Aarskog Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Aarskog sendromu, kısa boy ve yüz, uzuv ve genital anormallikler ile karakterize nadir görülen genetik bir durumdur. Bu durumun, bazı bilişsel bozukluk türleri de mevcut olabilir. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak kadınlarda da daha hafif bir formu olabilir.
Haber Merkezi / Aarskog sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Aarskog sendromu nedir?
Aarskog sendromu, X kromozomuna bağlı genetik bir bozukluktur. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak kadınlarda da daha hafif bir formu gelişebilir. Bu duruma “faciogenital displazi” (FGD1) adı verilen bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.
Aarskog sendromun nedenleri
Aarskog sendromu genetik olarak heterojen bir durum olsa da, bozukluğun en iyi karakterize edilen formu, X’e bağlı bir özellik olarak kalıtılır ve FGD1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Aarskog sendromu öncelikle erkekleri etkiler.
Bununla birlikte, bir FGD1 gen mutasyonunun (heterozigotlar) tek bir kopyasını taşıyan kadınlar, bozuklukla ilişkili semptomların bazılarını sergileyebilir.
Aarskog sendromun belirtileri
- Dışarı çıkan göbek deliği
- Kasıkta veya skrotumda şişkinlik
- Gecikmiş cinsel olgunluk
- Gecikmiş dişler
- Gözlere doğru aşağı palpebral eğim
- Saç çizgisi
- Hafifçe çökük göğüs
- Hafif ila orta derecede bilişsel problemler
- Çocuk 1 ila 3 yaşına gelene kadar belirgin olmayabilecek boy kısalığı
- Yüzün zayıf gelişmiş orta bölümü
- Yuvarlak yüz
- Penisi saran skrotum (şal skrotum)
- Hafif dokumalı kısa parmaklar ve ayak parmakları
- Avuç içinde tek kat
- Kısa parmaklı ve kıvrık beşinci parmaklı küçük, geniş eller ve ayaklar
- Burun delikleri öne doğru eğilmiş küçük burun
- İnmemiş (inmemiş) testisler
- Hafifçe katlanmış kulağın üst kısmı
- Üst dudağın üzerinde geniş oluk, alt dudağın altında kıvrım
- Düşük göz kapakları ile geniş gözler
Aarskog sendromun teşhisi
Aarskog sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta ve aile öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanması temelinde düşünülebilir.
Aarskog sendromun tedavisi
Aarskog sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Bir çocuğun tedavisinin sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlanması için çocuk doktoru, cerrah, kardiyolog, diş uzmanı, konuşma patoloğu, işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzman (odyolog), göz uzmanı ve diğer sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip gerekebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
