen üç kardeşten ikisinde beşik ölümü yaşandı. Etkilenen bu üç çocuk sırasıyla 14, 2 ve 3 aylıkken öldü.

Yenidoğanın beyninin MRG’si serebellar ve vermian hipoplaziyi ortaya koyuyor ancak beyin hacmi normal, takip çalışmaları ise serebellum, pons, serebral korteks ve beyaz cevherde ilerleyici atrofinin kanıtlarını gösteriyor. Bu hastanın kasındaki mitokondriyal kompleks I, III ve IV’ün aktiviteleri belirgin şekilde azaldı, ancak kompleks II’nin aktivitesi nispeten korundu. PCH tip 6 için tüm kodlama bölgesinin dizi analizi, silme/çoğaltma analizi, doğum öncesi tanı ve taşıyıcı testi mevcuttur.

Nadir Varyantlar: Fetal dönemde başlayan testis gerilemesiyle birlikte şiddetli PCH/atrofi; muhtemelen PCH tip 7. Çoklu konjenital anomalisi olan PCH’li bir hastada kromozom 19’un bir kısmında delesyon tespit edildi.

Pontoserebellar hipoplazinin semptomları vakadan vakaya ve bir PCH tipinden diğerine değişir. Neredeyse her birkaç yılda bir yeni PCH türleri eklenmektedir. Çoğu bebekte, diğer konjenital anomalilerin belirtisi olmayan küçük bir kafa (mikrosefali) vardır. Etkilenen bebeklerde sıklıkla nöbetler, doğum sonrası büyüme geriliği ve mikrosefali (bir çocuğun yaşına ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük olan baş çevresi için kullanılan bir terim) görülür.

Etkilenen bebekler yaşlandıkça konuşmada ve bağımsız yürüme gibi motor gelişim aşamalarına ulaşmada önemli gecikmeler yaşayabilirler. Bu çocukların çoğu asla konuşmayacak, yürümeyecek, oturamayacak, ayakta duramayacak ve hatta yuvarlanamayacak. Günlük yaşamın tüm aktiviteleri için tamamen bağımlı olabilirler.

Yaşamın erken dönemlerinde tüplerle beslenmeyi gerektirecek beslenme güçlükleri yaşanabilir. Aspirasyon riski altında olabilirler. Genellikle solunum yolu enfeksiyonlarına karşı çok hassastırlar. Zaten kontraktürle doğmamışlarsa daha sonra kontraktür gelişebilir. Nöbetler yaygındır ve nöbet önleyici ilaçlarla oldukça kontrol edilebilir.

Derin zihinsel engellilik normdur. Sosyal beceriler yoktur. Hasta günlük yaşam aktivitelerini geliştirme becerisinden yoksundur. Konuşma sıklıkla yoktur. Hastalar işaret dilini öğrenemiyor. Motor kilometre taşları her zaman ciddi şekilde gecikir. Pontoserebellar hipoplazide doğum kusurları (dismorfizm) nadirdir, ancak kontraktürler, çarpık ayak ve boy kısalığı gibi deformiteler rapor edilmiştir.

Pontoserebellar hipoplazinin otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsal olduğu kabul edilir çünkü çoğunlukla akraba ailelerinde (her iki ebeveynin de akraba olduğu aileler) ortaya çıkar. Bu nedenle, genetik anormallik taşıyan ebeveynlerin her çocuğunun pontoserebellar hipoplaziden muzdarip olma şansı dörtte birdir. Bununla birlikte, etkilenen bir çocuğun kardeşinin, kendi başına o kardeşte hastalığa neden olmayacak anormal genlerden birine sahip olma ihtimali üçte ikidir. Beyin görüntüleme (MRI veya CT) küçük beyincik ve ponsu gösterir.

Bu tür ebeveynlerin çocuğunun herhangi bir geni miras almama şansı dörtte birdir. Her gebelikte, yavruların etkilenmeme ihtimali dörtte üçtür. Bu, kalıtım açısından otozomal resesif olan özelliklerin bir özelliğidir.

Moleküler genetik tanı mevcuttur ve yukarıda mevcut olduğu her PCH tipi ile açıklanmıştır. PCH tip 1, 2A, 2B, 2C, 4 ve 6 için genetik testler mevcuttur. PCH’nin bazı formları için artık doğum öncesi tanı mevcuttur. Seri ultrason taramaları bazen teşhis için kullanılır, ancak operatöre bağlı olabilir ve duyarlılığı çok düşüktür. Radyolojik tanı her zaman beyincik ve ponstaki hipoplazi veya dejenerasyon sürecinin gerisinde kalır.

Testlerin çoğu beyin anormalliklerinin bilinen diğer nedenlerini araştırmak için yapılır. Bu testler, yukarıda açıklandığı gibi CDG (transferrinlerin izoelektrik odaklanması) testini, beyin ve omuriliğin MRI’sını, beynin bilgisayarlı aksiyal tomografisini ve ultrason taramalarını içerir. Plazma amino asit profillerini, idrar organik asitlerini içeren metabolik değerlendirme,

Bazen elektromiyografi, sinir iletim çalışmaları, elektroensefalografi yapılır. Bazı durumlarda kas, sinir ve deri biyopsileri gibi invazif çalışmalar yapılmıştır. Bunlar ancak bilinen genetik mutasyonlara sahip PCH tipleri hariç tutulduktan sonra faydalı olabilir. Çoğu durumda oftalmolojik değerlendirmeye ihtiyaç vardır.

Miller Dieker ve Prader Willi sendromları için karyotip ve floresan in situ hibridizasyon analizi gibi konjenital kontraktürlerle ilişkili olduğu bilinen sendromlar için genetik değerlendirmeler endike olabilir. 2003 yılında Rajab ve arkadaşları PCH tip 3’ün genetik lokusunu 7q11-2111 kromozomuna haritaladı.

PCH tip 6, kromozom 6 (kromozom 6q16.1) üzerinde RARS2 adı verilen bir genin kodlamayan bölgesindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Etkilenen tüm üyelerde, aynı zamanda iki sağlıklı çocuğu olan ebeveynler tarafından taşınan RARS2’de homozigot bir intronik mutasyon buldular. Bu gen mutasyonu, etkilenen hastalarda mitokondriyal solunum zinciri komplekslerinde bir kusura yol açar.

Son raporlar, tRNA birleştirme endonükleaz (TSEN) geninin üç alt birimindeki mutasyonun, pontoserebellar hipoplazi tip 2 ve 4 ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Bu, nörolojik bozukluklarda yeni bir temel hücresel bozukluk olarak RNA işlenmesine işaret etmektedir.

PCH tedavisi tamamen semptomatik ve destekleyicidir. Birinci basamak hekimi, kronik hastalığı olan bu çocuğun bakımını koordine eden bir sağlık evi olarak hizmet etmelidir. Kapsamlı bakım, çocuk doktoru, pediatrik nörolog, pediatrik cerrah, konuşma patologu, göz doktoru, fizyoterapist, mesleki terapist ve vaka bazında garanti edilen diğer uzmanları içerebilen multidisipliner bir ekibin hizmetlerini içerir. Sağlık profesyonellerinin işbirliği yapması, çocuğun ihtiyacına göre tasarlanmış kapsamlı bir bakım planını sistematik olarak geliştirmesi ve uygulaması gerekebilir.

Beslenme için gastrostomi tüpü gerekebilir; Aspirasyonu önlemek için fundoplikasyon gerekebilir. Nöroloğun, özellikle nöbet yönetimi için bu hastaların tedavisinde yer alması gerekir çünkü nöbetleri bazen kontrol edilemez olabilir. Spesifik kontraktürleri tedavi etmek ve tendonun serbest bırakılması için cerrahi yapılabilir. Destekleyici bakım fiziksel, mesleki, konuşma ve terapiyi içerebilir.

PCH tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Solunum yönetimi, invazif olmayan ventilasyondan tam mekanik ventilasyona kadar uzanabilir. Bazı hastalarda solunum yetmezliği nedeniyle mekanik ventilatöre ihtiyaç duyulabilir. Ebeveynlerin çocuklar adına karar verme yetkisine sahip olmaları gerekir.

Çocuğun hayatta kalmasını sağlamak için kahramanca ve diğer olağanüstü önlemlerin kullanılması da dahil olmak üzere, palyatif bakıma karşı klinik araştırma müdahalelerine katılım konusunda bilinçli karar vermenin ebeveynlerle dikkatle tartışılması gerekecektir. Birincil hekimin, yaşam sonu bakımını ve “canlandırma yapmama” ve kahramanca tedavilerin uygulanması gibi konuları, olasılıkları önceden tahmin ederek tartışması gerekir. Gündüz bakımı, geçici bakım, hastaların mevcut sosyal destek hizmetlerine bağlanması gibi konulara dikkat edilmelidir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos