image

Clostridial Miyonekroz Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Clostridial miyonekroz, az sayıda Clostridium bakteri türünün neden olduğu ciddi, yaşamı tehdit eden bir bakteriyel enfeksiyondur. Clostridial miyonekroz, travmatik ve spontan olmak üzere iki ana forma ayrılır ve bu enfeksiyonla en yaygın şekilde ilişkilendirilen iki tür, travmatik formun birincil nedeni olan Clostridium perfringens ve Clostridium septikum’dur.

Haber Merkezi / Travmatik form, çoğunlukla bölgeye kan akışını engelleyen veya sınırlayan (vasküler uzlaşma) bir yaralanma veya travma geçirmiş kişilerde ortaya çıkar. Spontan form genellikle, genellikle kolon veya rektum kanseri gibi altta yatan bir tıbbi duruma bağlı olarak bağışıklık sistemi zayıflamış veya baskılanmış kişilerle ilişkilendirilir. Spontan formla ilişkilendirilebilecek diğer altta yatan durumlar arasında lösemi, diabetes mellitus, siklik nötropeni gibi kan (hematolojik) kanserleri veya başka nedenlerle bağışıklık sistemi baskılanmış kişiler yer alır.

Clostridium septikum normal insan bağırsağı mikrobiyotasının bir parçası değildir. İlişkili hastalıkların uyumsuzluk ve dengesizliğe (dysbiosis) neden olduğu düşünülmektedir.Bağırsakları doldurmak için Clostridium septikum . Bakteriler gastrointestinal sistem içinde bulunabilir, ancak bağışıklık sistemi tarafından kontrol altında tutulur. Bağışıklığı baskılanmış bazı kişilerde enfeksiyon tehlikeli hale gelebilir.

Clostridial miyonekroz, bu clostridial enfeksiyonlar derin kas dokusunu etkilemek için yayıldığında kullanılan terimdir. Ağrı, gazlı kangren (kas dokusunda gaz üretiminin ve birikmesinin doku ölümüne [nekroz] yol açtığı bir durum) ve ciddi bir kan enfeksiyonu olan sepsis dahil olmak üzere çeşitli komplikasyonlar gelişebilir. Bu enfeksiyonlar sonunda toksik şoka ve çoklu organ yetmezliğine neden olacak şekilde ilerler. Clostridial miyonekroz, tedaviye rağmen ölümcül olabilen, hızla ilerleyen tıbbi bir acil durumdur. Hızlı teşhis ve agresif tedavi esastır.

Ağrı genellikle başvuru semptomudur ve şiddetli olabilir ve hızla gelişebilir. Ameliyatı takiben Clostridium perfringens enfeksiyonu olan kişilerde , cerrahi işlemden kısa bir süre sonra ağrı ortaya çıkabilir ve orantısız şekilde şiddetli olabilir. Clostridium septikum enfeksiyonunda genellikle ani, şiddetli kas ağrısı başlar. Bazen bir ağırlık, basınç veya uyuşukluk hissi vardır. Spontan forma sahip bazı kişiler başlangıçta kafa karışıklığı belirtileri gösterebilir veya genel bir sağlıksızlık (halsizlik) hissi sergileyebilir.

Ağrıya ek olarak, genel erken belirti ve semptomlar ateş, yorgunluk ve dehidratasyonu içerebilir. Clostridial miyonekroz, gazlı kangren adı verilen özel bir duruma neden olabilir. Clostridial enfeksiyon vücutta toksinler üretir. Bu toksinler bir gaz üretir. Bu gaz derin kas dokusunda, özellikle yumuşak dokularda hapsolur. Bu, doku ölümüne ve nekroz adı verilen çürümeye katkıda bulunur.

Clostridial miyonekroz başlangıçta derin kas dokusunu etkilediğinden, enfeksiyon bölgesine yakın cilt ilk başta etkilenmeyebilir. Sonunda, cilt solgunlaşabilir ve zamanla genellikle koyulaşarak kırmızımsı veya kahverengimsi bir renge dönüşür. Sonunda bül oluşabilir. Büller, ince bir deri tabakası altında oluşan hava veya sıvı dolu keselerdir. Bazen, kabarcık adı verilen hava veya kanla dolu kabarcıklar oluşur. Sonunda, cilt siyah veya koyu yeşil bir renge dönüşebilir. Etkilenen bölge aşırı derecede ağrılı veya hassas olabilir ve derinin altından bir gıcırtı veya çıtırtı (krepitasyon) sesi gelebilir.

Diğer belirti ve semptomlar, enfeksiyon bölgesinden kötü kokulu bir akıntı, etkilenen yumuşak dokuda lokalize sertleşme (sertleşme) ve sıvı birikmesine bağlı şişmeyi (ödem) içerebilir. Sonunda, cilt dökülmeden (dökülme) önce parçalanabilir ve sıvılaşabilir. Bazen bir enfeksiyon vücudun ana arteri olan aorta yayılabilir. Buna aortit denir. Arterin duvarı balonlaşabilir veya dışarı doğru şişebilir (anevrizma) ve aortun yırtılma riski vardır.

Enfeksiyon ilerledikçe sepsis oluşabilir. Sepsis, enfeksiyonların vücudun diğer bölgelerine yayıldığı yaygın bir kan enfeksiyonudur. Vücut, enfeksiyonla savaşmak için kimyasallar salarak yanıt verir. Bu kimyasallar vücutta inflamatuar bir yanıt oluşturur. Sepsisli kişilerde hızlı bir kalp atışı (taşikardi), anormal derecede hızlı nefes alma (takipne), düşük kan basıncı (hipotansiyon) ve büyük ölçüde körelmiş farkındalık veya bilinç (stupor) dahil olmak üzere zihinsel durumlarında değişiklikler gelişebilir. Sepsis, ani, yüksek ateş, boğaz ağrısı, kusma, ishal, kas ağrıları, baş ağrıları, kafa karışıklığı, oryantasyon bozukluğu, kızarıklık ve nöbetlerle karakterize, hayatı tehdit eden bir durum olan toksik şoka yol açabilir. Sonuçta, çoklu organ yetmezliği meydana gelebilir.

Clostridial miyonekroz, Clostridium bakteri cinsinin türleri ile enfeksiyondan kaynaklanır. Clostridia doğada bulunur. Toprak ve deniz tortularında bulunurlar ve hayvan ve insan gastrointestinal yollarında bulunabilirler. Clostridium perfringen s ve Clostridium septikum olmak üzere iki spesifik tür, clostridial miyonekroz gelişen insanların çoğundan sorumludur. Bu iki tür, belirli hücrelerin erken parçalanmasına ve kan damarlarına zarar vermesine neden olan toksinler üretir. Kan pıhtılarının oluşumunu teşvik edebilir ve kalp kası kasılmalarını azaltabilir veya bastırabilirler. Bu toksinler aynı zamanda derin kas dokusu içinde sıkışıp doku ölümüne ve çürümesine (miyonekroz veya gazlı kangren) neden olan bir gaz üretir.

Clostridium enfeksiyonu, yakın zamanda travma veya ameliyat geçirmiş kişilerde ortaya çıkabilir. Bu, travma ve / veya yara ile ilgili form olarak bilinir. Çoğunlukla Clostridium perfringens’in neden olduğu. Bir kişi açık yara yoluyla bakterilere maruz kalır. Bununla birlikte, yaranın etrafındaki ortam büyümesini ve yayılmasını desteklemediği sürece bakteri büyüyecek ve yayılmayacaktır.

Bu bakteriler hayatta kalmak için oksijene ihtiyaç duymazlar ve yaralanma veya yara, etkilenen bölgeye kan akışını sınırlar veya engellerse, bu, bakterilerin büyümesini ve yayılmasını destekleyen bir ortam yaratabilir. Bakteri, derin kas dokusu da dahil olmak üzere çevreleyen dokuya yayılacaktır. Clostridial miyonekrozun travmatik formu, ateşli silah veya derin bıçak yaraları, bileşik kırıklar ve kas içi enjeksiyonlar dahil olmak üzere çeşitli travmatik durumlarla ilişkilidir. Bağırsak ve safra yolları cerrahisi veya kürtajlarla da ilişkili olabilir.

Açık bir enfeksiyon yolu olmadığında spontan enfeksiyon şekli oluşur. Aynı zamanda travmatik olmayan veya idiyopatik form olarak da adlandırılır. Genellikle Clostridium septikum’dan kaynaklanır ve genellikle baskılanmış bir bağışıklık sistemi ve kolon veya rektum kanseri olan kişilerde gelişir. Ayrıca lösemi, inflamatuar barsak hastalığı, divertikülit, lenfoproliferatif bozukluklar, siklik nötropeni veya edinilmiş bağışıklık yetersizliği sendromu (AIDS) gibi kan kanserli kişilerde de görülür.

Radyasyon tedavisi veya gastrointestinal cerrahi geçirmiş kişiler de risk altında olabilir. Enfeksiyonun, derin kas dokusu (hematojen kas tohumlaması) dahil olmak üzere vücudun diğer dokularına taşındığı gastrointestinal sistem içindeki bir yaralanma veya lezyon yoluyla kan dolaşımına girdiği düşünülmektedir.Clostridium septikum büyümek ve vücutta yayılmak için düşük oksijenli bir ortama ihtiyaç duymaz ve Clostridium perfringens’ten daha fazla hava toleranslıdır.

Clostridial miyonekroz tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve kültür pozitif hasta örneği de dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanır.

Bazı fiziksel belirtiler, travmatik klostridial miyonekroz tanısını destekleyebilir. Bunlar, bir yara veya ameliyat yerinde ağrı ve derinin altından gelen ızgara veya çıtırtı sesi (krepitasyon) gibi yumuşak dokularda sistemik toksisite veya gaz belirtilerini içerir. Spontan klostridial miyonekroz, özellikle kol ve bacaklarda ani başlayan ağrı ve ateş ile travma veya yaralanma olmaksızın şüphelenilebilir. Travmatik formun teşhis edilmesi daha kolaydır.

Kan testleri, klostridial miyonekrozun göstergesi olan bulguları ortaya çıkarabilir. Kas hasarı ve kaybı, aldolaz, potasyum, laktat dehidrojenaz ve kreatin fosfokinaz düzeylerinin yükselmesine neden olabilir. Beyaz kan hücresi seviyeleri düşük olabilir. Bazen anemi (düşük kırmızı kan hücresi seviyeleri) görülür.

X-ışınları, etkilenen yumuşak doku ve cilt dokusunda ince gaz kabarcıklarını ortaya çıkarabilir. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) adı verilen özel görüntüleme teknikleri, gastrointestinal sistem dışındaki gazı (ekstralüminal gaz) ortaya çıkarabilir. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. Bir MRI, belirli organların ve vücut sorunlarının enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır. BT taraması ve MRG’ler, bir enfeksiyonun vücudun bir bölgesinde lokalize olup olmadığını veya diğer bölgelere yayılıp yayılmadığını belirlemek için de kullanılabilir.

Laboratuvar teknisyenleri ayrıca Gram lekesi adı verilen bir test yapacaktır. Bakteriler, boyama testinin sonuçlarına göre “Gram negatif” veya “Gram pozitif” olarak sınıflandırılabilir. Bu yöntem, bakterileri hücresel bileşenlerinin bileşimine göre tanımlamaya ve sınıflandırmaya yardımcı olan çeşitli solüsyonlar ve boyalarla boyamayı içerir. Bu hızlı boyama tekniği, mikroskopi ile birleştirildiğinde doktorlara hastalarının durumlarının altında yatan neden hakkında erken ipuçları verir.

Clostridial miyonekrozlu bireylerde, yaradan akıntının Gram boyaması “Gram pozitif” çubukları (çubuk şeklindeki bakteriler) ve polimorfonükleer hücrelerin yokluğunu ortaya çıkarabilir. Bu hücreler, normalde vücuttaki yaralanma bölgelerinde bulunan, ancak bu klostridial enfeksiyon söz konusu olduğunda bulunmayan enflamatuar hücrelerdir.

Kanda bulunan bakterileri saptayabilen ve sınıflandırabilen testler olan kan kültürleri, spontan klostridial miyonekroz ve Clostridial septikum enfeksiyonunun teşhisinde faydalı olabilir. Kandaki bakteriler genellikle cilt belirtilerinden birkaç saat önce ortaya çıkar. Yaranın keşif cerrahisi, uyarı üzerine kanamayan veya kasılmayan kaslar, şişme ve renk değişikliği gibi karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Bir doku örneği alınabilir ve kas dokusundaki diğer karakteristik değişiklikler için mikroskop (biyopsi örneği) altında incelenebilir.

Clostridial miyonekroz tıbbi bir acil durumdur. En iyi sonuç için erken teşhis ve hızlı tedavi şarttır. Tedavi, bulaşıcı hastalıkların teşhis ve tedavisinde uzman (bulaşıcı hastalık uzmanı); cilt bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzman (dermatologlar); genel, travma veya yanık cerrahları; plastik cerrahlar; sosyal çalışanlar; ve diğer sağlık profesyonellerinin tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Enfeksiyon için ilk tedavi, etkilenen tüm ölü (nekrotik), hasar görmüş veya enfekte olmuş deri ve ilgili deri altı dokuların acil cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Bu, kalan sağlıklı dokunun daha etkili bir şekilde iyileşmesini sağlar. Buna debridman veya cerrahi debridman denir ve zaman içinde gerektiği gibi yara kenarlarını korumak için tekrarlanan seanslar gerektirebilir. Şiddetli vakalarda, debridman, derinin veya dokunun büyük bir kısmının çıkarılmasına veya bir kol veya bacakta ciddi bir enfeksiyon olduğunda, enfeksiyonun yayılmasını durdurmak için etkilenen uzvun kesilmesine yol açabilir.

Debridman ile birlikte, etkilenen bireylere mümkün olan en kısa sürede geniş spektrumlu intravenöz antibiyotikler reçete edilir. Antibiyotikler, bakterilerin büyümesini engelleyen ve yok eden ilaçlardır ve sepsis kontrolünde ve enfeksiyonun yayılmasını önlemede esastır. Geniş spektrumlu antibiyotikler hem gram-pozitif hem de gram-negatif bakterilere karşı çalışır (yukarıdaki Tanıya bakın) ve kesin bir tanıya ulaşılana kadar önerilir.

Clostridial miyonekroz tedavisi için farklı antibiyotik ilaçların etkinliğini test etmeye yönelik büyük klinik araştırmalar yapılmamıştır. 2014 yılında Infectious Disease Society, cilt ve yumuşak doku enfeksiyonlarının teşhisi ve yönetimi için uygulama kılavuzları yayınladı (Stevens, ve ark. 2014). Penisilin artı klindamisin veya tetrasiklin, klostridial miyonekroz için önerilen antibiyotik rejimidir.

Destekleyici tedaviler de önemlidir ve intravenöz sıvıları ve ek oksijeni içerebilir. Etkilenen bireyler 10 yıl içinde tetanoza karşı aşılama almamışsa, tetanoza karşı tekrar aşılama önerilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Klasik İnfantil CLN1 Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Klasik infantil CLN1 hastalığı, semptomların 6 ila 24 aylıkken başladığı nadir görülen bir genetik hastalıktır. CLN1 hastalığı, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler (gelişimsel gecikmeler), kasların seğirmesi veya sarsılması (miyoklonik kasılmalar), nöbetler ve hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Çocuklar yaşlandıkça, psikomotor yetenekler (kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren yetenekler) bozulacaktır. Körlüğe yol açan ilerleyici görme kaybı da meydana gelebilir. CLN1 hastalığının şiddetli formu genellikle çocukluk döneminde ölümcüldür. Bununla birlikte, bazı çocuklar daha sonraya kadar hastalanmazlar çünkü genetik kusurları genin işlevini tamamen ortadan kaldırmaz ve hastalıkları genç CLN3 hastalığına çok benzer görünebilir.

Klasik infantil CLN1 hastalığı, nöronal ceroid lipofusinozlar (NCL’ler) olarak bilinen ilerleyici dejeneratif nörometabolik bozukluklar grubuna aittir. Bu bozukluklar bazı benzer semptomları paylaşır ve kısmen bu semptomların ortaya çıktığı yaşa göre ayırt edilir. Klasik infantil CLN1 hastalığı daha önce infantil nöronal ceroid lipofusinoz veya Santavuori hastalığı olarak adlandırılıyordu. NCL’ler, beynin sinir hücrelerinde (nöronlar) ve ayrıca vücudun diğer dokularında ilerleyici bozulmaya (atrofi) neden olabilecek belirli yağlı, granüler maddelerin (yani pigmentli lipidler [lipopigmentler] ceroid ve lipofusin) anormal birikimi ile karakterize edilir. ) beynin belirli bölgelerinde, nörolojik bozukluk ve diğer karakteristik semptomlar ve fiziksel bulgular.

Nöronal seroid lipofusinozlar ayrıca lizozomal depo hastalıkları olarak sınıflandırılır. Lizozomal depo hastalıkları, enzim eksiklikleri nedeniyle vücut hücrelerinde çeşitli toksik maddelerin anormal birikimi ile karakterize edilen kalıtsal metabolik hastalıklardır. Toplamda bu bozuklukların 50’den fazlası vardır ve iskelet, beyin, deri, kalp ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere vücudun farklı bölgelerini etkileyebilirler. Yeni lizozomal depo bozuklukları tanımlanmaya devam etmektedir. Bu hastalıkların bazıları için olası tedaviler üzerinde klinik araştırmalar devam ederken, birçok lizozomal depo hastalığı için şu anda onaylanmış bir tedavi yoktur.

Klasik infantil CLN1 hastalığının belirti ve semptomları genellikle 2 ila 24 aylıkken belirginleşir. Bebekler başlangıçta normal gelişir, ancak daha sonra geriler. Zihinsel ve motor gelişimleri yavaşlar ve sonra gerilemeye başlar. Birçok bebek asla konuşamaz veya yürüyemez. Bununla birlikte, bazı çocuklar daha sonraya kadar hastalanmazlar, çünkü enzim aktiviteleri hâlâ devam etmektedir.

İlk semptomlar, gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler (gelişimsel gecikmeler), kasların seğirmesi veya sarsılması (miyoklonik sarsıntılar) ve nöbetler dahil olmak üzere zihinsel ve motor gerileme belirtilerini içerebilir. Bebekler beklenen oranda kilo alıp büyüyemez (gelişememe) ve kas tonusu azalmış olabilir (hipotoni). Huzursuz, sinirli olabilirler ve gece boyunca uyumakta zorluk çekebilirler. Bazı bebekler, bir çocuğun baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali sergiler. Etkilenen bebekler ve çocuklar ayrıca el klişeleri adı verilen ritmik, tekrarlayan, tahmin edilebilir hareketler sergileyebilirler.

Çocuklar yaşlandıkça, psikomotor yetenekler (kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren yetenekler) bozulacaktır. Bebekler ve çocuklar oynamaya olan ilgilerini kaybedebilirler. Hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik mevcut olabilir. Bazı çocuklar, kasların gergin ve katı hale geldiği, hareket etmesinin zorlaştığı ve bazen ağrılı hale geldiği spastisite geliştirecektir. Körlüğe yol açan ilerleyici görme kaybı da meydana gelebilir. Şiddetli formu olan bebeklerde ve çocuklarda, bozukluk genellikle 2 ila 9 yaşları arasında herhangi bir yerde ölümcüldür.

Klasik infantil CLN1 hastalığına, PPT1 genindeki (CLN1 olarak belirlenmiş) bir değişiklik neden olur . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

PPT1 _gen, palmitoil-protein tioesteraz 1 enzimini oluşturmak için talimatlar içerir. Bu enzim, lizozomların düzgün çalışması için gereklidir. Lizozomlar, hücrelerdeki birincil sindirim birimleridir. Lizozomlardaki enzimler, yağlar ve karbonhidratlar gibi besinleri parçalar veya “sindirir”. Lizozomal depolanma bozukluklarında, belirli lizozomal enzimlerin eksikliği veya yanlış çalışması, vücudun belirli dokularının hücrelerinde yağlı maddeler ve/veya karbonhidratlardan oluşan bazı kompleks bileşiklerin anormal birikimine yol açabilir.

Araştırmacılar, klasik infantil CLN1 hastalığının hücre içindeki değişikliklerden kaynaklandığından şüpheleniyorlar, böylece vücut yağlar gibi maddeleri ve bunlarla ilişkili şekerleri ve proteinleri lizozomlarda normal şekilde parçalayamaz ve geri dönüştüremez. Bu yağlardan bazıları, şekerler, ve proteinler daha sonra bu bozuklukla ilişkili semptomların yanı sıra sinir ve diğer dokularda biriken lipopigmentleri oluşturuyor gibi görünmektedir. Bu maddeler çoğu hücrede birikse de ilk olarak beyin hücreleri etkilenir.

Klasik infantil CLN1 hastalığına neden olan gen değişiklikleri, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar.

Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Klasik infantil CLN1 hastalığının teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve enzim tahlilleri ve moleküler genetik testler dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanabilir.

Enzim tahlili, belirli bir enzimin aktivitesini ölçen bir testtir. İnfantil CLN1 hastalığı için doktorlar, beyaz kan hücrelerinde (lökositler), kurutulmuş bir kan örneğinde veya kültürlenmiş fibroblastlarda palmitoil-protein tioesteraz 1 enziminin aktivitesini arayacaktır. Kültürlenmiş fibroblastlar, bir deri örneğinden elde edilen ve bir laboratuvarda büyütülen bağ dokusu hücreleridir.

Moleküler genetik testler, klasik infantil CLN1 hastalığı tanısını doğrulayabilir. Moleküler genetik test , bozukluğa neden olduğu bilinen PPT1 genindeki değişiklikleri (mutasyonları) arar , ancak yalnızca özel laboratuvarlarda tanı hizmeti olarak mevcuttur.

Bazı durumlarda tanı, genellikle deriden alınan doku örneklerinin (biyopsi) mikroskobik incelemesini (yani elektron mikroskobu) ve kimyasal bileşenlerinin (histokimyasal inceleme) incelenmesini gerektirebilir. Bu tür doku numunelerinin incelenmesi, hücrelerin (inklüzyon cisimcikleri) gövdesi (sitoplazma) içindeki zara bağlı boşluklarda birikintilerin (yani pigmentli lipidler [lipopigmentler] ceroid ve lipofusin) anormal birikimlerini ortaya çıkarır.

Klasik infantil CLN1 hastalığının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, göz bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar), merkezi sinir sistemi bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (nörologlar), konuşma patologları, tıbbi genetikçiler, psikiyatrlar ve diğer sağlık profesyonellerinin sistematik ve kapsamlı bir şekilde plan yapması gerekebilir. etkilenen bir çocuğun tedavisi. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalıdır.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, nöronal ceroid lipofusinozu olan bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Etkilenen bebekler için özel tedaviler, antikonvülsanlar adı verilen nöbet önleyici ilaçları ve spastisiteyi tedavi etmek için kasları gevşeten ilaçları içerir. Anksiyete ve uyku bozukluklarını tedavi etmek için özel ilaçlar kullanılabilir. Miyoklonus, diazepinler veya valproat adı verilen ilaçlarla tedavi edilebilir. Opioidler ve transdermal fentanil yamalar dahil olmak üzere ağrı kesici ilaçlar önerilmiştir. Etkilenen çocuklar mesleki, fiziksel ve konuşma terapisinden yararlanabilir. Özel iyileştirici eğitim de dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir.

Etkilenen bazı bebekler, yeterli yiyecek ve besin aldıklarından emin olmak için midedeki küçük bir açıklıktan (gastronomi tüpü) bir tüp yerleştirilmesini gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik Lenfositik Lösemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kronik lenfositik lösemi (KLL), lenfoid dokuda artan sayıda beyaz kan hücresinin bulunduğu kötü huylu bir kan hastalığıdır. KLL’de sağlıklı beyaz kan hücreleri yerine lösemik hücreler olarak da adlandırılan anormal lenfositler üretilir ve daha sonra zamanla birikir. Sağlıksız kan hücrelerinin sayısı arttıkça sağlıklı hücrelere daha az yer kalır.

Haber Merkezi / Daha az sayıda sağlıklı hücre ve KLL lenfositlerinin enfeksiyonlarla savaşmada yetersiz olması, sık enfeksiyona, anemiye ve kolay kanamaya yol açabilir. Bu hastalık yavaş ilerler ve lenf bezleri, dalak, kemik iliği ve akciğerler gibi vücudun çeşitli bölgelerinde lenfoid dokunun kontrolsüz bir şekilde birikmesi ve büyümesi meydana gelebilir. KLL yetişkinlerde en sık görülen lösemi türüdür ve çocuklarda çok nadiren görülür. Bireylerin çoğunda, kronik lenfositik lösemi, B lenfosit hücrelerinin (enfeksiyonla savaşmaya yardımcı olacak antikorların üretiminden sorumlu bir tür beyaz kan hücresi) hızlı üretiminin sonucudur.

Daha önce T lenfositlerinden türetilen KLL olarak adlandırılan şey, başka bir hastalık olan T hücresi prolenfositik lösemi olarak yeniden adlandırıldı. Bu T hücre hastalığında hücrelerin aşırı büyümesi çok daha hızlı olma eğilimindedir. Mutasyona uğramamış IgVH (Ig-mutasyona uğramamış KLL) ve mutasyona uğramış IgVH’ye (Ig-mutasyona uğramış KLL) sahip hücreleri ayırt etme yeteneği, hastalığın seyrini tahmin etmede (prognoz) çok önemli hale geldi. Ig-mutasyona uğramamış KLL’ye sahip hastalar, modern tedavinin ortaya çıkmasından önce bile ortalama hayatta kalma süresi 25 yılı aşan Ig-mutasyona uğramış KLL hastalarına kıyasla çok daha kısa bir tedavi süresine ve tarihsel olarak daha kısa bir ortalama hayatta kalma süresine sahiptir.

Bununla birlikte, bu hayatta kalma süreleri çok daha eski verilere dayanmaktadır ve geliştirilmiş tedavilerle artık kesinlikle daha uzundur. Prognozun diğer ana belirleyicisi, KLL’nin kromozom yapısıdır ve özellikle iki yüksek riskli kromozom anormalliği, kromozom 17’nin kısa kolunun veya kromozom 11’in uzun kolunun kaybı ile ilgilidir. IGVH durumuna dayalı olarak KLL alt kümesinin belirlenmesi önemlidir çünkü prognoz için çok öngörülüdür. KLL genellikle çok yavaş ilerlediğinden, birçok hasta acil tedaviye ihtiyaç duymaz ve hatta bazıları yaşamları boyunca buna ihtiyaç duymaz.

Tedavi hala bu prognostik faktörlere değil, esas olarak semptomlara veya kötüleşen kan sayımlarına dayanmaktadır. Prognozun diğer ana belirleyicisi, KLL’nin kromozom yapısıdır ve özellikle iki yüksek riskli kromozom anormalliği, kromozom 17’nin kısa kolunun veya kromozom 11’in uzun kolunun kaybı ile ilgilidir. IGVH durumuna dayalı olarak KLL alt kümesinin belirlenmesi önemlidir çünkü prognoz için çok öngörülüdür.

Kronik lenfositik lösemili hastaların yaklaşık %50-75’inde ilk tanı konulduğunda hiçbir semptom görülmez. Hastalık rutin bir muayene veya kan testi sırasında keşfedilir. Semptomlar, KLL’nin iki alt bölümü olan Ig-mutasyona uğramış ve Ig-mutasyona uğramamış arasında benzer olabilir, ancak Ig-mutasyona uğramamış KLL ilerlediğinde, tipik olarak daha erken, daha fazla semptom ortaya çıkabilir.

Kronik lenfositik löseminin semptomları yorgunluk, kilo kaybı, iştahsızlık (anoreksiya), nefes almada güçlük, düşük dereceli ateş, genişlemiş dalak nedeniyle karında dolgunluk hissi ve gece terlemelerini içerebilir. Cilt enfeksiyonları, akciğerlerde sıvı ve iltihaplanma (pnömoni) ve sinüs iltihabı (sinüzit) gibi bakteriyel enfeksiyonlar sıklıkla ortaya çıkar. Bozukluk ilerledikçe, hasta enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini kaybeder. Viral enfeksiyonlar giderek artan bir endişe haline geliyor.

Bozukluğun sonraki aşamalarında, karaciğer, dalak ve lenf düğümlerinin boyutu sürekli olarak artabilir. Kronik lenfositik lösemi ayrıca cilt, göz çukuru (yörünge), göz kapaklarının içini kaplayan mukoza (konjonktiva), akciğerler, göğsü çevreleyen keseler (plevra), kalp ve gastrointestinal sistem gibi diğer dokuları da istila edebilir. Deride şişlik ve sarı pigment (sarılık) da oluşabilir.

Kronik lenfositik löseminin kesin nedeni bilinmemektedir. Kan üreten hücrelerin DNA’sında çoklu genetik mutasyonlar meydana gelir. Bu mutasyonlar, kan hücrelerinin enfeksiyonla mücadelede etkili olmayan anormal lenfositler üretmesine neden olur.

Genellikle, KLL’li bir hastada anormal bir kromozom bulunur. Çoğu zaman bu anormallik, bir kromozomun bir kısmının silinmesi veya kaybıdır. 13. kromozomun bir kısmının kaybı, en yaygın silmenin yanı sıra 11. kromozom ve 17. kromozomun silinmesidir. Bazen fazladan bir kromozom 12 vardır (trizomi 12). Diğer daha nadir kromozom anormallikleri de rapor edilmiştir. Bilim adamları, bu anormalliklerin KLL’nin oluşumunda önemli olduğunu biliyorlar, ancak KLL’nin gelişiminde hangi genlerin yer aldığı henüz net değil. Bununla birlikte, yaygın kromozomal anormallikler prognostik olarak önemlidir, ancak hızlı hastalık ilerlemesini öngören 11 ve 17. kromozomların silinmesi.

KLL tanısı almış birinin birinci derece akrabalarında yani anne, baba, kardeş veya çocuklarda KLL gelişme olasılığı 5-7 kat daha fazladır.

KLL en yaygın olarak, rutin kan çalışmasında anormal derecede yüksek bir beyaz kan hücresi sayımı fark edildiğinde keşfedilir. Aşağıdaki testlerden biriyle tanı konulabilir:

1. Tam kan hücresi sayımı: Bu test, her tür kan hücresi, beyaz kan hücresi, kırmızı kan hücresi ve trombosit sayısını ölçecektir. Belirli bir beyaz kan hücresi türü olan yüksek sayıda B hücresi, KLL’yi gösterebilir.

2. Akış sitometrisi: Bu testte kan hücreleri, kötü huylu (kanserli) olup olmadıklarını belirlemek için antikorlarla incelenir. Bu test, diğer ilgili hastalıklara karşı KLL tanısını koyar.

3. Kemik iliği biyopsisi: Bu test, bir kemik iliği örneğinin alınması ve löseminin ne zaman mevcut olduğunu belirlemek için incelenmesiyle yapılır. Kan üzerinde akış sitometrisi yapılabileceğinden, bu genellikle KLL’nin ilk teşhisini yapmak için gerekli değildir.

4. Lenf nodu biyopsisi: Lenf nodlarının biyopsisi, kanserin lenfatik sisteme yayılıp yayılmadığını belirleyebilir.

KLL’nin olası seyrini tahmin etmek için doktorunuz ayrıca daha özel testler önerebilir. Özel testler tedaviye yanıtı ve nüksetme olasılığını tahmin edebilir, ancak tedavi kararı hala klinik parametrelere (nasıl hissettiğiniz, kan sayımlarınız, lenf düğümleriniz vb.) dayalıdır.

KLL tedavisi, hastalığın evresine, semptomlara ve prognoza bağlıdır. KLL’li hastalar yıllarca hiçbir belirti göstermeyebilir ve özel bakım gerektirmez. Ancak hastalığın ileri evrelerinde kemoterapi yaygın bir tedavi seçeneğidir. Diğer bir tedavi seçeneği, proteinleri kanser hücrelerine bağlayan ve onları yok eden bir mekanizmayı harekete geçiren monoklonal antikor tedavisidir. Bu terapilerin her ikisinin birlikte kullanılması genellikle en yüksek tedavi yanıtını verir.

Özellikle agresif veya tekrarlayan KLL vakalarında, bir kan ve kemik iliği kök hücre nakli umut vaat etmektedir.

Spesifik tedavi alsın ya da almasın, KLL hastalarının tüm bakımı, destekleyici bakım dediğimiz şeyi içerir ve kandaki trombosit sayısında kalıcı bir düşüşle (trombositopeni) ilişkili kanama için kullanılan trombosit transfüzyonlarını içerir. Anemi mevcut olduğunda, genellikle paketlenmiş kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonları verilir. Antibiyotikler, genellikle lökosit sayısındaki azalma (lenfopeni) ve kandaki düşük gamaglobulin seviyesi ile ilişkili bakteriyel enfeksiyonlarla mücadele etmek için kullanılır. Aşılar önemlidir ve yıllık influenza ile pnömokok aşıları, prevnar ve pneumovax’ı içermelidir. Bununla birlikte, zonaya karşı bunun gibi canlı virüs aşıları tehlikeli olabilir.

Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), kronik lenfositik lösemili bazı hastaları tedavi etmek için 2010 yılında kanser önleyici ilaç Rituxan’ı (rituximab) onayladı. Rituxan, birinci basamak tedaviye başlayan KLL hastaları için kemoterapi ile birlikte tasarlanmıştır. Rituxan, diğer iki kemoterapi ilacı, Fludara (fludarabin) ve Cytoxan (siklofosfamid) ile birlikte uygulanır.

Rituximab ile aynı hedefe sahip diğer antikorlar, oral kemoterapi hapı Leukeran (klorambusil) ile kombinasyon halinde KLL’nin ön saf tedavisi için FDA tarafından onaylanmıştır: Gazyva (obinutuzumab) ve Arzerra (ofatumumab) KLL ile savaşmak için onaylanmıştır. Arzerra başlangıçta refrakter hastaları tedavi etmek için onaylandı, ancak daha yakın zamanda Leukeran ile kombinasyon halinde daha önce tedavi edilmemiş hastalar ve daha önce kemoimmünoterapi görmüş ve remisyonda olan hastalar için onaylandı.

Treanda (bendamustin hidroklorür), KLL tedavisi için FDA tarafından onaylanmıştır. Treanda’nın diğer kemoterapilerde olduğu gibi dört haftada bir uygulandığında etkili olabileceği gösterilmiştir.

Son birkaç yıl, KLL için çok etkili küçük moleküllü inhibitörlerin patlamasına tanık oldu. Bunlar hap şeklinde verilir ve genellikle iyi tolere edilir. Zydelig (idelalisib), 2014 yılında tıbbi sorunları olan nükseden KLL hastaları için onaylanmıştır. Ayrıca 2014 yılında Imbruvica (ibrutinib), daha önce en az bir tedavi almış kronik lenfositik lösemi hastalarını ve yüksek del17p riski taşıyanları tedavi etmek için onaylanmıştır. 2016 yılında Imbruvica’nın etiketi, daha önce tedavi edilmemiş olanlar da dahil olmak üzere tüm KLL hastalarını içerecek şekilde genişletildi. Venclexta (venetoclax), 2016’da sadece tekrarlayan 17p silinmiş KLL hastaları için onaylandı.

2017 yılında, kombinasyon ilaç Rituxan Hyecela (rituximab ve hiyalüronidaz insan) KLL’li yetişkinler için onaylanmıştır. Hastalar Rituxan Hyecela’yı yalnızca en az bir intravenöz Rituxan tedavisi aldıktan sonra alabilirler.

2019’da, daha önce manto hücreli lenfoma hastalarını tedavi etmek için onaylanmış bir ilaç olan Calquence (acalabrutinib), yetişkin hastalarda KLL’yi tedavi etmek için FDA tarafından onaylandı.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik Miyelojen Lösemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kronik miyeloid lösemi (KML), yetişkinleri etkileyen tüm lösemilerin yaklaşık %20’sini oluşturur. Tipik olarak orta yaşlı bireyleri ve nadiren ergenleri veya çocukları etkiler. KML, vücudun büyük kemikleri (kemik iliği), dalak, karaciğer ve kanda bulunan süngerimsi dokuda beyaz kan hücrelerinin aşırı gelişimi ile karakterize, yavaş ilerleyen bir kan ve kemik iliği bozukluğudur.

Haber Merkezi / Hastalık ilerledikçe, lösemik (patlama) hücreler, bağırsak yolu, böbrekler, akciğerler, gonadlar ve lenf düğümleri dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerini istila eder. Bu hastalıklı hücreler yaşlanmazlar ve sonunda normal hücreler gibi ölürler. Çok sayıda birikirler, sağlıklı kan hücrelerini boğarlar ve kemik iliğine zarar verirler. KML yavaş ilerlediğinden, birçok kişi daha semptom göstermeden önce rutin kan tetkikleri sırasında teşhis edilir. KML’nin tedavisi yoktur, çünkü vücuttaki hastalıklı hücrelerin tamamını ortadan kaldırmak mümkün değildir, ancak uzun süreli remisyon sağlayabilen birçok onaylı tedavi vardır.

Hastalar tedaviye en iyi KML erken evredeyken yanıt verir, bu nedenle hastalığı olabildiğince erken teşhis etmek önemlidir. KML’yi gösterebilecek olası semptomlar ateş, gece terlemeleri, yorgunluk, sol taraftaki kaburgaların altında ağrı ve açıklanamayan kilo kaybıdır. Bir kişi yukarıdaki semptomlardan veya diğer belirtilerden herhangi birini yaşıyorsa, KML testi yaptırmak için doktorlarından randevu almaları önemlidir. Giriş Kronik miyeloid löseminin üç aşaması vardır. Hastalar tedaviye en iyi KML erken evredeyken yanıt verir, bu nedenle hastalığı olabildiğince erken teşhis etmek önemlidir.

KML’li birçok kişi, tanı anında spesifik olmayan semptomlar gösterir. En sık görülen semptomlar yorgunluk, halsizlik, kaşıntı, gece terlemeleri, karın rahatsızlığı ve kilo kaybıdır. Anormal derecede büyümüş bir dalak (splenomegali) genellikle fizik muayenede keşfedilir. KML genellikle, etkilenen bir kişi farklı bir nedenden dolayı kan testi yaptırdığında teşhis edilir. Bazen, hiçbir semptom yoktur.

KML’nin hızlandırılmış veya blastik fazı meydana geldiğinde, etkilenen kişide şiddetli kilo kaybı, yüksek ateş, kemik ağrısı, karaciğer ve dalakta büyüme, eklemlerde ağrı (artralji) ve vücudunda morumsu renk lekeleri şeklinde görünen kanamalar görülebilir. cilt ve mukoza zarları.

KML’nin kesin nedeni bilinmemektedir. KML hastalarının kan örnekleri, normal hücrelerden daha hızlı çoğalan anormal hücrelerin varlığını göstermektedir. Bu neoplastik hücrelerin yüzde doksanı, kromozomların tutarlı bir şekilde yeniden düzenlenmesini gösterir. Bu yeniden düzenleme, genetik materyalin 22. kromozomdan 9. kromozoma transferinin sonucudur ve bunun tersi de geçerlidir. Bu aktarım sonucunda 22. kromozom normalden daha kısa sonlanır. Bu kısaltılmış kromozom, Philadelphia kromozomu olarak bilinir ve KML’li kişilerin %90’ının kan hücrelerinde bulunur. Philadelphia kromozomunun oluşumu, BCR-ABL adı verilen kaynaşmış bir genle sonuçlanır. Bu gen, hastalık kan hücrelerinin tirozin kinaz adı verilen bir proteini çok fazla üretmesine neden olan talimatlar içerir.

Aile öyküsü KML için bir risk faktörü değildir. Philadelphia kromozomuyla sonuçlanan kromozom yeniden düzenlemesinin edinildiğine inanılıyor, yani doğumdan sonra gelişiyor. Bazı durumlarda aşırı radyasyona maruz kalmanın kişinin hastalığa yakalanma şansını artırdığına inanılmaktadır.

KML tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve kan testleri, kemik iliği muayenesi ve kromozom analizi gibi çeşitli testlere dayanılarak konur. Rutin kan testleri, yüksek sayıda olgunlaşmamış beyaz kan hücresi ile birlikte anormal derecede yüksek beyaz kan hücresi seviyelerini ortaya çıkarabilir. Bu durumda, tam kan sayımı (CBC) yapılacaktır. Bu test, kan hücrelerindeki anormalliklerin daha ayrıntılı bir açıklamasını sağlayabilir.

Teşhisi doğrulamak için kemik iliğinden alınan bir doku örneğine ihtiyaç vardır. İleri evre KML’li bireylerde kemik iliğinde çok az yağ ve çok sayıda lösemik hücre bulunur. Bir floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi ve bir polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) testi, Philadelphia kromozomunu veya kromozom translokasyonundan kaynaklanan kaynaşmış BCR-ABL genini tanımlayabilir.

Tirozin kinaz inhibitörleri (TKI’ler), KML için ön saf tedavisidir. 2002’de FDA, imatinib mesilatı (Gleevec) KML için terapötik bir ajan olarak onayladı. Gleevec, çoğu KML vakasından sorumlu olduğu düşünülen protein tirozin kinazın etkisini bloke etmek için moleküler hedefleme olarak bilinen bir teknik kullanır. Hastalığın spesifik nedenini hedef aldığı için tedavi sağlıklı dokuları değiştirmez ve hastalar için interferon enjeksiyonları, kemoterapi ve kemik iliği nakli gibi diğer tedavi türlerinden daha kolay olduğu düşünülür. Gleevec, Novartis Pharmaceuticals Corporation tarafından üretilmiştir.

Yakın zamanda FDA tarafından onaylanan diğer ilaçlar dasatinib (Sprycel) ve nilotinib’dir (Tasigna). Tirozin kinazı bloke ederek Gleevec’e benzer şekillerde çalışırlar. 2010 yılının Haziran ayında Tasigna, FDA tarafından ilk teşhisin ardından KML’yi tedavi etmesi için onaylandı. Tasigna, Novartis Pharmaceuticals Corporation tarafından üretilmiştir.

Sprycel, Gleevec gibi diğer ilaçlar etkisiz kaldığında KML’yi tedavi etmek için Ekim 2010’da FDA tarafından onaylandı. Sprycel, Bristol Myers Squibb tarafından üretilmiştir. Bosulif (bosutinib), 2012 yılında FDA tarafından, diğer tedavilere dirençli veya tolere edemeyen kronik, akselere veya blast faz Philadelphia kromozomu pozitif KML hastalarının tedavisi için onaylanmıştır. Bosulif, anormal ve sağlıksız granülositlerin gelişimini destekleyen tirozin kinaz sinyalini bloke ederek çalışır. Bosulif, Pfizer tarafından üretilmiştir.

Synribo (omacetaxine mepesuccinate), yetişkinleri KML ile tedavi etmek için hızlandırılmış onay programı kapsamında 2012 yılında FDA tarafından onaylanmıştır. Bu, KML’nin kronik veya hızlanmış fazları için diğer FDA onaylı ilaçlara dirençli veya tolere edemeyen hastalar için yeni bir tedavi seçeneğidir. Synribo, kanserli hücrelerin gelişimini destekleyen belirli proteinleri bloke eder. Synribo, Teva Pharmaceuticals tarafından üretilmiştir.

Aşağıdaki tedaviler daha önce KML’yi tedavi etmek için kullanılmıştır:

Enjeksiyon için yetim ilaç Idarubicin HCI (Idamycin), 1990 yılında Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından KML tedavisi için onaylandı. Enjeksiyonla uygulanan interferon alfa-2a (Roferon A), 1995 yılında KML tedavisi için FDA onayı aldı. Kemik iliği aktivitesini engelleyen ilaçlar (miyelosupresif ilaçlar) hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. KML hastalarını tedavi etmek için kullanılan bir ilaç olan hidroksiüre, beyaz küre sayısını düşürebilir ve bu nedenle semptomları azaltabilir.

Dalağın radyasyon tedavisi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için tek başına veya kemoterapi ile kombinasyon halinde, yalnızca nispeten az sayıda kontrolsüz vakada kullanılan başka bir tedavi seçeneğidir. Kemik iliği nakli, hastalığın erken evresinde yapıldığında, bu hastalığın remisyonuna ve iyileşmesine yol açabilir. Ancak bu tedavi şekli tüm hastalar için uygun değildir ve bazı riskler taşır. Başarı olasılığı, hastalığın erken evrelerinde tedavi edilen genç hastalarda en yüksek görünmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Churg Strauss Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Churg Strauss sendromu, başta akciğerler olmak üzere çoklu organ sistemlerini etkileyebilen nadir bir hastalıktır. Bozukluk, belirli beyaz kan hücrelerinin kanda ve dokularda anormal kümelenmesi (hipereosinofili), kan damarlarının iltihaplanması (vaskülit) ve granülomlar (granülomatoz) adı verilen iltihaplı nodüler lezyonların gelişmesi ile karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin çoğunda alerji öyküsü vardır. Ek olarak, astım ve diğer ilişkili akciğer (pulmoner) anormallikleri: Örn. Kronik bir solunum bozukluğu olan astım, akciğerlerin hava yollarının iltihaplanması ve daralması ile karakterize olup, nefes almada güçlük (dispne), öksürme.

Churg Strauss sendromu ile ilişkili spesifik olmayan bulgular tipik olarak ateş, genel bir halsizlik ve yorgunluk hissi (halsizlik), iştahsızlık (anoreksiya), kilo kaybı ve kas ağrısı (miyalji) gibi grip benzeri semptomları içerir. Ek semptomlar ve bulgular, etkilenen belirli organ sistemlerine bağlı olarak değişebilir. Merkezi sinir sistemi dışındaki sinirler (periferik sinirler), böbrekler veya gastrointestinal sistem sıklıkla tutulur.

Uygun tedavi olmaksızın ciddi organ hasarı ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar meydana gelebilir. Churg Strauss sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte birçok araştırmacı, bağışıklık sisteminin anormal işleyişinin önemli bir rol oynadığını belirtmektedir.

Birden fazla organ sistemi potansiyel olarak etkilenebileceğinden, Churg Strauss sendromunun spesifik semptomları vakadan vakaya büyük farklılıklar gösterir. Bozukluk üç farklı faza ayrılır: Prodromal, eozinofilik ve vaskülitik. Bu fazlar sırayla meydana gelebilir veya gelmeyebilir. Etkilenen bazı bireyler üç fazı da geliştirmeyecektir. Uygun tedavi ile Churg Strauss sendromu başarıyla yönetilebilir. Tedavi edilmezse, hastalık hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olacak şekilde ilerleyebilir.

Prodromal (veya alerjik) aşama, çeşitli alerjik reaksiyonlarla işaretlenir ve genellikle Churg Strauss sendromlu bireylerde diğer ilk aşamalardan önce gelir. Etkilenen kişilerde öksürük, hırıltı ve nefes darlığı dahil olmak üzere geç başlangıçlı astım gelişebilir. Astımı olan kişilerde durum daha da kötüleşebilir. Etkilenen bazı kişilerde, burun mukozasının alerjik iltihaplanmasının burun akıntısına, hapşırmaya, kaşınmaya ve burun tıkanıklığına neden olduğu yaygın bir durum olan saman nezlesi (alerjik rinit) gelişir.

Saman nezlesi kronik, tekrarlayan bir durum olabilir. Bazı durumlarda, tekrarlayan sinüs iltihabı atakları meydana gelebilir (sinüzit). Sinüzit yüz ağrısına neden olabilir. Burnun kronik iltihabı, burun içinde küçük iyi huylu büyümelerin (polipler) oluşmasına (polipoz) neden olabilir. Prodromal faz aylardan yıllarca sürebilir. Solunum semptomları genellikle Churg Strauss sendromunun ilk belirtileridir ve vaskülit gelişiminden altı ay kadar kısa bir süre veya yirmi yıla kadar önce gelebilir.

Churg Strauss sendromunun eozinofilik fazı, vücudun çeşitli dokularında eozinofillerin birikmesi ile belirgindir. Eozinofiller, belirli bir beyaz kan hücresi türüdür. Eozinofillerin vücuttaki tam rolü bilinmemektedir, ancak genellikle alerjilere yanıt olarak üretilirler. Churg Strauss sendromlu bireylerde anormal derecede yüksek sayıda eozinofil (hipereosinofili) üretilir ve başta akciğerler, gastrointestinal sistem ve cilt olmak üzere vücudun çeşitli dokularında birikebilir.

Churg Strauss sendromunun üçüncü aşaması, vaskülitik aşama olarak bilinir ve vücuttaki çeşitli kan damarlarının yaygın iltihaplanması (vaskülit) ile belirgindir. Kronik vaskülit, etkilenen kan damarlarının daralmasına, vücudun çeşitli organlarına kan akışının engellenmesine veya yavaşlamasına neden olabilir. Ek olarak, iltihaplı kan damarları ince ve kırılgan hale gelebilir, potansiyel olarak yırtılarak çevreleyen dokuya kanama yapabilir veya kan damarları gerilebilir veya bir çıkıntı (anevrizma) geliştirebilir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, Churg Strauss sendromunun semptomları sunum, şiddet, süre ve başlangıç ​​açısından büyük farklılıklar gösterir. Farklı insanlarda farklı organ sistemleri etkileneceğinden aşağıda tartışılan semptomların tümü her durumda görülmeyecektir.

Churg Strauss sendromunun semptomları, ilgili organ sistemlerine bağlı olarak değişir. Çoğu birey, genellikle diğer semptomların başlangıcından önce astım benzeri semptomlar geliştirir. Ancak bazı durumlarda bireylerde solunum semptomlarından önce vaskülit semptomları gelişir.

Churg Strauss sendromlu kişilerde genellikle yorgunluk, ateş, kilo kaybı, gece terlemeleri, karın ağrısı, öksürük, eklem ağrısı (artralji), kas ağrısı (miyalji) ve genel bir duygu gibi çeşitli hastalıklarla ilişkili olabilen spesifik olmayan semptomlar gelişir. kötü sağlık (halsizlik). Şişmiş lenf düğümleri ve genel halsizlik de bildirilmiştir. Sıvı birikmesi (seröz orta kulak iltihabı) ile iç kulak enfeksiyonları da oluşabilir ve işitme kaybına neden olabilir. Göz kapaklarının yüzeyini kaplayan nemli zar (konjonktiva) da iltihaplanabilir.

Churg Strauss sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 78’ini etkileyen nörolojik semptomlar yaygındır. Periferik sinir sisteminin farklı bölgelerindeki iki veya daha fazla sinirin etkilendiği, mononörit multipleks adı verilen bir durum ortaya çıkabilir. Periferik sinir sistemi, merkezi sinir sisteminin (yani beyin ve omurilik) dışında bulunan sinirleri ifade eder. İlişkili semptomlar, ilgili belirli sinirlere bağlıdır. Yaygın bir semptom ağrı, karıncalanma veya uyuşma ve sonunda ellerde ve ayaklarda (ekstremiteler) güçsüzlük ve kas erimesidir. Vücudun aynı bölgesindeki birden fazla siniri etkileyen hastalık (polinöropati) de ortaya çıkabilir. Tedavi edilmezse, beyinde kanama veya beyne kan akışının olmaması (inme) dahil olmak üzere ciddi nörolojik komplikasyonlar gelişebilir.

Churg Strauss sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında, cilt dokusunda eozinofil birikiminin neden olduğu cilt anormallikleri gelişir. Semptomlar, deri altındaki dokulara kanama (purpura) nedeniyle morumsu deri lezyonlarının gelişimini, kurdeşenli bir döküntüyü (ürtiker) ve özellikle dirseklerde küçük şişlikleri (nodüller) içerebilir. Gastrointestinal tutulum karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal, dışkıda kan ve kolonu döşeyen zarın iltihaplanmasına (kolit) neden olur.

Churg Strauss sendromlu kişilerde, kalbi çevreleyen fibröz kesenin (perkardiyum) iltihaplanması (perkardit), kalbin kas duvarının (miyokardiyum) iltihaplanması (miyokardit), kalp yetmezliği ve potansiyel olarak kalp krizi gibi kalp anormallikleri gelişebilir. Kalp hastalığı ile ilişkili semptomlar yorgunluk, nefes darlığı, düzensiz kalp atışları, göğüs ağrısı ve bayılma olaylarını içerir. Kalp anormalliklerine kan damarlarının iltihaplanması (vaskülit) ve kalp dokusunda iltihaplı nodüler lezyonların (granülomlar) gelişmesi neden olabilir.

Bazı vakalarda böbrekler olaya dahil olabilir ve sonunda böbreklerden geçerken kanı filtreleyen renal glomerül adı verilen küçük kan damarı kümelerinin (kılcal damarlar) iltihaplanması ve dejenerasyonu ile karakterize edilen bir durum olan glomerülonefrit ile sonuçlanabilir. Glomerülonefrit, daha sonra kan dolaşımında biriken atık ve sıvı ürünleri vücuttan uzaklaştırma yeteneğinin bozulmasına neden olur. Churg-Strauss sendromlu bireylerde son derece nadir görülmesine rağmen hayatı tehdit eden böbrek yetmezliği gelişebilir.

Churg Strauss sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu araştırmacı, birkaç farklı faktörün (örneğin, çevresel, immünolojik ve genetik) bozukluğun gelişiminde rol oynadığına inanmaktadır. Churg Strauss sendromu, otoimmün bir hastalık olarak sınıflandırılır. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara karşı doğal savunması, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokulara saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Araştırmacılar, Churg Strauss sendromlu bireylerde anormal bağışıklık sistemi tepkisini neyin tetiklediğini veya “tetiklediğini” bilmiyor.

Churg Strauss sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 39 ila 59’unda saptanabilir seviyelerde antinötrofil sitoplazmik antikorlar (ANCA) bulunur. ANCA’lar ayrıca Wegener granülomatozisi dahil ilgili kan damarı bozukluklarında (vaskülitler) tanımlanmıştır. Bu antikorların Churg Strauss sendromunun gelişimindeki kesin rolü bilinmemektedir.

Churg Strauss sendromunun semptomlarına çok sayıda antikorun anormal birikimi neden olur; enflamatuar veya alerjik bir tepkiyi gösteren bazı beyaz kan hücrelerinin sayısında artış (eozinofili); damarların, kılcal damarların ve küçük ve orta ölçekli arterlerin iltihaplanması; ve belirli dokularda ve kan damarlarının duvarlarında enflamatuar nodüler lezyonların (granülomatoz) gelişimi. Akciğerler genellikle ağırlıklı olarak etkilense de, cilt, kalp ve beyin ve omurilik dışındaki sinirler (periferik sinir sistemi) dahil olmak üzere birden fazla organ sistemi potansiyel olarak tutulabilir.

Bazı vakalarda, Churg Strauss sendromu, 1996 yılında 12 yaş ve üzerindeki bireylerde astımın önlenmesi ve tedavisi için bir terapi olarak onaylanan, steroid olmayan bir ilaç olan zafirlukast (Accolate) kullanımı ile ilişkilendirilmiştir. Temmuz 1997’de Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), astımı olan altı kişinin zafirlukast tedavisi alırken Churg Strauss sendromu geliştirdiğini bildiren bir sağlık danışmanlığı yayınladı.

Bildirilen tüm vakalarda, zafirlukast tedavisi sırasında steroidal astım ilaçlarıyla tedavi kesilmiştir veya yavaş yavaş azaltılmaktadır. FDA’ya göre veriler, duruma zafirlukast kullanımının neden olduğunu kesin olarak göstermemektedir. Ayrıca FDA, astım ilacı alan bireylerin doktorlarına danışmadan tedavilerini bırakmamaları konusunda uyarıyor.

Zafirlukast, lökotrien antagonistleri olarak bilinen bir ilaç sınıfına aittir. Bazı beyaz kan hücrelerinde (lökositler) doğal olarak bulunan lökotrienler, enflamatuar veya alerjik tepkiler üretir ve belirli alerjilere ve astıma neden olmada rol oynadıkları düşünülmektedir. Antilökotrienler olarak da bilinen lökotrien antagonistleri, lökotrienlerin etkisini bloke etmeye yarayan ilaçlardır.

Tıbbi literatürde, başka bir lökotrien antagonisti olan montelukast ile tedavinin Churg Strauss sendromu gelişimi ile ilişkili olduğuna dair bazı raporlar bulunmaktadır. Bu vakaların birçoğunda, araştırmacılar şimdi steroid tedavisinin yavaş yavaş kaldırılmasının mevcut ancak teşhis edilmemiş Churg Strauss sendromu vakalarını ortaya çıkardığına ve bozukluğun ilaçlar nedeniyle gelişmediğine inanıyor.

Churg Strauss sendromunun teşhisinden kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve özel testlere dayanarak şüphelenilebilir. 1990’da Amerikan Romatoloji Koleji, Churg Strauss sendromu için tanı kriterleri oluşturdu. Aşağıdaki altı bulgudan dördü tanımlanırsa, kişi Churg Strauss sendromuna sahip olarak sınıflandırılır ve başka bir vaskülit formuna sahip değildir: 1. astım; 2. eozinofili (dolaşan kanda yüzde 10’dan fazla olarak tanımlanır); 3. mono- veya polinöropati; 4. sabitlenmemiş pulmoner infiltratlar; 5. paranazal sinüslerin anormalliği; ve 6. ekstravasküler eozinofili.

Teşhise yardımcı olmak için kullanılabilecek teşhis prosedürleri, cerrahi olarak çıkarılmasını (biyopsi) ve küçük akciğer dokusu numunelerinin mikroskobik incelemesini, kan damarlarının iltihaplanmasını ve diğer ilişkili değişiklikleri göstermeyi içerir. Göğüs röntgenleri ve bilgisayarlı tomografi (BT) taraması gibi diğer özel görüntüleme teknikleri tipik olarak akciğerlerdeki anormallikleri (yani pulmoner infiltratlar) ortaya çıkarır.

BT taraması sırasında, bir organın doku yapısının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. Ek olarak, belirli beyaz kan hücrelerinin (eozinofiller) yüksek seviyelerini gösteren ve ayrıca bir enflamatuar sürecin varlığını düşündüren testler dahil olmak üzere laboratuvar testleri yapılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Skatrisyel Alopesi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Skatrisyel alopesiler birincil veya ikincil olarak sınıflandırılır. Bu tartışma, saç folikülünün yıkıcı bir enflamatuar sürecin hedefi olduğu birincil skatrisyel alopesilerle sınırlıdır. Sekonder skatrisyel alopesilerde, saç folikülünün tahribatı, foliküle yönelik olmayan bir süreç veya ciddi enfeksiyonlar, yanıklar, radyasyon veya tümörler gibi harici bir yaralanma nedeniyle rastlantısaldır.

Haber Merkezi / Primer skatrisyel alopesi, saç folikülünü tahrip eden, onu skar dokusuyla değiştiren ve kalıcı saç kaybına neden olan çeşitli nadir bozukluklar grubunu ifade eder. Saç dökülmesi kademeli, semptomsuz ve uzun süre fark edilmeden olabilir. Diğer durumlarda, saç dökülmesi şiddetli kaşıntı, ağrı ve yanma ile ilişkilendirilebilir ve hızla ilerler. Skatrisyel alopesi, her yaştan sağlıklı erkek ve kadınlarda görülür ve dünya çapında görülür.

Kafa derisinin etkilenen bölgelerinde kızarıklık, pullanma, artmış veya azalmış pigmentasyon, püstüller veya akan sinüsler olabilir. Diğer vakalar küçük iltihaplanma belirtileri gösterebilir. Folikülü yok eden iltihaplanma cilt yüzeyinin altındadır ve genellikle kafa derisinde “yara izi” görülmez, ancak etkilenen kafa derisi genellikle saçsız ve normal gözenek izleri olmadan çıplak ve pürüzsüz bırakılır.

Skatrisyel alopesiler, hastalığın aktif evresi sırasında kıl folikülünü tahrip eden enflamatuar hücrelerin tipine göre de sınıflandırılır. Enflamasyon ağırlıklı olarak lenfositleri veya nötrofilleri içerebilir.

Ağırlıklı olarak lenfositik enflamasyonu içeren skatrisyel alopesiler arasında liken planopilaris, frontal fibrozan alopesi, santral santrifüj alopesi ve psödopelad (Brocq) yer alır. Ağırlıklı olarak nötrofilik inflamasyona bağlı skatrisyel alopesiler, folikülitis decalvans ve püsküllü foliküliti içerir. Bazen enflamasyon, ağırlıklı olarak nötrofilik bir süreçten lenfositik bir sürece geçer. Karışık bir enflamatuar infiltrat içeren skatrisyel alopesiler, selülit ve folikülit keloidalis diseksiyonunu içerir.

Çeşitli skatrisyel alopesilerin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, tüm skatrisyel alopesi türleri, kök hücrelerin ve yağ bezinin (yağ bezi) bulunduğu kıl folikülünün üst kısmına yönelik iltihaplanma içerir. Kök hücreler ve yağ bezleri yok edilirse saç kökünün yenilenme olasılığı kalmamakta ve kalıcı saç dökülmesine yol açmaktadır. Skatrisyel alopesiler bulaşıcı değildir.

Skatrisyel alopesi tanısı için kafa derisi biyopsisi gerekli ilk adımdır. Mevcut enflamasyonun türü, enflamasyonun yeri ve miktarı ve kafa derisindeki diğer değişiklikleri içeren biyopsi bulguları sikatrisyel alopesi tipini teşhis etmek, aktivite derecesini belirlemek ve uygun tedaviyi seçmek için gereklidir.

Biyopsi örneği, yerel bölgeyi uyuşturduktan sonra küçük bir kurşun kalem silgisinin boyutu ve şekli hakkında bir deri örneğini çıkaran bir alet olan bir biyopsi zımbası ile alınır. Bir veya iki biyopsi örneği alınır ve ideal olarak deri örnekleri hem yatay hem de dikey olarak kesildikten sonra incelenir.

Kafa derisinin klinik değerlendirmesi de önemlidir. Kaşıntı, yanma, ağrı veya hassasiyet belirtileri genellikle devam eden aktiviteye işaret eder. Kafa derisi iltihabı belirtileri arasında kızarıklık, pullanma ve püstüller bulunur. Bununla birlikte, bazı aktif vakalarda çok az semptom veya belirti vardır ve sadece kafa derisi biyopsisi aktif inflamasyonu gösterir.

Saç dökülmesinin genel kapsamı ve şekli not edilir ve biyopsi bulgularıyla birlikte bunlar dermatoloğun mevcut spesifik skatrisyel alopesiyi teşhis etmesini sağlar. Foliküllerin kolayca çekildiği aktif hastalık alanlarını belirlemek için bir saç çekme testi yapılır. Çekilen saçlar bir lam üzerine monte edilir ve saç kökleri bir ışık mikroskobu ile düşük güçte incelenerek kaç tanesinin büyüyen (anajen) ve kaçının dinlenen (telojen) saç olduğu belirlenir.

Normalde, sadece telojen kıllar kolayca kopar; aksine, aktif skarlı alopesi bölgelerinde büyüyen tüyler de kolaylıkla dökülebilir. Ek olarak, püstüller varsa, hangi mikropların iltihaplanmaya katkıda bulunabileceğini belirlemek için kültürler yapılabilir. Tüm bu parametreleri içeren kapsamlı bir değerlendirme, skatrisyel alopesi tanısında ve bireysel hastalarda tedavi seçimine yardımcı olacak özelliklerin belirlenmesinde önemlidir.

Değerlendirme, kafa derisi ve saç bozuklukları konusunda özel ilgi veya uzmanlığa sahip ve güncel teşhis yöntemleri ve tedavilerine aşina olan bir dermatolog tarafından yapılmalıdır.

Primer skatrisyel alopesiler, kıl foliküllerine saldıran baskın enflamatuar hücre tipine (yani, lenfositler, nötrofiller veya karışık enflamatuar hücreler) göre sınıflandırılır ve tedavi stratejileri, her alt tip ve her hasta için farklıdır.

Liken planopilaris, frontal fibrozing alopesi, santral santrifüj alopesi ve psödopelade (Brocq) dahil olmak üzere sikatrisyel alopesilerin lenfositik grubunun tedavisi, anti-inflamatuar ilaçların kullanımını içerir. Tedavinin amacı, kıl foliküllerine saldıran ve onu yok eden lenfositik inflamatuar hücreleri azaltmak veya ortadan kaldırmaktır. Oral ilaçlar hidroksiklorokin, doksisiklin, mikofenolat mofetil, siklosporin veya pioglitazon içerebilir. Topikal ilaçlar arasında kortikosteroidler, topikal takrolimus, topikal pimekrolimus veya Derma-Smoothe/FS kafa derisi yağı yer alabilir. Triamsinolon asetonid (bir kortikosteroid), kafa derisinin iltihaplı, semptomatik bölgelerine enjekte edilebilir.

Sikatrisyel alopesilerin nötrofilik grubunun (folliculitis decalvans, tufted folliculitis) tedavisi, enflamatuar sürece her zaman dahil olan baskın mikropların ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Oral antibiyotikler tedavinin temelini oluşturur. Oral antibiyotikleri desteklemek için topikal antibiyotikler ve antiinflamatuar ilaçlar kullanılabilir.

Karışık skatrisyel alopesi grubunun (dissekan selülit, folikülit keloidalis) tedavisi antimikrobiyalleri, antiinflamatuar ilaçları, izotretinoini içerebilir (başlangıç ​​dozu küçük olmalıdır). İnfliximab, tedaviye dirençli diseksiyon selülitinde yardımcı olabilir.

Skatrisyel alopesinin seyri genellikle uzar. Tedavi, kafa derisi iltihabının belirti ve bulguları azalana ve durumun ilerlemesi kontrol altına alınana kadar devam eder. Kaşıntı, yanma, ağrı ve hassasiyet ve kafa derisi kızarıklığı, pullanma ve/veya püstüller genellikle mevcut tedavilerle kontrol edilebilir. Ne yazık ki, saç dökülmesinin ilerlemesi belirti ve bulgular ortadan kalktığında bile sessizce devam edebilir. Skatrisyel alopesi, sakin bir dönemden sonra yeniden etkinleşebilir ve tedavinin tekrarlanması gerekebilir.

Kozmetik fayda için cerrahi tedavi, hastalık bir ila iki yıl veya daha fazla bir süre hareketsiz kaldıktan sonra etkilenen bazı kişilerde bir seçenektir. Bu durumlarda saç restorasyon ameliyatı veya kafa derisi küçültme düşünülebilir.

Folikül yok edildikten sonra saçlar yeniden çıkmaz. Bununla birlikte, çevredeki foliküllerin içindeki ve etrafındaki iltihabı, bunlar yok edilmeden önce tedavi etmek mümkün olabilir ve bu nedenle, iltihaplanma sürecini kontrol etmek için yukarıdaki tedaviye erken başlamak önemlidir. Ek olarak, kafa derisine günde iki kez uygulanan minoksidil solüsyonu veya köpük (%2 veya %5), küçük, kalan, yarasız foliküllerin uyarılmasına yardımcı olabilir. Saç dökülmesinin ilerlemesi tahmin edilemez. Bazı durumlarda ilerleme yavaş ve minimaldir ve diğer durumlarda ilerleme hızlı ve kapsamlı olabilir. Genellikle etkilenen kafa derisi bölgelerini kaplayacak kadar yeterli saç kalır; Nispeten az hasta bir saç parçasına ihtiyaç duyar.

Saç bakım ürünleri ve şampuanlar, saç derisini tahriş etmedikleri sürece genellikle güvenlidir. Bir dermatolog, kafa derisi semptomlarını, kabuklanmayı ve iltihaplanmayı azaltmak için özel şampuanlar ve ürünler önerebilir ve bunların kullanım sıklığını önerebilir. Saç parçaları, peruklar, şapkalar ve eşarplar güvenlidir, durumunuzu ağırlaştırmaz ve serbestçe kullanılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ciguatera Balık Zehirlenmesi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Ciguatera balık zehirlenmesi, bazı kontamine tropikal ve subtropikal balıkların yenmesi nedeniyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu kontamine balıklarda yüksek seviyelerde bulunan toksin (siguatoksin) yutulduğunda sindirim, kas ve/veya nörolojik sistemleri etkileyebilir. 

Haber Merkezi / Ciguatera balık zehirlenmesinin nedeni olarak 400’den fazla farklı balık türü gösterilmiştir, bunların birçoğu yenilebilir olarak kabul edilir (örn. levrek, levrek ve levrek). Bu balıklar tipik olarak tropikal veya subtropikal bölgelerde alçak kıyı bölgelerinde veya mercan resiflerinde yaşar.

Akut ciguatera balık zehirlenmesinin semptomları, kontamine balıkları yedikten 30 dakika sonra başlayabilir. İlk semptomlar dudaklarda, dilde, ellerde ve/veya ayaklarda kaşıntı, karıncalanma ve uyuşmayı içerebilir. İlk altı ila 17 saat içindeki diğer semptomlar karın krampları, mide bulantısı, kusma, ishal ve/veya kırmızı deri döküntüsüdür (kaşıntı). Titreme, sıcak ve soğuğun tersine dönmesi, genel halsizlik, huzursuzluk, baş dönmesi, hırıltı, bulanık görme, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), kas ağrıları (kas ağrıları) ve/veya eklem ağrıları (artraljiler) de gelişebilir.

Ciguatera balık zehirlenmesinin akut semptomları genellikle birkaç gün içinde kaybolur. Ancak nörolojik semptomlar birkaç ay devam edebilir. Etkilenen bazı kişiler, oturur pozisyondan ayağa kalktıklarında anormal derecede düşük kan basıncı yaşarlar (ortostatik hipotansiyon). Şiddetli vakalarda, nefes alma güçlüklerine (nefes darlığı) ve kas felcine doğru hızlı bir ilerleme olabilir. Bu ciddi vakalarda 24 saat içinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlar (örn. anormal derecede yavaş kalp atışı, solunum durması, konvülsiyonlar veya koma) meydana gelebilir.

Ciguatera balık zehirlenmesine, yılın belirli zamanlarında tropikal veya subtropikal balıklarda bulunan bir toksin (ciguatoksin) neden olur. Ciguatera balık zehirlenmesinden sorumlu olan toksinin kaynağı, tipik olarak alçak tropikal kıyı bölgelerinde ve mercan resiflerinde yaşayan bir deniz organizmasında (dinoflagellate Gamabierdiscustoxicus) yüksek seviyelerde bulunur. Yerel balıklar bu organizma ile beslendikçe, toksin vücutlarında birikir ve insanlar balığı tükettiğinde sonuçta ciguatera balık zehirlenmesine neden olur.

Bilinen hiçbir pişirme yöntemi, kontamine balıklardaki ciguatoksini yok edemez. Bir balıkta toksinin birden fazla formunun bulunması mümkündür.

Ciguatera balık zehirlenmesinin tedavisi genellikle tüm mide içeriğinin hemen dışarı pompalanmasıdır (gastrik lavaj). Eğer bu tedavi mevcut değilse, o zaman ipecac şurubu verilerek kusturulmalıdır. Kalıcı mide bulantısı ve kusma, dehidratasyonu önlemek için intravenöz sıvı uygulamasıyla tedavi edilmelidir. Şok, konvülsiyonlar veya solunum yetmezliği meydana gelirse, derhal uygun tıbbi önlemler alınmalıdır. Şoku tedavi etmek için dekstran (bir polisakarit ilaç), Normal İnsan Serum Albümini veya kan transfüzyonu gerekebilir. Meperidin ayrıca ağrı için reçete edilebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Endemik bölgelere seyahat edenler, ciguatera balık zehirlenmesine yakalanma riski konusunda uyarılmalıdır. Gezginler, normalde endemik bölgelerde yaşayan insanlarla aynı görece risk altında olduğundan, barakuda yememeleri konusunda uyarılmalı ve orfoz ve kırlangıç ​​gibi diğer balıkları düşünürken dikkatli olmalıdırlar.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (CIDP), sinir köklerinin ve periferik sinirlerin iltihaplanması ve sinir liflerinin yağlı koruyucu örtüsünün (miyelin kılıfı) yıkımının olduğu nadir bir nörolojik hastalıktır. Miyelin, sinir liflerinin sinyalleri çok hızlı (40-60 metre/saniye) iletmesini sağlar. 

Haber Merkezi / Miyelin kaybı veya hasarı, sinir sinyallerinin yavaşlamasına veya bloke olmasına neden olabilir ve sinir liflerinin kaybına yol açabilir. Bu, özellikle kollar ve bacaklarda zayıflık, felç ve/veya motor fonksiyonda bozulmaya neden olur. Duyusal bozukluk da mevcut olabilir. Motor ve duyusal bozukluklar genellikle vücudun her iki tarafını da (simetrik) etkiler ve hastalığın şiddeti ve seyri kişiden kişiye değişebilir.

CIDP’nin başlıca semptomları, her iki kalça ve omuz çevresindeki kasların yanı sıra ellerin ve ayakların (hem proksimal hem de distal kaslar) yavaş ilerleyen (en az 2 ay boyunca) simetrik zayıflığıdır. Bu zayıflık paterni, eğer sinir hasarından kaynaklanıyorsa, CIDP’yi düşündürür. Sinir sinyalleri, motor fonksiyonda bozulmaya ve/veya anormal veya duyu kaybına neden olacak şekilde değişir. Genellikle uyumsuzluk, uyuşma, karıncalanma veya karıncalanma hissine neden olan bazı duyu değişiklikleri vardır. Bazı hastalar sadece duyusal semptomlara ve belirtilere sahiptir, ancak tipik sinir iletimi anormalliklerine sahiptir ve zayıflığın baskın olduğu CIDP’deki gibi tedaviye yanıt verir. Bu, CIDP’nin duyusal bir varyantı olarak kabul edilir.

CIDP’nin diğer semptomları arasında yorgunluk, yanma, ağrı, sakarlık, yutma güçlüğü ve çift görme yer alır. Nörolojik muayene, hacmini ve tanımını kaybetmiş (atrofi) olabilecek zayıf kasları gösterecektir. Derin tendon refleksleri azalır veya yoktur. Yürüme anormal olacak ve çeşitli duyusal uyaranlara verilen tepkiler bozulacaktır.

CIDP’nin bir dizi klinik sunumu vardır. Tipik CIDP, proksimal ve distal zayıflığı (omuz ve kalça kaslarının yanı sıra eller ve ayaklar dahil) olan simetrik bir motor ve duyusal bozukluk olarak tanımlanır. Derin tendon refleksleri yoktur.

CIDP varyantları şunları içerir:

Defisitlerin asimetrik olduğu ve farklı bireysel sinirleri içerebildiği multifokal varyant. Bu forma Lewis-Sumner sendromu veya MADSAM (multifokal edinilmiş demiyelinizan duyusal ve motor) adı verilmiştir.
Hastaların dengesizlik ve koordinasyon bozukluğuna sahip olduğu ancak gösterilebilir kas zayıflığının olmadığı saf duyusal değişkenler.
Duyusal ve motor defisitlerin proksimal kol ve bacakları içermediği distal varyant.
Hiçbir duyusal anormalliğin bulunmadığı saf motor varyantı.

CIDP’nin farklı biçimlerinin olması, şu anda CIDP’nin bir sendrom olduğu ve bozukluğun farklı şekillerde ortaya çıkan bir dizi farklı nedeni olabileceği gerçeğine işaret etmektedir.

CIDP’nin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak CIDP’nin bir otoimmün bozukluk olduğuna dair güçlü göstergeler vardır. Otoimmün bozukluklar, vücudun istilacı organizmalara karşı doğal savunmaları (antikorlar ve lenfositler) aniden tamamen sağlıklı dokulara saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Otoimmün bozuklukların nedeni bilinmemektedir. Son çalışmalar, CIDP’nin nadir varyantlarına neden olan periferik sinir bileşenlerine (nörofasin 155 ve kontaktin 1) yönelik antikorlar saptamıştır. Bu bulgular, diğer CIDP biçimlerinin nedeninin tanınacağı konusunda cesaret vermektedir.

CIDP’nin teşhis edilmesi zor olabilir. Semptomlar en az iki aydır mevcut olmalıdır ve tendon reflekslerinde azalma veya yokluk ile simetrik proksimal ve distal zayıflık CIDP’yi düşündürür. Teşhise yardımcı olabilecek testler arasında çok yavaş sinir iletim hızlarını arayan sinir iletim testi ve elektromiyografi, çok sayıda enflamatuar hücre içermeyen yüksek omurilik sıvısı proteini arayan lomber ponksiyon ve genişleme ve iltihaplanma belirtileri arayan sinir köklerinin MRG görüntülemesi yer alır.

CIDP’yi kontrol etmek için bir dizi tedavi mevcuttur. Etkili olduğu gösterilen en iyi çalışılmış tedaviler, glukokortikoidler (steroidler), intravenöz immünoglobulin (IVIg) ve plazma değişimidir (PLEx). Tüm tedaviler bağışıklık sistemini baskılar veya modüle eder ve tedavi kararları verilirken göz önünde bulundurulması gereken artan enfeksiyon ve kanser riskleri vardır.

Prednizon gibi glukokortikoid ilaçların CIDP’li bireylerin tedavisinde etkili olduğu kanıtlanmıştır. Çoğu durumda, CIDP’li bireyler tek başına kortikosteroid tedavisine yanıt verebilir. Bununla birlikte, yüksek doz kortikosteroid ilaçları gerektiren kişiler, uzun süreli tedaviyi caydıran yan etkiler yaşayabilir. Kortikosteroidler, bağışıklık sistemini baskılayanlar (immünsüpresif ilaçlar) gibi diğer ilaçlarla birlikte de kullanılabilir.

İntravenöz immünoglobülinin (IVIG) etkili olduğu kanıtlanmıştır ve sıklıkla kronik enflamatuar demiyelinizan polinöropati tedavisi için kullanılır. IVIG bağışıklık sistemini güçlendirebilir. CIDP’nin başlangıç ​​tedavisi için genellikle çok yüksek dozlar kullanılır ve çoğu hasta aralıklı tedavilere devam etmeyi gerektirir. İmmünoglobülinin (SCIG) deri altına verilmesinin de idame tedavisi için etkili olduğu ve IVIg’ye bir alternatif sağladığı gösterilmiştir.

Plazma değişiminin (PE) kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropatide de yararlı olduğu gösterilmiştir. Bu prosedür, immünoglobülinleri ve bağışıklık tepkisinin diğer bileşenlerini kandan uzaklaştırmak için bir yöntemdir. Etkilenen bir kişiden kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Plazma daha sonra albümin (plazmada bağışıklık tepkilerinde yer almayan bir protein) ve salin (tuzlu su) ile değiştirilir ve hastanın kan hücreleri etkilenen bireye geri verilir, böylece yalnızca plazma ve bileşenlerini uzaklaştırır. IVIG’e benzer şekilde, PE sadece birkaç hafta etkilidir ve kronik aralıklı tedaviler gerektirebilir.

Azatiyoprin, mikofenolat, metotreksat, siklosporin ve siklofosfamid gibi immünosüpresif ajanlar KİDP’yi tedavi etmek için kullanılmıştır ve etkinliğine işaret eden birçok vaka raporu ve küçük seri olmasına rağmen, bunların etkili olduğu geniş hasta denemelerinde kanıtlanmamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik Granülomatöz Hastalık Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kronik granülomatöz hastalık (CGD), belirli beyaz kan hücrelerini (nötrofiller, monositler, makrofajlar, eozinofiller) etkileyen, nadir görülen, kalıtsal bir birincil immün yetmezlik bozukluğudur. Bozukluk, belirli bakteri ve mantar türlerinin neden olduğu enfeksiyonlara karşı koyamama ve kronik enflamasyon geliştirme eğilimi ile karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Deriyi, akciğerleri, karaciğeri ve kemikleri etkileyen, hayatı tehdit eden tekrarlayan mantar ve bakteri enfeksiyonları oluşabilir. Ek olarak, hastalar, geniş çapta dağılabilen granülomlar olarak bilinen iltihaplı dokuların şişmiş alanlarını ve ayrıca gastrointestinal sistemi içerenler de dahil olmak üzere diğer enflamatuar durumları geliştirebilirler.

Semptomlar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar. Bozukluğun hafif formlarına sahip bireyler, ergenlik çağına veya yetişkinliğe kadar semptom geliştirmeyebilir. Kronik granülomatöz hastalık, beyaz kan hücrelerinde önemli bir enzimin üretilmesinden sorumlu genlerdeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu genetik bir hastalıktır.

Bazı beyaz kan hücreleri, bu enzimi, bu hücrelerin belirli bakteri ve mantarları öldürmesi ve beyaz kan hücrelerinin enflamasyona verdiği yanıtları uygun şekilde düzenlemesi için ihtiyaç duyduğu hidrojen peroksiti üretmek için kullanır. Bu oksidanlar ayrıca enfeksiyon olmasa bile bağışıklık tepkisi ve iltihaplanmada yer alan beyaz kan hücresi yollarını düzenler. Böylece, CGD’li hastalar hem enfeksiyonlarla hem de artmış inflamasyonla ilgili sorunlar yaşarlar.

Kronik granülomatöz hastalık, tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara yatkınlık ile karakterizedir. CGD aynı zamanda deri, akciğerler, kemikler ve inflamatuar beyaz kan hücrelerinin oluşturduğu lenf düğümlerinin granülomatöz lezyonlarının gelişimi ile ilişkilendirilebilir. Kanda aşırı gama globulin (hipergamaglobulinemi), dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri (anemi), beyaz kan hücrelerinde artış (lökositoz), tekrarlayan enfeksiyonlar veya kronik iltihaplanma sonucu oluşabilir. Kronik enfeksiyon belirtileri karaciğer, gastrointestinal sistem, beyin ve gözlerde görülebilir.

Genellikle lenf bezlerinin iltihaplanması (süpüratif lenfadenit), cilt enfeksiyonları ve zatürree dahil olmak üzere tekrarlanan enfeksiyon öyküsü vardır. Kan testleri kronik enfeksiyon kanıtı gösterebilir. Ayrıca kalıcı bir burun akıntısı (rinit), deri iltihabı (dermatit) ve ağız mukozasında iltihaplanma (stomatit) olabilir. İshal, karın ağrısı, kolit ve perianal apseler dahil olmak üzere gastrointestinal problemler de ortaya çıkabilir.

Kemiklerin enfeksiyonu (osteomiyelit), beyin apseleri, granülomatöz doku oluşumu ve gecikmiş büyüme nedeniyle genitoüriner sistem ve/veya gastrointestinal sistemin tıkanması da kronik granülomatöz hastalığın belirtileridir. Karaciğer ve dalakta anormal büyüme (hepatosplenomegali) de oluşabilir. CGD’li genç erişkinlerde kronik akciğer iltihabı gelişebilir.

Kronik granülomatöz hastalık genetik bir hastalıktır. Beş farklı genin herhangi birindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar), fagosit NADPH oksidaz adı verilen bir enzimde kusura neden olabilir. Bazı beyaz kan hücreleri bu enzimi, bu hücrelerin belirli bakteri ve mantarları öldürmesi ve beyaz kan hücrelerinin iltihaplanmaya verdiği yanıtları uygun şekilde düzenlemesi için ihtiyaç duyduğu hidrojen peroksiti üretmek için kullanır.

Öncelikle erkekleri etkileyen bir CGD formu (X’e bağlı resesif) vardır. Geri kalan CGD vakaları, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilen otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomundaki mutasyona uğramış bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkekleri etkileyen durumlardır. X kromozomlarından birinde mutasyona uğramış bir geni olan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişilerde genellikle semptom görülmez çünkü dişilerde iki X kromozomu bulunur ve yalnızca biri mutasyona uğramış geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek mutasyona uğramış bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir erkek çocuk sahibi olma şansı ve %25’tir. Etkilenmemiş bir erkek çocuğa sahip olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğu olan bir erkek üreyebilirse, mutasyona uğramış geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına geçirecektir. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek çocuklara her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. İki taşıyıcı ebeveynin hem mutasyona uğramış geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kronik granülomatöz hastalık tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve beyaz kan hücreleri tarafından oksidan üretimini ölçmek için özel prosedürler temel alınarak yapılır. Sağlıklı bireylerde beyaz kan hücreleri, bakterileri yok eden kimyasal bir oksidan üretir. CGD teşhisi için bir kan testi, beyaz kan hücrelerinin bu oksidanları normal şekilde yapıp yapmadığını belirlemek için dihidrorhodamin 123 (DHR) adı verilen bir molekül kullanır. Oksidanlar, DHR’nin CGD beyaz kan hücrelerinde belirgin şekilde azalan veya bulunmayan floresan ışığına neden olur.

Bu test, bu testi gerçekleştirmek için onaylanmış klinik laboratuvarlara gönderilen kan numuneleri üzerinde yapılabilir. CGD için başka bir kan testine nitroblue tetrazolium (NBT) slayt testi denir. Bu testte NBT, beyaz kan hücreleri ile karıştırılır, bunlar daha sonra NBT ile reaksiyona giren ve onu koyu mavi bir renge dönüştüren oksidanlar üretmek için etkinleştirilir. Bu reaksiyon oluşmazsa, bu önemli oksidanlar kişinin beyaz kan hücreleri tarafından üretilmiyor demektir. CGD, kan hücresi oksidan üretimindeki kusurlara dayalı olarak teşhis edilirse, spesifik CGD tipini belirlemek için tipik olarak genetik test önerilir.

Kronik granülomatöz hastalığın tedavisi, bakteriyel enfeksiyonlara karşı koruma için trimetoprim ve sülfametoksazol ve mantar önleyici koruma için itrakonazol gibi enfeksiyonları önlemeye yardımcı olan sürekli antibiyotik tedavisinden oluşur. Enfeksiyonlar genellikle ek antibiyotik gerektirir. Kortikosteroid ilaçlar ayrıca granülomatöz komplikasyonların tedavisinde de faydalıdır. Kemik iliği naklinin, özellikle daha genç yaşta uyumlu donörlerle yapıldığında mükemmel sonuçlarla, CGD’den etkilenen birçok kişide başarılı olduğu kanıtlanmıştır.

Yetim ilaç interferon gamma-1b (Actimmune), kronik granülomatöz hastalığın tedavisi için USFood and Drug Administration (FDA) tarafından onaylanmıştır. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik Eozinofilik Pnömoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kronik eozinofilik pnömoni (KEP), akciğerlerde yoğun eozinofil birikimi (pulmoner eozinofili) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Eozinofiller bir tür beyaz kan hücresidir ve bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. 

Haber Merkezi / Genellikle alerjenlere, iltihaplanmaya veya enfeksiyona (özellikle parazitik olanlara) yanıt olarak üretilirler ve özellikle solunum yollarında aktiftirler. KEP‘de eozinofiller ayrıca kan dolaşımında birikir (periferik eozinofili). Yaygın semptomlar arasında nefes darlığı (nefes darlığı), öksürük, yorgunluk, gece terlemeleri, düşük dereceli ateş ve istenmeyen kilo kaybı yer alır. KEP‘in kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik).

KEP semptomları geneldir ve spesifik değildir. Bozukluk kroniktir ve genellikle haftalar veya aylar içinde sinsice gelişen semptomlarla yavaş ilerler. Solunum (solunum) zorlukları her zaman bir şekilde mevcuttur ve ilerleyici nefes darlığı (nefes darlığı) ve verimsiz bir öksürüğü içerebilir. Dispne hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Hışıltılı solunum, bireylerin yaklaşık %50’sinde görülür. Bazı kişiler tükürük ve mukus (balgam) karışımını öksürebilir.

KEP ile ilişkili ek semptomlar arasında anormal zayıflık veya enerji eksikliği (asteni), gece terlemeleri, düşük dereceli ateşler ve istenmeyen (ve bazen belirgin) kilo kaybı yer alır. Daha seyrek olarak, genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik), titreme ve göğüs ağrısı oluşabilir.

KEP‘li bazı kişilerde önceden astım veya alerji öyküsü vardır. Önceden astımı olan bireylerin kesin yüzdesi bilinmemektedir ve tıbbi literatürdeki tahminler, etkilenen bireylerin üçte birinden üçte ikisine kadar büyük ölçüde değişmektedir. Bu tür durumlarla ilişkili hava yolu tıkanıklığı, KEP’li bireylerde kötüleşme eğilimindedir. Bazı durumlarda, astım veya alerji öyküsü olmayan kişilerde bu koşullar KEP‘i geliştirdikten sonra gelişmiştir. KEP ile ilişkili astım genellikle şiddetlidir. KEP’li bireylerin yaklaşık %75’i hayatlarının bir döneminde astım yaşamaktadır.

KEP‘li bireylerde ek solunum dışı semptomlar nadirdir. Bununla birlikte, tıbbi literatürde eklem ağrısı, sinir hasarı ve genel cilt veya gastrointestinal semptomlar bildirilmiştir.

KEP tekrar etme eğilimindedir ve birçok kişi, özellikle tedavi sürdürülmediğinde, bir noktada nüksetecektir. İlk epizoddan 10 yıl veya daha uzun bir süre sonra bir nüks meydana gelebilir. Bazı kişilerde sonunda şiddetli astım gelişir. Bazı durumlarda, KEP‘li bireyler, Churg-Strauss sendromu olarak bilinen ilişkili bir bozukluk geliştirmiştir, bu da bu iki bozukluk arasında bir örtüşme olabileceğini düşündürmektedir.

KEP, akciğer dokusunda ve kan dolaşımında eozinofillerin anormal birikiminden kaynaklanır. Normalde eozinofiller, sağlıklı bireylerde dolaşımdaki beyaz kan hücrelerinin yalnızca yaklaşık %5’ini oluşturur. Araştırmacılar, vücudun eozinofil üretmesine neden olan tanımlanamayan, spesifik olmayan bir tetikleyici ajan nedeniyle CEP’in gelişebileceğine inanıyor. Eozinofillerin aşırı üretiminin ve birikmesinin kesin nedeni bilinmemektedir.

Bazı araştırmacılar, sitokinlerin (belirli bağışıklık sistemi hücrelerinden salgılanan ve diğer bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevini uyaran veya engelleyen özel proteinler) eozinofilik bozuklukların gelişiminde rol oynayabileceğine inanmaktadır. İnterlökin-5 (IL-5), eozinofillerin gelişiminin ve fonksiyonunun düzenleyicisi olduğu bilinen bir sitokindir. IL-5’in eozinofillerin normal parçalanmasını (apoptozu) baskılayarak akciğerlerde ve kan dolaşımında birikmeleri mümkündür. Varsa, IL-5’in KEP gibi eozinofilik bozuklukların gelişimindeki kesin rolünü belirlemek için daha fazla araştırma gereklidir.

KEP sıklıkla izole bir bulgu olarak ortaya çıkarken, bazen poliarteritis nodoza, romatoid artrit, skleroderma, ülseratif kolit veya lenfoma veya karsinom formları gibi ek bir hastalık ile birlikte ortaya çıkabilir. Bu bozukluklar ile bu tür vakalarda KEP gelişimi arasındaki kesin ilişki bilinmemektedir.

KEP tanısı, karakteristik semptomların (örneğin, eozinofilik pnömoni) tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, eozinofilik akciğer hastalığının bilinen diğer nedenlerinin yokluğuna ve çeşitli özel testlere dayanır. Fiziksel bir muayene, kandaki düşük oksijen seviyelerini (hipoksemi), hızlı bir kalp atış hızını (taşikardi), hırıltıları ve akciğerlerde bir tıkırtı sesini (raller) ortaya çıkarabilir.

Görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bireylerde göğüs röntgenleri genellikle akciğerlerin dış bölgelerinde beyaz lekeler (sızıntılar) gösterir. BT taraması, geleneksel röntgenlerde görülmeyen puslu alanları (buzlu cam opasiteleri) ortaya çıkarabilir. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır.

Bronkoalveoler lavaj (BAL) olarak bilinen bir sınav, KEP tanısının konmasına yardımcı olmak için kullanılabilir. BAL sırasında, dar bir tüp (bronkoskop) nefes borusundan akciğerlere doğru kaydırılır ve hücreleri yıkayarak (lavlama) tüpün içinden steril bir solüsyon geçirilir. Bu sıvı toplanır ve ardından tüp çıkarılarak hücrelerin incelenmesi sağlanır. KEP‘li bireylerde BAL, anormal derecede yüksek eozinofil seviyeleri ortaya çıkarır.

Kan testleri, yüksek eozinofil ve/veya serum immünoglobulin E (IgE) düzeylerini ortaya çıkarabilir. Hafif vakalarda solunum fonksiyon testleri normaldir, ancak daha ciddi vakalarda kısıtlı veya engellenmiş bir model gösterebilir. Pulmoner eozinofilinin diğer koşullarını veya diğer nedenlerini ekarte etmek için ek testler yapılabilir.

KEP’li bireyler, prednizon gibi oral kortikosteroid tedavisine hızlı ve genellikle dramatik bir şekilde yanıt verir. Tıp literatüründe tavsiye edilen, üzerinde anlaşmaya varılmış bir başlangıç ​​dozu yoktur. Önemli iyileşme genellikle bir ila iki hafta içinde görülür, ancak 48 saat içinde ortaya çıkabilir. Özellikle tedavinin ilk 6 ayı içinde kortikosteroid tedavisi kesilirse, KEP’in tekrarlaması sık görülür.

Bazı durumlarda, sadece dozun düşürülmesi (azaltılması) nüksetmeye neden olabilir. Relapslar, ilk tedaviden 10 yıl kadar geç bir tarihte bildirilmiştir. Birçok kişi, potansiyel olarak yan etkilerle ilişkilendirilebilen uzun süreli kortikosteroid tedavisine ihtiyaç duyar. Hastaların yaklaşık %10’unda semptomlar tedavi olmaksızın kaybolur (spontan remisyon).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos