image

Kromozom 9; Tetrazomi 9p Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, dokuzuncu kromozomun kısa kolunun (9p) vücudun tüm veya bazı hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisinin de kısa kolu (“9p”) ve uzun kolu (“9q”) bulunan iki 9. kromozomu vardır. Bununla birlikte, Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan bireylerde, hücrelerde normal iki yerine dört kısa kol (9ps) bulunur.

Haber Merkezi / Kromozom 9, Tetrazomi 9p’nin semptomları, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından büyük ölçüde değişebilir. İlişkili anormallikler arasında hafif büyüme geriliği, kas ve zihinsel faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında orta ila şiddetli gecikme (psikomotor gerilik) ve/veya orta ila şiddetli zeka geriliği yer alabilir.

Ek olarak, bozukluk, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar, el ve parmaklardaki anormallikler, iskelet malformasyonları ve/veya kalp (kalp) kusurları gibi çeşitli fiziksel anormallikler ile karakterize edilebilir. Kromozom 9, Tetrazomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, kromozom 9’un kısa kolunun (9p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Çoğu durumda, bu kromozomal anormallik (Tetrazomi 9p) vücudun tüm hücrelerinde bulunur; ancak bazı durumlarda sadece bazı hücreler Tetrazomi 9p (mozaiklik) sergilerken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahiptir. Semptomlar etkilenen bireylerde böyle bir mozaik patern olup olmadığına ve eğer öyleyse hücrelerin yüzde kaçının Tetrazomi 9p anormalliği içerdiğine bağlı olarak değişir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip kişiler, çeşitli fiziksel ve gelişimsel anormallikler sergileyebilir. Bozuklukla ilişkili fiziksel özellikler, alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), kafatasındaki fibröz eklemler (dikişler) ve kemikler (bıngıldaklar) arasındaki anormal derecede geniş boşluklar, geniş aralıklı gözler gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki anormallikleri içerebilir. (oküler hipertelorizm) ve/veya anormal derecede yuvarlak (soğanlı) veya gagalı bir burun. Diğer yüz anormallikleri arasında, burnun her iki yanında gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) ve/veya alışılmadık derecede küçük, içe dönük çene kemikleri (mikroretrognati) yer alabilir. Etkilenen bireylerin boyunları da kısa olabilir; alçak, şekilsiz (displastik) kulaklar; ve/veya çeşitli el ve parmak şekil bozuklukları, yanlış gelişmiş (displastik) tırnaklar gibi; anormal şekilde bükülmüş (klinodaktili) ve kısa (brakimesofalanji) olan beşinci parmaklar; ve avuç içlerinde tek, derin bir kıvrım (maymun kırışıklığı).

Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan çoğu insan da uygunsuz iskelet gelişimi (displazi) sergiler. Sonuç olarak, semptomları arasında anormal derecede azalmış kemik kütlesi (osteopeni); omuriliği çevreleyen omurgadaki kemiklerin eksik kapanması (spina bifida occulta); ve/veya omurganın yana ve önden arkaya eğriliği (kifoskolyoz). Diğer özellikler arasında anormal derecede belirgin kaburgalar (açılı kostal kemerler) ve/veya pelvik kemik, kalça kemikleri ve/veya uyluk kemiklerinin (femur başları) şaftının gecikmiş gelişimi (ossifikasyon) yer alabilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan kişilerde kalp (kardiyak) bozuklukları ve/veya gözbebeklerinin içe çökmesi (enoftalmi) ve/veya gözlerin kayması (şaşılık) gibi göz anormallikleri dahil ek fiziksel anormallikler olabilir. ). Beyindeki serebral boşluklar (ventriküller), beyin omurilik sıvısının normal akışını engelleyerek anormal şekilde genişleyebilir (genişleyebilir); Bunun sonucunda sıvı kafatasında birikebilir ve beyin dokusuna baskı yapabilir (hidrosefali). Nadir durumlarda, etkilenen kişilerde dudak ve damağın tam olarak kapanmaması (yarık dudak ve damak) görülebilir; böbrek (böbrek) anormallikleri; ve/veya etkilenen erkeklerde testislerden birinin veya her ikisinin skrotuma inememesi (kriptorşidizm). (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için,

Hemen hemen tüm vakalarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip bireyler ayrıca düşük doğum ağırlığı, hafif büyüme geriliği ve/veya kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında orta ila şiddetli gecikme (psikomotor gerilik) gibi gelişimsel anormallikler sergiler. Orta ila şiddetli zeka geriliği de mevcut olabilir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, kromozom 9’un kısa kolunun (9p) vücudun bazı veya tüm hücrelerinde iki yerine iki kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Sadece bazı hücreler etkilendiğinde buna “mozaizm” denir.

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır.

Normal bir kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisi de bir kısa kol (9p), bir uzun kol (9q) ve iki kolun birleştiği dar bir bölgeden (sentromer) oluşan iki 9. kromozom bulunur. Bununla birlikte, raporlar, Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip kişilerin tipik olarak iki kısa koldan (9ps) oluşan fazladan bir kromozoma sahip olduğunu göstermektedir. Bu anormal kromozom bir (izokromozom) veya iki sentromere (izodisentrik) sahip olabilir. Bu nedenle, etkilenen bireylerde, vücut hücrelerinde normal iki yerine toplam dört kısa kol (9ps) bulunur ve bu, bu bozukluğu karakterize eden semptomlara neden olur.

Vakaların çoğunda Tetrazomi 9p anormalliği vücudun tüm hücrelerinde mevcuttur; ancak bazı durumlarda sadece bazı hücreler Tetrazomi 9p (mozaizm) sergileyebilirken, diğer hücreler normal kromozomal yapı içerir. Semptomlar etkilenen bireylerde böyle bir mozaik patern olup olmadığına ve eğer öyleyse hücrelerin yüzde kaçının Tetrazomi 9p anormalliği içerdiğine bağlı olarak değişir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bazı durumlarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p tanısı önerilebilir. ultrason gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi). amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS). Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren belirli bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar, Tetrazomi 9p’nin varlığını ortaya çıkarabilir. Bazı durumlarda. ancak, örneğin Tetrazomi 9p fetüsün tüm hücrelerinde mevcut olmadığında olduğu gibi. (mozaizm), sıvı veya doku numunelerinin kromozomal çalışmaları ortaya çıkmayabilir. tetrazomi.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p tanısı doğumdan sonra doğrulanabilir. (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme ile; karakteristik fiziğin saptanması. bulgular; kromozom çalışmaları; ve diğer özel testler. Örneğin, bazı durumlarda, kromozom 9’un (9p13) kısa kolunda bulunan bir gen tarafından düzenlendiği bilinen galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) enziminin yüksek aktivitesini saptamak için analiz yapılabilir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); göz uzmanları; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, iskelet ve/veya diğer anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesini veya onarılmasını önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik bağırsak Psödo-Obstrüksiyonu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kronik bağırsak psödo-obstrüksiyonu (CIP), gastrointestinal (GI) sistemin istemsiz, koordineli kas kasılmalarını (peristalsis adı verilen bir süreç) etkileyen anormallikler ile karakterize, nadir görülen, potansiyel olarak devre dışı bırakan bir gastrointestinal bozukluktur.

Haber Merkezi / Peristalsis, yiyecekleri ve diğer maddeleri sinirlerin, kalp pili hücrelerinin ve hormonların kontrolü altında sindirim sisteminden geçirir. CIP genellikle peristaltizmde yer alan kasları veya sinirleri etkileyen anormalliklerden kaynaklanır. Sonuç olarak, peristaltizm değişir ve verimsiz hale gelir. CIP semptomları, ince bağırsağın mekanik olarak tıkanmasının neden olduğu semptomlara benzer.

Mekanik tıkanıklık, yiyecek ve diğer malzemelerin GI yolundan geçişini fiziksel olarak engelleyen bir şeyi (tümör, yara dokusu vb.) ifade eder. CIP’li bireylerde böyle bir fiziksel engel yoktur, bu nedenle psödo-obstrüksiyon terimi kullanılır. Yaygın semptomlar mide bulantısı, kusma, karın ağrısı, karın şişmesi (gerginliği) ve kabızlığı içerir. Nihayetinde, normal beslenme gereksinimleri karşılanamaz ve bu da istenmeyen kilo kaybına ve yetersiz beslenmeye yol açar. CIP potansiyel olarak ciddi, hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

CIP’nin spesifik semptomları ve şiddeti, kısmen hastalığın gastrointestinal sistem içindeki tam yeri ve kapsamına bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Gastrointestinal sistemin herhangi bir alanı potansiyel olarak etkilenebilir, ancak en yaygın olarak ince bağırsak etkilenir. Tanım olarak, CIP doğası gereği kroniktir ve bireylerde genellikle bağırsak tıkanıklığının sürekli semptomları vardır. Bununla birlikte, etkilenen bireyler, semptomların kötüleştiği ve daha belirgin hale geldiği tekrarlayan ataklar veya “akut ataklar” da yaşayabilir. Bu tür bölümler arasında, etkilenen bireyler, GI yolu ve bağırsak tıkanıklığı ile ilgili belirsiz, spesifik olmayan semptomlar yaşayabilir. Son derece nadir durumlarda, etkilenen bazı kişilerde bu tür ataklar arasında semptomlar görülmez.

Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini ve bozukluğun ciddiyetinin önemli ölçüde değişebileceğini not etmek önemlidir. Etkilenen bireyler, özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve tıbbi ekiple konuşmalıdır.

Çocuklar genellikle doğumda CIP semptomları gösterirler ve bozukluğun şiddetli bir ifadesine sahip olabilirler. Daha az şiddetli vakalarda, semptomlar aylar sonrasına kadar gelişmeyebilir. Bazı semptomlar aralıklı olabilir ve yalnızca akut bir kriz veya olay sırasında ortaya çıkabilir. Şiddetli vakalarda, CIP bebeklik veya erken çocukluk döneminde potansiyel olarak önemli, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Yaygın semptomlar arasında mide bulantısı ve kusma, karın şişmesi veya şişkinlik (gerginlik), karın krampları, karın ağrısı ve kabızlık yer alır. Kabızlık daha yaygın olmasına rağmen, etkilenen bazı kişiler bağırsak hareketlerinde tam bir eksiklik yaşayabilir ve GI kanallarında hiç gaz olmayabilir (gaz eksikliği). Karın ağrısı bazı durumlarda kronik olabilirken, diğer durumlarda sadece akut ataklar sırasında ortaya çıkabilir. Karın ağrısı, keskin veya bıçak saplanırken, donuk bir ağrı veya genel rahatsızlık olarak tanımlanmıştır. Bazı bebekler ve çocuklar ayrıca erken tokluk (tokluk), yiyecek ve yemekten tiksinme ve istenmeyen kilo kaybı veya yetersiz kilo alımı yaşayabilir. Zamanla, bakteriyel enfeksiyonlar ve besin maddelerinin zayıf emilimi (malabsorpsiyon) meydana gelebilir ve sonuçta yetersiz beslenme ile sonuçlanabilir. Daha az sıklıkla ishal olabilir,

CIP’in ilerlemesi ve doğal seyri yetişkinlerde iyi çalışılmamıştır. Büyük olasılıkla, etkilenen bireyler, CIP tanısından şüphelenilmeden önce yıllarca belirsiz, spesifik olmayan gastrointestinal şikayetlere sahiptir. Tekrarlayan ve şiddetli karın ağrısı erişkinlerde en sık görülen semptom olabilir. Yetişkinler ayrıca mide bulantısı ve kusma, kabızlık ve karında anormal şişlik veya şişkinlik yaşayabilir. İstenmeyen kilo kaybı ve iştahsızlık da gelişebilir. Sonunda, etkilenen bireyler bakteriyel enfeksiyonlar, malabsorpsiyon ve yetersiz beslenme yaşayabilir. Şiddetli vakalarda, etkilenen bireyler, kilo ve kas kütlesi kaybı ile karakterize bir fiziksel tükenme sendromu olan kaşeksi geliştirebilir.

Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ek semptomlar ortaya çıkabilir. Yemek borusunun tutulumu yutma güçlüğü (disfaji), göğüs ağrısı ve mide ekşimesi ile sonuçlanabilir. Bazı durumlarda, CIP idrar yolunu veya mesaneyi etkileyerek böbreklerden (üreterler) idrar taşıyan küçük tüplerin genişlemesi ve idrar yapmada zorluk (dizüri) gibi semptomlara neden olabilir. Bu, miyopatik CIP’de nöropatik CIP’den daha sık görülür.

CIP genellikle, gıda ve diğer materyallerin GI kanalından geçişini kontrol eden kasları veya sinirleri etkileyen intrinsik bir kusurun olduğu birincil CIP ve bozukluğun altta yatan başka bir nedenden kaynaklandığı ikincil CIP olarak ayrılır. gastrointestinal bozukluk veya durum. Çoğu durumda CIP’nin nedeni bilinmemektedir; bu vakalar idiyopatik olarak kategorize edilebilir ve bazen kronik idiyopatik psödo-obstrüksiyon (CIIP) olarak adlandırılır.

Birincil CIP ayrıca iki alt gruba ayrılır – miyopatik CIP ve nöropatik CIP – durumun esas olarak GI yolu içindeki kas anormallikleri (visseral miyopati) veya GI yolu içindeki sinir anormallikleri (visseral nöropati) ile sonuçlanıp sonuçlanmadığına bağlı olarak. Bağırsak kasına veya sinirlerine zarar veren, tam olarak anlaşılamayan çeşitli ailesel ve edinsel bozukluklar birincil CIP’ye neden olabilir. Sonuç olarak, birincil CIP ayrıca üç ek alt kategori ile ayrılabilir – doğuştan (doğumda mevcut), ailesel (büyük olasılıkla genetik) ve sporadik (görünüşe göre rastgele meydana geliyor). Ailesel birincil CIP vakaları, otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı bir özellik olarak kalıtılabilir. Bu ailesel vakalarda çeşitli hastalık genleri (genetik mutasyonlar) tanımlanmıştır. Yetişkin CIP vakalarının çoğu sporadik ve ikincildir; çoğu çocukluk vakası birincil ve sporadiktir.

Çok çeşitli sistemik, metabolik ve organik hastalıklar sekonder CIP ile ilişkilendirilmiştir. Skleroderma, lupus, dermatomiyozit, karışık bağ dokusu bozukluğu ve romatoid artrit gibi kollajen vasküler hastalıklar olarak adlandırılan bir grup otoimmün bozukluğu içeren bu tür hastalıklar; diabetes mellitus, hipotiroidizm veya hipoparatiroidizm dahil olmak üzere endokrin bozukluklar; Parkinson hastalığı, çoklu sistem atrofisi ve Hirschsprung hastalığı dahil olmak üzere nörolojik bozukluklar; akciğerin küçük hücreli karsinomu gibi paraneoplastik sendromlara neden olan bazı kanserler; desmin miyopatisi, Duchenne kas distrofisi veya miyotonik distrofi dahil olmak üzere kas bozuklukları (miyopatiler); veya amiloidoz, Çölyak hastalığı, Ehlers-Danlos sendromu veya mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalopati (MNGIE) gibi ek bozukluklar.

Chagas hastalığı, Epstein Bar virüsü veya sitomegalovirüs gibi enfeksiyonlar da ikincil CIP ile sonuçlanabilir. CIP ayrıca bazı ilaçların veya trisiklik antidepresanlar, antikolinerjik ajanlar veya narkotikler gibi ilaçların kullanımına ikincil olarak da ortaya çıkabilir.

CIP, gelişmekte olan fetüsü etkileyen toksinler veya hakaretler nedeniyle seçilmiş vakalarda doğumdan önce (in utero) da gelişebilir. Uteroda gelişen CIP’nin böyle bir nedeni fetal alkol sendromudur.

CIP semptomlarına, gastrointestinal sistemdeki kas veya sinirleri etkileyen anormallikler neden olur. Anormallik, kasılmaların zayıflamasına veya hiç olmamasına neden olduğunda, miyopatik olarak sınıflandırılır. Anormallik senkronize olmayan kasılmalarla sonuçlandığında, nöropatik olarak sınıflandırılır.

Miyopatik CIP, GI yolunun düz kasının yaralanmasından kaynaklanır. Düz kaslar istemsiz kaslardır – beynin onlar üzerinde bilinçli bir kontrolü yoktur. Düz kaslar istemsiz olarak çeşitli uyaranlara tepki verir. Düz kas, GI yolunun duvarlarını kaplar ve gıdanın sindirimine ve taşınmasına yardımcı olan dalga benzeri kasılmaların (peristalsis) kontrol edilmesine yardımcı olur.

Nöropatik CIP genellikle bazen bağırsaktaki beyin olarak adlandırılan enterik sinir sisteminin hasar görmesinden kaynaklanır. Enterik sinir sisteminin sinirleri, yemek borusundan anüse kadar sindirim sisteminin duvarlarına gömülüdür. Enterik sinir sistemi, peristaltizm de dahil olmak üzere GI kanalındaki çeşitli süreçlerde yer alır ve genel sağlık ve esenlik için hayati öneme sahiptir. Daha seyrek olarak, nöropatik CIP, GI kanalındaki diğer sinir hücrelerini etkileyen anormalliklerden kaynaklanabilir.

Bazı durumlarda CIP, GI yolunun kalp pili hücreleri olan interstisyel Cajal (ICC) hücrelerinin hasar görmesinden kaynaklanır. Bu hücrelerin artık uygun GI hareketliliği için kritik olduğu bilinmektedir. Cajal’ın interstisyel hücreleri, GI yolu içinde elektriksel ritmik aktivitenin üretilmesine ve sürdürülmesine yardımcı olur. Cajal’ın interstisyel hücreleri, sinir hücrelerinden (nöronlar) gelen sinyallerin düz kas hücrelerine yükseltilmesinde de rol oynar. Bu hücrelerin anormallikleri nedeniyle CIP’li bireylerde, GI sisteminde hem kas hem de sinir hastalığı belirtileri vardır.

CIP’li hastaların bağırsağından alınan dokunun incelenmesi, genellikle hem kasın hem de sinirlerin hastalık sürecinden etkilendiğini göstermiştir.

CIP tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve diğer koşulları dışlamak veya altta yatan nedenleri belirlemek için çeşitli özel testlere dayanarak yapılır. CIP teşhisi konulabilmesi için CIP semptomlarının en az altı ay boyunca mevcut olması gerekir.

Anemi veya enfeksiyonu kontrol etmek için tam kan sayımı gibi çeşitli laboratuvar testleri yapılabilir; vücutta ne kadar iltihaplanma olduğunu ölçen eritrosit sedimantasyon (SED) hızı; serum elektroliti, tiroid hormonu seviyeleri ve albümin seviyelerini belirlemek için testler; kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü belirlemeye yönelik testler; ve diğer koşulları ekarte etmek veya CIP’nin altında yatan nedenleri belirlemek için kullanılabilecek belirli antikor testleri.

CIP, yalnızca belirti ve semptomlara dayanan mekanik tıkanıklıktan neredeyse ayırt edilemez. Mekanik tıkanıklığı dışlamak için GI yolunun röntgen muayenesi yapılacaktır. Düz karın filmleri, bağırsak tıkanıklığında da bulunabilen ve CIP tanısı için gerekli olan genişlemiş (gerilmiş) bağırsak anslarını ve hava-sıvı seviyelerini ortaya çıkarabilir. Bu tür bir tıkanma kanıtı bulunursa, mekanik bir tıkanıklığı ortadan kaldırmak veya tanımlamak için genellikle tüm GI kanalında bir baryum kontrast çalışması yapılır. Baryum çalışmaları ayrıca peristaltizm olmadığını veya anormal olduğunu ortaya çıkarabilir. Kısa barsak obstrüksiyonunu ekarte etmek, CIP teşhisinde yapılacak en önemli ayrımdır. Kısa bağırsak tıkanıklığı, CIP’den daha yaygındır ve cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Bazı durumlarda ek röntgen çalışmaları gerekebilir. Üst GI kanalındaki mekanik tıkanıklığı dışlamak için bir üst gastrointestinal endoskopi de yapılabilir. Bu muayene sırasında boğazdan endoskop adı verilen bir cihaz geçirilir. Endoskop, ucunda ışık bulunan küçük bir kamera bulunan ve doktorun yemek borusunun alt kısmındaki dokuyu ve yemek borusunun mideyle birleştiği yeri incelemesini sağlayan ince, esnek bir tüptür.

Karın bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) de yapılabilir. Abdominal BT taraması sırasında, karın içindeki belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. Abdominal MRI, karnın enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.

GI yolunun röntgen çalışmalarını takiben doktorlar, malzemelerin sindirim sisteminden geçme hızını ölçen bir GI geçiş çalışması (sintigrafi) yapabilirler. GI geçiş çalışmalarından sonra bir manometri yapılabilir. Manometri, bağırsak yolundaki basıncı veya kasılmaları ölçen bir incelemedir. Manometri, CIP teşhisi için daha fazla kanıt sağlayabilir ve altta yatan nedeni belirlemeye yardımcı olabilir. Özofagus motilitesindeki anormallikleri tespit etmek için bir özofagus manometrisi de yapılabilir.

Bazı doktorlar, küçük miktarlarda GI kas ve sinir dokusunun cerrahi olarak çıkarılmasını ve mikroskobik olarak incelenmesini (tam kalınlık biyopsisi) önerebilir. Ancak tam kat biyopsilerin CIP tanısında kullanımı tartışmalıdır. Bağırsak duvarının etkilenen dokusunu elde etmek için laparotomi olarak bilinen cerrahi bir prosedür gerektirirler ve bazı raporlara göre gastrointestinal motilite problemlerini potansiyel olarak kötüleştirebilirler. Bununla birlikte, bu tür biyopsiler, bozukluğun altında yatan neden hakkında ek bilgiler ortaya çıkarabilir ve ilgili spesifik hücreleri ortaya çıkarabilir. Doğru tanıdaki gecikmeler sıklıkla gereksiz ve potansiyel olarak zararlı cerrahi prosedürlere yol açtığından, CIP’nin hızlı teşhisi önemlidir.

CIP’li bireyler için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve yeterli beslenme ihtiyaçlarını desteklemeye yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, pediatrik gastroenterologlar, cerrahlar, ağrı yönetimi uzmanları, psikologlar, diyetisyenler ve diğer sağlık profesyonellerinin, bir kişinin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

CIP’li bireyler için spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, mevcut spesifik semptomlar, GI kanalın etkilenen kısmının yeri ve kapsamı, bireyin yaşı ve genel sağlığı, belirli ilaçlara veya prosedürlere tolerans dahil olmak üzere çok sayıda faktöre bağlı olarak değişecektir. kişisel tercih ve diğer faktörler. Belirli terapötik müdahalelerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hasta ve/veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Sekonder CIP’li bireylerde, altta yatan bozukluğun tedavisi zorunludur ve CIP semptomlarının giderilmesini sağlayabilir. Birincil veya idiyopatik CIP’li bireyler için tedavi seçenekleri karmaşık ve çeşitlidir ve genellikle zordur. Spesifik tedavi planı büyük ölçüde bireyselleştirilebilir ve diyet ayarlamaları, total parenteral beslenme (TPN), enteral beslenme, bazı ilaçlar ve ameliyatı içerebilir.

Diyet: CIP’li bireylerin günde üç büyük öğün yerine beş ila altı küçük öğün yemeleri ve az yağlı, düşük lifli bir diyet izlemeleri teşvik edilir. Böyle bir diyet, sıvıları ve yumuşak yiyecekleri vurgulayabilir. Yağlı yiyeceklerin mide boşalmasını geciktirdiğine inanılmaktadır. Yüksek lifli gıdaların karın şişkinliği ve rahatsızlığı ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bazı doktorlar, genel popülasyonda yüksek laktoz intoleransı insidansı nedeniyle laktozdan kaçınılmasını önermektedir. Etkilenen bireyler ayrıca, GI kanalında sindirilmemiş kısımlar bırakan gıdaları sınırlayan düşük kalıntılı bir diyet izlemeye teşvik edilebilir (bu sindirilmemiş kısımlar normalde dışkının bir parçası olur). Düşük kalıntılı bir diyet benzerdir, ancak genellikle düşük lifli bir diyete göre daha kısıtlayıcıdır.

Etkilenen bireylerin ayrıca beslenme eksiklikleri ve/veya yetersiz beslenme yaşayan kişiler için faydalı olan günlük multivitaminler ve besin takviyeleri almaları gerekebilir.

İlaçlar: CIP’li bireyleri tedavi etmek için çeşitli farklı ilaçlar kullanılabilir. İlaçlar semptomları kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Antibiyotikler bakteriyel enfeksiyonları tedavi etmek için reçete edilebilir ve ishali ve şişkinliği gidermeye yardımcı olabilir. Bulantı kusmaya karşı etkili ilaçlar (antiemetikler) da kullanılabilir.

Prokinetikler, sıklıkla gastrointestinal motiliteyi iyileştirmek amacıyla CIP’li bireylere reçete edilen bir ilaç sınıfıdır. Prokinetikler, ince bağırsakların ritimlerini bozmadan kasılma sıklığını artırarak mide-bağırsak motilitesini geliştirir. Bazı durumlarda yararlı oldukları kanıtlanmıştır, ancak genel olarak etkinlikleri sınırlıdır. Prokinetik ilaçların örnekleri eritromisin, metoklopramid, domeperidon, otreotid, tegaserod ve lubiprostondur. Sisaprid adlı bir ilaç, geçmişte CIP tedavisinde kullanılan, ancak ciddi kardiyak aritmilerle ilişkisi nedeniyle 2000 yılında gönüllü olarak piyasadan çekildikten sonra artık yaygın olarak bulunmayan bir prokinetik ajandır.

Kronik ağrı tedavisinde düşük doz tri-siklik antidepresanlar ve gabapentin kullanılmıştır. Narkotik olarak sınıflandırılan ağrı kesici ilaçlardan kaçınılır, çünkü sindirim fonksiyonunu daha da kötüleştirebilirler.

Enteral veya Total Parenteral Beslenme: Bazı bireyler ve çocuklar, rahatsızlıklarının ciddiyeti nedeniyle yemek yiyemeyebilir veya yemek istemeyebilir veya takviye ve diyet ayarlamalarına rağmen temel beslenme gereksinimlerini karşılayamayabilirler. Bu gibi durumlarda, bireylere enteral veya total parenteral beslenme (TPN) verilir. Enteral beslenme, yiyeceği doğrudan mideye veya ince bağırsağa vermek için bir tüpün kullanılmasıdır. Sonunda, etkilenen bireylere ağızdan az miktarda yiyecek verilir. Bebeğin emmeyi ve yemeyi öğrenmesi için ağızdan az miktarda yiyecek alması önemlidir.

TPN, protein, şekerler, vitaminler, mineraller, karbonhidratlar ve bazen yağlar gibi tüm günlük beslenme gereksinimlerini karşılar. TPN, vücudun normalde yiyecekleri nasıl sindirdiğini atlamanın bir yoludur. TPN ile damar içine özel bir intravenöz (IV) hat yerleştirilir ve besinler doğrudan kan dolaşımına verilir. TPN’nin ilk dozu bir hastanede verilir. Sonunda evde TPN verilir. Bir kişinin TPN’ye ihtiyaç duyduğu süre değişir. TPN, enteral beslenmeden daha maliyetli ve tehlikelidir ve mümkün olduğunda önce enteral yolu kullanmak için her türlü girişimde bulunulmalıdır.

Ameliyat: CIP’li bazı kişiler, GI yolu içindeki basıncı azaltan bir prosedür olan bağırsak dekompresyonu ile tedavi edilebilir. Bağırsak dekompresyonu, en yaygın olarak, doktorların bağırsakların anormal derecede şişmiş (şişmiş) segmentlerini açmasına izin veren bağırsakların içine bir tüp yerleştirilerek gerçekleştirilir. Bağırsak dekompresyonu, taşıma kapasitelerini iyileştirebilir ve etkilenen bireylerin hastaneye yatış oranlarının düşmesine neden olabilir. Karın ağrısını tedavi etmek için bağırsak dekompresyonu da kullanılabilir. Bazı durumlarda, venting enterostomi karın şişmesi ve şişkinliğinin giderilmesine yardımcı olabilir. Havalandırma enterostomisi, ince bağırsakların karın duvarındaki yapay bir açıklığa yönlendirildiği bir prosedürdür.

Nadiren ve çok spesifik ve şiddetli CIP vakalarında, bağırsakların bir bölümünü çıkarmak için ameliyat gerekli olabilir. Ameliyat potansiyel olarak CIP’yi kötüleştirebileceğinden, belirli vakaların tedavisinde yalnızca sınırlı bir rolü vardır. CIP, bağırsağın izole bir kısmı ile sınırlı olduğunda, etkilenen segmentin cerrahi bypass’ı faydalı olabilir. Bağırsakların bir bölümünün cerrahi olarak çıkarılması (enterektomi) veya duodenum ile jejunum arasında cerrahi bir geçit oluşturulması gibi belirli ameliyatlar, öğürme, kusma ve abdominal distansiyon gibi belirli semptomların sıklığını potansiyel olarak azaltabilir.

Bağırsak Nakli: Diğer tedavilere yanıt vermeyen (refrakter hastalık), diğer tedavilerle doğru beslenmeyi sürdüremeyen, TPN’ye bağımlı olan veya karaciğer yetmezliği gibi TPN’den kaynaklanan komplikasyonlar yaşayan kişiler gibi aşırı şiddetli vakalarda, küçük bağırsak nakli bir seçenek olabilir. İnce bağırsak nakli sırasında, ince bağırsağın etkilenen kısmı çıkarılır ve yerine sağlıklı bir donörden bir tane konur. Organ reddi, enfeksiyonlar ve lenfoproliferatif hastalık dahil olmak üzere ince bağırsak nakli ile çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Ek olarak, prosedür pahalıdır ve reddedilme şansını azaltmak için immünosupresif ilaçların sürekli kullanımını gerektirir. Bununla birlikte, cerrahi teknikler ve immünosupresif ajanların etkinliği arttıkça sağkalım da iyileşmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 9; Kısmi Monozomi 9p Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p, 9. kromozomun bir kısmının silinmesinin (monozomi) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Çoğu durumda, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Haber Merkezi / Karakteristik semptomlar ve bulgular arasında zihinsel yetersizlik; Anormal şekilli bir alın (yani trigonosefali), yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler) ve alışılmadık derecede düz orta yüz bölgeleri (orta yüz hipoplazisi) gibi kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları; kalbin yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları); etkilenen erkek ve kadınlarda genital kusurlar; ve/veya ek fiziksel anormallikler.

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p olan bebeklerin çoğu normal doğum ağırlığına ve uzunluğuna sahiptir. Bununla birlikte, bozukluk tipik olarak zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde değişken gecikmeler (psikomotor gecikme) ve orta veya hafif zihinsel yetersizlik ile karakterize edilir. Raporlar, etkilenen bireylerin sevecen, arkadaş canlısı ve sosyal bir kişiliğe sahip olma eğiliminde olduğunu göstermektedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p ayrıca kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin karakteristik anormallikleri ile ilişkilidir. Etkilenen birçok bebekte, alnı oluşturan kemikler arasındaki fibröz eklemin (metopik sütür) erken füzyonu (kraniosinostoz) vardır ve bu da anormal derecede dar, sivri, “üçgen” veya “omurga şeklinde” bir alın (trigonosefali) ile sonuçlanır. Ek olarak, başın arkası (oksiput) alışılmadık derecede düz görünebilir. Ek karakteristik kraniyofasiyal malformasyonlar arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya oldukça kemerli kaşlar.

Ek olarak, gözler alışılmadık derecede belirgin görünebilir. Etkilenen birçok bebekte ayrıca kısa bir burun, düzleştirilmiş burun köprüsü ve kalkık burun delikleri (anteverted burun delikleri) dahil olmak üzere alışılmadık derecede düz orta yüz bölgeleri (orta yüz hipoplazisi) vardır; üst dudağın ortasında anormal derecede uzun bir dikey oluk (filtrum); ve/veya küçük bir çene (mikrognati) ve çıkıntılı dudaklı küçük ağız. Ağzın oldukça kemerli bir çatısı (damak) gibi ek kraniyofasiyal anormallikler de mevcut olabilir; düşük ayarlı, kusurlu kulaklar; ve/veya kısa, geniş, düşük saç çizgisi olan perdeli bir boyun.

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p olan kişilerde ayrıca el ve ayaklarda çeşitli malformasyonlar olabilir. Bu tür anormallikler arasında, parmakların orta kemiklerinin (falankslar) artan uzunluğuna bağlı olarak alışılmadık şekilde uzun parmaklar veya ayak parmakları (parmaklar); parmak uçlarında anormal cilt sırtı desenleri; avuç içlerinde tek bir kıvrım; ve/veya anormal derecede kısa, kare (yani aşırı dışbükey) tırnaklar ve ayak tırnakları.

Tıp literatüründeki raporlara göre, etkilenen bebeklerin yaklaşık üçte biri ila ikisinde doğumda kalpte yapısal bozukluklar (doğuştan kalp kusurları) olabilir. Bu tür kalp kusurları, kalbin iki alt odasını (ventriküller) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler septal kusurlar); pulmoner arter ile sağ ventrikül arasındaki açıklığın anormal daralması (stenoz) (pulmoner stenoz); ve/veya patent duktus arteriozus (PDA). PDA’lı bireylerde fetal gelişim sırasında pulmoner arter ile aort arasında bulunan kanal doğumdan sonra kapanmaz.

Kalp kusurları olanlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular, mevcut kalp malformasyonlarının boyutuna, doğasına ve kombinasyonuna bağlı olarak değişebilir. diğer faktörler. Bazı kişiler belirgin semptom göstermeyebilir (asemptomatik), diğerleri ise beslenme güçlüğü, nefes darlığı, aşırı terleme, sinirlilik, kolay yorulma, cilt ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz) ve/veya diğer anormallikler geliştirebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Bozukluğu olan bazı kişilerde, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p de genital kusurlarla karakterize edilebilir. Etkilenen erkeklerde bu tür anormallikler arasında küçük bir penis (mikropenis); inmemiş testisler (kriptorşidizm); ve/veya penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias). Kadınlarda, vajinal açıklığın (labia majora) her iki tarafındaki iki uzun deri kıvrımı az gelişmiş olabilir (hipoplastik), labia majora ile vajinal açıklık arasındaki iki küçük deri kıvrımı (labia minora) daha büyük olabilir.

Ek olarak, etkilenen bazı bebeklerde, bağırsağın bir kısmının karın duvarının alt kas katmanlarından geçen kanala çıkması (fıtıklaşma) olabilir (kasık fıtığı). (Erkeklerde kasık kanalı, testislerin normal olarak doğumdan önce karından skrotuma indiği tübüler geçittir.) Bozukluğu olan bazılarında göbek fıtığı veya omfalosel de olabilir. Göbek fıtığı, göbekteki karın duvarındaki bir kusurdan (yani, göbek kordonunun fetal karınla ​​birleştiği göbek deliği) geçerek bağırsağın ve yağ zarının bağırsağın (omentum) önündeki ciltle kaplı çıkıntısıdır.

Bir omfalosel, karın içeriğinin (örneğin bağırsaklar ve ciddi vakalarda diğer karın organları) göbek deliği çevresinde değişen miktarlarda herniasyonudur. şişkin alan, deriyi örtmeyen peritondan oluşan zar benzeri bir kese ile kaplıdır. (Periton, karın duvarını kaplayan ve karın iç organlarını kaplayan zardır.) Omfaloselli bebeklerde kesenin yırtılması, kurumaya bağlı dokuların hasar görmesi ve/veya enfeksiyon nedeniyle potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Kısmi Monozomi 9p ile bağlantılı olarak ek fiziksel anormallikler de bildirilmiştir. Bu tür anormallikler arasında beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite epizotları (nöbetler), geniş aralıklı meme uçları, omurganın anormal eğriliği ve/veya daha nadiren, damağın (yarık damak), kemikli veya zarlı tam olmayan kapanması (yarılma) yer alır. burnun bir veya her iki tarafı ile boğaz arasındaki geçiş yolunun tıkanması (koanal atrezi) ve/veya diğer özellikler.

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p’ye sahip bireylerde, kromozom 9’un kısa kolunun (p) uç (distal) bölgesinin bir kısmında delesyon (monozomi) vardır. (“Distal” belirli bir referans noktasından uzak veya en uzak yeri gösterir. , kromozomun sentromeri anlamına gelir [aşağıda açıklanmıştır].) Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin,

İlişkili semptomların aralığı ve ciddiyeti, 9p’nin monozomik kısmının spesifik uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir. Kanıtlar, bu kromozomal sendromun karakteristik özelliklerine sahip çoğu kişinin, 9p22 bandında (kırılma noktası) başlayan ve 9p kromozomunun sonuna (veya “terminaline”) kadar uzayabilen delesyonlara sahip olduğunu göstermektedir.

Çoğu durumda, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Diğer durumlarda Kısmi Monozomi 9p, ebeveynlerden birinde “dengeli yer değiştirme” sonucu olabilir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar, Kısmi Monozomi 9p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Çoğu durumda, bozukluk, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra teşhis edilir veya doğrulanır. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için çeşitli özel testler de yapılabilir. Örneğin, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür değerlendirmeler kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir.

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; kalp uzmanları (kardiyologlar); iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); nörologlar; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Konjenital kalp kusurları olan etkilenen bireyler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Ek olarak, omfaloselli bebeklerde anormallik tipik olarak doğumdan hemen sonra cerrahi olarak onarılır. Bazı durumlarda doktorlar, belirli kraniyofasiyal malformasyonların (örn., kraniyosinostoz), genital kusurların, fıtıkların ve/veya hastalıkla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin doğasına ve ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Yukarıda belirtildiği gibi, bebeklerin burun ve boğaz arasındaki geçidin tıkanmasından (koanal atrezi) etkilendiği nadir vakalar da bildirilmiştir. Koanal atrezi ilişkili solunum, beslenme ve yutma problemleriyle sonuçlanabileceğinden, bu tür bebekler için ilk tedavi aynı zamanda hızlı bir şekilde oral bir hava yolu açılmasını veya boyundan nefes borusuna bir tüpün yerleştirileceği bir açıklığın oluşturulmasını (trakeostomi) gerektirebilir.

Ek olarak, beslenmeyi iyileştirmeye yardımcı olacak destekleyici önlemler, değiştirilmiş yapay meme uçlarının veya tüple beslemenin (sondayla besleme) kullanımını içerebilir. Koanal atrezinin cerrahi olarak düzeltilmesi, durumun ciddiyetine, diğer tıbbi problemlerin varlığına ve/veya diğer faktörlere bağlı olarak yenidoğan döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde önerilebilir.

Nöbetlerden etkilenen bireyler için tedavi, nöbet bölümlerini önlemeye, azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçların uygulanmasını içerebilir.

Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Kromozom 9 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 9 Halkası, 9. kromozomun her iki ucunda kromozomal materyal kaybının (silinmesi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşan nadir bir hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular, kayıp kromozomal materyalin miktarına ve yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir.

Haber Merkezi / Etkilenen bazı kişilerde kafatası ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde değişken malformasyonlar olabilir. Bununla birlikte, kromozomal anormalliği olan diğerlerinde bu özellikler belirgin olmayabilir. Kromozom 9 Halkası, bazı durumlarda büyüme geriliği, kalp kusurları, genital anormallikler ve/veya diğer bulgular dahil olmak üzere ek fiziksel özelliklerle de karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen pek çok kişi orta ila şiddetli zihinsel engelliliğe sahiptir; ancak bazı durumlarda zeka düşük normal aralıkta olabilir.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 9 Halkası, çeşitli kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize edilebilir; ancak bazı durumlarda bu tür özellikler belirgin olmayabilir. Kromozom 9 Halkası ile ilişkili kraniyofasiyal kusurlar, anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali) ve/veya alnı oluşturan kemikler arasındaki fibröz eklemin (dikiş) erken füzyonunu (metopik sütür) içerebilir ve bu da alışılmadık derecede dar, sivri, “üçgen” veya “omurga şeklinde” alın (trigonosefali) ve yakın aralıklı gözler (oküler hipotelorizm). Etkilenen bazı kişilerde ayrıca anormal derecede eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), gözlerde hafif çıkıntı (ekzoftalmi), kaşlarda abartılı bir kemer, küçük bir çene (mikrognati) ve küçük çene ve/veya kısa boyun olabilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 9 Halkası doğumdan sonra büyüme geriliği ile de ilişkilendirilebilir; normalde kalbin alt odacıklarını (ventriküller) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler septal defekt) gibi kalbin çeşitli yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları); ve/veya değişken iskelet anormallikleri. Etkilenen bazı erkeklerde, belirsiz cinsel organlar veya penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias) dahil olmak üzere genital anormallikler de olabilir.

Kromozom 9 Halkası ile bağlantılı ek fiziksel anormallikler de rapor edilmiştir. Bunlar arasında damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak); belirli parmakların anormal bükülmesi (klinodaktili); avuç içlerinde tek bir kıvrım; ve/veya gastroözofageal reflü olarak bilinen bir durum. İkincisi, mide asidinin özofagusa anormal geri akışı (reflü) ile karakterize edilir ve özofagus astarında iltihaplanmaya ve olası hasara neden olur.

Kromozom 9 Halkası, genellikle orta ila şiddetli zihinsel engellilik ile karakterize edilir. Bununla birlikte, bazı etkilenen bireyler düşük normal aralıkta zekaya sahip olabilir. Bozukluğu olanlar ayrıca zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde değişken gecikmeler (psikomotor gerilik) ve/veya ajite veya içine kapanık, içe dönük davranış gibi davranışsal anormallikler gösterebilir.

Kromozom 9 Halkası, kromozom 9’un kısa kolunun (p) ve uzun kolunun (q) uç (distal) bölgelerinden kromozomal materyalin silinmesi ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 9 Halkası olanlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular vakadan vakaya değişebilir. Bu klinik değişkenlik, 9. kromozomdan kaybolan materyalin miktarına ve spesifik konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine ve/veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Örneğin, bazı durumlarda, etkilenen bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesinde Kromozom 9 Halkası bulunurken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), bu da ilişkili semptomların ve fiziksel belirtilerin değişkenliğini etkiler. özellikler.

Kromozom 9 Halkası genellikle embriyonik gelişim sırasında çok erken dönemdeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, teorik olarak, etkilenen bir bireyin ebeveyninin, birkaç belirgin semptomla tüm veya bazı hücrelerde Kromozom 9 Halkasına sahip olması mümkündür. Bu gibi durumlarda, 9. Kromozom Halkasının kalıtsal olabileceğine ve kromozomal anormalliğe sahip başka bir çocuğa sahip olma şansının daha yüksek olduğuna inanılmaktadır.

Bazı durumlarda, 9. Kromozom Halkası ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 9 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Çoğu durumda, Kromozom 9 Halkası, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra (doğumdan sonra) teşhis edilir veya doğrulanır. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için çeşitli özel testler de yapılabilir. Örneğin, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür değerlendirmeler kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir.

Kromozom 9 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, bozuklukla ilişkili belirli kraniyofasiyal, genital ve/veya diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale de önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 8; Monozomi 8p Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 8, Monozomi 8p, sekizinci kromozomun bir kısmının silinmesi (monozomi) ile karakterize nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir. 

Haber Merkezi / Ancak ortak özellikler arasında büyüme geriliği; zeka geriliği; küçük baş (mikrosefali) ve gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) gibi kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar; kalp (kardiyak) anormallikleri; ve/veya etkilenen erkeklerde genital kusurlar. Kısa, geniş bir burun gibi yaşla birlikte daha az belirgin hale gelme eğiliminde olan ek kraniyofasiyal özellikler de mevcut olabilir; alçak, geniş bir burun köprüsü; ve/veya küçük bir çene (mikrognati).

Yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili özellikler son derece değişken olabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, fetal gelişim sırasında (intrauterin büyüme geriliği) ve doğumdan sonra (doğum sonrası büyüme geriliği) büyüme gecikmeleri vardır.

Sendrom, bazı durumlarda daha şiddetli gerilik görülebilse de, genellikle hafif zeka geriliği ile ilişkilidir. Ek olarak, etkilenen bireylerin normal zekaya sahip olduğu başka vakalar da tanımlanmıştır. Monozomi 8p ayrıca zihinsel ve motor aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor gerilik) ile karakterize edilebilir. Tıp literatüründeki raporlara göre, etkilenen birçok çocukta konuşma güçlüğü olabilir. Ek olarak, anormal derecede aktif (hiperaktif), dürtüsel davranış ve/veya saldırganlık patlamaları gibi davranış sorunları çocukluk döneminde yaygın olarak görülür.

Monozomi 8p ayrıca tipik olarak bazı durumlarda nispeten ince olabilen kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize edilir. Ek olarak, bu tür malformasyonların belirgin olmadığı birkaç vaka bildirilmiştir. Sendromda yaygın olarak görülen kraniyofasiyal özellikler arasında alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); dar bir kafatası ve yüksek bir alın; düşük ayarlı ve/veya kusurlu kulaklar; ve/veya gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar). Yukarıda belirtildiği gibi, yaşla birlikte daha az belirgin hale gelebilecek ek kraniyofasiyal anormallikler de mevcut olabilir. Bu tür özellikler arasında düz, geniş bir burun köprüsü; geniş, kısa bir burun; küçük, geri çekilen bir çene (mikroretrognati); ve/veya diğer anormallikler.

Ek olarak, etkilenen birçok kişinin alışılmadık derecede kısa bir boynu olabilir; geniş bir göğüs; ve/veya genişçe ayarlanmış, az gelişmiş (hipoplastik) meme uçları. Sendromlu erkeklerde, testislerin skrotum (kriptorşidizm) olarak bilinen kese benzeri yapıya inmediği gelişimsel bir kusur gibi genital anormallikler de olabilir; testislerin yetersiz aktivitesi (hipogonadizm); ve/veya penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias).

Çoğu durumda, Monozomi 8p ayrıca doğumda mevcut olan kalbin çeşitli yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları) ile karakterize edilir. Bu kusurlar arasında, iki alt veya iki üst kalp odasını ayıran duvarda (septum) anormal bir açıklık (ventriküler veya atriyal septal defektler) veya kulakçıklar arasındaki duvarın ventriküller arasındaki duvarla birleştiği yerde (atriyoventriküler septal kusur) yer alabilir. Oksijen açısından zengin bir miktar kanın akciğerlerde devridaim yapmasına izin verir ve potansiyel olarak akciğerlerde artan kan basıncına (pulmoner hipertansiyon) yol açar.

Bazı durumlarda, sağ ventrikülün az gelişmesi (hipoplazi) gibi ek kalp kusurları mevcut olabilir; pulmoner arter ile sağ ventrikül arasındaki açıklığın anormal daralması (stenoz) (pulmoner stenoz); ve/veya diğer anormallikler.

Konjenital kalp kusurları olanlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular mevcut kalp kusurlarının boyutuna, doğasına ve/veya kombinasyonuna ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Bazı kişiler belirgin semptomlar göstermeyebilir (asemptomatik). Bununla birlikte, diğer vakalarda, semptom ve bulgular arasında beslenme güçlüğü, zayıf büyüme, zor veya zor nefes alma (dispne), aşırı terleme, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kalbin kanı akciğerlere ve diğer organlara etkili bir şekilde pompalama yeteneğinde bozulma olabilir. vücutta (kalp yetmezliği), ciltte ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz), kalpte büyüme ve/veya diğer anormallikler. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Kromozom 8, Monozomi 8p vakalarında, 8. kromozomun kısa kolunun (p) uç (distal) bir kısmında delesyon (monozomi) vardır. sentromer (aşağıda açıklanmıştır).

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, bazen “8p” olarak anılan kromozom 8’in (8p) kısa kolunun uzak kısmı, 8p21’den 8p23’e kadar olan bantları içerir; 8p’nin sonu veya “terminali”, “8pter” olarak bilinir.

Bu kromozomal sendroma sahip bireylerde, 8p’nin monozomik bölgesinin uzunluğu ve konumu değişebilir ve potansiyel olarak ilişkili semptomların ve bulguların aralığını ve şiddetini etkiler. Bildirilen vakalar, 8p21, 8p22 veya 8p23 (kesme noktası) bantlarında başlayan ve 8pter’e kadar uzayabilen (yani terminal silmeleri) veya ara reklam olabilen silmeleri içermektedir. (“Geçişli” bu bağlamda, aralarında, örneğin bir kromozomun diğer bölgeleri arasında yer alan anlamına gelir.) 8p’nin belirli, daha “yakınsal” geçiş yerlerinde silinmesinin, sendromun karakteristik özellikleriyle ilişkili olabileceği birkaç vaka da bildirilmiştir.

Araştırmacılar, kardiyak gelişimde yer alan diğer genlerin ekspresyonunu kontrol ettiği düşünülen bir geni (“GATA4” olarak bilinir) 8. kromozomun (8p23.1) kısa koluna eşlediler. Kanıtlar, GATA4’ün eksikliğinin veya bozulmasının, 8p23.1’i içeren 8p’nin distal delesyonları olan bazı kişilerde görülen bazı doğuştan kalp kusurlarına katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Örneğin, 8p23.1 bandında delesyon olan hastalar üzerinde yapılan bir çalışmada araştırmacılar, ilişkili kalp kusurları olan etkilenen kişilerde GATA4 geninin yalnızca bir kopyasına sahipken, bilinen kalp kusurları olmayan başka bir hastada genin her iki kopyasına da sahip olduğunu gösterdi.

Çoğu durumda, Kromozom 8, Monozomi 8p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Ebeveynlerden birinde “dengeli yer değiştirme” sonucu ortaya çıkan nadir vakalar da bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 8, Monozomi 8p tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Monozomi 8p2’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 8, Monozomi 8p2, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması, kromozomal analiz ve diğer özel testlerle doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Mevcut olabilecek kalp anormalliklerini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme de önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme kapsamlı bir klinik muayeneyi içerebilir; kalp ve akciğer seslerinin stetoskop ile değerlendirilmesi; röntgen çalışmaları; kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden testler (elektrokardiyografi [EKG]); ses dalgalarının kalbe yönlendirildiği, kalp hareketinin ve yapısının değerlendirilmesine olanak sağlayan bir teknik (ekokardiyogram); veya diğer önlemler.

Buna karşılık, konjenital kalp kusurları genellikle Monozomi 8p ile ilişkili olduğundan, yüz malformasyonları veya alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali) veya her ikisi ile ilişkili belirli kalp anomalileri teşhisi konan tüm bebekler için kromozom analizi önerilir.

Kromozom 8, Monozomi 8p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; kalp uzmanları (kardiyologlar); iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Konjenital kalp kusurları olan etkilenen bireyler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Bazı durumlarda doktorlar, belirli kraniyofasiyal malformasyonların, genital kusurların ve/veya bozuklukla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini de önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, ciddiyetine ve kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen çocukların aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 7; Kısmi Monozomi 7p Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, kromozom 7’nin (7p) kısa kolunun (p) bir kısmının silinmesi (monozomi) ile karakterize nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular değişken olabilir ve 7p’nin silinen bölümünün belirli boyutuna ve konumuna bağlı olabilir. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, birçok durumda, kafatasının belirli kemikleri (kraniosinostoz) arasındaki fibröz eklemlerin (kraniyal sütürler) erken kapanması vardır ve bu da anormal şekilli bir kafa ile sonuçlanır. Örneğin, ilgili özel dikişlere bağlı olarak, alın alışılmadık şekilde “üçgen şeklinde” görünebilir (trigonosefali) veya baş anormal derecede uzun ve dar görünebilir ve üst kısmı sivri veya konik olabilir (turrisefali). Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda ayrıca kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde ek malformasyonlar olabilir.

Kısmi Monozomi 7p ayrıca büyüme geriliği, kas-iskelet anormallikleri, genital kusurlar, doğumda mevcut olan kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) ve/veya diğer anormallikler gibi ek fiziksel özelliklerle de karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen bazı kişilerde değişen derecelerde zeka geriliği ve zihinsel ve motor faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gecikmeler) olabilir. Normal zeka da rapor edilmiştir.

Çoğu durumda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkan spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, vakadan vakaya aralık ve şiddet bakımından değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, etkilenen birçok bireyde doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri vardır (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği). Sendrom ayrıca değişen derecelerde psikomotor gerilik ve zeka geriliği ile ilişkili olabilir; ancak, daha önce belirtildiği gibi, etkilenen bazı kişiler normal zekaya sahip olabilir.

Kısmi Monozomi 7p ayrıca, kafatasındaki belirli kemikler (kraniyosinostoz) arasındaki bir veya daha fazla fibröz eklemin (kranial sütürler) erken kapanması ile de karakterize edilir ve potansiyel olarak kafatasının şekil bozukluğuna ve olağandışı şekilli bir kafaya neden olur. Kraniosinostozun derecesi ve ciddiyeti, dahil olan spesifik kraniyal sütürlere bağlı olarak değişken olabilir. Örneğin, tıp literatüründeki raporlara göre Kısmi Monozomi 7p, trigonosefali veya turrisefali gibi çeşitli kraniosinostoz türleri ile ilişkili olabilir. Trigonosefalide, alnı oluşturan kemikler arasındaki dikişin erken kapanması (metopik sütür) alnın alışılmadık derecede dar, sivri ve “üçgen” veya “omurga şeklinde” görünmesine ve gözler arasındaki mesafenin anormal derecede azalmasına (oküler hipotelorizm) neden olabilir.

Turrisefali (oksisefali veya akrosefali olarak da bilinir), alnı ve kafatasının üst taraflarını oluşturan kemikler (frontal ve parietal kemikler) ve muhtemelen diğer dikişler arasındaki dikişin (örn. alışılmadık şekilde uzun ve dar görünür, üst kısmı konik veya sivridir. Ek olarak, başın arka kısmı (oksiput) basık görünebilir ve alın alışılmadık şekilde çıkıntılı olabilir.

Bazı durumlarda, değişken kraniosinostoz ile ilişkili diğer kraniyofasiyal özellikler arasında alışılmadık derecede küçük bir baş (mikrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) ve/veya diğer bulgular yer alabilir; kafatası ayrıca bir taraftan diğerine nispeten farklı görünebilir (kafa asimetrisi). koronal sütür) alnı oluşturan kemikler ile kafatasının üst taraflarını (frontal ve parietal kemikler) ve muhtemelen diğer dikişler arasında, başın alışılmadık derecede uzun ve dar, üst kısmı konik veya sivri görünmesine neden olur.

Ek olarak, bazı durumlarda, özellikle iki veya daha fazla kraniyal sütür içeren kraniosinostoz, bazı nörolojik komplikasyonlara yol açabilir. Bu tür komplikasyonlar arasında hidrosefali ve kafatası içindeki anormal derecede artan basınç (kafa içi basınç) yer alabilir. Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (BOS) tıkanmış akışı veya bozulmuş emiliminin, genellikle artan basınç altında anormal bir BOS birikimine yol açtığı bir durumdur. BOS, beynin boşluklarında (ventriküller), omuriliği içeren kanalda (spinal kanal) ve beyni ve omuriliği (örn. Subaraknoid boşluk). Başlangıç ​​yaşı ve diğer faktörlere bağlı olarak, ilişkili semptomlar beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler), sinirlilik, kusma, baş ağrısı, koordinasyon kaybı, zihinsel işleyişin bozulması ve/veya diğer bulguları içerebilir. Şiddetli vakalarda, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Etkilenen bazı bireylerde Kısmi Monozomi 7p, ek kraniyofasiyal anormallikler ile ilişkilendirilebilir. Bu tür özellikler arasında aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); küçük, alçak, hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar; çökük bir burun köprüsü (“eyer burun”); ve/veya diğer anormallikler.

Bazı durumlarda Kısmi Monozomi 7p, kas-iskelet anormallikleri ile de karakterize edilebilir. Bildirilen özellikler arasında bir veya daha fazla parmağın kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili); alışılmadık derecede kısa eller; başparmak anormallikleri; ayağın üst kısmının kalkık ve topuğun dışa dönük olduğu bir şekil bozukluğu (“yumru ayak” [yani talipes calcaneovalgus]); belirli eklemlerin sınırlı hareket aralığı; ve/veya diğer bulgular.

Bazı raporlara göre, etkilenen bireylerin yüzde 50’sine kadar çeşitli doğuştan kalp (kalp) kusurları da olabilir. Bu tür kalp kusurları, kalbin iki alt odasını (ventrikül) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler septal kusur [VSD]), iki üst kalp odasını ayıran septumda bir açıklık (atriyal septal kusur) içerebilir. ) ve/veya diğer kalp anomalileri, oksijen açısından zengin kanın bir kısmının akciğerlerde yeniden dolaşmasına izin verir ve potansiyel olarak akciğerlerde kan basıncının yükselmesine (pulmoner hipertansiyon) yol açar.

İlişkili semptomlar ve bulgular, mevcut kalp malformasyonlarının boyutuna, doğasına ve/veya kombinasyonuna ve diğer faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Örneğin, küçük izole VSD’ler gibi bazı durumlarda hiçbir semptom görülmeyebilir (asemptomatik). Fakat, daha büyük VSD’lere sahip olanlar gibi diğer durumlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular arasında beslenme güçlükleri, zayıf büyüme, zor veya zor nefes alma (dispne), aşırı terleme, solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan duyarlılık, kalbin kanı verimli bir şekilde pompalama yeteneğinde bozulma olabilir. akciğerler ve vücudun geri kalanı (kalp yetmezliği), kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler.

Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Kısmi Monozomi 7p, ek fiziksel özelliklerle de karakterize edilebilir. Etkilenen bazı bireylerde avuç içlerinde anormal deri çıkıntıları olabilir. Bildirilen ek bulgular arasında ağzın oldukça kemerli bir çatısı (damak) veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) (yarık damak); dilin geri çekilmesi veya aşağı doğru yer değiştirmesi (glossoptoz); dış cinsel organların az gelişmişliği (hipoplazi); böbrek hipoplazisi gibi böbrek (böbrek) kusurları; anormal derecede küçük bir kolon (mikrokolon); ve/veya diğer kusurlar.

Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p olan kişilerde 7. kromozomun kısa kolunun (p) bir kısmında delesyon (monozomi) vardır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır.

Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, kromozom 7’nin (7p) kısa kolu, 7p11-p15 bantlarını ve 7p21-p22 bantlarını içerir; 7p’nin sonu veya “terminali”, “7pter” olarak bilinir.

Tıbbi literatürdeki raporlara göre, 7p’nin silinen segmentinin boyutu ve konumunda önemli farklılıklar vardır ve bu da ilişkili semptomların ve bulguların aralığını ve şiddetini potansiyel olarak etkiler. Bildirilen vakalar, terminal bandına uzanan değişken “uzak” silmeleri (örneğin, 7p13-pter’den 7p21p22-pter’e) ve çeşitli “ara reklam” silmeleri (örneğin, 7p13 veya 7p15’ten 7p21’e) içermektedir. (“Uzak”, belirli bir referans noktasından uzak veya en uzak yeri belirtir, yani kromozomun sentromeri anlamına gelir; “interstisyel”, örneğin bir kromozomun diğer bölgeleri arasında yer alan anlamına gelir.) Bazı araştırmacılara göre, kanıtlar, Kısmi Monozomi 7p, 7p21-p22’nin kısmen veya tamamen silinmesine veya daha nadiren 7p13-p14’ün monozomisine bağlı gibi görünmektedir.

Çoğu durumda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, erken embriyonik gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkan spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Ebeveynlerden birinde dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerden kaynaklandığı görülen nadir vakalar da bildirilmiştir. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal analiz, Kısmi Monozomi 7p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Sendrom, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozomal analiz ile doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Teşhis değerlendirmesi, sendromla ilişkili olabilecek belirli anormalliklerin (örneğin, belirli kraniyofasiyal kusurlar, kas-iskelet anormallikleri, vb.) saptanmasına ve/veya karakterize edilmesine yardımcı olmak için ileri görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere çeşitli çalışmaları içerebilir.

Ek olarak, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme, kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG] içerebilir.

Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); nörolojik bozuklukları teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (nörologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Kraniosinostozlu etkilenen bebekler için, dahil olan kranial dikiş(ler)in sayısına ve tipine ve diğer faktörlere bağlı olarak, başın anormal şekilde şekillenmesini önlemek, kafatası kapasitesini artırmak ve/veya olası nörolojik komplikasyonları önlemek için erken cerrahi önerilebilir. Bazı ek kraniyofasiyal malformasyonlar, kas-iskelet kusurları ve/veya sendromla ilişkili diğer fiziksel anormallikler için de cerrahi önerilebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlar için tedavi bazı ilaçların uygulanmasını, cerrahi müdahaleyi ve/veya diğer önlemleri gerektirebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, ciddiyetine ve kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 6; Kısmi Trizomi 6q Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, 6. kromozomun (6q) bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) bulunduğu, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptom ve bulguların kapsamı ve şiddeti vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, etkilenen birçok bebek ve çocuğun fiziksel gelişimi yavaştır (büyüme geriliği); zeka geriliği; kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin malformasyonları; alışılmadık derecede kısa, perdeli bir boyun; sabit duruşlarda belirli eklemlerin anormal bükülmesi (fleksiyonu) veya ekstansiyonu (eklem kontraktürleri); ve/veya diğer fiziksel anormallikler. Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, çoğu durumda, ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyonun sonucu oluşmuştur.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 6, Trizomi 6q ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişken olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda, bozukluk, doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri, şiddetli ila ileri derecede zeka geriliği, kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikme (psikomotor gerilik), kafatasının ve yüzün belirgin malformasyonları ile karakterize edilir. (kraniyofasiyal) bölge, kas-iskelet anormallikleri ve/veya ek fiziksel özellikler.

Karakteristik kraniyofasiyal anormallikler arasında küçük bir kafa (mikrosefali); anormal derecede düz bir yüz ve başın arka bölgesi (oksiput); “badem biçimli”, çıkıntılı, geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); ve/veya aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler). Etkilenen kişilerde ayrıca ince dudaklı küçük, “yay şeklinde” bir ağız, küçük bir çene (mikrognati), damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak), büyük, düz bir burun olabilir; kusurlu kulaklar ve/veya ince, kemerli kaşlar.

Bazı durumlarda, kafatasının ön ve yanlarındaki belirli kemikler (frontal ve parietal kemikler) arasındaki fibröz eklemler (yani koronal ve sagittal sütürler) erken kapanabilir (kraniosinostoz), başın yukarı doğru büyümesine (turrisefali) neden olabilir. Sonuç olarak, baş alışılmadık derecede uzun, dar ve tepede sivri görünebilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan birçok bireyde ayrıca boyunda belirgin anormallikler vardır. Boyun alışılmadık derecede kısa ve geniş olabilir, ön (anterior) ve/veya yan (lateral) boyunca anormal dokumalar, çene ve boynun hareketini potansiyel olarak kısıtlayabilir. Ayrıca saç çizgisi ensede (ense) anormal derecede düşük olabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q ayrıca sıklıkla parmaklar, bilekler ve/veya diğer bölgeler (örn. hareket kısıtlılığına ve anormal duruşlara neden olur. Etkilenen bireylerde ayrıca belirli parmak ve/veya ayak parmaklarında perdelenme veya kaynaşma (sindaktili), ellerin ve/veya ayakların şekil veya pozisyondan büküldüğü deformasyonlar (yumrular ve/veya çarpık ayaklar), anormal omurga eğriliği (skolyoz) olabilir.

Genital anormallikler de mevcut olabilir. Etkilenen kadınlarda, vajinal açıklığı çevreleyen deri kıvrımlarında (hipoplastik labia) az gelişmişlik olabilir. Etkilenen erkeklerde, genital anormallikler arasında anormal derecede küçük bir penis (mikropenis), skrotumun az gelişmesi; penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias); ve/veya inmemiş testisler (kriptorşidizm).

Nadir durumlarda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan kişilerde çeşitli iç organ malformasyonları da olabilir. Bunlar kalp (kalp), bağırsak, böbrek (böbrek) ve/veya beyin (serebral) anormalliklerini içerebilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan bireylerde, 6. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) bölgesinin tamamı veya bir kısmı, vücut hücrelerinde iki değil, üç kez (trizomi) bulunur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır.

Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bölgelere ve bantlara bölünmüştür. Örneğin, “6q2” olarak adlandırılan 6. kromozomun uzun kolunun distal bölgesi, 6q21 ila 6q27 bantlarını içerir.

Raporlar, bozukluğu olanlarda, 6q2’nin duplikasyonlu kısmının 6q21 ila 6q26 bantları arasındaki çeşitli noktalarda (yani kırılma noktalarında) başladığını ve kromozom 6q’nun (qter) sonuna (veya “terminaline”) kadar uzanabileceğini göstermektedir. İlişkili semptomların aralığı ve ciddiyetinin, 6q’nun kopyalanmış kısmının belirli uzunluğuna ve konumuna bağlı olması mümkündür.

Bildirilen vakaların çoğunda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, ebeveynlerden birinde, genellikle anneden gelen, dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemeden kaynaklanmıştır. Bununla birlikte, nadir durumlarda babaya ait kromozomal yeniden düzenlemeler bildirilmiştir. Ebeveyn kromozomal yeniden düzenlemesi genellikle “dengeli bir translokasyon” olmuştur.

Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Ebeveyn kromozomal yeniden düzenlemesinin bir inversiyon olduğu nadir vakalar da bildirilmiştir. Bir inversiyon, bir kromozomun iki yerden kırılması ve segmentin ters sırada yeniden birleşmesi ile karakterize edilir.

Ayrıca, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q’nun embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklandığı nadir vakalar da olmuştur. Bu tür yeniden vakalarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bazı durumlarda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren belirli bulguları ortaya çıkarır.

Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar o varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q ayrıca doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozom analizi ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için ek özel testler de yapılabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları, cerrahlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler), fizyoterapistler ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, uzuv, genital ve/veya iç organ malformasyonlarının cerrahi olarak düzeltilmesini önerebilir. Ek olarak, eklem kontraktürleri ve skolyoz gibi kas-iskelet sistemi anormalliklerinin tedavisine yardımcı olmak için fizik tedavi, belirli ortopedik cihazların kullanımı ve/veya cerrahi dahil ek ortopedik teknikler önerilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireylerin aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavi seçenekleri semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 4; Kısmi Trizomi Distal 4q Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q, dördüncü kromozomun bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular vakadan vakaya değişebilir.

Haber Merkezi / Ancak ortak özellikler arasında büyüme geriliği; zeka geriliği; alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), hatalı biçimlendirilmiş kulaklar ve belirgin bir burun köprüsü dahil olmak üzere kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin belirgin malformasyonları; ve/veya el ve ayak kusurları.

Bazı durumlarda, doğumda mevcut olan yapısal kalp kusurları (doğuştan kalp kusurları) gibi ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir; etkilenen erkeklerde genital anormallikler; idrar yolu kusurları; ve/veya diğer bulgular. Çoğu durumda, trizomi, ebeveynlerden birinde dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemenin sonucu gibi görünmektedir; nadiren, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q, genellikle düşük doğum ağırlığı ve büyüme geriliği ile karakterize edilir. Ek olarak, etkilenen birçok bebekte, pasif esnemeye karşı artan dirençle birlikte istemli (iskelet) kaslarında olağandışı “disketlilik” ile birlikte düşük kas tonusu (hipotoni) veya aşırı kas tonusu (hipertoni) vardır. Ek karakteristik özellikler arasında zihinsel gerilik ve zihinsel ve motor faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasındaki gecikmeler (psikomotor gerilik) yer alır.

Kısmi Trizomi Distal 4q ayrıca kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin çeşitli malformasyonları ile ilişkilidir. Bu tür özellikler genellikle anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali); dar, eğimli bir alın; nispeten büyük, düşük ayarlı, kusurlu (displastik) kulaklar; ve/veya kısa boyun. Etkilenen kişilerde belirgin bir burun köprüsü de olabilir; üst dudağın ortasında anormal derecede kısa bir dikey oluk (yani, kısa filtrum); ağzın aşağı dönük köşeleri; büzülmüş dudak; sivri bir çene; ve/veya küçük, geri çekilen bir çene (mikroretrognati).

Geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) gibi çeşitli göz (oküler) anormallikleri de mevcut olabilir; dar, aşağı eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Üst göz kapaklarının sarkması (pitoz) ve/veya olağandışı küçük gözler (mikroftalmi) dahil olmak üzere ek oküler anormallikler de bildirilmiştir.

Uzuv kusurları da yaygın olarak sendromla ilişkilidir. Bu tür anormallikler arasında hatalı biçimlendirilmiş eller ve ayaklar; baş parmakların anormal gelişimi; belirli ayak parmaklarının dokuması veya füzyonu (sindaktili); ve/veya topuğun bacak orta hattından dışa dönük olduğu bir şekil bozukluğu (talipes valgus).

Bazı durumlarda, ek fiziksel özellikler mevcut olabilir. Erkek bebeklerde tipik olarak, testislerin skrotum (kriptorşidizm) olarak bilinen kese benzeri yapıya inmediği bir gelişimsel kusur vardır. Ek olarak, etkilenen bebeklerin yaklaşık yüzde 30’unda kasık veya göbek fıtığı olabilir. Kasık fıtığı olanlarda, bağırsağın bir kısmının karın duvarının alt kas katmanlarından geçen kanala doğru çıkması (yani fıtıklaşması) vardır.

Etkilenen bebeklerin yaklaşık yarısında ayrıca böbreklerin az gelişmesi (renal hipoplazi) gibi çeşitli böbrek ve idrar yolu anormallikleri vardır; iki böbreğin tabanda anormal birleşmesi, “at nalı” şekli oluşturması (at nalı böbrek); idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan tüplerin (yani üreterler) daralması veya tıkanması nedeniyle böbreklerin idrarla şişmesi (gerilmesi) (hidronefroz); ve/veya diğer anormallikler. Ayrıca, sendromlu kişilerin yaklaşık yarısında kalp (kalp) kusurları ve kan damarı (vasküler) anormallikleri de vardır. Tıbbi literatürdeki raporlara göre, ciddi kardiyak ve/veya renal defektler bazı vakalarda potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

4. Kromozoma sahip bireylerde Kısmi Trizomi Distal 4q, dördüncü kromozomun uzun kolunun (q) bir uç (distal) bölgesi vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) görünür. “Uzak”, belirli bir referans noktasından uzak veya en uzak noktayı belirtir, yani kromozomun sentromeri (aşağıda açıklanmıştır).

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, 4. kromozomun uzun kolu 4q11-q13 bantlarını, 4q21-q28 bantlarını ve 4q31-q35 bantlarını içerir; 4q’nun sonu veya “terminali”, “4qter” olarak bilinir. Ek olarak, 4q21-q28 bantlarını içeren bölge bazen “4q2” olarak anılırken, 4q31-q35 bantlarını içeren bölge de “4q3” olarak adlandırılır.

Bu kromozomal sendromlu bireylerde, distal 4q’nun trizomik (kopyalanmış) bölgesinin uzunluğu değişebilir: bildirilen vakalar, 4q21-qter ila 4q32-qter arasında değişen trizomileri içermektedir. Araştırmacılara göre, ilişkili semptomların ve bulguların ciddiyeti, trizomi uzunluğu ile doğrudan ilişkili görünmüyor. Ek olarak, bazı etkilenen bireyler, muhtemelen ilişkili klinik özelliklerin değişkenliğine katkıda bulunan başka bir kromozomun potansiyel olarak tespit edilemeyen kopyalarına veya silinmelerine (monozomiler) sahip olabilir (örneğin, bir ebeveyn translokasyonu nedeniyle).

Bildirilen vakaların çoğunda, Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q, ebeveynlerden birinde dengeli translokasyona bağlıdır. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Embriyonik gelişimin çok erken dönemlerindeki spontan hatalardan kaynaklandığı görülen nadir vakalar da bildirilmiştir. Bu tür yeniden vakalarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde 4. kromozomu içeren dengeli bir translokasyon veya başka bir kromozomal yeniden düzenlemenin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q tanısı ultrason, amniyosentez, perkütan göbek kanı örneklemesi ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır.

Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Ultrason aracılığıyla göbek kordonundaki bir kan damarına yönlendirilen bir iğne ile fetal kan örnekleri alınabilir.

Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q, doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozom analizi ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Ek olarak, tanısal değerlendirme, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormalliklerin (örneğin, belirli kraniyofasiyal kusurlar, diğer iskelet malformasyonları, böbrek kusurları, vb.) saptanmasına ve/veya karakterize edilmesine yardımcı olacak çeşitli çalışmaları içerebilir.

Ek olarak, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme, kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir.

Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve bulgulara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); idrar yolu ve böbrek uzmanları; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Konjenital kalp kusurları olan etkilenen bireyler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Ek olarak, bazı durumlarda doktorlar, belirli kraniyofasiyal malformasyonların, ek iskelet anormalliklerinin, genital kusurların, fıtıkların, böbrek ve idrar yolu anomalilerinin ve/veya bozuklukla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin doğasına ve ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen çocukların aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 4 Trizomi 4p Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 4, Trizomi 4p, 4. kromozomun kısa kolunun (p) tamamının veya bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir. 

Haber Merkezi / Bu değişkenlik, diğer faktörlerin yanı sıra kromozom 4p’nin kopyalanmış (trizomik) kısmının spesifik uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir. Bununla birlikte, etkilenen birçok bebekte beslenme ve nefes alma güçlükleri, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik malformasyonlar ve el ve ayaklarda anormallikler olabilir. Ek özellikler, diğer iskelet kusurlarını, etkilenen erkeklerde genital anormallikleri veya kalp (kalp) kusurlarını içerebilir. Trizomi 4p ayrıca ciddi zeka geriliği ile karakterizedir.

Kromozom 4, Trizomi 4p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişken olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda, bozukluk doğumdan önce ve sonra büyüme geriliği (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği) ile karakterize edilir; erken bebeklik döneminde beslenme sorunları; ve yaşamın ilk aylarında artan kas tonusu (hipertoni), ardından azalan kas tonusu (hipotoni). Etkilenen bebeklerde ayrıca potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açan solunum güçlükleri olabilir.

Trizomi 4p’li birçok bebekte ayrıca baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik malformasyonlar vardır. Bunlar anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali); nispeten küçük, düz bir alın; “ampul şeklinde” (soğanlı) bir burun ucuna sahip düz veya basık bir burun köprüsü; ve büyük, kusurlu (displastik) kulaklar. Etkilenen bebekler ayrıca, gözlerin üzerindeki çıkıntıların (orbital sırtlar) anormal belirginliği ile geniş aralıklı gözlere (oküler hipertelorizm) sahip olabilir. Çıkıntılı bir çene, nispeten büyük bir dil (makroglossia), dişlerde düzensizlikler ve kısa bir boyun gibi ek kraniyofasiyal anormallikler mevcut olabilir.

Trizomi 4p, el ve ayaklardaki anormallikler ile de karakterize edilebilir. Örneğin, beşinci parmaklarda (“serçe parmaklar”) içe doğru sapma veya bükülme (klinodaktili) olabilir; bir veya daha fazla parmağın kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili); veya topukların anormal çıkıntısı ile birlikte ayakların malformasyonları (örn. “sallanan ayaklar”). Etkilenen bazı bebeklerin ayrıca alışılmadık derecede uzun, ince parmakları veya ayak parmakları (araknodaktili) veya az gelişmiş (hipoplastik) el ve ayak tırnakları olabilir.

Ek iskelet malformasyonları Trizomi 4p ile ilişkilendirilebilir. Bunlar kalça çıkığını içerebilir; omurganın önden arkaya ve yana doğru anormal eğriliği (kifoskolyoz); omurganın belirli kemiklerinin (omurlar) malformasyonu; veya belirli nervürlerin yokluğu veya ek nervürlerin varlığı. Ek olarak, belirli eklemler çeşitli sabit duruşlarda (eklem kontraktürleri) kalıcı olarak esneyebilir veya uzayabilir ve bu da sınırlı hareketlere neden olur.

Trizomi 4p’li bazı kişilerde ek fiziksel anormallikler de olabilir. Örneğin, etkilenen erkeklerde alışılmadık derecede küçük bir penis (mikropenis), idrar açıklığının penisin alt tarafında anormal yerleşimi (hipospadias) veya inmemiş testisler (kriptorşidizm) olabilir. Bazı durumlarda, ek anormallikler arasında bağırsak bölümlerinin kasık kaslarına doğru çıkıntı yapması (kasık fıtığı); doğumda kalbin yapısal anormallikleri (doğuştan kalp kusurları); böbrek (böbrek) malformasyonları; veya beynin iki yarım küresini birleştiren sinir lifi bandının yokluğu (korpus kallozum agenezisi). Etkilenen bazı kişilerde beyinde kontrolsüz elektriksel aktivite epizotları (nöbetler) gelişebilir. Bazı durumlarda göz (oküler) anormallikleri de mevcut olabilir,

Trizomi 4p ayrıca tipik olarak ciddi zeka geriliği ile karakterizedir. Etkilenen bebekler ve çocuklar, zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler yaşarlar (psikomotor gerilik). Buna ek olarak, birçoğunun dil gelişimi zayıf olabilir veya konuşma yeteneğinden yoksun olabilir.

Kromozom 4, Trizomi 4p olan kişilerde, 4. kromozomun kısa kolunun (p) tamamı veya bir kısmı vücut hücrelerinde iki kez değil, üç kez (trizomi) görülür. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, 4. kromozomun kısa kolu 4p11 ila 4p16 bantlarını içerir; 4p’nin son veya “terminal” bandı olan ikincisi “4pter” olarak da bilinir.

İlişkili semptomların ve bulguların aralığı ve ciddiyeti, kromozom 4p’nin trizomik (kopyalanmış) kısmının boyutuna ve konumuna bağlı olabilir. Örneğin kanıtlar, sendromun karakteristik özelliklerinin büyük olasılıkla 4p15.2 ila 4p16.1 bantlarının tekrarlanmasından kaynaklandığını göstermektedir. Ek olarak, Trizomi 4p’li bazı kişilerde başka bir kromozomda, örn. dengeli bir ebeveyn translokasyonu nedeniyle potansiyel olarak tespit edilemeyen duplikasyonlar veya delesyonlar (monozomiler) olabilir ve bu muhtemelen ilişkili klinik özelliklerin değişkenliğine katkıda bulunur.

Çoğu durumda, Kromozom 4, Trizomi 4p, ebeveynlerden birinde dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemeye bağlıdır. Çoğu durumda, ebeveyn yeniden düzenlemesi “dengeli bir yer değiştirme”dir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Ebeveyn kromozomal yeniden düzenlemesinin perisentrik bir inversiyon olduğu birkaç vaka da bildirilmiştir. Bir perisentrik inversiyon, bir kromozomun sentromerin her iki tarafında iki yerde kırılması ve segmentin ters sırada yeniden birleşmesi ile karakterize edilir.

Etkilenen diğer bireylerde, kromozom 4p duplikasyonunun erken embriyonik gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklandığı görülmüştür. Ebeveynlerden birinde kromozom 4’ü içeren dengeli bir translokasyon veya başka bir kromozomal yeniden düzenlemenin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Trizomi 4p tanısı önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Trizomi 4p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Trizomi 4p tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra doğrulanabilir. Ek olarak, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek veya karakterize etmek için özel testler de yapılabilir. Bu tür testler, bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi özel görüntüleme tekniklerini içerebilir; elektroensefalografi (EEG); veya diğer özel testler. CT taraması sırasında, iç yapıların enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRG sırasında, bir manyetik alan ve radyo dalgaları, belirli organ ve dokuların ayrıntılı kesitsel görüntülerini oluşturur. EEG, beynin elektriksel uyarılarını kaydeden invazif olmayan bir teşhis tekniğidir.

Ayrıca, Trisomy 4p ile ilişkili olabilecek doğuştan kalp kusurları, doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle saptanabilir. Kardiyak değerlendirme, kalp ve akciğer seslerini değerlendirmek için bir steteskopla yapılan klinik muayeneyi içerebilir; röntgen çalışmaları; kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden testler (elektrokardiyografi [EKG]); ses dalgalarının kalbe yönlendirildiği, kardiyak hareket ve fonksiyonun değerlendirilmesini sağlayan bir teknik (ekokardiyogram); veya diğer önlemler (örn. kalp kateterizasyonu).

Kromozom 4, Trizomi 4p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları; cerrahlar; iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokulardaki anormallikleri teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler); nörolojik bozukluklarda uzmanlaşmış doktorlar (nörologlar); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişilerde tedavi, belirli kraniyofasiyal, iskelet, genital, kardiyak veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Tedavi, hastalıkla ilişkili olabilecek solunum komplikasyonlarını önlemeye veya agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olacak önlemleri de içerebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Erken müdahale, Kromozom 4, Trizomi 4p’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, Trizomi 4p’li bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 4q Delesyonu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 4q delesyonu, 4. kromozomun uzun kolunun eksik bir parçasının neden olduğu bir kromozom bozukluğudur. İlk olarak 1967’de tanımlanmış ve çeşitli organ sistemlerindeki semptomlarla bağlantılıdır. 

Haber Merkezi / Hastanın aşırı derecede belirgin bir alnı (frontal çıkıntı), başın arka kısmında büyüme, kulakların düşük yerleşimi, kısa geniş eller ve ayaklar, yavaş veya gecikmiş büyüme ile ilişkili alışılmadık derecede küçük boyut, doğuştan kalp kusurları ve olası zihinsel bozukluklar olabilir.

Kromozom 4q delesyonu olan hastalarda şu semptomlar olabilir: olağandışı kafatası şekli, alışılmadık köprülü kısa burun, iyi şekillenmemiş olabilecek alçak kulaklar, damakta yarık, kısa göğüs kemiği, zayıf veya gecikmiş büyüme, orta ila şiddetli zihinsel yetersizlik, kalp kusurları, olağandışı kalp ritmi (aritmi), kusurlu idrar ve üreme organları (genitoüriner kusurlar), küçük beden, küçük eller ve ayaklar, alışılmadık derecede geniş gözler (hipertelorizm), yaygın olan sivri beşinci parmak ve tırnak Bu bozukluk için ve azalmış kas tonusu (hipotoni).

Bazı çocukların küçük bir çenesi (mikrognati) olabilir ve bu da nefes almada zorluklarla sonuçlanır. Olağandışı beyin bulguları (korpus kallozum) olabilir. Bazı hastalarda, belirgin fiziksel anormallikler olmadan yavaş büyüme ve zihinsel yetersizlik mevcut olabilir.

4q kromozomu silinmiş bazı çocukların psikiyatrik belirtileri vardır. Bunlar arasında saldırganlık, mevcut olmayan konuşmayı duyma (sözlü halüsinasyonlar), ruh hali değişimleri ve sanrılar yer alır. 4q kromozomu silinmiş tüm kişilerde bu semptomlar görülmez ve semptomlar büyük ölçüde değişebilir.

Genetik bilgi, DNA, vücuttaki hemen hemen her hücrede bulunur ve her dokunun nasıl çalıştığına dair talimatlar sağlar. DNA, vücudun belirli dokularında belirli görevleri olan proteinleri yapmaktan sorumlu olan genleri içerir. Bu DNA sıkıca sarılmıştır ve kromozom adı verilen yapıların içinde bulunur. Çoğu insan, vücudun her hücresinde 23 çift (toplam 46) kromozomla doğar.

Bu 46 kromozomun her birinin arm q adı verilen uzun bir parçası ve arm p adı verilen kısa bir parçası vardır. Kromozom 4q delesyonu, 4. kromozomun uzun kolunun kısmen eksik bir parçasından kaynaklanır. Bu kromozom delesyonu genellikle kalıtsal değildir, ancak etkilenen kişide ilk kez meydana gelir. Ancak silme işleminin çocuklara geçmesi mümkündür. Semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Semptomların şiddeti ve tipi, eksik kromozomal parçanın boyutuna ve konumuna bağlıdır.

Kromozom 4q delesyonu genetik testler ile teşhis edilir. Bir kromozom 4q delesyonunu bulmak için kullanılabilecek farklı genetik testler vardır. Bunlar şunları içerir:

Karyotip: Bu test, bir kişinin kromozomlarının bir görüntüsünü oluşturur. Bu test, büyük silmeleri bulmak için kullanılabilir.
FISH (floresan in situ hibridizasyon): Bu test, bir kromozom üzerinde belirli bir DNA bölgesini bulmak için kullanılır. Bir kromozom, kendisine bağlı parlayan (flüoresan) bir moleküle sahip olan ve prob adı verilen küçük bir DNA bölgesine bağlanır. Bu test, bir karyotipte görülemeyecek kadar küçük delesyonları bulmak için kullanılabilir. FISH, yalnızca testi sipariş eden kişi 4q’nun belirli bir bölgesinde bir silinme olduğunu düşünürse yararlıdır.
Array CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon): Bu test, bir karyotipte görülemeyecek kadar küçük delesyonları bulabilir.

Cerrahi müdahale, gerekirse kalp ve iskelet sorunlarını tedavi etmek için kullanılır. Yürümede veya diğer kilometre taşlarında gecikme olan çocukların mesleki veya fizik tedavi gibi tedavilere ihtiyacı olabilir. Nefes almayı zorlaştıran küçük çeneleri olan çocukların kemiklerini uzatmak için ameliyat gerekebilir. İlaçlar nöbetler, reflü veya büyüme sorunları için yardımcı olabilir. Özel eğitim, zihinsel veya öğrenme güçlüğü olan çocuklar için yararlıdır. 4q kromozomu silinmiş tüm çocuklara multivitaminler ve turunçgiller önerilir. Koenzim Q10, yavaş büyüme ve reflü ile mücadele eden kişiler için yararlı olabilir.

4q kromozomu silinmiş hastalar için özel eğitim ve mesleki hizmetler fayda sağlayabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve özel eğitim gibi erken müdahale hizmetleri önemlidir. Diğer tedavi, her bir kişinin semptomlarına dayanır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos