image

Hailey-Hailey Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

İlk olarak 1939’da Hailey kardeşler tarafından teşhis edilen Hailey-Hailey hastalığı, genetik bir hastalıktır. Hailey-Hailey hastalığı, en çok ergenlik çağının sonlarında, yirmili ve otuzlu yaşlarda görülür.

Haber Merkezi / Semptomlar en sık boyun yanları, koltuk altı ve kasık bölgelerinde ve meme altında ortaya çıkar. Hailey-Hailey hastalığı riski erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Hailey-Hailey hastalığının nedenleri

Hailey-Hailey hastalığına ATP2C1 genindeki genetik bir değişiklik (mutasyon) neden olur. ATP2C1 geni, hücrelerde kalsiyum ve magnezyum pompası görevi gören bir proteini oluşturmak (kodlamak) için talimatlar içerir. Bu protein, kalsiyum veya magnezyum iyonlarını hücrede golgi aygıtı olarak bilinen özel bir organele pompalar.

Hailey-Hailey hastalığının belirtileri ve semptomları

Hailey-Hailey hastalığının semptomları ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile değişebilir. Hastalık, ilk önce kabarcıklı bir deri döküntüsü olarak ortaya çıkar ve boyun yanları, koltuk altları, kasık bölgelerinde ve meme altlarını etkileyebilir.

Semptomlar sarı kabuklu bir üst tabaka geliştirebilir. Döküntüler kaşınabilir veya yanma hissine neden olabilir.

Hailey-Hailey hastalığının teşhissi

Hailey-Hailey hastalığının teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve etkilenen deri dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik inceleme (biyopsi) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak yapılır.

Hailey-Hailey hastalığının tedavisi

Hailey-Hailey hastalığının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Spesifik tedaviler, hastalığın kapsamı, ciddiyeti, bireyin yaşı ve genel sağlığı dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır.

Hailey-Hailey hastalığı olanlara güneş yanığı, terleme ve sürtünme gibi “tetikleyicilerden” kaçınmaları ve etkilenen bölgeleri kuru tutmaları önerilir. Bazıları için güneş kremi, bol giysiler, nemlendirici kremler ve aşırı sıcaktan kaçınma yardımcı olabilir.

Hafif vakaların tedavisinde soğuk kompresler, pansumanlar, hafif kortikosteroid kremler ve topikal antibiyotikler etkili olabilir. Daha ciddi vakalar, sistemik antibiyotikler veya daha güçlü kortikosteroid kremler gerektirebilir. Uzun süreli kortikosteroid tedavisi, hasarlı cildi daha da zayıflatabileceğinden önerilmez.

Bakteriyel, mantar veya viral enfeksiyonlarda kullanılan ilaçlar, bazen Hailey-Hailey hastalığı ile ilişkili olan ikincil enfeksiyonu tedavi etmek veya önlemek için yaygın olarak kullanılır.

Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Galaktozemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Galaktozemi, vücudun galaktozu glikoza dönüştürme yeteneğini etkileyen, nadir görülen, kalıtsal bir karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Galaktoz, anne sütü ve diğer süt ürünleri de dahil olmak üzere sütte bulunan bir şekerdir. İnsan vücudu tarafından da üretilir ve buna endojen galaktoz denir. Glikoz farklı bir şeker türüdür.

Haber Merkezi / Klasik galaktozemi nadirdir ve yaklaşık 45.000 kişide 1 görülür. Duarte galaktozemi olarak bilinen daha hafif bir formu daha yaygındır. Duarte galaktozemi, galaktoza karşı gerçek bir intoleranstan daha fazla bir duyarlılıktır ve yaklaşık 4.000 kişide 1 görülür.

Galaktozemiye ne sebep olur?

Galaktozemi, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma ihtimali yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Galaktozeminin belirtileri ve semptomları nelerdir?

Yenidoğanlarda, klasik galaktozemi belirtileri beslenmeden birkaç gün sonra ortaya çıkmaya başlar. Semptomlar hafif veya şiddetli olabilir:

  • İştah kaybı
  • Letarji
  • Kusma
  • İshal
  • Şiddetli kilo kaybı
  • Zayıflık
  • Gelişememe
  • Sarılık
  • Büyümüş karaciğer
  • Sıvı ( asit ) ile karın şişmesi
  • Beyin çevresinde şişlik (ödem)

Galaktozemi nasıl teşhis edilir?

Tarama, genellikle doğumdan yaklaşık 24 saat sonra, bebeğin topuğuna iğne batırılarak ve biraz kan alınarak yapılır. Çocuğun galaktozemisi varsa, kan testi kanında GALT enzim aktivitesinin azaldığını gösterecektir. Sağlık ekibi, çocuğun sahip olduğu galaktozeminin tipini belirlemek için bu sonuçları genetik testlerle takip edecektir.

Galaktozemiyi nasıl tedavi ediyorsunuz?

Galaktozemiyi tedavi etmenin bilinen tek yolu, galaktozu beslenmeden çıkarmaktır, bu genellikle süt ürünlerinden kaçınmak anlamına gelir. Galaktoz, laktozun bir bileşenidir

Çocukların ve yetişkinlerin, beslenmelerindeki süt ürünleri eksikliğini telafi etmek için kalsiyum ve D vitamini alımlarına takviye yapmaları gerekebilir. Kalsiyum ve D vitamini takviyesi , kemik yoğunluğunun korunmasına yardımcı olur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Fabry Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Fabry hastalığı, genellikle çocukluk döneminde başlayan, birçok farklı semptomu olan ve nadir görülen genetik bir durumdur. Fabry hastalığının semptomları yönetmeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.

Haber Merkezi / Fabry hastalığı, genellikle kalıtsal olan, yani anneden ve/veya babadan bir X kromozomu yoluyla aktarılabileceği anlamına gelen ‘X’e bağlı’ bir durumdur.

Fabry hastalığı nedir?

Fabry hastalığı, lizozomal enzim α-galaktosidaz A’nın (α-Gal A) yokluğundan veya belirgin şekilde eksik aktivitesinden kaynaklanan, nadir görülen, kalıtsal bir glikosfingolipid (yağ) metabolizması bozukluğudur. Bu bozukluk, lizozomal depo bozuklukları olarak bilinen bir hastalık grubuna aittir.

Fabry hastalığının belirtileri nelerdir?

Fabry hastalığı insanları farklı şekillerde etkiler. İlk belirtiler çoğu zaman çocuklukta ortaya çıkar. Diğer durumlarda, kişi yaşamının ilerleyen zamanlarına kadar herhangi bir semptom göstermez.

Erken çocukluk dönemindeki ağrı genellikle fabry hastalığının ilk belirtisidir.

Çocuklarda, diğer yaygın belirtilerden bazıları şunlardır:

  • Özellikle el ve ayaklarda yanma hissi
  • Ciltte küçük, koyu kırmızı lekeler
  • Göz bulanıklığı
  • Ağrı, ishal ve kabızlık gibi bağırsak sorunları
  • İşitme sorunları

Yetişkinlerde ortaya çıkabilecek diğer semptomlar şunları içerir:

  • Baş ağrısı veya baş dönmesi
  • Kulak çınlaması
  • Çok az veya çok fazla terleme
  • Böbrek sorunları
  • Kalp sorunları

Fabry hastalığı bazen böbrek yetmezliği , kalp krizi veya inme gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Fabry hastalığı nasıl teşhis edilir?

Fabry hastalığı nadir olduğu ve çok farklı semptomlara neden olabileceği için yıllarca teşhis edilemeyebilir.

Fabry hastalığını teşhis etmek için doktor, bir kan testi ve bazen de DNA’ya bakacak bir genetik test için sevk etmesi gerekebilir.

Fabry hastalığı nasıl tedavi edilir?

Fabry hastalığının ana tedavisine enzim replasman tedavisi denir. Bu, vücutta eksik olan enzimi için her iki haftada bir intravenöz infüzyon (damla) almayı içerir.

Oral şaperon tedavisi adı verilen daha yeni bir tedavi türü de mevcuttur, ancak yalnızca belirli bir fabry hastalığı türü olan 16 yaşından büyük kişiler için uygundur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Eagle Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Eagle sendromu, ağız, boğaz, baş, boyun ve yüzde ağrı ile karakterize bir durumdur. Ağrı, kafatasının alt kısmındaki styloid çıkıntı adı verilen sivri uçlu kemiği boyundaki hyoid kemiğe bağlayan bağın kireçlenmesi ve sertleşmesi sonucu oluşur.

Haber Merkezi / Eagle sendromu, ilk kez 1937’de ABD’deki Duke Üniversitesi bilim insanlarından Watt Weems Eagle tarafından tanımlanmıştır.

Eagle sendromunun nedenleri

Eagle sendromu, tipik olarak boyun veya farinks yaralanması veya travmasından sonra veya tonsillektomi gibi boyun bölgesini içeren bir ameliyattan sonra ortaya çıkar.

Tonsillektomi insizyonunun yakınındaki skar dokularının, retrostyloid bölmedeki yakındaki kan damarlarını ve sinirleri sıkıştırıp gerdiği ve glossofaringeal siniri ve perivasküler karotis sempatik liflerini etkilediği düşünülmektedir.

Kartal sendromunun belirtileri

  • Boğaz, baş, boyun ve yüzde ısırıcı veya donuk bir ağrı
  • Günler, haftalar ve hatta aylar boyunca uzun süre devam eden ağrı
  • Baş, boyun, yüz ağrısı ile aynı tarafta kulak ağrısı
  • Boğazda sıkışmış bir şey hissi
  • Yutma sırasında ağrı veya odinofaji
  • Ses kısıklığı veya disfoni
  • Aşırı tükürük veya salya akması

Kartal sendromunun teşhisi

Teşhis en yaygın olarak, X-ışını, CT veya MRI taraması gibi görüntüleme teknikleri kullanılarak yapılır.

Kartal sendromunun tedavisi

Tedavi esas olarak ağrıyı hafifletmek için steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçların kullanılmasını içerir. Bu genellikle çoğu hastayı tedavi etmede başarılıdır ve tekrarlama riski çok azdır. Şiddetli tekrarlayan vakalarda, stiloid çıkıntı cerrahi olarak çıkarılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

C Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

C sendromu, nadir görülen bir doğuştan bozukluktur. Yaşamın ilk yılında ölüm oranı yüksektir. Bozukluk otozomal resesif kalıtsaldır. “C”, ilk tanımlanan hastanın soyadının ilk harfidir, bu nedenle C sendromu adı verilmiştir.

Haber Merkezi / Bu bozukluktan etkilenen bebeklerde, dar sivri bir alın, kısa, düz geniş bir burun köprüsü, gözlerin iç köşelerinde dikey kıvrımlardan dolayı hatalı biçimlendirilmiş üçgen şekilli bir kafa, Derin çatık damak, kulak anormallikleri, şaşılık (şaşılık), bükülmüş veya sabit pozisyonda eklemler ve gevşek deri.

C sendromu nedir?

Opitz trigonosefali sendromu veya trigonosefali sendromu olarak da bilinen C sendromu, geniş bir klinik özellikler ve anormallikler grubu tarafından tanımlanan ve nadir görülen bir doğuştan bozukluktur.

C sendromu belirtileri

En önemli belirtilerinden biri, kafatasının üçgen şeklinde olduğu durumdur. Bu, kafatasını oluşturan kemiklerin erken kapanması nedeniyle oluşur.

Bu bozukluktan etkilenenlerde, dar sivri bir alın, kısa, düz geniş bir burun köprüsü, gözlerin iç köşelerinde dikey kıvrımlardan dolayı hatalı biçimlendirilmiş üçgen şekilli bir kafa, Derin çatık damak, kulak anormallikleri, şaşılık (şaşılık), bükülmüş veya sabit pozisyonda eklemler ve gevşek deri.

Ek belirtiler arasında göğüs kemiği (sternum), perdeli el ve/veya ayak parmakları (sindaktili), kısa uzuvlar.

Bu bozukluktan etkilenenlerde merkezi sinir sistemi malformasyonları ve nöbetler olabilir. Gelişimsel (motor, zihinsel veya genel) ve konuşma gecikmesi yaygındır.

C sendromu nedenleri

C sendromu için ortak bir genetik neden yoktur. Son araştırmalar, belirli genlerdeki değişikliklerin (mutasyonların) C sendromu ile ilişkili olabileceğini ileri sürmektedir.

C sendromu teşhisi

Belirtilere dayanarak teşhis yapılabilir. Birden fazla gen (ve kromozomal anormallikler) bu durumla ilişkili olabileceğinden, klinik olarak bu durumla teşhis edilen bazı hastalarda altta yatan moleküler nedeni belirlemek için tam ekzom dizilimi (WES) kullanılabilir.

C sendromu tedavisi

C sendromu için özel bir tedavi yoktur, ancak bazı semptomların tedavisi mümkündür. Trigonosefali şiddetli olduğunda, beyindeki baskıyı hafifletmek ve yüz görünümünü iyileştirmek için ameliyat yapılabilir.

Kalp ve diğer malformasyonlar için başka cerrahi prosedürler endike olabilir. Konuşma terapisi ve disiplinler arası rehabilitasyon gibi destekleyici tedaviler bazı hastalara yardımcı olabilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Babesiosis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Babesiosis, babesia ailesine ait tek hücreli mikroorganizmaların (protozoa) neden olduğu nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Babesiosis enfeksiyonu ateş, titreme, baş ağrısı, mide bulantısı, kusma ve/veya kas ağrılarına (miyalji) neden olabilir.

Haber Merkezi / Babesiosis genellikle kendiliğinden düzelir ve çok az belirtiye neden olur veya hiç belirti vermez.

Babesiosis nedir?

Babesiosis, babesia ailesine ait tek hücreli mikroorganizmaların (protozoa) neden olduğu nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Babesia protozoanın genellikle keneler (vektörler) tarafından taşındığı ve bulaştığı düşünülmektedir.

Babesiosis öncelikle hayvanlarda görülür; ancak nadir durumlarda insanlarda babesiosis enfeksiyonu oluşabilir. Belirli Babesia türlerinin insanlarda babesiosis enfeksiyonuna neden olduğu bilinmektedir.

Babesiosis belirtileri

Babesiosisli çoğu insan herhangi bir semptom göstermez (asemptomatik) veya sadece hafif semptomlar gösterir. Bununla birlikte, bazı durumlarda babesiosis ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu ciddi vakalar genellikle 50 yaşından büyük, bağışıklık sistemi zayıflamış veya dalakları alınmış kişilerde görülür.

Babesiosis ile ilişkili semptomlar genellikle parazite maruz kaldıktan yaklaşık bir ila dört hafta (kuluçka dönemi) sonra gelişir. Semptomlar vakadan vakaya büyük ölçüde değişir.

İlk semptomlar ateş, genel bir hastalık hissi (halsizlik), yorgunluk ve iştah kaybı olabilir. Ek erken belirtiler eklem ağrısı (artralji), kas ağrısı (miyalji), titreme, terleme ve baş ağrılarını içerir. Etkilenen bireyler ayrıca mide bulantısı, kusma ve/veya karın ağrısı gibi ek semptomlara sahip olabilir.

Babesiosis nedenleri

Babesiosis, babesia cinsinden tek hücreli mikroorganizmalardan (protozoa) kaynaklanır. Bu mikroorganizmalar, kırmızı kan hücrelerini (eritrositler) istila eden parazitlerdir.

100’den fazla babesia türü vardır. Babesia’nın insanlarda hastalığa neden olan (patojenik) iki türü babesia microti ve Bbabesia divergenstir. İlgili türler, belirli coğrafi konuma bağlı olarak değişir.

Babesiosis teşhisi

Babesiosis tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta öyküsüne (örneğin, son zamanlarda kene ısırığı), karakteristik bulgulara ve kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) içindeki paraziti tarayan kan yaymalarının incelenmesi gibi özel testlere dayanılarak konur. Tanı ayrıca antikor testi (dolaylı immünofloresan testi) ile de doğrulanabilir.

Babesiosis tedavisi

Babesiosis genellikle kendiliğinden düzelir ve çok az belirtiye neden olur veya hiç belirti vermez. Bozuk bağışıklık sistemi olan kişiler, klindamisin, kinin ve/veya diğer antiparazitik veya antibiyotik ilaçlar gibi ilaçlarla tedavi edilebilir. Klindamisin ve kinin, ciddi babesiosis semptomları olan bireyleri tedavi etmek için en yaygın kullanılan ilaçlardır.

Klindamisin ve kininin etkisiz kaldığı hastalarda atovakuon ve azitromisin olmak üzere iki farklı ilaçla tedavi uygulanmıştır. Şiddetli babesiosis vakaları olan ve dalakları alınmış kişiler kan transfüzyonu ile tedavi edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

B Hücreli Lenfoma Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

B hücreli lenfoma, bağışıklık sisteminizi etkileyen bir kanser grubunu ifade eder. B hücreli lenfositler, bağışıklık sistemindeki enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olan antikorları üretir.

Haber Merkezi / B hücreli lenfomayı tedavi etmenin birçok yolu vardır ve araştırmacılar daha etkili tedaviler buldukça hayatta kalma oranları artmaya devam etmektedir.

B hücreli lenfoma nedir?

B hücreli lenfoma, lenfosit adı verilen beyaz B hücresinde başlayan bir kanser türüdür. B hücreli lenfositler, bağışıklık sistemindeki enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olan antikorları üretir. Genellikle lenf düğümlerinde veya dalak gibi diğer lenfoid dokularda bulunurlar.

B hücreli lenfomada, bazı lenfositler artık sağlıklı değildir ve enfeksiyonla savaşmaz. Bunun yerine kontrolden çıkarak normal hücreleri dışlarlar ve lenf bezlerinin büyümesine neden olurlar. Hastalık ilerledikçe kemik iliği, merkezi sinir sistemi, karaciğer, dalak ve üreme organlarına yayılabilir.

B hücreli lenfoma nedenleri

B hücreli lenfoma, bir lenfositin genetik kodunu değiştiren bir şey olduğunda gelişir. Bu değişiklikler lenfositin enfeksiyonla savaşmasını imkansız hale getirir. Bunun yerine, sadece bölünür ve büyür.

B hücreli lenfomalı çoğu çocuk ve genç erişkinde nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, DNA onarım kusurları veya bağışıklık eksiklikleri olan veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar kullanan kişiler, bu tür kanser geliştirme açısından daha yüksek risk altındadır.

B hücreli lenfoma belirtileri

B hücreli lenfoma belirtileri, vücudun hangi kısmının hastalıktan etkilendiğine, ne kadar hızlı büyüdüğüne ve teşhis anında ne kadar uzağa yayıldığına bağlı olabilir.

Yaygın belirti, boyun, koltuk altı veya kasıktaki lenf düğümlerinin ağrısız şişmesidir. Diğer belirtiler şunları içerir:

  • Bir kitle veya genişlemiş karaciğer veya dalak nedeniyle şişmiş bir karın
  • Tükenmişlik
  • Öksürük veya nefes almada zorluk
  • Kilo kaybı
  • Ateş

B hücreli lenfoma teşhisi

B hücreli lenfoma teşhisinde ilk adım, fizik muayene ve kan tahlili ve ardından görüntüleme testleri yapmaktır. Görüntüleme testleri:

  • Göğüste genişlemiş lenf düğümleri olup olmadığını görmek için göğüs röntgeni
  • Göğüs ve karın bölgesindeki lenfomayı kontrol etmek için bilgisayarlı tomografi (BT) taraması
  • Hastalığın karaciğere, kemiklere, kemik iliğine veya dalağa yayılıp yayılmadığını görmek için pozitron emisyon tomografisi (PET) taraması

Doktorlar ayrıca kitle veya lenf düğümünden biyopsi alır ve dokuyu mikroskop altında inceler. Hastalığa özgü kanser hücrelerinin varlığına, tipine ve düzenine bakarlar.

Bazı hastalarda, B hücreli lenfomanın beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıya yayılıp yayılmadığını belirlemek için spinal musluğu (lomber ponksiyon da denir) vardır.

B hücreli lenfoma tedavisi

B hücreli lenfoma için iyi tedaviler var. Seçilen tedavi(ler) kesin teşhise ve hastalığın yayılıp yayılmadığına bağlıdır.

B hücreli lenfoma için standart tedavi kemoterapidir. Hastalık vücudun bir bölgesinde yerleşmişse (lokalize), tedavi planı ameliyatı ve daha kısa, daha az yoğun bir kemoterapi kürünü içerebilir. Hastalık daha ilerlemişse, tedavi genellikle yüksek doz kemoterapi içerir. Bazı hastalar ayrıca radyasyon tedavisine ihtiyaç duyar.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aarskog Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Aarskog sendromu, kısa boy ve yüz, uzuv ve genital anormallikler ile karakterize nadir görülen genetik bir durumdur. Bu durumun, bazı bilişsel bozukluk türleri de mevcut olabilir. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak kadınlarda da daha hafif bir formu olabilir.

Haber Merkezi / Aarskog sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Aarskog sendromu nedir?

Aarskog sendromu, X kromozomuna bağlı genetik bir bozukluktur. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak kadınlarda da daha hafif bir formu gelişebilir. Bu duruma “faciogenital displazi” (FGD1) adı verilen bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.

Aarskog sendromun nedenleri

Aarskog sendromu genetik olarak heterojen bir durum olsa da, bozukluğun en iyi karakterize edilen formu, X’e bağlı bir özellik olarak kalıtılır ve FGD1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Aarskog sendromu öncelikle erkekleri etkiler.

Bununla birlikte, bir FGD1 gen mutasyonunun (heterozigotlar) tek bir kopyasını taşıyan kadınlar, bozuklukla ilişkili semptomların bazılarını sergileyebilir.

Aarskog sendromun belirtileri

Paylaşın

Metabolik Bozukluk Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Metabolik bozukluk, vücudun metabolizmasının düzgün çalışmadığı durumdur. Metabolizma, yiyecekleri, proteinler, karbonhidratlar (veya şekerler) ve yağlar gibi daha basit bileşenlere ayırma işlemidir. Süreçteki herhangi bir aksama, metabolik bir bozukluğa yol açar.

Haber Merkezi / Birçok farklı metabolik rahatsızlık türü vardır. Bunlardan bir kısmını ebeveynlerden miras kalabilirken, diğerleri ise yaşam tarzıyla edinilir. Metabolik bozukluk, altta yatan neden tedavi edildiği zaman sorun çözülür.

Yaygın metabolik bozukluklar

500’den fazla metabolik bozukluk vardır, biz burada sıkça görülen metabolik bozukluklara bakacağız.

Tip 1 diyabet

Bu otoimmün durum, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla insülin üreten pankreas hücrelerine saldırması ve onları yok etmesi sonucu gelişir. Sonuç olarak, tip 1 diyabetli hastalar kan şekerlerini kontrol altına almak için günlük insülin iğneleri yapmaları gerekir.

Tip 2 diyabet

Tip 2 diyabet çok daha yaygın bir metabolik bozukluktur. Bu durumda vücut insülini gerektiği gibi kullanamaz. Sağlıksız beslenme gibi belirli yaşam tarzı seçimlerinin oluşturduğu bir sağlık sorunudur ve herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.

Gestasyonel diyabet (gebelik diyabeti)

Bazı kadınlar bunu hamilelik sırasında yaşarlar ve bu genellikle bebek doğduktan sonra geçer. Ancak gebelik diyabetinden sonra tip 2 diyabet riski artabilir. 

Hemokromatoz

Hemokromatoz olarak bilinen bozukluk, vücudun demiri emme gücüne müdahale eder. Bu durum, yorgunluk veya kronik kas zayıflığı, eklem ağrıları, mide ağrıları ve daha koyu bir cilt gibi semptomlara neden olarak demir birikmesine yol açabilir.

Gaucher Hastalığı

Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz üretimini kısıtlayan genetik bir mutasyondan kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu enzimin yetersiz seviyesi, yağ bileşiklerinin (lipitler) birikmesine neden olur.

Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri veya PKU, vücutta amino asit fenilalaninin birikmesiyle sonuçlanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Fenilalanin hidroksilaz (PAH) geni PKU’da değiştirilir.

Mitokondriyal bozukluklar

Mitokondriyal bozukluklar, mitokondrilerin hücrelerin normal çalışması için yeterli enerjiyi oluşturmasını engelleyen bir grup koşuldur.

Nedenleri

  • Organ disfonksiyonu
  • Genetik
  • Mitokondriyal disfonksiyon

Metabolik bozuklukların diğer nedenleri şunlardır:

  • Diüretik
  • Alkol
  • Gut
  • Sepsis
  • Böbrek yetmezliği
  • Solunum yetmezliği veya pnömoni

Teşhis ve tedavisi

Genetik metabolik bozukluklar, spesifik kan ve DNA testleri kullanılarak belirlenebilir. Hasta için daha etkili olacak bir tedavi geliştirmek için doktorların hastalığın genotipini bilmesi gerekir.

Tedavi yaklaşımı spesifik metabolik bozukluğa bağlıdır.

Kalıtsal metabolik bozuklukları çeşitli şekillerde tedavi edilebilir:

  • Enzim replasman tedavisi
  • Gen tedavisi
  • Ağrıyı azaltmak veya hafifletmek için ilaçlar veya ameliyat
  • Mineral takviyesi
  • Beslenme danışmanlığı
  • Kemik iliği nakli
  • Fizik Tedavi
  • Düşük kan şekeri için ilaçlar
  • Vitamin takviyesi

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Polikistik Over Sendromu Kısırlığa Neden Olur Mu?

0

Polikistik over sendromu (PKOS) olan kadınlar genellikle doğurganlıkları ve üreme sağlıkları hakkında, örneğin hamile kalıp kalamayacakları gibi endişelere sahiptirler. PKOS, üreme çağındaki her beş kadından birini etkileyen karmaşık hormonal bir durumdur.

Haber Merkezi / PKOS’lu kadınların çoğu (hepsi değil) gebe kalmakta diğer kadınlara oranla daha fazla zorluk yaşayabilirler. PKOS ergenlikten sonra herhangi bir yaşta gelişebilir, ancak çoğu kadın 20’li ve 30’lu yaşlarında veya hamile kalmakta sorun yaşadıklarında bu sorunu öğrenirler.

PKOS ve komplikasyonları doğurganlığı şu şekilde etkiler:

Hormonal dengesizlik

PKOS’lu kadınlar sıklıkla LH (luteinize edici hormon) ve FSH (folikül uyarıcı hormon) gibi önemli doğurganlık hormonlarında bir dengesizlik yaşarlar.

Örneğin, FSH’nin yetersizliği, düzensiz adet döngülerine ve yumurtlamanın olmaması veya seyrek olmasına neden olduğundan gebe kalma güçlüğüne yol açabilir.

PKOS, kadınlarda hormonal dengesizliğinin en büyük nedenlerinden biridir. LH veya FSH ve östrojen gibi temel doğurganlık hormonlarında bir dengesizliğe neden olur.

Ayrıca Anti Müllerian Hormon (AMH), döllenmeden önce yumurtaların rezervuarı olan folikül gelişiminin erken evrelerini destekler. Bu nedenle, yumurtalık rezervin korumak için bir AMH dengesi gereklidir.

Anovulatuar kısırlık

PKOS’ta anovulatuar infertilite, tüm folikül gelişim sürecinin anormal olduğu zamandır. Düzenli adet görmemeye neden olur. Şiddetine bağlı olarak, anovülasyon kısırlığa ilerleyebilir.

İnsülin direnci

Araştırmalar, PKOS’un kadınları insülin direnci ve insülin sekresyonundaki kusurlar için yüksek risk altına soktuğunu göstermektedir. PKOS’lu kilolu veya obez kadınların yüzde 70-95’inde insülin direnci ve insülin sekresyonu görülebilir.

Bu durum ve yumurtlamayı bozabilir veya engelleyebilir. Ayıca PKOS’a bağlı insülin direnci sekonder kısırlığa neden olabilir.

Kilo almak

PCOS’un yaygın bir yan etkisi olan kilo alımı, kısırlığın arkasındaki en büyük sorunlardan biri olabilir. PKOS’u olan kadınlar PKOS’u olmayan kadınlara kıyasla kilo verme olasılığı daha zordur.

Araştırmalar, aşırı kilolu ve obez olmanın üreme sağlığı üzerinde zararlı bir etkiye sahip olduğunu ve kısırlığa yol açtığını ortaya koymuştur.

Tedavisi

PKOS’lu kadınların çoğu doğurganlık tedavisi ile hamile kalabilir, vakalar değişken olduğu için farklı tedaviler farklı başarı oranları gösterir.

İlaçlar

PKOS’lu birçok kadın, yumurtlama ilaçları yardımıyla doğurganlık sorununu çözebilir. Öncelikle, en iyi ilacı ve doğru dozunu bulmak için bir doktorla konuşmalısınız.

Stresi azaltma

Kısırlıkla uğraşırken stresi azaltmak önemli bir fark gösterebilir. Stresi azaltmak için, terapi, meditasyon ve egzersiz gibi aktivitelerden yararlanılabilir.

Sağlıklı kilonu

Vücut ağırlığının yaklaşık yüzde 10’unu kaybetmek hormonal dengeyi ve yumurtlamayı iyileştirebilir. Ayrıca boy ve yaşla uyumlu bir kiloyu korumak adet döngüsünü iyileştirebilir, insülin direncini azaltabilir ve genel doğurganlığı artırabilir.

Dengeli beslenme

Dengeli bir PKOS diyeti, insülinin düzgün çalışmasına, androjen üretimini azaltmasına ve doğurganlığı artırmasına olanak tanır. PKOS semptomlarının şiddetini azaltmak için vitamin ve mineral bakımından zengin besin açısından zengin yiyecekler seçilmelidir.

Cerrahi seçenekler

Yaşam tarzı değişiklikleri ve ilaçlar başarısız olursa, doğurganlığı artırmak için PKOS’lu kadınlar için cerrahi prosedürler mevcuttur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos