image

Hemimegalensefali Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Hemimegalensefali (HME), beynin bir yarısının veya beynin bir tarafının diğerinden anormal derecede büyük olduğu nadir bir nörolojik durumdur. Etkilenen taraftaki beynin yapısı belirgin şekilde anormal olabilir veya sadece hafif değişiklikler gösterebilir. 

Haber Merkezi / Her iki durumda da, bu boyut ve yapısal farklılıkların bir sonucu olarak, genişleyen beyin dokusu, sıklıkla bilişsel veya davranışsal engellerle ilişkilendirilen sık nöbetlere neden olur. HME ile ilişkili nöbetler sıklıkla infantil spazmlarla birlikteliği de içeren erken bebeklik döneminde başlar. Hemimegalensefali, izole veya sporadik bir beyin malformasyonu olarak ortaya çıkabilir veya diğer nörogelişimsel sendromlarla ilişkili olabilir. Bu nedenle, HME tespit edildiğinde diğer sendromik tanıların araştırılmasını teşvik etmelidir.

Nöbet önleyici ilaçlar tipik olarak HME’deki nöbetlerin kontrolünde etkili değildir ve bu nedenle nöbetlerin kontrol altına alınması için sıklıkla ameliyat önerilir. Etkilenen taraf cerrahi olarak çıkarılırsa (anatomik hemisferektomi) veya diğer beyin yapılarından bağlantısı kesilirse (fonksiyonel hemisferektomi), beynin geri kalan tarafı, etkilenen tarafın normalde gerçekleştirdiği işlevleri yavaş yavaş üstlenebilir.

Mental durum değişikliği, nöbetler, kafa büyümesi ve/veya deri pigmentasyonunda değişiklik gibi herhangi bir kombinasyon HME’yi düşündürmelidir. Genel olarak HME’nin varlığı kesin olarak beyin MR’ı ile teşhis edilir. Ultrason ve MRI dahil olmak üzere daha yaygın fetal görüntülemenin gelişmesiyle birlikte, bir dizi HME vakası doğum öncesi tespit edilmektedir.

HME tipik olarak bebeğin mevcut nöbetleri geliştirdiği yenidoğan döneminde tanımlanır. Nöbetlerin şiddeti ve sayısı genellikle tıbbi tedaviyle azalmaz ve bazı durumlarda günde 50 veya daha fazla sayıda nöbet yaşanabilir. Fizik muayenede HME’li bir çocuk genişlemiş kafa çevresi veya asimetrik kafa şekli ile ortaya çıkabilir. HME’nin karşı tarafında hareket veya motor kusurlar olabilir. Bu belirtiler mevcut olduğunda, nörolog HME’nin varlığından şüphelenebilir ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) incelemesi isteyebilir.

HME, Proteus sendromu, epidermal nevüs sendromu, tüberoz skleroz kompleksi (TSC), lineer sebasöz nevüs sendromu, nörofibromatozis ve Sturge-Weber sendromu gibi, cilt pigmentasyonunda tespit edilebilen anormalliklerle ilişkili diğer sendromlarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir. Fiziksel Muayene. Bu cilt işaretlerini ve nöbetleri olan herhangi bir çocuk, diğer beyin malformasyonlarının yanı sıra HME açısından da ayrıca değerlendirilmelidir. 

Hemimegalensefali ayrıca Sotos sendromu ve Alexander hastalığıyla birlikte de ortaya çıkabilir. Bu sendromlar, tek veya çoklu gen mutasyonları gibi karmaşık genetik aktivitelerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu bozukluklara neden olan mutasyonlar kalıtsal olabilir veya fetal gelişim sırasında rastgele ortaya çıkabilir.

HME’nin temel nedeni/nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Bu bozukluk, beynin bir yarıküresindeki hücrelerin, beynin diğer yarısındaki karşılık gelen hücrelere göre çok daha hızlı büyümesi nedeniyle oluşur (bir yarıkürenin hamartomatöz aşırı büyümesi). Tek veya çoklu gen mutasyonlarının bu sürece katkıda bulunduğuna yaygın olarak inanılmaktadır. Beklenebileceği gibi, genişleyen beynin korteksi bozuktur (displastik) ve beyaz madde anormaldir. Büyümüş yarımkürede beynin ortak boş alanlarından biri (yan ventrikül), daha küçük yarımkürenin yan ventrikülüyle orantılı olarak genişler.

Bazı klinisyenler HME’nin, hamileliğin birinci veya ikinci trimesterinde fetal beyinde meydana gelen ve simetriyi sağlayan genetik olarak programlanmış süreci ve aynı zamanda farklı beyin hücresi sınıflarının gelişimini etkileyen hasarın bir sonucu olarak ortaya çıktığına inanmaktadır.

MRI ile inceleme genellikle şüpheli bir HME vakasını doğrulamak için yeterlidir. Bu nedenle HME’den şüphelenildiği anda MR incelemesi yapılmalıdır. Nöbetlerin tanısı elektroensefalografi (EEG) ile konulur ve tanımlanır.

Kalıcı, inatçı nöbetler, anti-epileptik ilaçlar aracılığıyla nadiren kontrol altına alınır. Çoğu hasta, beynin bir yarım küresini diğerinden ayırmak için ameliyata girer. Cerrahi prosedür, beynin bir tarafını diğerine bağlayan sinirlerin ve dokuların kesildiği ancak anormal yarım kürenin kafatası içinde kaldığı “fonksiyonel hemisferektomi”yi içerebilir. Tam veya anatomik hemisferektomi, beynin bir tarafının diğerinden ayrılması ve anormal yarım kürenin çıkarılmasını içerir. Bu ameliyatlar tipik olarak epilepsi cerrahisi konusunda eğitim almış bir beyin cerrahı tarafından gerçekleştirilir.

Paylaşın

Ağır Metal Zehirlenmesi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Ağır metal zehirlenmesi, ağır metallerin vücudun yumuşak dokularında toksik miktarlarda birikmesidir. Ağır metal zehirlenmesine bağlı semptomlar ve fiziksel bulgular biriken metale göre değişmektedir. 

Haber Merkezi / Çinko, bakır, krom, demir ve manganez gibi ağır metallerin birçoğu çok küçük miktarlarda vücut fonksiyonu için gereklidir. Ancak bu metaller vücutta zehirlenmeye neden olacak konsantrasyonlarda birikirse ciddi hasarlar meydana gelebilir. 

İnsanların zehirlenmesiyle en sık ilişkilendirilen ağır metaller kurşun, cıva, arsenik ve kadmiyumdur. Ağır metal zehirlenmesi, endüstriyel maruziyet, hava veya su kirliliği, gıdalar, ilaçlar, uygun olmayan şekilde kaplanmış gıda kapları veya kurşun bazlı boyaların yutulması sonucu ortaya çıkabilir.

Ağır metal zehirlenmesinin belirtileri, hangi tür metale aşırı maruz kalındığına göre değişir. Bazı spesifik örnekler şunlardır:

Arsenik zehirlenmesi: Arsenik pestisit üretiminde kullanılıyor. Arsenikten elde edilen gazın bazı endüstriyel kullanımları da vardır. Aşırı maruz kalma baş ağrılarına, uyuşukluğa, kafa karışıklığına, nöbetlere ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. 

Nörolojik semptomlar arasında beyin hasarı (ensefalopati), ekstremitelerde sinir hastalığı (periferik nöropati), beyaz madde içinde perikapiller kanamalar ve bu sinir liflerinin etrafındaki yağlı kaplamaların (miyelin) kaybı veya eksikliği (demiyelinizasyon) yer alır. Cilt sorunları arasında tırnaklarda enine beyaz bantlar (mees çizgileri) ve derinin altındaki yumuşak doku katmanlarında aşırı sıvı birikmesi (ödem) yer alır. 

Gastrointestinal semptomlar arasında kusma ile karakterize edilen grip benzeri bir hastalık (gastroenterit) yer alır; karın ağrısı; ateş; ve bazı durumlarda kanlı olabilen ishal. Diğer semptomlar arasında kırmızı kan hücrelerinin hemoglobininin bozulması (hemoliz), kırmızı kan hücrelerinde düşük demir seviyesi (anemi) ve düşük kan basıncı (hipotansiyon) yer alır. Bazı kişiler nefeste algılanabilen sarımsak benzeri bir koku yaşayabilir.

Kronik zehirlenmelerde halsizlik, kas ağrıları, üşüme ve ateş gelişebilir. Kronik arsenik zehirlenmesinde semptomların başlangıcı, maruziyetten yaklaşık iki ila sekiz hafta sonradır. Deri ve tırnak semptomları arasında el ayalarında ve ayak tabanlarında alışılmadık derecede derin kırışıklıklarla birlikte sertleşmiş cilt lekeleri (hiperkeratoz), cildin belirli bölgelerinde olağandışı koyulaşma (hiperpigmentasyon), tırnaklarda enine beyaz şeritler (mees’) yer alır. çizgiler) ve ciltte iltihaplanmaya benzer bir ölçek (eksfolyatif dermatit). Diğer semptomlar arasında duyusal ve motor sinirlerin iltihabı (polinevrit) ve boğazı kaplayan mukoza zarı bulunur.

İnorganik arsenik karaciğerde, dalakta, böbreklerde, akciğerlerde ve gastrointestinal sistemde birikir. Daha sonra bu bölgelerden geçer ancak cilt, saç ve tırnak gibi dokularda bir kalıntı bırakır. Akut inorganik arsenik zehirlenmesinin belirtileri arasında şiddetli ağız ve boğaz yanması, karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal, düşük tansiyon (hipotansiyon) ve kas spazmları yer alır. 

Şiddetli inorganik arsenik zehirlenmesi olan kişilerde kalp problemleri (kardiyomiyopati) görülebilir; böbrek tüplerinde asit birikmesi (renal tübüler asidoz); kırmızı kan hücrelerinin hemoglobininin parçalanması (hemoliz); düzensiz kalp ritimleri (ventriküler aritmiler); koma; nöbetler; bağırsaklarda kanama (bağırsak kanaması); ve derinin, mukozaların ve göz beyazlarının sararması (sarılık).

Kadmiyum zehirlenmesi: Kadmiyum, elektrokaplama, akümülatörler, buhar lambaları ve bazı lehimler dahil olmak üzere birçok üründe kullanılır. Semptomların başlaması maruziyetten sonra iki ila dört saat gecikebilir. Aşırı maruz kalma yorgunluğa, baş ağrısına, mide bulantısına, kusmaya, karın kramplarına, ishale ve ateşe neden olabilir. 

Ayrıca akciğer fonksiyonunda ilerleyici kayıp (amfizem), akciğerlerde anormal sıvı birikmesi (akciğer ödemi) ve nefes darlığı (nefes darlığı) da mevcut olabilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde tükürük salgısında artış görülebilir; dişlerin sararması; alışılmadık derecede hızlı bir kalp atışı (taşikardi); kırmızı kan hücrelerinde düşük demir seviyeleri (anemi); bu dokulara yetersiz oksijen verilmesi nedeniyle cilt ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz); ve/veya koku alma duyusunun bozulması (anosmi). 

Kadmiyum zehirlenmesi olan kişilerde ayrıca idrarda anormal derecede yüksek düzeyde protein atılımı (proteinüri), karaciğer fonksiyonunda küçük değişiklikler ve/veya bazı kemiklerin yumuşaması ile karakterize edilen böbrek kanallarının uygunsuz işleyişi (böbrek tübüler fonksiyon bozukluğu) görülebilir. osteomalazi).

Krom zehirlenmesi: Krom, araba, cam, çömlek ve linolyum imalatında kullanılır. Çok fazla kroma maruz kalmak böbrek hastalıklarının yanı sıra akciğer ve solunum yolu kanserine de neden olabilir. Ayrıca kroma aşırı maruz kalma, ishal ve kusma gibi sıklıkla kanla birlikte görülen gastrointestinal semptomlara da neden olabilir.

Semptomlar ciddi su-elektrolit bozukluklarına, kan ve vücut dokularında hafif asit oranının artmasına (asidoz) ve/veya dokulara yetersiz kan akışına yol açarak şoka neden olabilir. Böbreklerde, karaciğerde ve kalbin kas tabakasında (miyokard) da lezyonlar gelişebilir.

Kobalt zehirlenmesi: Jet motorlarının yapımında kullanılan kobalt bulantı, kusma, iştahsızlık (anoreksi), kulak çınlaması (tinnitus), sinir hasarı, solunum yolu hastalıkları, alışılmadık derecede büyük tiroid bezi (guatr) ve/veya kalp ve/veya böbreklere neden olabilir. zarar.

Kurşun zehirlenmesi: Kurşun üretim işçileri, akü fabrikası çalışanları, kaynakçılar ve lehimciler, uygun önlemler alınmadığı takdirde kurşuna aşırı maruz kalabilirler. Kurşun kemikte depolanır ancak herhangi bir organ sistemini etkileyebilir. Kurşun zehirlenmesinin etkileri bireyin yaşına ve maruz kalma miktarına bağlı olarak değişmektedir.

Çocuklarda belirtiler kurşuna maruz kalma derecesine bağlı olarak değişir. Etkilenen bazı bireylerde gözle görülür herhangi bir semptom görülmeyebilir. Semptomlar genellikle üç ila altı haftalık bir süre içinde gelişir. Kurşuna aşırı maruz kalma, çocukların daha az oyunbaz, daha sakar, asabi ve halsiz (uyuşuk) olmalarına neden olabilir. 

Bazı vakalarda semptomlar arasında baş ağrısı, kusma, karın ağrısı, iştahsızlık (anoreksi), kabızlık, geveleyerek konuşma (dizartri), böbrek fonksiyonlarında değişiklikler, kanda alışılmadık derecede yüksek miktarda protein (hiperproteinemi) ve alışılmadık derecede soluk cilt yer alır. solukluk) kırmızı kan hücrelerindeki düşük demir seviyesinden (anemi) kaynaklanır. 

Kurşuna aşırı maruz kalmayla ilişkili nörolojik semptomlar arasında istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (ataksi), beyin hasarı (ensefalopati), nöbetler, kasılmalar, optik sinirin şişmesi (papilödem) ve/veya bilinç bozukluğu yer alır. Etkilenen çocukların bazıları zihinsel gerilik ve dil, bilişsel işlev, denge, davranış ve okul performansında seçici eksiklikler gibi öğrenme veya davranış sorunları yaşayabilir. Bazı durumlarda semptomlar hayatı tehdit edici olabilir.

Yetişkinlerde kurşuna aşırı maruz kalma, yüksek tansiyona ve üreme organlarında hasara neden olabilir. Ek semptomlar arasında ateş, baş ağrısı, yorgunluk, halsizlik (letheraji), kusma, iştah kaybı (anoreksi), karın ağrısı, kabızlık, eklem ağrısı, yakın zamanda edinilen becerilerin kaybı, koordinasyon bozukluğu, halsizlik, uyku güçlüğü (uykusuzluk), sinirlilik, bilinç değişikliği, halüsinasyonlar ve/veya nöbetler. 

Ek olarak, etkilenen bireylerde kırmızı kan hücrelerinde düşük düzeyde demir (anemi), periferik nöropati ve bazı durumlarda beyin hasarı (ensefalopati) görülebilir. Etkilenen bazı bireylerde kas gücünde ve dayanıklılığında azalma görülür; böbrek hastalığı; bilek düşüşü; ve düşmanlık, depresyon ve/veya kaygı gibi davranış değişiklikleri. Bazı durumlarda semptomlar hayatı tehdit edici olabilir. Kurşun idrar ve dışkıyla atılır. Ancak saçta, tırnaklarda, terde, tükürükte ve anne sütünde de görülebilir.

Mangan zehirlenmesi: Manganez, çeşitli metallerin üretiminde arındırıcı madde olarak kullanılır. Manganeze aşırı maruz kalmayla ilişkili semptomlar, merkezi sinir sistemi hasarını ve zatürreyi içerebilir. Ek semptomlar ve fiziksel bulgular arasında zayıflık, yorgunluk, kafa karışıklığı, halüsinasyonlar, tuhaf veya garip yürüme şekli (yürüyüş), kas spazmları (distoni), gövdede sertlik, sertlik, uzuvlarda gariplik, ellerde titreme ve psikiyatrik anormallikler yer alır. .

Cıva zehirlenmesi: Cıva diş hekimliği asistanları, hijyenistler ve kimya işçileri tarafından kullanılır. Cıva akciğerleri, böbrekleri, beyni ve/veya cildi etkileyebilir. Cıva zehirlenmesinin belirtileri arasında yorgunluk, depresyon, halsizlik (uyuşukluk), sinirlilik ve baş ağrıları yer alır.

Cıva buharlarının solunmasıyla ilişkili solunum semptomları arasında öksürük, nefes darlığı (nefes darlığı), göğüste sıkışma veya yanma ağrısı ve/veya solunum sıkıntısı yer alır. Etkilenen bazı bireyler akciğerlerde anormal sıvı birikmesi (akciğer ödemi) yaşayabilir; akciğer iltihaplanması; ve/veya anormal fibröz doku oluşumu (fibroz).

Cıva zehirlenmesine aşırı maruz kalmayla ilişkili olarak heyecanlanma ve çabuk öfkelenme, konsantrasyon eksikliği ve hafıza kaybı gibi davranışsal ve nörolojik değişiklikler meydana gelebilir. Cıva zehirlenmesi şok ve kalıcı beyin hasarına da neden olabilir. Etkilenen bazı bireyler zihinsel karışıklık yaşarlar. Kolların istemli hareketlerini (ataksi) koordine etme yeteneğinin bozulduğu ilerleyici bir serebellar sendrom da mevcut olabilir. 

Yavaş, kıvranan hareketlerle (koreoatetoz) birleşen kontrolsüz sarsıntılı hareketler gibi vücudun anormal istemsiz hareketleri yaygındır. Ek semptomlar arasında sinirlerin inflamatuar olmayan dejeneratif hastalığı (polinöropati); istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (serebellar ataksi); bacaklarda ve kollarda ve bazı durumlarda dil ve dudaklarda titreme; nöbetler; ve/veya geveleyerek konuşma (dizartri). Ruh halinde, davranışta ve bilinçte değişiklikler de meydana gelebilir.

İnorganik cıvaya kronik maruz kalmanın bazı vakalarında, eretizm veya çılgın şapkacı sendromu olarak bilinen bir kişilik bozukluğu ortaya çıkabilir. Çılgın Şapkacı sendromuyla ilişkili semptomlar arasında hafıza kaybı, aşırı utangaçlık, anormal heyecanlanma ve/veya uykusuzluk yer alır. Bu sendrom, keçe şapka endüstrisindeki cıvaya mesleki olarak maruz kalan işçilerde tanımlandı.

Etkilenen bireylerin çoğu, işitme kaybının yanı sıra görme sorunları (örn. görme alanlarının daralması, tünel görüşü ve körlük) gibi duyusal bozukluklar yaşar. Bazı kişiler, el ve ayak parmaklarında ağrılı şişlik ve pembe renk (akrodini) gibi cilt değişiklikleri yaşayabilir; ciltte kalıcı kızarıklık veya iltihaplanma (eritem); etkilenen bölgelerin aşırı duyarlılığı (hiperestezi); ve karıncalanma ve duyu bozuklukları.

Bazı durumlarda, etkilenen diğer bireylerde mide ve bağırsak rahatsızlıkları yaşanabilir; böbrek hasarı; dehidrasyon; akut böbrek yetmezliği; diş eti iltihabı (diş eti iltihabı); kusmanın eşlik ettiği ağız ve farenkste şiddetli lokal tahriş; ve/veya kanlı ishalle birlikte karın krampları. Cıva esas olarak idrar ve dışkı yoluyla atılır.

Fosfor zehirlenmesi: Fosfor zehirlenmesi ile ilişkili semptomlar arasında halsizlik, baş ağrıları, kusma, terleme, karın krampları, tükürük salgısı, bronşiyal spazma bağlı hırıltı, üst göz kapaklarının sarkması (ptozis), göz bebeğinin kasılması (miyoz) ve/veya kas zayıflığı ve seğirmesi yer alır. Ek olarak, sensörimotor sinirlerin inflamatuar olmayan dejeneratif hastalığı (sensorimotor polinöropati) ilerleyici bozulmaya (atrofi) ilerleyebilir. Bazı durumlarda solunum felci de meydana gelebilir.

Talyum zehirlenmesi: Talyum zehirlenmesiyle ilişkili semptomlar arasında aşırı uyuşukluk (uyku hali), bulantı, kusma, karın ağrısı ve kanlı kusma (hematemez) yer alır. Etkilenen bazı bireylerde saç derisindeki saçların çoğunun veya tamamının kaybı (alopesi) yaşanabilir; hızla ilerleyen ve ağrılı duyusal polinöropati; motor nöropati; kranyal sinir felçleri; nöbetler; istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (serebellar ataksi); ve/veya zeka geriliği.

Bazı kişiler, optik sinirin tükenmesi (atrofi), optik sinirin iltihaplanması (retrobulbar nörit) ve göz kaslarının işlev bozukluğu (oftalmopleji) gibi göz semptomları yaşayabilir. Bazı vakalarda talyum zehirlenmesi böbrek ve kalp yetmezliği, konfüzyon, psikoz, organik beyin sendromu ve/veya komayı içerecek şekilde ilerleyebilir.

Ek metal zehirlenmeleri: Zehirlenmeye neden olabilecek ek metaller arasında antimon, alüminyum, baryum, bizmut, bakır, altın, demir, lityum, platin, gümüş, kalay ve çinko bulunur. Bu metallerden kaynaklanan zehirlenmenin yaygın semptomları arasında baş ağrısı, sinirlilik, psikoz, stupor, koma ve konvülsiyonlar gibi gastrointestinal, renal ve nörolojik semptomlar yer alabilir.

Antimon kurşunun sertleştirilmesinde, pil ve kablo imalatında kullanılır. Özellikle sigara içenlerde akciğer hastalığına ve cilt kanserine neden olabilir. Bakır elektrik tellerinin imalatında kullanılır. Metal dumanı hastalığı adı verilen grip benzeri bir reaksiyona ve kanda rahatsızlıklara neden olabilir.

Lityum cam ve ilaç yapımında kullanılıyor. Lityum mide, bağırsak sistemi, merkezi sinir sistemi ve böbrek hastalıklarına neden olabilir. Gümüşe aşırı maruz kalmak ciltte, saçta ve iç organlarda gri renk değişikliğine neden olabilir. Ek semptomlar mide bulantısı, kusma ve ishali içerebilir.

Çinkoya aşırı maruz kalma, metal dumanı ateşinin gribe benzer semptomlarına neden olabilir; mide ve bağırsak rahatsızlıkları; ve/veya karaciğer fonksiyon bozukluğu.

Bizmut’a aşırı maruz kalma, aşırı uyuşukluğa (uyku hali) ve kafa karışıklığı, konsantrasyon güçlüğü, halüsinasyonlar, sanrılar, miyoklonik ani hareketler, titreme, nöbetler, istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (ataksi) ve/veya ayakta duramama veya ayakta duramama gibi nörolojik rahatsızlıklara neden olabilir. yürümek.

Altına aşırı maruz kalmak (romatoid artrit tedavisinde olduğu gibi) deri döküntülerine neden olabilir; kemik iliği depresyonu; mide ve bağırsak kanaması; baş ağrıları; kusma; fokal veya genelleştirilmiş sürekli ince titreşimli kas hareketleri (miyokimya); ve derinin, mukozaların ve göz beyazlarının sararması (sarılık).

Bazı vakalarda nikele aşırı maruz kalma, akciğer kanseri riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Selenyuma aşırı maruz kalma solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve gözlerde tahrişe neden olabilir; karaciğer iltihabı; saç dökülmesi (alopesi); cilt renginin kaybı (depigmentasyon); ve periferik sinir hasarı.

Kalay’a aşırı maruz kalmak sinir sistemine zarar verebilir ve titreme, kasılmalar, halüsinasyonlar ve psikotik davranışlar gibi psikomotor bozukluklara neden olabilir. Bazı gıdaların, kozmetiklerin ve ilaçların imalatında ve işlenmesinde ve ayrıca suyun arıtılmasında kullanılan alüminyum kaplar. Alüminyuma aşırı maruz kalmak beyin hasarına (ensefalopati) neden olabilir.

Ağır metal zehirlenmesi bazı metallerin toksik birikiminin bir sonucudur. Bu tür metaller, vücudun çeşitli organ sistemlerinden herhangi birinin etkilenebileceği belirli temel minerallerle rekabet eder ve bunların yerini alır.

Arsenik zehirlenmesine Fowler solüsyonu (potasyum arsenit) gibi ilaçlar ve bazı cilt rahatsızlıklarının tedavisinde kullanılan bazı topikal kremler neden olabilir. Arsenik içeren herbisitlerin, böcek öldürücülerin, pestisitlerin, fungisitlerin veya kemirgen öldürücülerin yutulması arsenik zehirlenmesine neden olabilir. Boya, emaye, cam ve metal üretiminde arseniğe mesleki maruz kalma arsenik zehirlenmesine neden olabilir. Diğer mesleki maruz kalma biçimleri arasında galvanizleme, lehimleme, dağlama, kurşun kaplama, eritme ve ahşap koruma yer alır. Arsenik ayrıca kirli sularda, deniz ürünlerinde ve alglerde de bulunur.

Kadmiyum zehirlenmesine yiyeceklerin (örneğin tahıllar, tahıllar ve yapraklı sebzeler) yutulması ve sigara dumanı neden olabilir. Metal kaplama, pil ve plastik endüstrilerinde kadmiyuma mesleki maruziyet de meydana gelebilir.

Kurşun zehirlenmesi, eski evlerde bozulan kurşun boyaya maruz kalma (örneğin çiğneme veya yutma) nedeniyle meydana gelebilir. Boyama, eritme, ateşli silah eğitimi, otomotiv tamiri, pirinç veya bakır dökümhaneleri, matbaacılık, pil imalatı, madencilik, pirinç dökümhanesi, benzin, cam ve köprü, tünel ve yükseltilmiş otoyol inşaatlarında kurşuna mesleki maruziyet de meydana gelebilir. Kurşun zehirlenmesinin bir diğer nedeni de kurşun borulardan suyun kirlenmesidir. Kurşun zehirlenmesinin diğer nedenleri arasında kalsiyum ürünleri, progresif saç boyaları, kajal, surma, sürme ve yabancı sindirim ilaçları yer alır.

Manganez zehirlenmesine manganez parçacıklarının kronik olarak solunması ve yutulması neden olabilir. Manganez cevherinin madenciliği ve ayrıştırılması sırasında manganeze mesleki maruziyet de meydana gelebilir.

Cıva zehirlenmesine termometreler, aynalar, akkor ışıklar, röntgen makineleri ve vakum pompalarının imalatında büyük miktarlarda cıvaya maruz kalınması neden olabilir. Cıva zehirlenmesinin bir diğer nedeni de kirli su ve balıklardır. Çocuklar sıklıkla boya, kalomel, diş çıkarma tozu ve bebek bezlerinin yıkanmasında kullanılan cıvalı mantar ilaçları yoluyla cıvaya maruz kalırlar. Cıva zehirlenmesinin diğer nedenleri arasında termometreler, diş amalgamları ve bazı pillerdeki cıvaya maruz kalma yer alır.

Fosfor zehirlenmesine tetraetilpirofosfat gibi böcek öldürücüler neden olabilir. Talyum zehirlenmesi, talyum içeren kemirgen öldürücülerin yutulmasından kaynaklanabilir. Pestisitler, böcek öldürücüler, metal alaşımları ve havai fişeklerdeki talyum, yutma ve solumanın yanı sıra cilt yoluyla da emilebilir.

Arsenik zehirlenmesinin tanısı saçta, tırnaklarda ve idrarda artan arsenik seviyelerinin keşfedilmesiyle doğrulanabilir. Karın röntgeni, röntgen ışınlarının nüfuz edemediği (radyoopak) yutulmuş arseniği gösterebilir.

Kurşun zehirlenmesi tanısından, neden olan faktörlerin değerlendirilmesi, yüksek şüphe indeksi ve kandaki kurşun seviyelerine yönelik bazı laboratuvar testlerine dayanarak şüphelenilebilir. Kurşun zehirlenmesinin diğer göstergeleri arasında serbest eritrositik protoporfirinlerin yükselmesi, ALA-D aktivitesinin inhibisyonu, saçta yüksek kurşun, süt dişlerinde artan kurşun içeriği, idrar koproporfirinlerinin tahmini, çinko protoporfirin seviyeleri yer alır. 

Kurşun zehirlenmesinin tanısında omurilik muayenesi de yardımcı olabilir. Ağır metal zehirlenmesinin temel tedavisi metale maruziyetin sonlandırılmasıdır. Tedavi aynı zamanda toksik (zehirli) elementin ilaca bağlanmasına ve idrarla atılmasına neden olan çeşitli şelatör ajanlarının kullanımını da içerir. Metal zehirlenmesinin tedavisinde yaygın olarak kullanılan üç ilaç şunlardır: BA. (Dimercaprol), Kalsiyum EDTA (Kalsiyum Disodyum Versenat) ve Penisilamin. Bunların her biri, metallerin idrar yoluyla vücuttan atılmasına izin veren bağlayıcı eylemlerle çalışır.

Tedavi aynı zamanda semptomatik ve destekleyici olmalıdır. Bazı durumlarda midenin pompalanması (gastrik lavaj) yutulan metallerin bir kısmını uzaklaştıracaktır. Zehirlenmelerin solunması durumunda etkilenen bireyler kontamine ortamdan uzaklaştırılmalı ve solunumları desteklenmelidir.

Ağır metallere mesleki maruz kalma, maske ve koruyucu kıyafet kullanımı yoluyla korunmayı gerektirir. Beynin şişmesi (serebral ödem) vakalarında Mannitol adı verilen bir idrar söktürücü ve kortikosteroid ilaçlarla tedavi ve intrakranyal izleme gerekir. Böbrek yetmezliği hemodiyaliz ve/veya diğer özel tedaviyi gerektirebilir.

1991 yılında FDA, şiddetli kurşun zehirlenmesi olan çocukların tedavisi için ilaç süksimerini (Chemet) onayladı. Chemet, Johnson & Johnson Co. tarafından üretilmiştir. Kadmiyum zehirlenmesinin tedavisi için kanıtlanmış etkili bir tedavi yoktur.

Paylaşın

Hashimoto Ensefalopatisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Hashimoto ensefalopatisi, beyin fonksiyonlarının bozulması (ensefalopati) ile karakterize nadir bir hastalıktır. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bağışıklık aracılı bir bozukluk veya bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden kaynaklanan iltihaplanmanın olduğu bir bozukluk olduğuna inanılmaktadır. 

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin vücutlarında antitiroid antikorları bulunur. Antikorlar bağışıklık sisteminin bir parçasıdır; yabancı veya istilacı organizmaları hedef alan özel proteinlerdir. Antitiroid antikorları yanlışlıkla tiroid dokusunu hedef alan antikorlardır. Ancak bu antikorların Hashimoto ensefalopatisinin gelişiminde herhangi bir rol oynayıp oynamadığı veya tesadüfi bir bulgu olup olmadığı açık değildir. Ana belirti ve semptomlar ensefalopati ile ilgilidir.

Beyin fonksiyonundaki bozulmanın başlangıcı hızlıdır (akut), diğer zamanlarda ise uzun yıllar boyunca yavaş yavaş gelişebilir. Bozukluğun spesifik semptomları, şiddeti ve seyri, etkilenen bireyler arasında büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Bozukluk sıklıkla kortikosteroid tedavisine yanıt verir.

Bazı araştırmacılar, Hashimoto ensefalopatisi ile antitiroid antikorlarının yanlışlıkla tiroide zarar verdiği bir otoimmün bozukluk olan Hashimoto tiroiditi arasında bir ilişki olduğuna inanıyor. Hashimoto ensefalopatisi adı, antitiroid antikorların ve ensefalopatinin birlikte ortaya çıkmasından gelmektedir. Bu iki bozukluğun herhangi bir şekilde bağlantılı olup olmadığı tam olarak anlaşılamamıştır. 

Hashimoto ensefalopatisindeki antitiroid antikorların beyin hasarına katkıda bulunduğuna dair hiçbir kanıt bulunmadığından ve etkilenen bireylerin çoğunda tiroid bezi normal çalıştığından, bazı araştırmacılar bunların tesadüfi bulgular olduğuna inanıyor. Bazı doktorlar Hashimoto ensefalopatisi yerine otoimmün tiroidit ile ilişkili steroide duyarlı ensefalopati veya SREAT adını tercih etmişlerdir.

En önemli semptom beyin fonksiyonlarının bozulmasıdır (ensefalopati), yani zihinsel durumun değişmesidir. Biliş, dikkat, yönelim, uyku-uyanıklık döngüsü ve bilinç bozukluklarıdır.

Her ne kadar araştırmacılar karakteristik veya “temel” semptomları olan açık bir sendrom tespit edebilmiş olsalar da, bu bozukluğa ilişkin pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tespit edilen vakaların az sayıda olması, geniş klinik çalışmaların bulunmaması ve bozukluğu etkileyen diğer genlerin olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo oluşturmasını engellemektedir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen bireyler ve aileler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Bozukluğun spesifik semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bozukluk tekrarlayan ve düzelen bir seyir izleyebilir, bu da bilişsel gerileme ve bilinç değişikliği semptomlarının kötüleşip düzeldiği döngülerden geçtiği anlamına gelir.

Bazı bireylerde bozukluk, tekrarlama ve düzelme yerine yavaş yavaş ilerleyecektir. Bu bireylerde, kafa karışıklığı, halüsinasyonlar, demans ve uykuyu sürdürmede zorluk ve normalden daha uzun süre uyumak da dahil olmak üzere uyku-uyanıklık döngüsünde bozulma dahil olmak üzere ilerleyici bir bilişsel gerileme modeli vardır. Depresyon bu formdaki ilk işaret olabilir.

Hashimoto ensefalopatisinin iki farklı hastalık gelişimi modeli olmasına rağmen spesifik belirti ve semptomlar örtüşebilir. Bozukluğun şiddeti, ilerlemesi ve spesifik semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

Gelişebilecek ek semptomlar arasında nöbetler, yorgunluk, gerginlik veya sinirlilik, aşırı tepki veren refleksler (hiperrefleksi), iştahsızlık, kafa karışıklığı, beynin beyin adı verilen bölgesine kan akışı kaybı (serebral iskemi), bilinç değişikliği ve temas kaybı yer alır. gerçeklikle (psikoz). Bazen bireylerde titreme, anormal sarsıntılı hareketler (miyoklonus), istemli hareketlerin zayıf koordinasyonu (ataksi) ve geveleyerek konuşma (dizartri) gelişebilir.

Etkilenen bireyler dikkatsiz olabilir, konsantrasyon eksikliği yaşayabilir ve temel kavramları anlayamayabilir. Ayrıca depresyon, anksiyete, duygusal dengesizlik, sosyal geri çekilme ve kişiliklerindeki değişiklikler gibi davranış değişiklikleri de sergileyebilirler.

Bozukluk, tedavi olmaksızın düzelen sınırlı bir seyir izleyebilir (kendi kendini sınırlayan), hastalığın zamanla kötüleştiği bir seyir izleyebilir (ilerleyici) veya tekrarlayan ve düzelen bir seyir izleyebilir.

Hashimoto ensefalopatisi olan birçok kişinin antitiroid antikorlarının varlığına rağmen normal işleyen bir tiroidi (ötiroid) vardır. Diğer bireylerde az aktif tiroid (hipotiroidizm) veya aşırı aktif tiroid (hipertiroidizm) olabilir. Tiroid, vücudun kalp atış hızını, vücut ısısını ve kan basıncını etkileyen kimyasal süreçleri (metabolizma) düzenleyen hormonları salgılayan bezler ağı olan endokrin sisteminin bir parçasıdır.

