Schnyder Kornea Distrofisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Schnyder Kornea Distrofisi (SCD), korneanın stromal tabakasında (orta katmanında) kolesterol ve fosfolipid birikimine bağlı olarak ilerleyici kornea opaklaşması (bulanıklaşması) ile karakterize nadir bir kalıtsal hastalıktır.
Haber Merkezi / Genellikle her iki gözü etkiler ve otozomal dominant geçiş gösterir, yani ebeveynlerden birinden mutasyonlu gen aktarılır. UBIAD1 genindeki mutasyonlar lipid metabolizmasını bozarak bu birikime yol açar.
Schnyder Kornea Distrofisinin Nedenleri:
Genetik Köken: UBIAD1 genindeki mutasyonlar, korneada lipid (özellikle kolesterol ve fosfolipid) metabolizmasını etkileyerek anormal birikime neden olur. Bu gen 1. kromozomun kısa kolunda (1p36.3) yer alır ve hastalık yüksek penetrasyonla (mutasyon varsa hastalık gelişme olasılığı yüksek) aktarılır.
Sistemik Bağlantılar: Bazı hastalarda hiperkolesterolemi (yüksek kolesterol), arcus lipoides (kornea kenarında lipid halkası) veya genu valgum (dizlerde içe eğrilik) gibi ek bulgular görülebilir, ancak hastalık esas olarak kornea lipid metabolizması bozukluğudur ve sistemik bir hastalık değildir.
Schnyder Kornea Distrofisinin Belirtileri:
Erken çocuklukta başlar; kornea merkezinde disk şeklinde stromal bulanıklık oluşur.
İlerledikçe: Korneada kristaller (yaklaşık %50 hastada), merkezi ve orta periferik haz (bulanıklık), arcus lipoides gelişir. Bu, görme azalmasına, glare (parlama) hassasiyetine ve fotofobiye (ışık korkusu) yol açar.
Görme kaybı yavaş ilerler; yaşlılarda ciddi bulanıklık ve görme azalması (örneğin 20/400’e kadar) görülebilir, ancak tam körlük nadirdir.
Schnyder Kornea Distrofisinin Teşhisi:
Klinik Muayene: Slit-lamp biomikroskopi ile korneada kristaller, haz ve lipid birikimleri tespit edilir. Yaşla uyumlu bulgular (çocuklukta merkezi haz, 20-30’lu yaşlarda kristaller ve arcus) tanı koydurucudur.
Genetik Test: UBIAD1 mutasyonunu doğrular, ailevi geçişi ve prognozu belirler.
Ek Testler: Lipid profili (kan kolesterolü), anterior segment OCT (kornea görüntüleme) ve aile öyküsü değerlendirilir. Ayırıcı tanı için sistinosis, tirozinemiya gibi kristal birikimi yapan hastalıklar dışlanır.
Schnyder Kornea Distrofisinin Tedavisi:
Erken Evrede Semptomatik: Gözlük veya kontakt lensle görme düzeltilir, ancak ilerleme durdurulmaz.
İleri Evrede Cerrahi: Fototerapötik keratektomi (PTK) ile yüzeysel doku eksizyonu veya kornea nakli (penetran keratoplasti veya lamellar nakil) yapılır. Nakil görmeyi restore eder, ancak distrofi nakledilen korneada tekrarlayabilir.
Sistemik Yönetim: Hiperlipidemi varsa kolesterol düşürücü ilaçlar kullanılabilir, ancak kornea etkisini sınırlı.
