image

Kienböck Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kienböck Hastalığı edinilmiş bir kemik hastalığıdır. Bilekteki lunat kemikteki anormallikler, bir yaralanma veya iltihaplanmanın ardından gelişir. Lunat kemiğin üzerindeki yumuşak dokuda kalınlaşma, şişme ve hassasiyet ile birlikte tekrarlayan ağrı ve sertlik ortaya çıkar. Bilekteki hareket aralığı sınırlı hale gelebilir.

Haber Merkezi / Kienböck Hastalığı, el bileğinin lunat kemiğindeki dejeneratif değişikliklerle karakterizedir. Etkilenen kemiğin yumuşaması, bozulması, parçalanması veya sıkışması meydana gelebilir. 

Bu değişiklikler bileğin üzerini örten dokularda ağrıya, şişmeye, hassasiyete, kalınlaşmaya ve/veya sertliğe neden olabilir. Hareket aralığı kısıtlanabilir. Kienböck Hastalığı olan birçok kişinin ulnası radiustan daha kısadır (negatif ulnar varyans). İyileşme bazı durumlarda yeni kemik oluşumuyla gerçekleşir.

Kienböck Hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak el bileğindeki iltihaplanma veya yaralanmadan kaynaklandığına inanılıyor.

Tanı için artroskopik prosedürler, CT taraması ve/veya röntgen görüntüleme kullanılabilir. Kienböck Hastalığının tedavisi, lunat kemiğin ameliyatını, radyal kemiğin kısaltılmasını, ulnanın uzatılmasını veya eklemlerin bir ameliyatla (artrodez) sertleştirilmesini içerebilir. 

Bileğin sinir beslemesinin kesilmesi (bilek denervasyonu) diğer bazı işlemlerle birlikte kullanılmaktadır. Cerrahi seçenekler hastalığın ne kadar ilerlediğine bağlıdır ve en iyi seçenek her birey için farklı olacaktır. El bileğinde iltihap oluşmuşsa ilaç tedavisi önerilebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

KIF1A İle İlgili Bozukluk Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

KIF1A ile ilişkili bozukluk, KIF1A genindeki bir veya daha fazla varyasyonun (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu bir grup genetik bozukluktur. Araştırmacılar, bu genin farklı varyasyonlarının farklı belirti ve semptomlarla, hastalığın ilerlemesi ve şiddetiyle ilişkili olduğunu belirledi.

Haber Merkezi / Farklı varyasyonlar aynı belirti ve semptomların çoğuna yol açsa da, gelişen spesifik semptomlar, semptomların ilerlemesi ve genel ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir. Bu, aynı genetik varyasyona sahip farklı ailelerdeki kişiler ve aynı ailenin KIF1A geninde aynı varyasyona sahip üyeleri için geçerlidir. Farklılıklar kısmen varyasyonun genin neresinde meydana geldiğine ve meydana gelen varyasyonun türüne dayanmaktadır.

KIF1A ile ilişkili bozukluk, otozomal dominant bir durum olarak veya tek bir yeni varyant nedeniyle kalıtsal olabilir ve diğer ailelerde otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. KIF1A ile ilişkili bozukluğun, hafif semptomlardan şiddetli ve yaşamı tehdit eden semptomlara kadar değişebilen bir hastalık spektrumu olduğu düşünülebilir. Bu bozuklukların tedavisi semptomların tedavisine odaklanır.

KIF1A ile ilişkili bozukluğun belirti ve semptomları, mevcut gendeki spesifik varyasyona, kalıtım şekline ve diğer faktörlere bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. KIF1A ile ilişkili bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılmamıştır. 

Tespit edilen hastaların az sayıda olması da dahil olmak üzere çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognozun tam bir resmini oluşturmasını engellemektedir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin büyük olasılıkla aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayacağını ve her kişinin benzersiz olduğunu unutmamak önemlidir. Ebeveynler ve hastalar, doktorları ve sağlık ekibiyle kendi özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

KIF1A ile ilişkili bozukluklara, KIF1A genindeki değişiklikler (mutasyonlar veya varyantlar) neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende bir varyasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

KIF1A   geni yalnızca beyinde ve sinirlerde ifade edilen bir protein üretir . Protein, maddelerin hücreler içinde taşınmasında veya taşınmasında (hücre içi taşıma) bir role sahiptir; özellikle bu protein, maddelerin sinir liflerindeki (aksonal mikrotübüller) boru şeklindeki bir yapı yoluyla taşınmasına yardımcı olur. Bazı çalışmalar bu proteinin duyusal sinir hücrelerinin (nöronlar) işlevi ve hayatta kalması için gerekli olduğunu ileri sürmektedir. Duyusal nöronlar, ağrı veya sıcaklık gibi uyaranlara yanıt veren sinir hücreleridir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkarken resesif bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere anormal bir genin iki kopyasını miras alması durumunda ortaya çıkar.

Baskın bozukluklarda, anormal gen ebeveynlerden herhangi birinden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. KIF1A ile ilişkili bozukluğu olan bazı kişilerin KIF1A geninde bir varyasyon vardır ve  yeni  bir (sporadik veya  de novo ) mutasyona sahiptir; bu, neredeyse tüm ailelerde gen mutasyonunun yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana geldiği anlamına gelir. yalnızca o çocuk ve ailenin başka hiçbir üyesi etkilenmeyecektir.

Bozukluk genellikle sağlıklı bir ebeveynden miras alınmaz veya sağlıklı bir ebeveyn tarafından “taşınmaz”. Genetik varyant daha sonra etkilenen kişi tarafından otozomal dominant bir şekilde aktarılabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

En az iki farklı bozukluk , otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olan KIF1A genindeki varyasyonlarla ilişkilidir  . Bu bozukluklar kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati IIC ve kalıtsal spastik paraplejidir 30. Resesif düzende kalıtsal bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için bir gende her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki varyantı miras almasıyla ortaya çıkar.

Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen varyantı alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de anormal gen varyantını geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Etkilenen bazı bireyler bileşik heterozigotlardır; bu da onların, hastalığa neden olma birleşik etkisine sahip iki farklı otozomal resesif mutasyonu miras aldıkları anlamına gelir.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta ve aile öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanarak KIF1A ile ilişkili bir bozukluğun tanısından şüphelenilir. Teşhis, KIFA1 genindeki varyantları tespit edebilen, ancak yalnızca uzman laboratuvarlarda teşhis hizmeti olarak sunulan bir kan örneği üzerinde yapılan moleküler genetik test yoluyla doğrulanır.

Bazı bireyler, bireyin semptomlarıyla ilgili genlerin bir alt kümesini kapsayan testlere (panel testi) sahip olurken, diğerleri ekzom dizilimine sahip olacaktır. Bazen ekzom dizilemenin bir parçası olarak karşılaştırma için ebeveynlerden kan istenir. Ekzom dizilimi, insanlarda protein (protein kodlayan genler) oluşturmaya yönelik talimatlar içeren genleri inceleyen bir moleküler genetik test yöntemidir. Buna ekzom denir. Genetik sıralama, KIF1A  genindeki hastalığa neden olduğu bilinen genetik varyasyonları veya KIF1A ile ilişkili bozukluğa benzer semptomlara neden olduğu bilinen diğer genlerdeki varyasyonları tespit edebilir.

KIF1A ile ilişkili bozukluğun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, çocuklarda nörolojik bozuklukların tanı ve tedavisi konusunda uzmanlaşmış hekimler (pediatrik nörologlar), nörologlar, göz bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış hekimler (oftalmologlar), konuşma patologları, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonelleri ihtiyaç duyabilir. Tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlayın.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, KIF1A ile ilişkili bozukluğu olan bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

İlk teşhisin ardından gelişimsel bir değerlendirme yapılabilir ve uygun mesleki, fiziksel, konuşma ve beslenme terapileri başlatılabilir. Tüm çocuklara periyodik olarak yeniden değerlendirmeler yapılmalı ve hizmetlerin ayarlanması sağlanmalıdır. Uzmanlaşmış öğrenme programları da dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir.

Nöbetleri, spastisite nöropatisini ve KIF1A ile ilişkili bozukluğun bazı nörolojik yönlerini tedavi etmek için ilaçlar denenebilir. Destekler, yürüyüş eğitmenleri ve diğer cihazları içeren ortopedik cihazlar çocukların yürümesine yardımcı olabilir. Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Kleine – Levin Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kleine – Levin sendromu, aşırı miktarda uykuya (örneğin, günde 20 saate kadar) ihtiyaç duyma (hipersomnolans) ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır; aşırı gıda alımı (kompulsif hiperfaji); ve anormal derecede engellenmemiş cinsel dürtü gibi davranış değişiklikleri. 

Haber Merkezi / Bozukluk öncelikle ergen erkekleri etkiler. Etkilenen bireyler uyanıkken sinirlilik, enerji eksikliği (uyuşukluk) ve/veya duygu eksikliği (ilgisizlik) sergileyebilir. Ayrıca kafaları karışmış (yönelimini kaybetmiş) görünebilirler ve halüsinasyonlar yaşayabilirler. Kleine – Levin sendromunun belirtileri döngüseldir.

Etkilenen bir kişi semptomlar yaşamadan haftalarca veya aylarca yaşayabilir. Mevcut olduğunda semptomlar günlerce veya haftalarca devam edebilir. Bazı durumlarda Kleine – Levin sendromuyla ilişkili semptomlar ilerleyen yaşla birlikte sonunda kaybolur. Bununla birlikte, bölümler yaşamın ilerleyen dönemlerinde tekrarlayabilir.

Kleine – Levin sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak araştırmacılar, bazı durumlarda kalıtsal faktörlerin, bazı bireylerin bu bozukluğu geliştirmeye genetik yatkınlığa sahip olmasına neden olabileceğine inanıyor. Kleine – Levin sendromunun semptomlarının, beynin uyku, iştah ve vücut ısısı gibi fonksiyonları düzenlemeye yardımcı olan kısmının (hipotalamus) arızalanmasıyla ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Bazı araştırmacılar Kleine – Levin sendromunun bir otoimmün bozukluk olabileceğini öne sürüyor.

Kleine – Levin sendromu aşırı miktarda uyku ihtiyacı (hipersomnolans), aşırı yemek yeme (kompulsif hiperfaji) ve davranışsal anormallikler ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır.

Bu bozuklukla ilişkili semptomların başlangıcı son derece hızlıdır. Bu tür belirtiler günlerce, haftalarca devam edebilir. Etkilenen bireyler yılda yaklaşık iki ila 12 bölüm geçirebilir. Çoğu durumda, ataklar arasında Kleine-Levin sendromunun hiçbir belirtisi görülmez. Epizodların sıklığı yaşla birlikte azalır ve sonunda ortadan kaybolabilir (spontan remisyon). Bununla birlikte, atakların bireylerde yaşamın dördüncü ve beşinci dekadlarında meydana geldiği rapor edilmiştir.

Kleine – Levin sendromlu kişiler günde 18 ila 20 saat uyuyabilir ve yalnızca yemek yemek, idrara çıkmak ve dışkılamak için uyanabilirler. Etkilenen bireyler uyandırılabilse de, sinirli veya halsiz (uyuşuk) ve/veya duygudan yoksun (ilgisizlik) olabilirler. Ayrıca kafası karışmış (yönelimini kaybetmiş) görünebilir veya geveleyerek konuşma gibi konuşma güçlükleri yaşayabilirler. Bazı durumlarda, etkilenen bireyler halüsinasyonlar yaşayabilir veya çarpık gerçeklik hissi yaşayabilir, kendilerini çevrelerinden kopmuş hissedebilirler veya düşüncelerinden kopuk olabilirler.

Ayrıca Kleine – Levin sendromlu bireylerde kontrol edilemeyen aşırı yemek yeme isteği (kompulsif hiperfaji) olabilir. Etkilenen bireyler genellikle aşırı aç olmaktan şikayet etmezler ancak yiyeceğin durumu, kalitesi veya tercihlerine bakılmaksızın genellikle mevcut yiyecekleri tüketirler. Kleine – Levin sendromlu bireylerin çoğu, kompulsif hiperfaji ataklarıyla ilişkili kilo alımı yaşayabilir.

Bazı durumlarda Kleine – Levin sendromlu bireyler anormal bir cinsel dürtü de sergileyebilirler. Cinsel olarak engellenmemiş olabilirler veya anormal derecede artan bir cinsel dürtüye (hiperseksüalite) sahip olabilirler. Ayrıca bazı vakalarda Kleine – Levin sendromu epizodları hafıza sorunları, dikkatsizlik, dalgınlık ve/veya konsantrasyon güçlüğü gibi diğer davranışsal anormalliklerle de karakterize edilebilir. Etkilenen bazı bireyler depresyon, saldırganlık ve/veya kaygı belirtileri gösterebilir.

Kleine – Levin sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Beynin uyku, iştah, vücut ısısı (hipotalamus) gibi fonksiyonları düzenlemeye yardımcı olan kısmındaki arıza veya hasar nedeniyle semptomların gelişebileceği tahmin ediliyor. Nedeni bilinmeyen çoğu hastalıkta olduğu gibi, bazı araştırmacılar bazı durumlarda semptomların kafa travması veya hipotalamusu etkileyen bulaşıcı bir hastalık sonucu gelişebileceğini öne sürmektedir; ancak bu kanıtlanmamıştır.

Bazı vakalarda Kleine – Levin sendromunun gelişimi, bir enfeksiyonu işaret eden grip benzeri bir hastalığın ardından ortaya çıkar ve bazı araştırmacıların, altta yatan bir otoimmün sürecin, bozukluğun gelişiminde rol oynayabileceğini düşünmesine yol açar. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin antikorlar) karşı doğal savunmasının, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla ortaya çıkar. Stanford Üniversitesi’nin 2005 yılında yaptığı bir araştırma, incelenen vakaların yüzde 72’sinden önce enfeksiyon semptomlarının görüldüğünü belirledi.

Çok nadir durumlarda birden fazla aile üyesi etkilenmiştir (ailesel Kleine – Levin sendromu). Bu nadir vakalar ve enfeksiyonun Kleine – Levin sendromunun gelişimindeki olası rolü, genetik faktörlerin bazı bireylerin bu bozukluğu geliştirmeye yatkın olmasına neden olabileceğini düşündürmektedir

Kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı hasta geçmişine dayanarak Kleine – Levin sendromundan şüphelenilebilir. Kleine – Levin sendromu aşırı uyku gereksinimlerine (aşırı uyku hali) bağlı olarak doğrulanabilir; mevcut tüm yiyecekleri yeme arzusu (kompulsif hiperfaji); ve hiperseksüalite. Epilepsi, beyin lezyonları, menenjit veya ensefalit gibi diğer durumları dışlamak için bazı tıbbi testler yapılabilir.

Kleine – Levin sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, psikiyatristler, psikologlar, nörologlar ve diğer sağlık çalışanlarının, etkilenen bir ergenin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Kleine – Levin sendromunun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda uyarıcılar aşırı miktardaki uyku ihtiyacını geçici olarak ortadan kaldırabilir. Amfetaminler, etkilenen bireylerde uykululuğu azaltmada en başarılı olanıydı, ancak diğer ilişkili semptomlar (örneğin davranış değişiklikleri) üzerinde hiçbir etkisi yoktu.

Paylaşın

Keratokonus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Keratokonus, korneanın ilerleyici incelmesi ve şeklindeki değişikliklerle karakterize bir göz (oküler) bozukluğudur. Kornea gözün ince, şeffaf dış tabakasıdır ve normalde kubbe şeklindedir. Korneanın yavaş yavaş ilerleyen incelmesi, en fazla incelmenin olduğu bölgelerde korneanın merkezine doğru koni şeklinde bir çıkıntı oluşmasına neden olur. 

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde bulanık veya çarpık görme, ışığa duyarlılık (fotofobi) ve ek görme sorunları gelişir. Keratokonus sıklıkla ergenlik çağında başlar ve çoğunlukla ergenlik çağında veya genç erişkinlerde görülür. Altta yatan spesifik neden tam olarak anlaşılamamıştır ve büyük olasılıkla bu durum, genetik ve çevresel olanlar da dahil olmak üzere birçok faktörün etkileşiminden kaynaklanmaktadır. 

Keratokonusun ilerlemesine katkıda bulunduğu bilinen faktörlerden biri de göz ovuşturmaktır. Bazı durumlarda keratokonus daha büyük bir hastalığın parçası olarak ortaya çıkabilir. Keratokonus, hastalığın erken döneminde gözlük veya kontakt lenslerle tedavi edilir. Az sayıda kişi ameliyat gerektirebilir.

Her iki gözdeki kornealar genellikle etkilenir (iki taraflı), ancak her iki gözdeki durumun ilerlemesi ve ciddiyeti farklı olabilir (asimetrik gelişim), bu da bir gözün diğerinden belirgin şekilde daha kötü olabileceği anlamına gelir. Semptomlar genellikle ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde belirgin hale gelir. 

Keratokonus, yavaşlamadan önce 10 ila 20 yıl boyunca giderek kötüleşebilir. Yaşlı yetişkinlerde genellikle keratokonusta kötüleşme görülmez. Bozukluğun ilerleyici doğası nedeniyle, etkilenen kişiler sıklıkla gözlük değiştirmek zorunda kalabilir.

Korneanın birincil işlevi, gözün en güçlü merceği gibi davranarak gelen ışığı daha düşük güçlü iç merceğe yönlendirir ve burada ışık daha sonra retinaya (gözün arkasındaki, ışığı algılayan hücrelerin membranöz tabakası) yönlendirilir. Retina, ışığı spesifik sinir sinyallerine dönüştürür ve bunlar daha sonra görüntü oluşturmak üzere beyne iletilir. Korneanın, gelen ışığı iletebilmesi ve odaklayabilmesi için açık ve uygun şekilde kalması gerekir.

Keratokonusu karakterize eden anormal koni şekli, korneanın ışığın retina üzerinde uygun şekilde odaklanmasına yardımcı olma yeteneğinde değişikliklere (yani kırılma anormallikleri) yol açar. Keratokonus başlangıçta hafif görme bulanıklığına, parlamaya veya parlak ışığa karşı anormal derecede artan hassasiyete ve geceleri görme zorluğuna (zayıf gece görüşü) neden olabilir. 

Bazı kişiler çift görme (diplopi) yaşayabilir veya baktıkları şeyin etrafında kısmi, tamamlanmamış bir görüntü görebilir. Bazı kişilerde görüş netliğinde (görme keskinliğinde) kayıp olabilir. İlerleyen kornea değişiklikleriyle, etkilenen bireyler uzağı görmede artan zorluk (yakın görüşlülük veya miyopi) ve görüş netliğinde daha da azalma yaşarlar. 

Genel görme değişiklikleri bir kişiden diğerine değişebilir ve ciddiyet, hafif görme kaybından, düzeltici lenslerle bile net görme yeteneğinin azalmasına neden olan daha ciddi görme kaybına kadar değişebilir. Etkilenen bazı bireylerde, gözün düzensiz bir eğriliğinin olduğu düzensiz bir astigmatizma gelişebilir.

Nadiren, etkilenen bireylerde korneanın belirli katmanlarında sıvı birikmesi (akut korneal hidrops) nedeniyle korneanın şişmesine neden olan bir kornea kabarcığı gelişebilir. Bu durum ağrılı olabilir ve gözde kızarıklığa neden olabilir. Korneada yara izi oluşabilir.

Keratokonus tanısı hastanın ve aile öyküsünün tam olarak alınması ve ayrıntılı bir göz muayenesine dayanarak konulabilir. Böyle bir muayene, gözlerin dış görünüşünün, görme keskinliğinin, göz hareketlerinin ve görme alanlarının değerlendirilmesini; doktorların gözü yüksek büyütme (yarık lamba muayenesi) ve/veya ek testler veya prosedürler yoluyla görmesine olanak tanıyan özel, ışıklı bir mikroskobun kullanılması.

Kornea topografisi olarak bilinen spesifik bir görüntüleme testi, kısmen kornea değişikliklerinin göze bakan bir doktor tarafından görülemediği (subklinik) keratokonusu çok erken tespit ederek keratokonus tanısına yardımcı olmak için kullanılır. Buna bazen “forme fruste” keratokonus denir. 

Kornea topografisi, kornea yüzeyine bir dizi ışık halkası yansıtmak için tipik olarak bir alet kullanan bir görüntüleme çalışmasıdır. Bu ışık halkaları enstrümana geri yansıtılarak kaydedilir. Bu kayıtlar korneanın şeklindeki ve bütünlüğündeki değişiklikleri gösterebilir. Kornea topografisi keratokonusun şiddetini belirlemek ve hastalığın ilerlemesini izlemek için faydalıdır.

Keratokonusun tedavisi, bireydeki durumun ciddiyetine ve bozukluğun ilerleme hızına göre belirlenir. Hafif semptomları olan bazı kişilerde, uygun gözlük veya yumuşak kontakt lens kullanımıyla görme iyileştirilebilir. Ancak görmedeki ilerleyici değişiklikler çoğu zaman reçetenin sık sık değiştirilmesini gerektirir.

Birçok kişide sert gaz geçirgen kontakt lensler (‘sert’ kontakt lenslerin modern bir versiyonu) gerekli olabilir. Bu lensler, korneanın altta yatan koni şeklindeki kusurunu gizlemek veya maskelemek için kornea yüzeyini yeniden şekillendirebilir. Bazı kişilerde bu kontakt lensler rahatsız edici olabilir ve iyi tolere edilemeyebilir. Bu gibi durumlarda bireyler, sert kontakt lenslerin yumuşak lenslerin üzerine yerleştirildiği ‘bindirmeli’ kontakt lensleri kullanabilirler. 

Alttaki yumuşak mercekler rahatlık ve destek sağlarken, sert mercekler görüşü iyileştirir. Kullanılabilecek diğer kontakt lens türleri arasında sert bir merkezi ve dış tarafında yumuşak bir halka bulunan hibrit lensler veya daha büyük geleneksel kontakt lensler olan ve skleranın (gözlerin beyaz kısmı) üzerinde duran ve monte edilen skleral lensler yer alır. korneanın üstünde.

Bununla birlikte, ciddi şekilde etkilenen bazı bireyler, giderek şiddetli kornea incelmesi, kornea skarlaşması ve/veya kontakt intoleransı nedeniyle kontakt lens kullanamayabilir. Kontakt lenslerin görüşü yeterince düzeltemediği veya tolere edilemediği ciddi görme bozukluğu vakalarında intrakorneal halka segmentleri veya kornea nakli (keratoplasti) gibi ameliyatlar gerekebilir.

2004 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi, keratokonuslu bireylerin tedavisi için intrakorneal halka segmentlerini onayladı. Bu işlem sırasında korneaya hilal şeklinde iki küçük plastik parça yerleştirilir. Bu ekler korneanın düzleştirilmesine, güçlendirilmesine ve desteklenmesine ve görüşün iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Tipik olarak, düzgün görüş için gözlük veya kontakt lensler hala gereklidir.

Kornea nakli, anormal kornea dokusunun çıkarılıp yerine sağlıklı donör kornea dokusunun yerleştirildiği cerrahi bir işlemdir. Bu ameliyat genellikle ciddi hastalığı olan (örneğin, kornea aşırı derecede ince ve/veya görüş önemli ölçüde zayıflamış) veya daha konservatif tedavileri tolere edemeyen veya yanıt vermeyen kişiler için uygundur. Diğer tedavi seçeneklerine yanıt vermeyen kornea şişmesi (kornea hidrops) sonrasında da kornea nakli endike olabilir. 

Kullanılabilecek birkaç farklı kornea nakli prosedürü vardır. Kornea nakilleri genellikle keratokonuslu bireylerin tedavisinde etkilidir, ancak bağışlanan dokunun vücut tarafından reddedilmesi (greft reddi) dahil olmak üzere küçük bir komplikasyon riski taşırlar. Kornea nakli olan bireylerin genellikle nakilden sonra da sert kontakt lenslere ihtiyaç duyması dikkat çekicidir çünkü kornea daha düz olmasına rağmen hala mükemmel bir şekle sahip değildir.

Keratokonuslu bireyleri başarılı bir şekilde tedavi etmek için korneal çapraz bağlama (CXL) olarak bilinen bir prosedür kullanılmıştır. Bu prosedürde keratokonusun ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmak için ultraviyole A (UVA) ışığı ve bir tür B vitamini olan riboflavin kullanılır. 

İşlem sırasında göz damlası yoluyla korneaya riboflavin damlatılır. Riboflavin, kornea dokusunun ultraviyole ışığı emmesine izin veren bir ışığa duyarlılaştırıcı görevi görür. Temel olarak bu prosedür, korneanın kollajeninde yeni kimyasal bağlar oluşturarak korneayı güçlendirir ve ilerlemeyi durdurur. Bazı durumlarda kornea CXL sonrasında daha düz bir şekil alır ancak tamamen ‘normal’e dönmez.

Topografi kılavuzluğunda fotorefraktif keratektomi olarak bilinen bir prosedür, hafif ila orta dereceli keratokonuslu bazı kişileri tedavi etmek için kollajen çapraz bağlama ile birleştirildi. Fotorefraktif keratektomi, hafif veya orta derecede yakın görüşlülük, uzak görüşlülük veya astigmatizmi olan kişileri tedavi etmek için sıklıkla kullanılan bir tür lazer göz ameliyatıdır. 

Genel olarak keratokonuslu bireylerde lazer ameliyatı önerilmez (kontrendikedir). Bu prosedür sırasında etkilenen kornea(lar)ı yeniden şekillendirmek için bir lazer kullanılır. Keratokonuslu belirli bireyler için bu potansiyel prosedürün uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Paylaşın

Keratit İktiyoz Sağırlık Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Keratit iktiyoz sağırlık (KID) sendromu nadir görülen, genetik, çoklu sistem bozukluğudur. Kornea yüzeyindeki kusurlar (keratit), kırmızı, pürüzlü kalınlaşmış deri plakları (eritrokeratoderma) ve sensörinöral sağırlık veya ciddi işitme bozukluğu ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Avuç içleri, ayak tabanları ve tırnaklardaki deri etkilenebilir. KID sendromu, iktiyozlar olarak bilinen kuru, pullu cilt ile işaretlenen bir grup cilt bozukluğuna aittir. KID sendromu otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

KID sendromu doğumda mevcuttur. Neredeyse tüm vakalarda, bazen kabuklanan kırmızı, pürüzlü, kalınlaşmış plakların yanı sıra sensörinöral sağırlık veya ciddi işitme bozukluğunu içeren cilt tutulumu vardır.

Hastaların çoğunda, gözlerin ışığa karşı çok duyarlı olmasına (fotofobi), iristen kornea üzerinde büyüyen küçük kan damarlarına (neovaskülarizasyon) ve ilerleyici görme kaybına yol açabilen başta keratit (korneada yüzeysel kusurlar) olmak üzere göz bulguları gelişir. Hastaların küçük bir yüzdesinde gözün mukoza zarında tekrarlayan veya kronik iltihaplanma (konjonktivit) görülebilir.

Seyrek saç veya kellik alanları (alopesi) nispeten yaygındır, ancak saçın tamamen yok olması nadirdir. Çoğu hastada ellerin avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış, sertleşmiş bir cilt bulunurken, daha küçük bir yüzdede tırnaklar eksik veya anormal olabilir.

Tekrarlayan enfeksiyonlar, anormal dişler, terlemede azalma ve bazı hastalarda olmasa da bazı hastalarda ortaya çıkabilen deri veya mukoza zarlarında skuamöz hücreli karsinom gelişme riskinin artması gibi diğer ilişkili semptomların geniş bir spektrumu vardır. Yenidoğan döneminde hastaların çok küçük bir yüzdesi yaşamı tehdit eden enfeksiyonlarla karşılaşmaktadır.

KID sendromu genetik bir hastalıktır ve ebeveynden çocuğa otozomal dominant bir şekilde bulaşabilir. Bu, hastalıktan etkilenen her bireyin hastalık için bir anormal gene ve bir normal gene sahip olacağı anlamına gelir. Şans eseri anormal gen kopyası yavrulara aktarıldığında çocuk etkilenecektir. 

Normal gen kopyası aktarıldığında çocuk etkilenmeyecektir. KID sendromlu bir yetişkinin hastalıklı bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bununla birlikte, yaklaşık on hastadan dokuzu, her iki ebeveynde de bulunmayan, kendiliğinden oluşan yeni bir mutasyon taşır.

Mutasyonu KID sendromuna neden olan gene, boşluk bağlantı proteini beta 2 (GJB2) adı verilir ve insan kromozomu 13’ün (13q11-q12) uzun kolunda bulunur. Bu gen, komşu hücreleri birbirine bağlayan ve küçük moleküllerin ve iyonların değişimine izin veren boşluk bağlantı kanallarını oluşturan yapısal protein “connexin-26″yı (Cx26) kodlar. 

Bu bağlantının ve alışverişin bozulması, deride ve kornea ve iç kulak gibi diğer dokularda doğrudan hücreden hücreye iletişimi etkileyebilir. Çok nadir olarak konjenital saç yokluğuyla birlikte görülen KID sendromuna, connexin-26 ile benzer işlevleri yerine getiren, “connexin-30” olarak da bilinen, boşluk bağlantı proteini beta 6’yı kodlayan GJB6 genindeki mutasyonlar neden olabilir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. 

Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 13q11-q12”, 13. kromozomun uzun kolundaki 11-12. bantları ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

KID sendromlu bireyler, çeşitli organ sistemlerinin tutulumu ve potansiyel işitme, konuşma ve görme bozuklukları nedeniyle genellikle multidisipliner tedaviye ihtiyaç duyarlar.

KID sendromunun cilt semptomları, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar uygulanarak tedavi edilebilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Alfa-hidroksi asitler içeren losyonlar ciltte pullanma için etkili bir tedavi olabilir. Kolesterol veya seramid içeren yumuşatıcılar da pullanmayı iyileştirebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Keratolitik Kış Eritemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Keratolitik kış eritemi (KWE), oldukça nadir görülen bir deri dökülmesi şeklidir. Bozukluk, periyodik palmoplantar deri dökülmesi atakları ve ardından kızarıklık ve kuru yüzeysel kabarcıkların ortaya çıkması ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Kabuğu büyüktür ve kolayca kavranabilir. Peeling, suya maruz bırakılarak güçlendirilir. Semptomlar hamilelik sırasında ve yaşla birlikte iyileşebilir. Bozukluk soğuk havalarda kötüleşebilir ve yaz aylarında iyileşebilir.

KWE, avuç içi ve ayak tabanındaki cildin periyodik olarak düzensiz kırmızılığı ve kalınlaşması ve ardından genişleyen bir desenle soyulan kuru kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. Dökülen deri kalın bir kabuğa sahiptir. 

Ortaya çıkan yüzey derisi parlak görünüyor. Bu belirtiler ilk olarak bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar ve bozukluk genellikle yaşla birlikte iyileşir. Durum, soğuk hava veya ateş ataklarıyla daha da kötüleşebilir. İkincil enfeksiyon durumu karmaşıklaştırabilir. 

Bazı hastalarda genellikle ekstremitelerde yavaş yavaş büyüyen dairesel kırmızı lekeler gelişebilir. Bunlar yavaşça genişler ve soyulmanın arka kenarına sahiptir. Sıklıkla karşılaşılan diğer ilişkili semptomlar arasında kaşıntı, aşırı terleme (hiperhidroz veya palmoplantar terleme) ve hoş olmayan güçlü bir koku yer alır.

KWE kalıtsaldır ve erkek ve kadınların eşit derecede etkilendiği otozomal bir kalıtım tarzını takip eder. Güçlendirici olarak bilinen bir elementi içeren bir kromozom alanının kopyalanmasıyla ilişkili olduğu bulunmuştur. Bu, yakındaki bir geni veya genleri ‘açar’. Bunlardan birinin aşırı ifade edildiği gösterilen CTSB geni olduğu görülmektedir.

Bu gen tarafından üretilen protein katepsin B’dir. Bu, epidermal hücrenin normal büyüme ve gelişmesinde büyük bir bozulmaya neden olan proteolizde (proteinlerin parçalanması) önemli bir rol oynayan bir enzimdir. Hasar görmüş bu hücreler düzgün bir şekilde olgunlaşmaz ve çekirdeklerini koruyarak dışarı doğru itilir ve bu da kabuğu oluşturur.

KWE tanısı avuç içi ve ayak tabanındaki periyodik cilt soyulması klinik bulgularına ve bu durumun aile öyküsüne dayanmaktadır. Çoğu hastada tanı için deri biyopsisine gerek yoktur. Genetik testler araştırma laboratuvarlarıyla sınırlıdır.

Şu anda KWE için etkili bir tedavi yoktur. Topikal steroidler (birçok cilt durumunu kontrol etmek için kullanılan anti-inflamatuar preparat) ve retinoidler (A vitamini analogları olan kimyasal bileşikler) biraz yardımcı olabilir, ancak aynı zamanda durumu ağırlaştırabilirler. 

Topikal kalsiprotriol (D vitamininin bir formu) da minimal etkiye sahip olabilir. Sistemik steroidler (kortizolün antiinflamatuar türevleri) tek bir hastada dairesel lezyonları geçici olarak çözmüştür. Terlemeyi kontrol etmeye yönelik önlemler faydalı olabilir. Fotodinamik terapi bir hastada başarıyla kullanıldı.

Paylaşın

Keratomalazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Keratomalazi, ciddi A vitamini eksikliğinden kaynaklanan, genellikle her iki gözü (iki taraflı) etkileyen bir göz (oküler) rahatsızlığıdır. Bu eksiklik diyetle (yani alım) veya metabolik (yani emilim) olabilir. 

Haber Merkezi / A vitamini normal görmenin yanı sıra uygun kemik büyümesi, sağlıklı cilt ve sindirim, solunum ve idrar yollarındaki mukoza zarlarının enfeksiyona karşı korunması için gereklidir.

Erken belirtiler arasında gece veya loş ışıkta görme kaybı (gece körlüğü) ve gözlerde aşırı kuruluk (örn. kseroftalmi), ardından kırışıklık, ilerleyen bulanıklık ve kornealarda artan yumuşama (örn. keratomalazi) yer alabilir. A vitamini eksikliğinin ilerlemesi ile gözlerin beyaz kısımlarını kaplayan hassas zarlarda kuru, “köpüklü” gümüş-gri birikintiler (Bitot lekeleri) ortaya çıkabilir. 

Yeterli tedavi olmadan korneaların giderek yumuşaması, kornea enfeksiyonuna, yırtılmaya (perforasyona) ve dejeneratif doku değişikliklerine yol açarak körlüğe neden olabilir. Ayrıca bazı durumlarda A vitamini eksikliğinin özellikle bebeklik ve çocukluk döneminde ek etkileri olabilir.

Gelişmekte olan bazı ülkelerde, diyetteki A vitamini eksikliği ve buna bağlı keratomalazi, çocukluk çağındaki körlüğün önemli bir nedenidir. Bu tür bölgelerde A vitamini eksikliği genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda seçici olmayan genel yetersiz beslenmenin bir parçası olarak ortaya çıkar. 

Gelişmiş ülkelerde nadir olmasına rağmen, A vitamini eksikliği ve keratomalazi, çölyak hastalığı, ülseratif kolit, kistik fibroz, karaciğer hastalığı veya bağırsak bypass cerrahisi gibi A vitamininin emiliminin, depolanmasının veya taşınmasının bozulmasıyla ilişkili koşullara ikincil olarak ortaya çıkabilir.

Keratomalazi, şiddetli A vitamini eksikliğine bağlı olarak belirgin göz değişiklikleriyle karakterize bir göz rahatsızlığıdır. Etkilenen bazı bireylerde, ciddiyeti yaşla ters orantılı olma eğiliminde olan A vitamini eksikliğinden ek etkiler kaynaklanabilir.

Başlangıçtaki oküler bulgular genellikle gözlerin karanlıkta veya loş ışıkta görmeye uyumunun bozulması (karanlığa uyumun bozulması) ve buna bağlı olarak retina* (örn. çubuk) fonksiyon bozukluğuna bağlı gece körlüğünü içerir. (*Retina, gözün arkasında görüntülerin odaklandığı ışığa duyarlı zardır. Işığı sinir uyarılarına dönüştüren özel sinir hücreleri (fotoreseptörler) içerir.

Fotoreseptörler, düşük yoğunluklu ışığa duyarlı “çubuklar” içerir ve dolayısıyla gece görüşü için gereklidir ve yüksek yoğunluklu ışığa ve renklere yanıt veren “koniler”dir. “Karanlık adaptasyonu”, karanlık veya loş alanlarda görüş için mevcut ışığı algılamak üzere çubukların duyarlılığındaki normal artıştır.)

A vitamini eksikliği, göz yüzeyini kaplayan bazı hücrelerin (yani epitel hücreleri) yapı ve işlevinde anormalliklere yol açar. Bu tür epitelyal değişiklikler ve yetersiz gözyaşı üretimi nedeniyle, etkilenen bireylerde gözlerin beyazlarını ve göz kapaklarının iç yüzeyini (kserozis konjonktiva) ve korneaları (kseroz kornea) kaplayan hassas zarlarda (yani konjonktiva) aşırı kuruluk gelişir. (Kornea, göz küresinin ön kısmını oluşturan ince duvarlı, “kubbe şeklindeki” şeffaf bölgedir; koruyucu bir kaplama görevi görür ve ışık dalgalarının gözün arkasındaki retinaya odaklanmasına veya bükülmesine [kırılmasına] yardımcı olur.)

Konjonktiva ve korneaların anormal kuruluğu nedeniyle (yani “kseroftalmi” olarak bilinen bir durum), konjonktivalarda olağandışı kalınlaşma ve kırışmanın yanı sıra kornealarda artan bulanıklık, bulanıklık, kırışma ve yumuşama meydana gelir. Ayrıca ilerlemiş A vitamini eksikliğinde konjonktiva üzerinde anormal epitelyal artık birikintileri ve salgılardan oluşan köpüklü, gümüş grisi, üçgen lekeler (Bitot lekeleri) ortaya çıkar. Kanıtlar, Bitot lekelerinin, A vitamini eksikliğinin diğer belirtileri olan küçük çocuklarda gelişme olasılığının yüksek olduğunu göstermektedir.

Yeterli tedavi olmadan, korneaların tamamının veya bir kısmının artan yumuşaması (keratomalazi), kornealarda kronik enfeksiyona, ülserasyona, yırtılmaya (perforasyon) ve dejeneratif doku değişikliklerine (örn. kornea çıkıntısı ve oküler küçülme [ftizis ampuli]), körlüğe neden olur. Yukarıda belirtildiği gibi etkilenen bazı bireylerde A vitamini eksikliğinin ek etkileri olabilir. Örneğin zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme çocuklarda sık görülen bir işarettir. 

A vitamini eksikliği aynı zamanda cildin kuruluğu ve pullanmasıyla da ilişkili olabilir; kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıyan bileşeninin seviyelerinde azalma (anemi); karaciğer ve dalağın anormal büyümesi (hepatosplenomegali); belirli enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık (örneğin sindirim, solunum ve idrar yollarındaki epitelyal değişiklikler nedeniyle); ve/veya diğer bulgular. Kanıtlar, A vitamini eksikliği olan çocukların kızamıkla ilişkili potansiyel komplikasyonlara özellikle duyarlı olduğunu göstermektedir.

İnsan vücudu A vitaminini esas olarak karaciğerde depolar. A vitamini, gece görüşü için gerekli olan retina çubukları içindeki görsel pigmentin (rodopsin) yeniden oluşturulmasında önemli bir rol oynar. Ayrıca epitel hücrelerinin oluşumu ve olgunlaşması ile uygun kemik ve diş gelişimi için de gereklidir. Diyetteki A vitamini kaynakları arasında balık karaciğeri yağları, karaciğer, tam yağlı inek sütü, diğer süt ürünleri (örn. tereyağı, peynir), yumurta sarısı, yeşil yapraklı sebzeler ve sarı sebze ve meyveler bulunur.

Keratomalazi en sık A vitamininin uzun süreli diyet yoksunluğundan kaynaklanır (yani birincil A vitamini eksikliği). Birincil A vitamini eksikliği, pirincin beslenmenin önemli bir bileşeni olduğu bazı bölgelerde (örneğin doğu ve güney Asya) yaygındır; Pirinç, vücut tarafından A vitaminine dönüştürülen beta-karoten içermez.

Ek olarak, keratomalazi, yetersiz protein ve enerji tüketiminden kaynaklanan bazı yetersiz beslenme bozukluklarında da yaygındır (yani, kwashiorkor gibi protein-kalori yetersiz beslenme). Bu gibi durumlarda, A vitamini eksikliği, diyet yoksunluğundan ve ayrıca A vitamininin kusurlu depolanması ve taşınmasından kaynaklanabilir.

Süte alerjisi olan veya seyreltilmiş mama verilen bebekler ve çocuklar da A vitamini eksikliği ve buna bağlı keratomalazi açısından risk altında olabilir. (Tam inek sütü ve anne sütü yeterli A vitamini kaynaklarıdır.)

A vitamini eksikliği ve keratomalazi, beta-karoten’in A vitaminine yetersiz dönüşümü veya A vitamininin depolanması, emilmesi veya taşınmasının bozulması (ikincil A vitamini eksikliği) ile karakterize edilen belirli hastalık veya durumlara ikincil olarak da ortaya çıkabilir. 

Örneğin, ülseratif kolit gibi kronik bağırsak bozukluklarında A vitamini emilimi veya depolanmasında bozulma meydana gelebilir; ladin veya çölyak hastalığı; kistik fibroz veya pankreas yetmezliği ve ilişkili malabsorbsiyon ile karakterize edilen diğer bozukluklar; veya bağırsak bypass ameliyatı (duodenal bypass). A vitamininin yetersiz depolanması veya emilimi, ince bağırsak enfeksiyonu (giardiyaz) ile de ilişkili olabilir; doğumda ince bağırsağın kısmi tıkanması; safra kanallarının tıkanması; veya iç yara izi ve karaciğerin bozulmuş işleyişi (siroz) gibi karaciğer hastalığı.

Keratomalazi tanısı hastanın tam geçmişine dayanarak konulabilir; göz muayenesi de dahil olmak üzere kapsamlı klinik değerlendirme; kan çalışmaları (örneğin beta-karoten ve A vitamini düzeylerinin değerlendirilmesi); ve ek özel testler. 

Göz muayenesi; gözün dış görünüşünün, görme keskinliğinin, göz hareketlerinin ve görme alanlarının değerlendirilmesini içermelidir; konjonktiva, kornea ve gözlerin diğer bölgelerini görüntülemek için ışıklı bir mikroskop kullanılması (yarık lamba muayenesi); gece körlüğünü tespit etmeye yardımcı olacak karanlığa uyum önlemleri; ve/veya ek teşhis değerlendirmeleri (örneğin gece körlüğünün diğer olası nedenlerini dışlamak için). Ek olarak değerlendirme, gözlerden yüzey hücrelerinin kazınmasının mikroskobik incelemesini de içerebilir.

Bazı durumlarda, A vitamini eksikliği ve keratomalazinin olası ikincil nedenlerinin dışlanmasına veya doğrulanmasına yardımcı olmak için başka tanısal çalışmalar da yapılabilir. Ayrıca bazı durumlarda uygun terapötik dozda A vitamini ile yapılan bir deneme de tanıyı doğrulayabilir.

A vitamini eksikliği ve buna bağlı keratomalazi tedavisi, A vitamini takviyesini içerir; doz seviyeleri ve tedavi süresi, eksikliğin ciddiyetine ve diğer faktörlere göre belirlenir. Bununla birlikte, özellikle bebekler için yüksek dozların uzun süreli günlük uygulamasından kaçınılmalıdır, çünkü toksisite (yani hipervitaminoz A) ortaya çıkabilir. Bebeklerde ve küçük çocuklarda, yüksek dozlara bağlı akut A vitamini toksisitesinin belirtileri arasında kafa içi basıncında artış, uyuşukluk, bulantı, kusma ve diğer anormallikler yer alabilir.

Birkaç hafta veya ay boyunca aşırı dozlardan kaynaklanabilen kronik A hipervitaminozu, sinirlilik, iştahsızlık, kuru, kaşıntılı cilt, saç dökülmesi, çatlamış dudaklar, genel halsizlik, kemiklerde hassas şişme, kafa içi basıncında artış, karaciğer büyümesi ve/veya diğer anormallikler ile karakterize edilebilir. Hamilelik sırasında yüksek dozda verilmesi doğum kusurlarına neden olduğundan, doğurganlık çağındaki kadınların tedavisinde çok dikkatli olunmalıdır. Uzmanlar, hamile veya emziren kadınlar için A vitamini dozlarının önerilen günlük miktarın (RDA) iki katını aşmaması gerektiğini tavsiye etmektedir (yani emziren).

Ek olarak, A vitamini emiliminin, depolanmasının veya taşınmasının bozulmasına ikincil olarak keratomalazinin meydana geldiği vakalarda tedavi, altta yatan bozukluğun veya durumun yönetilmesine veya düzeltilmesine yardımcı olacak uygun terapötik önlemleri de içerir.

Bazı durumlarda keratomalazi tedavisi, ikincil enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotik damlalarının veya merhemlerin uygulanmasını, diğer uygun göz damlalarının kullanımını ve/veya ek önlemleri içerebilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

A vitamini eksikliğini ve keratomalaziyi önlemeye yönelik önlemler arasında yeterli protein ve A vitamini veya karoten içeren dengeli bir beslenme yoluyla doğru beslenmenin sağlanması yer alır. Bazı durumlarda, örneğin A vitamini emilimi, depolanması veya taşınmasında bozukluk olan kişiler için rutin koruyucu (profilaktik) A vitamini takviyesi de gerekli olabilir. Keratomalazinin körlüğün önemli bir nedeni olduğu gelişmekte olan ülkelerde, çocuklara yaşa ve diğer faktörlere göre belirlenen uygun dozlarda düzenli profilaktik A vitamini takviyesi önerilmektedir.

Ayrıca süte alerjisi olan bebeklere ikame mamalarla yeterli miktarda A vitamini sağlanmalıdır. (Ebeveynler, çocuklarının diyetlerinde yeterli düzeyde A vitamini ve diğer gerekli besinleri aldıklarından emin olmak için uygun önlemler konusunda çocuk doktorlarıyla konuşmalıdır.)

Uzmanlar ayrıca A vitamini eksikliği riski taşıyan ve kızamık gibi bazı viral enfeksiyonlara yakalanan çocuklara da uygun dozda A vitamini verilmesini tavsiye ediyor.

Paylaşın

Keratoz Folikülaris Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Darier hastalığı olarak da bilinen Keratosis follicularis, nadir görülen genetik bir cilt hastalığıdır. Etkilenen bireylerde kalınlaşmış, pürüzlü şişlikler (papüller) veya aynı zamanda yağlı veya kahverengi veya sarı kabuklu olabilen plaklardan oluşan cilt lezyonları gelişir. 

Haber Merkezi / Bu sertleşmiş, pullu lezyonlar yavaş yavaş büyüyebilir veya yayılabilir. Çoğu hastada tırnaklar ve mukozalar da etkilenir. Bireylerde belirtilerin düzeldiği (gerileme) dönemler olabilir, ancak lezyonlar genellikle tekrarlanır (nüks). Spesifik problemler kişiden kişiye değişir. Keratosis follicularis otozomal dominant kalıtsaldır.

Keratoz folikülaris belirtileri genellikle ergenlik çağında, genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Semptomlar genç veya yaşlı bireylerde gelişebilir, ancak nadiren yaşamın üçüncü veya dördüncü dekatından sonra gelişir. Bozukluğun şiddeti ve gelişen spesifik semptomlar, aynı ailedeki bireyler arasında bile farklılık gösterir.

Keratoz folikülarisdeki başlangıç ​​lezyonları genellikle küçük, sert, yağlı şişliklerdir (papüller) ve genellikle cilt renginde, kahverengi veya sarı kahverengi renktedir. Lezyonlar genellikle göğüs, sırt, alın ve kafa derisi dahil olmak üzere vücudun yağ bezlerinin (yağ bezleri yağlı yağ salgılar) yakınındaki bölgelerini etkiler. Darier hastalığı ayrıca kasık gibi cilt kırışıklıklarını da etkileyebilir.

Keratoz foliküleris ile ilişkili cilt lezyonları genellikle kahverengi, yağlı bir kabuk geliştirir ve kalınlaşır ve siğilimsi (hiperkeratotik), pullu ve koyulaşır. Lezyonlar yavaş yavaş büyüyecek ve sonunda bir araya gelerek (birleşerek), özellikle gövdede vücudun geniş bölgelerini kaplayabilen rengi solmuş, siğilimsi plaklar oluşturacaktır. Son derece nadir, ciddi vakalarda vücudun neredeyse tamamı etkilenebilir. Lezyonlar kalıcı kaşıntıya (kaşıntı) neden olabilir. Bazı hastaların cildi kabaran veya sertleşen (erozyon) ve ağrılı, hassas bir cilde sahiptir.

Ciltte, durumu kötüleştiren (kötüleştiren) bakteriyel, viral veya mantar enfeksiyonları (ikincil enfeksiyonlar) gelişebilir. Enfekte cilt lezyonları belirgin, hoş olmayan (kötü kokulu) bir koku yayabilir. Herpes simpleks virüsü lezyonları enfekte etmeye ve ağrıya neden olmaya eğilimli olabilir. Isı, egzersiz ve güneş ışığı da keratoz folikülarisi kötüleştirebilir veya yeni bir lezyon salgınına neden olabilir.

Keratoz folikülarisli bireylerde az sayıda lezyonun mevcut olduğu dönemler (remisyon) olabilir. Ancak lezyonlar tekrarlama (nüksetme) eğilimindedir. Keratoz folikülaris genellikle yaz aylarında daha kötüdür ve kışın iyileşebilir. Isı veya güneş sıklıkla salgına neden olur.

Keratoz folikülaris ile ilişkili bir diğer yaygın bulgu, ellerin veya ayakların sırtında çok sayıda küçük, sarı kahverengi, düzleştirilmiş siğil benzeri (verrüköz) şişliklerin (papüllerin) gelişmesidir. Bu şişlikler keratoz foliküleris’in ilk belirtisi olabilir. Etkilenen bireylerin çoğunda avuç içi ve ayak tabanlarında noktasal keratoz veya çöküntüler (çukurlar) adı verilen küçük azgın şişlikler gelişir.

Keratoz folikülarisli bireylerin çoğunda, tırnak uzunluğu boyunca çatlaklar bulunan kırılgan tırnaklar veya serbest kenarda V şeklinde çentiklerle tırnak boyunca yukarı ve aşağı uzanan kırmızı veya beyaz çizgiler de dahil olmak üzere tırnakları etkileyen anormallikler vardır.

Bazen ağız içindeki mukoza zarlarında küçük şişlikler (papüller) gelişir. En sık ağzın çatısı (damak) etkilenir. Diş etleri, gırtlak ve yemek borusu da etkilenebilir. Darier hastalığı ayrıca tükürük bezlerinin kanallarını da etkileyerek tükürük bezi tıkanıklığına neden olabilir. Bazı insanlarda, anüs ve rektumun mukozalarında Darier hastalığı gelişmiştir.

Çoğu insanda Darier hastalığı ciltle sınırlı olmasına rağmen, bazı vakalarda nöbetler, bipolar bozukluk ve öğrenme güçlüğü gibi ek semptomlar da rapor edilmiştir. Keratosis folikülaris, vücudun bir tarafındaki deri bandıyla sınırlı olabilir (segmental veya lineer keratoz folikülaris) ve bu lineer vakalarda hastalığın bir sonraki nesle geçme olasılığı çok düşüktür.

Keratosis follicularis, spontan bir genetik değişimin (yani yeni patojenik varyant veya mutasyon) sonucu olarak rastgele ortaya çıkan veya varyantın otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olarak aktarıldığı genetik bir hastalıktır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir varyantın (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Keratosis folikülaris, ATP2A2 genindeki patojenik varyantlara bağlı olarak ortaya çıkar . ATP2A2 geni , hücrede kalsiyum pompası görevi gören bir proteinin oluşturulması (kodlanması) için talimatlar içerir. SERCA2 olarak bilinen bu protein, hücrenin iç kısmında bulunan yarı şeffaf sıvıdan (sitoplazma) kalsiyum iyonlarının, proteinlerin işlendiği hücrenin geniş membran ağına (endoplazmik retikulum) taşınmasından sorumludur.

SERCA2 proteininin kaybının veya uygunsuz fonksiyonunun keratoz folikülarise neden olduğu kesin süreç bilinmemektedir, ancak SERCA2, derinin en dış tabakasının (epidermis) ana hücre tipi olan keratinositlerde aktiftir (eksprese edilir). Endoplazmik retikulumdaki kalsiyum iyonları, keratinositleri bir arada tutan desmozomlar olarak bilinen yapışkan bağlantı noktalarındaki proteinlerin oluşumunda önemli bir rol oynar.

Kalsiyum pompaları arızalandığında desmozomlar hücreleri düzgün bir şekilde bir arada tutamaz ve keratinositler ayrılır (akantoliz). Keratinositlerin birbirine yapışmaması aynı zamanda keratinositlerin anormal olgunlaşmasına (anormal keratinizasyon) ve azgın çıkıntıların oluşmasına yol açar. Bu nedenle keratoz folikülaris bazen anormal keratinizasyon veya diskeratoz bozukluğu olarak da adlandırılır.

Keratoz foliküleris’in lineer veya segmental formları genetik mozaikçilikten kaynaklanır; bu, ATP2A2 gen varyantının cildin yalnızca bir kısmındaki hücrelerin bazılarında mevcut olduğu ancak cildin çoğunun etkilenmediği anlamına gelir. Mozaiklik, döllenmeden sonra tek bir hücrede meydana gelen bir varyanttan (postzigotik mutasyon) kaynaklanır ve kalıtsal değildir.

Keratoz folikülaris tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, aile öyküsü de dahil olmak üzere etkilenen bireyin ayrıntılı öyküsüne, karakteristik bulguların tanımlanmasına ve etkilenen cilt dokusunun mikroskobik incelemesine (biyopsi) dayanarak konur. Biyopsi, anormal keratin dokusu oluşumunu (keratinizasyon) ve hücre-hücre yapışmasının başarısızlığını (akantoliz) ortaya çıkarabilir.

Keratoz folikülaris tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bazı kişiler için güneş kremi, bol giysiler, nemlendirici kremler ve aşırı sıcaktan kaçınmak hastalığın şiddetini azaltabilir.

Doğrudan etkilenen bölgelere (topik olarak) uygulanan A vitamininin sentetik türevleri (retinoidler), ciltteki pullu kalınlaşmanın (hiperkeratoz) azaltılmasına yardımcı olabilir, ancak cildi tahriş ettiğinden kullanımı rahatsız edici olabilir. 

Propilen glikol jel içindeki salisilik asit tedavisi gibi sertleşmiş, anormal cildin yumuşatılmasına ve dökülmesine yardımcı olan tedavi (keratolitikler), hiperkeratozun tedavisine de yardımcı olabilir. Topikal kortikosteroidler ve cildi yumuşatan ve yumuşatan maddeler (yumuşatıcılar) da lokalize keratoz folikülariste inflamasyonu hafifletmek için kullanılmıştır.

Ağızdan (ağızdan) alınan retinoidler, keratoz folikülarisli bireylerin tedavisinde etkili olmuştur ve ciddi vakaların tedavisinde en sık kullanılan ilaçlardır. Asitretin ve izotretinoin gibi oral retinoidler tüm vücudu etkiler (sistemik tedavi). Oral retinoidler yan etkilerle ilişkilidir. Kadınlar retinoid alırken hamile kalmamalıdır çünkü bu ilaçlar bebeğe zarar verebilir ve ilacı bıraktıktan sonra bir süre hamilelikten kaçınılmalıdır (kesin süre hangi retinoidin reçete edildiğine bağlıdır). Retinoidler sadece doktor gözetiminde kullanılmalıdır.

İkincil bakteriyel enfeksiyonu olan bireyleri tedavi etmek için antibiyotikler gerekli olabilir. Asiklovir gibi antiviral ajanlar, herpes simpleks virüsü ile ilişkili enfeksiyonu tedavi etmek için kullanılmıştır.

Paylaşın

Keratosis Follicularis Spinulosa Dekalvans Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) nadir görülen, kalıtsal bir cilt hastalığıdır. KFSD, vücudun çeşitli yerlerinde derinin sertleşmesi (keratoz) ile karakterizedir. En sık yüz, boyun ve ön kollar etkilenir. Derinin kalınlaşmasına kaş, kirpik ve sakal kaybı da eşlik eder. Kellik (alopesi) genellikle ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / KFSD’li kişilerde parlak ışığa karşı tolerans azalmış olabilir (fotofobi), göz kapaklarında iltihaplanma (blefarit) ve göz küresinin dış zarında ve iç göz kapağında iltihaplanma (konjonktivit, aynı zamanda pembe göz olarak da bilinir). Bazılarında gözün şeffaf dış tabakasında anormal madde birikimi vardır (kornea distrofisi), bu da görme kaybına veya bulanık görmeye neden olabilir. Bazıları ayrıca zayıf tırnak oluşumuna sahip olabilir.

KFSD’li etkilenen ailelerin çoğu, X’e bağlı resesif kalıtım modeli göstermektedir. KFSD’nin bu formuna X’e bağlı keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSDX) adı verilir. KFSDX ağırlıklı olarak ailedeki erkekleri etkilerken, kadınlarda semptomlar çok daha hafiftir. Bu ailelerdeki KFSD’ye MBTPS2 genindeki bir değişim neden olur . Bazı çalışmalar SAT1 genindeki bir değişimin de KFSD’nin bu formuna neden olduğunu öne sürüyor.

KFSD, cildin kalın ve pürüzlü olma eğiliminde olduğu ve pullu bir görünüme sahip olduğu, bir grup kalıtsal cilt bozukluğu olan bir tür iktiyozdur. Saç köklerinin çevresindeki derinin sertleşmesi yara izi ve kelliğe neden olur. Bu durum bebeklik döneminde başlar, önce yüz ve boyunda ortaya çıkar, daha sonra göğüs, sırt, karın, kol ve bacaklara doğru ilerler. Kaşlarda ve saçlı deride yara izinin neden olduğu saç dökülmesi çocukluk çağında belirginleşir ve ergenlik yıllarına kadar devam eder.

Alerjik reaksiyonlar (atopi), fotofobi ve gözün kornea iltihabı (keratit) da ortaya çıkabilir. Bazı kişilerin gözbebekleri ve göz kapakları kaşıntılı ve kırmızıdır. KFSD’den etkilenen bazı kişilerde kornea distrofisi vardır. Gelen ışığa odaklanabilmek için korneanın açık kalması gerekir. Bu nedenle kornea distrofisi bulanık görme veya görme kaybına neden olabilir. Bazen dişler lekelenir ve tırnaklar kötü şekillenir.

Decalvans kelimesi Yunanca yılan anlamına gelir ve bu bozukluktaki kellik modelinin karakteristik özelliği olan kıvrımları ve dolambaçlı çizgileri ima eder. Bu isme genellikle kellik anlamına gelen “cum ophiasi” ifadesi eşlik eder.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

KFSD’ye genellikle MBTPS2 genindeki bir değişim neden olur . Bazı çalışmalar SAT1 genindeki bir değişimin de KFSD’nin bu formuna neden olduğunu öne sürüyor. KFSD’nin bu formuna X’e bağlı keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSDX) adı verilir ve X’e bağlı resesif kalıtım modelini izler.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde anormal bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri anormal geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek anormal gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, anormal geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

KFSD’li bazı ailelerde erkekten erkeğe geçiş olduğu bildirilmektedir, bu da otozomal dominant kalıtımı düşündürmektedir. Bu ailelerde oğullar KFSD’yi babalarından miras almıştır. Ailedeki tüm erkekler KFSD’den etkilenmektedir. Tüm kadınlarda KFSD yoktur. Bu ailelerde KFSD’ye neden olan gen bilinmemektedir.

Nadiren KFSD’li hastaların ailesinde KFSD öyküsü yoktur. Bu ailelerde hangi genin KFSD’ye neden olduğunu anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Çoğu durumda tanıyı derinin görünümü belirler, ancak pullu ve kuru cildin diğer olası nedenlerini dışlamak için genellikle aile öyküsü ve fizik muayene gerekir. Bazı doktorlar cilt dokusunu ışık mikroskobu altında, hatta elektron mikroskobu altında inceleyebilir.

Moleküler genetik testler KFSDX teşhisini doğrulayabilir. Moleküler genetik test, KFSDX’e neden olduğu bilinen MBTPS2 ve SAT1 genlerindeki değişiklikleri veya değişiklikleri arar . Negatif bir genetik test sonucu KFSD’yi dışlamaz.

KFSD’nin kuru pullu derisi, cildi yumuşatmak ve cilde nem katmak için cilt yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler uygulanarak rahatlatılır. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Sade vazelin tercih edilir. Laktat losyonu da etkili olabilir. Salisilik asit jeli özellikle etkili başka bir merhemdir. Bu merhem kullanıldığında cilt geceleri hava geçirmez, su geçirmez bir pansumanla kapatılmalıdır.

Tretinoin, motretinid ve etretinat gibi A vitaminden (retinoidler) türetilen ilaçlar genellikle iktiyoz semptomlarına karşı etkilidir. Cildin daha ince bir dış tabakasının oluşmasına ve cildin pürüzsüzleşmesine yardımcı olurlar. Retinoidler, bir doktorun gözetimi altında ve FDA ve ilaç üreticilerinin belirttiği katı kurallar dışında asla alınmamalıdır.

Çünkü bazı hastalarda kemiklerde toksik etkilere neden olabiliyor. A vitamininin sentetik bir türevi olan izotretinoin, hamile kadınlar tarafından ağızdan alındığında fetüste ciddi doğum kusurlarına neden olabilir. Sistemik retinoidlerle tedavi kararı, bu durumlar için bunların kullanımında deneyimli bir hekime danışılmasını gerektirir.

KFSD’li kişiler, göz sorunlarının semptomlarını izlemek ve tedavi etmek için bir göz doktoruna (göz doktoru) başvurmalı ve pembe göz ve bulanık veya görme azalması semptomlarını gözlemlemelidir.

Genel olarak diyet değişikliklerinin iktiyozlar üzerinde çok az etkisi vardır veya hiç etkisi yoktur. Her ne kadar iktiyoz tedavisinde retinoidler kullanılsa da, A vitamininin normal günlük ihtiyacın üzerinde alınması önerilmez. A vitamininin fazlası toksiktir ve beyin ödemine (beynin şişmesine) ve karaciğerde hasara neden olabilir. Çocuklar toksik miktardaki A vitaminine karşı özellikle duyarlı olabilirler.

Paylaşın

KBG Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

KBG sendromu (KBGS), büyük ön dişler (makrodonti), karakteristik yüz özellikleri, kısa ila normal boy, gelişimsel gecikme veya zihinsel engellilik (zihinsel engellilik düzeyi genellikle hafiftir ve ayrıca KBGS’li kişiler de vardır) ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / KBGS’li kişilerde iskelet anormallikleri (kısa parmaklar, fontanelin gecikmeli kapanması veya skolyoz gibi), işitme kaybı ve beslenme güçlükleri (özellikle bebeklik döneminde) olabilir ve bazılarında epilepsi (nöbetler) veya beyin malformasyonları olabilir. Spesifik semptomlar kişiden kişiye değişebilir.

KBG sendromu, ANKRD11 genindeki bir değişiklik (varyant veya mutasyon) veya ANKRD11 genini içeren 16q kromozomundaki genetik materyal kaybından (mikrodelesyon) kaynaklanır. Bu genin varyantları, aile öyküsü olmaksızın kendiliğinden ortaya çıkabilir veya otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olarak geçebilir. KBG sendromu, adını 1975 yılında tıp literatüründe bu bozuklukla tanımlanan ilk üç ailenin soyadlarının baş harflerinden almıştır.

KBG sendromlu çocuklar baş ve yüzdeki karakteristik fiziksel anormallikleri (kraniyofasiyal dismorfizm) gösterebilir. Kafatasının şekli anormal olabilir ve başın arkası düz olabilir (brakisefali). Karakteristik yüz özellikleri arasında geniş aralıklı (hipertelorizm) veya çarpık (şaşılık) görünen gözler bulunabilir; geniş, gür kaşlar; ince, yay şeklinde dudaklar; belirgin kulaklar; ve/veya üçgen şekilli bir yüz. 

Tipik olarak kalkık burun deliklerine sahip tam bir burun ucu vardır. Karakteristik özellikler aynı zamanda büyük dişleri de (makrodonti) içerebilir. Makrodonti özellikle KBG sendromunda yaygındır ve sıklıkla üst orta dişleri (üst orta kesici dişler) ve bazen diğer dişleri de etkiler. Etkilenen bireylerde ayrıca pürüzlü, çapraşık veya yanlış hizalanmış dişler ve/veya alışılmadık derecede kısa, düzleştirilmiş, destekleyici kemikler veya dişleri (alveolar çıkıntılar) barındıran çenenin (mandibula) yuvaları bulunabilir. 

Bazı çocuklarda mikrosefali tanımlanmıştır. Mikrosefali, kafa çevresinin yaş ve cinsiyete göre beklenenden daha küçük olduğu bir durumdur. Ancak KBG sendromlu çocukların çoğunun kafa büyüklüğü normaldir.

KBG sendromlu bir çocukta ayrıca konuşma ve işitme bozuklukları olabilir ve/veya hafif ila orta düzeyde zihinsel engel bulunabilir. Zihinsel engelli çocuklar gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilirler. Çoğu çocuk yalnızca hafif düzeyde öğrenme güçlüğü yaşayacaktır. Diğer çocukların zihinsel engelleri olmayacak ve KBG sendromuyla bağlantılı öğrenme veya düşünme sorunları yaşamayacaksınız. KBG sendromlu yetişkinlerin bir kısmı bağımsız olarak yaşayabilir, ancak KBG’li diğer yetişkinlerin dışarıdan yardıma ihtiyacı vardır veya destekli tesislerde yaşarlar.

KBGS’li kişilerde (özellikle çocuklarda) işitme kaybı olabilir. Bu sensörinöral veya algısal olabilir ve işitme cihazı gibi tedavi gerektirebilir. Çocuklar, işitme kaybına katkıda bulunabilecek tekrarlayan kulak enfeksiyonları (orta kulak iltihabı) yaşarlar.

Bazı çocuklarda, bazen dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), öfke nöbetleri, kaygı veya utangaçlık veya kompülsif ve bazen saldırgan davranışlar tanısıyla birlikte dürtüsellik veya zayıf konsantrasyon gibi davranış sorunları olabilir. KBG sendromlu çocuklarda otizm spektrum bozukluğu veya otistik özellikler de mevcut olabilir. Davranış sorunlarının doğası değişkendir.

Bazı çocuklarda genellikle çocukluk çağında epilepsi görülür. Epilepsinin türü, tedaviye iyi yanıt veren genel veya kısmi nöbetlerden, tedavisi zor olan daha karmaşık epilepsi biçimlerine kadar değişebilir. Bazı çocuklarda nöbet belirtisi olmaksızın EEG anormallikleri de görülebilir. Bazen beynin MRI taramaları anormallikler gösterir.

KBGS’li kişilerin yaklaşık %40’ının boyu kısadır. Etkilenen çocuklarda kemik yaşı gecikmiş olabilir, bu da çocuğun kemiklerinin daha yavaş olgunlaştığı anlamına gelir. Omurga anormallikleri (anormal omurlar veya kaburgalar) gibi kemiklerde başka malformasyonlar da mevcut olabilir; uyluk kemiklerinin kısaltılmış orta kısmı (femur boynu); anormal gelişmiş kalça kemikleri (kalça displazisi/Perthes hastalığı); ve/veya kısaltılmış, içi boş parmak kemikleri (metakarpallar). Skolyoz (omurganın yana eğriliği) oldukça yaygındır.

Bazı çocuklarda, ilişkili özellikler arasında göğsün çökmüş, içeri itilmiş görünümü (pektus excavatum veya “huni göğüs”); avuç içlerinde tek bir derin kıvrım (maymun kıvrımı); Ellerin belirli kemikleri kısa olabilir (ellerin kısa boru şeklindeki kemikleri), serçe parmaklar alışılmadık derecede kısa olabilir (brakidaktili) ve/veya bükülmüş pozisyonda sıkışabilir (klinodaktili).

Daha az yaygın olarak, bazı çocuklarda doğuştan kalp kusurları, ağız tavanını (damak) etkileyen kusurlar, orta ayak parmaklarında perdeleme veya füzyon (sindaktili) ve perdeli, kısa boyun dahil olmak üzere ek bulgular rapor edilmiştir. Bazı erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) olabilir. Bazı çocuklarda ileri ergenlik rapor edilmiştir. Bazı bebeklerin uyku sorunları vardır.

KBGS’li kişilerin yaklaşık %20’sinde beslenme güçlükleri mevcuttur ve kusma, kabızlık ve gastroözofageal reflü hastalığını içerebilir.

KBGS’li bazı çocukların omurganın belirli kemiklerinin tam olarak kapanmadığı (spina bifida) veya kaudal omurilik üzerinde elastik olmayan dokuya (bağlı kord) sahip olduğu rapor edilmiştir. KBG’li kişilerde şaşılık (şaşılık), göz merceklerinin bulanıklaşması (doğuştan katarakt), bulanık görme veya diğer görme sorunları gibi çeşitli göz ve görme sorunları olabilir. 

Bazı hastalarda ciltte koyu lekeler (hiperpigmentasyon) dahil olmak üzere cilt veya saç farklılıkları vardır; kuru, kaşıntılı cilt; aşırı vücut kılları (hipertrikoz); kafa derisindeki anormal saç desenleri ve/veya deforme olmuş, kalınlaşmış veya rengi solmuş tırnaklar. ‘Yumuşak noktaların’ veya fontanellerin gecikmiş kapanması da rapor edilmiştir. Bir bebeğin kafatasında yedi kemik ve dikiş adı verilen birkaç eklem bulunur. 

Dikişler sert, elastik fibröz dokudan yapılır ve kemikleri birbirinden ayırır. Dikişler kafatası üzerinde fontanel adı verilen ve daha çok bebeğin “yumuşak noktaları” olarak bilinen iki noktada buluşur (kesişir). Bir bebeğin kafatasındaki yedi kemik normalde iki yaşına veya daha sonrasına kadar birbirine kaynaşmaz. Dikişler normalde bu noktaya kadar esnek kalır. Bazı bebeklerde bu füzyon gecikir. Fontanel doğumda alışılmadık derecede büyük de olabilir.

KBG sendromu, ANKRD11 genindeki bir değişiklikten (varyant veya mutasyon) veya ANKRD11 genini içeren 16q kromozomundaki genetik materyalin kaybından kaynaklanır . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz olabilir veya mevcut olmayabilir. Proteinin işlevlerine bağlı olarak bu durum vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

ANKRD11 geni , sinir hücrelerinde (nöronlarda) aktif olan bir proteinin oluşturulmasına yönelik talimatlar içerir. Bu proteinin kesin rolü tam olarak anlaşılmamıştır. ANKRD11 geni değiştirildiğinde veya eksik olduğunda bireyler bu proteinin yeterli sayıda fonksiyonel kopyasını üretemez. ANKRD11 geninin protein ürününün düşük seviyelerinin KBG sendromu semptomlarına nasıl neden olduğunu belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

KBG sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Çoğu genetik hastalık, biri babadan, diğeri anneden alınan bir genin iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için değiştirilmiş veya eksik bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.

Etkilenen gen, ebeveynlerden herhangi birinden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni, spontan bir gen değişikliğinin sonucu olabilir. Buna “de novo” değişim denilebilir. Değişmiş genin veya eksik kromozom segmentinin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta ve aile öyküsü ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması sonrasında KBG sendromu tanısından şüphelenilebilir. Zihinsel engelliliğin birden fazla genetik nedeninin aynı anda araştırıldığı gen paneli analizi veya yeni nesil dizileme teknikleri ile de tanı konulabilmektedir.

Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ortopedi uzmanları, ortopedi cerrahları, (pediatrik) nörologlar, fizyoterapistler, konuşma terapistleri, ortodontistler veya diş hekimleri ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Tüm aile için psikososyal destek de faydalı olabilir. Ortopedik cerrahi, etkilenen bireylerin kalça ve omurga anormalliklerinin düzeltilmesinde özellikle yararlı olabilir. İşitme cihazları, konuşma terapisi ve kapsamlı diş bakımı da faydalı olabilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos