Kılıçdaroğlu: Söylem Birliği Oluşturmadan ‘Aday’ Açıklamak Tehlikeli

‘Cumhurbaşkanı adayı neden açıklanmadı?’ sorusuna yanıt veren CHP Lideri Kılıçdaroğlu, “Diyelim ki aday belli oldu. Daha hükümet programı üzerinde anlaşmamışız. Bir parti lideri ayrı açıklama yapacak, aday ayrı açıklama yapacak. Vatandaş demez mi ki, bunlar daha aralarında anlaşmamış.” dedi ve ekledi:

“Önce biz kendi programımızı oluşturacağız. Hepimiz aynı şeyi söylemeliyiz ki söylem birliği oluşsun. Bunları oluşturmadan aday belirlemek asla asla doğru olmaz. Bu çok tehlikeli bir şey, neyi nasıl yapacağımız konusunda anlaşmalıyız.”

Kılıçdaroğlu, konuya ilişkin açıklamasının devamında şu ifadeleri kullandı: “Ayrıca sorun aday meselesi değil. Sorun sistemde. Devletin kurumlarını sağlıklı olarak oluşturursanız o zaman Ali gelir yönetir, Veli gelir yönetir. Bizim ikinci yüzyıla çağrı programında söylediğimiz neydi? Ülkenin sürekli bir kurtarıcı beklemek durumundan kurtarılması.

Bu devlet dediğiniz kurumun sağlıklı işleyişini sağlamamız lazım. Artık devletin kurumları sıcak siyasete alet olmamalı. Belçika’da iki yıl hükümet kurulamadı ama kimse devlet nerede demedi. Önemli olan sistemi oturtmak. Artık Türkiye bir daha bu tür krizlere girmesin.”

Cumhuriyet Halk Partisi (CHP) Genel Başkanı Kemal Kılıçdaroğlu, Karar TV canlı yayınında gündeme ilişkin açıklamalarda bulundu. Kılıçdaroğlu’nun açıklamaları şöyle:

”Anayasada gayet açık hüküm var. Bütçeyi TBMM’de Cumhurbaşkanı sunar. Cumhurbaşkanının gelmesi ve kendi bütçesini savunması, eleştirileri dinlemesi ve eleştirilere yanıt vermesi lazım.

(Hüseyin Örs’ün saldırıya uğraması) Gerilimli bir siyasal atmosfer sadece siyasi partileri ve onların milletvekillerini değil sokaktaki vatandaşı da geriyor. Suçüstü halidir. Normalde Cumhuriyet Savcılığının harekete geçmesi lazım.

Biliyorsunuz otoyol ve köprülerde dolar, euro bazında fiyat belirlenmiş durumda. O fiyatlar yılda 4 kez yenilenirken asgari ücrette yılda 4 kez yenilensin ve ona göre işçiler ücret alsın diye talep var.

Devlette şu anda ikili bir yapı var. Saray bürokrasisi ve aşağıda bakanlıkların bürokrasisi. Bunların arası kopuk. Garip bir devlet yapısı çıktı ortaya.

Diyelim ki bu üç harfli firmalar, fiyatları yükselterek kendi aralarında bir iş birliği yapmışlarsa Rekabet Kurumu var. Rekabeti bozucu eylem içindelerse zaten ceza verilecek. Bunları yapmıyorsunuz, intikam alıyorsunuz.  Bu durum devlet yönetimindeki acziyeti gösteriyor

”Enflasyonda artış sürüyor”

Hayatın gerçeği şu, ben bir tüketici olarak markete gittiğimde domatesin fiyatı düşmediyse enflasyon düşmemiş demektir. İşin özeti vatandaş markete manava gittiğinde fiyatların düşüp düşmediğidir. O düşme fiyat artış hızının yavaşlaması anlamına geliyor. Enflasyonda artış sürüyor.

Üretici fiyat endeksiyle tüketici fiyat endeksi arasında uçurum var. Üretici maliyeti çok yüksek yüzde yüzün üzerinde. Sonuçta üreten kişi üzerine kar ekleyip bunu yansıtmak zorunda. Fiyatlar mecburen yükselecek. Hayatın gerçeği fiyatın düşmediğini markette pazarda göreceksiniz.

“Erdoğan, yine başörtüsünü istismar etme yolunu seçti”

Önce hazırladıkları teklifi görmemiz lazım. İçinde başka maddeler var mı yok mu bunlara bakacağız. Kadının kılık kıyafetiyle siyaset uğraşmamalı. Biz siyasetin istismar etmemesi için kanun teklifi verdik. Onlar anayasa teklifi verelim dediler. Getirdikleri anayasa teklifini göreceğiz.

Önce kendi içimizde gelen teklife bakacağız. İlla karşı çıkalım şeklinde hareket etmiyoruz. Biz sorunu Türkiye’nin gündeminden çıkarmak istiyoruz. Türkiye’nin gündemi bu olmamalı. Ülkeyi nasıl büyütmeliyiz ülkenin gündemi bu olmalı. O yapay sorundan Türkiye’yi çıkarmak istiyoruz. Eğer bizim dediğimizi yapıyorlarsa memnun oluruz.

Erdoğan bizim teklifimizin üzerine anayasa çıkışıyla gelerek, yine başörtüsünü istismar etme yolunu seçti. Vay sen nasıl başörtülülerin kılık kıyafetiyle uğraşmıyorsun diyor. Niye itiraz etmiyorsun diyor. Bizim amacımız bu alanı tümüyle siyasetin dışına çıkarmak. Ben eminim ki bu teklifin içinde bir değil bir kaç madde olacak.

Erdoğan ben nasıl bunu siyasete malzeme yaparım diye düşünüyordur. Orban’ın Macaristan’da yaptığını Türkiye’de yapmak istiyor. Kaç madde geleceğini bilmiyoruz. Geldikten sonra ona göre karar vereceğiz. Bizim yasal önerimize ters düşmüyorsa altına imza atarız. Referanduma götüremezler. Başörtüsüne itiraz eden yok ki.

“Neyi nasıl yapacağımız konusunda anlaşmalıyız”

Diyelim ki aday belli oldu. Daha hükümet programı üzerinde anlaşmamışız. Bir parti lideri ayrı açıklama yapacak, aday ayrı açıklama yapacak. Vatandaş demez mi ki, bunlar daha aralarında anlaşmamış. Önce biz kendi programımızı oluşturacağız. Hepimiz aynı şeyi söylemeliyiz ki söylem birliği oluşsun. Bunları oluşturmadan aday belirlemek asla asla doğru olmaz. Bu çok tehlikeli bir şey, neyi nasıl yapacağımız konusunda anlaşmalıyız.

Ayrıca sorun aday meselesi değil. Sorun sistemde. Devletin kurumlarını sağlıklı olarak oluşturursanız o zaman Ali gelir yönetir Veli gelir yönetir. Bizim ikinci yüzyıla çağrı programında söylediğimiz neydi? Ülkenin sürekli bir kurtarıcı beklemek durumundan kurtarılması. Bu devlet dediğiniz kurumun sağlıklı işleyişini sağlamamız lazım. Artık devletin kurumları sıcak siyasete alet olmamalı.

Belçika’da iki yıl hükümet kurulamadı ama kimse devlet nerede demedi. Önemli olan sistemi oturtmak. Artık Türkiye bir daha bu tür krizlere girmesin. Bu ülkenin o kadar nitelikli insanları var ki… Merkez Bankası’nın başına getireceğiniz kişi hem para hem ekonomi politikasını izleyecek. Plan yapacaksınız o planlar bir saat gibi çalışacak. Vatandaş kolundaki akrep ve yelkovanı görür. Akrep ve yelkovanın arasında bir mekanizma var, sürekli dönen çarklar var.

İşte o çarklar devlettir. O çarkların birisi Merkez Bankası’dır, birisi planlamadır, birisi Hazine’dir, birisi Dışişleri Bakanlığı’dır. Bunların tamamımın aynı hedefe kilitlenmesi ve aynı politikayı değişik yerlerde yapmaları gerekiyor. Bunu yapacak olan bürokrasidir. Talimatı verecek olan da siyaset kurumudur. O mekanizmalar bozuldu, akreple yelkovanda doğrusu göstermiyor. Biz hem mekanizmayı düzeltmek istiyoruz hem de akreple yelkovan doğruyu göstersin istiyoruz.

“En yetenekli insanlarımızı dışarıya kaptırıyoruz”

Dünya farklı bir evreye geldi, Türkiye’nin bunu yakalaması lazım. Bizde de nitelikli bilim insanları var. Türkiye’nin yeni bir anlayışla yönetilmesi lazım. Bilgiye önem vermesi lazım. Üniversiteleri bilgi üretmeyen bir toplumun büyüme şansı yok. Giderek vasatlaşan bir üniversite yapımız var.

Boğaziçi Üniversitesi’ni mahvettiler. Odaklanmamız gereken bu, bilgi olmadan hiçbir şey olmuyor. Biz kısır tartışmaların içerisindeyiz. Biz 250 bin dolara ev alana vatandaşlık veriyoruz. İngiltere de şöyle yapıyor; dünyanın en iyi 50 üniversitesinden birinden mezun ol sana vatandaşlık vereyim. Biz en yetenekli insanlarımızı dışarıya kaptırıyoruz.

‘Gönüllü olarak bize destek veriyorlar”

Bu bilinçli bir tercihti. Gelmeleri, kalmaları, ağırlanmaları birer masraf. Hazine’den bize gelen bir kaynak var ve bunu da en verimli şekilde kullanacağız. Gönüllü olarak bize destek veriyorlar. Teknolojinin bize sağladıklarını kullanmamız lazım. Daron Acemoğlu Amerika’dan bizimle bağlantı yapıp sunum yapabiliyor. Teknolojisinin nasıl kullanıldığını da görmek lazım.

Sevgili Peygamberimiz ilim Çin’de bile olsa gidin diyor. Erdoğan bunu bilmiyor mu? Jeremy Rifkin, Merkel’e danışmanlık yaptı. Çin’e danışmanlık yaptı. Şimdi de benim baş danışmanım. Bunun kıskanılacak bir tarafı yok. Erdoğan’ın ‘Helal olsun’ demesi lazım.”

Akşener’den ‘Altılı Masa’ Açıklaması: Arıza Çıkmaz

İYİ Parti Genel Başkanı Meral Akşener, farklı basın kuruluşlarından bir grup kadın gazeteciyle buluştu. Akşener, Altılı Masa’nın Cumhurbaşkanı adayı, seçim güvenliği ve partisinin Trabzon Milletvekili Hüseyin Örs’e yönelik saldırıda dahil olmak üzere gündeme ilişkin açıklamalarda bulundu.

Gazete Duvar’dan Nergis Demirkaya’nın aktardığına göre Akşener’in açıklamaları özetle şöyle oldu:

Öncelikle geçmiş olsun. Milletvekiliniz Hüseyin Örs’ün sağlık durumu nasıl? Yaşanan bu olayı nasıl değerlendiriyorsunuz?

Aylin Hanım (Aylin Cesur) olmasa belki de gidiyordu. Hüseyin Örs, bizim grubun en naif isimlerinden. Uzlaşmacı biri. Kavgayı ayırmak için araya giriyor, yumruk yiyor. Burada çok ayıp bir durum var. Yumruğu atan (AK Partili Zafer Işık) özür dilemeyeceğini söylüyor. Öyle özre filan gerek yok, gel hastanede ziyaret et, ‘kavga ettik ama böylesini düşünmemiştim, kusura bakma’ de. Ama burada gerilimden medet umma halini görüyorum ben. İktidarın, gerilimden medet umma hali var.

Seçimler öncesinde tansiyonun artabileceği, seçim güvenliğinin tehlikeye girebileceği söyleniyor. Siz nasıl değerlendiriyorsunuz?

Siyasiler buna alıştı. ‘Alıştı’ sözünü istihza ile söylüyorum. Çok ayıp bir şey bu. İki alana dayandırmamız lazım. Birincisi bu arkadaşlarımız, kaybetmekten korkuyor ve bu gürültüden, gerilimden, küfürden medet umuyor. Altılı Masa’nın bugüne kadar hep gözden kaçan yönü seçim güvenliğini sağlama çalışması. Biz, insan unsurunu çoğaltmış olduk. Bir yerde bizim üyemiz, yöneticimiz azsa diğerinin olacak. Aynı anda belki üç kişiyi koyacağız bir sandığa. Her okulda bir avukat olacak. Altı siyasi partinin Seçim İşlerinden Sorumlu Genel Başkan Yardımcıları düzenli toplanıyor. Karar alıp birbirlerine yol gösterip tecrübelerini paylaşıyorlar, eksik varsa gideriliyor. Buradan çıkan her türlü bilgiyi seçim güvenliği eğitiminde de kullanıyoruz. Tavrımız da tekleşiyor.

‘Her türlü cilleklik yapılabilir, ama sonuç alamazlar’

Dayanışmayı öğrendik. 2017 Referandumu olmasaydı belki benim aklıma CHP’den 15 milletvekili istemek gelmezdi. Tanışmak, görüşmek, konuşmak kadar önemli bir şey yok. İstanbul seçiminde 13 bin 500 oy farkını evraklardaki ıslak imza sebebiyle yok edemediler. Birinci alkışı alması gereken Canan Hanım. İkincisi de Buğra Kavuncu. Birbirleriyle masanın altında tekmeleşmediler. Hesap kitap yapmadan, benim partim senin partim yapmadan çalıştılar. Onu vaka analizi olarak incelemek lazımdır. Bir enerji oluştu, insanlar oyları korudular. Buradan çıkan sonuç şu, her türlü cilleklik yapılabilir, ama sonuç alamazlar.

‘Kütük gibi Nokia bile iş görür’

İstanbul Taksim saldırısı sonrası bant daraltması ile internet yavaşlatıldı. Bu seçim sürecinde yeni bir risk mi?

Bunların her biri konuşuluyor. İnsanların birbiriyle haberleşmesi önemli. İnsan sayısını çoğalttığınız, bu işi üzüm salkımı gibi yaptığınız takdirde, o kütük gibi eski Nokia telefonlar bile iş görür. Hepsini çalışıyoruz. O deneyim konvansiyonel metodu getirdi. Okulları gezmek… İstanbul seçiminde önce çok üzülmüştük. Ama sonra ikinci seçimde ortaya çıkan farkın herkes için çok önemli bir öğrenim alanı olduğuna inanıyorum. Erdoğan dahil. Erdoğan’ın, geriye bakınca ne düşündüğünü çok merak ediyorum. 13 bin 500 farkla kazanmış başkanın iş yapması başka, 805 bin fark atmış başkanın çalışması başka…

‘Bu başarı öyküsü Türkiye’yi getirir’

İstanbul modeli Türkiye için uygulanabilir mi? Aynı başarı hikayesi nasıl tekrarlanabilir?

Bu başarı öyküsü Türkiye’yi getirir.

Altılı Masa’nın bir sonraki toplantısının gündeminde ne olacak?

“Yol haritası”nı liderler çalışıyor. Ortak politikaları ekonomiciler çalışıyor. Orada yanlış anlaşılma oluştu. Aday gösterilmiş kişinin eline verilen bir kağıt değil, seçim beyannamesi gibi olacak. Biz genel başkanlar olarak hem adaya hem de partimize oy isteyeceğiz. Her siyasi partinin kendi bakışının da yer aldığı, ortaklaştığı, farklılıkların kenara konulduğu bir metin. Koalisyon metni gibi olmakla birlikte aday gösterdiğimiz kişinin seçim beyannamesi diyebileceğimiz bir çalışma. Onları savunacağız biz onun için. Yani bir dayatma yok adaya. Efendim, “adayın elini ayağını mı bağlıyorsun?” Yok öyle bir şey. Kağıda dökülmüş netleşmiş bir metinden bahsediyoruz. Bunu kamuoyuna duyuracağız.

‘Masada koalisyonlara şahit ben varım’

Ben o masada, DYP-SHP koalisyonu, ANA-YOL ve REFAH-YOL’u görmüş bir insanım. DYP-SHP, Türkiye’ye inanılmaz fayda sağlayan birliktelikti. Hep gözden kaçar. Solun sosyal demokrasinin sağ ile olan birbirlerine sıkılı yumruk halinin yumuşadığı, ellerin açıldığı dönemdir. Türkiye’nin oradan ne kazandığı unutuldu. ANA-YOL’da “sen cumhurbaşkanı ol, ben başbakan” konusunda anlaşılsaydı yürürdü. Merkez sağ da bitmezdi. REFAH-YOL da çok faydalıydı. O dönemde birbiriyle hiç ilgisi alakası olmayan iki alan birbirini tanıdığı ama seçmende bir mücadele, geçişkenlik olmadığı için başarıldı. Masada, o koalisyonlara şahit olup zorluğunu, faydasını ve sorunların nasıl aşıldığını bilen tek ben varım. Uzun zaman tek parti iktidarı övüldü. Seçmen velinimet olmaktan çıktı. İş birliği içinde rekabet kavramına ihtiyacımız var. Birbirinin ayağına basan bir yapı değil. Ben sürprizli bir insan değilim o masada. Açık net bir insanım. Bir karar alındıysa paylaşmak başka şey ama o konuda karar verilmemişse masa hakkında en az konuşan da benim.

‘Ben sürprizli bir insan değilim’

“Seçimi kazırsak ortak yöneteceğiz” diyorsunuz. Temel Bey, ‘eşgüdüm kurulu’ dedi. Siz buna sıcak bakmıyorsunuz sanırım, ne öneriyorsunuz?

Temel Bey bunu talep etti. Ben bir şey söylemiyorum, çünkü masada her şey çok açık net olmalıdır. Sonuçta bir karara varıldığı zaman da her şey net olmalıdır ki yarın sürpriz olmasın. Ben sürprizli bir insan değilim o masada. İki tarafı da en uzun süredir tanıyan şahıs da benim. Orada konuştuktan sonra bir karar alınmışsa paylaşmak başka bir şey. Orada şöyle bir şey var. “Genel başkanlar, cumhurbaşkanı olacak şahsın yardımcısı olacak” diye bir çıkarım var. Buna kimse itiraz etmiyor. Ama o zaman genel başkanlar milletvekiliyse, milletvekilliği düşüyor. Temel Bey’in önerdiği eşgüdüm halinde danışma kurulu. Ama, işin içinde yer almadığında olmuyor bu işler. Ben fiili olarak grubu olup milletvekili olmayan bir genel başkanım. Zorlukları, faydaları var.

Altılı Masa’da yer alan liderlerin milletvekili adayı olup olmayacakları, belirlenecek sisteme göre mi netleşecek?

Evet. Eşgüdüm dediğiniz zaman kanunda yazmadığı için aslında dolaylı bir başkan yardımcılığı gibi anladım. Üzerinde uzun uzun konuşmadık.

‘Biz o masada itişmiyoruz’

Siz hep ‘masadan kalkmayacağım’ dediniz. Ama “Masayı dağıtırsa Akşener dağıtır” söylentisi neden çıkıyor?

Bilemem. Ama ilginç bu. Benim masayla ilgili bugüne kadar “Acaba mı” mesajı vermem hiç söz konusu değil. O zaman burada, “her an gidebilir” anlayışını oluşturmaya çalışanlara bakarsanız, ilginç. Muhalefet yanında görünen pek çok insan! “Acaba, şu kadının sinirini bozup, bir an önce kaldırsak mı?” aynı zamanda. Tayyip Erdoğan’ın seçmenini konsolide edebilmesi için farkında olmadan veya olarak yaratılan bir istifham mı? Döndürüp döndürüp, ben davet ediliyorum, partim davet ediliyor. Her seferinde ben de “hayır” diyorum. Benim kadar davet alıp da hayır diyen de yok.

Ben bir şeyi fark ettim. Bizimle ilgili çok önyargılar varmış. Ve ben o masadan kalksam, bazıları kurban keserler. Tayyip Bey kısmından bahsetmiyorum. Muhalefeti tanzim etmeye çalışan insanlardan bahsediyorum. Bir şeylere razı edilmeye yönelik midir, bunları bilemiyorum. Çalışmaya başlamadım. Bakın çalışmaya başlarsam, yanar herkes.

Biz o masada itişmiyoruz, çok açık ve net olduğu için. Liderler arasında bir sorun yok. İlginç olan, masayı hep bizim üzerimizden tanzim etmeye dönük durum. Muhalefeti tanzim etmek isteyen pek çok sayıda insan var. Normaldir bu da. Kanaat önderi var, aydını var, maydını, akademisyeni var… Onlar bunlara inanıyor da olabilir. Ben bir sosyal bilimciyim, seçmeni bu kadar genelleme haline inanamıyorum. Bireyin bu kadar önde olduğu dünyada bu kadar genelleyen bir insan kitlesi var ve bunların bir kısmı bilim insanı!

‘O masadan arıza çıkmaz’

Tanzim etmek isteyenlerin hedefi ne?

Çok enteresan sınıfsal bir bakış açısı var. Ben sağdan gelip, kendini Türk milliyetçisi olarak tarif etmiş, sınıfsal çelişkiye inanan, Cumhuriyetin sınıfsal geçirgenliği sağlayan bir sistem olduğuna, bizim gibi kadınlara yol açan bir sistem olduğuna inanan biri olarak 15 yıl üniversitede inkılap tarihinde bunu anlattım. Bugün bireyin önde olduğu bir durum var. Ama bunları fark etmeyen, genelleyen, bunu çalışmayan kişilerin bir şablonu var. Bize yönelen bakış açısı bunun üzerinden yapılıyor ama özü sınıfsal diyorum. Ama şunu söyleyelim. O masada arıza çıkmaz, çıkarmaya uğraşanlar çok. Ya bir şeye razı etmeye çalışıyor olabilirler bizi. Masanın dışından bahsediyorum yalnız, yanlış anlaşılmasın.

Yazının tamamını okumak için TIKLAYIN

Diş Agenezisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Diş agenezisi, dişlerin eksik olduğu bir durumdur. Anodonti, tüm dişlerin yokluğu olarak tanımlanan genetik bir hastalıktır. Genellikle diğer anormallikleri içeren bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar. Ayrıca nadir fakat anodontiden daha yaygın olan hipodonti ve oligodontidir. 

Haber Merkezi / Hipodonti genetik kökenlidir ve genellikle 1 ila 5 dişin yokluğunu içerir. Oligodonti de genetiktir ve altı veya daha fazla dişin eksik olduğu bir durumu tanımlamak için kullanılan terimdir. Hipodonti / oligodonti / anodonti benzersiz bir klinik antite olarak kabul edilebilir.

Diş agenezisi, belirli bir eksik diş modelini takiben gerçekleşir. Sadece eksik diş sayısı değil, aynı zamanda eksik dişlerin türü de dikkate alınmalıdır. Diş agenezisi genellikle ektodermal displaziler adı verilen dişlerin, saçların, tırnakların ve ter bezlerinin gelişimini veya işlevini etkileyen bir grup durumla ilişkilidir.

Semptomları

Hipo / oligodonti, kısmi diş eksikliği ve anodonti ile tamamen diş yokluğu ile karakterize edilir. Tüm süt dişleri genellikle üç yaşına kadar mevcut olduğundan, genellikle yoklukları not edilir ve bir diş hekimine danışılır. 20 yaş dişleri hariç, tüm kalıcı dişler genellikle 12 ila 14 yaşlarında mevcuttur. Dişler uygun yaşta görünmediğinde, genellikle panoramik diş röntgenleri çekilir.

Hipo / oligodonti ve mutlaka anodonti meydana geldiğinde, saç, tırnak ve ter bezlerinde anormallikler de mevcut olabilir. Çoğu durumda, hipo/oligodonti, bir grup kalıtsal bozukluk olan ektodermal displazilerden birinin bir bileşenidir.

Nedenleri

EDA, EDAR ve EDARADD genleri dahil olmak üzere birkaç farklı genin hipo / oligodonti ve anodonti ile ilişkili olduğu bulunmuştur .

Aynı genler, izole hipo/oligodonti (sadece eksik dişler) veya ektodermal displaziler gibi diğer semptomlarla ilişkili hipo / oligodonti ile ilişkilidir. EDA, EDAR ve EDARADD genleri hem izole hem de sendromik hipo / oligodontiden gerçekten sorumludur.

MSX1, PAX9, IRF6, GREM2, AXIN2, LRP6, SMOC2, LTBP3, PITX2 ve WNT10B gibi diğer birçok gen hipo / oligodontiye dahil olur. WNT10A artık hipodonti / oligodontinin etiyolojisinde yer alan ana gen olarak kabul edilmektedir.

İlgili gene bağlı olarak, kalıtım farklı kalıtım biçimlerini takip edebilir. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomunda çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve sadece biri çalışmayan geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir erkek çocuk sahibi olma şansı ve %25’tir. Etkilenmemiş bir erkek çocuğa sahip olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğu olan bir erkek üreme yeteneğine sahipse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına geçirecektir. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

X’e bağlı baskın bozukluklara, X kromozomundaki çalışmayan bir gen neden olur ve çoğunlukla kadınlarda görülür. Bu nadir koşullara sahip dişiler, belirli bir hastalık için çalışmayan gene sahip bir X kromozomuna sahip olduklarında etkilenirler. X’e bağlı baskın bir bozukluk için çalışmayan bir gen taşıyan erkekler, kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir ve çoğu zaman hayatta kalamazlar.

Teşhisi

Hipo / oligodonti veya anodonti teşhisi diş röntgeni ile doğrulanabilir. Daha küçük dişler, peg şeklindeki yan kesici dişler, konik dişler, taurodontik azı dişleri ve aralıklı dişler gibi diğer belirtiler ilişkilendirilebilir. Orodental hastalıklara karışan 560 bilinen ve aday gendeki mutasyonları tanımlamak için genetik testler mevcuttur.

Tedavisi

Hipo / oligodonti veya anodontinin tedavisi yapay takma dişlerden oluşur. Yapay takma dişler, çiğnemeye yardımcı olabilen ve ağzın görünümünü iyileştirebilen çıkarılabilir dişlerdir. Oligodonti durumunda veya hastanın ihtiyacına göre tedaviye erken başlanabilir. 3-4 yaş arası çocuklara hareketli protez önerilebilir. Bu protezler çocuk büyüdükçe yenilenebilir.

Hipodonti veya oligodontide sadece ön dişler eksikse, akrilik bir dişin üç adet ortodontik tel vasıtasıyla destekleyici yapıya (abutmentler) yapıştırılmasıyla köprünün hafif hareketine izin veren esnek bir sistem oluşturulabilir. Eksik dişleri değiştirmek için kalıcı seçenekler diş implantlarını içerir. Hipo / oligodontili hastaların terapötik yönetimi, pediatrik diş hekimi, ortodontist, protez uzmanı ve çene-yüz cerrahından oluşan multidisipliner bir ekip gerektirir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Kıllı Dil Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Kıllı dil, siyah kıllı dil veya lingua nigra olarak da bilinen nadir, iyi huylu bir durumdur. Dil yüzeyinin çoğunu (dorsum linguae) kaplayan iplik benzeri çıkıntıların (filiform papilla) anormal uzaması ve siyahımsı veya koyu kahverengimsi renk değişikliği veya “lekelenmesi” ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Bu tür değişiklikler genellikle dilin üst kısmının arka (arka) bölgesinde başlar ve dil yüzeyinin ön (anterior) kısmına doğru uzanır, ancak asla alt yüzeyi kapsamaz.

Kıllı dilin altta yatan spesifik nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, olası predispozan faktörler arasında zayıf ağız hijyeni ve ağızda pigment üreten bakteri veya mantarların aşırı büyümesi, bazı antibiyotik ilaçlarla tedavi, sigara, tütün çiğneme ve/veya gargara kullanımı yer alabilir.

Semptomları

Kıllı dil, filiform papillaların “saç benzeri” çıkıntılar halinde uzaması ve aşırı büyümesi (hiperplazi) ve dil yüzeyinde koyu kahverengi veya siyah bir kaplamanın gelişmesi ile karakterize edilir.

Bu tür değişiklikler tipik olarak dilin en büyük papillaları olan sirkumvallat papillaların önündeki üçgen bir bölgede meydana gelir. (Sayıları tipik olarak 8 ila 12 arasında değişen bu nodüler çıkıntılar “V” şeklinde düzenlenmiştir.) 

Kıllı dili olan birçok kişinin ilişkili semptomları yoktur (asemptomatik). Bununla birlikte, durumu olan bazı kişiler mide bulantısı, öğürme, tat değişikliği, ağız kokusu (ağız kokusu) ve/veya diğer ilişkili semptomlardan etkilenebilir.

Bazı durumlarda kıllı dil kendiliğinden kaybolabilir. Ek olarak, tipik olarak uygun ağız hijyeni ve diğer predispozan faktörlerin ortadan kaldırılmasıyla azalır.

Nedenleri

Kıllı dilin, filiform papillaların en dış tabakasındaki normal “dökülme” (skuamasyon) eksikliğinden, normalde ağızda bulunan bazı pigment üreten bakteri veya mantarların aşırı büyümesinden ve pigment kalıntılarının, keratinin anormal birikiminden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Kıllı dilin altında yatan spesifik neden bilinmemekle birlikte, birkaç potansiyel predispozan faktör suçlanmıştır. Bu tür faktörler arasında belirli antibiyotik ilaçlarla tedavi (örn. belirli mantarların aşırı çoğalmasına yol açabilen tetrasiklin tedavisi); belirli oral bizmut içeren ilaçların kullanımı; gargara kullanımı; sigara içmek; çiğnemelik tütün; aşırı alkol tüketimi; ve/veya zayıf ağız hijyeni. Kıllı dil bulaşıcı değildir ve ağız kanserine yol açmaz.

Tedavisi

Altta yatan diğer durumları dışlamak ve kıllı dil tanısını doğrulamak için doktorlar, diş hekimleri ve/veya ağız cerrahları tarafından kapsamlı bir değerlendirme yapılması önemlidir. Önerilen tedavi önlemleri tipik olarak, sigarayı bırakmak, mümkünse antibiyotik tedavisini kesmek ve bir hekimin yönlendirmesi ve/veya diğer uygun adımlar altında gerektiği şekilde uygun alternatif tedaviler almak gibi potansiyel predispozan faktörlerin ortadan kaldırılmasını içerir. 

Ek olarak, etkilenen bireyler, kendi özel durumlarında ağız hijyenini iyileştirmek için uygun önlemler konusunda rehberlik için diş uzmanlarıyla konuşmalıdır. Bu tür önlemler tipik olarak dili düzenli olarak temizlemek için yumuşak kıllı bir diş fırçası kullanmayı içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Tolosa-Hunt Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Tolosa-Hunt sendromu şiddetli periorbital baş ağrıları ile birlikte azalmış ve ağrılı göz hareketleri (oftalmopleji) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Semptomlar genellikle sadece bir gözü etkiler (tek taraflı). Çoğu durumda, etkilenen bireyler yoğun keskin ağrı ve azalmış göz hareketleri yaşarlar. 

Haber Merkezi / Semptomlar genellikle herhangi bir müdahale olmaksızın azalır (spontan remisyon) ve belirgin bir patern olmaksızın (rastgele) tekrarlayabilir. Etkilenen bireyler, üst göz kapağının sarkması (pitoz), çift görme (diplopi), büyük gözbebeği ve yüz uyuşması gibi bazı kafa sinirlerinde felç (felç) belirtileri gösterebilir. Etkilenen göz genellikle anormal şekilde çıkıntı yapar (proptoz). Tolosa-Hunt sendromunun kesin nedeni bilinmiyor.

Belirtileri

Tolosa-Hunt sendromlu birçok kişi, ani başlangıçlı şiddetli periorbital baş ağrısı yaşar, ardından ağrılı ve azalmış göz hareketleri (oftalmopleji) gelir. Bazı şiddetli oftalmopleji vakalarında, gözün kendisi hareket edemez veya çeşitli yönlere bakamaz (donmuş küre).

Tolosa-Hunt sendromunun başlıca semptomları arasında kronik periorbital baş ağrısı, çift görme, bazı kafa sinirlerinin felci (felci) ve kronik yorgunluk yer alır. Etkilenen kişilerde ayrıca gözde çıkıntı (proptoz), üst göz kapağında sarkma (ptosis) ve görmede azalma görülebilir. Çoğu durumda, Tolosa-Hunt sendromuyla ilişkili semptomlar yalnızca bir tarafı (tek taraflı) etkiler. Semptomlar genellikle müdahale olmaksızın azalır (spontan remisyon) ve belirgin bir model olmaksızın (rastgele) tekrarlayabilir.

Nedenleri

Tolosa-Hunt sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bir teori, gözün arkasındaki belirli bir bölgede (kavernöz sinüs ve superior orbital fissür) iltihaplanma ile bağlantılı anormal bir otoimmün tepkidir. Bazı durumlarda, iltihaplanma, belirli bir hücre tipinin kümelenmesine (granülomatöz iltihaplanma) bağlı olabilir.

Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Diğer olası nedenler arasında genelleştirilmiş iltihaplanma ve daralmış veya iltihaplı kraniyal kan damarları yer alabilir.

Teşhisi

Tolosa-Hunt sendromunun teşhisi Uluslararası Baş Ağrısı Derneği tarafından kodlanmıştır. Bu bozukluğun kesin tanısı için aşağıdaki kriterlerin karşılanması gerekir: Tedavi edilmezse en az sekiz hafta devam eden, başın bir tarafında göz ağrısı; üçüncü, dördüncü veya altıncı kafa sinirlerinde ilişkili tahriş veya hasar; steroidlerin uygulanmasından sonra 48 saat içinde ağrının giderilmesi; ve neoplazm, enfeksiyon veya anevrizma gibi diğer durumları ekarte eden özel testler.

Tolosa-Hunt sendromunun teşhisinden, karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, ağrı, baş ağrısı, oftalmopleji) varlığına dayanarak şüphelenilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere çeşitli özel radyolojik testler ile doğrulanabilir. Bu incelemeler, gözün arkasındaki alanların (kavernöz sinüs ve superior orbital fissür) karakteristik genişlemesini veya iltihaplanmasını ortaya çıkarabilir.

Tedavisi

Çoğu durumda, Tolosa-Hunt sendromuna bağlı ağrı, kısa süreli steroid ilaç kullanımıyla azalır. Ağrı genellikle tedavi edilmeyen vakalarda on beş ila yirmi gün içinde azalır. Steroid tedavisi ile ağrı tipik olarak yirmi dört ila yetmiş iki saat içinde hızla azalır ve bu hızlı steroid yanıtı tanıya yardımcı olur. Etkilenen bireyler, gelecekte tekrarlayan saldırılara karşı savunmasız olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Timothy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Timothy sendromu (TS), kalbi ve iskelet, metabolik sistem ve beyin dahil olmak üzere diğer birkaç organı etkileyen nadir bir multisistem genetik bozukluktur. TS’nin en ilgili kalp tezahürü, kalbin elektriksel aktivitesinin bir döngüsünü tamamlaması için gereken sürenin uzamasıdır ve “QT aralığı” olarak bilinir. 

Haber Merkezi /TS, toplu olarak “uzun QT sendromu” veya LQTS olarak sınıflandırılan heterojen bir hastalık grubuna aittir. QT aralığının uzaması, hastaları kardiyak aritmiler geliştirme ve çok genç yaşlardan itibaren kardiyak arrest geçirme riskine yatkın hale getirir.

TS’yi diğer UQTS formlarından ayıran ana özellik, hem kalp (kardiyak) hem de kalp dışı ek klinik belirtiler göstermesidir. Bunlar arasında kardiyak malformasyonlar, kalp duvarlarının kalınlaşması (kardiyak hipertrofi), birbirine kaynaşmış parmaklar veya ayak parmakları (sindaktili), yüz farklılıkları, immünolojik kusurlar, nörogelişimsel gecikme ve kanda düşük şeker seviyeleri (hipoglisemi) vardır. Timothy Sendromu İttifakı, daha fazla vakanın tespit edilmesiyle birlikte, gastrointestinal bozuklukların önemli bir endişe kaynağı haline geldiğini belirtiyor.

Bu çoklu sistem anormallikleri, vücudun birçok organını ve dokusunu etkileyen genetik bir modifikasyonun sonucudur. TS, “kalsiyum kanalları” olarak bilinen özel proteinlerin birleştirilmesi için talimatlar sağlayan CACNA1C genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır . Bu kanallar, hücrelerin dış zarında bulunur ve kalsiyum iyonlarının kalp hücrelerine akmasına izin verir. Kalsiyum kanalları sadece kalpte değil, diğer birçok organda bulunduğundan birçok vücut sistemi etkilenir.

Mevcut tedaviler arasında ağızdan verilen ilaçlar (“antiaritmikler”) ve kalp pili (PM) veya implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) gibi vücuda yerleştirilebilir cihazlar yer alır.

Belirtileri

Bu hastalığın multisistem doğası nedeniyle, klinik sunumu oldukça karmaşıktır. TS’nin temel kardiyak özelliği, elektrokardiyogramda (EKG) belirgin şekilde uzamış bir QT aralığının belgelenmesidir. QT aralığı, kalbin bir kasılma ve gevşeme döngüsünü tamamlaması için gereken süreyi temsil eden elektrokardiyografik parametredir. Bu aralığın uzaması, kalbi kalp ritminde (aritmi olarak bilinen) ani değişiklikler geliştirmeye yatkın hale getirir. Bu kardiyak aritmiler çok hızlı olabilir ve kalbin beyne kan pompalama yeteneğini bozabilir, sonuçta ani bir bilinç kaybı (senkop), kalp durması ve potansiyel olarak ani kalp ölümü ile sonuçlanabilir.

Anestezi ve hipoglisemi, TS’li hastalarda aritmiler için iyi bilinen tetikleyicilerdir. Ayrıca, TS’li hastalarda olduğu gibi, QT aralığı istisnai olarak uzadığında, kulakçıklardan karıncıklara elektriksel impulsların iletilmesinde bir yavaşlama meydana gelebilir. Bu fenomene “atriyoventriküler blok” denir ve kalp atış hızında ciddi bir azalmaya (bradikardi) neden olabilir.

TS’nin en yaygın ve kendine özgü kalp dışı belirtilerinden biri, iki veya daha fazla parmağın birbirine kaynaştığı bir durum olan sindaktili’nin varlığıdır. İki taraflı olabilir ve hem elleri hem de ayakları tutabilir. Yakın tarihli bir araştırmaya göre, TS’li bireylerin %20’ye varan bir kısmında sindaktili görülmeyebilir. Bu nedenle, bu hastalarda TS tanısını koymak için genetik testler çok önemlidir.

TS ile ilişkili bazı gözle görülür işaretler, düşük kulaklar, alt burun köprüsü, küçük bir üst çene, doğumda kellik ve yatkınlığı olan küçük ve geniş aralıklı dişler dahil olmak üzere hastaların yaklaşık %50’sindeki spesifik yüz farklılıklarıdır.

Ek kalp dışı semptomlar, bir immünolojik kusura ikincil olarak enfeksiyonlara yatkınlıktır (hastaların %30-40’ı) ve ara sıra bayılmaya ve tedavi edilmezse ölüme neden olabilen düşük kan şekeri (hipoglisemi) epizotlarıdır. . TS’li çocuklar ayrıca hastaların %60’ına varan oranda nörogelişimsel gecikme gösterebilir. Nörolojik özellikler arasında otizm spektrum bozuklukları, nöbetler ve zihinsel engellilik yer alır.

Nedenleri

2004 yılında Splawski ve meslektaşları, TS’nin, kalsiyumu kalp hücreleri içinde hareket ettiren bir proteinin (yani “kalsiyum kanalı”) oluşumunu düzenlemekten sorumlu olan CACNA1C genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını keşfettiler. Kalsiyum kanalı, “amino asitler” adı verilen uzun bir küçük molekül dizisinden oluşur. 2004’te Splawski tarafından tanımlanan ilk kohortta, tüm hastalar aynı mutasyona (G406R) sahipti; bu, 406. pozisyondaki amino asit “glisin” (G)’nin “arjinin” (R) amino asidiyle yer değiştirmesine neden oldu. . Bu gen mutasyona uğradığında, kanalın kapanması gecikerek hücrelere çok fazla kalsiyum girmesine neden olur ve bu da EKG’de QT aralığının uzamasını belirler.

TS baskın bir genetik bozukluktur. Bu, anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının, hastalığın kalıtsal olarak geçmesine neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. İkinci oluşum “de novo” mutasyon olarak adlandırılır ve TS’nin en yaygın nedenini temsil eder. Bununla birlikte, hastaların yaklaşık %10’unda, bir ebeveyn mutasyonun taşıyıcısı olabilir, ancak vücudunun tüm hücrelerinde olmayabilir, bu durum “ebeveyn mozaikliği” olarak adlandırılır. Bu, ebeveynlerden hiçbiri hastalığın klinik belirtilerine sahip olmasa bile, hastalığın çocuklara olası bulaşmasına neden olur.

2004’teki orijinal açıklamadan, CACNA1C genindeki diğer mutasyonların TS’ye neden olabileceği bulundu. Yakın tarihli bir araştırma çalışmasına göre, G406R mutasyonu, TS’li hastaların yaklaşık %60’ında mevcuttur. Tıbbi literatürde bir TS fenotipi ile ilişkili olarak açıklanan diğer mutasyonlar şunları içerir: G402R, G402S, S405R, C1021R, I1166T, K1211E, A1473G ve G1911R.

Son yıllarda, kardiyak kalsiyum kanalı mutasyonları ile ilişkili özellikler büyük ölçüde genişledi. Bazı CACNA1C mutasyonları, diğer kardiyak veya ekstra kardiyak belirtiler olmaksızın UQTS’ye neden olabilir (” CACNA1C ile ilişkili UQTS” olarak kabul edilir). Bazı örnekler şunları içerir: A28T, P381S, M456I, A582D, L762F, P857R, R858H, R860G, I1166V, I1475M, E1496K ve G1783C. Bunlar Timothy sendromunun tanımına tam olarak uymuyor. Ancak diğer mutasyonlar ardiyak malformasyonlar ve hipertrofi ile ilişkilendirilmiştir ve “kardiak-only Timothy sendromu” (COTS) adı altında sınıflandırılırlar.

Teşhisi

Kardiyak aritmilerin ortaya çıkması veya EKG’de uzamış bir QT aralığının belgelenmesi, genellikle yaşamın ilk günlerinde tanı konulmasına izin verir. Hastaların %25 kadarında, rahimdeki anormal kalp hızı (“fetal bradikardi”) nedeniyle doğumdan önce de TS’den şüphelenilebilir, ancak bazen tanı daha sonra, erken bebeklik döneminde konur. Kardiyak malformasyonlar veya hipertrofi, sindaktili ve tipik yüz anormallikleri gibi diğer ayırt edici özellikler TS’yi düşündürür.

Tekrarlayan enfeksiyonlar, paroksismal hipoglisemi atakları, otizm spektrum bozuklukları, nöbetler ve zihinsel yetersizlik gibi ek semptomlar da tanıya katkıda bulunabilir. Klinik şüphe ortaya çıktığında, teşhis, CACNA1C’deki mutasyonlar için genetik test yoluyla doğrulanabilir.gen. Tanı konulduktan sonra, hastalığın yaygınlığını değerlendirmek ve uygun terapötik önlemleri almak için kardiyoloji, nöroloji, iskelet ve metabolik konsültasyonları içeren değerlendirmeler yapılmalıdır.

Tedavisi

TS’nin kardiyak semptomları, ilaç tedavileri de dahil olmak üzere çeşitli tedavilerle yönetilebilir. Farklı terapötik seçeneklere dayanan entegre bir yaklaşım, TS’li hastaların prognozunu 2004 ve 2005’teki ilk raporlara kıyasla biraz iyileştirmeyi mümkün kılmıştır. Bununla birlikte, hastalık hala son derece yüksek bir ölüm oranına sahiptir ve etkilenen çok az kişi yetişkinliğe ulaşmaktadır.

Yaygın bir tedavi, epinefrinin etkisini bloke ederek kalp atış hızındaki ani artışları önleyen “beta blokerler” (BB’ler) adı verilen ağızdan verilen ilaçlardır. BB’ler şu anda diğer genetik UQTS formlarını tedavi etmek için başarıyla kullanılmaktadır. Bununla birlikte, uluslararası kayıtlardan elde edilen son veriler [6,7] hastaların %70’inin kardiyak arrest anında BB’lerle tedavi edildiğini bildirmiştir, bu da BB’lerin ani kardiyak ölümü önlemedeki etkisinin bu özel UQTS formunda tatmin edici olmadığını düşündürmektedir. .

En etkili tedavi, implante edilebilir bir kardiyoverter defibrilatörün (ICD) kullanılmasıdır. Bu cihaz, kalpte yaşamı tehdit eden bir ritim bozukluğu yaşandığında bunu algılayabilir ve kalp atış hızını normale döndüren bir elektrik şoku verir. Hastalığın yüksek mortalite oranı göz önüne alındığında, TS’li hastalarda profilaktik bir ICD implantı sıklıkla önerilmektedir. Kalp pilleri (PM) ayrıca bebeklerde yukarıda belirtilen atriyoventriküler bloklara sekonder kalp hızının aşırı yavaşlamasını (bradikardi) önlemek için de sıklıkla kullanılmaktadır.

Diğer tedaviler, hastalığın kardiyak olmayan belirtilerinin tedavisine yöneliktir. Solunum yolu enfeksiyonları TS’de sık görülür ve QT uzamasına neden olmayan antibiyotiklerle tedavi edilmelidir. Sindaktili cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak anestetik ilaçların kullanımı TS’li hastalarda kardiyak aritmiler için yaygın bir tetikleyici olduğundan, herhangi bir komplikasyon için kalbin dikkatle izlenmesini içermelidir.

TS’li bireylerin izlenmesi, sık kan şekeri ölçümü ve kardiyak değerlendirmeleri içermelidir. QT aralığını uzatmaya veya kan şekerini düşürmeye katkıda bulunabilecek tüm ilaçlar veya diyet uygulamalarından kaçınılmalıdır.

Bu çocukların yaşam kalitesini etkileyen diğer kardiyak olmayan sorunları ele almak için bir sağlık ekibi gerekli olabilir. Bağırsak sorunları, hipoglisemi nöbetleri ile birlikte büyük endişe kaynağıdır. Birçok TS’li bireyde gözlemlenen nörogelişimsel gecikmeler, özel eğitim ihtiyaçları ve terapötik müdahaleler gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Tietze Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Tietze sendromu, özellikle kaburgaların göğüs kemiğine (sternum) bağlandığı bir veya daha fazla üst kaburganın (kostokondral bileşke) kıkırdağında göğüs ağrısı ve şişmesi ile karakterize nadir, enflamatuar bir hastalıktır.

Haber Merkezi /  Ağrının başlangıcı kademeli veya ani olabilir, kolları ve/veya omuzları etkileyecek şekilde yayılabilir. Tietze sendromu iyi huylu bir sendrom olarak kabul edilir ve bazı durumlarda tedavi olmaksızın kendi kendine düzelebilir. Kesin nedeni bilinmeyeen Tietze sendromu tıp literatüründe ilk kez 1921 yılında Alman cerrah Alexander Tietze tarafından tanımlanmıştır.

Belirtileri

Tietze sendromu, üst dört kaburganın bir veya daha fazlasında hafif ila şiddetli lokalize ağrı ve hassasiyet ile karakterizedir. İkinci veya üçüncü kaburgalar en sık etkilenir. Çoğu insanda sadece bir kaburganın kıkırdağı etkilenir. 

Etkilenen kaburganın kıkırdağında sert, iğ şeklinde bir şişlik oluşur. Bu bölgede sızlayıcı, kavrayıcı, keskin, donuk veya nevraljik bir ağrı oluşur. Bazen ağrı boyun, kollar ve omuzları etkileyecek şekilde yayılabilir. Etkilenen bölgede kızarıklık (eritem) ve sıcaklık mevcut olabilir.

Ağrının başlangıcı kademeli veya ani olabilir ve yoğunluğu değişebilir. Tietze sendromu ile ilişkili ağrı, hapşırma, öksürme veya yorucu aktivite veya egzersiz nedeniyle kötüleşebilir. Ağrı genellikle birkaç hafta veya ay sonra azalır, ancak şişlik devam edebilir.

Nedenleri

Kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). Bazı araştırmacılar, ön göğüs duvarına çoklu mikrotravmanın Tietze sendromunun gelişmesine neden olabileceğini tahmin etmişlerdir. Bazen, bozukluğun gelişmesinden önce kronik, aşırı öksürük, kusma, travma veya göğse darbe, viral veya bakteriyel enfeksiyonlar veya göğüs bölgesine ameliyat olabilir.

Teşhisi

Tietze sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve diğer göğüs ağrısı nedenlerinin dışlanmasına dayanılarak konur. Kardiyovasküler bozukluklar veya habis durumlar dahil olmak üzere daha ciddi göğüs ağrısı nedenlerini dışlamak için elektrokardiyogram, röntgen ve biyopsiler gibi çeşitli testler yapılabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), etkilenen kıkırdağın kalınlaşmasını ve büyümesini gösterebilir.

Tedavisi

Bazı durumlarda, Tietze sendromuyla ilişkili ağrı tedavi olmaksızın kendi kendine düzelir. Tietze sendromlu bireyler için özel tedavi, dinlenme, yorucu faaliyetlerden kaçınma, etkilenen bölgeye ısı uygulaması ve nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) veya hafif bir ağrı kesici (analjezik) gibi ağrı kesici ilaçlardan oluşur. 

Doğrudan etkilenen bölgeye lokal kortikosteroid veya lidokain enjeksiyonları, ağrı kesicilere yanıt vermeyen kişilerde (refrakter vakalar) faydalı olabilir. Genellikle ağrı birkaç hafta veya ay sonra azalır, ancak hissedilen şişlikler bir süre daha devam edebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Şarkıcı Celine Dion, Kötü Haberi Kendisi Duyurdu

Sosyal medya hesabından hayranlarına seslenen 54 yaşındaki dünyaca ünlü Kanadalı şarkıcı Celine Dion, kendisine nadir görülen Katı Kişi Sendromu (Stiff Person Sendromu) teşhisi konulduğunu duyurdu. 

Haber Merkezi / Celine Dion, bu durumun kaslarının kontrolsüz bir şekilde kasılmasına neden olduğunu belirterek, yürüme ve şarkı söyleme konusunda da zorluklar yaşadığını kaydetti. Dion, şubat ayında yeniden başlayacak olan “Courage” turnesini ertelemekten başka çaresi olmadığını söyledi. Sanatçının 2023 bahar konserleri 2024’e alındı.

Dion, gözyaşları içinde yaptığı açıklamasında uzun süredir sağlık sorunlarıyla uğraştığını belirterek, “Hepinizi görmeyi, sahnede olmayı, sizin için performans sergilemeyi özledim. Gösterilerimde her zaman yüzde yüzümü veriyorum, ancak durumum şu anda bunu size vermeme izin vermiyor” ifadelerini kullandı.

Katı Kişi Sendromu (SPS) nedir?

Stiff Person Sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır.

Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir.

Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.

Celine Dion kimdir?

Celine Dion, 30 Mart 1968 yılında Charlemagne, Québec’te geniş bir ailede doğdu. Menajeri ve gelecekteki eşi René Angélil, Dion’un ilk albümünü finanse etmek için kendi evini ipotek ettirdikten sonra Dion, Fransızca konuşulan ülkelerde çocuk yıldız hâline geldi. Dion’un uluslararası alanda tanınması, 1982 Yamaha Dünya Popüler Şarkı Festivali ile İsviçre adına yarıştığı 1988 Eurovision Şarkı Yarışması’nı kazanmasıyla gerçekleşti.

1980’lerde yayımladığı bir dizi Fransızca albümün ardından Amerika Birleşik Devletleri’nde Epic Records ile anlaştı. 1990’da Unison adını verdiği ilk İngilizce albümünü yayımladıktan sonra Kuzey Amerika’da ve İngilizce konuşulan diğer ülkelerde bilinen bir pop sanatçısı oldu.

1990’larda, Angélil’in de yardımıyla, yayımladığı İngilizce ve Fransızca albümlerle dünya genelinde ünlendi. Falling into You (1996) ve Let’s Talk About Love (1997) albümleri, Amerika Birleşik Devletleri’nde elmas sertifika alırken D’eux (1995), tüm zamanların en çok satan Fransızca albümü oldu.

Dion ayrıca “The Power of Love”, “Think Twice”, “Because You Loved Me”, “It’s All Coming Back to Me Now”, “My Heart Will Go On” ve “I’m Your Angel” gibi şarkılarıyla dünya genelinde bir numarada yer aldı. Ancak 1999’da, kariyerine ara verip kanser teşhisi konan eşiyle zaman geçireceğini açıkladı. 2002’de müziğe geri döndü ve Paradise, Nevada’daki The Colosseum at Caesars Palace adlı mekânda düzenlenen A New Day… (2003-07) konserlerini gerçekleştirdi. Bu konserler $385 milyon hasılatla tüm zamanların en başarılı yerleşik gösterisi oldu.

Dion’un müziği rock ve R&B’den gospel müziği ve klasik müziğe uzanan tarzlardan etkilendi. Şarkıları çoğunlukla İngilizce ve Fransızca olan Dion; İspanyolca, İtalyanca, Almanca, Latince, Japonca ve Çince şarkılar da söylemektedir. Albümlerinin farklı eleştiriler almasına rağmen Dion, pop müziğin en etkili seslerinden biri kabul edilmektedir.

Aralarında Yılın Albümü ve Yılın Kaydı’nın da bulunduğu beş Grammy Ödülü kazandı. Amerika Birleşik Devletleri’nde Nielsen SoundScan döneminin en çok satan ikinci kadın sanatçısıdır. Avrupa’da 50 milyondan fazla albüm satması nedeniyle 2003’te Uluslararası Fonogram Endüstrisi Federasyonu tarafından onurlandırıldı. Dünya genelinde sattığı 200 milyondan fazla kayıt ile hâlen en çok satan Kanadalı sanatçı ve tüm zamanların en çok satan sanatçılarından biri konumundadır.

Çığır Açan Keşif: 2 Milyon Yıl Öncesine Ait DNA Bulundu

Kap Kopenhag olarak adlandırılan Grönland’ın en kuzey ucundaki tortul tabakalarda iki milyon yıl öncesine ait DNA (Deoksiribo Nükleik Asit) bulunduğu açıklandı. En eski DNA parçalarının keşfi, paleogenetik alanında yeni bir çığır açtı.

Kopenhag Üniversitesi öğretim üyelerinden Mikkel Winther Pedersen, DNA’nın hayatta kalma süresinin bir milyon yıl olduğu sanıldığını belirterek şimdi bunun iki katı uzun süre hayatta kalan bir örneğin keşfedildiğine dikkat çekti.

AFP haber ajansına konuşan Pedersen “Genetik çalışmalar açısından daha önce var olduğunu düşündüğümüz bariyeri kırdık” dedi.

Nature dergisinde yayımlanan araştırmanın baş yazarı Pederson bulunan parçaların bugün bildiğimiz Dünya’nın hiçbir yerinde görülmeyen bir çevreden geldiğini belirtti. DNA’ın donmuş, uzak ve insanın yerleşmemiş olduğu alanlarda çok iyi şekilde kalmayı başarabildiği sanılıyor.

Bilinen en eski DNA, bir milyon yıl öncesinde bir Sibirya mamutunun dişinden çıkarılmıştı. Yeni teknolojiler sayesinde bulunan 41 parçanın en eski bilinen DNA’dan en az bir milyon yıl daha eski olduğunu anlaşıldı.

“Pandora’nın kutusunu açmak üzereyiz”

Araştırmayı yürüten bilim insanları öncelikle DNA’nın kilde mi yoksa kuartzta mı saklı olduğu, ardından da bulunduğu tortul tabakadan çıkarılıp çıkarılamayacağını anlamaya çalıştı.

Kopenhag Üniversitesi jeobiyoloji ekibinin başındaki Karina Sand kullanılan yöntemin DNA’nın neden mineraller ya da tortul tabakalarda korunabildiği konusunda temel bir bilgi sunduğunu belirtti ve “Pandora’nın kutusunu açmak üzereyiz” diye konuştu.

Winther Pedersen’a göre ortamdaki nehirler mineral ve organik maddeleri deniz ortamına taşıdı. Karasal tortullar burada saklandı. Yaklaşık iki milyon yıl önce de suyun altındaki kara kütlesi yükseldi ve Kuzey Grönland’ın bir parçası oldu.

Günümüzde bir Arktik çöl olan Kap Kopenhag’da çok iyi şekilde korunmuş halde bitki ve böcek fosilleri gibi farklı türler keşfedildi. Ancak bilim insanları henüz fosillerin DNA’sını saptama çalışmasına girişmedi ve o dönemlerdeki hayvanların varlığı hakkında çok az şey biliniyor.

Türlerin adaptasyonu

Çalışmalarına 2006 yılında başlayan araştırma ekibi şimdi bölgenin iki milyon yıl önce nasıl bir görünüme sahip olduğu konusunda bir resim çizebiliyor. Mamut, ren geyikleri ve tavşanların koşturduğu ve çeşitli bitkilerin yer aldığı bir ormanlık çevre tanımlayan Pedersen, 102 farklı bitki türü bulduklarını belirtti.

Daha önce hiç bu kadar kuzeyde rastlanmayan mamutların varlığının özellikle önemli olduğunu vurgulayan bilim insanı bu keşfin türlerin adaptasyonu konusunda daha fazla bilgi sunduğuna vurgu yaptı.

İki milyon yıl önce Grönland günümüzden 11 ila 17 derece daha sıcaktı, ancak yüksek enlemde bulunmasından dolayı yazları güneş batmıyor, kışları ise doğmuyor. Ancak günümüzde Dünya’nın hiçbir yerinde böyle bir ortam bulunmuyor.

Dünya çapında gerçekten bu kadar ve hatta daha da eski jeolojik depoların bulunduğu birçok farklı alan olduğunu belirten Pedersen, “Türlerin esnekliği, farklı iklim türlerine nasıl adapte olabildikleri daha önce düşündüklerimizden farklı olabilir ve bu bizi yeni ve eski alanlara bakmaya itiyor” diye açıkladı.

(Kaynak: Euronews Türkçe)

Bakanlık “Kurak Günler” Filmine Verdiği Ödeneği Faiziyle Birlikte Geri İstedi

Kültür ve Turizm Bakanlığı’nın “Kurak Günler” isimli son filmi için verdiği ödeneği faiziyle birlikte geri istedi. Yönetmen Emin Alper, Kurak Günler filmi için 2019 yılında bakanlıktan 950 bin TL’lik destek almıştı.

Yönetmen Emin Alper, Kültür ve Turizm Bakanlığı’nın “Kurak Günler” isimli son filmi için verdiği ödeneği faiziyle birlikte geri istediğini söyledi. Alper konuya dair açıklamasını sosyal medya hesaplarından paylaştı:

Emin Alper, “kamuoyuna duyuru” başlığıyla paylaştığı yazıda, Kültür ve Turizm Bakanlığı’nın filme sunduğu finansal desteği yasal faiziyle birlikte geri istediğini belirtti. “Bu karar, 2018 yılı Kasım ayında başvuru yaptığımız ilk taslaktan sonra, proje geliştirme sürecinde senaryoda gerçekleştirdiğimiz değişikliklerin uygun görülmemiş olması gerekçesiyle alınmıştır” ifadelerine yer veren Alper, kararın “filmi karalamaya dayalı medya kampanyalarının baskısıyla” alındığını belirtti.

Yönetmen, “dünyanın hiçbir demokratik ülkesinde kamu fonları destek verdikleri filmlerin senaryolarındaki değişiklikleri denetlemez. Senaryolar yazıldığı andan çekim gününe kadar, proje geliştirme sürecinde, çekim sırasında, sette ve en nihayetinde kurguda değişir” sözlerine yer verdi.

“Keyfi ve son derece tehlikeli”

Kararı “keyfi” ve “sinemanın geleceği için son derece tehlikeli” olarak değerlendiren Alper, “Kültür ve Turizm Bakanlığı’nın 2019’da yapılan yönetmelik değişikliğiyle, senaryolar üzerindeki değişiklikleri takip etmek bahanesiyle eserlerimize yönelik açık bir sansür süreci işletmektedir” dedi.

Emin Alper, filminin Cannes Uluslararası Film Festivali’nde Türkiye’yi temsil eden tek uzun metraj film olarak bu sene yer aldıklarını belirttiği yazıyı, “Ne yazık ki, filmimizin başına gelenler, ülkemizde hiçbir başarının cezasız kalmadığının talihsiz bir örneği” cümleleriyle sonlandırdı.

Bakanlık konuya ilişkin henüz bir açıklama yapmadı.

Film dünya prömiyerini bu sene 75. Cannes Film Festivali’nde gerçekleştirdi. Ekim ayında 59’uncusu düzenlenen Antalya Altın Portakal Film Festivali’nden En İyi Yönetmen ödülü dahil olmak üzere dokuz ödül kazandı. Kurak Günler Cuma günü Türkiye’de vizyona giriyor.

Kültür ve Turizm Bakanlığı’na bağlı Sinema Genel Müdürlüğü, kısa ve uzun metraj filmler ile birlikte belgesel ve dizi yapımlarına finansal destek veriyor. Emin Alper de Kurak Günler filmi için 2019 yılında bakanlıktan 950 bin TL’lik destek almıştı. Medyada filmin bakanlığa gönderilen ve maddi destek alınan senaryodan daha farklı bir senaryo ile tamamlandığına yönelik pek çok haber çıkmıştı.

SİYAD: Kınıyoruz

Sinema Yazarları Derneği (SİYAD) bakanlık kararını kınadı ve geri alınmasını talep etti: Emin Alper’in Kurak Günler filmine verilen finansal yapım desteğinin geri ödenmesi talebini, sinemamız için çok sakıncalı bir sürecin başlangıcı olarak görerek kınıyor ve bu kararın geri alınmasını talep ediyoruz.

Kurak Günler

Çiçeği burnunda bir savcı olan Emre’nin tayini Yanıklar kasabasına çıkar. İşini büyük bir ciddiyetle yapmaya çalışan Emre, Belediye Başkanı Selim Bey ve kasaba halkı tarafından saygıyla karşılanır. Yer altı suyunun kullanılması çevre kurulları ve mahkemelerce yasaklanması kasabada ciddi bir sorun yaratır.

Selim Bey de büyük borularla yer altı sularını kasabaya bağlayacak olan büyük projesini hayata geçirmeye çalışır. Ancak Selim, yerel bir gazete sahibi olan Murat başta olmak üzere ciddi bir muhalefetle karşı karşıya kalır. Murat, Emre’yi belediye başkanına karşı kışkırtmaya çalışsa da Emre olaylara temkinli yaklaşır.

Kısa bir süre sonra yapılacak olan yerel seçimlerde taraf olmaktan kaçınmaya çalışan Emre, ona karşı yükselen sesler sonucu kendisini zor bir durumun içinde bulur. Çok geçmeden Emre, bir kısır döngü içine hapsolur.