Hartnup hastalığı, amino asit metabolizmasında doğuştan gelen bir hatayı içeren nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk, kendine özgü bir deri döküntüsü ile karakterizedir ve bildirilen birkaç hastada, istemli hareketleri koordine edememe (ataksi), görme sorunları ve bilişsel gecikmeler dahil olmak üzere nörolojik tutulum atakları eşlik Continue Reading





























