Fenilketonüri (PKU) nedir? Detaylar

Aileden katılım yoluyla geçen bir hastalık olan Fenilketonüri (PKU), tedavi edilmezse, bu çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlığa neden olmaktadır. Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksik olması sebebiyle, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin denen aminoasit karaciğerde parçalanamaz. Böylece fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Beyinde birikmesi nedeniyle beyni harap eder ve beyinde hasar oluşturarak zihinsel özre neden olur.

Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir.  Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.

Fenilalanin miktarları dikkate alınarak hiperfenilalaninemiler 5 gruba ayrılabilir;

• Klasik fenilketonüri
• Orta derecede fenilketonüri
• Hafif fenilketonüri
• Hafif hiperfenilalaninemi
• Tetrahidrobiopterin metabolizmasına bozukluğuna bağlı hiperfenilalaninemiler

Nedenleri;

Arızalı bir gen (genetik mutasyon), hafif, orta veya ağır olabilen PKU’ya neden olur. PKU’lu bir insanda, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzim eksikliğine veya eksikliğine neden olur.

PKU’lu bir kişi süt, peynir, kuruyemiş veya et gibi protein yönünden zengin besinler ve hatta ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olarak aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikmesi oluşabilir. Bu fenilalanin birikmesi beyindeki sinir hücrelerine zarar verir.

Genetik olarak çocuğa bozukluğun geçebilmesi için her iki ebevenden PAH geninin kusurlu bir versiyonu geçmelidir. Eğer sadece bir ebeveynden kusurlu bir gen geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.

Belirtileri;

PKU’lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur. Ancak, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir. PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir…

• Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu
• Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler
• Deri döküntüleri (egzama)
• Egzama ve cilt hastalıkları
• Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Zihinsel engellilik
• Gelişimde gerilik
• Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
• Psikolojik bozukluklar

Teşhisi;

Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulur.  Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir. İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır.

Tedavisi;

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.

Hastalığın önlenmesi mümkün müdür?

Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir, fakat tedavi ile nörolojik sekeller önlenebilir, sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir.

Ülkemizde hangi sıklıkta görülür?

Fenilketonüri Amerika’da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.