Hashimoto ensefalopatisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı klinik araştırmacılar, bozukluğun büyük olasılıkla bir enfeksiyona veya başka bir tetikleyiciye karşı anormal bir bağışıklık sistemi tepkisinin sonucu olduğuna inanmaktadır. Birçok araştırmacı, bozukluğun kısmen vücudun kendi dokularına karşı anormal bir bağışıklık tepkisini (otoimmün bozukluk) temsil edebileceğini öne sürüyor. Otoimmün bozukluklarda, vücudun yabancı olarak algılanan maddelere (antijenler) karşı doğal savunması (örn. antikorlar, lenfositler), bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokulara uygunsuz bir şekilde saldırmaya başlar. Antikorlar yanlışlıkla sağlıklı dokuyu hedef aldığında bunlara otoantikorlar adı verilebilir.

Hashimoto ensefalopatisi olan bireylerde değişen düzeylerde antitiroid antikorları bulunur. Antitiroid antikorlarının varlığı, kişinin bağışıklık sisteminin düzgün çalışmadığı anlamına gelir. Ancak bu antikorların varlığına rağmen, bunların bu bozukluğu karakterize eden beyin hasarında rol oynadığını doğrulayan hiçbir kanıt yoktur. Ayrıca vücuttaki spesifik antitiroid antikor seviyeleri nörolojik semptomların ciddiyeti ile ilişkili değildir.

Araştırmacılar anti-alfa enolaz antikorlarının varlığını keşfettiler. Alfa enolaz vücudun çoğu dokusunda eksprese edilen bir enzimdir. İki otoantikorun, anti-alfa enolaz ve antitiroid antikorların varlığı, Hashimoto ensefalopatisi olan bireyleri etkileyen aktif bir otoimmün sürecin olduğu teorisini desteklemektedir. Bazı araştırmacılar, otoimmün sürecin beyindeki kan damarlarında iltihaplanma ve hasar (otoimmün serebral vaskülit) içerebileceğini öne sürüyor. Ancak Hashimoto ensefalopatisine neden olan altta yatan mekanizmaların kesin olarak belirlenmesi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Hashimoto ensefalopatisinin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Tanım gereği, Hashimoto ensefalopatisinin vücutta tespit edilebilir düzeyde antitiroid antikorları olması gerekir. Ancak antikor düzeylerinin miktarı ile semptomların varlığı veya şiddeti arasında bir ilişki yoktur. Antitiroid antikorları genel popülasyonda nispeten yaygındır, dolayısıyla bu bulgu, Hashimoto ensefalopatisi ile ilişkili karakteristik bulguları olan ve diğer potansiyel tanıların dışlandığı bireylerde ortaya çıkmalıdır.

Hashimoto ensefalopatisi, kortikosteroidler olarak bilinen ilaçlarla tedavi edilir. Kortikosteroidler inflamasyonu tedavi etmek için kullanılır ve etkilenen bireyler bu tedaviye çok iyi yanıt verirler. En iyi doz (optimal doz) bilinmemektedir, ancak kişinin yaşı, genel sağlık durumu ve ilaca bireysel tolerans gibi çeşitli faktörlere bağlı olarak değişecektir. Tedavi genellikle yüksek dozda kortikosteroidlerle başlar ve daha sonra yavaş yavaş azaltılır (azaltılır). Yüksek dozda kortikosteroidlerle uzun süreli tedavi önemli yan etkilerle ilişkilidir, bu nedenle dozlar düşürülmeden önce başlangıçta bozukluğu kontrol altına almak için yüksek dozlar kullanılır. Çoğu kişide semptomlar genellikle birkaç ay içinde iyileşir veya tamamen kaybolur, ancak insanlar iki yıl kadar uzun bir süre tedaviye ihtiyaç duymuştur.

Kortikosteroidler etkisizse veya kişi tarafından tolere edilemiyorsa, azatiyoprin ve siklofosfamid dahil olmak üzere diğer ilaçlar, özellikle de bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan aracı maddeler (bağışıklık baskılama) denenmiştir. Kortikosteroid tedavisine tam olarak yanıt vermeyen hastalarda intravenöz immün globulin (IVIG) veya plazmaferez gibi diğer tedavi seçenekleri düşünülebilir. IVIG’nin mekanizması dolaşımdaki otoantikorların nötralize edilmesiyle ilişkilidir.

Plazmaferez kandaki otoantikorları ortadan kaldırabilir. Plazmaferez, istenmeyen maddelerin (toksinler, metabolik maddeler, otoantikorlar) kandan uzaklaştırılmasına yönelik bir yöntemdir. Plazmaferez sırasında etkilenen kişiden kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Plazma daha sonra başka insan plazmasıyla değiştirilir ve kan, etkilenen bireye geri verilir.

Bazı kişiler tekrar nüksetebilir ve başka bir kortikosteroid tedavisi veya bağışıklık sistemini baskılayıcı tedavi gerektirebilir. Bazen nöbetleri tedavi etmek için anti-nöbet (antikonvülsan) ilaçlar ve psikiyatrik semptomlar veya deliryum şikayeti olan hastalarda antipsikotik ilaçlar gerekli olabilir.

Paylaşın

Hartnup Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Hartnup hastalığı, amino asit metabolizmasında doğuştan gelen bir hatayı içeren nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk, kendine özgü bir deri döküntüsü ile karakterizedir ve bildirilen birkaç hastada, istemli hareketleri koordine edememe (ataksi), görme sorunları ve bilişsel gecikmeler dahil olmak üzere nörolojik tutulum atakları eşlik etmiştir. 

Haber Merkezi / Bu bozuklukla ilişkili semptomlar ateş, ilaçlar veya etkilenen bireyin hastalık sırasında olduğu gibi duygusal veya fiziksel stres altında olduğu durumlar tarafından tetiklenebilir. Genellikle bu tür olayların sıklığı yaşla birlikte azalır. Hartnup hastalığına SLC6A19 genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Hartnup hastalığının belirtileri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen bireylerin çoğunda herhangi bir belirgin semptom yoktur (asemptomatik). Semptomlar ortaya çıktığında çoğunlukla 3-9 yaşları arasında ortaya çıkar. Nadir durumlarda, belirtiler ilk olarak yetişkinlikte ortaya çıkar.

En yaygın semptomlar yüz, kollar, ekstremiteler ve cildin diğer maruz kalan bölgelerinde kırmızı, pullu, ışığa duyarlı (ışığa duyarlı) döküntülerdir. Ani kas koordinasyon bozukluğu atakları (ataksi), dengesiz yürüyüş (yürüyüş), konuşma bozukluğu (dizartri), ara sıra ellerde ve dilde titreme ve spastisite gibi çok çeşitli nörolojik anormallikler meydana gelebilir. özellikle bacaklarda kas tonusu ve kasların sertliği.

Bazı çocuklarda bilişsel gelişimin geciktiği ve nadir durumlarda hafif zihinsel engellilik rapor edilmiştir. Ancak bu semptomların Hartnup hastalığına mı bağlı olduğu yoksa aynı kişide tesadüfen mi ortaya çıktığı ve dolayısıyla Hartnup hastalığına mı atfedildiği açık değildir. Benzer şekilde, nöbetler, bayılma, titreme, kas tonusunun azalması (hipotoni), baş ağrıları, baş dönmesi ve/veya baş dönmesi ve motor gelişimde gecikmeler gözlemlenmiştir ancak bunlar birbiriyle ilişkili olmayabilir. Etkilenen bazı kişiler, hızlı ruh hali değişiklikleri, depresyon, kafa karışıklığı, kaygı, sanrılar ve/veya halüsinasyonlar gibi duygusal dengesizlik dahil psikiyatrik sorunlar yaşayabilir.

Bazı çocuklarda büyümede gecikmeler yaşanır ve yaş ve cinsiyete bağlı olarak beklenenden daha kısa boylu olabilirler (boy kısalığı). Bazı kişilerde gözler etkilenebilir ve kişilerde çift görme (diplopi), gözlerde istemsiz ritmik hareketler (nistagmus) ve üst göz kapaklarında sarkma (pitoz) görülebilir.

İshal bu bozukluğun bir bölümünden önce veya sonra gelebilir. Hartnup hastalığına sahip bazı yetişkinlerin başlangıç ​​semptomlarının yetişkinlik döneminde nöbetlerin başlangıcı olduğu rapor edilmiştir. Bu bozukluğa sahip erişkinlerde mide yanması rapor edilmiştir.

Hartnup hastalığına SLC6A19 genindeki hastalığa neden olan varyantlar neden olur . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz olabilir veya mevcut olmayabilir. Proteinin işlevlerine bağlı olarak bu durum vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

SLC6A19 geni, amino asit taşıyıcısı olarak bilinen ve belirli amino asitlerin vücut içindeki hareketine (veya taşınmasına) yardımcı olan bir protein üretir. Bu protein özellikle böbreklerde ve bağırsaklarda aktiftir, ancak bu organlar diğer durumlarda etkilenmez ve normal şekilde çalışır. Etkilenen amino asitler arasında triptofan, alanin, asparagin, glutamin, histidin, izolösin, lösin, fenilalanin, serin, treonin, tirozin ve valin bulunur.

Amino asitler proteinlerin kimyasal yapı taşlarıdır ve uygun büyüme ve gelişme için gereklidir. Hartnup hastalığındaki SLC6A19 gen varyantı nedeniyle bağırsaklar amino asitleri gerektiği gibi ememez ve böbrek de bunları gerektiği gibi yeniden ememez, bu da idrar yoluyla aşırı miktarda amino asit kaybına yol açar. Bu, vücutta proteinlerin yapı taşları olarak görev yapacak amino asitlerin miktarının azalmasına neden olur. Amino asit triptofan eksikliğinin Hartnup hastalığıyla ilişkili semptomlardan sorumlu olduğuna inanılıyor. Triptofan, aynı zamanda bir vitamin (aynı zamanda B3 vitamini olarak da bilinir) olarak beslenme yoluyla desteklenen nikotinamidin oluşturulması (sentezi) için gereklidir.

Bu eksiklik en çok hastalık veya stres zamanlarında problemlidir. Hartnup hastalığının akut ataklarına neden olabilecek hızlandırıcı faktörler arasında bir süre yetersiz beslenme, ateş, güneş ışığına maruz kalma, sülfonamid ilaçları, hastalık ve/veya psikolojik stres yer alabilir.

Hartup hastalığı otozomal resesif geçiş gösterir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin mutasyona uğramış geni geçirme ve etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Semptomların değişkenliği nedeniyle teşhis yalnızca idrar analizinde yüksek amino asitlerin kromatografi ve kütle spektroskopisi ile saptanması yoluyla yapılabilir.

Moleküler genetik testler bazı hastalarda Hartnup hastalığının teşhisini doğrulayabilir. Moleküler genetik test , bozukluğa neden olduğu bilinen SLC6A19 genindeki varyantları tespit edebilir ancak genellikle tanı koymak için gerekli değildir. SLC6A19’da hastalığa neden olan varyantlar tespit edilmezse , CLTRN genindeki varyantların test edilmesi düşünülebilir.

Semptom geliştirmeyen Hartnup hastalığı olan bireylerde genellikle herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Düşük proteinli diyetler (vegan veya benzeri), semptomatik atakları tetikleyebilir; bu durum, yüksek proteinli bir diyet de dahil olmak üzere iyi beslenmenin sürdürülmesi, aşırı güneşe maruz kalmanın önlenmesi ve sülfonamid ilaçları gibi bazı ilaçlardan kaçınılmasıyla azaltılabilir veya önlenebilir. Diyetin nikotinamid veya niasin ile desteklenmesi Hartnup hastalığı ataklarının önlenmesine yardımcı olabilir. Bazı durumlarda semptomatik bir atak sırasında nikotinamid tedavisi önerilebilir.

Tıbbi literatüre göre, en az bir kişi L-triptofan etil ester bileşiği ile tedaviden sonra semptomlarda iyileşme gösterdi; bu da hem serum hem de beyin omurilik sıvısındaki triptofan seviyelerini eski haline getirdi. Hartnup hastalığında di- ve tripeptitlerin bağırsak emilimi bozulmadan kaldığından, ticari olarak temin edilebilen protein hidrolizatları da faydalı olmalıdır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Harlequin İktiyozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Harlequin iktiyozu nadir görülen bir genetik cilt hastalığıdır. Harlequin iktiyozu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Yeni doğan bebek, çatlayan ve parçalanan kalın deri tabakalarıyla kaplıdır. Kalın tabakalar yüz hatlarını bozabilir ve nefes almayı ve yemek yemeyi kısıtlayabilir.

Haber Merkezi / Harlequin bebeklerin acilen yeni doğan yoğun bakım ünitesinde bakıma alınması gerekir.

Harlequin iktiyozu olan bebekler kalın, tabak benzeri deri pullarıyla kaplıdır. Derinin gerginliği gözlerin ve ağzın çevresini çekerek göz kapaklarını ve dudakları tersyüz olmaya zorlayarak kırmızı iç astarları ortaya çıkarır. Bebeğin göğsü ve karnı cildin gerginliği nedeniyle ciddi şekilde kısıtlanabilir, bu da nefes almayı ve yemek yemeyi zorlaştırabilir.

Eller ve ayaklar küçük, şiş ve kısmen bükülmüş olabilir. Kulaklar şekilsiz veya eksik gibi görünebilir, ancak aslında kalın deri sayesinde kafayla kaynaşmıştır. Harlequin iktiyoz ile doğan bebeklerde ayrıca düz bir burun (burun köprüsünün çökmüş olması), anormal işitme, sık görülen solunum yolu enfeksiyonları ve azalmış eklem hareketliliği olabilir.

Erken doğum tipiktir ve bebekleri erken doğumdan kaynaklanan komplikasyon riskiyle karşı karşıya bırakır. Bu bebekler aynı zamanda düşük vücut ısısı, dehidrasyon ve hipernatremi (kandaki yüksek sodyum seviyeleri) açısından da yüksek risk altındadır.

Ağzın daralması ve şişmesi emme tepkisini engelleyebilir ve bebeklerin tüple beslenmeye ihtiyacı olabilir. Cildin gerginliği nedeniyle göz kapaklarının zorlanarak açılması durumunda bebeğin kornealarının yağlanması ve korunması gerekir.

Harlequin iktiyozu, cilt hücrelerinin normal şekilde gelişmesi için gerekli olan bir proteinin yapımı için talimatlar veren ABCA12 genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Yağların (lipitler) derinin en yüzeysel katmanına (epidermis) taşınmasında önemli bir rol oynayarak etkili bir cilt bariyeri oluşturur. Bu gen mutasyona uğradığında cilt bariyeri bozulur.

Harlequin iktiyozu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Harlequin iktiyozu, çocuğun fiziksel görünümüne göre doğumda teşhis edilir. ABCA12 genindeki mutasyonlar için fetal DNA’nın test edilmesiyle doğum öncesi testler mümkün olabilir. Ek olarak, harlequin iktiyozunun bazı özellikleri ikinci trimester ve sonrasında ultrasonda görülebilir.

Harlequin iktiyozlu bebeklerin doğar doğmaz bakımında multi-disipliner bir ekip görev almaktadır. Bunun sonuçları iyileştirdiği ve solunum sıkıntısı, dehidrasyon, elektrolit dengesizlikleri, bozulmuş termoregülasyon, sistemik bakteriyel enfeksiyonlar ve beslenme güçlükleri gibi komplikasyonları azalttığı gösterilmiştir. Oral retinoidlerle erken tedavinin de sonuçları iyileştirdiği düşünülmektedir. Ancak bilinen toksisiteleri ve yan etkileri nedeniyle yalnızca ağır vakalarda kullanılırlar.

Palyaço tipi iktiyozun kalın, plaka benzeri derisi birkaç hafta içinde yavaş yavaş bölünecek ve soyulacaktır. Şu anda enfeksiyonu önlemek için antibiyotik tedavisi gerekli olabilir. Oral asitretin verilmesi kalın pulların dökülmesini hızlandırabilir. Palyaço bebeklerin çoğu, yaşamlarının ilk birkaç haftasında birebir hemşirelik bakımına ihtiyaç duyacaktır.

Kalın tabakalar soyulduktan sonra cilt kuru ve kızarık kalır ve büyük ince pullarla kaplanabilir. Cilt belirtileri, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar uygulanarak tedavi edilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Şiddetli iktiyozu olan birçok hasta, kalın pulları pürüzlü yüzeye sahip özel peeling eldivenleriyle ovalayarak manuel olarak pul pul dökülür.

Seramid veya kolesterol içeren cilt bariyeri onarım formülleri, petrolatum veya lanolin içeren nemlendiriciler ve hafif keratolitiklerin (alfa-hidroksi asitler veya üre içeren ürünler) tümü, cildi nemli ve esnek tutmak ve enfeksiyona yol açabilecek çatlama ve çatlakları önlemek için çalışabilir. Dolaşım kaybını önlemek için deri bantları tarafından daraltılmışsa parmaklardaki hasarlı dokunun çıkarılması (debridman) gerekebilir.

Paylaşın

Hantavirüs Pulmoner Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Hantavirüs pulmoner sendromu (HPS), hantavirüslerin neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Bulaşma, virüsü taşıyan kemirgenlerin, en yaygın olarak da geyik faresinin (Peromyscus maniculatus) tükürüğü veya atık ürünleri ile doğrudan veya dolaylı (hava yoluyla) temas yapıldığında meydana gelir.

Haber Merkezi / Başlangıç ​​semptomları ateş, kas ağrıları (miyalji), baş ağrısı, öksürük ve/veya nefes almada zorluk içerebilir. Semptomlar hızla ilerler ve anormal derecede düşük kan basıncı (hipotansiyon), şok ve/veya solunum yetmezliği meydana gelebilir.

HPS’nin başlangıç ​​semptomları çoğunlukla ateş, kas ağrıları (miyalji), baş ağrısı ve/veya öksürüğü içerir. Üşüme, karın ağrısı, ishal ve/veya genel bir rahatsızlık hissi (halsizlik) mevcut olabilir. Diğer semptomlar genellikle nefes darlığı, hızlı nefes alma (takipne), hızlı kalp atışı (taşikardi), baş dönmesi ve bazen eklem ağrısı (artralji), sırt ve/veya göğüs ağrısı ve/veya terlemeyi içerir.

HPS’nin ilk semptomlarının ortaya çıkmasından kısa bir süre sonra, akciğerlerdeki hava boşluklarından başlayarak (interstisyel ödem) akciğerlerde aşırı sıvı birikebilir (akciğer ödemi). Sıvı daha sonra her iki akciğerin (iki taraflı) akciğer dokusundaki cepleri (alveolar ödem) doldurabilir ve nefes almada zorluğa ve kanda anormal derecede düşük oksijen seviyelerine (hipoksemi) neden olabilir. Normalde akciğerlerde bulunmayan doku ve hücrelerin birikmesi (sızıntılar) da meydana gelebilir. Hastalık hızla ilerler ve anormal derecede düşük kan basıncına (hipotansiyon), şoka ve/veya solunum sıkıntısına neden olabilir.

Sin Nombre hantavirüs, enfekte bir kemirgenin atık ürünleri veya tükürüğü ile doğrudan veya dolaylı (hava yoluyla) temasa girdiğinde insanlara bulaşır. Sin Nombre hantavirüsünün en sık bulaşma yolu olduğu düşünülen solunum yoluyla bulaşma, bir kişinin havadaki toz parçacıklarını veya enfekte bir kemirgenin tükürüğünü veya atık ürünlerini taşıyan kuru parçacıkları soluması durumunda meydana gelir. Bulaşıcı virüs parçacıkları aynı zamanda mukozadan da nüfuz edebilir.

Geyik farelerinin dışkılarını bıraktıkları depolar, bodrum katları ve odun yığınları gibi alanlardan kaçınmak önemlidir. Fare pisliğine maruz kalan kişi, hem burnunu hem de ağzını kapatan bir yüz maskesinin yanı sıra lastik eldiven takmalıdır. Potansiyel olarak enfekte olmuş tozun aerosol haline gelmesini önlemek için alan dezenfektanla dezenfekte edilmelidir. Fare pisliğine maruz kaldıktan sonra grip benzeri semptomlar sergileyen kişilerin derhal hastaneye götürülmesi gerekir, çünkü bu rahatsızlık birkaç saat içinde ilerler ve her saat çok önemlidir.

HPS tanısı, etkilenen bireyin semptomları, kemirgenlerle (özellikle geyik fareleri) temas öyküsü veya kemirgenlerin yaşayabileceği alanlara maruz kalma öyküsü, herhangi bir alternatif tanının bulunmaması ve/veya laboratuvar testleri gibi çeşitli faktörlere bağlıdır. karakteristik değişiklikler gösterir. HPS semptomları hızla ilerlediği için, HPS’den şüpheleniliyorsa acil agresif bakım endikedir.

HPS’li kişiler için karakteristik laboratuvar kan testi sonuçları, anormal derecede genişlemiş beyaz kan hücrelerini (atipik lenfositler), normalden düşük bir trombosit sayısını (trombositopeni) veya düşmeyi ve/veya normalden daha yüksek bir beyaz kan hücresi sayısını gösterebilir. Kandaki ve/veya dokudaki oksijen seviyeleri aşırı derecede düşük olabilir (hipoksemi).

HPS tanısı, laboratuvar testleri, etkilenen kişilerden alınan kan numunelerinde belirli proteinlerin (Hantavirüs IgM ve/veya yükselen IgG titresi) varlığını ve/veya artan seviyelerini ortaya çıkardığında doğrulanır. Bir hantavirüsü tespit etmek ve enfeksiyona hangi türün neden olduğunu belirlemek için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adı verilen bir işlem kullanılabilir.

HPS tedavisi, sıvı dengelerinin, elektrolit dengelerinin ve kan basıncının izlenmesini içeren yoğun bakımı içerir. Kandaki anormal derecede düşük oksijen seviyeleri (hipoksemi) oksijen verilmesini gerektirebilir. HPS ile ilişkili şok ve düşük kan basıncı (hipotansiyon), kan akışını artırmak ve böylece organlara kan ve oksijen dağıtımını iyileştirmek için ilaçlarla (örn. dopamin ve norepinefrin) tedavi edilebilir.

Paylaşın

Hanhart Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Hanhart sendromu, kısa, tam olarak gelişmemiş dil (hipoglossi) ile karakterize edilen nadir bir durumdur; parmakların ve/veya ayak parmaklarının olmaması veya kısmen eksik olması (hipodaktili); bozuk kollar ve/veya bacaklar (peromelia); ve son derece küçük bir çene (mikrognati).

Haber Merkezi / Bu fiziksel anormalliklerin ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bu bozukluğa sahip çocuklarda genellikle bu belirtilerin hepsi olmasa da bir kısmı görülür. Hanhart sendromunun nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

Hanhart sendromlu çocuklarda görülen kraniyofasiyal anormallikler arasında küçük ağız (mikrostomi); küçük çene ve derinden geriye çekilmiş çene (mikrognati); kısa, tam olarak gelişmemiş dil (hipoglossi); yarık dudak; yarık dil; geniş burun; göz kapaklarının iç köşeleri arasındaki mesafenin artması (telecanthus); alt göz kapağı kusurları; yüz asimetrisi; ve çenenin kısmi yokluğu (mandibular hipodonti).

Etkilenen çocukların parmakları ve/veya ayak parmakları kısmen eksik veya tamamen yok olabilir (ektrodaktili). Ayrıca kolların ve/veya bacakların alt (distal) kısımları bozuk olabilir, kısmen eksik olabilir ve/veya tamamen yok olabilir (amelia). Ekstremite malformasyonlarının şiddeti ekstremiteden ekstremite değişebilir (asimetrik).

Hanhart sendromlu bebeklerde, beyinden çıkan 12 sinir çiftinden bir veya daha fazlasının bozulmasına (kranyal sinir felci) bağlı olarak doğumda yüz bölgesinde bir miktar motor fonksiyon kaybı (felç) görülebilir. Çoğu durumda, 6. (abducens) ve/veya 7. (facialis) kranyal sinirlerin konjenital sinir felci mevcuttur. Daha nadir vakalarda 3. (okülomotorius), 5. (trigeminus), 9. (glossopharyngeus) ve/veya 12. (hipoglossus) kranial sinirler etkilenir. Bu sinir felçlerinden bazılarının varlığı, dil, ağız ve/veya çene anormallikleri nedeniyle ortaya çıkan beslenme sorunlarını daha da kötüleştirebilir.

Hanhart sendromuyla bağlantılı olarak ek anormallikler ortaya çıkabilir. Etkilenen bazı bireylerde dalak ve gonadlar (yani erkeklerde testisler, kadınlarda yumurtalıklar) fetal gelişim sırasında birbirine kaynaşmış olabilir (splenogonadal füzyon). Bu durum erkeklerde testis kitlesi veya testisin skrotuma inememesi (kriptorşidizm) olarak kendini gösterebilir. 

Bazı bireylerde gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantus) bulunabilir; ayağın malformasyonu (çarpık ayak veya talipes); böbrek yokluğu (tek taraflı böbrek agenezisi); beyindeki bir kist (porensefalik kist); ve/veya mevcut olmayan veya anormal yerleşimli bir anüs (deliksiz anüs). İnce bağırsağın bükülmesi nedeniyle ince bağırsağın orta kısmının tıkanması (jejunal atrezi) meydana gelebilir. Hanhart sendromlu bazı bireylerde zihinsel engellilik mevcut olabilir.

Hanhart sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Vakalar, görünürde bir neden olmaksızın (ara sıra) rastgele ortaya çıkma eğilimindedir. Bazı araştırmacılar, birçok vakada kan akrabalarının (akraba evliliği) çocuklarında bildirilen bozukluğun, otozomal resesif kalıtsal kalıtsal olabileceğine inanmaktadır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Bazı klinisyenler, Hanhart sendromundan sorumlu olan gelişimdeki kusurun, hemorajik bir lezyon olduğunda veya embriyonun sonunda kollara, bacaklara, ellere ve ayaklara (uzuv) dönüşecek olan kısımlarına gerekli kan akışının kesilmesi durumunda ortaya çıkabileceğini teorileştiriyor. tomurcuklar); dil; ağız ve çene bölgesi (Meckel kıkırdağı); ve muhtemelen bazı durumlarda beynin bazı kısımları. 

Kan akışının kesilmesinden, bir kan damarı içinde oluşan bir pıhtının (trombüs) veya kan akışı boyunca ilerleyerek bir damarın içinde yerleşmesi (embolus) sorumlu olduğu tahmin edilmektedir. Böyle bir pıhtı, embriyonun hamilelik sırasında alınan ve belirli organlardaki kan akışını azaltan (hipoperfüzyon) bazı ilaçlara maruz kalmasından kaynaklanabilir. Ya da bir pıhtı, aslında aynı döllenmiş yumurtadan (uyumsuz monozigotik ikizler) oluşan başka bir embriyonun rahimdeki ölümünden kaynaklanabilir.

Hanhart sendromu, yeni doğmuş bir bebekte kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak teşhis edilebilir. Hanhart sendromunun tedavisi uzman bir ekibin koordineli çabasını gerektirir. Çocuk doktorları, plastik ve ortopedi cerrahları, diş uzmanları, konuşma patologları, fizyoterapistler ve diğerleri çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamalıdır.

Hanhart sendromlu bebeklerde dil, ağız ve/veya çene malformasyonları ve kranial sinir felçlerinden kaynaklanan beslenme güçlükleri olabilir ve bu durumların doğru beslenme ve büyümeyi sağlamak için derhal ele alınması gerekir. Dil, ağız ve çene bölgesindeki anormallikler cerrahi düzeltme, yapay cihazların (protez) kullanımı ve/veya fizik tedavi yoluyla tedavi edilebilir.

Hanhart sendromlu çocuklar, konuşmanın dil, ağız ve/veya çene malformasyonlarından etkilenmesi durumunda konuşma terapisinden yararlanabilirler.

Herhangi bir ekstremite anormalliğinin ciddiyetine bağlı olarak, Hanhart sendromlu çocuklar yürüme, yazma vb. gibi hareket koordinasyonu gerektiren (motor beceriler) becerileri gerçekleştirmekte zorluk yaşayabilirler. Tedavi ameliyattan oluşabilir; kolların, bacakların, ellerin ve/veya ayakların eksik olabilecek kısımları için yapay yedeklerin kullanılması (uzuv protezleri); ve/veya bireylerin motor becerilerini geliştirmelerine yardımcı olacak fizik tedavi.

Hanhart sendromlu bireyler ayrıca özel sosyal destek, özel eğitim, mesleki ve mesleki hizmetlerden de yararlanabilirler. Diğer tedavi, etkilenen kişinin durumunun özelliklerine göre semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Hallermann Streiff Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Hallermann Streiff sendromu (HSS), öncelikle kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgenin belirgin malformasyonları ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır; seyrek saç (hipotrikoz); göz anormallikleri; diş kusurları; özellikle kafa derisi ve burun bölgelerinde dejeneratif cilt değişiklikleri (atrofi); ve orantılı kısa boy. Karakteristik kraniofasiyal özellikler arasında alışılmadık derecede belirgin bir alın ve/veya kafatasının yanları (dissefali) ile birlikte kısa, geniş bir kafa (brakisefali); küçük, az gelişmiş bir alt çene (hipoplastik alt çene); ağzın dar, oldukça kemerli bir çatısı (damak); ve ince, sıkışmış, sivrilen bir burun. 

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin çoğunda doğumda göz merceklerinde bulanıklık da görülür (konjenital katarakt veya korneal stromal opasiteler); alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi); ve/veya diğer oküler anormallikler (glokom, retina dekolmanı). Diş kusurları arasında doğum veya yenidoğan dişleri, gecikmiş diş sürmesi, emaye hipoplazisi, kalıcı dişlerin olmaması (hipodonti veya kısmi adonti), kısa köklere ve erken diş kaybına neden olan anormal diş gelişimi ve/veya dişlerin yanlış hizalanması yer alabilir. Hemen hemen tüm vakalarda, HSS’nin bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir ve bu sendromun genetik materyalde meydana gelen yeni bir değişikliğin (mutasyon) sonucu olduğu düşünülmektedir.

İlişkili semptom ve bulguların kapsamı ve ciddiyeti vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. Hallermann-Streiff sendromunun temel özellikleri arasında kafatası (kafatası) ve yüzdeki bazı kemiklerdeki anormallikler (dissefali olarak bilinir); ayırt edici yüz özellikleri; göz kusurları; diş anomalileri; ve/veya orantılı kısa boy. Çoğu durumda ek anormallikler de mevcuttur.

Etkilenen bebeklerin çoğunda, anormal kafa kısalığı (brakisefali) ve kafatasının alnında ve/veya yanlarında belirginlik (frontal ve/veya parietal çıkıntı) bulunan alışılmadık şekilli bir kafatası vardır. Bazı durumlarda kafa nispeten küçük olabilir (mikrosefali) ve elmacık kemikleri az gelişmiş olabilir (malar hipoplazi). Ek olarak, kafatasının belirli kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) anormal şekilde genişlemesi ve kafatasının ön ve arka kısmındaki iki “yumuşak noktanın” (bıngıldak) kapanmasında gecikme vardır.

Etkilenen bireyler sıklıkla orantısız derecede küçük bir yüze sahiptir; ağzın yüksek, dar bir çatısı (damak); ve/veya çenenin geri çekilmesiyle (retrognati) küçük bir alt çene (mikrognati). Burun tipik olarak oldukça dar ve sivridir; dar bir burun köprüsü, küçük burun delikleri ve yaşla birlikte daha dışbükey (gagalı) olma eğiliminde olan az gelişmiş burun kıkırdağı vardır. Çene ve burnun az gelişmiş olması, küçük çocuklarda üst solunum yollarının tıkanmasına ve nefes alma zorluklarına neden olabilir. Ek olarak, bu sendroma sahip pek çok kişide özellikle saçlı deride, kirpiklerde, kaşlarda, sakalda, kasık kıllarında ve koltuk altlarında çok seyrek saçlar (hipotrikoz) bulunur.

Dejeneratif cilt değişiklikleri (atrofi) de sıklıkla mevcuttur ve büyük ölçüde kafa derisi ve burun ile sınırlıdır. Bu tür değişiklikler nedeniyle bu bölgelerdeki cilt alışılmadık derecede gergin ve ince görünebilir ve bölgesel kan damarları alışılmadık derecede belirgin görünebilir. Nazal lipofilling, burun derisinin atrofisini tedavi etmek için kullanılmış ve bunun sonucunda burun derisinin renginde ve dokusunda iyileşme sağlanmıştır.

Küçük burun delikleri ve glossoptoz gibi bozuklukla ilişkili kraniyofasiyal anormallikler, özellikle yenidoğan döneminde ve bebeklik döneminde üst solunum yolunun tıkanmasına neden olabilir. Glossoptoz, alt çenenin anormal küçüklüğüne (mikrognati) sekonder olarak oluşabilecek dilin aşağı doğru yer değiştirmesi veya geri çekilmesi anlamına gelir. Üst solunum yolunun dar olması beslenme, yutma ve/veya nefes alma zorluklarına neden olabilir; şiddetli erken solunum yolu enfeksiyonları; spontan solunumun olmadığı bölümler (apne); anestezi komplikasyonları; ve ciddi vakalarda potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar. 

Bazı vakalarda nefes borusu kıkırdağının anormal yumuşaması (trakeomalazi) de rapor edilmiştir; bu durum yutma ve nefes alma zorluklarını daha da karmaşık hale getirebilir. Ek olarak, solunum yetmezliğinin (örneğin dar üst solunum yolu ve/veya trakeomalazi nedeniyle), kalbin sağ alt odacığının (ventrikül) (kor pulmonale) ve muhtemelen sol ventrikül de kalp yetmezliğine yol açar. Kalp yetmezliği, kalbin vücudun oksijen ve diğer besin gereksinimlerini karşılamaya yetecek kadar kan pompalayamamasıdır.

HSS’li bireylerin çoğunda oküler anormallikler vardır. En yaygın oküler bulgu, doğumda her iki gözdeki lenslerin bulanıklaşmasıdır (opaklıktır) (konjenital iki taraflı katarakt). Tıp literatüründe yer alan raporlara göre beyazımsı, sütsü mercek kitlelerinden oluşan katarakt, bazı durumlarda yavaş yavaş kendiliğinden çözülebilmektedir (spontan katarakt emilimi). Bu bozukluğa sahip birçok kişide, her iki gözde de değişen şiddette anormal küçüklük (bilateral mikroftalmi) ve/veya gözlerin olağandışı derecede derin yerleşimi (enoftalmi) bulunur. Bu küçük derin gözlerin bir sonucu olarak, hastalarda küçük, sarkık göz kapakları (blefaroptoz) görülebilir. 

Göz kapaklarının kenarları, özellikle alt tarafta içe doğru dönmüş gibi görünebilir (alt kapak entropionu), böylece kirpikler göz yüzeyine (kornea) sürtünerek tahrişe, erozyonlara ve kornea opasitelerine neden olabilir. Bazı göz uzmanları, kötü tanımlanmış ve iki taraflı olan ve opasiteler arasında net stroma bulunan kornea stromal opasitelerinin bu durumun ayırt edici bir özelliği olabileceğini öne sürüyor. 

Bazı durumlarda, bir gözün diğerine göre anormal sapması (şaşılık) gibi ek oküler kusurlar da mevcut olabilir; istemsiz, hızlı, ritmik göz hareketleri (nistagmus); gözlerin “beyazlarının” olağandışı maviliği (mavi sklera); göz sıvısının anormal derecede yüksek basıncı (glokom); retina dekolmanları; aşağı çekik göz kapakları (palpebral çatlaklar); veya hatalı biçimlendirilmiş yörünge kemikleri ve/veya diğer bulgular. Bu tür göz kusurları, değişen derecelerde görme bozukluğuna veya bazı durumlarda körlüğe neden olabilir.

Hallermann Streiff sendromu sıklıkla diş anormallikleri ile karakterize edilir. Bunlar, yanlışlıkla süpernümerer dişler olarak teşhis edilebilecek doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra dişlerin çıkmasını (doğum veya yenidoğan dişleri) içerebilir. Ayrıca kalıcı dişlerin gecikmeli sürmesi, anormal diş gelişimi, daimi dişlerin erken kaybına yol açan ciddi şekilde gelişmemiş kökler ve kısmen gelişmiş kronlar, üst çene dişleri ile alt çene dişleri arasında uygunsuz temas (maloklüzyon) ve// veya süt (süt) dişlerinin kalıcılığı. Ek diş kusurları, kalıcı dişlerin yokluğunu (hipodonti veya anodonti) ve/veya mine hipoplazisiyle birlikte ciddi, erken diş çürümesini içerebilir.

Bildirilen vakaların yaklaşık üçte birinde HSS’li bebekler erken doğar ve/veya düşük doğum ağırlığına sahiptir. Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte ikisinde doğumdan sonra büyüme eksikliği ve buna bağlı olarak orantılı boy kısalığı görülür.

Bazı durumlarda, bozuklukla bağlantılı olarak ek fiziksel anormallikler de rapor edilmiştir. Etkilenen bazı erkeklerde testis fonksiyonunda azalma (hipogonadizm), inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve/veya penisin idrar deliğinin anormal yerleşimi (hipospadias) olabilir. Bazı vakalarda geniş geniş omuz bıçakları (kanatlı kürek kemiği), omurganın anormal eğriliği (lordoz veya skolyoz), göğüs kemiğinde anormal çöküntü (pektus ekskavatum) ve/veya parmaklarda ve/veya parmaklarda perdelenme gibi iskelet anormallikleri de rapor edilmiştir. veya ayak parmakları (sindaktili olarak). 

Bebeklerdeki radyolojik bulgular arasında, sütür bölgelerinde kemikleşmenin azalmasıyla birlikte büyük, zayıf kemikleşmiş bir kafatası, dikişler içinde çok sayıda Wormian kemik ve belirgin bir burun kemiği, küçük dişler, ince ve zarif uzun kemikler ve zayıf sınırlara sahip şiddetli orta yüz hipoplazisi sayılabilir. Medüller kısımdan korteks, radius ve ulnanın neonatal eğilmesi ve uzun kemiklerin metafiz uçlarında genişleme. 

Etkilenen bazı bebeklerde, pigmentasyondan yoksun düzensiz cilt lekeleriyle karakterize edilen bir durum olan vitiligo da olabilir. Ayrıca nadir durumlarda çeşitli yapısal kalp malformasyonları (konjenital kalp defektleri) de rapor edilmiştir. Bu tür konjenital kalp kusurları, kalbin alt ve üst odacıklarını ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler veya atriyal septal defektler) veya pulmoner arter ile kalbin sağ ventrikülü arasındaki açıklığın anormal daralmasını içerir. pulmoner darlık).

Çoğu durumda, bu bozukluğa sahip çocukların zekası normaldir; ancak vakaların yaklaşık yüzde 15’inde zihinsel engellilik rapor edilmiştir. Nadir durumlarda hiperaktivite dahil nörolojik anormallikler kaydedilmiştir; nöbetler ve/veya koreoatetoz; anormal, istemsiz, düzensiz sarsıntılı hareketler ve yavaş, kıvranan hareketlerle karakterize edilen bir durum. MRI çalışmalarına katılan hastaların sayısı arttıkça, beyinde çeşitli yapısal anormallikler rapor edilmiştir. Böyle bir vakada korpus kallozumun (beynin sağ ve sol yarısını birbirine bağlayan kalın sinir lifi bandı) yokluğu gösterildi.

Hallermann Streiff sendromundan doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın ilk yılında karakteristik fiziksel bulgu ve semptomların tanımlanmasıyla şüphelenilebilir. Tanı kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir; ayrıntılı bir hasta geçmişi; ve bu bozuklukla ilişkili anormalliklerin saptanmasına ve karakterize edilmesine yardımcı olabilecek özel testler (örn. radyografik, oftalmolojik ve dişçilik çalışmaları). Alışılmadık derecede küçük gözlü konjenital kataraktlar (mikroftalmi), Hallermann Streiff sendromunun ilk tanısı için önemli bulgulardır, ancak diğer bozukluklar ayırıcı tanının bir parçası olarak düşünülmelidir ve bu, kapsamlı ayırıcı tanı göz önüne alındığında en iyi şekilde tüm ekzom dizilimi yoluyla gerçekleştirilir. bir dizi otozomal resesif bozukluğu içerir.

Hallermann Streiff sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuk doktorları, kraniyofasiyal cerrahlar, göz uzmanları (oftalmologlar), diş uzmanları ve/veya diğer sağlık uzmanları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Beslenme ve solunum güçlüğü çeken bebekler için erken hastalık yönetimi, solunumun izlenmesini, trakeostominin (etkili bir hava yolunun korunmasına yardımcı olmak için içine bir tüpün yerleştirildiği boyundan soluk borusuna bir açıklık oluşturulması) dikkate alınmasını ve çeşitli destekleyici önlemleri içermelidir. Beslenmeyi iyileştirmek ve yeterli besin alımını sağlamak. 

Ayrıca, görmenin korunmasına yardımcı olmak için kataraktın erken cerrahi olarak çıkarılması önerilebilir; ancak bazı araştırmacılar, Hallermann Streiff sendromu olanlarda spontan katarakt emiliminin sıklığının olduğundan az tahmin edilebileceğini, bunun da 5 yaşına kadar takip edilen tedavi edilmeyen hastaların yüzde 50’sine kadar ortaya çıkabileceğini öne sürdüğünü belirtmektedir. Bu doktorlar, özellikle önemli mikroftalmisi olan hastalar için seçilmiş vakalarda olası spontan katarakt emiliminin beklenmesini tavsiye edebilir. 

Göz tembelliği (ambliyopi) gelişmesini önlemek ve görmenin uygun şekilde gelişmesini sağlamak için cerrahi müdahale gerektirebilecek nistagmus, pitoz ve entropiyon gibi diğer göz anormalliklerinin tanımlanması ve tedavi edilmesi için düzenli yakın oftalmoloji takibi şiddetle tavsiye edilir. Spontan katarakt emiliminin sıklığı ve optimal tedavi yaklaşımları konusunda daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Diş anomalileri açısından, natal / yenidoğan dişlerin (doğumda mevcut olan dişler) yanlışlıkla süpernümerer (ekstra) diş olarak teşhis edilebileceğini ve çekilme eğiliminin olabileceğini unutmamak önemlidir. Bununla birlikte, çiğneme (çiğneme) rollerinin yanı sıra, dişler aynı zamanda ağız boşluğunun dikey boyutlarını korumak için de önemlidir ve diş kaybı, zaten küçük olan alt kısmın aşırı kapanması nedeniyle glossoptozu (dilin arka konumu) daha da kötüleştirebilir. çene (mikrognati). 

Gelecekteki besin alımını kolaylaştırmak ve olumsuz sekelleri önlemek için, ardışık kalıcı dişlerin varlığı doğrulanıncaya kadar, erken çıkmış bu süt dişlerini (süt dişleri) korumak için mümkün olan her türlü çaba gösterilmelidir. Ayrıca, Hallermann-Streiff sendromlu bireyler anormal köklere ve mine hipoplazisine sahip hatalı biçimlendirilmiş dişlere sahip olduklarından, ciddi diş çürükleri geliştirmeye yatkındırlar ve bu da iyi diş hijyeni sağlamayı zorunlu kılar. Kökleri gelişmemiş bir dişi korumak için kanal tedavisi ve diğer tedavileri uygulamak zor olabilir ve bu nedenle bu hastaların uygun ve sık pediatrik diş muayenelerine ihtiyaçları vardır.

Önerilen hastalık yönetimi aynı zamanda belirli kraniofasiyal malformasyonların (özellikle mandibular ve nazal bölge) uygun yaşta cerrahi rekonstrüksiyonunu da içerebilir. Üst hava yolu tıkanıklığı nedeniyle endotrakeal entübasyon ve laringoskopi zor olabileceğinden, etkilenen bazı bireylerde anestezi komplikasyon riski bulunabilir. Ameliyat sırasında oksijen veya anestezik gazların verilmesi için entübasyon gerekebilir. 

Entübasyondan önce ses tellerinin tanımlanmasına yardımcı olmak için bir görüntüleme tüpü (laringoskop) kullanılır. Daha sonra ağızdan boğaza ve nefes borusuna bir solunum (endotrakeal) tüpü geçirilir. En büyük anestezik zorluk, maske ventilasyonunu, laringeal maruziyeti ve trakeal entübasyonu zorlaştıran üst hava yolu deformiteleri nedeniyle uygun bir hava yolunun korunmasında yatmaktadır.

Zor entübasyon sırasındaki sorunları aşmak için mevcut seçenekler uyanık entübasyon, fiberoptik bronkoskopla entübasyon ve inhalasyon anestezisi altında entübasyondur. Bu potansiyel anestezik risk, cerrahlar, pediatrik anestezistler ve diğer sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından ameliyatla ilgili kararlar alınırken dikkate alınmalıdır.

Etkilenen bazı kalp kusurlu bebekler ve çocuklar için tıbbi tedavi, cerrahi müdahale ve/veya diğer cerrahi önlemler de önerilebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler anatomik anormalliklerin boyutuna, niteliğine, ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Hallermann Streiff sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, özel sosyal destek, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer almaktadır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Hajdu Cheney Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Hajdu Cheney sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Spesifik semptomlar ve ciddiyet kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Kemiğin parçalanması (osteoliz), özellikle el ve ayak parmaklarının en dıştaki kemiklerinin (akroosteoliz) önemli bir özelliğidir. 

Haber Merkezi / Ek olarak, etkilenen bireylerde sıklıkla kafatası deformasyonları, belirgin yüz özellikleri, anormal derecede gevşek eklemler (eklem gevşekliği), kemik kütlesinde ciddi azalma (osteoporoz) ve boy kısalığı da yaygındır. Bazen nörolojik problemler, doğumda mevcut olan kalp anormallikleri (konjenital) ve böbrek ve idrar yolu anormallikleri dahil olmak üzere bu bozuklukla ilişkili ek semptomlar da vardır.

Etkilenen bireylerin çoğu normal zihinsel gelişime sahiptir, ancak küçük bir oran gelişimde hafif gecikmeler göstermektedir. Hajdu Cheney sendromu NOTCH2 genindeki bir değişiklik (mutasyon) ile ilişkilidir . Bu durum otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilir, ancak birçok vaka kalıtsal olmayan yeni bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.

Hajdu Cheney sendromunun belirti ve semptomları etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Bozukluk doğumda mevcuttur (doğuştan), ancak bazı bireylerde belirti ve semptomlar ergenlik ve yetişkinlik döneminde daha belirgin olabilir.

Her ne kadar araştırmacılar karakteristik veya “temel” semptomları olan açık bir sendrom tespit edebilmiş olsalar da, bu bozukluğa ilişkin pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tespit edilen vakaların az sayıda olması, geniş klinik çalışmaların bulunmaması ve bozukluğu etkileyen diğer genlerin olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo oluşturmasını engellemektedir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Ebeveynler çocuklarının doktoru ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Karakteristik bir bulgu, kemik ve dokuların (osteoliz), özellikle el ve ayak parmaklarının en dıştaki kemiklerinin (akroosteoliz) parçalanmasıdır. Bu ağrısız olabilir veya iltihaplanma, ağrı, şişlik ve yanma veya karıncalanma (parestezi) gibi anormal duyularla ortaya çıkabilir. Şiddetli vakalarda el ve ayak parmakları kısalabilir ve çarpık veya yuvarlak görünebilir. Genellikle parmaklar ayak parmaklarından daha kötü etkilenir.

Bazı bireylerde ayrıca bireyleri kırıklara yatkın hale getiren kemik kütlesinde azalma (osteoporoz) vardır. Osteoporoz şiddetli olabilir ve kırıklar sık ​​olabilir. Omurga adı verilen omurganın kemikleri, omurların çöktüğü kompresyon kırıklarına karşı hassas olabilir. Bu son derece acı vericidir ve omurganın malformasyonuna yol açabilir. Bazı bireylerde omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz) anormal olabilir veya omurganın anormal yuvarlaklaşması (kifoz) meydana gelebilir.

Kolların ve bacakların uzun kemikleri şekilsiz veya eğri olabilir. Bu çeşitli iskelet sorunları nedeniyle, etkilenen bireyler, beklenenden belirgin şekilde daha kısa bir yetişkin boyuna (kısa boy) ulaşabilirler. Bazen bu iskelet sorunları geç ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde günlük yaşamda önemli bir bozulma haline gelebilir.

Bireylerin kendine özgü yüz özellikleri vardır. Bazı özellikler bebeklik veya çocukluk döneminde fark edilirken, diğerleri etkilenen bireyler yaşlandıkça daha belirgin hale gelir. Bu özellikler arasında normalden biraz daha uzakta olan gözler (hafif hipertelorizm); üst ve alt göz kapakları arasında anormal derecede geniş bir boşluk; gözlerin üzerinde tek, kalın bir kaş (synophrys); alçak kulaklar, ağzın yüksek kemerli çatısı (damak); yarık damak; küçük bir çene (mikrognati); yüzün orta kısmının düzleştirilmesi; kabarık saç; ve kısa bir boyun. Boynun hareket aralığı sınırlı olabilir.

Açık dikişler de dahil olmak üzere kafatasında anormallikler de vardır. Bir bebeğin kafatasında yedi kemik ve dikiş adı verilen birkaç eklem bulunur. Dikişler sert, elastik fibröz dokudan yapılır ve kemikleri birbirinden ayırır. Dikişler kafatası üzerinde fontanel adı verilen ve daha çok bebeğin “yumuşak noktaları” olarak bilinen iki noktada buluşur (kesişir). Bir bebeğin kafatasındaki yedi kemik genellikle iki yaşına veya daha sonrasına kadar birbirine kaynaşır. Etkilenen yetişkinlerde, kafatasının arkasında yer alan oksipital kemik, banyosefali adı verilen bir durumla dışarı doğru çıkıntı yapabilir.

Kalıcı dişlerin diş etlerinden çıkmaya çalışırken tıkanması (gömülü) ve üst ve alt dişlerin ısırma sırasında doğru şekilde birleşmemesi (maloklüzyon) dahil olmak üzere diş anormallikleri yaygındır. Kalıcı dişlerin erken kaybı söz konusu olabilir. Etkilenen bireylerin diş etleri enfeksiyon kapabilir, şişebilir ve kanayabilir (periodontal hastalık).

Ek semptomlar arasında işitme kaybı ve anormal derecede gevşek ve esnek olabilen eklemler (eklem hipermobilitesi) ve normal aralıklarının dışına çıkabilen eklemler bulunabilir. Bazı çocuklarda çeşitli kalp kusurları rapor edilmiştir. İdrar yollarını etkileyen anormallikler de ortaya çıkabilir. Bazı çocuklarda kalın bağırsağın bazı kısımlarının göbek deliğine yakın bir açıklıktan dışarı çıkması (göbek fıtığı) görülür.

Etkilenen bazı bireylerde kafatasının tabanında düzleşme (platybasia) görülebilir. Bunun nedeni, baziler invaginasyon nedeniyle kafatasının tabanının yukarı doğru itilmesi olabilir. Baziler invaginasyon, omurganın üst kemikleri normalden daha yüksekte yer aldığında meydana gelir ve kafatasının tabanında omurganın geçtiği deliği tıkar. Bu, beyni ve omuriliği çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı) akışını engeller. Bu koşullar beyinde aşırı sıvı birikmesine ve basınca (hidrosefali), solunum durmasına ve ani ölüme neden olabilir.

Etkilenen bireylerin bir alt kümesinde böbreklerde kist oluşumu olan polikistik böbrek hastalığı vardır. Bu, vücudun her iki tarafında son kaburga ile kalça arasında ağrıya (yan ağrısı), idrarda kana ve böbreklerin giderek kötü çalışmasına neden olabilir; bu, böbreklerin kandaki atık ürünleri etkili bir şekilde uzaklaştıramayacağı anlamına gelir. ve bunları idrarla dışarı atarlar.

Hajdu Cheney sendromu NOTCH2 genindeki bir değişiklik (mutasyon) ile ilişkilidir. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz, mevcut olmayabilir veya işlevi artmış olabilir. Fonksiyon artışı olduğunda buna fonksiyon kazancı mutasyonu denir. Hajdu Cheney sendromunda NOTCH2 protein fonksiyonunda artış ve protein aktivitesinde artış vardır. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

NOTCH2 geni vücudun düzgün büyümesi ve gelişmesi için gerekli olan bir protein üretir . NOTCH2 genindeki değişiklikler nedeniyle protein stabil ve daha etkilidir. Bu gen değişikliklerinin Hajdu Cheney sendromu semptomlarına nasıl yol açtığı tam olarak anlaşılamamıştır.

Hajdu Cheney sendromuyla ilişkili NOTCH2 genindeki değişiklikler otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ancak birçok sporadik vaka meydana gelir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Çoğu bireyde doktorlar, bozukluğun yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen sporadik genetik mutasyonlar nedeniyle oluştuğuna inanmaktadır. Bu gibi durumlarda bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz ve rastgele ortaya çıkar.

Hajdu Cheney sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel görüntüleme testlerine dayanır.

Hajdu Cheney sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet bozukluklarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (ortopedi uzmanları veya ortopedi cerrahları), kalp bozukluklarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (kardiyologlar), diş uzmanları, konuşma patologları, işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar) ve diğerleri sağlık çalışanlarının etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, Hajdu Cheney sendromlu bireylere yönelik spesifik ilaç ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

Bazı kişiler, osteoporozu tedavi etmek amacıyla kemik erimesini önleyen ilaçlarla tedavi edilmiştir. Normalde kemik yavaş yavaş parçalanır (kemik erimesi) ve ardından kemik döngüsü adı verilen bir süreçle yeniden oluşur. Aşırı veya hızlanmış kemik döngüsünün Hajdu Cheney sendromuna katkıda bulunduğu görülmektedir. Bu ilaçların faydası belirlenmemiştir.

Hidrosefali, omurilik anormallikleri, yarık damak ve konjenital kalp defektleri dahil olmak üzere Hajdu Cheney sendromunun çeşitli komplikasyonlarını tedavi etmek için cerrahi gerekli olabilir. İşitme kaybının tedavisinde işitme cihazları kullanılabilir.

Paylaşın

Tüylü (Kıllı) Hücreli Lösemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tüylü hücreli lösemi (HCL), B lenfositleri olarak bilinen beyaz kan hücrelerindeki anormal değişikliklerle karakterize edilen nadir bir kan kanseri türüdür. Kemik iliği, yüzeylerinde bulunan ince saç benzeri çıkıntılar nedeniyle “tüylü hücreler” olarak bilinen bu kusurlu hücrelerden çok fazla üretir.

Haber Merkezi / Tüylü hücrelerin aşırı üretimi ve birikmesi, bazı beyaz kan hücrelerinin (nötrofiller [nötropeni]) ve bazı kırmızı kan hücrelerinin (trombositler [trombositopeni]) anormal bir şekilde azalması dahil olmak üzere normal kan hücrelerinin eksikliğine (pansitopeni) neden olur. 

Etkilenen bireylerde genellikle dalağın anormal büyümesine (splenomegali) bağlı olarak yorgunluk, halsizlik, ateş, kilo kaybı ve/veya karın rahatsızlığı görülür. Ek olarak, etkilenen bireylerde karaciğer biraz büyümüş olabilir (hepatomegali) ve morarma ve/veya ciddi enfeksiyona karşı alışılmadık derecede duyarlı olabilirler. Tüylü hücreli löseminin kesin nedeni bilinmemektedir.

Tüylü hücreli löseminin başlangıcı genellikle kademelidir. Semptomlar spesifik değildir ve genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik), yorgunluk, halsizlik, ateş, gece terlemesi ve/veya kilo kaybını içerebilir. Ek olarak, etkilenen bireyler dalağın anormal şekilde büyümesine (splenomegali) bağlı olarak karın ağrısı ve karında dolgunluk hissi yaşayabilir.

Bazı durumlarda, etkilenen bireylerin karaciğerleri hafif büyümüş olabilir (hepatomegali) ve morarmaya ve/veya ciddi, sık enfeksiyonlara karşı olağandışı derecede duyarlı olabilirler. Bu enfeksiyonlar genellikle kıllı hücreli löseminin en ciddi komplikasyonuydu, ancak tedavideki ilerlemelerle nadiren ortaya çıktı.

Tüylü hücreli löseminin kesin nedeni bilinmemektedir. Tüylü hücreli löseminin spesifik semptomları, anormal “tüylü” hücrelerin aşırı üretiminden kaynaklanmaktadır; bu da üç ana kan hücresi tipinin (kırmızı ve beyaz kan hücreleri ve trombositler) eksikliğine yol açmaktadır. Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen sağlar, beyaz kan hücreleri enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur ve trombositler kan kaybını durdurmak için pıhtılaşmaya yardımcı olur.

Yakın zamana kadar kıllı hücreli löseminin tedavisi dalağın cerrahi olarak çıkarılmasından (splenektomi) oluşuyordu. Kişilerin ilaç tedavilerine yanıt vermediği nadir durumlarda splenektomi yine de yapılabilir. Kemoterapi ilaçları, özellikle de kladribin ve pentostatin gibi pürin analogları artık kıllı hücreli lösemili çoğu birey için ilk tedavi seçeneğidir. Herhangi bir semptomu olmayanların hemen tedaviye ihtiyacı olmayabilir.

Kladribin ilacı (Leustatin©), HCL tedavisi için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Bu ilacın kanser hücrelerinin gelişimine müdahale ettiği ve tüylü hücreli lösemi tedavisinde etkili bir ilaç olduğu kanıtlanmıştır.

Yetim ilaç pentostatin (Nipent), kıllı hücreli löseminin başlangıç ​​tedavisine yanıt vermeyen etkilenen kişiler için FDA tarafından onaylandı. Araştırmalara göre ilaç tüylü hücreli lösemili bireylerde “kalıcı tam tepkiler” üretti.

2018 yılında Lumoxiti (moxetumomab pasudotox-tdfk), pürin nükleozid analoğuyla tedavi de dahil olmak üzere daha önce en az iki sistemik tedavi almış, tekrarlayan veya dirençli kıllı hücreli lösemili yetişkin hastaların tedavisi için onaylandı.

Bireylerin yaklaşık yüzde 10’u kemoterapi ilaçlarıyla tedaviye yanıt vermeyecektir. Ayrıca bazı kişiler bu tür ilaçları alamazlar. Bu gibi durumlarda bireyler alfa interferon gibi biyolojik tedavilerle tedavi edilebilir. Biyolojik tedaviler, maligniteyi tedavi etmek için doğrudan veya dolaylı olarak vücudun bağışıklık sistemini kullanmaya çalışır.

Yetim ilaç alfa interferon, kıllı hücreli lösemi tedavisinde kullanılmak üzere FDA tarafından onaylandı. İlaç Hoffman LaRoche ve Schering Plough tarafından üretilmektedir. İnterferon, viral enfeksiyonlarla savaşmak için vücut tarafından doğal olarak üretilen bir hormondur. Alfa interferon tedavisi, altı aya kadar günlük enjeksiyonları ve ardından haftada üç kez idame enjeksiyonlarını içerebilir. Yan etkiler, zamanla azalan grip benzeri semptomları taklit eder.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos