Ovotestiküler Cinsiyet Gelişimi Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (ovotestiküler DSD), bir bebeğin her iki cinsiyetin de iç üreme organları (gonadlar) (dişi yumurtalıkları ve erkek testisleri) ile doğduğu çok nadir bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Gonadlar, yumurtalık, testisler veya kombine yumurtalık ve testislerin (ovotestes) herhangi bir kombinasyonu olabilir. Dış cinsel organlar genellikle belirsizdir ancak normal erkekten normal kadına kadar değişebilir.
Ovotestiküler DSD, aynı kişide hem yumurtalık hem de testis dokusunun bulunmasıyla karakterize edilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık 2/3’ünde ovotestis mevcuttur.
Anormal bir vajina sıklıkla mevcuttur ve eğer uterus varsa genellikle az gelişmiştir (hipoplastik). Penis mevcutsa, idrarı mesaneden taşıyan kanalın (üretra) alt tarafta açılması (hipospadias) gibi bir anormallik gösterebilir. Testisler mevcut olduğunda genellikle inmemişlerdir (kriptorşidizm).
Ergenliğe ulaşıldığında meme gelişimi, dişileşme ve adet görme meydana gelebilir. Etkilenen bireylerin çoğu kısırdır ancak yumurtlama veya spermatogenez mümkündür. Yumurtalık veya testis tümörleri rapor edilmiştir ancak nadirdir.
Ovotestiküler DSD’nin kesin nedeni hastaların yalnızca küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu, normalde kadın cinsel gelişimiyle sonuçlanan 46, XX kromozomal yapısına (karyotip) sahiptir. Hastaların yaklaşık %10’unda, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu 46, XX karyotipli bir bireyde testis dokusu mevcuttur.
46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 mutasyonları ve NR5A1 geninde spesifik bir mutasyon gibi diğer genlerin genetik varyasyonlarının olduğu az sayıda vaka rapor edilmiştir . Y kromozomuna sahip (normalde erkek cinsel gelişimiyle sonuçlanan) ovotestiküler DSD’li daha nadir bireylerde, DMRT1 delesyonları, SRY mutasyonları ve MAP3K1 mutasyonlarının yanı sıra XY kromozomlu bazı hücreleri gösteren bir karyotip rapor edilmiştir. ve XX kromozomlu diğerleri (XX/XY mozaikçiliği).
Kromozomlar insan hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. 1’den 22’ye kadar numaralandırılmış insan kromozom çiftlerine otozom adı verilir ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Normalde erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.
Ovotestiküler DSD, kromozom ve genetik analiz, hormon testi, ultrason veya MRI ve gonadal biyopsiyi içeren testlerin bir kombinasyonu ile teşhis edilir.
Cinsiyet gelişimi bozukluklarının tedavisinde deneyimi olan profesyonellerden oluşan bir ekip, ovotestiküler DSD’li bir çocuğun tedavisi için birlikte çalışmalıdır.
Tedaviye ilişkin öneriler son yıllarda gelişme göstermiştir. Dış cinsel organların görünümü, iç üreme bezlerinin oluşumu, doğurganlık potansiyeli ve mevcut tıbbi literatüre dayalı olarak neonatal dönemde cinsiyet ataması hala tavsiye edilmektedir. Ancak sonuç verilerinin eksikliği, erken genital cerrahi uygulamalarının zorlanmasına yol açmıştır.
Bazı uzmanlar artık ameliyatın ertelenmesini ve mümkünse çocuğun karar alma sürecine dahil edilmesini öneriyor. Göz önünde bulundurulması gereken faktörler, işleyen cinsel organların yeniden yapılandırılma yeteneğinin yanı sıra psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal ve sinirsel faktörleri içerir.
