image

Bejel Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bulaşıcı bir hastalık olan bejel, frengiye çok benzer ancak cinsel yolla bulaşmaz. Çoğu zaman, bulaşma cinsel olmayan cilt teması veya yeme ve içme kaplarının ortak kullanımı yoluyla olur.

Haber Merkezi / Bejele neden olan organizma frengi, pinta ve yaws’a neden olan ve treponema olarak bilinen bakteri ile aynı aileye aittir. Treponemalar spiral şekilli bakterilerdir (spiroketler). Endemik frengi olarak da bilinen bejel, ağızda başlayan ve kademeli olarak ilerleyen deri ve kemik lezyonları ile karakterizedir.

Bejel, özellikle Doğu Akdeniz bölgesi ülkeleri ve sahra batı Afrika’da kuru, sıcak iklimlerde çok yaygındır.

Başlangıçta, bejeli olan çocukların mukoza zarlarında, özellikle ağız içinde veya yakınında yamalı, sümüksü ülserasyonlar (lezyonlar) vardır. Daha sonra sırtta, kollarda ve bacaklarda kabarcıklar oluşur.

Daha fazla hastalık ilerlemesi, kemiklerin, özellikle de bacakların enfeksiyonları ile gösterilir. Bu sonraki aşamalarda, ağzın çatısında ve burun geçişlerinde yumuşak, sakızımsı topaklar (diş etleri) belirir.

Diğer belirtiler arasında şişmiş bezler veya lenf düğümleri (lenf-adenopati) ve/veya kolların altında veya rektum ve kasık çevresinde deri ülserasyonları yer alabilir.

Bejel, Treponema pallidum endemicum olarak bilinen spiral şekilli bir bakterinin (spiroket) neden olduğu nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Mikroskop altında, T. s. endemicum, frengiye neden olan Treponema pallidum bakterisinden neredeyse ayırt edilemez. Hastalık cinsel yolla bulaşmaz.

Bejel teşhisi, hastanın coğrafi geçmişine ve lezyonlardan alınan materyalin laboratuvar testine (karanlık alan incelemesi) dayanır. Sorumlu bakteri, bir treponema olarak bir mikroskopta görüldüğü anda kolayca tanımlanabilir.

Lezyonları çevreleyen sıvı örnekleri, pozitif bir ve FTA-ABS testi verir. Bununla birlikte, bejel’i zührevi sifilizden ayırt etmek için ek öykü gerekebilir.

Bejel için standart tedavi, antimikrobiyal ilaç benzatin penisilin G’dir. Penisiline alerjisi olan kişilere doksisiklin veya tetrasiklin verilebilir. Bu hastalığın neden olduğu lezyonlar tipik olarak tedaviden sonra iyileşir. Ancak iz kalıcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bell Felci Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Bell felci fasiyal sinirin (7. kranial sinir) ilerleyici olmayan nörolojik bir bozukluğudur. Bu bozukluk, öncesinde hafif bir ateş, etkilenen tarafta kulak arkasında ağrı ve yüzün bir tarafında güçsüzlük ile seyredebilen ani başlangıçlı yüz felci ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Felç, azalan kan beslemesinden (iskemi) ve/veya 7. kraniyal sinirin sıkışmasından kaynaklanır. Bell felcinin kesin nedeni bilinmiyor. Viral (örneğin, herpes zoster virüsü) ve bağışıklık bozuklukları, bu bozukluğun nedeni olarak sıklıkla öne sürülür. Bell felci geliştirmeye yönelik kalıtsal bir eğilim de olabilir.

Bell felcinin erken belirtileri arasında hafif ateş, kulak arkasında ağrı ve yüzün bir tarafında güçsüzlük sayılabilir. Semptomlar aniden başlayabilir ve birkaç saat içinde hızla ilerleyebilir ve bazen bir stres veya azalmış bağışıklık dönemini takip edebilir. Yüzün tüm tarafı etkilenir.

Bell felci vakalarının çoğunda sadece yüz kaslarında güçsüzlük meydana gelir ve yüz felci geçicidir. Vakaların çoğu iki ila üç hafta içinde düzelir. Vakaların yaklaşık %80’i üç ay içinde düzelir. Ancak bazı vakalar devam ediyor.

Ciddi Bell felci vakalarında, etkilenen taraftaki yüz kasları tamamen felç olur ve yüzün o tarafının pürüzsüz, ifadesiz ve hareketsiz hale gelmesine neden olur. Genellikle üst ve alt göz kapakları arasındaki açıklık (palpebral fissür) genişler ve uyku sırasında açık kalır. Bu, etkilenen taraftaki gözün kapatılamaması ile sonuçlanabilir. Bell felci olan kişilerde kornea refleksi olmayabilir, bu da etkilenen taraftaki gözün korneaya dokunulduğunda kapanmaması anlamına gelir.

Fasiyal sinirin sıkışan bölgesi bazı fasiyal sinir dallarından daha yüksek ise tükürük ve/veya gözyaşı üretiminde azalma olabilir. Bell felci olan bazı kişiler, ağzın bir tarafında tat alma duyusunda kayıp, salya akması ve başın etkilenen tarafında sese karşı artan hassasiyet (hiperakuzi) yaşarlar. Bazı durumlarda, etkilenen bir kişinin kulağın arkasından iğne batmasına tepkisi de azalır.

Bell felcinden iyileşme, 7. kranial sinirdeki hasarın boyutuna ve ciddiyetine bağlıdır. Yüz felci sadece kısmi ise, tam iyileşme beklenebilir. Etkilenen kaslar genellikle bir ila iki ay içinde orijinal işlevlerine kavuşur. 

İyileşme ilerledikçe, sinir lifleri orijinal olarak sağladıklarından farklı kaslara dönüşürse, diğer yüz kaslarının istemsiz kasılmaları (sinkinezi) ile birlikte yüzün istemli kas hareketleri olabilir. Yüzdeki kas kasılmalarıyla ilişkili timsah gözyaşları (duygudan kaynaklanmayan gözyaşları) bazen Bell felci sonrasında, özellikle yemek yerken gelişir.

Bell felcinin kesin nedeni bilinmiyor. Viral ve bağışıklık bozuklukları genellikle bu bozukluğun nedeni olarak öne sürülür. Bell felci geliştirmeye yönelik kalıtsal bir eğilim de olabilir. Semptomlar sinirin şişmesi sonucu 7. kranial sinire kan akışının yetersiz olması ve baskı yapması sonucu gelişir.

Hastanın yüzüne bakıldığında ve hastanın yüz kaslarını hareket ettirmede yaşadığı zorluğun fark edilmesi ile hekim tarafından ön tanı konulabilir. Sinirin elektriksel iletkenliğini ölçen bir test olan elektromiyografi, teşhisi doğrulamak ve sinir hasarının boyutunu ölçmek için kullanılabilir.

Hastalar genellikle felç geçirdiklerinden endişe duyarlar. Felç yüz zayıflığına neden olabilir, ancak felçten sonra çoğu insan alnını ve gözünü hareket ettirebilirken, yüz felcinden sonra alın ve göz bölgeleri hareket edemez.

Bell felci olan çoğu insan tedavi görmeden tamamen iyileşir. Masaj, yüz kaslarının hareketliliğini koruyabilir ve sinir iyileşirken kas fonksiyon kaybını önleyebilir. Prednizon gibi oral kortikosteroid ilaçlarla tedavi, yüz kanalını genişletmeye yönelik cerrahi girişimlerden daha başarılı olmuştur. 

Optimal fayda sağlamak için yüz felci başladıktan sonraki ilk 72 saat içinde steroidler verilmelidir. Yüz sarkıkken egzersiz yapmaktan kaçınmak en iyisidir çünkü bu, iyileşmeyi takiben yüzde aşırı aktiviteye neden olabilir ve sinkinezi kötüleştirebilir.

Koruyucu madde içermeyen göz damlası ve/veya göz merhemi, bantlama ve gözlükler veya koruyucu gözlükler, Bell felci olan kişilerin gözlerini kapatamamaları durumunda açıkta kalan gözlerinin korunmasına yardımcı olabilir. Çok ciddi vakalarda, etkilenen taraftaki göz kapağının kısmen veya tamamen cerrahi olarak kapatılması (tarsorafi) veya kimyasal olarak (botulinum toksini ile) kapatılması, gözü kalıcı hasardan koruyabilir. 

Bell felcinin yüzün bir tarafında kalıcı felce neden olduğu bu nadir durumlarda, periferik fasiyal sinir, kas fonksiyonunun bir miktar geri dönmesine izin vermek için cerrahi olarak bitişik kranial sinirlere bağlanabilir. Felç iki yıldan fazla devam ettiyse, mevcut yüz kasları iyileşemeyebilir, bu durumda gülümseme gibi işlevleri yerine getirmek için vücudun diğer bölgelerindeki kasları transfer etmek için ameliyat kullanılabilir.

Sinkinezi gibi uzun vadeli komplikasyonları olan hastalar, kas gevşetme, gevşeme yeniden eğitimi ve nöromüsküler yeniden eğitim gibi uzman yüz terapisinin yanı sıra sorunlu kas aşırı aktivitesini azaltmak için botulinum toksini gibi yardımcı tedavilerden yararlanabilir. 

Konservatif seçenekler başarısız olursa, senkinezi azaltmak ve işlevi iyileştirmek için cerrahi seçenekler de vardır. Uzun vadeli komplikasyonları olan hastalar, kaygı ve sosyal izolasyonu azaltmak için genellikle danışmanlık ve destek gruplarından yararlanır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bannayan Riley Ruvalcaba Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu (BRRS), doğumda mevcut olan ve büyük bir kafa boyutu (makrosefali), penis üzerinde pigmentli lekeler (makula) ve bağırsakta hamartom adı verilen iyi huylu tümörler ve tümör benzeri büyümelerle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Diğer olası özellikler, çoklu vasküler malformasyonları, iskelet anormalliklerinin yanı sıra gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve/veya zihinsel engelliliği içerir. BRRS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır.

BRRS’li bireyler, bir kişiden diğerine değişen klinik bulgulara sahiptir. Farklı kategorilere ayrılabilirler: cilt, yüz farklılıkları, iskelet anormallikleri, tiroid bezi tümörleri, gastrointestinal sistem, merkezi sinir sistemi, göz anormallikleri, kas sistemi ve diğer bulgular.

BRRS’li çocuklar ayrıca doğumda daha büyük ve daha uzun olma eğilimindedir ve kırmızı doğum lekeleri olarak görülen kan damarı değişiklikleri (hemanjiyomlar) olabilir. Büyüme yaşla birlikte yavaşlar ve hastalar yetişkinler olarak normal boy ve boyda olma eğilimindedir.

Makrosefali, BRRS’nin (baş çevresi 97. persentilden büyük veya buna eşit) teşhisi için bir ayırt edici özelliktir. Gastrointestinal sistemde (kolon ve rektumda) hamartomatöz polipozis hastaların %35-45’inde görülür. Hamartomatöz polipozis, hücrelerin ve bileşenlerinin bulundukları bölgeden düzensiz bir şekilde birikmesi olarak tanımlanır.

Cilt özellikleri BRRS’de kapsamlıdır. Hastalarda çok sayıda subkutan veya visseral (iç organlarla ilgili) lipomlar olabilir. Penis derisindeki lekeler (hiperpigmente maküller) çok karakteristik bir özelliktir (penil lentijinler). Diğer cilt özellikleri, vücut kıvrımlarının ve kırışıklıklarının (acanthosis nigricans) koyu renklenmesi ve yüzdeki papillomatöz papüller adı verilen hücrelerin aşırı büyümesidir.

Nöromüsküler ve nörogelişimsel anormallikler yaygındır ve düşük kas tonusu (hipotoni), gecikmiş psikomotor gelişim, nöbetler (daha az yaygın), gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve/veya zihinsel engelliliği içerebilir.

BRRS’li çocuklarda ayrıca huni göğüs (pectus excavatum) gibi iskelet malformasyonları ve omurgada anormal yan yana ve/veya önden arkaya eğrilik (skolyoz, kifoz veya her ikisi birden varsa kifoskolyoz) olabilir. Ayrıca eklem hipermobilitesine sahip olabilirler.

Kas sistemi anormallikleri, kasın içinde bulunan yağ dokusu, fibröz doku ve anormal damarların (kas içi lezyonlar) anormal bir karışımını içerir.

BRRS’li hastaların yaklaşık %60’ında vücutlarının tüm hücrelerinde PTEN tümör baskılayıcı gende doğuştan bir değişiklik (mutasyon) vardır. Bir tümör baskılayıcı, hücre bölünmesini yavaşlatan, hücrelerin DNA’sındaki hasarı onaran ve hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen bir gendir; bu, apoptoz adı verilen normal bir süreçtir.

Bir tümör baskılayıcı gendeki mutasyonlar sıklıkla aşırı büyümeye ve/veya kansere yol açar. PTEN geni, fosfataz ve tensin homologu (‘PTEN’ adının türetildiği) adı verilen bir enzimin üretimiyle sonuçlanır. PTEN, hücre büyümesini durdurmak ve apoptozu başlatmak için önemlidir. Araştırmacılar, PTEN geninin insan kanserlerinin gelişiminde geniş bir rol oynadığına inanıyor.

Karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, makrosefali, penil lentijinler, hamartomatöz polipozis, karakteristik yüz anormallikleri, iskelet malformasyonları, vb.) tanımlanmasına dayalı olarak BRRS’den şüphelenilebilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı hasta ve aile öyküleri ile doğrulanabilir. Teşhis, PTEN geninde bir germ hattı mutasyonu tanımlandığında da doğrulanabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Banti Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Banti sendromu, doğumdan önce kırmızı kan hücreleri üreten ve yeni doğanlarda yaşlı kırmızı kan hücrelerini alıp yok eden ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan, karnın sol üst tarafındaki büyük, bez benzeri organ olan dalakta bir bozukluktur. Banti sendromu durumunda, dalak kan hücrelerini hızla ama zamanından önce yok eder.

Haber Merkezi / Bu sendrom, bazı damarlarda kan akışının engellenmesine bağlı olarak dalakta anormal genişleme (splenomegali) ve karaciğer damarlarında (örn. Bozukluk portal, hepatik veya dalak damarlarının tıkanmasına neden olan çok sayıda farklı faktöre bağlı olabilir; bu tür damarların doğumda (doğuştan) mevcut olan anormallikleri, kan pıhtıları veya karaciğerin damarlarının iltihaplanmasına ve tıkanmasına (vasküler tıkanıklık) neden olan altta yatan çeşitli bozukluklar dahil olabilir.

Banti sendromunun erken evre semptomları zayıflık, yorgunluk, anemi ve dalakta anormal büyümeyi içerir. Bozukluk ilerledikçe, anemi daha şiddetli hale gelir. Kan kusmaya ve çürüyen kandan oluşan koyu renkli dışkıların çıkmasına neden olabilen yemek borusu kanaması anemiyi şiddetlendirebilir.

Sonunda, bazı durumlarda, karaciğerin kendisi genişler ve fibröz doku (siroz) tarafından alt bölümlere ayrılır. Bununla birlikte, Banti sendromunda dalak büyümesi birincil semptomdur. Banti sendromlu hastalar kolayca morarır, bakteriyel enfeksiyonlara yakalanma olasılığı daha yüksektir ve daha uzun süre ateş taşırlar.

Semptomlar ayrıca karın boşluğunda anormal sıvı birikimi (asit), halsizlik, yorgunluk; dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin (anemi), beyaz kan hücrelerinin (lökopeni) ve/veya trombositlerin (trombositopeni) anormal derecede düşük seviyeleri ve/veya gastrointestinal sistemden kanama epizotları (hemoraji).

Banti sendromu, dalaktaki (splenik damarlar) veya karaciğerdeki (örneğin, hepatik veya portal damarlar) belirli damarlarda tıkanmaya ve kan basıncının (hipertansiyon) anormal şekilde artmasına (hipertansiyon) neden olan bir dizi farklı faktöre bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Bunlar, bu tür damarların doğumda (doğuştan) mevcut olan anormalliklerini, kan pıhtılarını veya siroz gibi karaciğerin damarlarının iltihaplanmasına ve tıkanmasına (vasküler tıkanıklık) neden olan altta yatan çeşitli bozuklukları içerebilir. Artan arsenik alımı da bazı durumlarda suçlanmıştır. Ayrıca, özellikle böbrek naklinden sonra uzun süreli azatioprin alan hastalarda vakalar meydana gelmiştir.

Banti sendromunun teşhisi kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler, özellikle splenik venografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi gelişmiş görüntüleme teknikleri ile doğrulanabilir. MRI sırasında, vücudun hedeflenen bölümlerinin enine kesit görüntülerini oluşturmak için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır.

Banti sendromunun tedavisi nedene bağlıdır. Ana klinik problem özofagus veya mide şişkin kan damarlarından (varisler) kaynaklanan kanamadır. Aktif kanama, vazokonstriktör ilaçlarla veya portal hipertansiyonu tedavi etmek için kullanılan diğer yöntemlerle tedavi edilebilir. Tekrarlayan kanama, kan akışının cerrahi bir şant ile yeniden yönlendirilmesini gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Barakat Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

İlk olarak 1977’de Barakat ve arkadaşları tarafından tanımlanan, HDR sendromu olarak da bilinen Barakat sendromu, hipoparatiroidizm (ana işlevi vücut kalsiyum seviyesini korumak olan boyundaki küçük endokrin bezler olan paratiroid bezlerinin azalmış işlevi), sensörinöral sağırlık ve böbrek hastalığı üçlüsü ile karakterize klinik olarak değişken (heterojen), nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Hipoparatiroidizm hastaların yaklaşık %93’ünde görülür. Sağırlık, hastaların yaklaşık %96’sında görülen sendromun en tutarlı özelliğidir. Genellikle her iki kulağı da etkiler ve erken başlangıçlı ve orta ila şiddetli sensörinöral işitme kaybı ile karakterizedir.

Böbrek hastalığı, hastaların yaklaşık %72’sinde görülür ve böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalilerini (kistik, displastik, hipoplastik veya aplastik böbrekler, pelvikalisiyel deformite, vezikoüreteral reflü), idrarda kan (hematüri), idrarda artan protein atılımı (proteinüri), nefrotik sendrom (idrarda büyük miktarlarda protein kaybına neden olan böbrek bozukluğu), kronik böbrek hastalığı ve diğerlerini içerir. 

Birkaç ek özellik açıklanmıştır; diğerleri arasında doğuştan kalp hastalığı, yüz ve oküler anormallikler (retinitis pigmentoza, nistagmus, psödopapilödem), bazal ganglion kalsifikasyonları, sedef hastalığı, büyüme geriliği ve kognitif yetersizlik. Her bileşenin ortaya çıkma olasılığı yaşla birlikte artar ve 50 yaşına gelindiğinde muhtemelen tüm hastalar sendromun üç bileşenine de sahip olacaktır.

Yenidoğan işitme taraması ve prenatal ultrasonografi artık rutin olarak yapıldığından, sağırlık ve böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalileri daha yaygın başvuru biçimleri haline gelmiştir.

Hastalar ayrıca kas zayıflığı, tetani ve konvülsiyonlar gibi paratiroid bezlerinin işlev bozukluğundan kaynaklanan düşük kan kalsiyumu (hipokalsemi) ile ilişkili semptomlar veya proteinüri, hematüri ve kronik böbrek hastalığı gibi böbrek hastalığı belirtileri gösterebilir. Sağırlık bir semptom olabilir veya herhangi bir yaşta rutin bir işitme testinde bulunabilir.

Barakat sendromu, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, herhangi bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Çoğu hastada 10p14 kromozomunda delesyon veya GATA3 geninde heterojen değişiklikler (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) vardır . GATA3 geni, paratiroid bezlerinin, işitme sisteminin, böbreğin yanı sıra timüs ve merkezi sinir sisteminin omurgalı embriyonik gelişiminde yer alan bir ikili çinko-parmak transkripsiyon faktörleri ailesine aittir. Şimdiye kadar literatürde 93 GATA3 patojenik varyantı bildirilmiştir. GATA3 genindeki farklı varyantlar, durumun farklı klinik sunumlarına neden olabilir.

Bu sendromun tanısı hipoparatiroidizm, sağırlık ve böbrek hastalığının klinik bulgularına dayanır. Aşağıdaki çalışmalar yapılmalıdır: parathormon (PTH) ve kalsiyum seviyeleri, işitme testi, idrar tahlili, böbreklerin görüntüleme çalışmaları ve nefrotik sendrom, hematüri veya proteinüri varlığında muhtemelen bir böbrek biyopsisi.

GATA3 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler, özel genetik laboratuvarlarında gerçekleştirilebilir. Sendrom, prenatal olarak kromozom 10p anormalliği veya böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalileri ile teşhis edilen bebeklerde düşünülmelidir. Kardeşler ve aile üyeleri hipoparatiroidizm, sağırlık ve böbrek hastalığı açısından incelenmeli ve GATA3 gen testi önerilmelidir.

Bu sendromlu hastaların yönetimi kapsamlı olmalı ve genetik danışmanlığı içermelidir. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve klinik bulgulara ve hastalığın şiddetine bağlıdır. Hipokalsemi genellikle acil müdahale gerektiren en yaygın sorundur.

Çocuklarda işitme kaybının tedavisi, tam potansiyellerine ulaşabilmeleri için konuşma, dil ve sosyal becerilerine yardımcı olmak için işitme amplifikasyonu ve gerekirse koklear implantasyon ile mümkün olduğunca erken başlatılmalıdır. Böbrek hastalığının tedavisi anormalliğe bağlıdır. Kistler veya küçük böbrekler gibi bazı küçük anormallikler tedavi gerektirmez, ancak yakından gözlem gerektirir. Bazı böbrek ve idrar yolu anormallikleri tıbbi veya cerrahi tedavi gerektirebilir.

Prognoz böbrek hastalığının doğasına ve ciddiyetine bağlı olduğundan, böbrek fonksiyonu dikkatle izlenmelidir. Son dönem böbrek hastalığını (ESRD) önlemek veya geciktirmek için kronik böbrek hastalığı erken teşhis edilmeli ve derhal tedavi edilmelidir. Son dönem böbrek yetmezliği olan hastalarda böbrek nakli başarıyla gerçekleştirilmiştir. Hafif böbrek problemleri olan hastaların yaşam beklentisi normaldir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bartonelloz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bartonelloz, Bartonella cinsine ait bakterilerin neden olduğu, ortaya çıkan bir bulaşıcı hastalık grubudur. Bartonella , pireler, bitler veya tatarcıklar dahil olmak üzere esas olarak taşıyıcılar (vektörler) tarafından bulaşan en az 22 adlandırılmış bakteri türü içerir. 

Haber Merkezi / Hem evcil hem de vahşi hayvanlar bu vektörler tarafından Bartonella türleri ( Bartonella spp) ile enfekte edilebilir. Bartonella türleri arasında en az 14’ü hayvanlardan insanlara bulaşabilen hastalıklarla (zoonotik hastalık) ilişkilendirilmiştir. Bu zoonotik türlerden birkaçı insanlara refakatçi hayvanlar (köpekler ve kediler) tarafından, tipik olarak bir ısırık veya tırmalama yoluyla bulaşabilir.

Bartonella spp bakterilerinden birinin neden olduğu tanımlanan insan hastalıkları arasında kedi tırmığı hastalığı ( Bartonella henselae ), Leş hastalığı ( Bartonella bacilliformis ) ve siper ateşi ( Bartonella quintana) yer alır.). Bartonella türleri ayrıca deri (basiller anjiyomatozis), karaciğer (peliosis hepatis), kalp (endokardit), göz (nöroretinis), kan (bakteriyemi) ve beyin (ensefalit) hastalıklarıyla ilişkilendirilmiştir.

Bartonella enfeksiyonu her zaman aşikar hastalığa neden olmaz. Bir dizi çalışma, Bartonella testi pozitif (seropozitif) olan ancak bilinen tipik Bartonella semptomları öyküsü olmayan klinik olarak sağlıklı insanları saptamıştır. Hastalananlar genellikle tedavi olmaksızın sona erme eğiliminde olan (kendi kendini sınırlayan) hafif hastalık geliştirir.

Ancak Bartonella bazı kişilerde ciddi enfeksiyonlara neden olabilir. Kanser için bağışıklığı baskılayıcı tedavi görenler, organ nakli hastaları ve HIV/AIDS’li kişiler gibi bağışıklığı baskılanmış hastaların ciddi, yaşamı tehdit eden hastalık geliştirme olasılığı daha yüksektir.

İnsanlarda Bartonella türlerinden birinin neden olduğu tespit edilen hastalıklar arasında Kedi Tırmığı Hastalığı, Oroya Ateşi ve Siper Ateşi yer alır.

Kedi tırmığı hastalığı: Bartonella henselae’nin ( B. henselae ) neden olduğu CSD , semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilen bulaşıcı bir hastalıktır. Çoğu hastada hastalık tedavi olmaksızın 2-4 ay içinde kendiliğinden düzelse de, ciddi vakaları olan kişilerde ve/veya HIV/AIDS gibi bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda antibiyotik tedavisi önerilir.

Oroya Ateşi: Bartonella bacilliforminin ( B. bacilliformis ) neden olduğu Oroya Ateşi, başlangıçta yalnızca Peru And Dağları’nda meydana geldiği düşünülen nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Diğer Güney Amerika ülkeleri daha yakın zamanda dahil edilmiştir. Dünyanın diğer bölgelerine seyahat eden bireylerde yeni hastalık vakaları bulundu.

Siper Ateşi: Bartonella quintan a’nın ( B. quintan a ) neden olduğu siper ateşi , bakteriye maruz kaldıktan sonraki birkaç gün veya beş haftaya kadar semptomlar gösterir. Etkilenen kişilerde ani ateş, titreme, halsizlik, baş ağrısı, baş dönmesi, bacak ve sırt ağrısı ve/veya diğer anormallikler gelişebilir.

Bartonella enfeksiyonunu teşhis etmek zor olabilir. Serolojik testler, pozitif sonuçlar bulunduğunda bartonellozun laboratuvar tespitinde en uygun maliyetli tanı aracıdır. 

Kedi tırmığı hastalığı tipik olarak herhangi bir tedavi olmaksızın genellikle 2 ila 4 ay içinde geçer. Terapi semptomatik ve destekleyicidir. Gerektiğinde ateş düşürücüler (ateş düşürücüler) ve analjezikler uygulanabilir. İlgili lenf düğümlerine lokal ısı uygulanabilir. Kedi tırmığı hastalığı genellikle uzun vadeli sağlık etkileri olmaksızın çok iyi bir prognoza sahiptir.

Etkilenen lenf nodu irin üretir (süpürer) ve büyür ve/veya ağrılı hale gelirse, nodun boşaltılması gerekebilir. İrin bir iğne ile boşaltılması (aspirasyon) kesi yapmaktan daha iyidir. Rahatsızlığı gidermek için genellikle bir aspirasyon yeterlidir.

Antibiyotikler şiddetli veya sistemik hastalık için düşünülebilir. 5 günlük azitromisin kürü ile lenf nodu boyutunun daha hızlı küçüldüğü gösterilmiştir. Etkili kabul edilen diğer antibiyotikler arasında rifampin, siprofloksasin, gentamisin ve trimetoprim/sülfametoksazol yer alır.

Bartonella henselae genellikle penisilin, amoksisilin ve nafsilin’e dirençlidir. Doksisiklin ve rifampin kombinasyonu, nöroretiniti tedavi etmek için tercih edilen ilaçlardır. Endokardit komplikasyonu için etkili antibiyotik tedavisi, en az 2 hafta boyunca bir aminoglikozid ve ardından 6 hafta boyunca doksisiklin veya seftriakson içermelidir.

Oroya ateşi için tercih edilen tedavi, antibiyotik kloramfenikolün uygulanmasıdır (Salmonella ile sık, araya giren enfeksiyon nedeniyle). Siprofloksasin de tavsiye edilmiştir. Antibiyotik tedavisi, Oroya ateşi ile ilişkili akut ateşli hastalığı hızla tedavi edebilir. Şiddetli anemiyi tedavi etmek için kan nakli gerekebilir.

Verruga peruana’nın antibiyotik tedavisi için tipik olarak rifampin ve streptomisin önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Oroya ateşi, bakteriyi insanlara bulaştıran tatarcıklardan kaçınılarak önlenebilir. Böcek kovucular, cibinlikler ve uzun etkili böcek ilaçları bu böceklere maruz kalmanın önlenmesine yardımcı olabilir.

Tetrasiklin grubu antibiyotikler (doksisiklin, tetrasiklin) siper ateşi tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır. Komplike olmayan hastalık, doksisiklin ve gentamisin’e yanıt verir. Kloramfenikol, ağır karaciğer yetmezliği, böbrek yetmezliği gibi tetrasiklin kullanımının istenmediği durumlarda, dokuz yaşından küçük çocuklarda ve hamilelerde önerilen alternatif bir ilaçtır. Makrolidler ve seftriakson da etkili olmuştur.

Bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda ve karaciğer veya diğer organlar tutulmuşsa daha uzun süreli bir tedavi önerilir. AIDS ve basiller anjiyomatozu olan hastalarda birincil antibiyotik seçenekleri eritromisin veya doksisiklindir. Rifampin ile birlikte doksisiklin, şiddetli hastalığı olan hastalarda etkilidir. Bu vakalarda sıklıkla gerekliyse uzatılmış bir tedavi.

Bağışıklığı baskılanmış hastalar için hastalığın seyri çok daha şiddetli ve potansiyel olarak yaşamı tehdit edici olabilse de, bu hastalar tipik olarak uygun antibiyotik kullanımı ve komplikasyonların yönetimi ile hastalıkta tam düzelme yaşarlar.

Bağışıklığı baskılanmış hastaların antibiyotiklere yanıtı, bağışıklığı olan hastalardan önemli ölçüde daha dramatiktir. Bazı araştırmacılar, daha az öldürücü suşların bağışıklığı baskılanmış hastaları enfekte etme eğiliminde olduğuna ve belki de antibiyotiğe daha fazla yanıt verdiğine inanmaktadır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Balo Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Balo Hastalığı, multipl sklerozun nadir ve ilerleyici bir çeşididir. Genellikle ilk olarak yetişkinlikte ortaya çıkar, ancak çocukluk vakaları da bildirilmiştir. Multipl skleroz tipik olarak artıp azalan bir hastalık olsa da, Balo Hastalığı hızla ilerleme eğiliminde olması bakımından farklıdır.

Haber Merkezi / Semptomlar baş ağrısı, nöbetler, kademeli felç, istemsiz kas spazmları ve bilişsel kaybı içerebilir. Balo Hastalığı, konsantrik skleroz veya Balo konsantrik skleroz için alternatif isimler, Balo Hastalığının beynin ve beyin sapının çeşitli kısımlarında miyelin kaybı halkaları (demiyelinizasyon) ile dönüşümlü olarak bozulmamış miyelin bantları (sinir liflerini çevreleyen yağlı maddelerden oluşan kılıf) ile karakterize olduğu gerçeğine atıfta bulunur.

Balo Hastalığının belirtileri beynin etkilenen bölgelerine göre değişiklik gösterir. Vakaların çoğu, kas spazmları ve felç dahil olmak üzere daha yaygın MS tipinde bulunabilecek semptomların kademeli olarak başlamasıyla karakterize edilir.

Diğer nörolojik semptomlar, beynin etkilenen bölgelerine bağlı olarak gelişir ve zihinsel bozukluk ve/veya fizyolojik anormallikleri içerebilir. Ancak en ciddi haliyle Balo Hastalığı, yüksek ateş ve ağrılı baş ağrıları ile başlayan bulaşıcı bir hastalığın varlığını da akla getirebilir.

MS ve varyantlarının nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı çalışmalar otoimmün faktörlerin Balo Hastalığının gelişiminde rol oynayabileceğini göstermektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar.

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Kortikosteroidler, genellikle anti-enflamatuar etkileriyle akut sunumların şiddetini azaltmada faydalıdır. Spastisite, halsizlik, ağrı veya ataksi gibi semptomları hafifletmeye yönelik tedavi, farmakolojik ve rehabilite edici modaliteleri içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Axenfeld Rieger Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Axenfeld anomalisi, gözün periferik ön segment defektleri olarak tanımlanır ve ilk olarak 1920 yılında Alman oftalmolog Theodor Axenfeld tarafından tanımlanmıştır. Daha sonra 1934’te Rieger, Rieger anomalisini, Axenfeld anomalisinde belirtilen özelliklerle birlikte gözün irisindeki merkezi değişiklikler olarak tanımladı.

Haber Merkezi / Axenfeld sendromu ve Rieger sendromu, sırasıyla sistemik etkilerin eşlik ettiği Axenfeld anomalisi ve Rieger anomalisi olarak tanımlanır.

Bu dört koşul arasındaki ayrım, aralarındaki klinik özelliklerin örtüşmesi ve aynı gen değişikliklerinin (mutasyonlar) dahil olması nedeniyle zor ve klinik olarak ilgisizdi. Böylece, artık hepsi Axenfeld-Rieger sendromu olarak adlandırılan aynı koşul altında gruplandırılmıştır.

Axenfeld-Rieger sendromu (ARS), gözün yanı sıra vücudun diğer kısımlarını da etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Dünya çapında yaklaşık 50.000 kişide 1 kişide görüldüğü tahmin edilmektedir. Bozukluk erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler ve dünyanın her yerinden çeşitli etnik kökenlerden gelen hastalarda gözlemlenmiştir.

ARS belirti ve semptomları oküler ve oküler olmayan (sistemik) olarak ayrılabilir. Oküler özellikler, diğerlerinin yanı sıra, az gelişmiş bir iris (iris hipoplazisi), göz bebeğinin ortalanmayacak şekilde yer değiştirmesi (korektopia), göz irisinde tam kalınlıkta yırtıklar, korneanın dış kenarında opak bir halka (posterior embriyotokson) ve çok nadiren küçük bir kornea (mikrokornea) içerir. 

Oküler olmayan özellikler, diğerlerinin yanı sıra diş ve kraniyofasiyal anormallikleri, işitme kaybını, göbek çevresinde aşırı deriyi ve çok nadiren normalden daha küçük bir anal açıklığı içerir (daha fazla bilgi için bu raporun ‘Belirtiler ve Belirtiler’ bölümüne bakın).

ARS, anormal embriyonik gelişimin sonucudur, bu nedenle durum genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir. ARS’nin ciddi bir sonucu, genellikle daha sonra çocukluk veya yetişkinlikte gelişen glokomdur. Glokom genellikle göz küresi içindeki artan sıvı basıncından kaynaklanır ve tedavi edilmezse tamamen kalıcı körlüğe yol açabilir. Bu nedenle, tedavinin ana yolu, tıbbi veya cerrahi olarak (ilaçlar etkili değilse) glokomun etkin yönetimidir.

ARS genellikle oküler olmayan anormallikleri içerebilen karakteristik oküler özelliklerin varlığı ile tanınır. Klinik duruma bağlı olarak, genetik testler şüpheli bir ARS teşhisini doğrulamaya yardımcı olabilir.

Tetkik, hastalıkla ilişkili oküler anormallikleri tespit etmek için gözün ilk muayenesini içerir. Olası glokom gelişimini izlemek için düzenli göz muayeneleri de yapılır. ARS ile ilişkili oküler olmayan özellikler için fizik muayene de yapılır.

ARS’de tedavinin ana yolu, glokomun (varsa) genellikle göz damlalarından oluşan ilaçlarla yönetimidir. Bu ilaçlar esas olarak göz küresi içindeki basıncı (göz içi basıncı) düşürmek için kullanılır. Göz damlaları glokomu kontrol altına almak için yeterli değilse, ameliyat düşünülebilir.

ARS’nin oküler olmayan özellikleri için, tam değerlendirme ve tedavi için bakımın diğer sağlık uzmanlarıyla etkin koordinasyonu önemlidir. Yaşla birlikte, gözbebeği merkezlenmemiş (korektopia) veya gözde çok sayıda tam kalınlıkta delik bulunan bazı hastalarda ışığa karşı artan bir tahammülsüzlük (fotofobi) yaşayabilir. Bu hastalar için özel göz lensleri faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bachmann Bupp Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bachmann Bupp sendromu (BABS), ODC1 genindeki işlev kazanımı değişikliklerinin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde belirgin bir saç dökülmesi (alopesi), genel gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu (hipotoni), spesifik olmayan anormal fiziksel özellikler (dismorfik özellikler) ve davranışsal anormallikler vardır.

BABS’ye, genin bir ucunda, C terminalinde yer alan ornitin dekarboksilaz (ODC1) genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olur. Genler, birçok vücut işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

BABS’ye neden olan ODC1 genindeki patojenik varyantlar, yüksek bir ODC proteini seviyesine, ardından ornitin’in putresine dönüşümünün artmasına ve hücrelerde artan putresin birikimine neden olur. Bunlara işlev kazandıran patojenik varyantlar denir.

ODC1 genindeki patojenik varyantların penetrasyonunun %100 olduğuna inanılmaktadır, yani ODC1 geninin bir kopyasında patojenik değişiklik olan herhangi bir kişinin ilgili belirtileri ve semptomları geliştirmesi beklenir.

Genin farklı bölümlerindeki varyasyonların veya belirli proteinlerin işlev kaybına neden olan varyantların başka semptomlara neden olup olmadığı açık değildir.

BABS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın bir modelde kalıtılan genetik koşullar, bir bireyin belirli bir genin kopyalarından birinde patojenik bir varyanta sahip olması durumunda ortaya çıkar.

Şimdiye kadar, ebeveynleri moleküler genetik teste tabi tutulan bildirilen tüm hastalarda, bir de novo veya kalıtsal olmayan yeni bir patojenik varyantın sonucu olarak BABS’ye sahiptir.

BABS’li bir bireyin her çocuğunun ODC1 patojenik varyantını miras alma şansı %50’dir . Bugüne kadar, BABS’li hiçbir birey üremedi ve çoğu henüz üreme çağında değil.

BABS teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve ODC1 geninde patojenik bir varyantı ortaya çıkaran moleküler genetik teste dayanır. Spesifik semptomları değerlendirmek için başka testler yapılabilir.

Örneğin, vücut sallama veya bakma nöbetlerine dayalı olarak nöbet aktivitesi görülür veya bundan şüphelenilirse, doktorlar beynin elektriksel aktivitesini ölçen ve beyin fonksiyonundaki değişiklikleri gösteren ve nöbetleri tespit etmeye yardımcı olan bir test olan bir elektroensefalogram (EEG) önerebilir.

İlk tanının ardından, önerilen çeşitli değerlendirmeler vardır. Bir gastroenteroloji/beslenme/beslenme tedavisi ekibiyle yapılan değerlendirme, aspirasyon riskinin, beslenme durumunun ve kabızlık belirtilerinin araştırılmasına yardımcı olur.

Erken müdahale hizmetlerine ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için gelişimsel değerlendirme önemlidir. Davranış endişelerini taramak için nöropsikiyatrik değerlendirme yapılır. Görme veya işitme endişelerini değerlendirmek için oftalmolojik ve odyoloji sevkleri yapılır.

Foliküler kistler mevcutsa dermatoloğa sevk belirtilir. Bir kalp üfürümü varsa, bir kardiyoloğa sevk belirtilir. Nöbet endişesi varsa, EEG de dikkate alınarak nörolojik değerlendirme önerilebilir.

BABS tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Birinci basamak doktorlarının, genetikçilerin, nörologların ve diğer sağlık uzmanlarının tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), böbreklerde sıvı dolu keselerin (kistler) oluşumu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen bebeklerin çoğunda yenidoğan (yenidoğan) döneminde böbrekler büyümüştür ve bazı vakalar bu dönemde ölümcül olabilir. 

Haber Merkezi / ARPKD sadece bir böbrek hastalığı değildir ve başta karaciğer olmak üzere vücudun diğer organ sistemleri de etkilenebilir. Yüksek tansiyon (hipertansiyon), aşırı susama, sık idrara çıkma ve beslenme güçlüğü de ortaya çıkabilir. Etkilenen bazı çocuklar ayrıca belirgin yüz özelliklerine ve solunum (solunum) güçlüklerine neden olan akciğerlerin eksik gelişimine (pulmoner hipoplazi) sahip olabilir.

Bozukluğun şiddeti ve ortaya çıkan spesifik semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen bazı çocuklar, sonunda yaşamın ilk on yılında bir ara son dönem böbrek hastalığı geliştirir. Bazı hastalarda semptomlar ergenliğe hatta yetişkinliğe kadar gelişmez. ARPKD’ye PKHD1 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.

ARPKD’nin şiddeti ve ilerlemesi, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Ağır vakalarda, ARPKD bebeklik döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Diğer durumlarda, etkilenen bireyler çocukluk veya ergenlik dönemine kadar semptom geliştirmeyebilir.

Bazı çocuklar erken çocukluk döneminde böbrek (böbrek) nakline ihtiyaç duyabilir; diğerleri erken yetişkinliğe kadar bir nakile ihtiyaç duymayabilir veya hiç gerekmeyebilir. Nadir durumlarda, bireyler genç yetişkinliğe kadar semptom geliştirmeyebilir. Genel olarak, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde ARPKD geliştiren bireylerde daha hafif böbrek hastalığı, ancak daha şiddetli karaciğer hastalığı vardır.

ARPKD, PKHD1 geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

ARPKD’den klinik bulgulara (örneğin, palpabl yan kitle, az gelişmiş akciğerler, oligohidramnios ve hipertansiyon) dayalı olarak doğumdan önce şüphelenilebilir. Sonogramlar, ultrason ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere radyolojik görüntüleme, ARPKD teşhisine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Böbrek anormalliklerinin saptanmasına ek olarak, karaciğer içindeki intraheptik kanalların obstrüktif olmayan genişlemesini (dilatasyon) belirlemek için çeşitli radyolojik görüntüleme teknikleri de kullanılabilir.

ARPKD’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Spesifik tedaviler böbrek ve karaciğer fonksiyonlarını korumaya yöneliktir. Bebeklik döneminde solunum zorluğu çeken birçok çocuk, solunuma yardımcı olmak için mekanik ventilasyona ihtiyaç duyabilir. Nitrik oksit gibi ilaçlar, akciğerlere oksijen (oksijenat) sağlanmasına yardımcı olabilir.

Ağır vakalarda, idrar üretiminde azalma (oligüri) veya hiç idrar çıkışı (anüri) yaşayan yenidoğanlarda yaşamın ilk birkaç gününde periton diyalizi gerekebilir.

İlaçlar, özellikle anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri olmak üzere yüksek tansiyonu kontrol etmek ve yönetmek için kullanılabilir. Bazı kişilerde, yüksek tansiyon tedaviye dirençli (refrakter) ve birden fazla ilaç gerektirecek kadar şiddetli olabilir. Antibiyotikler, idrar yolu enfeksiyonlarını veya kolanjiti tedavi etmek için kullanılabilir.

Bazı çocuklar D vitamini, demir, bikarbonat ve sitrat gibi besin takviyelerine ihtiyaç duyabilir. Yeterli sıvı ve tuz takviyesi de gerekli olabilir. Beslenme güçlükleri ve büyüme gecikmeleri nedeniyle, bazı çocuklar midedeki küçük bir cerrahi açıklıktan (gastrostomi) veya burundan yemek borusundan mideye (nazogastrik tüp) bir tüp yerleştirilmesini gerektirebilir. Bu tüpler doğrudan gerekli besinleri sağlamak için kullanılır. Şiddetli vakalarda, büyüme hormonu tedavisi gerekli olabilir.

Böbreklerin artık işlev görmediği son dönem böbrek hastalığı olan kişilerde diyaliz veya böbrek nakli gerekir. Diyaliz, böbreğin bazı işlevlerini yerine getirmek için bir makinenin kullanıldığı bir prosedürdür – kan dolaşımındaki atık ürünleri filtrelemek, kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olmak ve potasyum gibi temel kimyasalların uygun seviyelerini korumaya yardımcı olmak.

Son dönem böbrek hastalığı geri döndürülemez, bu nedenle bireyler ömür boyu diyaliz tedavisi veya böbrek nakli gerektirecektir. Böbrek fonksiyon bozukluğunun son dönem böbrek hastalığına ilerleme hızı, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişiler çocukluk döneminde böbrek nakline ihtiyaç duyar; diğerleri yetişkinliğe kadar nakil gerektirmeyebilir veya hiç gerekmeyebilir.

Progresif portal hipertansiyon, portal ven ile vücudun alt üçte ikisinden kanı boşaltan ana ven olan inferior vena kava arasında bir bağlantı yapılan bir portakaval şant ile tedavi gerektirebilir. Portal venin yüksek kan basıncını azaltmak için bir portakaval şant tasarlanmıştır.

Varis kanaması tıbbi bir acil durumdur ve acil tedavi gerektirir. Varis kanaması, etkilenen bir kan damarına sodyum klorür gibi bir çözeltinin enjekte edildiği bir prosedür olan skleroterapi ile tedavi edilebilir. Solüsyon kan damarını tahriş ederek sonunda damarda iz kalmasına ve kanın pıhtılaşmasına neden olur. ARPKD’li bireylerin küçük bir yüzdesi sonunda karaciğer nakli gerektirebilir.

Eritropoietin, anemi yaşayan ARPKD’li bazı çocuklarda kemik iliğini kırmızı kan hücreleri üretmesi için uyarmak için kullanılabilir. Dalağın cerrahi olarak çıkarılması (splenektomi) bazı durumlarda şiddetli splenomegali tedavisinde kullanılmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos