image

Kluver – Bucy Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kluver – Bucy sendromu, her iki temporal lobun hasar görmesi ile sonuçlanan, hafızada, sosyal ve cinsel işlevlerde ve olağandışı (kendine özgü) davranışlarda anormalliklerle sonuçlanan, çok nadir görülen bir serebral nörolojik hastalıktır.

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar arasında hiperoralite ile birlikte aşırı oral eğilimler (uygun olmayan nesneleri ağza götürme dürtüsü), hipermetamorfoz (her şeye dokunma ihtiyacı), kompülsif yemek yeme, hiperseksüalite (aşırı cinsel davranış), görsel agnozi (nesneleri tanımlamada zorluk), uysallık veya uysallık yer alabilir.

Diğer semptomlar esneklik (kolayca etkilenir), normal korku eksikliği, kayıtsızlık, hafıza kaybı ve diğer duygusal değişiklikler. Temporal frontal demans, nöbetler veya travmatik beyin hasarı ile ilişkili olduğunda ek semptomlar olabilir.

Kluver – Bucy sendromu, beynin temporal loblarındaki iki taraflı hasarın sonucudur. Bu, beyindeki travmanın, tümörlerin, dejeneratif beyin hastalıklarının veya bazı beyin enfeksiyonlarının, en yaygın olarak da herpes simpleks ensefalitinin (viral beyin enfeksiyonu) sonucu olabilir.

Kluver – Bucy sendromunun tedavisi destekleyicidir ve psikotrop ilaçlar ilişkili semptomların bazıları için etkili olabilir.

Paylaşın

Koolen De Vries Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Koolen de Vries sendromu (KdVS), tahmini görülme sıklığı yaklaşık 30.000 kişide 1 olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu duruma sahip bireylerde sık görülen özellikler arasında bebeklik döneminde beslenme sorunları, küçük çocuklarda kas zayıflığı (hipotoni), gelişimsel sorunlar, dil/konuşma gecikmesi, öğrenme güçlükleri ve hafif ila orta derecede zihinsel engellilik, epilepsi (yaklaşık 3 kişiden 1’inde), karakteristik yüz özellikleri, uzak görüşlülük, işitme bozukluğu, esnek eklemler, düz ayaklar ve omurganın eğriliği ve/veya doğuştan anormallikler.

Haber Merkezi / Etkilenen çocuklar ve yetişkinler genellikle sosyal ve arkadaş canlısıdır ancak hiperaktivite ve kompulsif davranış gibi davranış sorunları da mevcut olabilir. KdVS’li bazı çocukların doğum kusurları vardır. Örneğin erkek çocukların önemli bir kısmında testisler aşağı inmemiştir (kriptorşidizm). Kalça displazisi de daha yaygındır ve çocukların bazılarında doğuştan kalp kusurları (özellikle atriyal septal defekt ve ventriküler septal defekt), mesane ve idrar yolu ve/veya beyin anormallikleri vardır. Koolen de Vries sendromuna KANSL1 genindeki silinme veya değişiklik (patojenik varyant) neden olur.

KdVS, kişiden kişiye büyük ölçüde değişen geniş bir semptom yelpazesiyle ilişkilidir. Bazı kişiler diğerlerinden daha fazla etkilenir ve KdVS’li bir kişide bu bölümde bahsedilen semptomların tümü görülmez. Örneğin çoğu kişi konuşmayı daha geç öğrenirken, bazıları hiç konuşamayabilir.

Gelişimsel gecikme ve/veya zihinsel engellilik gibi belirtiler çok yaygındır ve KdVS’li bireylerin hemen hemen hepsinde mevcuttur. Buna neredeyse tüm bireylerde mevcut olan konuşma ve dil gecikmesi de dahildir. KdVS’li çocuklar genellikle konuşmayı öğrenirler, ancak bu çok daha geç bir yaşta gerçekleşir. İlk kelimeler ortalama 2,5 ile 3,5 yaşları arasında ortaya çıkar. İşaret dili veya iletişim cihazları genel olarak iletişim gelişiminin ve iletişimin desteklenmesine yardımcı olabilir. Ancak genellikle konuşma gelişimi 8 ila 12 yaş civarında önemli ölçüde iyileşir. Kekemelik bazı bireylerde tanımlanmış olsa da çoğunda tanımlanmamıştır. Çoğu bireyde davranış arkadaş canlısı, dost canlısı ve işbirlikçi olarak tanımlanır. Ancak dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu ve otizm gibi davranış sorunları da rapor edilmiştir.

Düşük kas tonusu ve bir tıp uzmanı tarafından tanınabilecek spesifik yüz özellikleri de oldukça yaygındır. Burun yüksek bir burun köprüsüne, geniş burun köküne, uzun kolumellaya ve az gelişmiş ve/veya kalın alae nasi’ye sahip olabilir. Yüz özellikleri yaşla birlikte değişir. Bebeklik döneminde fasiyal gestalt çoğunlukla açık ağız görünümüyle birlikte düşük kas tonusu ile karakterize edilir. Yaş ilerledikçe genellikle yüzde uzama ve çenede genişleme olur ve burnun “boru” veya “armut” şekli daha belirgin hale gelebilir.

Düşük kas tonusu, zayıf emme ve beslenme sorunlarının yanı sıra çok genç yaşlardan itibaren belirgin olabilir. Bazı yenidoğanların hastaneye yatırılması ve/veya tüple beslenmesi gerekebilir. Yaşlandıkça, KdVS’li birçok çocuk topaklı veya katı dokuları çiğnemede sorun yaşar.

Epilepsi, KdVS’li bireylerde nispeten yaygın bir semptomdur ve bireylerin yaklaşık üçte birini etkilemektedir. Nöbetler genellikle çocuklukta başlar ve beyin aktivitesini ölçerken tipik bir model sunar. Nöbetler bazen beyindeki yapısal anormalliklerle ilişkilidir, ancak her zaman ve genellikle antiepileptik ilaçlara iyi yanıt vermez.

Diğer yaygın semptomlar arasında uzak görüşlülük, şaşılık veya katarakt gibi görsel sorunlar yer alır. Kalp veya böbrekte konjenital anormallikler de mevcut olabilir. Bunlar arasında, bunlarla sınırlı olmamak üzere, alt veya üst odacıkları ayıran duvarda bir delik bulunan bir kalp anormalliği veya genişlemiş bir aort (insan vücudundaki ana ve en büyük arter) bulunur. Ergenlik döneminde ve sonrasında bazı kişilerde tedavi gerektiren eğri bir omurga (skolyoz) gelişir.

Son olarak, KdVS’li bireylerde sağlıklı bireylere göre daha sık tanımlanan ancak çok yaygın olmayan geniş bir semptom yelpazesi vardır. Bunlara diş anomalileri, ince bir yapı, sarı saçlar ve birden fazla doğum lekesi dahildir.

KdVS, 17. kromozomun küçük bir kısmının silinmesinden veya KANSL1 genindeki bir değişiklikten (patojenik varyant) kaynaklanır. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır ve vücuttaki tüm süreçlerin yönlendirilmesi ve düzenlenmesi açısından önemlidir. KdVS’li birçok kişide eksik olan kromozom 17 kısmı “q21.31” ile gösterilir. Kalıtsal materyalin eksik olan kısmına “silinme” adı verilir. Bu küçük delesyon eski tekniklerle görülemediğinden, sendrom ilk olarak “17q21.31 mikrodelesyonu” olarak biliniyordu.

2012 yılına kadar KdVS, 17q21.31 mikrodelesyon sendromu olarak adlandırılıyordu ancak 2012 yılında KANSL1 genindeki (kansl1 genlerinden biri) varyantların varlığı keşfedildi. 17q21.31 bölgesi) KdVS’ye yol açabilir. Durumun yeniden adlandırılmasının nedeni budur. Delesyonun boyutu ile semptomların derecesi arasında bir ilişki yoktur. Ayrıca 17q21.31 delesyonu olan kişiler ile KANSL1 patojenik varyantı arasında klinik bir fark yoktur.

KdVS otozomal dominant kalıtımı takip eder. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. KdVS’li kişilerde mutasyona uğramış gen tipik olarak yeni (de novo) bir gen varyantıdır. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Koolen-de Vries sendromu, yukarıda açıklanan tipik semptomları ve aşağıdaki genetik anormalliklerden herhangi birini gösteren bir kişiye teşhis edilebilir: 17. kromozomda KANSL1 genini içeren bir (mikro) delesyon. Bu durum şu anda KdVS tanısı alan bireylerin yaklaşık %75’i için geçerlidir.

KANSL1 geninin normal şekilde çalışmamasına neden olan patojenik bir varyant. Şu anda KdVS tanısı alan kişilerin yaklaşık %25’inde durum böyledir.

Şu anda KdVS için herhangi bir tedavi mevcut değildir. Ancak semptomların çoğu tedavi edilebilir ve böylece KdVS’li bireylerin yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Öncelikle KdVS’li çocukların düzenli olarak bir çocuk doktoru tarafından görülmesi önemlidir. Çocuk doktoru, gelişimsel gecikmenin derecesi, beslenme sorunları, dil gelişimi ve olası görme-işitme sorunları gibi semptomların ciddiyetini değerlendirebilir.

Konjenital anomalilerin olup olmadığını belirlemek için kalp, mesane ve idrar yollarının görüntülenmesi önerilir. Ayakların ve omurganın pozisyonu izlenmelidir. KdVS’li bazı kişilerin ayaklarında sapmalar (özellikle düz ayaklar) ve özellikle yanal eğrilik (skolyoz) olmak üzere kavisli bir omurgaya sahip oldukları rapor edilmiştir. Epilepsi hastası çocukların da bir nörolog tarafından takip edilmesi gerekmektedir. Düşük kas tonusu ve bariz dil/konuşma gecikmesi olan kişiler, bir konuşma terapisti tarafından yoğun gözetim altında tutulmalıdır.

Paylaşın

Kernikterus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kernikterus, bebeklik döneminde kanda aşırı miktarda bilirubin (hiperbilirubinemi) ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin doğal parçalanmasının (hemoliz) bir yan ürünü olan turuncu-sarı bir safra pigmentidir. 

Haber Merkezi / Beyinde toksik düzeyde bilirubin birikebilir ve bu da potansiyel olarak çeşitli semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olabilir. Bu semptomlar enerji eksikliği (uyuşukluk), kötü beslenme alışkanlıkları, ateş ve kusmayı içerebilir. 

Etkilenen bebekler ayrıca belirli reflekslerin yokluğunu da yaşayabilir (örneğin, Moro refleksi vb.); başın ve topukların geriye doğru eğildiği ve vücudun öne doğru eğildiği kas spazmları (opisthotonus) da dahil olmak üzere hafif ila şiddetli kas spazmları; ve/veya kontrolsüz istemsiz kas hareketleri (spastisite). Bazı durumlarda kernikteruslu bebeklerde yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.

Bazı durumlarda kernikterusun semptomları ve fiziksel bulguları doğumdan iki ila beş gün sonra ortaya çıkar. Yaşamın ilk birkaç günü içinde, etkilenen bebeklerde kanda anormal derecede yüksek bilirubin seviyeleri (hiperbilirubinemi) ve ciltte, mukozalarda ve göz beyazlarında kalıcı sararma (sarılık) gelişir. Beynin belirli bölgelerinde (yani bazal gangliyonlar ve beyin sapı) toksik bilirubin seviyeleri birikebilir ve bu durum potansiyel olarak çeşitli semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olabilir ve bazı durumlarda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Kernikterus ile ilişkili ilk bulgular vakadan vakaya değişebilir ancak sıklıkla enerji eksikliği (uyuşukluk) veya uyuşukluk, kötü beslenme alışkanlıkları, ateş, tiz ve tiz bir ağlama ve/veya belirli reflekslerin yokluğu (örn. Moro refleksi, vesaire.). Etkilenen bebeklerde sonunda solunum sıkıntısı, baş ve topukların geriye doğru bükülmesi ve vücudun öne doğru eğilmesi (opistotonus) ve/veya kas tonusunun azalması (hipotoni) dahil olmak üzere hafiften şiddetliye kadar kas spazmları görülebilir.

Etkilenen bebek yaşlandıkça, gecikmiş ve/veya anormal hareketler veya motor gelişim dahil olmak üzere diğer semptomlar ve fiziksel bulgular gelişebilir; konvülsiyonlar veya nöbetler; istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (ataksi); kas spazmlarına (distoni) yol açan anormal kas sertliği; kolların ve bacakların (uzuvların) ve/veya tüm vücudun yavaş, sürekli, istemsiz, kıvranma hareketleri (atetoz); duyusal algı ile ilgili sorunlar; yukarı bakış eksikliği; ve/veya işitme kaybı. Bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde zeka geriliği ve konuşma güçlüğü (dizartri) görülebilir. Çoğu durumda, kernikterusun karakteristik sendromu üç ila dört yaş arasında gelişir.

Bazı kernikterus vakaları, görünürde bir sebep olmaksızın (ara sıra) rastgele ortaya çıkar. Tıbbi literatüre göre aşırı bilirubin düzeyi (hiperbilirubinemi) tek başına kernikterus oluşumu için yeterli değildir. Potansiyel nedenler Rh hastalığını ve/veya bilinmeyen faktörleri içerebilir.

İzoimmünizasyon veya Erythroblastosis Fetalis olarak da bilinen Rh Hastalığı, bebeklik döneminde kernikterusa yol açabilecek sarılığa da neden olabilir. Rh Hastalığında fetustan gelen kırmızı kan hücreleri plasentayı geçerek annenin kan dolaşımına girebilir. Bu, bu “yabancı” kan hücrelerine karşı annenin antikor oluşumunu uyarır. Bu antikorlar sonunda plasenta yoluyla fetüse ulaşır ve fetal kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına (hemoliz) neden olur, bu da fetusta düşük düzeyde dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerine (anemi) neden olur. 

Buna yanıt olarak fetal kemik iliği, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerini (eritroblastlar) fetal kan dolaşımına salar. Yıkılan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin, sarı-turuncu bir safra pigmenti olan bilirubine parçalanır. Bilirubin, plasentadan annenin kan dolaşımına geçerek fetal kan dolaşımından temizlenir. Ancak doğumdan sonra yenidoğanın kan dolaşımında ve beyninde anormal derecede yüksek düzeyde bilirubin (hiperbilirubinemi) birikebilir. İzoimmünizasyonu önleyen anti-Rh globulinin varlığı nedeniyle bu hastalık artık neredeyse yok.

Bazı nadir durumlarda kernikterus, Crigler-Najjar Sendromu Tip I olarak bilinen nadir bir hastalıktan kaynaklanabilir. Yaşamın ilk günlerinde Kernicterus’tan şüphelenilebilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayanabilir. Çoğu durumda, cildin, mukozaların ve göz beyazlarının kalıcı sararması (sarılık), yaşamın ilk birkaç günü içinde belirgindir.

Kernicterus tedavisi kandaki konjuge olmayan bilirubin miktarının azaltılmasına odaklanır. Yaşamın ilk aylarında kernikterusla ilişkili semptom ve fiziksel bulguları önlemek için erken tedavi zorunludur. Bu tür tedaviler, küçük miktarlarda kanın tekrar tekrar alındığı ve kanın çoğu değişinceye kadar bir donörden alınan kanla değiştirildiği kan değişimi transfüzyonlarını içerebilir. 

Plazmaferez olarak bilinen diğer bir işlemde ise istenmeyen maddeler (toksinler, metabolik maddeler ve plazma parçaları) kandan uzaklaştırılır. Bu işlem sırasında etkilenen kişiden kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Plazma daha sonra başka insan plazmasıyla değiştirilir ve kan, etkilenen kişiye nakledilir.

Ayrıca fototerapi hastalık yönetimi amacıyla da kullanılmaktadır. Bu işlem sırasında gözler korunurken yoğun floresan ışık çıplak cilde odaklanır. Bu, bilirubinin deriden atılımını hızlandırmaya ve ayrışmasına yardımcı olur. Etkilenen birey yaşlandıkça vücut kütlesi artar ve cilt kalınlaşır; fototerapinin kernikterusa bağlı semptomların ve fiziksel bulguların önlenmesinde etkisi azalır. Bu nedenle karaciğer nakli yapılabilir. Bazı araştırmacılar, potansiyel olarak kernikterus ile ilişkili beyin hasarı gelişmeden önce, karaciğer naklinin erken yaşta yapılması gerektiğine inanmaktadır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Kleefstra Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kleefstra sendromu, birden fazla organ sistemini etkileyen ve spesifik gelişimsel ve davranışsal semptomları olan nadir bir genetik durumdur. Kleefstra sendromlu çocuklar, küçük kafa boyutu (mikrosefali), geniş alın, geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), belirgin kaşlar ve büyük dil (makroglossi) gibi spesifik yüz özelliklerine sahip olabilir. 

Haber Merkezi / Düşük kas tonusu (hipotoni), yüksek doğum ağırlığı ve çocuklukta obezite de yaygındır. Ayrıca kalp (kalp), böbrek (böbrek), genital ve beyin anormallikleri de görülebilir. Kleefstra sendromlu kişilerin çoğunda, ergenlikten sonra otistik benzeri özellikler, konuşma gecikmesi ve aşırı ilgisizlik ve/veya hareket ve iletişim eksikliğinin (katatoni) gelişmesiyle ortaya çıkabilen bir tür zihinsel engellilik olacaktır. 

Ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında epilepsi (nöbetler) ve/veya ateşli nöbetler (ateş ortamında nöbetler), işitme kaybı, mide (gastrointestinal) sorunları, solunum yolu enfeksiyonları ve uzak görüşlülük (hipermetrop) yer alır.

Kleefstra sendromunun fiziksel, gelişimsel ve davranışsal özellikleri içeren geniş bir semptom yelpazesi vardır. Bazı fiziksel özellikler doğumdan itibaren belirgin olsa da (doğuştan), özellikle davranışsal olmak üzere diğer semptomlar sıklıkla erken çocukluk döneminde gelişir.

Kleefstra sendromlu kişiler, küçük kafa büyüklüğü (mikrosefali), kafatasının arkasının düzleşmesi (brakisefali), geniş alın, kemerli veya birleşik kaşlar (synophrys), geniş aralıklı (hipertelorizm) ve yukarı çekik gözler gibi farklı yüz özelliklerine sahiptir. burun deliklerinin aşağıya doğru değil öne doğru açılması (anteverted burun delikleri), orta yüzün daha düz bir görünümü (orta yüz hipoplazisi), büyük dil (makroglossia), dolgun alt dudak (dışarı dönük alt vermilion), çıkıntılı çene (prognatizm) ve kalınlaşmış dış kulak (kalınlaştırılmış sarmal). Çocuklar büyüdükçe yüz özellikleri daha belirgin ve belirgin hale gelir.

Düşük kas tonusu (hipotoni) yaygın bir semptomdur. Kleefstra sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısı büyük bir doğum ağırlığıyla doğar ve çocuklukta obezite gelişebilir.

Diğer fiziksel semptomlar arasında kalp boşlukları arasındaki duvarda bir delik (atriyal septal defekt ve/veya ventral septal defekt), kalp damarlarının daralması (aort koarktasyonu ve/veya pulmonik stenoz) ve hatalı şekillenmiş bir kalp gibi kalp (kardiyak) kusurları yer alır. kapak (biküspid aort kapağı). Bu semptomlar Kleefstra sendromu tanısı alan kişilerin yaklaşık yarısında (%50) görülmüştür.

Anormal idrar akışı (vezikoüreteral reflü), böbreğin gerilmesi ve şişmesi (hidronefroz), sıvı dolu keselerin gelişimi (böbrek kistleri) ve kronik böbrek yetmezliği (yetersizlik) dahil olmak üzere böbrek (böbrek) sorunları yaklaşık %10 oranında bulunur. Kleefstra sendromlu kişilerin %30’u.

Testislerin skrotuma inememesi (kriptorşidizm), üretra açıklığının penisin ucunda olmaması (hipospadias) ve penisin küçük olması gibi genital farklılıklar etkilenen erkeklerin %30’unda rapor edilmektedir.

Beyin anormallikleri, beynin sol ve sağ tarafı (korpus kallosum) ile beynin dış katmanı (korteks) arasındaki bağlantının az gelişmesini (hipoplazi) içerebilir.

Kleefstra sendromlu kişilerin çoğunda, genellikle orta ila şiddetli düzeyde zihinsel engellilik vardır. Otizm spektrum bozukluğunun yanı sıra anlamlı konuşma gecikmesi de yaygındır. Kleefstra sendromlu kişilerde ergenlikten sonra iletişim veya hareket etmede ilgi eksikliği/zorluk (katatoni) ve aşırı ilgisizlik gelişebilir. Psikiyatrik ve uyku sorunları da bu durumla ilişkilidir.

Diğer semptomlar arasında epilepsi (nöbetler) ve/veya ateşli nöbetler (ateş ortamında nöbetler), işitme kaybı, mide (gastrointestinal) sorunları, solunum yolu enfeksiyonu ve uzak görüşlülük (hipermetrop) yer alır.

Kleefstra sendromu, 9q34.3 olarak bilinen kromozom 9’un belirli bir bölgesindeki değişikliklerin neden olduğu genetik bir durumdur. Kleefstra sendromuna yol açan genetik değişiklikler, kromozomun silinmesi (eksik parçalar) veya EHMT1 adı verilen spesifik bir gen içindeki patojenik varyantlar (önceden mutasyon olarak biliniyordu) dahil olmak üzere farklı biçimlerde olabilir .

EHMT1 geni , histon metilasyonu adı verilen hücresel bir süreçte yer alan, ökromatin histon metil transferaz 1 adı verilen bir enzimin yapımına yönelik talimatları sağlar. Bu enzim, uygun büyüme ve vücut fonksiyonları için çok önemli olan belirli genlerin aktif olmasını durdurarak genlerin nasıl çalıştığını kontrol etmede önemli bir rol oynar. EHMT1 genindeki genetik değişiklikler (delesyonlar veya patojenik varyantlar), bu enzimin fonksiyon kaybına neden olur; bu da diğer genlerin normal düzenlemesini bozabilir ve Kleefstra sendromu semptomlarına yol açabilir.

Kleefstra sendromlu kişilerin çoğunda, bozukluğa neden olan genetik değişiklik bir ebeveynden miras alınmaz, Kleefstra sendromlu bireyde kendiliğinden meydana gelir. Bununla birlikte, tıp literatüründe bildirilen az sayıda hastada, Kleefstra sendromu hiçbir semptomu olmayan bir ebeveynden çocuğuna kalıtsal olarak geçmiştir (geçmiştir). Bu tür kalıtıma otozomal dominant denir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.

Kleefstra Sendromundan ilk önce durumun karakteristik özelliklerine ve klinik değerlendirmede yapılan testlere dayanarak şüphelenilebilir. Çoğunlukla Kleefstra sendromlu bir kişi, aile geçmişinde bu duruma sahip olan tek kişi olacaktır. Kromozom 9’daki karakteristik silinmeyi tanımlayan veya EHMT1 genindeki bir varyantı tanımlayan moleküler genetik testler tanıyı doğrulayabilir. Ebeveynler için moleküler genetik testler de önerilebilir. Genetik danışman, çocuk ve aile için hangi test türünün en uygun olduğunu açıklayabilir.

Bu hastaların bakımı için bir çocuk doktoru veya tıbbi genetik uzmanının koordinasyonunda disiplinler arası bir ekip birlikte çalışmalıdır. Bu ekibin üyeleri, bireye özgü spesifik semptomlara bağlı olarak, bir pediatrik nörolog (çocuklarda beyin, sinir ve sinir sistemi bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor), bir göz doktoru (çocuklarda beyin, sinir ve sinir sistemi bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor) içerebilir.

Göz bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir uzman), odyolog (kulak bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir sağlık hizmeti sağlayıcısı), kardiyolog (kalp bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor) ), gastroenterolog (gastrointestinal sistem bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktor), ürolog ve/veya nefrolog (cinsel organ ve/veya böbrek bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktor), konuşma terapisti, mesleki terapist, fizyoterapist ve psikiyatrist. Yetişkinlikte zihinsel engelli yetişkinlere yönelik bir uzmanın eklenmesi düşünülebilir.

Gelişimsel bir değerlendirme, motor kontroldeki zorluklara yardımcı olacak mesleki, konuşma, fiziksel ve beslenme terapileri gibi uygun tedavileri belirleyebilir. Bazı hastalar için tekerlekli sandalye ve yürüteç gibi tıbbi ekipmanlar düşünülebilir. Hipotoni ve distoni semptomlarına yardımcı olabilecek baklofen, Botoks ve anti-parkinson reçeteleri veya ortopedik prosedürler gibi ilaçlar uygun uzman tarafından yönetilmelidir.

İletişim ve davranışsal kaygıları gidermek için, artırıcı ve alternatif iletişimler (AAC), ifade dilinde zorluk yaşayan kişilere bakım sağlayabilir ve otizm spektrum bozukluğunun tedavisi için uygulamalı davranış analizi (ABA) uygulanabilir. ABA her çocuğun güçlü ve zayıf yönlerine uyum sağlar. Gelişimsel bir çocuk doktoru, uygun olduğunda reçetelerin yanı sıra davranış yönetimi konusunda da rehberlik sağlayabilir. Erken müdahale programları, gelişimsel anaokulları ve bireyselleştirilmiş eğitim planları (IEP’ler) sosyal, bilişsel ve entelektüel gelişim için faydalıdır.

Paylaşın

Kikuchi – Fujimoto Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Histiyositik nekrotizan lenfadenopati olarak da bilinen Kikuchi-Fujimoto hastalığı (KFD), ağırlıklı olarak genç yetişkinlerde ve okul çağındaki çocuklarda görülen, lenf düğümlerinin nadir, iyi huylu (kanserli olmayan, kötü huylu olmayan) bir bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Kadınlarda biraz daha sık görülse de erkeklerde de görülmektedir. Bu bozukluk, genişlemiş lenf düğümleri (lenfadenopati) dahil olmak üzere lenfoma ile benzer belirti ve semptomlarla kendini gösterir. Kesin nedeni bilinmemektedir. KFD, ateş ve yorgunluk gibi genel semptomların yanı sıra, genellikle boyundaki lenf düğümlerinin ağrılı şişmesi olarak ortaya çıkar.

KFD, granülomatöz yanıt adı verilen bir tür inflamatuar yanıta benzer. Lenf düğümleri mikroskop altında incelendiğinde, doku nekrozu (hücre ölümü) ve nötrofil adı verilen belirli bir tür bağışıklık hücresinin yokluğu gibi spesifik değişiklikler görülebilir. 

Bunun yerine, nekrotik alanlar esas olarak hücre çekirdeğinin parçalandığı apoptoz geçiren hücrelerin kalıntılarını içerir. Daha basit bir ifadeyle KFD, etkilenen dokunun hücre ölümü belirtileri gösterdiği ancak bu tür reaksiyonla ilişkili bağışıklık hücrelerinin genellikle eksik olduğu benzersiz bir durumdur. Bu olağandışı model, onu benzer semptomları olan diğer hastalıklardan farklı kılmaktadır.

Genellikle bu hastalık ciddi sorunlara neden olmaz ve kendi kendine iyileşir. Bununla birlikte, bazı insanlarda bağışıklık sisteminin yanlışlıkla vücudun hücrelerine ve dokularına saldırdığı otoimmün bozukluklarla ilişkilendirilebilir.

KFD, lenf düğümlerini etkileyen nadir görülen, malign olmayan bir hastalıktır. Lenf düğümleri, lenf sıvısını filtreleyen, enfeksiyonla savaşan ve beyaz kan hücreleri ve kan plazma hücrelerini oluşturan küçük oval veya barbunya fasulyesi şeklindeki yapılar olarak vücudun her yerinde bulunur. Büyümüş ve ağrılı lenf düğümleri sıklıkla boyun bölgesindedir ancak supraklaviküler, aksiller, torasik, intraparotid, abdominal ve pelvik lenf düğümleri de tutulabilir.

Etkilenen bireylerde hafif ateş, gece terlemesi, kas ağrısı (miyalji) ve döküntü gelişebilir. Daha az görülen semptomlar arasında baş ağrısı, yorgunluk, eklem ağrısı (artralji), mide bulantısı ve kusma yer alır. Etkilenen bazı bireylerde karaciğer veya dalak büyümesi (hepatosplenomegali) görülebilir. KFD semptomları iki ila üç hafta içinde yavaş yavaş gelişebilir.

Özetle, KFD’nin klinik özellikleri aşağıdaki gibi belirti ve semptomlarla ilişkili genişlemiş lenf düğümlerinin varlığıdır:

Ateş
Yorgunluk
Gece terlemeleri
Kilo kaybı (bazı kişilerde)
İştah kaybı
Hepatosplenomegali

KFD’deki anormal doku büyümesi ve inflamasyon genellikle daha fazla tedaviye gerek kalmadan birkaç hafta veya ay içinde kendiliğinden iyileşir (kendi kendini sınırlayan hastalık).

KFD’nin kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). Muhtemelen viral enfeksiyon veya genetik faktörlerden etkilenen anormal bir bağışıklık tepkisinin rol oynayabileceği düşünülmektedir. HIV, HSV, VZV ve EBV gibi viral enfeksiyonların yanı sıra lupus, sarkoidoz, lenfoma ve Sjogren sendromu gibi otoimmün durumlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Başka bir teori, KFD’nin kendi kendini sınırlayan bir otoimmün durum olmasıdır. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara karşı doğal savunmasının, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla ortaya çıkar.

Vücudumuzun virüslerden kaynaklanan enfeksiyonlara karşı normal bir koruyucu tepkisi vardır. İnterferon adı verilen küçük proteinler, vücudun virüslerden kaynaklanan enfeksiyonlar da dahil olmak üzere enfeksiyonlara karşı korunmasına yardımcı olacak sinyaller oluşturur. KFD’nin interferon yanıtındaki bir artışla ilişkili olduğu gösterilmiştir.

Teşhis, bir sağlık uzmanı ve patolog tarafından kapsamlı bir tıbbi öykü, fizik muayene ve bazen etkilenen lenf nodu biyopsisi de dahil olmak üzere uygun değerlendirmeyi gerektirir.

Bazı kişilerde SLE ve KFD’deki lenf düğümlerinin histolojik ve immünohistokimyasal özellikleri benzer olabilir. Ancak farklılıklar vardır ve ikisini birbirinden ayırmak için dikkatli bir analiz yapılması gerekir. Pratik olarak KFD, lenf düğümlerini etkileyerek onların şişmesine ve muhtemelen büyümesine neden olur. Durumu teşhis etmek için genişlemiş bir lenf düğümünün bir kısmı veya tamamı çıkarılır ve mikroskop altında incelenir. Karakteristik özellikleri arasında doku nekrozu ve belirli hücre türlerinin varlığı yer alır. İmmünohistokimya, tanıyı doğrulamaya yardımcı olan spesifik belirteçleri tanımlamak için kullanılır.

KFD tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Genellikle bozukluk birkaç hafta veya ay içinde kendiliğinden düzelir. Ağrı, hassasiyet ve lenfadenopatiye bağlı ateşi tedavi etmek için analjezikler-antipiretikler ve nonsteroidal antiinflamatuar (NSAID’ler) kullanılabilir. Son derece nadir durumlarda KFD tekrarlayabilir.

Kendi kendini sınırlayan ve 4 aydan kısa sürede çözülebilen bir hastalık olduğundan KFD’nin spesifik bir tedavisi yoktur. Yönetim, steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) veya diğer semptomatik tedavilerle semptomları (örneğin ağrı ve ateş) hafifletmeye odaklanır. Etkilenen lenf nodu çıkarıldıktan sonra ateşin düşme eğilimi göstermesi, hem tanı hem de tedavi yöntemi olarak eksizyonel biyopsinin potansiyel terapötik faydasına işaret etmektedir.

Uzamış ateşi, iki haftadan uzun süren şiddetli semptomları veya tekrarlayan hastalığı olan hastalar, tek başına veya kombinasyon halinde immünomodülatörler ve sistemik kortikosteroidler (prednizolon 1-2 mg/kg vücut ağırlığı) ile tedavi gerektirebilir. Kortikosteroidler ve intravenöz immün globulin (IVIg), özellikle şiddetli veya genel hastalığı, ekstra nodal tutulumu veya hemofagositik sendromu olan hastalarda KFD tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır ve olumlu terapötik sonuçlar göstermiştir.

Tekrarlayan veya steroide dirençli KFD’de tek başına veya sistemik kortikosteroidlerle kombine edilen hidroksiklorokinin başarılı bir tedavi seçeneği olduğu rapor edilmiştir. Bir çalışmada, sistemik semptomları olan bir KFD hastasında klorokin uygulanarak hızlı bir yanıt elde edildi ve dört gün içinde önemli bir iyileşme sağlandı. Bir vakada, bir IL-1 inhibitörü olan anakinra, steroid tedavisine yanıt vermeyen bir hastada etkili olduğunu gösterdi.

Siprofloksasin, minosiklin ve ofloksasinin KFD tedavisindeki potansiyel faydası, hastalığın kontrol altına alınması için sıklıkla etkili glukokortikoid dozlarının gerekli olduğunu öne süren bazı anekdotsal kanıtlara rağmen daha fazla değerlendirme gerektirir. Bazı insanlarda, alevlenen hastalarda hastalığın tekrarını önlemede kritik bir role sahip olabilecek hidroksiklorokin kullanılıyor, ancak mevcut araştırma çalışması bu durumu tam olarak araştırmadı. Antibiyotiklerin çalışılan hastalarda KFD’nin ilerlemesini etkilemediğini belirtmekte fayda var.

Şu anda, KFD hastalarının uzun vadeli takibi için, özellikle de potansiyel komplikasyonlar ve SLE gibi hastalıklarla ilişkiler açısından en uygun yaklaşımı özetleyen bir literatür eksikliği bulunmaktadır. KFD’nin ilk tanısı üzerine SLE taramasının yapılması ve ardından birkaç yıl boyunca yıllık taramaların yapılması mantıklı görünmektedir. Ek olarak, eritrosit sedimantasyon hızının (ESR) izlenmesi, herhangi bir otoimmün, enfeksiyöz veya malign gelişmenin belirlenmesine yardımcı olabilir. KFD genellikle mükemmel bir prognoza sahiptir ve çoğu vaka altı ay içinde düzelir.

Paylaşın

Kienböck Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kienböck Hastalığı edinilmiş bir kemik hastalığıdır. Bilekteki lunat kemikteki anormallikler, bir yaralanma veya iltihaplanmanın ardından gelişir. Lunat kemiğin üzerindeki yumuşak dokuda kalınlaşma, şişme ve hassasiyet ile birlikte tekrarlayan ağrı ve sertlik ortaya çıkar. Bilekteki hareket aralığı sınırlı hale gelebilir.

Haber Merkezi / Kienböck Hastalığı, el bileğinin lunat kemiğindeki dejeneratif değişikliklerle karakterizedir. Etkilenen kemiğin yumuşaması, bozulması, parçalanması veya sıkışması meydana gelebilir. 

Bu değişiklikler bileğin üzerini örten dokularda ağrıya, şişmeye, hassasiyete, kalınlaşmaya ve/veya sertliğe neden olabilir. Hareket aralığı kısıtlanabilir. Kienböck Hastalığı olan birçok kişinin ulnası radiustan daha kısadır (negatif ulnar varyans). İyileşme bazı durumlarda yeni kemik oluşumuyla gerçekleşir.

Kienböck Hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak el bileğindeki iltihaplanma veya yaralanmadan kaynaklandığına inanılıyor.

Tanı için artroskopik prosedürler, CT taraması ve/veya röntgen görüntüleme kullanılabilir. Kienböck Hastalığının tedavisi, lunat kemiğin ameliyatını, radyal kemiğin kısaltılmasını, ulnanın uzatılmasını veya eklemlerin bir ameliyatla (artrodez) sertleştirilmesini içerebilir. 

Bileğin sinir beslemesinin kesilmesi (bilek denervasyonu) diğer bazı işlemlerle birlikte kullanılmaktadır. Cerrahi seçenekler hastalığın ne kadar ilerlediğine bağlıdır ve en iyi seçenek her birey için farklı olacaktır. El bileğinde iltihap oluşmuşsa ilaç tedavisi önerilebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

KIF1A İle İlgili Bozukluk Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

KIF1A ile ilişkili bozukluk, KIF1A genindeki bir veya daha fazla varyasyonun (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu bir grup genetik bozukluktur. Araştırmacılar, bu genin farklı varyasyonlarının farklı belirti ve semptomlarla, hastalığın ilerlemesi ve şiddetiyle ilişkili olduğunu belirledi.

Haber Merkezi / Farklı varyasyonlar aynı belirti ve semptomların çoğuna yol açsa da, gelişen spesifik semptomlar, semptomların ilerlemesi ve genel ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir. Bu, aynı genetik varyasyona sahip farklı ailelerdeki kişiler ve aynı ailenin KIF1A geninde aynı varyasyona sahip üyeleri için geçerlidir. Farklılıklar kısmen varyasyonun genin neresinde meydana geldiğine ve meydana gelen varyasyonun türüne dayanmaktadır.

KIF1A ile ilişkili bozukluk, otozomal dominant bir durum olarak veya tek bir yeni varyant nedeniyle kalıtsal olabilir ve diğer ailelerde otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. KIF1A ile ilişkili bozukluğun, hafif semptomlardan şiddetli ve yaşamı tehdit eden semptomlara kadar değişebilen bir hastalık spektrumu olduğu düşünülebilir. Bu bozuklukların tedavisi semptomların tedavisine odaklanır.

KIF1A ile ilişkili bozukluğun belirti ve semptomları, mevcut gendeki spesifik varyasyona, kalıtım şekline ve diğer faktörlere bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. KIF1A ile ilişkili bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılmamıştır. 

Tespit edilen hastaların az sayıda olması da dahil olmak üzere çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognozun tam bir resmini oluşturmasını engellemektedir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin büyük olasılıkla aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayacağını ve her kişinin benzersiz olduğunu unutmamak önemlidir. Ebeveynler ve hastalar, doktorları ve sağlık ekibiyle kendi özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

KIF1A ile ilişkili bozukluklara, KIF1A genindeki değişiklikler (mutasyonlar veya varyantlar) neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende bir varyasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

KIF1A   geni yalnızca beyinde ve sinirlerde ifade edilen bir protein üretir . Protein, maddelerin hücreler içinde taşınmasında veya taşınmasında (hücre içi taşıma) bir role sahiptir; özellikle bu protein, maddelerin sinir liflerindeki (aksonal mikrotübüller) boru şeklindeki bir yapı yoluyla taşınmasına yardımcı olur. Bazı çalışmalar bu proteinin duyusal sinir hücrelerinin (nöronlar) işlevi ve hayatta kalması için gerekli olduğunu ileri sürmektedir. Duyusal nöronlar, ağrı veya sıcaklık gibi uyaranlara yanıt veren sinir hücreleridir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkarken resesif bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere anormal bir genin iki kopyasını miras alması durumunda ortaya çıkar.

Baskın bozukluklarda, anormal gen ebeveynlerden herhangi birinden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. KIF1A ile ilişkili bozukluğu olan bazı kişilerin KIF1A geninde bir varyasyon vardır ve  yeni  bir (sporadik veya  de novo ) mutasyona sahiptir; bu, neredeyse tüm ailelerde gen mutasyonunun yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana geldiği anlamına gelir. yalnızca o çocuk ve ailenin başka hiçbir üyesi etkilenmeyecektir.

Bozukluk genellikle sağlıklı bir ebeveynden miras alınmaz veya sağlıklı bir ebeveyn tarafından “taşınmaz”. Genetik varyant daha sonra etkilenen kişi tarafından otozomal dominant bir şekilde aktarılabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

En az iki farklı bozukluk , otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olan KIF1A genindeki varyasyonlarla ilişkilidir  . Bu bozukluklar kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati IIC ve kalıtsal spastik paraplejidir 30. Resesif düzende kalıtsal bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için bir gende her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki varyantı miras almasıyla ortaya çıkar.

Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen varyantı alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de anormal gen varyantını geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Etkilenen bazı bireyler bileşik heterozigotlardır; bu da onların, hastalığa neden olma birleşik etkisine sahip iki farklı otozomal resesif mutasyonu miras aldıkları anlamına gelir.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta ve aile öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanarak KIF1A ile ilişkili bir bozukluğun tanısından şüphelenilir. Teşhis, KIFA1 genindeki varyantları tespit edebilen, ancak yalnızca uzman laboratuvarlarda teşhis hizmeti olarak sunulan bir kan örneği üzerinde yapılan moleküler genetik test yoluyla doğrulanır.

Bazı bireyler, bireyin semptomlarıyla ilgili genlerin bir alt kümesini kapsayan testlere (panel testi) sahip olurken, diğerleri ekzom dizilimine sahip olacaktır. Bazen ekzom dizilemenin bir parçası olarak karşılaştırma için ebeveynlerden kan istenir. Ekzom dizilimi, insanlarda protein (protein kodlayan genler) oluşturmaya yönelik talimatlar içeren genleri inceleyen bir moleküler genetik test yöntemidir. Buna ekzom denir. Genetik sıralama, KIF1A  genindeki hastalığa neden olduğu bilinen genetik varyasyonları veya KIF1A ile ilişkili bozukluğa benzer semptomlara neden olduğu bilinen diğer genlerdeki varyasyonları tespit edebilir.

KIF1A ile ilişkili bozukluğun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, çocuklarda nörolojik bozuklukların tanı ve tedavisi konusunda uzmanlaşmış hekimler (pediatrik nörologlar), nörologlar, göz bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış hekimler (oftalmologlar), konuşma patologları, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonelleri ihtiyaç duyabilir. Tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlayın.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, KIF1A ile ilişkili bozukluğu olan bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

İlk teşhisin ardından gelişimsel bir değerlendirme yapılabilir ve uygun mesleki, fiziksel, konuşma ve beslenme terapileri başlatılabilir. Tüm çocuklara periyodik olarak yeniden değerlendirmeler yapılmalı ve hizmetlerin ayarlanması sağlanmalıdır. Uzmanlaşmış öğrenme programları da dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir.

Nöbetleri, spastisite nöropatisini ve KIF1A ile ilişkili bozukluğun bazı nörolojik yönlerini tedavi etmek için ilaçlar denenebilir. Destekler, yürüyüş eğitmenleri ve diğer cihazları içeren ortopedik cihazlar çocukların yürümesine yardımcı olabilir. Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Kleine – Levin Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kleine – Levin sendromu, aşırı miktarda uykuya (örneğin, günde 20 saate kadar) ihtiyaç duyma (hipersomnolans) ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır; aşırı gıda alımı (kompulsif hiperfaji); ve anormal derecede engellenmemiş cinsel dürtü gibi davranış değişiklikleri. 

Haber Merkezi / Bozukluk öncelikle ergen erkekleri etkiler. Etkilenen bireyler uyanıkken sinirlilik, enerji eksikliği (uyuşukluk) ve/veya duygu eksikliği (ilgisizlik) sergileyebilir. Ayrıca kafaları karışmış (yönelimini kaybetmiş) görünebilirler ve halüsinasyonlar yaşayabilirler. Kleine – Levin sendromunun belirtileri döngüseldir.

Etkilenen bir kişi semptomlar yaşamadan haftalarca veya aylarca yaşayabilir. Mevcut olduğunda semptomlar günlerce veya haftalarca devam edebilir. Bazı durumlarda Kleine – Levin sendromuyla ilişkili semptomlar ilerleyen yaşla birlikte sonunda kaybolur. Bununla birlikte, bölümler yaşamın ilerleyen dönemlerinde tekrarlayabilir.

Kleine – Levin sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak araştırmacılar, bazı durumlarda kalıtsal faktörlerin, bazı bireylerin bu bozukluğu geliştirmeye genetik yatkınlığa sahip olmasına neden olabileceğine inanıyor. Kleine – Levin sendromunun semptomlarının, beynin uyku, iştah ve vücut ısısı gibi fonksiyonları düzenlemeye yardımcı olan kısmının (hipotalamus) arızalanmasıyla ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Bazı araştırmacılar Kleine – Levin sendromunun bir otoimmün bozukluk olabileceğini öne sürüyor.

Kleine – Levin sendromu aşırı miktarda uyku ihtiyacı (hipersomnolans), aşırı yemek yeme (kompulsif hiperfaji) ve davranışsal anormallikler ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır.

Bu bozuklukla ilişkili semptomların başlangıcı son derece hızlıdır. Bu tür belirtiler günlerce, haftalarca devam edebilir. Etkilenen bireyler yılda yaklaşık iki ila 12 bölüm geçirebilir. Çoğu durumda, ataklar arasında Kleine-Levin sendromunun hiçbir belirtisi görülmez. Epizodların sıklığı yaşla birlikte azalır ve sonunda ortadan kaybolabilir (spontan remisyon). Bununla birlikte, atakların bireylerde yaşamın dördüncü ve beşinci dekadlarında meydana geldiği rapor edilmiştir.

Kleine – Levin sendromlu kişiler günde 18 ila 20 saat uyuyabilir ve yalnızca yemek yemek, idrara çıkmak ve dışkılamak için uyanabilirler. Etkilenen bireyler uyandırılabilse de, sinirli veya halsiz (uyuşuk) ve/veya duygudan yoksun (ilgisizlik) olabilirler. Ayrıca kafası karışmış (yönelimini kaybetmiş) görünebilir veya geveleyerek konuşma gibi konuşma güçlükleri yaşayabilirler. Bazı durumlarda, etkilenen bireyler halüsinasyonlar yaşayabilir veya çarpık gerçeklik hissi yaşayabilir, kendilerini çevrelerinden kopmuş hissedebilirler veya düşüncelerinden kopuk olabilirler.

Ayrıca Kleine – Levin sendromlu bireylerde kontrol edilemeyen aşırı yemek yeme isteği (kompulsif hiperfaji) olabilir. Etkilenen bireyler genellikle aşırı aç olmaktan şikayet etmezler ancak yiyeceğin durumu, kalitesi veya tercihlerine bakılmaksızın genellikle mevcut yiyecekleri tüketirler. Kleine – Levin sendromlu bireylerin çoğu, kompulsif hiperfaji ataklarıyla ilişkili kilo alımı yaşayabilir.

Bazı durumlarda Kleine – Levin sendromlu bireyler anormal bir cinsel dürtü de sergileyebilirler. Cinsel olarak engellenmemiş olabilirler veya anormal derecede artan bir cinsel dürtüye (hiperseksüalite) sahip olabilirler. Ayrıca bazı vakalarda Kleine – Levin sendromu epizodları hafıza sorunları, dikkatsizlik, dalgınlık ve/veya konsantrasyon güçlüğü gibi diğer davranışsal anormalliklerle de karakterize edilebilir. Etkilenen bazı bireyler depresyon, saldırganlık ve/veya kaygı belirtileri gösterebilir.

Kleine – Levin sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Beynin uyku, iştah, vücut ısısı (hipotalamus) gibi fonksiyonları düzenlemeye yardımcı olan kısmındaki arıza veya hasar nedeniyle semptomların gelişebileceği tahmin ediliyor. Nedeni bilinmeyen çoğu hastalıkta olduğu gibi, bazı araştırmacılar bazı durumlarda semptomların kafa travması veya hipotalamusu etkileyen bulaşıcı bir hastalık sonucu gelişebileceğini öne sürmektedir; ancak bu kanıtlanmamıştır.

Bazı vakalarda Kleine – Levin sendromunun gelişimi, bir enfeksiyonu işaret eden grip benzeri bir hastalığın ardından ortaya çıkar ve bazı araştırmacıların, altta yatan bir otoimmün sürecin, bozukluğun gelişiminde rol oynayabileceğini düşünmesine yol açar. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin antikorlar) karşı doğal savunmasının, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla ortaya çıkar. Stanford Üniversitesi’nin 2005 yılında yaptığı bir araştırma, incelenen vakaların yüzde 72’sinden önce enfeksiyon semptomlarının görüldüğünü belirledi.

Çok nadir durumlarda birden fazla aile üyesi etkilenmiştir (ailesel Kleine – Levin sendromu). Bu nadir vakalar ve enfeksiyonun Kleine – Levin sendromunun gelişimindeki olası rolü, genetik faktörlerin bazı bireylerin bu bozukluğu geliştirmeye yatkın olmasına neden olabileceğini düşündürmektedir

Kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı hasta geçmişine dayanarak Kleine – Levin sendromundan şüphelenilebilir. Kleine – Levin sendromu aşırı uyku gereksinimlerine (aşırı uyku hali) bağlı olarak doğrulanabilir; mevcut tüm yiyecekleri yeme arzusu (kompulsif hiperfaji); ve hiperseksüalite. Epilepsi, beyin lezyonları, menenjit veya ensefalit gibi diğer durumları dışlamak için bazı tıbbi testler yapılabilir.

Kleine – Levin sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, psikiyatristler, psikologlar, nörologlar ve diğer sağlık çalışanlarının, etkilenen bir ergenin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Kleine – Levin sendromunun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda uyarıcılar aşırı miktardaki uyku ihtiyacını geçici olarak ortadan kaldırabilir. Amfetaminler, etkilenen bireylerde uykululuğu azaltmada en başarılı olanıydı, ancak diğer ilişkili semptomlar (örneğin davranış değişiklikleri) üzerinde hiçbir etkisi yoktu.

Paylaşın

Keratokonus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Keratokonus, korneanın ilerleyici incelmesi ve şeklindeki değişikliklerle karakterize bir göz (oküler) bozukluğudur. Kornea gözün ince, şeffaf dış tabakasıdır ve normalde kubbe şeklindedir. Korneanın yavaş yavaş ilerleyen incelmesi, en fazla incelmenin olduğu bölgelerde korneanın merkezine doğru koni şeklinde bir çıkıntı oluşmasına neden olur. 

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde bulanık veya çarpık görme, ışığa duyarlılık (fotofobi) ve ek görme sorunları gelişir. Keratokonus sıklıkla ergenlik çağında başlar ve çoğunlukla ergenlik çağında veya genç erişkinlerde görülür. Altta yatan spesifik neden tam olarak anlaşılamamıştır ve büyük olasılıkla bu durum, genetik ve çevresel olanlar da dahil olmak üzere birçok faktörün etkileşiminden kaynaklanmaktadır. 

Keratokonusun ilerlemesine katkıda bulunduğu bilinen faktörlerden biri de göz ovuşturmaktır. Bazı durumlarda keratokonus daha büyük bir hastalığın parçası olarak ortaya çıkabilir. Keratokonus, hastalığın erken döneminde gözlük veya kontakt lenslerle tedavi edilir. Az sayıda kişi ameliyat gerektirebilir.

Her iki gözdeki kornealar genellikle etkilenir (iki taraflı), ancak her iki gözdeki durumun ilerlemesi ve ciddiyeti farklı olabilir (asimetrik gelişim), bu da bir gözün diğerinden belirgin şekilde daha kötü olabileceği anlamına gelir. Semptomlar genellikle ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde belirgin hale gelir. 

Keratokonus, yavaşlamadan önce 10 ila 20 yıl boyunca giderek kötüleşebilir. Yaşlı yetişkinlerde genellikle keratokonusta kötüleşme görülmez. Bozukluğun ilerleyici doğası nedeniyle, etkilenen kişiler sıklıkla gözlük değiştirmek zorunda kalabilir.

Korneanın birincil işlevi, gözün en güçlü merceği gibi davranarak gelen ışığı daha düşük güçlü iç merceğe yönlendirir ve burada ışık daha sonra retinaya (gözün arkasındaki, ışığı algılayan hücrelerin membranöz tabakası) yönlendirilir. Retina, ışığı spesifik sinir sinyallerine dönüştürür ve bunlar daha sonra görüntü oluşturmak üzere beyne iletilir. Korneanın, gelen ışığı iletebilmesi ve odaklayabilmesi için açık ve uygun şekilde kalması gerekir.

Keratokonusu karakterize eden anormal koni şekli, korneanın ışığın retina üzerinde uygun şekilde odaklanmasına yardımcı olma yeteneğinde değişikliklere (yani kırılma anormallikleri) yol açar. Keratokonus başlangıçta hafif görme bulanıklığına, parlamaya veya parlak ışığa karşı anormal derecede artan hassasiyete ve geceleri görme zorluğuna (zayıf gece görüşü) neden olabilir. 

Bazı kişiler çift görme (diplopi) yaşayabilir veya baktıkları şeyin etrafında kısmi, tamamlanmamış bir görüntü görebilir. Bazı kişilerde görüş netliğinde (görme keskinliğinde) kayıp olabilir. İlerleyen kornea değişiklikleriyle, etkilenen bireyler uzağı görmede artan zorluk (yakın görüşlülük veya miyopi) ve görüş netliğinde daha da azalma yaşarlar. 

Genel görme değişiklikleri bir kişiden diğerine değişebilir ve ciddiyet, hafif görme kaybından, düzeltici lenslerle bile net görme yeteneğinin azalmasına neden olan daha ciddi görme kaybına kadar değişebilir. Etkilenen bazı bireylerde, gözün düzensiz bir eğriliğinin olduğu düzensiz bir astigmatizma gelişebilir.

Nadiren, etkilenen bireylerde korneanın belirli katmanlarında sıvı birikmesi (akut korneal hidrops) nedeniyle korneanın şişmesine neden olan bir kornea kabarcığı gelişebilir. Bu durum ağrılı olabilir ve gözde kızarıklığa neden olabilir. Korneada yara izi oluşabilir.

Keratokonus tanısı hastanın ve aile öyküsünün tam olarak alınması ve ayrıntılı bir göz muayenesine dayanarak konulabilir. Böyle bir muayene, gözlerin dış görünüşünün, görme keskinliğinin, göz hareketlerinin ve görme alanlarının değerlendirilmesini; doktorların gözü yüksek büyütme (yarık lamba muayenesi) ve/veya ek testler veya prosedürler yoluyla görmesine olanak tanıyan özel, ışıklı bir mikroskobun kullanılması.

Kornea topografisi olarak bilinen spesifik bir görüntüleme testi, kısmen kornea değişikliklerinin göze bakan bir doktor tarafından görülemediği (subklinik) keratokonusu çok erken tespit ederek keratokonus tanısına yardımcı olmak için kullanılır. Buna bazen “forme fruste” keratokonus denir. 

Kornea topografisi, kornea yüzeyine bir dizi ışık halkası yansıtmak için tipik olarak bir alet kullanan bir görüntüleme çalışmasıdır. Bu ışık halkaları enstrümana geri yansıtılarak kaydedilir. Bu kayıtlar korneanın şeklindeki ve bütünlüğündeki değişiklikleri gösterebilir. Kornea topografisi keratokonusun şiddetini belirlemek ve hastalığın ilerlemesini izlemek için faydalıdır.

Keratokonusun tedavisi, bireydeki durumun ciddiyetine ve bozukluğun ilerleme hızına göre belirlenir. Hafif semptomları olan bazı kişilerde, uygun gözlük veya yumuşak kontakt lens kullanımıyla görme iyileştirilebilir. Ancak görmedeki ilerleyici değişiklikler çoğu zaman reçetenin sık sık değiştirilmesini gerektirir.

Birçok kişide sert gaz geçirgen kontakt lensler (‘sert’ kontakt lenslerin modern bir versiyonu) gerekli olabilir. Bu lensler, korneanın altta yatan koni şeklindeki kusurunu gizlemek veya maskelemek için kornea yüzeyini yeniden şekillendirebilir. Bazı kişilerde bu kontakt lensler rahatsız edici olabilir ve iyi tolere edilemeyebilir. Bu gibi durumlarda bireyler, sert kontakt lenslerin yumuşak lenslerin üzerine yerleştirildiği ‘bindirmeli’ kontakt lensleri kullanabilirler. 

Alttaki yumuşak mercekler rahatlık ve destek sağlarken, sert mercekler görüşü iyileştirir. Kullanılabilecek diğer kontakt lens türleri arasında sert bir merkezi ve dış tarafında yumuşak bir halka bulunan hibrit lensler veya daha büyük geleneksel kontakt lensler olan ve skleranın (gözlerin beyaz kısmı) üzerinde duran ve monte edilen skleral lensler yer alır. korneanın üstünde.

Bununla birlikte, ciddi şekilde etkilenen bazı bireyler, giderek şiddetli kornea incelmesi, kornea skarlaşması ve/veya kontakt intoleransı nedeniyle kontakt lens kullanamayabilir. Kontakt lenslerin görüşü yeterince düzeltemediği veya tolere edilemediği ciddi görme bozukluğu vakalarında intrakorneal halka segmentleri veya kornea nakli (keratoplasti) gibi ameliyatlar gerekebilir.

2004 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi, keratokonuslu bireylerin tedavisi için intrakorneal halka segmentlerini onayladı. Bu işlem sırasında korneaya hilal şeklinde iki küçük plastik parça yerleştirilir. Bu ekler korneanın düzleştirilmesine, güçlendirilmesine ve desteklenmesine ve görüşün iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Tipik olarak, düzgün görüş için gözlük veya kontakt lensler hala gereklidir.

Kornea nakli, anormal kornea dokusunun çıkarılıp yerine sağlıklı donör kornea dokusunun yerleştirildiği cerrahi bir işlemdir. Bu ameliyat genellikle ciddi hastalığı olan (örneğin, kornea aşırı derecede ince ve/veya görüş önemli ölçüde zayıflamış) veya daha konservatif tedavileri tolere edemeyen veya yanıt vermeyen kişiler için uygundur. Diğer tedavi seçeneklerine yanıt vermeyen kornea şişmesi (kornea hidrops) sonrasında da kornea nakli endike olabilir. 

Kullanılabilecek birkaç farklı kornea nakli prosedürü vardır. Kornea nakilleri genellikle keratokonuslu bireylerin tedavisinde etkilidir, ancak bağışlanan dokunun vücut tarafından reddedilmesi (greft reddi) dahil olmak üzere küçük bir komplikasyon riski taşırlar. Kornea nakli olan bireylerin genellikle nakilden sonra da sert kontakt lenslere ihtiyaç duyması dikkat çekicidir çünkü kornea daha düz olmasına rağmen hala mükemmel bir şekle sahip değildir.

Keratokonuslu bireyleri başarılı bir şekilde tedavi etmek için korneal çapraz bağlama (CXL) olarak bilinen bir prosedür kullanılmıştır. Bu prosedürde keratokonusun ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmak için ultraviyole A (UVA) ışığı ve bir tür B vitamini olan riboflavin kullanılır. 

İşlem sırasında göz damlası yoluyla korneaya riboflavin damlatılır. Riboflavin, kornea dokusunun ultraviyole ışığı emmesine izin veren bir ışığa duyarlılaştırıcı görevi görür. Temel olarak bu prosedür, korneanın kollajeninde yeni kimyasal bağlar oluşturarak korneayı güçlendirir ve ilerlemeyi durdurur. Bazı durumlarda kornea CXL sonrasında daha düz bir şekil alır ancak tamamen ‘normal’e dönmez.

Topografi kılavuzluğunda fotorefraktif keratektomi olarak bilinen bir prosedür, hafif ila orta dereceli keratokonuslu bazı kişileri tedavi etmek için kollajen çapraz bağlama ile birleştirildi. Fotorefraktif keratektomi, hafif veya orta derecede yakın görüşlülük, uzak görüşlülük veya astigmatizmi olan kişileri tedavi etmek için sıklıkla kullanılan bir tür lazer göz ameliyatıdır. 

Genel olarak keratokonuslu bireylerde lazer ameliyatı önerilmez (kontrendikedir). Bu prosedür sırasında etkilenen kornea(lar)ı yeniden şekillendirmek için bir lazer kullanılır. Keratokonuslu belirli bireyler için bu potansiyel prosedürün uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Paylaşın

Keratit İktiyoz Sağırlık Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Keratit iktiyoz sağırlık (KID) sendromu nadir görülen, genetik, çoklu sistem bozukluğudur. Kornea yüzeyindeki kusurlar (keratit), kırmızı, pürüzlü kalınlaşmış deri plakları (eritrokeratoderma) ve sensörinöral sağırlık veya ciddi işitme bozukluğu ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Avuç içleri, ayak tabanları ve tırnaklardaki deri etkilenebilir. KID sendromu, iktiyozlar olarak bilinen kuru, pullu cilt ile işaretlenen bir grup cilt bozukluğuna aittir. KID sendromu otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

KID sendromu doğumda mevcuttur. Neredeyse tüm vakalarda, bazen kabuklanan kırmızı, pürüzlü, kalınlaşmış plakların yanı sıra sensörinöral sağırlık veya ciddi işitme bozukluğunu içeren cilt tutulumu vardır.

Hastaların çoğunda, gözlerin ışığa karşı çok duyarlı olmasına (fotofobi), iristen kornea üzerinde büyüyen küçük kan damarlarına (neovaskülarizasyon) ve ilerleyici görme kaybına yol açabilen başta keratit (korneada yüzeysel kusurlar) olmak üzere göz bulguları gelişir. Hastaların küçük bir yüzdesinde gözün mukoza zarında tekrarlayan veya kronik iltihaplanma (konjonktivit) görülebilir.

Seyrek saç veya kellik alanları (alopesi) nispeten yaygındır, ancak saçın tamamen yok olması nadirdir. Çoğu hastada ellerin avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış, sertleşmiş bir cilt bulunurken, daha küçük bir yüzdede tırnaklar eksik veya anormal olabilir.

Tekrarlayan enfeksiyonlar, anormal dişler, terlemede azalma ve bazı hastalarda olmasa da bazı hastalarda ortaya çıkabilen deri veya mukoza zarlarında skuamöz hücreli karsinom gelişme riskinin artması gibi diğer ilişkili semptomların geniş bir spektrumu vardır. Yenidoğan döneminde hastaların çok küçük bir yüzdesi yaşamı tehdit eden enfeksiyonlarla karşılaşmaktadır.

KID sendromu genetik bir hastalıktır ve ebeveynden çocuğa otozomal dominant bir şekilde bulaşabilir. Bu, hastalıktan etkilenen her bireyin hastalık için bir anormal gene ve bir normal gene sahip olacağı anlamına gelir. Şans eseri anormal gen kopyası yavrulara aktarıldığında çocuk etkilenecektir. 

Normal gen kopyası aktarıldığında çocuk etkilenmeyecektir. KID sendromlu bir yetişkinin hastalıklı bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bununla birlikte, yaklaşık on hastadan dokuzu, her iki ebeveynde de bulunmayan, kendiliğinden oluşan yeni bir mutasyon taşır.

Mutasyonu KID sendromuna neden olan gene, boşluk bağlantı proteini beta 2 (GJB2) adı verilir ve insan kromozomu 13’ün (13q11-q12) uzun kolunda bulunur. Bu gen, komşu hücreleri birbirine bağlayan ve küçük moleküllerin ve iyonların değişimine izin veren boşluk bağlantı kanallarını oluşturan yapısal protein “connexin-26″yı (Cx26) kodlar. 

Bu bağlantının ve alışverişin bozulması, deride ve kornea ve iç kulak gibi diğer dokularda doğrudan hücreden hücreye iletişimi etkileyebilir. Çok nadir olarak konjenital saç yokluğuyla birlikte görülen KID sendromuna, connexin-26 ile benzer işlevleri yerine getiren, “connexin-30” olarak da bilinen, boşluk bağlantı proteini beta 6’yı kodlayan GJB6 genindeki mutasyonlar neden olabilir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. 

Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 13q11-q12”, 13. kromozomun uzun kolundaki 11-12. bantları ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

KID sendromlu bireyler, çeşitli organ sistemlerinin tutulumu ve potansiyel işitme, konuşma ve görme bozuklukları nedeniyle genellikle multidisipliner tedaviye ihtiyaç duyarlar.

KID sendromunun cilt semptomları, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar uygulanarak tedavi edilebilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Alfa-hidroksi asitler içeren losyonlar ciltte pullanma için etkili bir tedavi olabilir. Kolesterol veya seramid içeren yumuşatıcılar da pullanmayı iyileştirebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos