image

Pendred Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pendred sendromu çocuklarda nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalarda genellikle her iki kulakta da işitme kaybı (çoğunlukla doğumda) ve boyunda tiroid bezinin genişlemesi anlamına gelen guatr görülür. Guatr genellikle gençlik yıllarında büyür ancak daha erken veya daha geç ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Pendred sendromu, böbrek, kulak ve tiroidde tuz seviyelerini dengede tutmak için önemli olan pendrin adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Yeterli pendrin olmadan iyon seviyeleri dengesiz hale gelir ve işitme ve denge sorunlarına, tiroid bezinin şişmesine ve daha az sıklıkla elektrolit dengesizliklerine neden olur. Spesifik bir tedavisi yoktur ancak semptomlar tiroid hormonu takviyeleri ve işitme cihazlarıyla kontrol altına alınabilir.

Pendred sendromunun en sık görülen semptomları şunlardır: İşitme kaybı veya sağırlık (genellikle doğumda ve ilerleyici), guatr (boyun tabanında şişmiş tiroid), genişlemiş vestibüler su kemeri (iç kulak malformasyonu), hipotiroidizm (tiroid bezinin az çalışması), konuşma bozukluğu, elektrolit / homeostaz dengesizliği, vertigo (baş dönmesi), böbrek fonksiyon bozukluğu.

Pendred sendromuna hastaların yaklaşık %50’sinde üç gendeki (SLC26A4, FOXI1 veya KCNJ10) değişiklikler (mutasyonlar) neden olur ve diğer yarısı bilinmeyen nedenlerden kaynaklanır. Pendrin proteinini kodlayan SLC26A4’teki (PDS olarak da bilinir) mutasyonlar, Pendred sendromunun en yaygın tanımlanabilir nedenleridir.

Pendrin, iç kulakta (işitme ve dengeden sorumludur), tiroid bezinde (boynun alt kısmında bulunan, metabolizmanın kontrolünden sorumlu olan kelebek şeklinde bir organ) ve böbreklerde (atıkların filtrelenmesinden ve tuz seviyelerinin kontrolünden sorumludur) bulunur. Pendrin, iç kulak, tiroid ve böbrekteki iyon dengesini korumak için klorür ve iyodürü pompalar. Bu genlerdeki mutasyonlar pendrin eksikliğine neden olur, dolayısıyla iyon seviyeleri dengesiz hale gelir ve işitme ve denge sorunlarına, tiroid bezinin şişmesine ve daha az sıklıkla elektrolit dengesizliklerine neden olur.

Pendred sendromu otozomal resesif genetik bir durumdur. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Doğumda veya çocukluk döneminde işitme kaybı genellikle bu hastalığın ilk belirtisidir. İç kulağın MRI taraması, genişlemiş bir vestibüler su kemeri veya anormal bir koklea gösterebilir. Pendrin geni için genetik test, Pendred sendromu tanısına yol açan en yaygın testtir.

Pendred sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur ve destekleyici tedaviler tipik olarak işitme kaybını ve tiroid fonksiyon bozukluğunu düzeltmeyi amaçlar.

İşitme kaybının ve tiroid fonksiyon bozukluğunun derecesine bağlı olarak Pendred sendromlu hastaların işitme cihazlarına, tedaviye veya tiroid takviyelerine ihtiyacı olabilir. İç kulak ekstra hassas olduğundan ve bazı hastalarda hafif kafa travmasından sonra işitme bozukluğunun kötüleştiği veya vertigo görüldüğü için hastalar kafa yaralanmalarından kaçınmak için çok dikkatli olmalıdır.

Paylaşın

Penta X Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Penta X sendromu, kadınlarda fazladan üç X kromozomunun bulunduğu son derece nadir bir kromozomal bozukluktur. Tipik olarak dişilerde yalnızca iki X kromozomu bulunur ve bu da 46,XX karyotipiyle sonuçlanır.

Haber Merkezi / Ancak penta X sendromu olanlarda toplam beş X kromozomu vardır ve bu da 49,XXXXX karyotipiyle sonuçlanır. Bu durum tipik olarak orta ila şiddetli zihinsel engellilik, kısa boy, yukarıya doğru göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), düz bir burun köprüsü, hatalı biçimlendirilmiş kulaklar ve düşük saç çizgisine sahip kısa bir boyun ile karakterize edilir.

Penta X sendromu ayrıca beşinci parmağın (serçe parmak) dördüncü parmağa (yüzük parmağı) doğru hafif açılanması (klinodaktili) veya beşinci parmakların kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili), kalp ve/veya böbrek defektleri ve parmakların yetersiz gelişimi ile de karakterize edilebilir. Bozukluk, ebeveynlerden birinde üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele hatalardan kaynaklanır. Bu bozukluğun kesin insidansı bilinmemekle birlikte, araştırmacılar bunun erkek eşdeğeriyle (49,XXXXY) karşılaştırılabilecek şekilde 85.000 canlı doğumda bire yakın meydana geldiğine inanmaktadır.

Penta X sendromu karakteristik olarak doğumdan önceki büyüme gecikmeleri (doğum öncesi büyüme eksikliği), doğumdan sonra beklenen oranda büyüyememe ve kilo alamama (gelişme başarısızlığı) ve boy kısalığı ile ilişkilidir. Ek olarak, penta X sendromlu bebekler ve çocuklar, zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında tipik olarak gecikmeler yaşarlar (psikomotor eksiklikler) ve orta ila şiddetli zihinsel engellilikten etkilenirler.

Bu bozukluğun karakterize ettiği çeşitli fiziksel özellikler vardır; en yaygın olanları kısa boy, yüz farklılıkları ve klinodaktilidir. Penta X çok nadir olduğundan fenotip hakkında hala çok fazla bilinmeyen vardır ve ilişkili semptomlar değişiklik göstermektedir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir.

49,XXXXX’e sahip kadınların tipik olarak kendine özgü yüz özellikleri vardır. Bunlar genellikle küçük bir kafa (mikrosefali), yuvarlak bir yüz, yukarıya doğru göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), düz bir burun köprüsü, düşük konumlu, hatalı biçimlendirilmiş kulaklar ve/veya düşük saç çizgisine sahip kısa bir boyun içerir. Etkilenen bazı bireylerde ayrıca geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar), üst göz kapaklarında sarkma (ptozis) ve/veya veya gözlerin irislerinde veya renkli bölgelerinde kısmi doku yokluğu (iris kolobomları).

Penta X sendromuyla ilişkili olarak bildirilen ek kraniyofasiyal özellikler arasında dış kulakların önündeki anormal, gelişmemiş doku büyümeleri (preauriküler etiketler), küçük bir çene (mikrognati), kalın dudaklar ve/veya ağız tavanının tam olarak kapanmaması yer almaktadır.

49,XXXXX’li kadınlarda, üst çene dişlerinin alt çene dişleriyle anormal teması (maloklüzyon), geniş pulpa boşluklarına sahip olağandışı şekilli azı dişleri (taurodontizm) ve/veya emaye defektleri gibi diş anormallikleri rapor edilmiştir. Bazı “bebek” (süt veya süt) dişlerinin erken kaybı.

Penta X sendromlu dişilerde, ön kol kemiklerinin anormal füzyonu (radyoulnar sinostoz), dar omuzlar ve/veya anormal deviasyonla (klinodaktili) veya beşinci parmakların kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili) ile alışılmadık derecede küçük eller gibi çeşitli kas-iskelet sistemi bozuklukları bulunabilir. Ek bulgular arasında, üst üste binen ayak parmakları, tabanın içe doğru döndüğü bir ayak deformitesi (metatarsus varus) ve/veya dizlerin alışılmadık derecede birbirine yakın olduğu ve ayak bilekleri arasındaki boşluğun arttığı bir anormallik yer alabilir.

Etkilenen bazı kadınlarda ayrıca parmaklar, bilekler, omuzlar, dirsekler ve/veya kalçalar da dahil olmak üzere birden fazla eklemde aşırı fleksiyon, bükülme (yani hiperfleksiyon) veya çıkıklar görülür. Ayrıca raporlar, etkilenen bazı bireylerin parmaklarında ve avuç içlerinde anormal cilt sırtı desenlerine (dermatoglifler) sahip olabileceğini göstermektedir.

Bazı durumlarda penta X sendromu, doğumda kalbin belirli yapısal malformasyonlarıyla (doğuştan kalp kusurları) ilişkili olabilir. Bu tür kusurlar, normalde kalbin iki alt odasını ayıran fibröz bölümdeki (septum) anormal bir açılmayı içerebilir. PDA’da fetal gelişim sırasında aort ile pulmoner arter arasında bulunan kanal doğumdan sonra kapanmaz, arterler arasında anormal bir açıklık kalır ve vücut dokularına oksijenli kan sağlanmasını etkiler.

Penta X sendromlu bazı kadınlarda, böbreklerin az gelişmesi (böbrek hipoplazisi) ve/veya iki böbreğin tabanda birleştiği konjenital bir anormallik (at nalı böbrek) gibi belirli böbrek (böbrek) anormallikleri de bulunabilir.

Daha az sıklıkla, etkilenen dişilerde alışılmadık derecede küçük bir rahim ve/veya yumurtalıkların yetersiz gelişimi olabilir. Gecikmiş ergenlik de rapor edilmiştir.

Penta X sendromu, kadınlarda fazladan üç X kromozomunun varlığıyla karakterize edilen bir kromozomal bozukluktur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireyin genetik özelliklerini taşır. 23 çift halinde düzenlenmiş 46 insan kromozomu vardır ve 23. çift bireyin cinsiyetini belirler. Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip dişiler iki X kromozomuna (46,XX karyotip) sahiptir ve 23 çiftin her birinde bir kromozomu anneden ve bir kromozomu da babadan alır.

Ancak penta X sendromlu kadınlarda beşi X kromozomu (49,XXXXX karyotip) olmak üzere 49 kromozom bulunur. İlave üç X kromozomunun varlığı, ebeveynlerden birinde üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında ara sıra meydana gelen rastgele hatalardan (mayoz sırasında ayrılmama) kaynaklanır. Araştırmalar, ekstra X kromozomlarının genellikle anneden alındığını ve bu tür hataların riskinin anne yaşının ilerlemesiyle artabileceğini ileri sürüyor.

Kapsamlı bir klinik muayene ve karakteristik fiziksel bulguların saptanması üzerine Penta X sendromundan şüphelenilebilir. Bununla birlikte, kan örnekleri üzerinde yapılan ve vücut hücrelerinde fazladan üç X kromozomunun varlığını ortaya çıkarabilen kromozomal analizle tanı doğrulanabilir.

Bazı durumlarda anormallik, fetüsü kromozomal bozukluklar açısından tarayan ve risk altında olanları belirleyen, invazif olmayan doğum öncesi testlere (NIPT) dayanarak doğumdan önce (doğum öncesi) tespit edilebilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi kromozomal analizler tanıyı doğrulayacaktır. Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve analiz edilir; CVS ise plasentanın bir kısmından doku örneklerinin alınmasını içerir.

Fenotipik sonuçlardaki geniş değişkenlik nedeniyle penta X sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, klinik genetikçiler, klinik psikologlar, pediatrik konuşma terapistleri, fizyoterapistler ve konuşma ve dil patologları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Belirtilen başka anormallikler varsa, uygun pediatrik tıp uzmanlarına başvurulmalıdır.

Doğuştan kalp kusurları olan bazı etkilenen kişiler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekli olabilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlı olacaktır.

Penta X’li tüm kızların en iyi sonuca ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, pediatrik fiziksel terapi, konuşma terapisi, mesleki ve gelişimsel terapi, danışmanlık ve/veya tıbbi, sosyal ve mesleki hizmetler yer almaktadır. Genetik danışmanlık aynı zamanda etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Paylaşın

Pediatrik Crohn Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pediatrik Crohn hastalığı, bağırsak duvarının veya gastrointestinal sistemin herhangi bir kısmının ciddi, kronik inflamasyonu ile karakterize, nadir görülen, inflamatuar bir bağırsak hastalığıdır. Gastrointestinal sistem, ağızdan anüse kadar uzanan tüplerle birbirine bağlanan bir grup organdır.

Haber Merkezi / Gastrointestinal sistemi oluşturan organlar yemek borusu, mide, ince bağırsak, kalın bağırsak ve anüstür. Yemek borusu, boğazın arkasından mideye kadar uzanan kaslı bir tüptür. İnce bağırsak, mideden kalın bağırsağa kadar uzanan uzun, dar ve katlanmış bir tüptür.

Besinlerin sindiriminin ve emiliminin çoğunun vücutta gerçekleştiği alandır. İnce bağırsak hasar gördüğünde veya kaybolduğunda (örneğin ameliyat nedeniyle), etkilenen bireyler yiyeceklerden yeterli miktarda su, vitamin ve diğer besin maddelerini absorbe etme yeteneğini kaybedebilir.

Kolon olarak da bilinen kalın bağırsak, ince bağırsağı anüse bağlayan uzun, dar, katlanmış bir tüptür. Kalın bağırsak suyu ve mineralleri emer ve katı atıkların (dışkı) oluşumunun ve geçici olarak depolanmasının gerçekleştiği yerdir. Anüs, bağırsakların sonunda katı atıkların vücuttan çıktığı küçük bir açıklıktır. Kalın bağırsağın anüse bağlanan son bölümüne rektum denir. Pediatrik Crohn hastalığı gastrointestinal sistemin herhangi bir bölgesini etkileyebilir.

En sık etkilenen iki bölge ileum ve kalın bağırsaktır. İleum ince bağırsağın son bölümüdür ve kalın bağırsağa bağlanır. Yaygın semptomlar genellikle ishal (bazen kanlı), karın ağrısı, ateş ve kilo kaybını içerir. Çocuklarda zayıf doğrusal büyüme ve yeterli kilo alımının olmaması sıklıkla mevcut endişeler olabilir; bu durumlarda doğru tanı sıklıkla gecikir. Semptomlar gelip gidebilir (tekrarlayan ve düzelen).

Crohn hastalığı daha yaygın olarak yetişkinlerde teşhis edilir, ancak hastaların yaklaşık %25’ine çocuk ve ergenlik çağında (pediyatrik popülasyon) teşhis konur. Çocuklarda ve ergenlerde ince bağırsakla sınırlı hastalığa yakalanma olasılığı yetişkinlere göre daha azdır. Pediatrik Crohn hastalığının kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ancak bunun genetik, immünolojik ve çevresel tetikleyiciler de dahil olmak üzere birçok farklı faktörün bir arada ortaya çıkması nedeniyle geliştiği düşünülmektedir.

Belirtiler ve semptomlar kişiden kişiye değişebilir. Belirtiler aniden ortaya çıkabileceği gibi zamanla yavaş yavaş da gelişebilir. Semptomlar travma, hastalık veya stres nedeniyle tetiklenebilir. Bazen semptomlar tanımlanabilir bir tetikleyici olay olmaksızın ortaya çıkar.

Pediatrik Crohn hastalığının yaygın semptomları kramp, karın ağrısı ve kronik sulu ishal ataklarıdır; İshalde zaman zaman kan da görülebilir. Bazen etkilenen bireyler acil olarak tuvalete gitme ve bağırsaklarını temizleme ihtiyacı duyabilirler. Etkilenen bazı kişiler kendilerini çok yorgun hissedebilir ve ateş, mide bulantısı veya iştah kaybı yaşayabilir.

İştahsızlık, bazı çocukların yaş ve cinsiyetlerine göre beklendiği gibi kilo alamamasına ve büyümemesine neden olabilir. Etkilenen bireyler, kalori alımının azalması nedeniyle yetersiz beslenme sergileyebilir ve bazıları bağırsaklarda besin maddelerinin emilmesinde zorluk yaşayabilir (malabsorbsiyon). Sonuç olarak büyümede akranlarının gerisinde kalabilirler. Bazı çocuklar ergenliğe ulaşmada gecikme yaşayabilir.

Etkilenen bazı çocuklarda gastrointestinal sistem içinde kanama gelişebilir. Bu kanama çıplak gözle görülmeyebilir. Bazen anemi gelişebilir. Anemi, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük düzeyde olduğu bir durumdur. Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen dağıtır. Anemi, yorgunluk, soluk cilt rengi (solukluk), baş dönmesi ve diğer semptomlarla ilişkilidir.

Çocuk ve ergenlerin yaklaşık %30’unda anüs çevresindeki alanı etkileyen perianal hastalık gelişir. Bu durum çocukların tuvalete gitmesini acı verici hale getirebilir. Etkilenen bireylerde perianal bölgede çatlaklar veya yırtıklar, apseler veya fistül gelişebilir. Fistül, cildi anüsün iç kısmına bağlayan küçük, anormal bir geçittir. Fistül apselerle ilişkilendirilebilir. Bazı bireylerde anüsün dışında kabarık alanlar veya çıkıntılar olan deri etiketleri gelişir.

Etkilenen bazı çocuklarda gastrointestinal sistemin etkilenen bölgesinde daralma gelişir. Zamanla daralmanın etrafında skar dokusu oluşabilir ve bu da daralmaya neden olur. Bu, gıdanın kalın veya ince bağırsaktan geçişini engelleyebilir veya bloke edebilir ve tıkanmaya neden olabilir. Bağırsak tıkanıklığı kramp, kusma ve kabızlığa neden olabilir.

Etkilenen bazı bireylerde gastrointestinal sistem dışında belirti ve semptomlar gelişir. Bu belirti ve semptomlara ekstraintestinal semptomlar denilebilir. Çocukların veya ergenlerin yaklaşık %40’ında, ağzın içini kaplayan mukoza zarında ve diş etlerinde lezyonlar (mukogingivitis), ağızda kanser yaraları (aftöz ülserler) veya şişlik dahil olmak üzere, sonunda ağız üzerinde veya içinde lezyonlar gelişir.

Nadir durumlarda, pediatrik Crohn hastalığı olan çocuklarda ağız ve perianal bölgede lezyonlar gelişir, ancak bağırsak hastalığı sınırlı veya hafiftir.

Pediatrik Crohn hastalığı olan bazı çocuk ve ergenlerde, deride küçük, kabarık, kırmızımsı şişliklerin geliştiği eritema nodozum adı verilen inflamatuar bir cilt rahatsızlığı da dahil olmak üzere bazı ek semptomlar ortaya çıkabilir. Bu şişlikler genellikle ağrılıdır ve en sık kaval kemiğinde meydana gelir. Etkilenen bazı bireylerin gözlerinde yanma veya kaşıntıya neden olan iltihaplanma görülebilir. Etkilenen bazı bireylerde eklem ağrısı (artralji) veya eklem iltihabı (artrit) gelişir.

Pediatrik Crohn hastalığının kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Büyük olasılıkla, pediatrik Crohn hastalığı çok faktörlü bir hastalıktır; bu, bozukluğun gelişmesi için birden fazla faktörün bir arada ortaya çıkması gerektiği anlamına gelir. Bu faktörler genetik, immünolojik ve çevresel faktörleri içerebilir.

Pediatrik Crohn hastalığının kısmen vücudun bağışıklık sisteminin arızalanması nedeniyle gelişmesi muhtemeldir. Bağışıklık sistemi, vücudun yabancı veya istilacı organizmalara veya maddelere karşı doğal savunma sistemidir. Bağışıklık sistemi, vücudu sağlıklı tutmak için birlikte çalışan hücreler, dokular, organlar ve proteinlerden oluşan karmaşık bir ağdır. Pediatrik Crohn hastalığında bağışıklık sistemi bir uyarıya veya ‘tetikleyiciye’, çoğunlukla da bir enfeksiyona yanıt verir, ancak yanıt anormaldir.

Bağışıklık sistemi olması gerektiği gibi kapanmaz ve yanlışlıkla mide-bağırsak sistemini, özellikle de kalın ve ince bağırsakları hedef alır. Bu sürekli ve anormal bağışıklık sistemi aktivitesi, gastrointestinal sistem dokularında kronik inflamasyona ve tahrişe neden olarak pediatrik Crohn hastalığının belirti ve semptomlarına neden olur. Araştırmacılar, pediatrik Crohn hastalığında bağışıklık sisteminin neden arızalandığından veya gastrointestinal sistemin neden etkilendiğinden emin değiller.

Pediatrik Crohn hastalığı olan bazı kişilerde genetik faktörler rol oynar. Bir aile üyesinde Crohn hastalığı varsa, çocuğun akrabalarının bu bozukluğa yakalanma olasılığı genel popülasyondaki insanlara göre daha yüksektir. Pediatrik Crohn hastalığı, etkilenen bireylerin yaklaşık %15’inde ailede görülür. Birisinde bir bozukluk için genetik bir faktör varsa buna genetik yatkınlık denir. Genetik yatkınlık, bir kişinin belirli bir bozuklukla ilişkili bir gen veya genlere sahip olması, ancak çevresel veya immünolojik faktörler gibi başka faktörler de mevcut olmadığı sürece bu bozukluğu geliştirmemesidir.

NOD2, ATG16L1, IL23R ve IRGM genleri dahil olmak üzere pediatrik Crohn hastalığı olan çocuklarda ve ergenlerde birkaç farklı gende değişiklikler (varyantlar) daha sık bulunmuştur . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen değiştirildiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Pediatrik Crohn hastalığıyla ilgili genlerin tümü bağışıklık sisteminin işleviyle ilgilidir.

Araştırmacılar, Crohn hastalığı ve başka bir inflamatuar bağırsak hastalığı türü olan ülseratif kolit ile ilişkilendirilebilecek 200’den fazla farklı genin bulunduğunu belirlediler. Bazen bir bozukluğa dahil olan spesifik gen veya genler, spesifik belirti veya semptomları etkiler. Buna genotip-fenotip korelasyonu denir. Araştırmacılar hâlâ pediatrik Crohn hastalığında herhangi bir spesifik genotip-fenotip korelasyonunun olup olmadığını belirlemeye çalışıyor. Spesifik korelasyonlar yapılabilirse bu, doktorların hastalığın seyrini tahmin etmesine ve en etkili tedavileri belirlemesine yardımcı olabilir.

Araştırmacılar, interlökin 10 sinyal yolağına dahil olan genlerin, genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan ciddi bir Crohn hastalığı formuna neden olabileceğini belirlediler. İnterlökin bir sitokin türüdür. Sitokinler, belirli bağışıklık sistemi hücrelerinden salgılanan ve diğer bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevini uyaran veya inhibe eden özel proteinlerdir. İnterlökin 10 vücuttaki iltihabı bloke eden (anti-inflamatuar) bir sitokindir. Bu yoldaki genler değiştirildiğinde, gastrointestinal sistemde görülen düzensiz inflamasyona katkıda bulunabilir.

Çevresel faktörler bakteriyel veya viral enfeksiyonları içerebilir. Çevresel faktörler gastrointestinal sisteme doğrudan zarar verebilir veya bağışıklık sisteminin harekete geçmesini tetikleyebilir ve bu da yanlışlıkla gastrointestinal sisteme zarar verebilir. Crohn hastalığına yakalanma riskinin artmasıyla ilişkili olabilecek diğer risk faktörleri arasında sık antibiyotik kullanımı, daha Batılılaşmış bir diyet tüketimi ve sigara içme öyküsü yer alır.

Bağırsaklar ve mide, bağırsak mikrobiyotasına katkıda bulunan bakterileri içerir. Araştırmacılar bu bakterilerden bazılarının vücuda faydalı olduğuna ve bağışıklık sisteminin vücudu korumasına yardımcı olduğuna inanıyor. Bağırsak mikrobiyotası dengesiz olduğunda (çok az yararlı bakteri veya çok fazla yararlı bakteri), pediatrik Crohn hastalığı gibi inflamatuar bağırsak hastalığı riskini artırabilir. Bağırsak mikrobiyotasındaki bu değişimlerin neden meydana geldiği ve bunların özellikle pediatrik Crohn hastalığının gelişimine nasıl katkıda bulundukları tam olarak anlaşılamamıştır.

Pediatrik Crohn hastalığının tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Kronik karın ağrısı, ishal, kilo kaybı ve anemisi olan çocuk veya ergenlerde pediatrik Crohn hastalığından şüphelenilebilir.

Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çalışmasını gerektirebilir. Pediatrik Crohn hastalığının tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Çocuk doktorları, çocuklarda gastrointestinal bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (pediatrik gastroenterologlar), pediatrik cerrahlar, psikologlar, diyetisyenler, beslenme uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir. Kaynaklar bölümünde listelenen kuruluşların birçoğu, Crohn hastalığı gibi inflamatuar bağırsak hastalıkları hakkında destek ve bilgi sağlamaktadır. Crohn hastalığının tedavisi yoktur, ancak uygun tedavi ve destekle hastalık etkili bir şekilde yönetilebilir ve uzun süre remisyona girebilir. Etkilenen çocuklar normal hayatlar sürdürebilirler.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti de dahil olmak üzere birçok faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Çocuklar terapiye farklı tepkiler verecektir ve bir çocuk için en iyi terapi, başka bir çocuk için aynı olmayabilir. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine göre hasta (ve ebeveynleri) ile dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; Hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.

Pediatrik Crohn hastalığının tedavi seçenekleri ilaçları, beslenme ve diyet terapisini ve ameliyatı içerebilir. Bu tedaviler sıklıkla kombinasyon halinde kullanılır; diğer tedaviler işe yaramadığında ameliyat önerilir. Terapinin hedefleri semptomları hafifletmek ve inflamasyonu azaltmak, büyümeyi ve refahı iyileştirmek ve optimize etmek ve gelecekteki komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için bir remisyonu teşvik etmektir.

Hafif veya orta şiddette hastalığı olan bazı çocuklara 5-aminosalisilik asit (5-ASA) adı verilen bir ilaç verilecektir. Orta veya şiddetli hastalığı olan çocuklarda, doktorlar, aktif hastalığın tedavisinde ve remisyonun sağlanmasında etkili olan, kortikosteroid adı verilen daha güçlü antiinflamatuar ilaçları deneyebilir.

Bazı doktorlar bağırsakta bulunan ve Crohn hastalığının gelişimine katkıda bulunan bir faktör olabilecek bakterileri tedavi etmek için antibiyotik önerebilir. Antibiyotikler genellikle hafif veya orta şiddetteki hastalıkların yanı sıra perianal hastalık, fistül ve apselerle ilişkili enfeksiyonların tedavisinde de kullanılır.

İmmünomodülatörler adı verilen bağışıklık sisteminin tepkisini değiştiren ilaçlar, remisyonları indüklemek veya uzatmak için kullanılabilir. Crohn hastalığının tedavisinde en çok kullanılan immünomodülatör ilaçlar arasında 6-merkaptopurin ve azatiyoprinin yanı sıra metotreksat bulunur.

Biyolojik olarak bilinen ilaçlar, pediatrik Crohn hastalığını tedavi etmek için de kullanılabilir. Biyolojik maddeler genellikle canlı organizmaları içeren veya canlı organizmalardan üretilen karmaşık moleküllerdir. Pediatrik Crohn hastalığına yönelik biyolojik ilaçlar aşağıdakileri içerir:

2006 yılında FDA, diğer tedavilerin etkili olmadığı 6-17 yaş arası çocuklarda orta ila şiddetli aktif Crohn hastalığının tedavisi için infliksimabı (Remicade) onayladı. Infliximab belirti ve semptomları azaltabilir ve remisyonun sağlanmasına ve sürdürülmesine yardımcı olabilir.

2014 yılında FDA, diğer bazı tedavilerin etkili olmadığı 6 yaş ve üzeri çocuklarda orta ila şiddetli Crohn hastalığının tedavisi için adalimumab’ı (Humira) onayladı. Adalimumab, pediatrik Crohn hastalığının belirti ve semptomlarını azaltır ve remisyonun sağlanmasına ve sürdürülmesine yardımcı olur.

Vedolizumab (Entyvio), ustekinumab (Stelara) ve (Skyrizi) adı verilen diğer üç ilaç, yetişkin Crohn hastalığının tedavisi için FDA tarafından onaylandı. Bu ilaçlar bazen pediatrik Crohn hastalığının tedavisinde endikasyon dışı kullanılır.

Diyet ve Beslenme: Diyet değişiklikleri ve beslenme, pediatrik Crohn hastalığının tedavisinin önemli unsurlarıdır. Belirli bir diyetin en etkili olduğu kanıtlanmış olmasa da, sindirimi zor olduğundan ve bağırsağın daralmış bölümünde tıkanmaya yol açabileceğinden doktorların kaçınmayı önerebileceği yiyecekler vardır. Bu yiyecekler arasında patlamış mısır, pişmemiş sebzeler ve kuruyemişler bulunur. Ayrıca süt, bazı baharatlar veya baharatlı yiyecekler gibi bazı yiyecekler belirli bireylerde semptomları kötüleştirebilir.

Pediatrik Crohn hastalığını karakterize eden gastrointestinal sistem iltihabı, vücudun besin maddelerini emmesini zorlaştırabilir. Etkilenen çocuklar daha sonra kilo alamayabilir veya düzgün bir şekilde büyüyemeyebilir. Bazen özel enteral beslenme (EEN) önerilebilir. Bu, düzenli bir diyet yerine tüm kalorilerin özel bir formülden alınmasını içerir. Çoğu zaman bu, formülün nazogastrik bir tüp yoluyla doğrudan mideye verilmesini gerektirir.

Nazogastrik tüp, burun deliklerine yerleştirilen ve boğazdan mideye kadar uzanan ince bir tüptür. Çocukların özel enteral beslenmeye ihtiyaç duyacağı süre, spesifik semptomlara ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir. Bu, beslenme durumunu iyileştirmeye yardımcı olsa da, EEN aynı zamanda aktif hastalığın gerilemesine de yol açabilir.

Cerrahi: İlaç tedavisi, diyet ve beslenme gibi daha önceki tıbbi tedavilerin başarısız olduğu çocuklarda cerrahi gerekli olabilir. Ameliyat genellikle hastalıklı dokunun çıkarılmasını içerir, ancak hastalık sıklıkla yakındaki dokuda tekrarlanır ve ameliyat edilen çocukların %50 kadarı hayatlarının bir noktasında ikinci bir ameliyata ihtiyaç duyar.

Bazı çocuklarda tedaviye dirençli ciddi hastalık, bağırsakların daha büyük bir bölümünün çıkarılmasını gerektirebilir. Bu kısa bağırsak sendromuna neden olabilir. Kısa bağırsak sendromu, ince ve/veya kalın bağırsağın bir kısmının fiziksel kaybı veya fonksiyon kaybı nedeniyle ortaya çıkan karmaşık bir hastalıktır. NORD’un kısa bağırsak sendromu hakkında ayrı bir raporu var.

Bağırsakların şiddetli daralması veya tıkanması, başka yollarla durdurulamayan kanama (inatçı kanama), bağırsak fistülü ve bağırsak duvarında bir delik oluştuğunda meydana gelen perforasyon için de ameliyat endike olabilir. Apseyi boşaltmak için cerrahi de kullanılabilir.

Paylaşın

Soyulan Cilt Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Soyulan cilt sendromu (PSS), en dıştaki cilt katmanlarının normal kademeli görünmez dökülme sürecinin hızlandırıldığı ve/veya ağırlaştığı bir grup nadir kalıtsal cilt bozukluğudur. 

Haber Merkezi / PSS, epidermisin en dış katmanının (stratum korneum) alttaki katmanlardan ayrılmasına bağlı olarak ağrısız, sürekli, kendiliğinden cilt soyulması (eksfoliasyon) ile karakterizedir.

Diğer bulgular arasında ciltte kabarcıklanma ve/veya kızarıklık (eritem) ve kaşıntı (kaşıntı) yer alabilir. Semptomlar doğumdan itibaren mevcut olabilir veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir ve sıklıkla sürtünme, ısı veya diğer dış faktörlerle şiddetlenir. Deri tutulumunun derecesine bağlı olarak, PSS tüm vücudun derisini tutabilir (genelleştirilmiş form) veya ekstremitelerle, çoğunlukla eller ve ayaklarla sınırlı olabilir (lokalize form).

Genelleştirilmiş PSS, eritemle ilişkili, diğer organ sistemlerini tutan ve daha şiddetli olan inflamatuar bir tip ve daha hafif, inflamatuar olmayan bir tip olarak ayırt edilebilir. PSS, hücre-hücre yapışması için önemli işlevlere sahip proteinleri kodlayan birden fazla gendeki hastalığa neden olan varyantlardan kaynaklanabilir: hücre-hücre yapışma noktalarını oluşturan yapısal proteinler (desmozomlar, korneodezmozomlar) ve deri dökülmesini kontrol eden epidermal proteaz inhibitörleri.

Soyulan cilt sendromu, otozomal resesif geçişli konjenital iktiyoz ve cilt kırılganlığı bozuklukları grubuna aittir. PSS’nin çoğu formu doğumda veya bebeklik döneminde derinin en dış katmanının (azgın katman, diğer adıyla stratum korneum) dökülmesi veya soyulması ile kendini gösterir.

Cilt soyulması kendiliğinden oluşur, ağrısızdır ve giderek iyileşme göstererek yaşam boyu devam edebilir. Çoğu zaman, etkilenen kişiler ve/veya onların bakıcıları, şiddetli bir güneş yanığından sonra cildin soyulması gibi, deri tabakalarını manuel olarak çıkarabilirler.

Bu bozuklukla ilişkili diğer bulgular arasında kabarcıklanma ve ciltte kırılganlık, kaşıntı, boy kısalığı ve/veya normalden daha kolay bir şekilde koparılabilen yeni oluşan kıllar yer alabilir. Cilt soyulması genellikle cildin mekanik tahrişi, ısı, ter veya suya maruz kalma veya diğer dış faktörler nedeniyle daha da kötüleşir.

Lokalize tiplerde, bireylerin doğumda veya bebeklik döneminde el ve ayaklarında kabarcıklar ve erozyonlar gelişir; bu, başka bir kabarcıklı cilt bozukluğu olan epidermolizis bülloza simpleksini anımsatır. SAM sendromu veya Netherton sendromu gibi genelleştirilmiş inflamatuar tipler, derinin genel inflamasyonu (eritroderma) veya lokalize kalınlaşmış, kırmızı plaklar (eritrokeratoderma), yüksek IgE seviyeleri ile immün fonksiyon bozuklukları, alerjiler ve enfeksiyonlara yatkınlık, gelişme geriliği ile ilişkili olabilir.

Bazı hastalarda bu bozukluklar özellikle yenidoğan döneminde hayati tehlike oluşturabilir. PSS’nin değişken klinik belirtileri, genellikle hafif özellikleri ve yaşla birlikte kademeli olarak iyileşmesi nedeniyle, PSS’ye eksik tanı konabilir ve eksik rapor edilebilir.

Bugüne kadar birçok farklı gendeki genetik değişikliklerin PSS’ye neden olduğu rapor edilmiştir. Bu genler ya korneositlerin yapısal proteinlerini, en dıştaki deri tabakasının hücrelerini ( CDSN; DSG1; FLG2; DSC3; JUP ) ya da epidermal proteazların inhibitörlerini (SPINK5, CSTA; CAST; SERINB8 ) kodlar; bunlar, korneodesmozomlar ve korneositlerin dökülmesi.

Tanıyı koymak için iyi bir öykü ve fizik muayene genellikle yeterlidir, ancak zaman zaman etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik değerlendirilmesi (biyopsi) gibi özel testler gerekli olabilir. Büyük deri tabakalarının sürekli dökülmesi, soyulan deri sendromunu Netherton sendromundan ve konjenital iktiyoziform eritroderma gibi diğer otozomal resesif konjenital iktiyoz türlerinden ayırır.

“Kolodyum bebekleri” olarak adlandırılanların derisi birkaç hafta sonra soyulur ve semptomları tekrar tekrar geri dönen soyulma cilt sendromlu hastaların aksine bir daha geri dönmez.

Özellikle banyodan sonra cilt nemliyken cildi yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler uygulayarak soyulma cilt sendromunu tedavi etmek bir miktar rahatlama sağlayabilir. Sade vazelin veya Vazelin tercih edilir. Kortikosteroidlerin veya sistemik retinoidlerin (A vitamini türevleri) hiçbiri endike veya etkili değildir ve hepsinin ciddi yan etkileri veya advers reaksiyonları olabilir.

Paylaşın

Pelizaeus Merzbacher Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pelizaeus Merzbacher hastalığı (PMD), beynin ve omuriliğin beyaz maddesindeki anormalliklerle ilişkili, merkezi sinir sistemini etkileyen, X’e bağlı nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığın, beynin beyaz maddesini (miyelin kılıfı) oluşturan bir veya daha fazla bileşenin (ağırlıklı olarak yağlar veya proteinler) anormal gelişiminden kaynaklandığı lökodistrofilerden biridir.

Haber Merkezi / Miyelin kılıfı sinirin koruyucu örtüsüdür ve sinirler bu kılıf olmadan normal şekilde çalışamaz. PMD’de, serebrumun derin kısımları (subkortikal), beyincik, beyin sapı ve omurilik dahil olmak üzere merkezi sinir sisteminin birçok alanı etkilenebilir.

Belirtiler arasında, hareketi koordine etme yeteneğinin bozulması (ataksi), bacaklarda yavaş, sert hareketlerle sonuçlanan istemsiz kas spazmları (spastisite), gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler, motor yeteneklerin geç başlangıçlı kaybı ve entelektüel işlevin ilerleyici bozulması sayılabilir. PMD’nin nörolojik belirtileri genellikle yavaş ilerlemektedir.

PMD, PLP1 genindeki anormallikler (mutasyonlar veya varyantlar) ile ilişkilidir. Bozukluğun, klasik PMD’yi de içeren çeşitli biçimleri tanımlanmıştır; konnatal (“doğumda” anlamına gelir) PMD; geçiş PMD’si; ve PLP1 boş sendromu (PLP1 proteini yok). Komplike spastik paraparezi ve saf spastik paraparezi (SPG2 olarak adlandırılır) ve erken miyelinleyici yapıların (HEMS) hipomiyelinizasyonu da PLP1 geninin varyantlarından kaynaklanır.

PMD belirtileri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. PMD’nin klasik formunun belirtileri genellikle erken bebeklik döneminde, tipik olarak 2 aylıktan önce başlar. Başlangıçta, etkilenen bebekler, özellikle anormal baş sallama ve hızlı, istemsiz, sarsıntılı göz hareketleri (nistagmus) olmak üzere baş ve gözlerin normal kontrolünü geliştiremeyebilirler.

Anormal derecede yavaş büyüme de erken bir işaret olabilir. Etkilenen bebekler ve çocuklar yaşlandıkça, kas titremeleri, zayıflık, yüz buruşturma, kas tonusu eksikliği (hipotoni), istemli hareketleri koordine etme yeteneğinde bozulma (ataksi) ve/veya gerektiren becerilerin kazanılmasında bozulma gibi ek belirtiler ortaya çıkabilir. oturma, ayakta durma ve yürüme gibi gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmadaki gecikmeler de dahil olmak üzere kas ve zihinsel aktivitelerin koordinasyonu (psikomotor gerilik).

Etkilenen bireylerde ayrıca bacaklarda yavaş, sert hareketlere ve potansiyel olarak kol ve bacaklarda kısmi felce (spastik kuadriparezi) neden olan istemsiz kas spazmları (spastisite) gelişebilir; belirli eklemlerin anormal, kalıcı fiksasyonu (kontraktürler); gözlere giden sinirlerin ilerleyici dejenerasyonu (optik atrofi); ve/veya konuşma güçlüğü (dizartri). Etkilenen bazı çocuklar yaşlandıkça nistagmus kaybolabilir. Bazı çocuklarda tipik olarak zamanla gelişen şiddetli spastisiteye bağlı olarak iskelet deformiteleri de gelişebilir.

Konnatal PMD belirtileri doğumda mevcuttur veya yaşamın ilk birkaç haftasında gözlenir. Bozukluğun bu formu, zayıflık, spastisite, nefes alırken tiz ses (stridor), nistagmus ve nöbetlerle karakterizedir. Gastrostomi ile beslenmeyi gerektirecek şekilde yutma sırasında ciddi zorluk (yutma güçlüğü) de ortaya çıkabilir. Etkilenen bebekler ayrıca zihinsel işlevlerde bozulma ve konuşma ve yürüme gibi gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamama da gösterebilir. PMD’nin bu formunun ilerlemesi klasik formdan daha hızlı ve şiddetlidir ve genellikle çocukluk döneminde ölümcüldür.

Geçici PMD, klasik ve konnatal formlar arasında orta düzeyde olan bir hastalık şeklidir. Belirtiler, bozukluğun klasik ve konnatal formlarına benzer. Ancak ilerleme hızı klasik forma göre daha hızlı, konnatal forma göre ise daha yavaştır.

PLP1 null sendromu, hafif spastik kuadriparezi, hafif ataksi, bebeklik döneminde nistagmus yokluğu ve hafif demiyelinizan periferik nöropati ile karakterizedir. Bu forma sahip hastalar genellikle yürümeyi öğrenirler ancak geç ergenlik veya erken yetişkinlik döneminden başlayarak daha hızlı bir şekilde kötüleşirler. PMD ile ilişkili PLP1 varyantlarının kadın taşıyıcıları,   hastalığın hafif ila orta dereceli belirtilerine sahip olabilir. Bazı durumlarda bu belirtiler yaşla birlikte düzelir.

PMD, çoğunlukla erkekleri etkileyen, X’e bağlı resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtsaldır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. İki X kromozomundan birinde hastalık geni bulunan dişiler bu hastalığın taşıyıcılarıdır.

Dişi taşıyıcılar genellikle semptom göstermezler çünkü iki X kromozomundan biri inaktiftir ve bu kromozom üzerindeki genler işlevsizdir. Genellikle anormal gene sahip olan X kromozomu etkisiz hale getirilir. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır.

PMD hastası kadın taşıyıcıların her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir oğul sahibi olma şansı %25 ve hastalıktan etkilenen bir oğul sahibi olma şansı %25’tir. etkilenmemiş bir oğlunuz var.

Erkeklerin SPG2 veya PLP1 null sendromu gibi daha hafif bir fenotipe sahip olduğu ailelerden gelen kadınlara daha dikkatli tavsiyelerde bulunulmalıdır. Bu ailelerin bazılarında, bozukluk daha çok X’e bağlı baskın bir hastalık gibi davranır ve penetransı azalmıştır; bu hastalıkta kadınlar etkilenebilir ancak ailedeki etkilenen erkeklere göre daha az şiddetlidir.

Erkek PMD hastaları genellikle üremezler, ancak X’e bağlı bozuklukları olan ve üreyen erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler,   erkek yavrularına PLP1 geni bulunan X kromozomu yerine her zaman Y kromozomunu aktarır.

PMD ile ilişkili olduğu tespit edilen tek gen, X kromozomunda yer alır ve proteolipid protein geni veya  PLP1 olarak adlandırılır . PMD ile uyumlu bir sendroma sahip erkeklerin yaklaşık %5 ila 20’sinde PLP1 geninde bir varyant yoktur   . Bu hastaların bazılarında   , klinik olarak PMD’den ayırt edilemeyen Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalığa (PMLD) neden olan GJC2 geninin bir varyantı (otozomal resesif) vardır. Diğerleri, keşfedilen diğer lökodistrofi genlerinin giderek büyüyen listesinde varyantlara sahiptir.

Spastik parapleji 2 (SPG2), erken miyelinleyici yapıların hipomiyelinizasyonu (HEMS) ve PMD, PLP1 geni olan X kromozomu üzerindeki aynı genin (alelik bozukluklar) farklı varyantlarından kaynaklanır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve beyaz madde eksikliğini tespit etmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi çeşitli özel testlere dayanarak PMD tanısından şüphelenilebilir. Beyincik ve beyin sapındaki miyelinasyon eksikliği gibi erken miyelinasyon kusurlarının tanınması, PMD’nin ciddi formlarının erken teşhisine yardımcı olabilir. Tanıyı doğrulamak için PLP1 genine yönelik moleküler genetik testler mevcuttur.

Etkilenen bir aile üyesinde PLP1 geninde hastalığa neden olan bir varyant tanımlanmışsa taşıyıcı testi mümkündür. Etkilenen bir aile üyesinde PLP1 gen varyantının tanımlanması durumunda doğum öncesi tanı ve implantasyon öncesi genetik tanı mümkündür.

PMD’li bireyler için standart bir tedavi yöntemi veya rejimi yoktur. Tedavi, nöbetleri önleyen ilaçlar veya hareket bozuklukları için kullanılan ilaçlar gibi mevcut spesifik semptomlara dayanır. Gerektiğinde aile üyelerine duygusal destek de dahil olmak üzere destekleyici bakım önerilir.

Paylaşın

Kısmi Androjen Duyarsızlığı Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu (PAIS), erkek fetüsün cinsel gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Hamilelik sırasında PAIS’li erkek fetüsler, erkek seks hormonlarına (androjenler) uygun şekilde yanıt veremez. Sonuç olarak bu, cinsel organların gelişimini etkiler.

Haber Merkezi / Cinsel organların görünümü kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bazı erkeklerde alışılmadık derecede küçük bir penis (micropallus), inmemiş testisler, hipospadias (penis alt tarafında yer alan üretra) ve/veya bifid skrotum (ikiye bölünmüş skrotum) bulunur. Diğerleri daha fazla kadınsı görünen cinsel organlara ve büyük klitoris (klitoromegali), erkekte meme gelişimi (jinekomasti), inmemiş testisler ve/veya iç dudakların füzyonu gibi fiziksel özelliklere sahip olabilir. PAIS’li bireylerde genellikle kısırlık vardır. PAIS, X kromozomunda yer alan AR genindeki bir değişiklikten kaynaklanır.

X’e bağlı resesif bir kalıpla kalıtsaldır ve genellikle erkekleri etkiler. PAIS’li bir çocuğun cinsiyetini belirlemeden önce değerlendirilmesi için ebeveynlerin ve bakıcıların deneyimli bir sağlık ekibiyle çalışması önerilir. Birey erkek olarak yetiştirilirse doğurganlığı artırmak için testosteron tedavisi verilebilir ve penis yapılarını onarmak ve erkek göğüslerinin boyutunu küçültmek için ameliyatlar yapılabilir. Birey dişi olarak yetiştirilirse, ergenlikten sonra erkek üreme organlarının alınması için ameliyat ve ardından östrojen (kadın cinsiyet hormonu) tedavisi önerilebilir.

Kısmi androjen duyarlılığı sendromunun özellikleri kişiden kişiye değişir. PAIS’li her kişi benzersizdir ve aynı özelliklere sahip olmayabilir.

PAIS’li bazı kişiler daha fazla kadınsı görünen özelliklere sahip olabilir. Örneğin, bazıları kadın gibi görünen cinsel organlarla doğabilir ancak klitorisleri büyümüş olabilir (klitoromegali) veya iç dudakların belirli bölgelerinin kaynaşması söz konusu olabilir. Ek olarak, bazı kişiler dişi görünümlü bir üretra (idrarın mesaneden vücudun dışına atıldığı kanal) ve vajina açıklıklarıyla doğabilirler.

Ancak PAIS’li bireylerde rahim ve yumurtalıklar gibi kadın cinsiyet organları yoktur. Bu duruma sahip bazı kişilerde testislerden biri veya her ikisi de ergenlik döneminde tamamen inemediği için inmemiş testisler olabilir. Yumurtalıkları olmadığı ve testislerin gelişmesiyle ilgili sorunları olabileceği için PAIS’li birçok kişi kısırdır çünkü sperm üretmezler veya çok az sperm üretirler. Ayrıca PAIS’li bazı bireylerde ergenlik döneminde göğüsler (jinekomasti) gelişebilir.

PAIS’li diğer kişiler daha fazla erkeksi görünüme sahip olabilir. Örneğin bazılarında penis gelişebilir. Etkilenen bazı erkekler, genellikle 1 cm’den küçük olan ve klitorise benzeyen küçük bir penisle doğabilirler. Penis geliştirenler, hipospadias adı verilen, penisin açıklığının alt tarafta olduğu bir özellik ile doğabilirler. Sonuç olarak, hipospadiaslı erkek çocukların belirli yönlere idrar yapma sorunları olabilir. Ergenlik döneminde, PAIS’li kişilerde ayrıca skrotum bölgesinin bir oluk ile iki parçaya ayrılabileceği bifid skrotum da gelişebilir.

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu, X’e bağlı resesif bir şekilde kalıtsal olan genetik bir durumdur. Kısmi androjen duyarlılığı sendromuyla ilgili gen , X kromozomunda yer alan AR genidir. İnsanlar AR geninde bir değişiklik olduğunda , vücutları, hücrelerin içinde bulunan ve vücudun androjenlere (erkek cinsiyet hormonları) uygun şekilde yanıt vermesini sağlayan yapılar olan androjen reseptörlerini üretme konusunda sorunlar yaşayabilir. Androjen reseptörlerindeki sorunlar nedeniyle AR geninde değişiklik olan kişiler kısmi androjen duyarlılığı sendromu özelliklerine sahiptir.

Kromozomlar insan hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireye ait genetik bilgiyi (DNA) taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. 1’den 22’ye kadar numaralandırılmış insan kromozom çiftlerine otozom adı verilir ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde değiştirilmiş bir gene sahip olan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri değiştirilmiş geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, değiştirilmiş bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, değiştirilmiş geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromunun özellikleri kişiden kişiye değiştiği için PAIS için standart bir teşhis prosedürü yoktur. Kadın gibi görünen cinsel organlar, kadın cinsel organlarının yokluğu (yumurtalıklar ve rahim) ve sperm üretimiyle ilgili sorunlar gibi klinik özelliklere dayanarak PAIS’ten şüphelenilebilir. Bazı laboratuvar sonuçları tanıya yardımcı olabilir. Örneğin, hastanın PAIS’in bazı fiziksel özelliklerine sahip olması ve genetik testlerle XY kromozomlarına sahip olduğu doğrulanması halinde, bu durum PAIS olasılığını daha da destekleyecektir. Teşhise yardımcı olabilecek diğer bazı laboratuvar sonuçları arasında normal veya yüksek düzeyde testosteron (testisler tarafından üretilir) ve luteinize edici hormon (hipofiz bezi tarafından üretilir) bulunur.

PAIS teşhisini daha da doğrulamak için AR genindeki değişiklikleri araştırmak amacıyla genetik testler yapılabilir . Bazen genetik testler AR geninde herhangi bir değişiklik bulamaz . Durum buysa, androjen reseptörlerini ölçmek için bir androjen bağlanma tahlili yapılabilir. Bu test aynı zamanda PAIS teşhisini de doğrulayabilir.

Cinsiyet ataması, PAIS tanısı konulduktan sonra gerçekleştirilen en önemli görevlerden biridir. Ebeveynler cinsiyet ataması konusunda bilinçli bir karar verebilmek için sağlık ekibiyle birlikte çalışmalıdır. Eğer hasta bir kadın olarak yetiştiriliyorsa, erkek cinsel organlarının alınması için ameliyat yapılabilir. Ayrıca ergenlikten sonra östrojen (kadın cinsiyet hormonu) tedavisi de verilebilir. Eğer hasta bir erkek olarak yetiştirilirse, kendisine testosteron tedavisi verilecek ve erkek cinsel organlarının onarılması ve göğüslerin alınması (jinekomasti) için ameliyat yapılacaktır.

PAIS’li bazı kişilerde doğumda cinsiyet ataması bulunurken, bazılarında ergenlik sonrasında bu durum ortaya çıkabilir. Bu karar genellikle ailenin, hastanın ve tıbbi sağlayıcıların koşullarına ve girdilerine dayanmaktadır.

Paylaşın

PCSK1 Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

PCSK1 eksikliği, metabolizmayı ve iştahı etkileyen çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Şiddetli ishal, sindirim sorunları ve yavaş büyüme en erken belirtilerdir ve bunu erken çocukluk döneminde aşırı açlık ve obezite takip eder. Aşırı susama ve sık idrara çıkma (poliüri polidipsi sendromu) yaygındır.

Haber Merkezi / Endokrin bezlerinin anormallikleriyle ilgili diğer semptomlar arasında büyüme hormonu eksikliği, düşük tiroid hormonu ve adrenal bez bozuklukları yer alır. Diğer semptomlar arasında gecikmiş ergenlik ve düşük enerji sayılabilir. PCSK1 eksikliğine PCSK1 genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Teşhis klinik muayeneye, semptomlara, laboratuvar testlerine ve genetik testlere dayanır. Bu durumun tedavisi setmelanotid adı verilen bir ilaç kullanılarak yapılabilir.

PCSK1 eksikliğinin semptomları endokrin bezlerinin anormalliklerinden kaynaklanmaktadır. Endokrin bezleri büyümeyi, cinsel gelişimi, kan basıncını ve vücudun enerji üretme ve kullanma şeklini etkileyen hormonlar üretir. PCSK1 eksikliği olan bebeklerde yaşamın ilk birkaç ayında ciddi ishal ve sindirim sorunları gelişir. Semptomlar birkaç ay sürebilir ve büyümenin yavaşlamasına ve kilo alımına yol açabilir. Bazen ishal hastaneye kaldırılmayı gerektirecek kadar şiddetlidir.

Bu semptomlar zamanla iyileşir ve endokrin bezi anormallikleriyle ilgili diğer semptomlar gelişir. Bunlar arasında kontrol edilemeyen açlık ve yetişkinlik boyunca devam eden erken başlangıçlı obezite yer alıyor. Diğer semptomlar arasında tuz ve suyun emilememesi, aşırı susuzluğa (polidipsi) ve sık idrara çıkmaya (poliüri) neden olması yer alır. Diğer endokrin problemleri arasında düşük düzeyde seks hormonu, tiroid bezi yetmezliği ve büyüme hormonu eksikliği yer alır. Ergenlik gecikebilir veya hiç olmayabilir. PCSK1 eksikliği olan yetişkinler ortalamadan daha kısa boylu ve obezdir.

PCSK1 eksikliğine PCSK1 genindeki patojenik varyantlar (mutasyonlar) neden olur . Bu gen, enerji, metabolizma ve iştahın düzenlenmesinde rol oynayan endokrin bezi hormonlarının çoğunun işlenmesinde önemli rol oynayan bir protein yapar. PCSK1 geni çalışmadığında bu hormonlar düzgün çalışmıyor.

PCSK1 eksikliği ailelerde resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

PCSK1 eksikliği tanısı klinik muayene, semptomlar ve kan ve genetik test sonuçlarına göre konur. Şiddetli malabsorbtif ishal, PCSK1 eksikliğinin ilk semptomlarından biridir, ancak daha birçok yaygın nedeni vardır. Bu nedenle, PCSK1 eksikliğinin tanısı genellikle diğer semptomlar, özellikle de erken başlangıçlı obezite ortaya çıkana kadar konulamaz.

Aşırı açlık ve erken başlangıçlı obeziteyi içeren çeşitli kalıtsal durumlar mevcut olduğundan, spesifik bir tanı koymaya yardımcı olmak için genetik testler kullanılabilir. Bu test genellikle bir gen panelinin kullanılmasını içerir ve laboratuvarın aynı anda birkaç farklı gendeki genetik varyantları aramasına olanak tanır. Genetik test genellikle kan veya tükürük örneğiyle yapılır. Riskler, faydalar ve sınırlamalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik test yaptırmadan önce bir genetik uzmanıyla konuşmak yararlı olacaktır.

Erken çocukluk döneminde obezite tedavileri, diyet ve davranışsal terapiler yoluyla kilo yönetimini içerebilir. En az bir hastada gastrik bypass ameliyatı denendi. Obeziteyi tedavi etmek için çeşitli ilaçlar mevcuttur, ancak hepsinin etkinliği sınırlıdır ve yan etkileri olabilir. Bu tedavilerin çoğu kalıcı kilo kaybıyla sonuçlanmaz.

Setmelanotide, genetik testlerle doğrulanan PCSK1 eksikliği nedeniyle altı yaş ve üzeri obezitesi olan kişiler için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. Setmelanotid alan kişiler iştahlarını kontrol edebilir, kilo verebilir ve kilo kaybını koruyabilirler.

Ayrıca boyu uzatmak için büyüme hormonu, eksikliği durumunda diğer hormonlar da verilebilir. PCSK1 eksikliği olan kişiler, gastroenterologlar, beslenme uzmanları ve endokrinologlar dahil olmak üzere çeşitli farklı tıbbi uzmanlar tarafından tedavi edilebilir. Bir psikolog veya başka bir akıl sağlığı uzmanı, insanların bu durumun belirtileriyle baş etmelerine yardımcı olabilir.

Paylaşın

Pediatrik Kardiyomiyopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pediatrik kardiyomiyopati, bebekleri ve çocukları etkileyen nadir bir kalp rahatsızlığıdır. Özellikle kardiyomiyopati, kalp kası (miyokard) hastalığı anlamına gelir. Birkaç farklı kardiyomiyopati türü mevcuttur ve spesifik semptomlar kişiden kişiye değişir.

Haber Merkezi / Etkilenen bazı bireylerde hiçbir semptom mevcut olmayabilir (asemptomatik); Birçok insanda kardiyomiyopati, kalbin kan pompalama yeteneğinin bozulmasına yol açabilen ilerleyici bir durumdur; tükenmişlik; Çok yavaş kalp atış hızına (bradikardi) neden olan kalp bloğu; düzensiz veya hızlı kalp atışları (taşikardi); ve potansiyel olarak kalp yetmezliği ve ani kalp ölümü.

Kardiyomiyopati iskemik veya iskemik olmayan olarak adlandırılabilir. İskemik kardiyomiyopati, kalbe kan akışı ve oksijen eksikliği (iskemi) anlamına gelir ve pediatride, kalbi besleyen kan damarlarının (koroner arterler) konjenital bir anormalliğinden kaynaklanır. İskemik olmayan kardiyomiyopati, koroner arter anormallikleri dışındaki nedenlerden dolayı kalp kasının yapısal hasarını veya arızasını ifade eder. Pediatrik kardiyomiyopatili hastaların neredeyse tamamı iskemik olmayan tiptedir. Bu raporda iskemik olmayan pediatrik kardiyomiyopati ele alınmaktadır.

Kardiyomiyopati ayrıca birincil veya ikincil olarak da adlandırılabilir. Birincil kardiyomiyopati, genetik bir anormallik veya viral veya bakteriyel enfeksiyonların neden olduğu kalp kası iltihabı (miyokardit) gibi harici bir nedene bağlı olarak kendiliğinden oluşur (vücudun başka hiçbir kısmı etkilenmez); ağır metaller veya aşırı alkol kullanımı gibi belirli toksinlere maruz kalma. Bazı bozukluklar ek organ sistemlerinin yanı sıra kalbi de etkiler ve buna sekonder kardiyomiyopati denir. Pediatrik Kardiyomiyopati Kayıt Defterine göre, pediatrik kardiyomiyopatinin yaklaşık yüzde 79’u idiyopatiktir (yani nedeni bilinmemektedir).

Kardiyomiyopati geleneksel olarak kalpteki spesifik değişikliklere bağlı olarak üç temel alt tipe ayrılmıştır. Bu alt tipler dilate, hipertrofik ve kısıtlayıcıdır. Aritmojenik sağ ventriküler displazi, kompaksiyon olmayan ve bunların üç ana formun alt tipi olup olmadığı veya tamamen farklı hastalıklar olarak değerlendirilmesi gerektiği tartışmalı olan diğerleri gibi daha az yaygın olan başka formlar da vardır.

Pediatrik kardiyomiyopatinin spesifik semptomları mevcut kardiyomiyopatinin tipine bağlıdır. Kardiyomiyopatili birçok kişi yaşamları boyunca herhangi bir semptom (asemptomatik) göstermez. Ortaya çıkabilecek yaygın kardiyomiyopati semptomları arasında yorgunluk, nefes darlığı (nefes darlığı), özellikle eforla birlikte ortaya çıkan nefes darlığı (nefes darlığı) ve göğüs ağrısı yer alır.

Potansiyel olarak tüm kardiyomiyopati formlarıyla ilişkili ek semptomlar arasında anormal derecede hızlı (taşikardi) veya yavaş (bradikardi) kalp atışları gibi düzensiz kalp atışları (aritmiler) yer alır. Bazı bireylerde kardiyomiyopati, konjestif kalp yetmezliğine, kalp durmasına ve ani ölüme neden olacak şekilde ilerleyebilir. Kardiyomiyopati doğumda mevcut olabilir veya herhangi bir yaşta yeni başlangıçlı olabilir ve hatta kardiyomiyopati semptomlarının varlığında bile mevcut olabilir veya olmayabilir.

Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen üstteki iki oda, atriyal septum olarak bilinen lifli bir bölümle birbirinden ayrılır. İki alt oda ventrikül olarak bilinir ve birbirlerinden kas duvarı (ventriküler septum) ile ayrılır. Valfler atriyumları (sol ve sağ) ilgili ventriküllere bağlar. Valfler kanın odalara pompalanmasını sağlar ve akışın geriye doğru gitmesini önler. Kan, sağ ventrikülden pulmoner arter yoluyla oksijen aldığı akciğerlere doğru hareket eder. Kan, akciğer toplardamarı yoluyla kalbe döner ve sol karıncığa girer. Sol ventrikül artık oksijenle dolu kanı vücudun ana arterine (aort) gönderir. Aort kanı tüm vücuda dağıtır.

İskemik olmayan kardiyomiyopatinin çeşitli formları, kalp kasının yapısal hasarı ve arızası nedeniyle ortaya çıkar. İskemik olmayan kardiyomiyopatili çoğu insan için kalbin ana pompalama odası (sol ventrikül) etkilenir. Ancak sağ ventrikül ve atriyum da etkilenebilir.

Dilate Kardiyomiyopati: Dilate kardiyomiyopati, kalp kasının zayıflaması nedeniyle sol ve/veya sağ ventrikülün pompalama eyleminin gücünü azaltarak anormal genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize edilir. Bu, akciğerlere ve vücudun geri kalanına kan dolaşımında sınırlı bir yeteneğe neden olur ve bu da akciğerlerde ve çeşitli vücut dokularında sıvı birikmesine neden olabilir; bu durum konjestif kalp yetmezliği olarak bilinir. Bazı kişilerde kalbin dört odası da etkilenebilir. Konjestif kalp yetmezliği belirtileri, etkilenen çocuğun yaşına ve diğer faktörlere bağlı olabilir. Örneğin küçük çocuklarda kalp yetmezliği, efor sarf edildiğinde yorgunluk ve nefes darlığı (nefes darlığı) olarak kendini gösterebilir.

Ek belirtiler arasında bacaklarda ve ayaklarda şişme ve bazı kişilerde göğüs ağrısı sayılabilir. Bebeklerde ve çocuklarda dilate kardiyomiyopatinin ilk belirtileri arasında sinirlilik, sürekli öksürük, nefes darlığı ve beklenen oranda kilo alamamaya (gelişme başarısızlığı) yol açan yetersiz beslenme yer alabilir. Etkilenen bireylerde ayrıca aşırı terleme, yorgunluk, hırıltı ve ciltte solgunluk (solukluk) görülebilir. Daha ciddi komplikasyonlar arasında bayılma atakları (senkop), karın ağrısı, düzensiz kalp atışları ve akciğerlerde sıvı birikmesi (akciğer tıkanıklığı) ve bunun sonucunda kalıcı öksürük sayılabilir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati: Hipertrofik kardiyomiyopati, kalp duvarlarının anormal kalınlaşmasıyla karakterize, potansiyel olarak kalbe giren ve çıkan kan akışının engellenmesiyle sonuçlanan bir kalp kası hastalığıdır. Çoğu hastada öncelikle sol ventrikül etkilenir. Hipertrofik kardiyomiyopatinin semptomları etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Çoğu durumda, etkilenen bireylerde hiçbir semptom görülmez.

Etkilenen bebekler ve çocuklar eforla nefes darlığı, yorgunluk, aşırı terleme, iştahsızlık ve büyüme geriliğine yol açan kilo alımı yaşayabilirler. Etkilenen çocuklar yaşlandıkça, genellikle ağır efor sarf edildiğinde göğüs ağrısı veya rahatsızlık, düzensiz kalp atışı, baş dönmesi veya bayılma atakları (senkop) yaşayabilir ve bazılarında sonunda konjestif kalp yetmezliği ve akciğerlerde sıvı birikmesi gelişebilir. Bazı durumlarda etkilenen bireylerde ani kalp durması ve potansiyel olarak ani ölüm yaşanabilir.

Kısıtlayıcı Kardiyomiyopati: Kısıtlayıcı kardiyomiyopati çocuklarda son derece nadirdir. Bu kardiyomiyopati türünde kalbin kas duvarları sertleşerek kalbe kan akışını engeller. Bebeklerde ve çocuklarda restriktif kardiyomiyopati ile ilişkili semptomlar arasında nefes darlığı, yorgunluk, göğüs ağrısı ve iştahsızlık ve kilo alımı yer alır ve bu da büyüme geriliğine neden olur. Ek belirtiler arasında karında (asit) ve ayaklarda sıvı toplanması, akciğerlerde tıkanıklık ve anormal derecede büyük bir karaciğer (hepatomegali) yer alabilir. Düzensiz kalp atışları, kan pıhtılarının oluşumu ve kalp bloğu da meydana gelebilir. Kısıtlayıcı kardiyomiyopati, konjestif kalp yetmezliğine ve ani ölüme neden olacak şekilde ilerleyebilir.

Aritmojenik Sağ Ventriküler Displazi: Aritmojenik sağ ventriküler displazi (ARVD), sağ ventriküldeki normal kas dokusunun yerini yağ dokusunun aldığı ve bazen sol ventrikülü de etkileyebilen, iskemik olmayan kardiyomiyopatinin nadir bir şeklidir. ARVD’nin semptomları büyük ölçüde değişir. Belirtiler çocukluk döneminde gelişebilir ancak çoğu insanda 30’lu veya 40’lı yaşlara kadar ortaya çıkmaz. ARVD ile ilişkili semptomlar düzensiz kalp atışlarını (aritmiler), nefes darlığını, şişmiş boyun damarlarını, karın rahatsızlığını ve bayılma olaylarını (senkop) içerebilir. Bazı hastalarda, etkilenen kişi kalp krizi geçirene ve muhtemelen ani ölüme gidene kadar hiçbir belirti görülmez.

Pediatrik kardiyomiyopati vakalarının çoğu bilinmeyen nedenlerle (idiyopatik) ortaya çıkar. Pediatrik kardiyomiyopati kalıtsal veya edinsel olabilir. Son yıllarda araştırmacılar, birçok çocukta pediatrik kardiyomiyopatinin nedeninin belirli genlerdeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) olabileceğini belirlediler. Araştırmacılar, farklı kardiyomiyopati türlerinin gelişiminde rol oynayabilecek 300’den fazla farklı gen varyantı keşfettiler ve bu sayı artmaya devam ediyor.

Çoğu hastada dilate kardiyomiyopatinin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). Ancak dilate kardiyomiyopati edinilmiş veya kalıtsal olabilir. Dilate kardiyomiyopatinin gelişimi, aşırı alkol kullanımı, kalp kasında iltihaplanma (miyokardit) ile sonuçlanan viral veya bakteriyel enfeksiyonlar, otoimmün hastalık ve metabolik eksikliklerle ilişkilendirilmiştir. Ağır metaller (örneğin kobalt veya kurşun) ve bazı kemoterapi ilaçları dahil olmak üzere belirli toksinlere maruz kalmak, bozukluğun gelişmesine yol açabilir. Dilate kardiyomiyopati ayrıca bazı endokrin, kan (hematolojik) ve kollajen vasküler bozuklukların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir. Ayrıca doğuştan kalp malformasyonları veya edinilmiş kalp kapakçığı anormallikleri nedeniyle de kalpte aşırı iş yüküne neden olabilir.

Dilate kardiyomiyopati ayrıca kas distrofileri gibi genel bir genetik bozukluğa, bazı metabolik bozukluklara veya Barth sendromu gibi nadir genetik bozukluklara sekonder olarak da ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda dilate kardiyomiyopati, izole bir genetik durum (ailesel dilate kardiyomiyopati) olarak kalıtsal olabilir. Dilate kardiyomiyopatinin yüzde 30’undan fazlasında genetik faktörlerin rol oynadığı tahmin edilmektedir. Çoğu otozomal dominant kalıtsal kalıtsaldır, ancak otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtım da rapor edilmiştir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin mutasyona uğramış geni geçirme ve etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki mutasyona uğramış bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkekleri etkileyen durumlardır. X kromozomlarından birinde mutasyona uğramış gen bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişilerde genellikle semptom görülmez çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri mutasyona uğramış geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek mutasyona uğramış bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, mutasyona uğramış geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek çocuklarına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Hipertrofik kardiyomiyopati, hastaların yüzde 50’sinden fazlasında otozomal dominant bir durum olarak kalıtsaldır. Bazı kişilerde bozukluğun belirgin bir aile öyküsü yoktur. Bu bireylerin bazılarında hipertrofik kardiyomiyopati, bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkan yeni bir gen değişikliğinden kaynaklanabilir. Bu gen varyantları gelecek nesillere otozomal dominant bir şekilde aktarılabilir. Genetik faktörlerle birlikte genetik olmayan faktörler, kimde hipertrofik kardiyomiyopati gelişeceğinin belirlenmesinde rol oynayabilir. Diğer durumlarda hipertrofik kardiyomiyopatinin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik).

Çoğu hastada restriktif kardiyomiyopati amiloidoz, sarkoidoz veya hemokromatoz gibi sistemik bir bozukluğa sekonder olarak ortaya çıkar. Amiloidozda, spesifik proteinler (amiloidler) kalpte birikerek ventriküllerin sertleşmesine neden olur, bu da kalbin normal dolumunu ve kasılmasını engeller. Sarkoidozda bazı beyaz kan hücreleri kalpte anormal şekilde birikir. Hemokromatozda demir kalpte birikir ve oksijenin kalp kasına zarar vermesini kolaylaştırır. Kısıtlayıcı kardiyomiyopatisi olan bazı kişilerin belirli bağ dokusu hastalıkları vardır.

Kısıtlayıcı kardiyomiyopati, açık kalp ameliyatından kaynaklanan yara izi veya göğsün radyasyona maruz kalması nedeniyle de ortaya çıkabilir. Nadir bir vaka alt grubunda, birden fazla aile üyesinde restriktif kardiyomiyopati meydana gelmiş olup, bu da bozukluğun gelişiminde genetik faktörlerin rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Çocuklarda, restriktif kardiyomiyopatinin nedeni etkilenenlerin %90’ından fazlasında bilinmemektedir.

ARVD’den etkilenen bireylerin çoğunda genetik faktörler rol oynamaktadır. Birçok insan için bu bozukluk otozomal dominant kalıtsal olarak kalıtsaldır. ARVD’li bazı kişilerde kalp kası enfeksiyonu olmuş olabilir.

Pediatrik kardiyomiyopatinin tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların belirlenmesi, tam bir hasta ve aile öyküsü ve çeşitli özel testlere dayanarak konulabilir. Bu tür testler arasında röntgen çalışmaları (örneğin bilgisayarlı tomografi), elektrokardiyografi (EKG) veya ekokardiyografi yer alabilir. Kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden bir EKG, anormal elektriksel modelleri (örn. aritmilere yol açan) ortaya çıkarabilir. Ekokardiyogram sırasında ses dalgaları kalpten yansır (yankılar), bu da doktorların kalbin fonksiyonunu ve yapısını incelemesine olanak sağlar.

Kalp hastalığının değerlendirilmesi için yapılabilecek üç ek test, kalp kateterizasyonu, kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve radyonüklid ventrikülogramdır. Kalp kateterizasyonu sırasında, büyük bir damara küçük içi boş bir tüp (kateter) yerleştirilir ve kalbe giden kan damarları boyunca ilerletilir. Kardiyak kateterizasyon, doktorların oksijen içeriğini değerlendirmek, kalpteki kan basıncını ölçmek, kalp fonksiyonunu değerlendirmek, mikroskobik değerlendirme için küçük miyokard dokusu örnekleri almak veya belirli anatomik anormallikleri tam olarak belirlemek için kan çekmesine olanak sağlayabilir.

Kardiyak MR, ekokardiyografiye benzer kalp görüntüleri üretir ancak ses dalgaları yerine manyetik dalgalar kullanır. Radyonüklid ventrikülogram sırasında, küçük miktarlarda düşük dozda radyoaktif materyaller (izleyiciler) bir damara enjekte edilir ve kalbe gider. İzleyiciler, kalp odalarının resimlerini üretmek için özel kameralar tarafından kullanılan enerjiyi serbest bırakır.

Kardiyomiyopatinin belirli biçimleri daha büyük bir genetik bozukluğun parçası olarak ortaya çıkabileceğinden, kardiyomiyopati tanısı alan bebekler ve küçük çocuklara, metabolik bozukluklar gibi potansiyel olarak ilişkili bozuklukları dışlamak için özel testler yapılmalıdır.

Pediatrik kardiyomiyopatinin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; çocukluk çağı kalp hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlar (pediatrik kardiyologlar); kan ve kan oluşturan dokuların incelenmesinde uzmanlar (hematologlar); pediatrik kardiyotorasik cerrahlar; genetikçiler, fizyoterapistler; mesleki terapistler ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. Pediatrik kardiyomiyopatili bireyler yaşam tarzı değişiklikleri, diyet kısıtlamaları, çeşitli ilaçlar ve ameliyatla tedavi edilebilir.

Kardiyomiyopatiyi tedavi etmek için kullanılan birçok ilaç tedavisinin ve cerrahi tekniğin ağırlıklı olarak yetişkinlerde kullanıldığını ve test edildiğini unutmamak önemlidir. Kardiyomiyopatili çocuklarda bu tür tedavilerin etkinliğini detaylandıran yalnızca sınırlı bilgi mevcuttur. Pediatrik popülasyonda bu tür tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, mevcut kardiyomiyopatinin spesifik türü; teşhis üzerine hastalığın ilerlemesi; etkilenen bireyin yaşı; ilişkili sağlık koşulları; bireyin belirli ilaçlara karşı toleransı; ve ek faktörler.

Dilate kardiyomiyopatisi olan bireyler, idrar üretimini ve atılımını teşvik ederek anormal sıvı tutulumunu azaltan ilaçlar (diüretikler); belirli maddelerin kalp içindeki yapılara bağlanmasını engelleyerek kalbin iş yükünü azaltan ilaçlar (beta blokerler); ve kalp kası kasılmalarının etkinliğini artıran ve daha düzenli bir kalp atışı üreten digoksin gibi digitalis ilaçları. Dilate kardiyomiyopatili bireyleri tedavi etmek için kullanılan başka bir ilaç türü, kan damarlarını gevşeten, böylece kan basıncını düşüren ve kalbin vücuda kan pompalamak için ihtiyaç duyduğu çabayı en aza indiren vazodilatörlerdir. Anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri bir tür vazodilatördür.

Daha ciddi dilate kardiyomiyopatisi olan çocuklara, elektriksel stimülasyon yoluyla normal kalp ritmini korumaya yardımcı olan bir cihazın (kalp pilleri veya defibrilatörler) implante edilmesi için ameliyata ihtiyaç duyulabilir. İlaç tedavisi başarısız olursa, bazı kişiler bir kalp destek cihazına ve muhtemelen kalp nakline ihtiyaç duyabilir (aşağıya bakınız).

Hipertrofik kardiyomiyopatisi olan bireyler, beta blokerler, kalsiyum kanal blokerleri, düzensiz kalp atışlarını düzenleyen ilaçlar (anti-aritmikler) ve son zamanlarda kas kasılmalarının gücünü azaltan ilaçlar dahil olmak üzere çeşitli ilaçlarla tedavi edilebilir. İlaç tedavisi işe yaramazsa, düzensiz kalp atışlarının kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için kalıcı bir kalp pili veya defibrilatör implante edilebilir. İlaç tedavisinin işe yaramadığı bazı hastalarda, hipertrofik kardiyomiyopatide sık görülen kalp kasının anormal kalınlaşması sonucu kan akışını kısıtlayabilen akış tıkanıklığı ameliyatla tedavi edilebilir. Cerrahi teknikler septal miyektomiyi (fazla kasın bir kısmının çıkarılması) ve mitral kapağın modifikasyonunu içerebilir.

Septal miyektomi, anormal derecede kalın ve sert ventriküler septumun (sol ve sağ ventrikülleri ayıran bölüm) bir kısmının çıkarıldığı bir tür açık kalp ameliyatıdır. Bu prosedür kan akışının iyileşmesine olanak tanır ve şiddetli hipertrofik kardiyomiyopatiyle ilişkili semptomları azaltır. Bazı hipertrofik kardiyomiyopati vakalarında sonuçta kalp nakli gerekli olabilir (aşağıya bakın).

Kısıtlayıcı kardiyomiyopati, diüretikler ve kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar (antikoagülanlar) ile tedavi edilebilir. Düzensiz kalp atışlarını kontrol etmeye yardımcı olmak için kalp pili veya defibrilatör implante edilebilir. Çoğu durumda kalp nakli gerekli olacaktır. Bazı doktorlar, etkilenen çocukların teşhis konulur konulmaz nakil için listeye alınmasını önermektedir. ARVD şiddetli fiziksel ve duygusal stresten kaçınılarak tedavi edilebilir; Kalp ritimlerini düzenlemeye yardımcı olan ilaçlar ve/veya defibrilatörün implantasyonu.

Pediatrik kardiyomiyopatili birçok çocukta hastalık, ilaçların ve cerrahi tedavi seçeneklerinin etkisiz kalacağı noktaya kadar ilerlemektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuklara, ciddi şekilde hastalıklı bir kalbin sağlıklı bir donör kalbi ile değiştirildiği bir açık kalp ameliyatı türü olan kalp nakline ihtiyaç duyulabilir. Pediatrik kardiyomiyopati, çocuklarda kalp naklinin önde gelen nedenidir. Son dönem kalp yetmezliği olan kişiler için kalp nakli son çare olarak değerlendirilmektedir. Kalp naklinin dezavantajları arasında reddedilme potansiyeli ve uygun donörün sınırlı bulunması sayılabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Parry Romberg Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Parry Romberg sendromu, yüzün yarısındaki cilt ve yumuşak dokuların yavaş yavaş ilerleyen büzülmesi (atrofi) (hemifasiyal atrofi) ile karakterize, nadir görülen, edinilmiş bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Nadir durumlarda yüzün her iki tarafı da etkilenir. Bazı kişilerde atrofi, genellikle vücudun yüz atrofisi ile aynı tarafındaki uzuvları da etkileyebilir.

Parry Romberg sendromunun şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye oldukça değişkendir. Bazı kişilerde nörolojik anormallikler veya gözleri veya dişleri etkileyen anormallikler dahil olmak üzere ek semptomlar potansiyel olarak gelişebilir.

Parry Romberg sendromu genellikle yaşamın ilk on yılında veya ikinci on yılın başlarında ortaya çıkar, ancak yetişkinlikte de ortaya çıkar. Parry Romberg sendromlu bireylerin çoğunda semptomlar 20 yaşından önce görülür.

Parry Romberg sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir ve bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir. Teşhis belirti ve semptomlara dayanmaktadır.

Şu anda herhangi bir tedavisi ya da spesifik bir tedavisi bulunmamaktadır. Parry Romberg sendromunun tedavisi, etkilenen her kişide görülen spesifik semptomlara yöneliktir.

Parry Romberg sendromunun semptomları, ilerlemesi ve ciddiyeti kişiden kişiye oldukça değişkendir ve hafif ila şiddetli arasında değişir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayacağını unutmamak önemlidir. Daha hafif semptomları olan bireylerin, ciddi şekilde etkilenen bireylerden çok daha yaygın olduğu görülmektedir. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar ve ilgili semptomlar hakkında konuşmalıdır.

Parry-Romberg sendromunun karakteristik semptomu, yağ, deri, bağ dokuları, kas ve bazı kişilerde kemik dahil olmak üzere yüzün çeşitli dokularının incelmesi veya büzülmesidir (atrofi). Atrofinin derecesi, hafif, zar zor algılanabilen değişikliklerden, yüzün bir tarafının “içeriye çökmüş” göründüğü önemli asimetriye kadar geniş bir yelpazede değişebilir. Atrofik değişikliklerin ilerlemesi de değişebilir.

Yüz atrofisi, durmadan önce uzun yıllar boyunca yavaş yavaş ilerleyebilir. Atrofinin ilerlemesi durursa, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ara sıra yeniden etkinleşebilir, ancak bu nadirdir. Diğer insanlarda atrofi süresiz olarak ilerleyebilir. Bazı insanlarda, Parry-Romberg sendromu erken yaşta başladığında, ilerlemenin, yaşamın ilerleyen dönemlerinde başladığı duruma göre daha hızlı hızlandığı görülmektedir.

Parry Romberg sendromuyla ilişkili ilk yüz değişiklikleri genellikle üst çene kemiğinin (maksilla) üzerindeki yanak bölgesi gibi yüzün orta kısmına yakın bir yerde veya burun ile dudağın üst köşesi arasında meydana gelir. Hastalık süreci devam ettikçe genellikle yüzün üst kısmı (örneğin göz çevresi, kaş ve kulak çevresi), ağız açısı ve alt çene kemiği (mandibula) etkilenir. Bazı kişilerde çenenin yarısı da etkilenebilir.

Pek çok kişinin alnında veya kafatasının üst kubbeli kısmında, gözü (yörünge) ve/veya alt çene kemiğini (mandibula) barındıran kemik boşluğunda olağandışı bir kemik çöküntüsü veya çukuru vardır.

Bazı kişilerde yüzün bir tarafındaki atrofik değişikliklerin yüzün diğer tarafındaki normal, etkilenmemiş ciltle buluştuğu bölgede bir “çizgi” oluşabilir. Bazı insanlarda bu “çizgi” çok belirgin olabilir ve alından aşağıya doğru dikey veya çapraz olarak uzanabilir. Anormal cilt kalınlaşır ve sertleşir (skleroz). Bu duruma lineer skleroderma “en coup de sabre” (LSCS – Fransızca’da ‘kılıç kesimi’ anlamına gelir) adı verilebilir ve izole bir bulgu olarak kendi kendine ortaya çıkabilir.

Tıbbi literatüre göre, LSCS ya Parry Romberg sendromuyla büyük ölçüde örtüşen ayrı bir bozukluktur ya da esasen aynı bozukluktur (yani bir hastalık sürecinin veya hastalık spektrumunun farklı ifadeleri).

LCSC ve Parry Romberg sendromunun kesin ilişkisi tam olarak anlaşılmamıştır ancak ikisinin sıklıkla birlikte ortaya çıktığı açıktır. Başında veya boynunda lineer skleroderma bulunan kişilerin yaklaşık üçte birinde Parry-Romberg sendromu vardır

Parry Romberg sendromunun nedeni bilinmemektedir ve bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir. Sempatik sinir sisteminin anormal gelişimi veya inflamasyonu da dahil olmak üzere bozukluğun gelişimini açıklamak için farklı teoriler öne sürülmüştür; viral enfeksiyonlar; beyin ve beyni kaplayan zarların (meninks) iltihaplanması (meningoensefalit); travma; kan damarı oluşumundaki anormallikler (anjiyogenez); veya otoimmünite.

Pek çok tıp uzmanı, Parry Romberg sendromunun, cildi ve yağı sağlayan sinirlerdeki iltihabın otoimmün reaksiyona neden olduğu otoimmün bir hastalık olduğunu düşünüyor. Otoimmün bozukluklar, vücudun bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığında ortaya çıkar.

Bağışıklık sistemi, yabancı maddeleri (örneğin bakteriler, virüsler, toksinler) yok eden, antikor adı verilen özel proteinler üretir. Antikorlar sağlıklı dokuya karşı reaksiyona girdiğinde bunlara otoantikorlar denir. Parry-Romberg sendromunda otoimmün inflamasyonun meydana geldiğine dair çeşitli kaynaklardan bazı kanıtlar vardır, ancak bunun ana neden olup olmadığı bilinmemektedir.

Parry Romberg sendromundan etkilenen bazı kişilerin yüzlerinde veya başlarında travma öyküsü vardır, ancak bu tesadüfi bir bulgu olabilir. Parry Romberg sendromunun gelişiminde travmanın ne gibi bir rol oynadığını belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.

Nadiren Parry Romberg sendromlu bazı bireylerin yüz asimetrisi olan akrabaları da vardır. Ancak Parry Romberg sendromunun gelişiminde genetik bir bileşenin rol oynadığını gösteren spesifik bir kanıt yoktur. Parry Romberg sendromlu hastalarda yapılan genetik testler hastalığa neden olan gen değişikliklerini (varyantları) göstermedi. Çocuklara aktarılabileceğine dair hiçbir kanıt yoktur.

Yumuşak dokuları ve bazen de sinir sistemini etkileyen diğer hastalık türlerinde son yıllarda yapılan çalışmalar, genlerin ‘somatik varyantlarının’ hastalığa neden olan rolünü vurgulamıştır. Somatik varyantlar, spermin yumurtayı döllemesinden sonraki gelişimin çok erken döneminde, ancak gelişmekte olan bebek hala bir ‘hücre topu’ iken meydana gelen gen değişiklikleridir.

Bu çok erken aşamada, bu hücrelerden biri kendiliğinden bir gen varyantı geliştirebilir ve bu da daha sonra bu hücreden türeyen hücrelerde gen varyantlarına yol açar. Parry Romberg sendromunun somatik bir gen varyantından mı kaynaklandığı bilinmiyor ancak bu da başka bir hipotez. Somatik varyantların neden olduğu bozukluklar, Parry Romberg sendromunda beklenmeyen bir durum olan sperm veya yumurtada da varyant olmadığı sürece çocuklara aktarılmayacaktır.

Parry Romberg sendromunun altta yatan spesifik nedenlerini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. Hastalığın multifaktöriyel olması mümkündür, yani neden bir kişide diğerinden farklı olabilir ve bozukluğun gelişimi birden fazla farklı faktörün bir arada bulunmasını gerektirebilir.

Parry-Romberg sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanarak konur.

Önerilen testler hangi semptomların mevcut olduğuna ve hangi semptomların ilk önce ortaya çıktığına bağlıdır. Örneğin nörolojik semptomları olan bireylerde manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir. MRI, organların ve vücut dokularının kesitsel görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır.

MRI, mevcut olduğunda yumuşak doku ve kemik değişikliklerinin daha iyi karakterizasyonuna olanak sağlar. Parry-Romberg sendromlu bireylerin %50’ye kadarında beyin MR taramalarında değişiklikler görülebilir; bu değişiklikler baş ağrısı ve/veya nöbet geçiren kişilerde daha sık görülür.

Bu değişiklikler, yüzdeki değişikliklerle aynı tarafta beynin atrofisini, beynin kendi içindeki kireçlenmeyi ve iltihaplanmayı (beyaz madde sinyal anormalliği) içerebilir. Etkilenen cilt dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelemesi (biyopsi), lineer skleroderma en coup sabre hastalarında kullanılabilir.

Parry Romberg sendromunun tedavisi, her birinde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Çocuk doktorları veya dahiliye uzmanları, cerrahlar (özellikle plastik cerrahlar), diş hekimleri, göz doktorları, dermatologlar, nörologlar ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bireyin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Örneğin migren, epilepsi veya üveit, diğer durumlarda olduğu gibi tedavi edilebilir.

Ana tedavi cerrahidir ve etkilenen bireylerde kozmetik görünümü iyileştirmek için çeşitli cerrahi teknikler kullanılmıştır. Bu cerrahi seçeneklerin başarı oranları oldukça değişkendir. Atrofik değişiklikler bitene ve sonuçta ortaya çıkan yüz deformitesinin boyutu bilinene kadar cerrahi tedavi genellikle önerilmez.

Bazı doktorlar, Parry Romberg sendromlu kişilere, kafatası ve yüz tamamen gelişene ve semptomlar en az bir yıl boyunca azalana kadar herhangi bir cerrahi işlemi ertelemelerini tavsiye ediyor. Karşılaştırma amacıyla kullanılmak üzere belirli bir süre boyunca tıbbi fotoğraflar çekilerek izleme yapılabilir. Ameliyat skar dokusu bırakabilir. Nihai sonuç için bu skar dokusunun sonraki ameliyatlara etkisi dikkate alınmalıdır.

Parry Romberg sendromlu bireyleri tedavi etmek için kullanılan cerrahi teknikler arasında yağ veya silikon enjeksiyonları, flep/pedikül greftleri veya kemik implantları yer alır. Bu prosedürler kozmetik iyileşmenin sağlanmasında etkili olabilir.

Bununla birlikte, yağ enjeksiyonlarının aktif hastalık aşamasında verildiğinde yeniden emilebileceği de unutulmamalıdır. Flep/pedikül prosedürü, yerinde iyileşirken sabit bir kan akışını sürdürmek için orijinal bölgesine geçici olarak bağlı bırakılan bir deri ve doku greftidir.

Bazı hastalarda ek önlemler, hastalık sürecinden kaynaklanan bazı anormalliklerin tedavisine yardımcı olabilir. İlişkili diş anormallikleri ek cerrahi ve/veya diğer düzeltici tekniklerle tedavi edilebilir. Ek cerrahi, düzeltici ve/veya destekleyici önlemler hemifasiyal atrofiden kaynaklanan görme sorunlarının iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Antikonvülsan ilaç tedavisi ile tedavi, bu bozuklukla ilişkili olarak meydana gelebilecek nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Ayrıca trigeminal nevraljisi olan etkilenen bireylerde bazı ilaçlar ve/veya cerrahi tedaviler de faydalı olabilir. 

Paylaşın

Pars Planiti Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pars planit genellikle iyi huylu olmasına rağmen aşırı durumlarda önemli görme kaybı olabilir. Uvea’nın bir kısmının, sklera ile retina arasındaki doku tabakasının ve göz küresini koruyan zarların iltihaplanması ile karakterize edilen, gözün immünolojik bir bozukluğudur.

Haber Merkezi / Uvea ise üç bölümden oluşur: iris, siliyer cisim ve koroid. Ayrıca uvea, gözü besleyen kan damarlarının çoğunu içerir.

Pars plana, siliyer cismin dar bir bölümüdür ve iltihaplanması pars planit olarak bilinir. İnflamasyon veya immünolojik yanıtla bağlantılı olarak sıvı ve hücreler, retina ve/veya pars plana yakınındaki göz küresinin berrak jelatin benzeri maddesine (vitröz mizah) sızar.

Sonuç olarak gözde veya gözlerde şişlik de meydana gelebilir, ancak daha da önemlisi bulanık görme ve görmede ilerleyici artış olan uçuşan cisimler, vitreus mizahının infiltrasyonu sonucu bu durumdan muzdarip hastalar tarafından ana semptomlar olarak bildirilmektedir.

Enflamasyon gözün orta bölgesinde meydana gelir; yani gözün ön kısmı (bölümleri) (iris) ile arka kısmı (bölümleri), retina ve/veya koroid arasındadır. Bu nedenle orta dereceli üveit ailesinin hastalıklarından biri olarak belirlenmiştir. Bazı durumlarda görme bozukluğu biraz ilerleyici olabilir.

Pars planitin semptomları arasında bulanık görme ve görüş netliğini engelleyen koyu renkli yüzen noktalar bulunur. Gözün içinde, özellikle periferik retina veya makulada şişme meydana gelebilir ve bu da görmenin azalmasına neden olabilir. Glokom da ortaya çıkabilir.

Klinik tablo katarakt, retina dekolmanı veya retina içindeki sıvı (makula ödemi) nedeniyle karmaşık hale gelebilir.

Muayeneyi yapan oftalmolog (göz hastalıkları uzmanı), daha sık olarak, kartopu adı verilen, göz küresinin içinde hapsolmuş beyaz kan hücresi kümelerini görecektir. Hekimlerin bunlar için kullanabileceği terim inflamatuar eksudadır. Bunlar göz küresinin içinde hapsolmuş beyaz kan hücresi kümeleridir. Bu kümeler pars planda yer alıyorsa kar kümeleri olarak bilinirler.

Pars planitinin otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Bir otoimmün reaksiyon, bu bozukluğun semptomlarına neden olduğu düşünülen iltihaplanmaya neden olur.

Otoimmün bozukluklar, vücudun yabancı veya istilacı organizmalara (örneğin antikorlar) karşı doğal savunmasının, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla ortaya çıkar. Nadir durumlarda aile içinde pars planit meydana gelmiştir; ancak henüz herhangi bir genetik kalıtım modeli tanımlanmamıştır.

Bazı klinisyenler immünolojik yanıtın iki olası nedenden birinin sonucu olabileceği fikrini öne sürmüşlerdir: (1) hastanın içinde izole edilmiş bir dizi olay (endojen) veya (2) başka bir bozuklukla ilişki (eksojen) ). Pars planitin ilişkili olduğu bozukluklar arasında diğerleri arasında multipl skleroz, Lyme hastalığı, Behçet hastalığı, sarkoidoz ve tüberküloz yer alır.

Pars planit tanısı genellikle kapsamlı bir fiziksel değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve özel göz muayenesi yoluyla konur.

Pars planitinin herhangi bir dış nedeni bulunmazsa tedavi genellikle iltihabı kontrol altına almak için kortikosteroid ilaçlardan oluşur. Steroid kullanılıyorsa hasta dikkatle izlenmelidir. Pars planitin harici bir ilişkisi tespit edilirse, ilişkili bozukluğun tedavisi inflamasyonu önleyebilir.

Pars planitine, gözdeki yırtılmış küçük kan damarlarından kan sızması da eşlik edebilir. Bunlar genellikle ciddi değildir ve gerekirse kan damarlarını kapatmak ve sızıntıyı durdurmak için lazer veya kriyoterapi (doku dondurma) ile tedavi edilebilir.

Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyici tedavilerin yanı sıra komplikasyonların (katarakt, glokom, kistoid makula ödemi vb.) tedavisidir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos